Instytucje 

Badanie przesiewowe noworodka. Patronat noworodkowy: opieka nad matką i dzieckiem

Najtrudniejsze dla dziecka są pierwsze minuty, godziny, dni po porodzie. W końcu cały świat na niego spada. Mama i lekarze muszą jak najszybciej upewnić się, że wszystko jest w porządku z dzieckiem. Rzeczywiście, w przypadku jakichkolwiek problemów, im szybciej rozpocznie się leczenie, tym większe szanse powodzenia.

Zaraz po urodzeniu dziecka drogi oddechowe są oczyszczane z nadmiaru śluzu i wilgoci, aby ułatwić oddychanie, pępowinę odcina się, a na powstały kikut nakłada się specjalny wspornik. Następnie do oczu wkrapla się 2 krople środka antyseptycznego - 1% roztworu azotanu srebra, aby zapobiec ewentualnemu zakażeniu spojówki noworodka gonokokami, gdy przeszedł przez kanał rodny. Jeśli matka jest Rh ujemna, pobiera się krew z pępowiny, określa się grupę i Rh. Przy przyjęciu dziecka na oddział odnotowuje się dokładny czas przyjęcia i charakterystykę stanu dziecka: płacz, duszność, zabarwienie skóry; zanotować masę ciała i temperaturę ciała. Na oddziałach noworodków pracują specjalnie profilowani pediatrzy: neonatolodzy. Neonatolog przeprowadza obowiązkowe codzienne badanie dzieci, które obejmuje ogólne badanie noworodka, kolor skóry i widocznych błon śluzowych, aktywność fizyczną, stan napięcia mięśniowego i nasilenie odruchów nieuwarunkowanych. Już w szpitalu położniczym dziecko na pewno będzie miało badanie słuchu. Neonatolog codziennie będzie dokonywał oceny czynności układu krążenia, oddechowego, pokarmowego, moczowego i rozrodczego oraz w razie potrzeby zaprosi węższego specjalistę (okulistę, chirurga, neurologa) na dokładniejsze badanie danego układu. W przypadku podejrzenia choroby ośrodkowego układu nerwowego w szpitalu położniczym dziecko może przejść badanie ultrasonograficzne mózgu przez duży ciemiączko - neurosonografię.
Leczenie kikuta pępowiny i rany pępowinowej przeprowadza pediatra podczas codziennego badania dzieci. Jeśli przy urodzeniu na pępowinę założony jest bandaż, lekarz usuwa go w drugim dniu życia noworodka. Resztki pępowiny i otaczającą ją skórę traktuje się codziennie, najpierw 95% alkoholem etylowym, a następnie 5% roztworem nadmanganianu potasu, bez dotykania skóry.
W szpitalu położniczym dziecko waży się codziennie, uwzględnia wszelkie zmiany masy ciała, co w pewnym stopniu odpowiada stanowi noworodka. Wszystkie dzieci w 2-3 dniu życia tracą średnio do 200-300 g. Jest to tak zwana utrata fizjologiczna, zwana też maksymalną utratą wagi. W kolejnych dniach (do czasu wypisu ze szpitala położniczego) strata ta z reguły jest uzupełniana. W drugim tygodniu życia masa ciała zostaje całkowicie przywrócona i zaczyna naturalnie rosnąć.
Badanie przesiewowe noworodków przeprowadzane w szpitalu położniczym – badanie masowe noworodków – jest skutecznym sposobem identyfikacji najczęstszych chorób dziedzicznych i wrodzonych. Od każdego noworodka pobierana jest kropla krwi na specjalnym formularzu testowym, który jest przesyłany do laboratorium podczas medycznej konsultacji genetycznej w celu przeprowadzenia badań. W przypadku stwierdzenia we krwi markera choroby rodzice z noworodkiem proszeni są o wykonanie drugiego badania krwi w celu weryfikacji diagnozy i późniejszego leczenia. W przyszłości prowadzony jest dynamiczny monitoring dziecka. Choroby przesiewowe: fenyloketonuria, wrodzona niedoczynność tarczycy, zespół adrenogenitalny, galaktozemia, mukowiscydoza, upośledzenie słuchu.
W przyszłości pediatra i inni specjaliści przychodni dziecięcej lub centrum medycznego będą monitorować stan dziecka.

Badania przesiewowe to masowe badanie noworodków, przeprowadzane w celu wykrycia chorób genetycznych. Specjalne testy laboratoryjne pozwalają zidentyfikować niektóre choroby dziedziczne przed wystąpieniem ich objawów.

Nie można nie doceniać znaczenia badań przesiewowych noworodków. W końcu większość patologii genetycznych absolutnie nie objawia się przy urodzeniu iw pierwszych miesiącach życia: dziecko może wyglądać zdrowo, ale jednocześnie ma wadę dziedziczną. I dopiero z czasem pojawiają się objawy, które pozwalają zdiagnozować chorobę.

Wczesne rozpoznanie choroby i natychmiastowe leczenie w okresie przedklinicznym pozwala zapobiec szybkiemu rozwojowi choroby i uniknąć poważnych powikłań.

Badania przesiewowe noworodków obejmują badania noworodkowe, audiologiczne i USG.

Badanie przesiewowe noworodków

Badanie to jest dość nowym postępowym kierunkiem w pediatrii, który pozwala, poprzez pobranie krwi, uzyskać wstępną diagnozę obecności wad genetycznych. Badania prowadzone są w szpitalu położniczym w czwartej dobie życia dziecka donoszonego oraz w siódmej dobie wcześniaka. Krew pobierana jest z pięty dziecka i nakładana na pasek testowy. W przypadku odchyleń od normy rodzice powinni skontaktować się z endokrynologiem lub medyczną konsultacją genetyczną w celu bardziej szczegółowego i dokładnego zbadania dziecka. Jeśli diagnoza zostanie potwierdzona, natychmiast przepisuje się przebieg leczenia. W przypadku, gdy badanie nie zostało przeprowadzone w szpitalu położniczym, należy je przepisać w przychodni w miejscu zamieszkania dziecka.

Do chwili obecnej w ramach badań przesiewowych noworodków zdiagnozowano pięć chorób genetycznych:

  • Wrodzona niedoczynność tarczycy jest wewnątrzmaciczną zmianą zaczątkową tarczycy. Choroba prowadzi do naruszenia produkcji hormonów tarczycy, aw rezultacie do opóźnienia rozwoju i powstawania układu nerwowego dziecka. Dziewczęta cierpią na niedoczynność tarczycy dwa razy częściej niż chłopcy. Jeśli choroba zostanie zdiagnozowana w odpowiednim czasie, przyjmowanie leków hormonalnych może całkowicie zatrzymać jej rozwój;
  • Fenyloketonuria to choroba genetyczna charakteryzująca się niedoborem enzymu, który może rozkładać aminokwas fenyloalaninę. Nagromadzenie tego aminokwasu we krwi i jego metabolitów w moczu prowadzi do ciężkiego zatrucia, uszkodzenia mózgu, poważnych zaburzeń neurologicznych i upośledzenia umysłowego. Prawie wszystkie pokarmy białkowe zawierają aminokwas fenyloalaninę, dlatego głównym leczeniem jest odpowiednia dieta. Specyficzne odżywianie musi być przestrzegane przez długi czas - około pierwszych dziesięciu lat życia. Dzięki terminowym badaniom przesiewowym noworodków i leczeniu na czas dzieci cierpiące na fenyloketonurię nie pozostają w tyle za swoimi rówieśnikami w rozwoju umysłowym;
  • Zespół adrenogenitalny to dziedziczna dysfunkcja kory nadnerczy. Choroba jest spowodowana naruszeniem produkcji hormonu, który wpływa na proces metaboliczny. We krwi noworodka już w pierwszym tygodniu życia zaczynają gromadzić się substancje, które mają szkodliwy wpływ na układ sercowo-naczyniowy, czynność nerek i tworzenie narządów płciowych. Leczenie hormonalne odbywa się przez całe życie;
  • Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą genetyczną charakteryzującą się mutacją genu, powodującą uszkodzenie gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Choroba prowadzi do ciężkiej dysfunkcji dróg oddechowych i przewodu pokarmowego. Badanie przesiewowe noworodków pozwala zidentyfikować chorobę i przepisać terminowe leczenie farmakologiczne;
  • Gelactosemia jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem metabolicznym charakteryzującym się niedoborem enzymu przekształcającego galaktozę w glukozę. W związku z tym dochodzi do poważnego naruszenia układu nerwowego, wątroby i innych narządów. Głównym leczeniem jest specyficzna dieta, która wyklucza produkty mleczne.

Badanie ultrasonograficzne noworodków

To najważniejsze badanie, które warto przeprowadzić w pierwszych trzech miesiącach życia dziecka.

Badanie ultrasonograficzne noworodków przeprowadza się w celu:

  • Identyfikacja wrodzonych zwichnięć stawu biodrowego i dysplazji stawów biodrowych;
  • Badania mózgu noworodków;
  • Badania narządów wewnętrznych.

Terminowo rozpoczęta korekta wrodzonej dysplazji stawu biodrowego i zwichnięcia stawu biodrowego prowadzi do całkowitej odbudowy układu mięśniowo-szkieletowego. Światowa praktyka pokazuje, że przy leczeniu rozpoczętym w pierwszych tygodniach życia, w wieku sześciu miesięcy dziecko jest całkowicie zdrowe. Z trzymiesięcznym opóźnieniem leczenie trwa przez cały rok, a przy sześciomiesięcznym opóźnieniu operacja jest niestety nieunikniona.

Badanie mózgu przeprowadza się przez ciemiączko w pierwszych trzech miesiącach życia. Badanie ultrasonograficzne noworodków ujawnia zarówno wady wrodzone, jak i choroby nabyte w okresie prenatalnym lub podczas porodu. Nieterminowa diagnoza i leczenie patologii krążenia krwi i struktury mózgu może prowadzić do nieodwracalnych konsekwencji - upośledzenia funkcji mózgu i rozwoju zaburzeń neurologicznych.

Badanie ultrasonograficzne noworodków w celu zbadania narządów wewnętrznych należy przeprowadzić w pierwszych trzech miesiącach życia dziecka. Nie należy odkładać diagnozy w przypadkach, gdy w okresie prenatalnym lekarz zaobserwował nieprawidłowości w budowie i rozwoju wątroby, nerek i serca. Wskazaniem do USG mogą być również zaburzenia oddawania moczu, trawienia, opóźnienie wzrostu oraz szereg innych niepokojących objawów.

Badanie audiologiczne noworodków

Jest to badanie na ubytek słuchu i głuchotę przy użyciu specjalnego, nowoczesnego sprzętu i zaawansowanych metod diagnostycznych.

Podczas gdy audiologiczne badania przesiewowe noworodków były wcześniej ograniczone do dzieci z grup ryzyka, obecnie są one obowiązkowe dla wszystkich niemowląt. Wynika to z wysokiej skuteczności regeneracji słuchu, jeśli choroba zostanie wykryta na czas. Ponadto w pierwszym miesiącu życia możliwa jest protetyka z aparatami słuchowymi.

Przyczyny wielu chorób mogą leżeć w patologiach na poziomie genetycznym. Nawet dziecko zdrowych rodziców może urodzić się z chorobą spowodowaną niefortunną kombinacją genów. Dlatego nie odmawiaj egzaminów - pomogą wykryć patologię na czas i opracować odpowiednią taktykę w stosunku do niej.

Tekst: Natalia Nowgorodcewa

4.76 4.8 na 5 (25 głosów)


Badanie noworodka zwykle rozpoczyna się od oceny jego stanu. Istnieją 3 stopnie stanu: zadowalający, umiarkowany i ciężki. Ponadto istnieje również bardzo ciężki lub przedagonalny (terminalny) stan. Stan ciężkości noworodka może się zmieniać nie tylko w ciągu dnia, ale nawet godzin.
wyższy wynik
W położnictwie i pediatrii skala Apgar służy do oceny ciężkości stanu noworodka. Skala Apgar to metoda oceny stanu poprzez badanie częstotliwości oddechu, bicia serca, napięcia mięśniowego i aktywności ruchowej, koloru skóry. Każdy badany objaw kliniczny jest testowany i oceniany zgodnie z systemem trzypunktowym. Dobrze wyrażony znak oceniany jest na 2, niewystarczająco wyrażony jeden – 1, brak lub zniekształcenie znaku – 0. Zazwyczaj punktacja jest przeprowadzana w pierwszej i piątej minucie życia dziecka i wartości ​​są sumowane. Wynik Apgar jest dwucyfrowy, na przykład - 5/6 punktów lub 7/8 punktów. Pierwsza liczba odpowiada sumie punktów w pierwszej minucie, druga liczba odpowiada sumie punktów w piątej minucie. Stan dziecka z wynikiem 7–10 jest uważany za dobry, optymalny, a stan dziecka z wynikiem 4–6 punktów wskazuje na nieznaczne odchylenie stanu zdrowia, 3–4 punkty uznaje się za stan umiarkowany nasilenie, 0–2 punkty wskazuje na poważne odchylenia w stanie zdrowia noworodek.
Oględziny
Podczas badania zdrowy noworodek charakteryzuje się spokojnym wyrazem twarzy, rodzajem żywego wyrazu twarzy. Rozpoczęciu inspekcji często może towarzyszyć głośny, emocjonalny krzyk. Czas trwania i siła płaczu charakteryzują wskaźnik dojrzałości dziecka.
Ruchy noworodków są w większości nieświadome, nadmierne, nieskoordynowane, przypominające atetozy. Zwykle noworodek leży na plecach: głowa jest przyłożona do klatki piersiowej, ręce zgięte w łokciach i dociśnięte do bocznej powierzchni klatki piersiowej, dłonie zaciśnięte w pięści, nogi dziecka zgięte w kolanie i biodrze stawy. W pozycji dziecka na boku głowa jest czasami odrzucona do tyłu. Jest to tak zwana postawa embrionalna (postawa zgięcia spowodowana fizjologicznym wzrostem napięcia mięśni zginaczy).
Podczas badania dziecka można również zauważyć różne wady wrodzone: zez, porażenie twarzy, opadanie powieki górnej, oczopląs.
Noworodek ma normalny zapach. Osobliwy zapach wydobywający się z noworodka może być jednym z najwcześniejszych objawów dziedzicznych chorób metabolicznych.
Przy badaniu skóry dojrzałego, donoszonego noworodka uwagę zwraca delikatna, elastyczna, różowa, aksamitna w dotyku i lekko przesuszona skóra. Kiedy próbujesz zebrać go w fałdę, natychmiast się prostuje. Zaraz po urodzeniu pokrywa się pierwotnym natłuszczeniem (smarem serowatym, serowatym). Ma białawy kolor i tłustą lepką masę. U niektórych noworodków na skrzydłach i tylnej części nosa występują biało-żółtawe kropki, rzadziej w okolicy trójkąta nosowo-wargowego, teleangiektazje – czerwonawo-niebieskawe plamy naczyniowe, wybroczyny. Można znaleźć plamy mongolskie, które znajdują się w kości krzyżowej, pośladkach, rzadziej na udach i są plamami pigmentacyjnymi cyjanotycznymi; brązowe znamiona można zlokalizować w dowolnym obszarze ciała noworodka. MPnaya cri$1aGrpa - precyzyjne bąbelki w postaci kropel rosy, które znajdują się u noworodków w nosie. Są to torbiele retencyjne gruczołów potowych.
Skóra noworodka pokryta jest siecią naczyń włosowatych, które są dobrze widoczne przez skórę. Kolor skóry zdrowego noworodka może być inny. Tak więc w pierwszych minutach po urodzeniu możliwa jest sinica wokół ust, sinica rąk i nóg, rąk i stóp. Ale już po kilku godzinach od narodzin skóra dziecka nabiera jaskrawoczerwonego odcienia. W następstwie pojawienia się żółtaczki fizjologicznej noworodka skóra może przybrać również żółtaczkowy odcień. Skóra zdrowego noworodka jest ciepła w dotyku, choć w pierwszych godzinach po urodzeniu może być chłodna (szczególnie kończyn) ze względu na fizjologiczny spadek temperatury ciała.
Oceniając stan skóry należy również ocenić kolor twardówki oczu oraz widocznych błon śluzowych. Badanie oczu noworodka jest trudne, ponieważ oczy dziecka są w większości zamknięte. Podczas badania oczu widać, że oczy zdrowego noworodka są czyste, rogówka przezroczysta, źrenice okrągłe, średnica około 3 mm, reakcja na światło jest żywa. Kiedy gałki oczne się poruszają, czasami może wystąpić zez zbieżny. Przy zmianie pozycji głowy lub czasami w spoczynku możliwy jest krótkotrwały oczopląs poziomy. Oczy są błyszczące, łzy zwykle nie pojawiają się, gdy dziecko płacze.
Wraz z oceną skóry należy zwrócić uwagę na włosy, paznokcie i włosy welusowe (la-nugo) dziecka, które zwykle znajdują się na obręczy barkowej.
Tkanka podskórna jest dość dobrze rozwinięta, zwłaszcza na twarzy, kończynach, klatce piersiowej i plecach. Turgor tkanek miękkich zdrowego dziecka daje poczucie jędrności i elastyczności. Głowa noworodka pokryta włosami o długości 2 cm, rzęsy i brwi prawie niewidoczne, paznokcie gęste, sięgające opuszków palców. Kości czaszki noworodka są elastyczne, nie zrośnięte ze sobą. W miejscach zespolenia kości pozostają miękkie. Są to nieskostniałe obszary tkanki łącznej - ciemiączki. Duże ciemiączko ma kształt rombu, określa się, gdzie występuje połączenie kości ciemieniowej i czołowej, jego wymiary wynoszą 1,5–2 cm, 5–3 cm Małe ciemiączko znajduje się w miejscu, w którym występuje połączenie kości ciemieniowej i potylicznej kości są zlokalizowane, ma kształt trójkątny i najczęściej jest zamknięty. Obwód głowy noworodka jest o 1–2 cm większy od obwodu klatki piersiowej, a długość ciała dłuższa niż kończyny dolne, ramiona dłuższe niż nogi, wysokość głowy 1/4 długości ciała. Klatka piersiowa jest szeroka i krótka (w kształcie beczki), żebra ułożone są poziomo. Układ mięśniowy jest słabo rozwinięty, ale już uformowany; średnica włókna mięśniowego wynosi średnio około 7 mikronów. Umiejętności motoryczne z powodu niedojrzałości układu nerwowego są nieobecne. Kręgosłup nie ma fizjologicznych krzywizn i składa się z tkanki chrzęstnej. Stawy są bardzo ruchliwe.
Tkanka kostna u noworodka ma włóknistą strukturę wiązki (u dorosłych jest blaszkowata). Podczas badania dziecka należy zwrócić szczególną uwagę na integralność obojczyków (często mogą one ulec uszkodzeniu w momencie usuwania barków) oraz na rozrost nóg w stawach biodrowych. W patologii neurologicznej i wrodzonych chorobach układu mięśniowo-szkieletowego można zauważyć objawy „stopy szponiastej”, zwisającej ręki, „stopy foczej”, stopy zwisającej i stopy piętowej.
Podczas badania jamy ustnej błona śluzowa jamy ustnej jest delikatna, podatna na uszkodzenia i bogato unaczyniona. Kolor błon śluzowych jest jasnoróżowy, zwykle są one suche z powodu lekkiego ślinienia. Błona śluzowa warg ma poprzeczne prążkowanie i tworzy opuszki, u niektórych dzieci pokryte białawym nalotem. Podczas badania jamy ustnej widoczny jest dość duży język, na błonie śluzowej warg znajdują się niewielkie wypukłości w postaci poduszek; są oddzielone od siebie głębokimi rowkami i są ułożone prostopadle do długości warg, ich kolor jest zwykle białawy. Fałd na dziąsłach wzdłuż wyrostków żuchwy w błonie śluzowej jamy ustnej zapewnia szczelność jamy ustnej podczas ssania piersi matki. W grubości policzków znajdują się gęste nagromadzenia tkanki tłuszczowej - grudki Bisha, które nadają policzkom elastyczność.
Na błonie śluzowej podniebienia twardego wzdłuż linii środkowej widoczne są żółtawe kropki. Charakterystyczne jest niskie podniebienie twarde.
Podczas badania układu sercowo-naczyniowego należy ocenić częstość akcji serca, wielkość serca, charakter tonów serca oraz obecność szmerów serca. Serce zdrowego dziecka ma zaokrąglony kształt. Rozmiar prawej i lewej komory u noworodka jest prawie taki sam. W okresie noworodkowym granice serca przesuwają się w prawo, jego górna granica schodzi z poziomu pierwszej przestrzeni międzyżebrowej - żebra II do drugiej przestrzeni międzyżebrowej. Lewa granica wykracza poza środek obojczyka, a prawa granica wykracza poza krawędź mostka. Częstość tętna u noworodka wynosi 120-140 uderzeń na 1 minutę. Ciśnienie krwi w pierwszym dniu życia wynosi średnio 66/36 mm Hg. Sztuka. U zdrowych dzieci można zaobserwować słabą pulsację tętnicy szyjnej. Układ oddechowy charakteryzuje się opisem kształtu klatki piersiowej, danymi dotyczącymi opukiwania i osłuchiwania. U noworodków przewody nosowe są wąskie, z delikatną błoną śluzową, która pokryta jest dużą liczbą naczyń krwionośnych. Chrząstki nosa są miękkie. Ze względu na poziome ułożenie żeber i słaby rozwój mięśni oddechowych, oddech noworodka jest powierzchowny, głównie z powodu przepony. Objętość oddechowa płuc noworodków wynosi tylko 11,5 ml, minutowa objętość oddechowa 635 ml. W okresie noworodkowym oddychanie jest arytmiczne, jego częstotliwość wynosi 40-60 oddechów na 1 min.
Podczas badania brzucha i narządów jamy brzusznej zwraca się uwagę na udział ściany brzucha w akcie oddychania. Normalnie przednia ściana brzucha nie wystaje poza płaszczyznę, która jest kontynuacją klatki piersiowej. Badanie zewnętrzne określa okrągłość brzucha, powiększenie lub cofnięcie, czy występuje asymetria. Brzuch w badaniu palpacyjnym u noworodka o spokojnym zachowaniu jest miękki, wątroba wystaje spod krawędzi łuku żebrowego nie więcej niż 2 cm wzdłuż linii środkowoobojczykowej. Śledzionę można wyczuć na krawędzi łuku żebrowego, a nerki można wyczuć tylko u dzieci z niewielką podskórną warstwą tłuszczu. Za normę uważa się liczbę oddawania moczu do 5-6 razy dziennie.
U zdrowych chłopców donoszonych jądra schodzą do moszny, żołądź prącia jest schowana pod napletkiem i zwykle nie jest całkowicie spod niego wyjęta. Rozmiar penisa i moszny jest ściśle indywidualny. U zdrowych dziewcząt donoszonych wargi sromowe mniejsze są pokryte dużymi wargami. Za normę uważa się nieznaczny obrzęk warg sromowych warg sromowych, a także obecność wydzieliny śluzowej lub krwawej.
W celu oceny stanu neurologicznego badanie noworodka należy przeprowadzić na płaskiej, półsztywnej powierzchni w ciepłym, dobrze oświetlonym pomieszczeniu. Podczas badania ujawnia się jego aktywność ruchowa, ocenia się ilość, jakość i symetrię ruchów dziecka. Badanie zewnętrzne dziecka może ujawnić oznaki zwiększonej pobudliwości neuroodruchowej. Jednym z tych objawów jest drżenie rąk i żuchwy na niewielką skalę podczas krzyku i niepokoju. Kolejnym objawem jest spontaniczny odruch Moro, kiedy dziecko stukając palcem w mostek rozkłada ręce na boki, a następnie przywraca je do pierwotnej pozycji, krzyżując ręce na klatce piersiowej. Możliwe są również spontaniczne szarpnięcia oraz spontaniczne i wywołane klony stóp.
Na ostre światło i bodźce słuchowe noworodek może reagować lękiem i krzykiem, któremu towarzyszy również mruganie powiekami, zmiana rytmu oddychania i pulsu. W pierwszych dniach życia dziecko zwykle jeszcze nie skupia wzroku, ruchy gałek ocznych nie są skoordynowane, często obserwuje się oczopląs, zez fizjologiczny, nie wytwarza się łez.
Napięcie mięśniowe u noworodków jest często osłabione. Gwałtowny spadek lub brak napięcia mięśniowego może być oznaką wcześniactwa lub niedojrzałości.
Wrażliwość na ból jest nieco zmniejszona, ale wrażliwość na temperaturę i dotyk noworodka jest już dobrze rozwinięta. Dziecko rodzi się z masą odruchów nieuwarunkowanych, które można podzielić na trzy kategorie: utrzymujące się przez całe życie automatyzmy, odruchy przejściowe (przemijające), odzwierciedlające różne poziomy rozwoju analizatora motorycznego oraz odruchy lub automatyzmy, które pojawiają się dopiero przy narodzinach dziecko, ale nie zawsze można je zidentyfikować. Odruchy bezwarunkowe należy oceniać w pozycji leżącej, na brzuchu oraz w stanie zawieszenia pionowego.
Odruch trąbkowy. Kiedy palec uderza w usta, następuje skurcz okrężnego mięśnia jamy ustnej, powodując rozciąganie warg wraz z trąbką.
Szukaj odruchu lub odruchu wyszukiwania Kussmaula. Jeśli gładzisz skórę w okolicy kącika ust noworodka (ale nie powinieneś dotykać ust), wtedy warga opada, język odchyla się, a głowa zwraca się w kierunku bodźca.
Naciśnięcie środka dolnej wargi powoduje otwarcie ust, opadnięcie żuchwy i zgięcie głowy. Przy podrażnieniu bólu głowa obraca się w przeciwnym kierunku. Odruch jest dobrze wyrażony przed karmieniem i pomaga dziecku znaleźć sutek matki.
Odruch dłoniowo-ustny Babkina. Kiedy naciskasz kciukami na dłoń dziecka w obszarze tenorowym, reaguje ono zginaniem głowy, ramienia i przedramienia. Dziecko otwiera usta, zamyka oczy, próbując podciągnąć się do pięści.
Odruch ochronny. Ten odruch chroni dziecko i zapobiega uduszeniu podczas układania dziecka na brzuchu, gdy odwraca głowę na bok.
Chwytanie odruchu. Jeśli ułożysz palce wskazujące w pozycji dziecka na plecach na dłoni noworodka, nie dotykając strony grzbietowej i naciśniesz, dziecko zgina palce i chwyta palce badanego. Czasami noworodek owija palce tak mocno, że można go podnieść (odruch Robinsona). Uciskając na stopkach dziecka u nasady palców II i III można wywołać odruch toniczny – zgięcie podeszwowe palców (objaw Wercombe'a).
Wspieraj odruch. Należy wziąć dziecko pod pachy od tyłu, podpierając głowę od tyłu palcami wskazującymi i położyć podeszwy dziecka na powierzchni przewijaka, podczas gdy on niejako stoi na ugiętych nogach na całej stopie.
Automatyczny odruch chodzenia. Odruch ten polega na tym, że jeśli w momencie wykonywania odruchu podparcia dziecko jest przechylone do przodu, to uporządkuje nogi, wykonując ruchy krok po kroku. Jednocześnie nogi są zgięte w stawach kolanowych i biodrowych, czasami podczas chodzenia krzyżują się na poziomie dolnej jednej trzeciej podudzia i stóp.
Odruch Babińskiego. Ten odruch może nie być wywołany u wszystkich noworodków. Można to zdefiniować w następujący sposób: przy przerywanym podrażnieniu powierzchni stopy, palce stopy rozchodzą się jak wachlarz, a kciuk jest zgięty.
Odruch Kerniga. U dziecka leżącego na plecach jedną nogę zgina się w stawie biodrowym i kolanowym, a następnie próbuje wyprostować nogę w stawie kolanowym. Z pozytywnym odruchem nie można tego zrobić.
Odruchowy talent. U dziecka leżącego na boku należy przeciągnąć kciuk i palec wskazujący wzdłuż linii przykręgowych w kierunku od szyi do pośladków. Podrażnienie skóry powoduje wygięcie ciała w łuk, który jest z tyłu otwarty. Czasami w tym samym czasie noga jest wygięta i cofnięta.
Odruch Peresa. W pozycji dziecka na brzuchu przesuwają palec wzdłuż wyrostków kolczystych kręgosłupa w kierunku od kości ogonowej do szyi, co powoduje zgięcie tułowia, zgięcie kończyn górnych i dolnych, uniesienie głowy, miednicy, czasem oddawania moczu, defekacji i płaczu. Ten odruch powoduje ból, dlatego należy go zbadać jako ostatni.

Najtrudniejsze dla noworodka są pierwsze dni życia. Przyszedł dla niego do nowego świata. Po raz pierwszy zaczął samodzielnie oddychać, jeść, zetknął się z wieloma drobnoustrojami. To jego pierwszy raz. Dlatego pierwszy tydzień życia noworodki wraz z matkami spędzają w szpitalu położniczym, gdzie położnicy i pediatrzy dokładnie monitorują ich stan.

W pierwszych minutach życia

Zaraz po urodzeniu dziecka drogi oddechowe są oczyszczane z nadmiaru śluzu i wilgoci, aby ułatwić oddychanie, umieszcza się je na brzuchu matki, odcina pępowinę, a na powstały kikut nakłada się specjalny wspornik. Następnie do oczu wkrapla się 2 krople środka antyseptycznego - 1% roztwór azotanu srebra, aby zapobiec ewentualnemu zakażeniu spojówki noworodka gonokokami po przejściu przez kanał rodny. Jeśli matka jest Rh ujemna, pobiera się krew z pępowiny (z pozostałości matczynej), określa się grupę i Rh. Dopiero potem dziecko zostaje przeniesione do specjalnego oddziału dziecięcego.

Na oddziale fizjologicznym obok stanowisk dla zdrowych noworodków znajduje się stanowisko dla wcześniaków i dzieci urodzonych w asfiksji, które przeszły hipoksję wewnątrzmaciczną, uraz porodowy oraz inne dzieci z grup ryzyka.

Każde dziecko przy przyjęciu na oddział dla noworodków znajduje się pod ścisłą całodobową opieką personelu medycznego przez cały okres pobytu. W oddziale noworodków ściśle przestrzega się reżimu sanitarnego i przeciwepidemicznego, wyraźnie przestrzega się zasad obowiązujących dokumentów regulacyjnych. Każdy oddział poporodowy ma wszystko, czego potrzebujesz do opieki nad noworodkami, w tym umywalkę do mycia i płukania niemowląt pod bieżącą wodą.

Przy przyjęciu dziecka na oddział pielęgniarka sprawdza dokumenty – tekst bransoletek, medalion i historię rozwoju noworodka, odnotowuje dokładny czas przyjęcia i cechy stanu dziecka: płacz, obecność duszności, kolor skóry; waży dziecko, zapisuje jego masę ciała i temperaturę w specjalnej kolumnie historii rozwoju noworodka.

Po przyjęciu dziecka na oddział dziecięcy pielęgniarka przystępuje do wtórnego leczenia noworodka. Jeśli stan dziecka na to pozwala, myje je, leczy skórę i fałdy skórne, otula.

Dzienna rutyna

Na oddziałach noworodków pracują specjalnie profilowani pediatrzy. Nazywają się neonatologami. Neonatolog przeprowadza obowiązkowe codzienne badania dzieci, a po obejrzeniu oddziału dziecięcego codziennie opowiada matkom o samopoczuciu każdego dziecka, w tym o tym, jak powinna się nim opiekować po wypisie ze szpitala położniczego.

Badanie pediatryczne obejmuje badanie ogólne noworodka, podczas którego lekarz zwraca uwagę na kolor skóry i widocznych błon śluzowych, aktywność fizyczną, stan napięcia mięśniowego, nasilenie odruchów nieuwarunkowanych. Już w szpitalu położniczym dziecko na pewno będzie miało badanie słuchu. Neonatolog codziennie będzie dokonywał oceny czynności układu krążenia, oddechowego, pokarmowego, moczowego i rozrodczego oraz w razie potrzeby zaprosi węższego specjalistę (okulistę, chirurga, neurologa) na dokładniejsze badanie danego układu. W przypadku podejrzenia choroby ośrodkowego układu nerwowego w szpitalu położniczym dziecko może przejść badanie ultrasonograficzne mózgu przez duży ciemiączko - neurosonografię.

Leczenie kikuta pępowiny i rany pępowinowej przeprowadza pediatra podczas codziennego badania dzieci. Jeśli przy urodzeniu na pępowinę założony jest bandaż, lekarz usuwa go w drugim dniu życia noworodka. Resztki pępowiny i otaczającą ją skórę traktuje się codziennie, najpierw 95% alkoholem etylowym, a następnie 5% roztworem nadmanganianu potasu, bez dotykania skóry. Pępowinę każdego dziecka traktuje się indywidualnym patyczkiem z wacikiem, który bezpośrednio przed użyciem zwilża się 5% roztworem nadmanganianu potasu. Jeśli pępowina pozostaje słabo zmumifikowana (wysycha), to w pierwszych dniach jest dodatkowo zabandażowana, a podczas każdego pieluszki pielęgniarka traktuje pępowinę roztworem nadmanganianu potasu (nadmanganianu potasu). Istnieje możliwość usunięcia pozostałości pępowiny w 2-3 dobie – zabieg przeprowadza neonatolog nożyczkami.

Kiedy pępowina odpadnie, ranę pępowinową codziennie traktuje się sekwencyjnie 3% nadtlenkiem wodoru, 95% alkoholem etylowym i 5% roztworem nadmanganianu potasu, bez dotykania skóry wokół pępowiny. Do każdego otulenia dziecka przygotowywane są środki pielęgnacyjne na pępowinę i ranę pępowinową, skórę i błony śluzowe noworodka.

W szpitalu położniczym dziecko waży się codziennie, uwzględnia wszelkie zmiany masy ciała, co w pewnym stopniu odpowiada stanowi noworodka. Tak więc, według zwykłego poglądu, duża masa utożsamiana jest z siłą i zdrowiem, a mała ze słabością i chorobą. To bardzo przybliżony osąd: waga noworodka jest uważana za normalną od 2,5 do 4 kg. Wszystkie dzieci w 2-3 dniu życia tracą średnio do 200-300 g. Jest to tzw. gromadzić wodę) tkanek noworodka i niedostateczną zdolność trawienia pokarmu. W kolejnych dniach (do czasu wypisu ze szpitala położniczego) strata ta z reguły jest uzupełniana. W drugim tygodniu życia masa ciała zostaje całkowicie przywrócona i zaczyna naturalnie rosnąć.

Badania po urodzeniu

W szpitalu położniczym każde dziecko musi zostać przebadane pod kątem szeregu poważnych chorób wrodzonych, takich jak niedoczynność tarczycy. Ich wczesna diagnoza jest szczególnie ważna, ponieważ zdrowie, rozwój psychiczny i umysłowy dziecka przez całe życie zależy bezpośrednio od momentu rozpoczęcia specjalnego leczenia.

Fenyloketonuria jest wrodzoną, dziedziczną chorobą metaboliczną. Jego przyczyną jest niedobór pewnego enzymu, czyli hydroksylazy fenyloalaniny. Jest niezbędny do prawidłowej wymiany aminokwasów, z których zbudowane są białka – „cegiełki” ludzkiego ciała. W przypadku braku tego enzymu, aminokwas fenyloalanina nie jest przekształcany w inny aminokwas, tyrozynę. W rezultacie gwałtownie wzrasta poziom fenyloalaniny we krwi i jej pochodnej, fenyloketonu, w moczu. Kumulacja fenyloalaniny wpływa na centralny układ nerwowy dziecka. Najcięższym powikłaniem choroby jest upośledzenie umysłowe, które przy braku leczenia jest prawie nieuniknione.

Badania krwi na fenyloketonurię są obecnie pobierane od wszystkich noworodków w szpitalach położniczych. Jeśli test wykaże wysoki poziom fenyloalaniny, potrzebne są dalsze badania w celu potwierdzenia diagnozy. Znaczenie wykonywania badań wstępnych u noworodków wiąże się z faktem, że objawom choroby, zwłaszcza upośledzeniu umysłowemu, można zapobiegać jedynie poprzez dietę z niewielką ilością fenyloalaniny. W tym celu opracowano specjalne mieszanki odżywcze. Dlatego niezwykle ważne jest postawienie diagnozy na bardzo wczesnym etapie, jeszcze w szpitalu położniczym, a przynajmniej nie później niż w 2. miesiącu życia, kiedy mogą pojawić się pierwsze objawy choroby. W tym celu już w pierwszych tygodniach życia wszystkie noworodki badane są pod kątem wzrostu stężenia fenyloalaniny we krwi i moczu. Przeprowadzone badania mają charakter orientacyjny, dlatego przy pozytywnych wynikach wymagane jest specjalne badanie z zastosowaniem dokładnych metod ilościowych oznaczania zawartości fenyloalaniny we krwi i moczu (chromatografia aminokwasowa, zastosowanie analizatorów aminowych itp.), co jest przeprowadzane przez scentralizowane laboratoria biochemiczne.

Szpital położniczy przeprowadza również badanie krwi w celu wykluczenia takiej choroby jak niedoczynność tarczycy, w której występuje niedobór hormonów tarczycy. Nieleczona choroba prowadzi do poważnego upośledzenia umysłowego.

Wrodzona niedoczynność tarczycy występuje średnio w 1 przypadku na 4000 noworodków. Diagnoza prenatalna jest nadal trudna. Tak, a zaraz po urodzeniu objawy kliniczne obserwuje się u nie więcej niż 10% noworodków z tą chorobą. Prawie wszystkie noworodki z wrodzoną niedoczynnością tarczycy wyglądają normalnie, nie różniąc się niczym od normalnych dzieci.

Dlatego najbardziej wiarygodnym sposobem wykrycia tej choroby jest masowe badanie noworodków, które działa w naszym kraju od 1994 roku. Głównym celem jest wczesne (w pierwszych 2 tygodniach życia) rozpoznanie i leczenie choroby, ponieważ każdy opuszczony dzień bez leczenia u dziecka z wrodzoną niedoczynnością tarczycy prowadzi do nieodwracalnych zmian w komórkach mózgu, w wyniku których dziecko staje się wyłączony.

We wszystkich szpitalach położniczych naszego kraju, w 4-5 dniu u noworodków donoszonych i 7-14 dniu u wcześniaków, kilka kropli krwi pobiera się z pięty i nakłada na specjalny papierowy formularz, który jest wysłane do regionalnego medycznego laboratorium genetycznego. Na karcie wymiany dziecka robi się znak dotyczący testu.

Po opuszczeniu szpitala upewnij się, że Twoje dziecko zostanie przebadane pod kątem PKU i niedoczynności tarczycy.

Jeśli wyniki badania przesiewowego w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy i fenyloketonurii są prawidłowe, nie jest to zgłaszane ani rodzicom, ani w poradni dziecięcej. W przypadku wykrycia naruszeń rodzice z dzieckiem są wzywani do ponownej analizy. W przypadku wykrycia choroby bardzo ważne jest natychmiastowe rozpoczęcie leczenia preparatami hormonów tarczycy. Jeżeli leczenie rozpocznie się później niż w 14. dniu życia, istnieje duże prawdopodobieństwo, że dziecko będzie opóźnione w rozwoju neuropsychicznym, mogą wystąpić trudności w nauce w szkole. Ponadto proces leczenia takich dzieci powinien odbywać się pod nadzorem endokrynologa.

Szczepienia w szpitalu

W szpitalu położniczym dziecko otrzymuje pierwsze szczepienia. Twoje dziecko właśnie się urodziło, a już w pierwszym dniu życia otrzyma pierwsze szczepienie przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B – wykonuje się je w ciągu 24 godzin po urodzeniu, podaje się zastrzyk w udo.

Drugie szczepienie, również przeprowadzane w szpitalu położniczym, jest przeciw gruźlicy. Podawana jest wszystkim zdrowym noworodkom w 5-7 dniu życia poprzez śródskórne podanie szczepionki BCG, która jest kulturą osłabionych prątków gruźlicy. W miejscu wstrzyknięcia szczepionki na skórze zewnętrznej powierzchni lewego barku, zanim noworodek zostanie wypisany ze szpitala położniczego, nie pozostają żadne ślady. Ale po 4-6 tygodniach w miejscu wstrzyknięcia pojawia się naciek (uszczelka) o średnicy 3-8 mm, następnie pojawia się krosta (ropień) przypominający bańkę, po czym tworzy się skorupa, a na końcu niewielka cofnięta blizna, która pozostaje na całe życie. Do czasu powstania blizny miejsce wkłucia należy chronić przed zanieczyszczeniem i urazem: podczas kąpieli nie należy go pocierać gąbką, chronić przed otarciem o ubranie. Nie trzeba go czymś smarować, przykrywać wacikiem lub bandażem. Przy znacznym stanie zapalnym, a tym bardziej - przy pojawieniu się objawów ropienia dziecka, należy natychmiast pokazać lekarzowi.

Jeśli po szczepieniu przeciw gruźlicy nie pozostały żadne ślady, nie można mieć pewności, że odporność rozwinęła się w odpowiednim stopniu. Powinieneś również skonsultować się z lekarzem w tej sprawie.

Jeśli dziecko zostanie oddzielone od matki...

Przybliżony rozkład dnia dla noworodka przebywającego na oddziale dziecięcym oddzielnie od matki wygląda następująco:

Na oddziale dziecięcym jest 4-10 niemowląt. Pielęgniarka ma możliwość obserwowania wszystkich dzieci, ponieważ przegrody między oddziałami są zwykle wykonane ze szkła. Niemowlęta leżą w specjalnych przezroczystych plastikowych łóżkach. W tych samych łóżkach są przynoszone do matek co 3 godziny na karmienie.

Jeśli dziecko znajduje się na oddziale dziecięcym, wielu bierze pod uwagę pragnienie matki dotyczące karmienia. Jeśli więc matka nalega na karmienie piersią, to dziecku nie podaje się nic poza piersią matki. Jeśli matka nie nalega na karmienie wyłącznie piersią, dziecko może być karmione przystosowane, zwłaszcza w nocy. Zrezygnowano z praktyki uzupełniania dziecka roztworem glukozy.

Pielęgniarka powtarza mycie, pielęgnację skóry, fałdów skóry przy każdym pieluszce. W okresie jesienno-zimowym dziecko owija się w kocyk lub kopertę z zamkniętym w nim kocem, aw gorącym sezonie - tylko w pieluszce lub kopercie. Wszystkie pieluchy używane dla noworodków są przetwarzane w specjalnych autoklawach (urządzenia, w których do dezynfekcji bielizny wytwarzana jest wysoka temperatura). Zmienia się je, gdy się ubrudzą i powija przed każdym karmieniem. U dzieci donoszonych głowa pozostaje odkryta. Od drugiego dnia życia donoszone niemowlęta są owijane z otwartymi ramionami (powijaki bezpłatne). W tym przypadku stosuje się podkoszulki z długimi otwartymi rękawami, aby zapewnić swobodny dostęp powietrza do fałdów skóry.

Rano przed pierwszym karmieniem pielęgniarka myje dzieci pod kranem, następnie mierzy im temperaturę i waży, robi poranną toaletę, która obejmuje leczenie oczu, nosa i twarzy. Przewody nosowe i zewnętrzne kanały słuchowe czyści się tylko w razie potrzeby sterylną watą, skręconą wicią i zwilżoną sterylnym olejem wazelinowym. Przy opóźnieniu wypisu ze szpitala położniczego z różnych powodów noworodkowi, przy braku przeciwwskazań, podaje się codzienną kąpiel z dodatkiem 1:10 000 roztworu nadmanganianu potasu (1 ml 5% roztworu na 100 ml woda) do kąpieli z wodą.


Współistnienie matki i dziecka

W wielu szpitalach położniczych powstały oddziały wspólnego pobytu matki i dziecka, gdzie pielęgniarka pomaga matce w opiece nad noworodkami już pierwszego dnia. W kolejnych dniach matka sama opiekuje się dzieckiem pod okiem pielęgniarki i pediatry. Jeśli z jakiegoś powodu (na przykład ze względu na stan zdrowia matki) dziecko zostanie tymczasowo przeniesione z oddziału wspólnego na oddział ogólnodziecięcy, pielęgniarka dyżurna będzie tam stale monitorować i opiekować się nim, więc nie ma potrzeby martw się, że dziecko zostanie pozostawione bez opieki.

Tam, gdzie to możliwe, preferowane powinno być wspólne zamieszkiwanie matki i dziecka. Taki pobyt znacznie zmniejsza częstość zachorowań na połogi w okresie poporodowym oraz częstość chorób dzieci. Jednocześnie matka aktywnie angażuje się w opiekę nad dzieckiem, co ogranicza kontakt dziecka z personelem oddziału położniczego, stwarza dogodne warunki do kolonizacji organizmu noworodka mikroflorą matki oraz ogranicza możliwość zakażenia dziecka drobnoustrojami żyjącymi w szpitalu położniczym. W tym trybie dziecko, w zadowalającym stanie, może być na żądanie przyłożone do piersi. Wspólny pobyt matki i dziecka, karmienie piersią przyczyniają się do szybkiej adaptacji zarówno w okresie poporodowym, jak i wczesnego wypisu ze szpitala.

Przybliżona codzienna rutyna noworodka podczas pobytu z matką praktycznie nie różni się od tej, którą zwykle proponuje się w tym okresie. Jedyna różnica polega na tym, że podczas przebywania razem mamy ciągły kontakt między matką a dzieckiem, a co za tym idzie częstsze (na żądanie) przywiązanie do piersi, co jest korzystniejsze, gdyż przyczynia się do wczesnej laktacji, dobrej macicy skurcz i szybsze nabywanie umiejętności pielęgnacyjnych dla dziecka. Kiedy matka i dziecko pozostają razem, wszystkie manipulacje niezbędne do opieki nad dzieckiem wykonuje matka. Podczas pierwszego pieluszki pielęgniarka nauczy matkę niezbędnych umiejętności. Jeśli coś nie zadziała, zawsze możesz poprosić o pomoc dyżurną pielęgniarkę. Z reguły, jeśli mamie trudno jest poradzić sobie z nowymi obowiązkami, istnieje również możliwość oddania dziecka do żłobka – jeśli nie na cały dzień, to przynajmniej na noc.

Wypis ze szpitala położniczego

Przy nieskomplikowanym przebiegu połogu w okresie połogu i we wczesnym noworodku u noworodka, z opadniętą pępowiną i dobrym stanem rany pępowinowej, dodatnią dynamiką masy ciała dziecka oraz pod prawidłowym i terminowym patronatem, matka a dziecko można wypisać do domu w 4-5 dniu po porodzie.

Przed wypisem ze szpitala położniczego pediatra na każdym oddziale rozmawia z położnikami o opiece i karmieniu dziecka w domu, a dyżurna pielęgniarka zajmuje się i owija dziecko, ubierając je w przyniesione do domu ubrania.

Codziennie monitorowana jest temperatura powietrza w pomieszczeniu wyrzutowym (22-24°C). Przewijanie dzieci odbywa się na specjalnie zainstalowanych przewijakach, które po każdym dziecku są traktowane świeżo przygotowanym roztworem dezynfekującym. W celu zachowania niezbędnej ciągłości w opiece nad noworodkiem pomiędzy szpitalem położniczym a poradnią dziecięcą, pediatra szpitala położniczego odnotowuje w karcie wymiany podstawowe informacje o matce: jej stan zdrowia, przebieg ciąży oraz poród, wykonane zabiegi chirurgiczne, ocena noworodka pod kątem czynności wykonywanych na sali porodowej (jeśli dziecko ich potrzebowało). Karta wymiany odnotowuje również cechy przebiegu wczesnego okresu noworodkowego (poporodowego): czas odpadnięcia pępowiny i stan rany pępowinowej, masę ciała, długość, obwód głowy i klatki piersiowej, stan w czasie urodzenia i przy wypisie, datę szczepienia oraz serię szczepionki BCG (jeśli nie wykonano – uzasadnienie jej wycofania), dane z badań laboratoryjnych i innych, w tym testów na fenyloketonurię i niedoczynność tarczycy. W przypadku niezgodności krwi matki i noworodka według afiliacji Rh lub układu ABO (grupa krwi), afiliacja Rh, grupa krwi matki i dziecka oraz parametry krwi dziecka w dynamice są odnotowane na karcie wymiany.

W przyszłości pediatra i inni specjaliści przychodni dziecięcej lub centrum medycznego będą monitorować stan dziecka.

W szpitalu położniczym świeżo upieczona matka, która dopiero co wróciła do zdrowia po porodzie, będzie musiała zgodzić się na szereg badań dla swojego dziecka. Wielu jest przerażonych tym biegiem wydarzeń: badania, szczepienia, jeszcze więcej badań, potem jakieś przesiewowe badania noworodków, badanie pięty.

Tak, jest to zrozumiałe i nikt nie argumentuje, że po urodzeniu dziecka musisz zostać przebadany, aby upewnić się, że jest zdrowy i będzie się normalnie rozwijał po wypisaniu ze szpitala. A jeśli ujawnią się problemy zdrowotne, konieczne będzie podjęcie odpowiednich działań w celu leczenia na czas.

Ale faktem jest, że w szpitalu położniczym mamusia nie zawsze zadaje sobie trud, aby wyraźnie, ludzkim, a nie medycznym językiem, opowiedzieć o istocie badań.

Nie, w zasadzie najczęściej mówią krótko. Ale czasami tak się nie dzieje. Albo mówią to w taki sposób, że mama niczego nie rozumie. Oto przykład testu pięty. Co to jest i dlaczego się to robi? O tym będziemy dzisiaj rozmawiać.

W pierwszej kolejności kobiety po porodzie proszone są o podanie danych osobowych w formularzu do tej analizy. Mamy mają wiele pytań. Trudno to rozgryźć samemu. I znowu lekarze nie zawsze mają czas i chęć, aby szczegółowo odpowiedzieć na wszystkie pytania dotyczące porodu.

„To jest do medycznego laboratorium genetycznego, a to do naszego laboratorium” – często tylko takie informacje będą przekazywane rodzicom przez wiecznie zapracowanego asystenta laboratoryjnego, który przyszedł na badanie krwi od noworodka.

Aby nie straszyć matek taką rzeczywistością, dziś porozmawiamy o obowiązkowych badaniach noworodka. Innymi słowy, porozmawiajmy o badaniach przesiewowych noworodków. Po co, kiedy i dlaczego to się robi...

Co to są badania przesiewowe noworodków (przesiewowe noworodki)?

Badanie przesiewowe noworodków to bezpłatne masowe badanie noworodków w pierwszych dniach życia na obecność pewnych chorób genetycznych. To rodzaj prezentu dla każdego nowego członka społeczeństwa, gwarantowanego przez państwo.

Pozwala zidentyfikować ciężkie (pod względem konsekwencji) choroby, gdy nie ma objawów tych chorób u dziecka. Wszakże kiedy dają się odczuć jakiekolwiek objawy chorób genetycznych, to rodzice i lekarze często już borykają się z ciężkim przebiegiem lub powikłaniami choroby (stanem dekompensacji).

A już trudno taki stan skompensować, czyli ustabilizować lub odwrócić.

W Rosji, zgodnie z zaleceniami Światowej Organizacji Zdrowia, badania przesiewowe noworodków prowadzone są od piętnastu lat. Teraz badania przesiewowe umożliwiają zbadanie dzieci pod kątem pięciu patologii genetycznych. Ich lista: fenyloketonuria, mukowiscydoza, wrodzona niedoczynność tarczycy, zespół adrenogenitalny, galaktozemia.

Kiedy jest przeprowadzany?

Noworodkom czwartego dnia przepisuje się pobranie krwi z pięty. Dlatego badanie przesiewowe jest również nazywane testem piętowym.

Dzieci, które przyspieszyły urodzenie się przed terminem, są przebadane siódmego dnia.

Jeśli dziecko zostało wypisane ze szpitala wcześniej, na przykład trzeciego dnia, pobiera się krew w klinice.

Analizę należy wykonać na czczo, nie wcześniej niż po 3 godzinach od ostatniego posiłku.

Wczesna diagnoza, gdy krew noworodka została pobrana przed trzecim dniem, często daje wyniki fałszywie dodatnie lub fałszywie ujemne. Dlatego czwarty dzień życia dziecka uważany jest za optymalny okres do badania niemowląt.

Z tego samego powodu nie należy opóźniać badania genetycznego po dziesiątym dniu życia dziecka.

Jak to się odbywa?

Pobieranie krwi obwodowej odbywa się z pięty dziecka. Pozwala to na pobranie odpowiedniej ilości krwi do badania. Zwykłe pobieranie krwi z palca dziecka nie jest tutaj odpowiednie.

Miejsce nakłucia jest wstępnie traktowane środkiem antyseptycznym. Nakłucie nie jest głębsze niż 2 mm.

Kroplę krwi nakłada się na specjalną część filtrującą formularza testowego, na której zaznaczono pięć kółek (po jednym dla każdej choroby). W takim przypadku krew powinna przesiąknąć przez papier.

W przyszłości medyczne laboratorium genetyczne określi obecność choroby u dziecka na podstawie suchej plamki krwi. Analiza jest wykonywana w ciągu dziesięciu dni.

Formularz testowy ma jeszcze jedną część (paszportową), którą wypełniają matki. Wskazują w nim dane osobowe dziecka, numery telefonów i adresy, pod którymi można się z nimi skontaktować i/lub z instytucją, w której dziecko będzie obserwowane po wypisaniu ze szpitala.

Do wypełniania tych danych należy podchodzić bardzo poważnie i ostrożnie. W przeciwnym razie pozytywna odpowiedź z badania na obecność choroby w okruchach może nie znaleźć adresata na czas. A czas zostanie zmarnowany.

Co daje?

Dość wczesne badanie umożliwia identyfikację genetycznych chorób metabolicznych na etapie przedklinicznym. To znaczy, gdy nie ma przejawów patologii. Jeśli jednak leczenie rozpocznie się na czas w tym okresie, szanse na pomyślny wynik choroby są znacznie wyższe.

Co więcej, w niektórych przypadkach możliwe jest pokonanie choroby, jeśli dieta i styl życia dziecka zostaną dostosowane w czasie. A potem, w bardziej dojrzałym wieku, osoba może wcale nie potrzebować leczenia.

Badanie przesiewowe pozwala zidentyfikować następujące genetyczne choroby metaboliczne.

Fenyloketonuria

Jest to wrodzona choroba dziedziczna związana z naruszeniem metabolizmu aminokwasu – fenyloalaniny. Dzieje się tak z powodu naruszenia syntezy enzymów wątrobowych, które przyczyniają się do konwersji aminokwasu fenyloalaniny w inny aminokwas – tyrozynę.

Fenyloalanina i jej pochodne, nadmiernie gromadzące się we krwi, działają jak trucizna na układ nerwowy.

Częstość występowania tej choroby w populacji różni się w zależności od regionu. Średnio - 1 przypadek na 7000-10000 noworodków.

Debiut choroby objawia się początkowo uporczywymi wymiotami, letargiem lub odwrotnie, pobudliwością dziecka. Charakterystyczny jest specyficzny zapach moczu i potu u takich niemowląt - „mysi zapach”.

Późne objawy patologii obejmują opóźniony rozwój psychoruchowy, fizyczny i psychiczny, drżenie (drżenie) kończyn, drgawki, napady padaczkowe.

Napady mają charakter uporczywy i praktycznie nie reagują na terapię przeciwdrgawkową. W przypadku braku specyficznego leczenia choroba postępuje powoli.

Leczenie fenyloketonurii polega na przestrzeganiu specjalnej (bezbiałkowej) diety.

Jeśli badanie przesiewowe w kierunku fenyloketonurii wykaże wynik dodatni, przeprowadza się powtórne molekularne badania genetyczne. Określ także zawartość fenyloalaniny we krwi i przeprowadź analizę biochemiczną moczu. W ciężkich przypadkach choroby z zespołem konwulsyjnym wykonuje się EEG (elektroencefalogram), MRI mózgu.

zwłóknienie torbielowate

Jest to choroba dziedziczna, która atakuje wiele narządów i układów narządów. W mukowiscydozie dochodzi do uszkodzenia niektórych gruczołów (gruczoły zewnątrzwydzielnicze). Nazywane są również gruczołami wydzielania zewnętrznego.

Gruczoły zewnątrzwydzielnicze są odpowiedzialne za produkcję potu, śluzu, śliny i soków trawiennych. Zasada działania gruczołów wydzielania zewnętrznego, gdy przez przewody ich sekrety trafiają na powierzchnię ciała lub do narządów pustych (jelita, płuca), jest naruszona w mukowiscydozie.

U pacjenta z mukowiscydozą transport soli i wody przez błonę komórkową jest zaburzony. W rezultacie, z powodu braku wody, wydzielina gruczołów staje się gęstsza i bardziej lepka. Stąd nazwa choroby. Z łaciny: śluz - śluz, lepki - lepki.

Lepki sekret zatyka kanały gruczołów. Trudności w odpływie lepkiego śluzu prowadzą do przekrwienia gruczołów. W rezultacie kanały wydalnicze gruczołów rozszerzają się. Stopniowo dochodzi do zaniku tkanki gruczołowej, jej degeneracji do tkanki łącznej. Postępuje zwłóknienie tkanek gruczołów.

Jednocześnie, z powodu upośledzonego transportu elektrolitów przez błonę komórkową, płyn potowy zawiera dużo soli – objaw „słonego dziecka”. Zjawisko to umożliwiło lekarzom wprowadzenie nieinwazyjnej (nieurazowej) metody diagnozowania mukowiscydozy - testu potowego.

Objawy kliniczne tej patologii są zróżnicowane, ponieważ mukowiscydoza ma 5 głównych postaci klinicznych.

Oto formularze:

  • postać mieszana (płucno-jelitowa) (75-80%),
  • głównie płucny (15-20%),
  • głównie jelitowe (5%),
  • niedrożność smółki (5-10%),
  • nietypowe i wymazane formy mukowiscydozy (1-4%).

Każdy z nich objawia się inaczej.

Częstość występowania mukowiscydozy wynosi jeden przypadek na 3500-4000 noworodków.

Dla dziecka z mukowiscydozą charakterystyczne są następujące zewnętrzne objawy: rysy twarzy przypominające lalkę, poszerzona klatka piersiowa o beczkowatym kształcie i obrzęk brzucha. U niemowląt często powstaje przepuklina pępkowa.

Czasami nawet ze względu na charakter stolca noworodka lub niemowlęcia można podejrzewać diagnozę. W mukowiscydozie stolce są obraźliwe, tłuste, obfite, przypominające kit.

Później rozwijają się objawy związane z zaburzeniami czynności płuc. Dzieci zwykle pozostają w tyle w rozwoju fizycznym. Mają bardzo cienkie kończyny, często końcowe paliczki palców są zdeformowane w postaci „podudzia”.

Skóra sucha, blada z szarawym odcieniem. Występuje sinica trójkąta nosowo-wargowego. W przypadku płucnych i mieszanych postaci mukowiscydozy obserwuje się duszność, kaszel z kaszlem z lepką plwociną.

Podczas badania takich dzieci słychać mokre i suche rzęsy we wszystkich obszarach płuc, tachykardię. Charakteryzuje się powiększeniem wątroby.

Do tej pory istnieją leki, które mogą złagodzić przebieg tej choroby. Ale patologia w każdym razie jest nieuleczalna. Dlatego wymaga dożywotniego, kompleksowego, kosztownego leczenia i rehabilitacji takich dzieci.

Galaktozemia

Galaktozemia to dziedziczna patologia metabolizmu węglowodanów, takich jak galaktoza. Dostaje się do organizmu dziecka jako część cukru mlecznego mleka matki lub innego mleka - laktozy.

W wyniku defektu genetycznego dziecko nie ma enzymu rozkładającego galaktozę do glukozy. A glukoza jest głównym pożywieniem każdej komórki naszego ciała, zwłaszcza komórek mózgowych.

W rezultacie komórki nie otrzymują wystarczającego odżywienia. A sama galaktoza i jej związki gromadzące się we krwi stopniowo zatruwają organizm. Udowodniono jego toksyczny wpływ na ośrodkowy układ nerwowy, wątrobę i soczewkę oka. Stąd kliniczne objawy choroby.

Objawy galaktozemii u noworodków to nietolerancja mleka matki i jego substytutów, uporczywe wymioty, odmowa jedzenia, szybka utrata masy ciała, wczesna żółtaczka, niedociśnienie mięśniowe.

W przyszłości nastąpi opóźnienie rozwoju fizycznego, neuropsychicznego i umysłowego dziecka. Powstaje zaćma oczu, obrzęki na ciele, powiększa się wątroba i śledziona.

Jeśli wynik badania przesiewowego jest pozytywny, noworodek wymaga dodatkowego badania. Obejmuje powtórne badania genetyczne, oznaczenie stężenia galaktozy we krwi, mocz.

Możliwe jest również przeprowadzenie testów wysiłkowych z galaktozą i glukozą. Przeprowadź USG narządów jamy brzusznej, EEG itp.

Główną terapią tej patologii jest przestrzeganie diety bezlaktozowej. Im szybciej zostanie postawiona diagnoza i rozpocznie się leczenie takiego dziecka, tym większe szanse, że wyrośnie ono na zdrową osobę i pełnoprawnego członka społeczeństwa.

Wrodzona niedoczynność tarczycy odnosi się do grupy chorób tarczycy, które pojawiają się bezpośrednio po urodzeniu i charakteryzują się brakiem jej hormonów. Częstość występowania wrodzonej niedoczynności tarczycy wynosi 1 przypadek na 4000 urodzonych dzieci. Dziewczyny chorują prawie dwa razy częściej.

Z powodu braku hormonów tarczycy rozwija się zahamowanie wszystkich funkcji organizmu. Występuje opóźnienie w rozwoju całego organizmu, a przede wszystkim układu nerwowego.

Jeśli choroba zostanie wykryta późno, a terapia zastępcza nie zostanie przepisana na czas, rozwija się nieodwracalne uszkodzenie mózgu - kretynizm.

Rokowanie jest korzystne tylko wtedy, gdy terapia zastępcza hormonami tarczycy rozpocznie się w pierwszych tygodniach życia noworodka. Wyniki badań przesiewowych w tym przypadku są ratunkiem dla dziecka.

Zespół adrenogenitalny

Jest to wrodzona patologia spowodowana dysfunkcją kory nadnerczy. Nadnercza znajdują się w górnym biegunie każdej nerki i są odpowiedzialne za produkcję wielu hormonów.

Dysfunkcja kory nadnerczy wynika z genetycznego defektu enzymu biorącego udział w tworzeniu i metabolizmie hormonów steroidowych.

Zespół adrenogenitalny występuje u jednego noworodka na 5,5 tysiąca dzieci.

W organizmie dziecka gromadzą się w nadmiarze hormony płciowe i glukokortykoidy (hormony kory nadnerczy, które regulują metabolizm w organizmie). W rezultacie narządy płciowe u niemowląt nie są prawidłowo ukształtowane. Na przykład dziewczynki rozwijają genitalia „męskie” (przerost łechtaczki, duże wargi sromowe).

Rozwija się gwałtowne naruszenie metabolizmu soli w organizmie (postać choroby z utratą soli). Rozwój i wzrost dziecka ulega spowolnieniu. Dzieci pozostają niewymiarowe.

Po ustaleniu diagnozy dzieciom przepisuje się hormonalną terapię zastępczą. Dlatego szybka diagnoza (w pierwszych dwóch tygodniach) i przepisane leczenie na czas pomagają uniknąć progresji choroby.

Czy można odstąpić od badań przesiewowych, jeśli rodzice są zdrowi?

To bardzo częste pytanie dla rodziców, którzy martwią się, że ich maluch otrzyma „całą masę” testów. A jednocześnie są całkiem zdrowymi rodzicami.

Tak więc wszystkie powyższe choroby są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. To znaczy, gdy rodzice są zdrowi, ale są nosicielami wadliwego genu.

Samo przenoszenie takich genów nie prowadzi do rozwoju choroby. I tak, w ogóle się nie pojawia. Ale jeśli tacy nosiciele spotkają się i każdy przekaże dziecku wadliwy gen, to dziecko urodzi się chore.

Choroba objawia się połączeniem dwóch wadliwych genów – ojca i matki. Dlatego pozorne zdrowie rodziców nie może zagwarantować narodzin całkowicie zdrowego dziecka.

Chciałbym wyjaśnić, że nie ma potrzeby okazywać próżnej troski i odmawiać badań przesiewowych. Nie możesz pozbawić dziecka możliwości szybkiego rozpoznania prawie nieuleczalnych i szybko postępujących chorób tylko dlatego, że od dziecka zostanie pobrane 2 ml więcej krwi. To przynajmniej nierozsądne.

Jak i kiedy otrzymujesz wyniki testu?

Wyniki badań przesiewowych będą gotowe za dziesięć dni. W przypadku odpowiedzi negatywnej (czyli wszystko w porządku) rodzice nie są osobiście informowani o wyniku badań genetycznych. Wynik pozytywny (wykryto problem dla którejkolwiek choroby) jest natychmiast zgłaszany rodzicom w placówce, w której dziecko jest obserwowane.

Dlatego jeśli nie zostałeś poinformowany o wynikach badań przesiewowych, nie oznacza to, że zostałeś zapomniany lub Twoja analiza została utracona. Obecny system badań przesiewowych nie jest w stanie dostarczyć wyników osobiście wszystkim i wszystkim.

Nie ma się czym martwić. Wręcz przeciwnie, jeśli nie przeszkadzał ci telefon lub list z konsultacji genetycznej, powinieneś się radować.

Od 2008 roku wszystkie noworodki w Rosji przechodzą badania audiologiczne. Badanie to pozwala określić funkcję słuchu u niemowląt. Przeprowadza się go w 4 dniu życia dziecka.

Zabieg nie ma przeciwwskazań. Całkowicie bezbolesna i nie zagrażająca zdrowiu dziecka metoda pozwala na wykrycie ubytku słuchu na najwcześniejszych etapach rozwoju dziecka. Następnie, gdy rodzice i lekarze mają jeszcze czas na podjęcie działań mających na celu poprawę słuchu dziecka.

Udowodniono przecież, że korekcja słuchu do trzeciego miesiąca życia dziecka umożliwia prawidłowy rozwój mowy u dziecka. W pierwszych sześciu miesiącach życia dziecka proces rozwoju mowy przechodzi najintensywniejszy etap, mimo że na zewnątrz praktycznie się to nie objawia.

Audiologiczna technika przesiewowa

Istotą metody jest oddziaływanie na pewną część ucha wewnętrznego - ślimaka. To ona odpowiada za percepcję i rozpoznawanie dźwięku.

Lekarz posługuje się sondą elektroakustyczną, która posiada mikroskopijny, ultraczuły mikrofon. Sama sonda jest podłączona do monitora, na którym rejestrowany jest wynik procedury.

Sondę wprowadza się do zewnętrznego przewodu słuchowego dziecka. Urządzenie wysyła dźwięki o różnych częstotliwościach, takie jak kliknięcia, i wychwytuje wibracje komórek rzęsatych w ślimaku.

Ważną kwestią jest to, że podczas badania dziecko powinno pozostać w całkowitej ciszy. Lepiej jest, gdy dziecko śpi. Jednocześnie niedopuszczalne jest nawet ssanie smoczka podczas zabiegu.

Na tym kończy się pierwszy etap badania przesiewowego. Dzieci, które pomyślnie go przeszły, nie potrzebują drugiego etapu badań przesiewowych. Z wyjątkiem zagrożonych dzieci.

Grupą ryzyka są dzieci, które:

  • obciążona dziedziczność z powodu utraty słuchu;
  • wcześniactwo;
  • niska waga;
  • asfiksja (głód tlenu) podczas porodu;
  • stan przedrzucawkowy lub ciężka zatrucie matki w czasie ciąży;
  • Stosowanie przez matkę antybiotyków ototoksycznych w czasie ciąży.

Takie niemowlęta, niezależnie od wyników pierwszego etapu badań przesiewowych, przed 3 miesiącem powinny być ponownie przebadane przez audiologa – specjalistę słuchu. W końcu utrata słuchu często rozwija się stopniowo.

Drugi etap badań przesiewowych dla dzieci z grup ryzyka przeprowadza się w wieku pierwszego roku życia.

Po otrzymaniu wątpliwego lub niezadowalającego wyniku badania w szpitalu położniczym dziecko zostaje skierowane na drugie badanie w wieku 1-1,5 miesiąca w poliklinice.

W przypadku potwierdzenia problemów ze słuchem dziecko trafia do najbliższego ośrodka rehabilitacji słuchu. Tam możesz być pewien, że eksperci zbadają i zaproponują sposoby rozwiązania problemu niedosłuchu u dziecka.

W końcu tylko terminowa diagnoza i natychmiastowe leczenie daje dzieciom z ubytkiem słuchu szansę na rozwój i rozwój, tak jak ich rówieśnicy.

Elena Borisova-Tsarenok, praktykująca pediatra i dwukrotnie matka, opowiedziała ci o badaniach przesiewowych noworodków.

Zdrowie dla Ciebie i Twoich dzieci!