Problemy ze wzrostem dziecka: wskazówki dla rodziców. Nadmierny wzrost jest bardzo wysokim wzrostem choroby

Pozdrowienia, Drogi Czytelniku. Jeśli znasz ten blog, to twój wzrost, taki jak ja, jest nieco powyżej średniej)) lub po prostu zastanawiasz się na temat wysokiego wzrostu. I na pewno wielu z was może więcej niż raz, zapytał siebie pytanie« Dlaczego jestem taki wysoki?»

To było na tym pytaniu, że poprosiłem o odpowiedź profesjonalnym lekarzem, specjalistą genetyki i ginekologii, autor wielu artykułów naukowych i publikacji, nazwisko nazwisko, Olga Kuznetsov 🙂

Tak konkretnie dla naszych czytelników odpowiedz na artykuł « Przyczyny wysokiej wysokości»:

Okazało się, że brunetki chcą być blondynami, "Pyszski" stara się schudnąć, wysoki ludzie chcieliby być niższe, a niski sen o rosnących. Wydaje się, że przyczyną wszystkich życiowych kłopotów jest jakiś element wyglądu i zmiany go - wszystko będzie inne . Życie osobiste poprawiłoby najwcześniejsze życie, było warte płatnej pracy, kompleksy zniknęły ...

Więc ludzie są zorganizowani. Szukamy przyczyn naszych kłopotów, czasami absolutnie nie tam, gdzie byłoby . Konieczne jest jasno zrozumieć, że każda osoba jest wielofunkcyjna osobowość, a każdy ma coś specjalnego, godnego uwagi i szacunku. Głównie, musisz nauczyć się szanować swoją tożsamość siebie, a potem wiele wyimaginowanych zewnętrznych wad, na których często koncentrujemy się na uwagę innych przestanie być niedociągnięciami i stać się cechami, które podkreślają naszą indywidualność.

Dziedziścimy od naszych rodziców i progenitorów pewnego zestawu chromosomów, które definiuje nasze fenotyp. Jest to wygląd i predyspozycja do pewnych chorób. Wzrost jest częścią fenotypu jak również kolor oczu, kształt nosa, usta, wielkość stopy i wszystko inne.Ponieważ chromosomy są połączone w czasie nawożenia, nikt nie wie, a także wpływ na to, po prostu śmiertelnik jest niemożliwy. Jest to wyjątkowy proces, w wyniku czego pojawia się nowe życie.

Istnieją absolutnie identyczne osoby, nawet bliźniaki, które uprawiają w różnych warunkach, nie są jak dwa krople wody na siebie, ponieważ oprócz genetyki istnieją inne warunki wpływające na tworzenie fenotypu . Jest to odżywianie, czynniki środowiskowe, choroby, złe nawyki i tak dalej.

Ponieważ mówimy o rozwoju, widzimy, że wysoki rodzice mogą mieć wysokie dzieci, a przeciwnie, przy niskich rodzicach dzieci będą niski wzrost. Wzrost dziecka, oprócz determinacji genetycznej (tak zwany potencjał genetyczny), jak już wspomniano, czynniki środowiska zewnętrznego i wewnętrznego.

Kiedy wysoki wzrost jest fizjologią, a kiedy patologia?

Wysoki wzrost jest fizjologiczny, jeśli jest genetycznie określony (co najmniej jeden z rodziców ma wysoką wysokość), podczas gdy fizyka jest proporcjonalnie, a wszystkie narządy i systemy działają normalnie.

Można przyjmować, jaki wzrost będzie w dziecku już z wczesnego dzieciństwa, kiedy pediatrzy mierzą niemowlęctwo obwodu klatki piersiowej, głowy, długości ciała, wagi. Wskaźniki te są sprawdzane za pomocą centralnych tabel, które są normalnymi wskaźnikami danych dla każdego wieku. Wskaźniki różnią się znacząco: od 3 do 97 centów.Wszystko, co jest wyższe lub niższe jest uważane za odchylenie od wartości normalnych i wymaga szczególnej uwagi na lekarzy i rodziców.

Wysoki wzrost dziecka rzadko jest problemem z medycznego punktu widzenia, ale konieczne jest zrozumienie, że zbyt wysoki wzrost może być objawem pewnej choroby.

Główne przyczyny wysokiego wzrostu

- pochodzenie etniczne.
- zwiększone produkty hormonów metabolicznych lub hormonu wzrostu w organizmie
- zespół KleInfelter (trzy chromosomy płciowe zamiast dwóch)
- przedwczesne dojrzewanie
- Akromegalia.
- nowotwór przysadki (ulepszone produkty hormonalne, które prowadzi do giantizmu)
- otyłość
—

Ważnym punktem jest systematyczny pomiar wzrostu, gdy można go zaobserwować, czy wzrost wzrostu jest równomierny, wskaźnik intensywności wzrostu był w normę.

Jeśli przyczyna naruszenia wzrostu Są uzasadnieniem genetycznie, nie można ich prowadzić z ich zapobiegania. Jednak jeśli to jest to tylko objaw niektórych warunków patologicznych, może mieć wpływ na rozwój zdarzeń, jeśli te najbardziej patologiczne warunki są ujawnione na wczesnym etapie, z zastrzeżeniem skutecznego leczenia. Na przykład taki stan jako przysadkowy nowotwór, w którym można wytwarzać zwiększoną ilość hormonu wzrostu. W tym przypadku był wysoki, będzie objawem nowotworu przysadki, a zabieg wymaga samej wysokości, ale guza, to znaczy konieczne jest wyeliminowanie przyczyny.

Rodzice powinni być ostrzegani, jeśli ich dziecko nie rośnie ani odwrotnie, rośnie zbyt szybko. Konieczne jest poszukiwanie opieki medycznej o diagnozie i ewentualnie konieczne leczenie jak najwcześniej.Tylko w tym przypadku możliwe jest zidentyfikowanie ukrytych warunków patologicznych, których objawy mogą być naruszeniem wysokości.

Lekarz opiera się na danych anamnezy (schemat wzrostu, dziedziczność, początek wyglądu objawów) oraz wyniki badań (dane antropometryczne, pomiar wieku kości, tło hormonalne). Wszystko to daje podstawę do umieszczenia prawidłowej diagnozy i przypisać odpowiednią terapię.

Jeśli nastolatek w okresie dojrzewania do wysokich wskaźników wzrostu jest oczywisty, przeprowadzono dokładną diagnozę, ale powód tego zjawiska nie został zidentyfikowany, można przypisać hormony seksualne , mianowicie testosteron i estrogeny. Z ich pomocą symuluj naturalny proces zamykania chrząstkowych stref wzrostu w kościach, a wzrost spowalnia I zatrzymuje się.

Decyzja o powołaniu terapii hormonalnej podejmowana jest przez konsilę lekarzy z udziałem rodziców dziecka. Obróbka estrogenu Dziewczyny są przepisywane przed rozpoczęciem miesiączki, wykorzystywane są estrogeny z progesteronem, podczas gdy tworzony jest sztuczny cykl menstruacyjny, traktowanie zwykle trwa do 14-15 lat, pod ścisłą kontrolą medyczną.

Podsumowując wszystkie powyższe, można stwierdzić, że jeśli przyspieszone tempo wzrostu nie są objawem stanu patologicznego, nie jest konieczne zakłóceni w fizjologii swojego ciała lub ciała dziecka. W końcu termin "wysoki" jest zawsze związany z terminami "pięknymi" i "statycznymi".

Tallness może pojawić się w wyniku różnych powodów - genetycznych i nie umysłowych.

Genetyczne przyczyny wysokości

Zespół Chaninfeltelle. Najczęściej z powodu Karyotypowego XXY, ale można spełnić formularze Karyotypu XXYY i mozaiki. (Z karyotypowym XXXY bardziej prawdopodobne jest oczekiwanie wolnego wzrostu). Istnieje tendencja do opóźnienia światła rozwoju intelektualnego, często obciążona odchyleniami behawioralnymi i hipogonadyzm hipergronadropowy. W starszym, istnieje wysokie prawdopodobieństwo cukrzycy Mellitus. Zaleca się jednak opisano przypadki pomyślnego wewnątrzciekłoplazmatycznego wstrzyknięcia plemników.

W chłopcach z Karyotypem XYY istnieje umiarkowane opóźnienie w rozwoju intelektualnym i konkretnych problemach z koordynacją silnika. W przeszłości istniała opinia, że \u200b\u200btakie pacjenci często mają zachowanie antyspołeczne, ale jest obecnie wątpliwe. Cryptorchizm można zaobserwować, ale objaw ten nie jest tak częstszy jak w zespole Klonfelteru.

Oba Państwa występują stosunkowo często, około dwa razy częściej jako badania ludności Turnera w urodzeniu), jednak niewielkie trudności w nauce i normalne postrzeganie wysokości przez społeczeństwo prowadzą do identyfikacji chorób w wieku starszego dzieci lub wczesnego dorosłego.

Zewnętrzne objawy fenotypowe u kobiet z Karyotypem XXX są niewiele: istnieje tendencja do niedoboru wagi i wysokości, części pacjentów ma późniejsze okres dojrzewania, braku miesiączki i niepłodności. Średnia IQ (iloraz inteligencji - współczynnik inteligencji) wynosi 85 punktów.

Dimorficzne zespoły spowodowane przez naruszenia metaboliczne lub łącznego

Zespół Marfana jest stosunkowo częstym dominującym chorobą odziedziczoną, w którym jednym z kopii genu fibryline na chromosomie 17Q. Dla pacjentów, nieproporcjonalny wzrost o stosunkowo długich nogach, arachnodaktyline, hipermobility stawów, przepukliny, skoliozy i odkształcenia klatki piersiowej, krótkowzroczność, zwichnięcie lub soczewki obiektywu i podniebienia gotyckiego są charakterystyczne. Manifestacja narządów wewnętrznych może być słabość struktur kolagenu,

zwłaszcza w lewej sekcji serca, objawiającego niewydolność mitral i zaworów aortowych, dylatacji i wiązki aorty. Może być również spontaniczny. MRI wykrywa występ solidnej skorupy mózgowej w lęgosieczce.

Arachnodactilia Bilsa - Rzadka dominująca choroba odziedziczona, posiadająca podobne cechy z zespołem marfane i spowodowane wadą innej kopii genu fibrylla na chromosomie 15Q. W tym stanie kurczy się w dziedzinie kolan, łokci i szczotek, mikrogenatii, nieprawidłowej postaci przywódców ucha ("stoczkowe uszy") i kifoscolyozę.

Homocystinuria to choroba z grupy aminokydurowej, w której obserwuje się rodzaj wysokości marfana. Choroba ta jest wykrywana częściej niż zespół Marfana z powodu powikłań z oka, takich jak wyładowanie obiektywu i ciężkiej miopii. Intelekt jest zwykle zmniejszony, a istnieją komplikacje z powodu zakrzepowego zatorizmu.

Dla uogólnionej lipodystrofii, wyraźny jest wyraźny niedostatek włókna podskórnego i stosunkowo wysoki wzrost.

Dimorficzne zespoły o symetrycznym rodzaju wysokości

Większość tych zespołów (wymieniona poniżej) łączy się z opóźnieniem rozwoju intelektualnego.

Zespół widziała.

Zespół Valera.

Zespół Marshalla Smitha.

Zespół bekvita-vidmana, dla których makr i więcej
wyrażone na jednej stronie), inne znaki donorficzne i hipoglikemię. Konsekwencją hipoglikemii może być niepowodzenie intelektualne. Istnieją dane na rzecz zwiększonej ekspresji w okresie wewnątrzmacicznym czynnikiem wzrostu IFR-2, z którymi można powiązać tendencję do rozwoju guza Wilms.

Zespół Simpson-Golaby Bemel - "zespół buldog" ma częściowo te same manifestacje. Choroba jest w sercu choroby, mutacje antymotkujących genu genu Glipican 3, proteinglikan wiązania membranowego, który jest normalny w normę do sekwestracji IFR-2 i ograniczając dostępność tego ostatniego receptora.

Tallness można również zaobserwować w zespole chromosomu wspinaczkowego, Bannain-Riley-Ruvalkalb, Elealda i Syndromes Nevo.

Dimorficzne syndromy z częściowym lub asymetrycznym wzrostem części ciała

Wzrost części ciała według rodzaju hemigifipy można obserwować podczas syndromu Becvita-Vidmen. W przypadku zespołu Clippel-Trenon-Weber można scharakteryzować kombinację zwiększonych części ciała ze skórą neumią naczyniową. Podstawą chimerycznej anomalii tkanek, co prowadzi do progresywnego wzrostu, lipomów i deformacji.

Wtórne przyczyny wysokości

Hiperinsulinizm

Ze względu na fakt, że insulina działa jako czynnik wzrostowy, hiperininemię wewnątrzmaciczną, rozwijającą się w odpowiedzi na cukrzycę matki, lub uporczywą hipoglikemię hiperininemii noworodków (PGGN), wcześniej nazywane zakłóceń regulacji hormongronii trzustki lub nie-Zepezu, ołowiu do rozwoju makrosii. Wzrost wymiarów jest zwykle przejściowy, a gdy tylko źródło patologicznego wydzielania insuliny zostanie wyeliminowany, odnotowano spowolnienie wzrostu.

Hyperinsulinizm może wystąpić ponownie z powodu otyłości. Nadmierne spożycie kalorii przyczynia się do wzrostu dziecka i może wywołać hiperinlinizm, powodując względną wysokość, dla której wzrost charakteryzuje się górną granicą normalnego zakresu docelowego, nadmiar masy masy w procentach jest na tle Przyspieszony wzrost, który odróżnia ten stan przed nadmiarem hormonów steroidowych, które zawsze wymaga spowolnienia wzrostu). Często istnieje zewnętrzny podobieństwo z jednym lub zarówno rodzice, jak i rodzeństwo. W ciężkim hiperinsulizmie można również zaobserwować Acantoza, a z zespołem włosów; Manifestacje twarzy są opisane jako "akromegaloid". Guzy i dysfunkcja hipotałamusa mogą powodować przejadanie się, otyłość i rosnący wzrost jako zjawisko wtórne.

Tyrotoksykoza

Notighted i, w rezultacie, nierozpoznana i nieleczona tyrotoksykucica prowadzi do przyspieszenia wzrostu i względnego wzrostu o średnim wieku. Jednocześnie jednak istnieje przed wiekiem kości, więc ostateczny wzrost jest zwykle umieszczony w zakresie genetycznym.

Przedwczesne dojrzewanie

Dla tej choroby charakteryzuje się wysoki wzrost w dzieciństwie, ale nie jest dorosłym. W przypadku braku leczenia zaliczka dojrzewania kości prowadzi do wczesnego zamknięcia obszarów wzrostu nasadowego, które zazwyczaj objawiają się niskim wzrostem dorosłości.

Inne państwa związane z nieproporcjonalną sylwetką i względną wysokością

Wiele adenomatozy hormonalnej (MEA lub Maine) typu IIB jest chorobą rodzinną, w której rdzeń i w połączeniu z umiarkowanie wymawiane cechy o wysokościach i marfanach, a także neuronów błon śluzowych, jelita i spojówek.

Hipogonadyzm może spowodować umiarkowany wzrost wzrostu końcowego ze względnym przekraczającą długość nóg (tzw. Biznesowa sylwetka Eunuchoidalna), która jest spowodowana późnym zamknięciem defivesis i długiego wzrostu kończyn w dzieciństwie, w połączeniu z Niewystarczający wpływ dziąseł płciowych na wzrost kręgosłupa.

Podobnie, w bardziej wyraźnym stopniu deficyt aromatazy zapobiega transformacjom testosteronu do estrogenów u mężczyzn (jak również wad receptora estrogenowego), w związku z tym brak stymulacji zamykania stref wzrostu epipfyseal. Dzięki tym rzadkim chorobom pacjenci nadal rosną w wieku dorosłym; Mają osteoporozę i niepłodność, w połączeniu ze znacznym wzrostem stężenia hormonu uprzejmościowej (FSH).

Odporność rodzinna na glukokortykoidy można łączyć z wysokością.

Algorytm do diagnostyki o wysokości

Anamneza i obiektywne badanie

Przy zbieraniu anamnezy, dziecko ze znakami o wysokości powinno dowiedzieć się następujących podstawowych przepisów.

Rozmiary ciała w urodzeniu, zdrowia macierzystego podczas ciąży, kursu ciąży, widok na dostawę. Mieć jakąkolwiek wirylizację matki podczas ciąży? (\u003d Niedobór aromatazy dziecka).

Rozmiar ciała i czas dojrzewania rodziców.

Choroba wczesnego serca i patologia oczu z każdego członka rodziny. Rodzina
Anamneza guzów hormonalnych i patologii nadnerczy (męska-IIB, odporność na rodzinę do glukokortykoidów).

Wszelkie objawy wskazujące na wczesny rozwój seksualny.

Każde z następujących objawów: zwiększone pocenie się, drżenie, częste krzesło, lęk lub nietolerancja wysokiej temperatury.

Konsumpcja jedzenia.

Objawy neurologiczne, w tym naruszenia. Czy zapach jest zachowany? (Anosmia wiąże się z hipogonadyzmem z zespołem Squumna).

Poziom rozwoju lub edukacji. Czy są jakieś konkretne zaburzenia silnika lub behawioralne?

Podczas przeprowadzania badań obiektywnych, o wysokości, szczególna uwaga jest wypłacana na następujące wskaźniki.

Dynamika wzrostowa stojąca i siedząca, waga ciała i obwód głowy. Obecność lub brak dysproporcji jest ważną cechą. W zespole sodowej obwód głowy jest zwiększony, a ponieważ współczynnik standardowego odchylenia wzrostu (SDS) nie ma już zmian po 2 latach, takie dzieci przestają wydawać się bardzo wysokie.

Poziome Stria na skórze pleców jest często obserwowane u dzieci z szybkim wzrostem, niezależnie od jego przyczyny.

Znaki dimorficzne.

Neurlas, wzrost gruczołu tarczycy lub nadciśnienia (na wczesnych etapach paroksyzmu) w Main-IIB.

Wszelkie oznaki hipogonadyzmu lub kryptorchizmu; Makroorchidizm (obserwowany w zespole kruchego X-chromosomu, niedoboru aromatazy).

Arkusze i owłosione uszy obserwuje się u niemowląt urodzonych z ekspresyjnego cukrzycy.

Przeglądaj dłonie (z giantizmem).

Ograniczenie pól terenowych, widok nerwu optycznego, pozycja obiektywu.
Goiter, drżenie, egzophthalm lub inne oznaki tyrotoksykozy.

Interpretacja uzyskanych danych

Brak jakichkolwiek odchyleń fizycznych lub dysproporcji przy braku oznak przedwczesnego okresu dojrzewania: jeśli masa ciała< роста = семейная высокорослость; если перцентили массы тела > Wzrost (lub wartość przekracza 97% na krzywej masy ciała w odniesieniu do wzrostu) \u003d patologia pokarmowa.

Duże rozmiary ciała w połączeniu ze specyficznymi objawami donorfowymi i zaburzeniami intelektualnymi: Jeden z zespołów towarzyszy im podnoszenie.

Nieproporcjonalna struktura z normalną inteligencją: obecność zespołów Arachnodactilia \u003d Marfane lub Bils; W przypadku nowej mutacji w historii rodziny, może nie występować przypadków choroby; umiarkowana wysokość, neuros usta, języka lub wieku, a także przypadki choroby w rodzinie (chociaż są często nowe mutacje) \u003d Maine IIB; umiarkowana wysokość, hipogonadyzm i anosmia \u003d syndrom squid;
umiarkowana wysokość i hipogonadyzm \u003d odizolowany lub yathedralny (na przykład z powodu napromieniowania) hipogonadyzmu; Niedobór aromatazy.

Nieproporcjonalna struktura ciała z upośledzeniem umysłowym: hipogonadyzmem lub kryptorchizm \u003d podwojenia X-chromosomu; Jeśli patologia z oka i układu nerwowego \u003d homocystinuria przychodzi na pierwszy Zespół łamie X-chromosom. Wzrost jednej strony ciała lub jednej kończyny: w połączeniu z znakami Donorficznymi przedstawionymi w tabeli. 3.1, \u003d zespół Becvvita-Vidman; W połączeniu z \u003d zespół Clippel-Trenone-Webera; W połączeniu z liniowymi Nevys i Lipoms \u003d Zespół Proteusa.

Duże rozmiary ciała w przypadku braku nierównowagi: jeśli objawiają się od urodzenia \u003d hiperinizm neonatalny; Wraz ze wzrostem szybkości wzrostu, objawy neurologiczne przestępstwa przekraczania nerwów optycznych lub objawów skóry \u003d przysadki gigantywa; W obecności wola, egzophthalma, drżenie, tachykardia \u003d tyruotoksykoza; W przypadku wczesnego rozwoju seksualnego (dawniej 8 lat w dziewniach i 9 lat, chłopcy) \u003d przedwczesny rozwój seksualny.

Badania rentgenowskie i laboratoryjne

Badania rentgenowskie i laboratoryjne w przypadku wzrostu są wymagane rzadziej niż gdy niski.

Radiogram kości pędzla i nadgarstka w celu określenia wieku kostnego może służyć zarówno do oceny dojrzałości fizjologicznej, jak i potwierdzenia pajęczynowego. Aby zidentyfikować wystawanie solidnej skorupy mózgowej w departamencie sakralizułowym, mRI jest wymagany podczas zespołu MRI, jednak świadectwo tego badania przy braku objawów neurologicznych z kończyn dolnych występuje rzadko.

Wiek kości jest umiarkowanie przyspieszony o wysokości rodziny (wczesnym wydawanym) i znacznie znacząco z przedwczesnym rozwojem seksualnym i tyruotoksykozami.

Wymawiane przyspieszenie wieku kości odnotowano w zespole Marshalla-Smitha; Z innymi zespołami Donorficznymi, wraz z wzrostem ciała, wiek kości jest przyspieszany w mniejszym stopniu. Dzięki zespołowi Vaver, dojrzewanie kości na nadgarstek jest przyspieszony w stosunku do małych kości pędzla.

Indeks Metacpal jest obliczany jako średni stosunek długości i szerokości kości metra II i V. Arachnodaktyline jest określany przez wartość indeksu powyżej 8,5, chociaż w praktyce uzupełnia wyniki oceny klinicznej na znakach zewnętrznych.
Obecność patologicznie zmodyfikowanych organów narządów płciowych jest wskazaniem do Karyotypowania.

W przypadku podejrzanych mężczyzn-iib w oparciu o chorobę w rodzinie lub obecności neur na błonach śluzowych w dziecku z fenotypem marfanowym, konieczne jest szybkie określenie stężenia kalcytoniny we krwi i kwasu wanilozowym w kwasie Mocz i potwierdzić diagnozę podczas pet-protecogencogels (RET) na chromosomie 10Q, ponieważ później diagnoza raka raku tarczycy może mieć trudne konsekwencje.

Neonatal hiperinisulinizm u dzieci urodzonych z matkami bez cukrzycy można potwierdzić przy identyfikacji nieodpowiednio wysoko na poziomy insuliny hipoglikemii.

Jeśli pojawiają się podejrzenia, aby potwierdzić obecność przygnębionego poziomu TSH, pokazano definicję funkcji gruczołu tarczycy; To samo dotyczy analizy moczu, aby określić poziom homocystiny.

Z podejrzanym giantalizmem przysadki, wzrost poziomu IFR-1 może być przydatnym testem przesiewowym. Dodatkowo potwierdzono również definicję profilu wydzielania fizjologicznego GR (hormon wzrostu), a nieobecność stłumienia glukozy jest również potwierdzona.

Jednorodna izolacja (powodując nadrukowanie IGF-2 na krótkim ramieniu chromosomu 11) wykrywa się w 80% syndrome Becvita-Vidmana.

Leczenie

Leczenie wysokości u dzieci mających na celu zmniejszenie ostatecznego wzrostu jest wysoce wyspecjalizowane i powinno być przeprowadzane tylko w tych ośrodkach, w których występuje doświadczenie takiej terapii.

W wysokości idiopatycznej wzrost końcowy powyżej 185 cm u kobiet i 200 cm u mężczyzn może być warunkowo zdefiniowany jako "nadmierny", chociaż wiele zależy od psychologicznej adaptacji dziecka i wsparcia od rodziców i rówieśników. Błędem byłoby traktowanie dziecka ze względu na niewystarczające postrzeganie wysokości lub negatywnego doświadczenia w przeszłości kogoś od rodziców.

Sztuczna indukcja przyspieszonego okresu dojrzewania może nieco zmniejszyć ostateczny wzrost. Jest to zazwyczaj osiągane dzięki powołaniu dużych dawek dziennych ethinelstradiol (10-200 mg wewnątrz) dziewcząt i wstrzykiwanych testosteronu depot chłopców (do 500 mg co 2 tygodnie). Z tym traktowaniem wysokości, zarówno problemy psychologiczne związane z nagłym występowaniem dojrzewania i skutków ubocznych w postaci bólu w dziedzinie gruczołów sutkowych i genitali, nagłym pojawieniem się trądziku itp. Opisany jest rozwój priapizmu; U dziewcząt, które otrzymują leczenie estrogenem, zakrzepowo-zatorowskim. Bądź nieznany i przyczyną dotyczą ryzyka rozwoju zdalnych skutków ubocznych, zwłaszcza u dziewcząt, których historia rodzinna jest obciążona przez oprogramowanie.

Obecnie przeprowadzane są badania kliniczne w stosowaniu rekombinowanego odpowiednika somatostatyny, co stanowi bardziej fizjologiczne podejście do wysokiej terapii, ale długoterminowe wyniki takiego traktowania nadal nie są jasne.

Często leczenie przez hormony płciowe pacjenci z zespołem Marfana należy przeprowadzić z ostrożnością ze względu na teoretycznie istniejące zwiększenie ryzyka chorób sercowo-naczyniowych, chociaż nie ma opublikowanych dowodów na ten przepis.

Podczas instalacji diagnozowania wysokości i Maine IIb pokazano awaryjnego profilaktycznego układu tarczycy, a następnie wyznaczenie leczenia substytucyjnego levothyroxine sodu, witaminę D i preparatami wapnia, a także obserwacją przez całe życie dla wczesnego wykrywania feochromocytoma.

Większość chłopców z wysokością i powielaniem X-chromosomu pokazuje testosteron terapii zastępczej, co umożliwia osiągnięcie rozwoju wtórnych znaków seksualnych i zmniejszyć brak równowagi. Jest to zwykle osiągnięte przez podawanie depot testosteronu (konsekwentnie 50-100-250 mg), chociaż łatki i preparaty doustne mogą być stosowane w niektórych ośrodkach. Wszystkie te wymienione rodzaje leczenia mogą pogorszyć problemy behawioralne o wysokościach.

Dzięki różnym zespołom, wraz z wysokością, próbowano zmniejszyć ostateczny wzrost chirurgicznej resekcji segmentów długich kości rurowych, które jednak miało ograniczony sukces i doprowadził do częstego niepełnosprawności podczas wysokości z powodu rozwijającej się asymetrii. Wiercenie Epipehesis w górnej części Tibii i dolna część kości udowej może prowadzić do bardziej pozytywnych wyników z odpowiednim doświadczeniem takich interwencji.

Artykuł przygotował i edytował: lekarz chirurga

Wysokość jest nadmiarem normalnych wskaźników wzrostu więcej niż dwóch punktów. Wzrost jest zaprogramowany genetycznie i zależy od wielu czynników.

Stan ten może towarzyszyć zwiększona zmęczenie, zaburzenie postawy, problemy w rozwoju seksualnym i tak dalej.

Przyczyny wysokości

Przyczyną wysokości może być dziedziczną predyspozycją. Ponadto choroby hormonalne mogą również powodować wzmocniony wzrost. W niektórych przypadkach odnotowano genetycznie chromosomalne patologie. Czasami wysokość wyjaśniona jest przez wczesny rozwój seksualny.

Konstytucyjna i dziedziczna wysokość jest najczęściej diagnozowana w chłopcach. Ten stan jest szacowany jako norma. Jednocześnie nie cierpi ani mentalny ani fizyczny rozwój. Podczas badania krwi specjalnych zmian nie jest przestrzegana. Jest to najczęstsza przyczyna wzrostu.

Ponadto zwiększenie wzrostu szkieletu dziecka można zaobserwować w wyniku obecności nowotworu Sekretacji STG, geantizmu mózgowego, zespołu Becvita-Vidmena, hymitoneanuria, nęczne wrodzone hiperplazja nadnerczy, otyłości, a także Podobnie jak w przypadku zwiększenia rozwoju estrogenu i androgenu.

Objawy o wysokościach

Głównym znakiem patologii jest wysoki wzrost, czyli jego niespójność norm. Istnieją sposoby określania wzrostu dziecka w przyszłości. Tak więc dla chłopców obliczana jest formułą: wzrost ojca plus wzrost matki, podzielony na dwa i plus 6,5 centymetry. Dziewczyny mają ostatnią cyfrę minus. Przekroczenie normalnych wskaźników dla dwóch lub więcej wskaźnika to wysokość.

Z zwiększonym wzrostem, zmiany z układu naczyniowego i mięśni odnotowano. Ponadto, tacy ludzie w przyszłości są podatni na wzrost ciśnienia krwi. Ponadto mają dłuższy okres powrotu do zdrowia po chorobach cierpiących.

Należy również zauważyć, że wysoki wzrost staje się przyczyną zespołu dziecka. Dziewczyny często nieśmiały ich wzrost i próbują ukryć go pod każdym względem. Zaczynają slouch, co prowadzi do powstania chorób kręgosłupa. W wyniku faktu, że mięśniowy szkielet nie ma czasu do utworzenia z taką samą prędkością jak kość, brakuje wagi w porównaniu do wzrostu. Ponadto, biorąc pod uwagę, że serce jest również ciałem mięśniowym, często w wysokich dzieciach istnieją problemy w pracy tego ciała. Objawia się to w postaci słabości, zawroty głowy, bólu serca i tak dalej.

Diagnoza wysokości

Aby wyjaśnić diagnozę, rodzice powinni być rozmawiali i ustaliź, czy nie ma formy dziedziczenia, która nie wymaga żadnego leczenia. Ponadto należy analizować, aby określić poziom STG, aminokwasów, surowicy w moczu, glukozy we krwi, a także badania na zawartości hormonów.

W niektórych przypadkach konieczne może być przeprowadzenie tomografii, biopsji tkankowej (z klęską gruczołów adrenalnych), radiografia, badania ultradźwiękowe i tak dalej.

Leczenie wysokości

Nie ma dziś specjalnego traktowania na wysokości. Wykorzystanie leków hormonalnych może prowadzić do poważnych skutków ubocznych, co powoduje porzucenia tej techniki.

W przypadku, gdy przyczyna zwiększenia istotności jest chorobami, należy przeprowadzić ich leczenie. Na przykład, pod nowotworami dławików nadnerczy, są one skreunkowane z późniejszą terapią substytucyjną.

Zapobieganie wysokościom

Nie ma określonej zapobiegania tej patologii. Z podejrzaną chorobą, dziecko należy zbadać, aby wyeliminować choroby organów życiowych.

Pod wysokością istnieje nadmiar wzrostu dziecka o ponad 2,0 SDS (współczynnik odchylenia standardowego) - 2,3 procent - w tym wieku, płci i populacji.

U dzieci przydzielają pierwotne, wtórne i idiopatyczne wysokości.

W pierwotnym obejmuje:

• zespoły z naruszeniem chromosomów płciowych - Clanfelter (47 XXY), 47 XYY, chromosom fragilowy X, 47 xxx;
• dysfast zespoły z powodu zaburzeń metabolicznych lub łączących - zespół Marfana, homocystinuria, całkowitej wrodzonej lipodystrofii (syndrome Berardinelli);
• dysfast zespoły z symetryczną wysokiolystą (Banyan - Riley - Ruvalkaba, Elealda, Marshall - Smith, Nevo, Simpson - Golaby - Belel, Satos, Vevey);
• dysfast zespoły z częściowym (asymetrycznym) wysokością (Becvita - Vidmen, Klippel - Treple - Weber, Prota).

Wtórna wysokość obejmuje:

• hiperprodukcja hormonu wzrostu na tle emisji przysadki edukacji objętościowej
• hiperinsulniczm;
• otyłość konstytucyjna egzogeniczna;
• niedobór rodziny glikokortykoidów;
• warunki powodujące wysoki wzrost dzieci i normalnego wzrostu lub lowness u dorosłych - przedwczesny rozwój seksualny (PPR), egzogenny efekt estrogenu lub androgenów, tyruotoksykozy, wrodzonej hiperplazji korze adrenalnej;
• państwa z góry określające normalny wzrost dzieci i wysokości u dorosłych - niedobór hormonów gonadotropowych, aromataz, dysfunkcję receptorów estrogenowych.

Idiopatyczna (normalna opcja) Wysokość obejmuje genetyczne (rodziny lub konstytucyjne) i nieuzasadnione formy idiopatyczne.

Kroki ankiety

Zapewnia się anamneza, badanie kliniczne z wykorzystaniem metod instrumentalnych i laboratoryjnych.

Dane anamnesteryjne:

• wyjaśnienie wzrostu rodzicielskiego z obliczeniem genetycznego (ukierunkowanego) wzrostu i określenia korytarza wzrostowego dziecka; Genetyczny (cel) wzrost dla chłopca \u003d (wzrost matki w rozwoju CM + Ojca w CM) / 2 plus 6,5 cm; Dla dziewczyny \u003d (wzrost matki w Wzrostie CM + Ojca w CM) / 2 minus 6,5 cm; Korytarz wzrostu w chłopcach: na somatogramie (krzywej wzrostu) oznacza wzrost ojca - jednej granicy, wzrost matki plus 13 cm jest drugą granicą; Dziewczyny: Wzrost matki jest jedną obramowaniem, wysokość ojca minus 13 cm - druga granica;
• rising Sibs, dziadkowie;
• termin ciąży, ciąży i porodu;
• wzrost i waga dziecka po urodzeniu;
• tempo wzrostu dziecka z pierwszych miesięcy życia, aż do odwołań do lekarza;
• terminy na początek dojrzewania od rodziców;
• choroby pacjenta podczas życia.

Badanie kliniczne:

• pomiar wzrostu i masy pacjenta;
• pomiar stosunku długości górnej części korpusu do długości dolnej, pomiaru stosunku rąk do długości ciała (proporcja ciała);
• ocena dostępności dysmorfogenezy ze sztywnymi (wrodzona funkcja rozwoju);
• ocena rozwoju seksualnego (etap na Tanner);
• ocena inteligencji, zapach.

Egzamin laboratoryjny i instrumentalny:

• wspólny i biochemiczny (kreatynina, mocznik, potas, sód, wapń, fosfor, fosfataza alkaliczna, glukoza, enzymy wątrobowe) Badanie krwi;
• radiogram lewego pędzla i nadgarstka z oceną kości i obliczenie przewidywanego wzrostu przy użyciu tabel indeksowych;
• przewidywalny (ostateczny) wzrost dziecka w CM \u003d wzrost dziecka w CM /% dojrzałości kości x 100%;
• badanie hormonalne (spektrum zależy od proponowanej patologii) - hormon somatotropowy (STG), czynnik wzrostu podobnego do insuliny-1 (IFR-1), czynnik wzrostu podobnego do insuliny, białko wiążące-3 (IFRSB-3), luteinizujący hormon (LH), hormon stymulujący pęcherzyków (LG) FSH), testosteron, estradiol, dehydroepiyntrieron, 17-hydroksyprogesteron, insuliny / peptyd C-peptydowy, hormon tyrotropowy (TG), wolny od tyroksyny (T4 SV), przeciwciało do peroksydazy tarczycy (Tru ) i receptory TG;
• doustny test łożyska glukozy (OGTT) z definicją poziomów STG co 30 minut przez 2 godziny. Normalnie, w odpowiedzi na hiperglikemię, istnieje spadek poziomów STGS do minimalnego określonego (tłumienia). W obszarze Giantism nie ma zmniejszenia STG poniżej 1 ng / ml, w 30% przypadków istnieje paradoksalna emisja STG w odpowiedzi na obciążenie glukozy;
• inspekcja oftalmologa (dno oczu, pole widzenia), konsultacje z neurologiem;
• analiza cytogenetyczna;
• zawartość i spektrum aminokwasów (metionina i homocysteina w moczu i surowicy krwi);
• CT (MRI) mózgu i dziedziny mózgowej gruczołu przysadkowego z kontrastem obowiązkowym;
• diagnostyka molekularna.

Diagnoza różnicowa o wysokościach u dzieci

Na rys. 1 przedstawia algorytm do diagnostyki różnicowej chorób wraz z wysokością u dzieci, począwszy od noworodka.

W przypadku wystąpienia wystąpienia wysokości:

• makros płodowy lub wysoki zespół prenatalny;
• naprzód naprzód przed rozwojem fizycznym prowadzącym do wysokości w dzieciństwie;
• poradna gwarancja zaliczki prowadzącej do wysokości u dorosłych.

Makrosia płodowa związana z hiperinsulinemią i hipoglikemią

Fetal Macrosia. Jest on podzielony na choroby związane z obecnością lub brakiem hiperinsulinemii i hipoglikemii (fig. 2).

Noworodek z matek z cukrzycą

Wytrzymałe niekompensowane naruszenia wymiany węglowodanów w kobieta w ciąży jest najczęstszą przyczyną narodzin dziecka z makrami. Długoterminowa hiperglikemia w kobiecie w ciąży z niezdiagnozowanym (ciąży), sub- lub dekompensowany cukrzycy Mellitus prowadzi do hiperplazji komórek β trzustki płodu, powodując wzrost wydzielania insuliny płodowej. Przewlekła hiperinsulamia stymuluje wzrost ekspresji IFR-1, który przejawia się przez zwiększenie koncentracji IFR-1 przy narodzinach dziecka. Z drugiej strony, insulina, posiadająca efekt anaboliczny, ma rustymulacyjny wpływ na owoce.

W obecności ciężkich dysfunkcji łożyska, zaburzenia naczyniowe u noworodka z matki z cukrzycą Mellitus można zaobserwować opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, wrodzone wady rozwojowe (serce, układ moczowy, oko, ogonowe Digesia, Microcephalus). Częsty problem - przejściowa wczesna hipoglikemia poporodowa. Matki z niekompensowaną cukrzycą są podniesione przez ryzyko przedwczesnego, dzieci z chorobą membrany horyzontalnej, hipokalcemii, długotrwałej hiperbilirowości, zakrzepicy (żył nerkowych), kardiomiopatia przejściowa.

Stała hipoglikemia hiperininemii noworodków (PGG)

Ta grupa chorób wrodzonych opiera się na wadzie rozwoju lub funkcjonowania komórek β trzustki, co powoduje niekontrolowaną wydzielanie insuliny. Te ostatnie prowadzi do zwiększenia wykorzystania glukozy i rozwoju ciężkiej hipoglikemii. Częstotliwość występowania PGG jest 1 przypadek o 50 000 noworodków w populacji europejskiej.

Dwie formy noworodków PGG są wyróżnione: ogniste (izolowane) i rozproszone hiperplazja komórek  trzustki. Większość przypadków rodziny i sporadycznych choroby mają rodzaj autosomalny rodzaj dziedziczenia. W przypadku niektórych rodziny PGG, mutacje znajdują się w genach KCNJ11 i ABCC8 (SUR1 i KIR6.2 podjednostki kanału Catf Catf).

Klasyczna manifestacja kliniczna PGG - makra dla tego wieku ciążowego i odporna na objawową hipoglikemię w pierwszych dniach życia.

W przypadku korekty wymagana jest wysoka szybkość paszowy - więcej niż 10 mg / kg / minuta. Kryteria laboratoryjne dla hipoglikemii hiperininemii obejmują niskie poziomy organów ketonowych i wolnych kwasów tłuszczowych, wysokiej insuliny i peptyd S.

Syndrom Saldome - Vidmana (SBB)

Grupa zespołów, które towarzyszy im noworodek macros, o wzroście w organach wewnętrznych. Opierają się na nadmiernej wydzielaniu czynnika wzrostu insuliny - 2 (IFR-2). Najczęstszą chorobą jest zespół Becvit - Vidmana (synonim: którego syndromem Vesteromegaly, Omfatsema i Macrogeness). Częstotliwość wystąpienia SBI ma 1 przypadek o 13,700 noworodków.

Przyczyną SBI jest zmiana liczby genów rugulatorskich znajdujących się na końcu krótkiego ramienia 11. Chromosomu (11p15.5). Zaburzenia molekularne z daną chorobą są złożone i wyjaśniono zmienność fenotypu. 10% pacjentów z SBI ma zaburzenia chromosomalne. W innych przypadkach określono wady cząsteczkowe znanych genów uczestniczących w patogenezie zespołu i kandydujących genów wykrytych w sprawach sporadycznych.

Minimalne oznaki diagnostyczne SBI obejmują Macroglossee, przepuklinę pępowinę, makr, nacięcia na moczu wiosła, hipoglikemii.

Częste anomalie to Macroglosses i Odaite (rzadziej rozbieżności między samotnymi mięśniami brzucha). Makra odnotowuje się od urodzenia (długość noworodka więcej niż 52 cm i masa powyżej 4 kg) lub opracowuje się na południu. Można zaobserwować mikrocefalię lub hydroceptyk; Głośniki; anomalie gryzienia związane z hipoplazją górnej szczęki i względnej hiperplazji niższej; Egzophthalm; Względne orbity hipoplazja. Często są pielęgniarki hemigipetycznych i pigmentowych.

Vesteromegalia (Hepatomegalia, Splenomegalia, Nefromogrody, Pancreatomegalia, rzadziej - Cardiomegaly), hiperplazja macicy, bańka moczowa, łechtaczka, grasiona.

W 30-50% pacjentów hiperininemia hipoglikemia obserwowana z powodu hiperplazji komórek trzustki. W większości przypadków jest on przełączający i ponosi wprowadzenie glukozy i diazoksydu. Część pacjentów do normalizacji wskaźników glikemicznych wymaga częściowej trzustki. Umiarkowana opóźnienie umysłowe jest zwykle związane z hipoglikemią.

U pacjentów z SBI ryzyko rozwoju guzów embrionalnych (Wilms nowotwór, hepatoblastoma, rak adrenokortyczny, gonadoblastoma).

Zespół Simpsona - Golaby - Belel (SGB)

Choroba odnosi się do zespołów związanych z X z prenatalem i wysokością poporodową. Minimalne znaki diagnostyczne to makra (waga w urodzeniu 4000-5000 g), anomalie twarzy czaszki, polidaktyl, hipoplazja paznokci.

Inne objawy fenotypowe są podobne do SBI. Makrowanie, zabytki, hipoglikemia hiperinsulinemia, odnotowano tendencję do nowotworów embrionalnych. Wzrost mężczyzn osiąga 192-210 cm.

Podstawą zespołu SGB jest zaburzenia funkcjonalne genu, który odgrywa rolę w kontroli wzrostu tkanki mezontermalnej embrionalnej, Glypican 3 (GPC3). Potencjalny związek receptora tego genu i IFR-2 omówiono, co może wyjaśnić podobne objawy kliniczne zespołu SGB i SBI.

Zespół perlman.

Ta rzadka choroba genetyczna charakteryzuje się prenatalem makroshimia, nerkową Gamartee, predyspozycje do nowotworów płodowych (Wilms nowotwór), hipoglikemia na tle hiperplazji komórek wyspiarskich trzustki, nieczystych, niekodowych. Większość pacjentów umiera w okresie noworodkowym. Przyczyna choroby jest obecnie nieznana.

Makros płodowy z normalnym poziomem insuliny

Zespół SOTOS.

Częstotliwość populacji syndromu potu (zespół mózgowych gigantycznych) jest nieznany. Większość przypadków jest sporadyczna. Kształty rodzinne zespołu mają autosomalny rodzaj dominujący rodzaj dziedziczenia. Minimalne znaki diagnostyczne obejmują akromegalię, zwiększony wzrost, zapas psychiczny, naruszenie koordynacji. Po urodzeniu charakteryzuje się wzrostem wagi ciała i wzrostu ponad 90. procentowanych. W pierwszych latach życia jest przyspieszenie wzrostu, wzrost pacjentów przekracza 97. percentowy. Przyspieszenie wysokości trwa do 4-5 lat. Rozwój Pauliczny występuje w normalnych warunkach, może obchodzić się wczesne dojrzewanie.

Wyniki poziomów (basal i podczas OGTT) STG, IFR-1, IFRSB-3 mają wartości normalne. Nie ma konkretnych objawów laboratoryjnych i instrumentalnych syndromów.

Makrocefalus obserwuje się z wystającą siedzibą, progeting, hiperteloryzm, wycięty oczu przeciwdmogoloidy, wystające dolną szczękę, makrogloss, wysoki podniebienia, zezcie. Scolioza, powiększona stopa i szczotki, opisano połowów palców stóp. Zwiększone ryzyko nowotworów, w szczególności rak wątroby, Wilms, guzy jajnikowe, gruczoły parachitowe. Stopień opóźnienia umysłowego jest umiarkowane. Nazwa się konwulsji, naruszenie koordynacji.

Zespół Marshalla - Smith

Ta choroba należy do rzadkich syndromów genetycznych i charakteryzuje się prenatalną wysokością, progresję kości, opóźnienie umysłowe, stygmaty twarzy, duże rozmiary i zatrzymanie, zagęszczanie bliższego i średniego phalanx palców. Główną przyczyną śmierci pacjentów na wczesnym dzieciństwie jest awaria płucna. Cząsteczkowy powód rozwoju zespołu jest obecnie nieznany.

Skargi na temat wysoki wzrost Mniej powszechne niż niski, ponieważ wielu rodziców jest dumny, że ich wysoki wzrost dzieci. Jednak niektórzy młodzież (głównie dziewczęta) są zaniepokojone i uważają się za wysoko podczas skoku wzrostu dojrzewania. Przyczyny wysokości pokazano poniżej.

Przyczyny przedwczesnego rozwoju lub wysokiego wzrostu:
JA. Otyłość:
- okres dojrzewania przychodzi wcześniej, więc ostateczna wartość wzrostu jest mniejsza niż w dzieciństwie

II. Wtórny:
- nadczynność tarczycy
- nadmiar hormonów płciowych - przedwczesny okres dojrzewania z jakiegokolwiek powodu
- Nadmiar hormonów nadnerczy i androgenów - wrodzona hiperplazja nadnerczy
- Prawda (nadmierna wydzielanie Gr)

III. Syndromy.:
- Wysoka wysokość i zbyt długie nogi:
Syndrom Martan.
Homocystinuria.
Syndrom Klinfelter (47 XXY i XXY Karyotype)

Proporcjonalny wysoki wzrost urodzeń:
Cukrzyca matki
Podstawowy hiperinisulinizm.
Zespół Bekvita.

Zespół SOT towarzyszy wzrost głowy, charakterystycznych cech twarzy i trudności nauk

Centralne przedziały wzrostu i wagi

W większości przypadków wysoki wzrost Jest dziedziczony od wysokich rodziców. Overbinding w dzieciństwie, powodując otyłość, stymuluje wczesny rozwój i prowadzi do wysokiego wzrostu. Jednakże, ponieważ w tym przypadku okres dojrzewania występuje zwykle nieco wcześniejszej średniej, ostateczny wzrost może nie być zbyt wysoki.

Wtórna endokrynna choroby Rzadko występują. Zarówno wrodzona hiperplazja gruczołów nadnerczy i wczesnego okresu dojrzewania prowadzą do wczesnego połączenia nasady, więc po wczesnym szybkim wzroście jego prędkość jest zmniejszona, a ostateczny wzrost nie jest znacznie przekracza normy.

Syndromy Martan. (Choroba luźnej włóknistej tkanki łącznej) i Clanfelter (XXY) powodują wysoki wzrost z nieproporcjonalnie długimi nogami, a stan XXY towarzyszy również niepłodność i trudności w nauce.

Wysokie dzieci Może być niedogodności z powodu faktu, że zachowują się z nimi jako dorośli, jak wyglądają starsze niż ich chronologiczne wiek. Nadmierny wzrost prefektowny lub w okresie wczesnym okresie zachodystym, nastolatka dziewczęta można regulować za pomocą terapii estrogenowej, aby wywołać wczesną nasadę.

Jednak od tego leczenia wskazówki Różnorodność wyników i ma niebezpieczne skutki uboczne, rzadko jest rzadko stosowany. W przypadkach szczególnie wyraźnej wysokości można rozpatrywać możliwość chirurgicznego zniszczenia nasifydów na nogach.