Inwazyjna diagnostyka prenatalna chorób chromosomowych. Diagnoza prenatalna

3. Główne metody leczenia czyraków i karbunkułów. Ogólne i lokalne, zachowawcze i chirurgiczne metody leczenia Leczenie można podzielić na ogólne i lokalne, specyficzne i niespecyficzne.Ogólne metody wpływania na organizm pacjenta obejmują pomiary schematu i

3. Główne metody leczenia ropni. Ogólne i miejscowe, zachowawcze i chirurgiczne metody leczenia Na samym początku choroby, gdy ropień jeszcze się nie uformował, ale istnieją dane anamnestyczne sugerujące możliwość jego wystąpienia, jest to dopuszczalne

6. Główne metody leczenia ropowicy. Ogólne i miejscowe, zachowawcze i chirurgiczne metody leczenia Leczenie jest podobne do opisanego wcześniej dla ropni. Jedyną różnicą jest konieczność natychmiastowej antybiotykoterapii i leczenia chirurgicznego za pomocą

3. Główne metody leczenia róży. Ogólne i miejscowe, zachowawcze i chirurgiczne metody leczenia Kwestię hospitalizacji rozstrzyga się w zależności od ogólnego stanu pacjenta. Przy postaci rumieniowej możliwe jest leczenie w domu. Ale w każdym razie

3. Główne metody leczenia tężca. Specyficzne i niespecyficzne metody leczenia Szereg środków określa się jako niespecyficzne metody leczenia. Przede wszystkim jest to hospitalizacja pacjenta w szpitalu specjalistycznym z obowiązkowym umieszczeniem na odrębnym oddziale.

3. Główne metody leczenia zapalenia otrzewnej. Ogólne i miejscowe, zachowawcze i chirurgiczne metody leczenia Bezwzględnie wskazana jest hospitalizacja w nagłych wypadkach w szpitalu chirurgicznym oraz chirurgiczna metoda leczenia. Jeżeli badanie przy przyjęciu sugeruje obecność

2. Metody Temu celowi służy historia homeopatyczna, która uzupełnia i pogłębia historię główną. W Organonie, §§ 83-104, przedstawiono podstawowe zasady „zindywidualizowanej oceny przypadku”. Każdy powinien sam przeczytać scenariusz i pomyśleć o nim. Nic

Metody barierowe Należą do nich prezerwatywy, kapturki i diafragmy. Metody te są mniej skuteczne, ale w żaden sposób nie wpływają na zdolność poczęcia i nie powodują żadnych zmian w organizmie. Dzięki temu można je stosować bezpośrednio przed planowaną koncepcją.

2. Metody psychofizjologiczne Opisując odpowiednie ćwiczenia, nauczyciele Tai Chi Chuan szeroko posługują się terminologią taoistyczną, a przynajmniej jej częścią, która odnosi się do „wewnętrznej alchemii” („hej hołd”) (79). W każdym razie w obu dyscyplinach

Techniki oddechowe Aby uzyskać więcej informacji na temat technik oddychania praktykowanych podczas gimnastyki i osiągania koncentracji, patrz Rozdział 5. Ćwiczenia doskonalące prawidłowe oddychanie. Aby wykonać to ćwiczenie, musisz wiedzieć, co następuje: w oddychaniu jest to ważne

7.5.3. Metody chirurgiczne 7.5.3.1. Ekstyrpacja przyżyciowej miazgi Ekstyrpacja przyżyciowej miazgi (pulpektomia) jest najbardziej rozpowszechnioną metodą leczenia zapalenia miazgi na świecie.Wskazania do ekstyrpacji miazgi są następujące:? każda forma zapalenia miazgi ;?

Obecnie medycyna poczyniła ogromne postępy i umożliwia ocenę stanu zdrowia dziecka nawet na etapie jego rozwoju wewnątrzmacicznego. Taka ocena ma ogromne znaczenie, ponieważ odsetek wad wewnątrzmacicznych płodu i chorób dziedzicznych nie zmniejsza się. Diagnostyka prenatalna płodu pozwala na czas zidentyfikować prawie wszystkie odchylenia od normy i podjąć niezbędne środki.

Diagnoza prenatalna: co to jest?

Metody diagnostyki prenatalnej

Wszystkie metody diagnostyki prenatalnej są podzielone na 2 grupy. Pierwszy jest minimalnie inwazyjny lub nieinwazyjna diagnostyka prenatalna(badanie prenatalne), w tym:

• procedura ultradźwiękowa;
• badanie rodowodu rodziców;
• badania genetyczne małżonków;
• USG dopplerowskie (ocena przepływu krwi w układzie matka-łożysko-płód) według wskazań;
• kardiotokografia (wykonywana od 32 tygodnia, według wskazań od 28 tygodnia);
• krew na zawartość markerów surowicy („deformacje płodu”).

Druga grupa obejmuje metody inwazyjne, które polegają na chirurgicznej penetracji jamy macicy:

• biopsja kosmówki;
• łożyskocenteza;
• kordocenteza;
• amniocenteza;
• biopsja tkanki płodowej.

Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna

Badania prenatalne (przesiewowe lub triage) są obowiązkowe dla wszystkich kobiet w ciąży i obejmują 2 badania główne, które ujawniają poważne wady rozwojowe i markery patologii płodu.

Procedura USG

Badanie ultrasonograficzne jest metodą całkowicie bezpieczną i powinno być wykonywane w czasie ciąży co najmniej 3 razy iw określonych godzinach: w 10-14 tygodniu, w 22-24 tygodniu iw 32-34 tygodniu. Odchylenie od zalecanych terminów znacznie zmniejsza odsetek wykrytych patologii. Tak więc przy pierwszym USG pewne oznaki wskazujące na poważną patologię pojawiły się dopiero w 10. tygodniu, a po 14 tygodniach już zniknęły. Ale nawet podczas drugiego USG nie zawsze można zidentyfikować patologię i wady rozwojowe (na przykład małe wady przegrody serca). Dlatego USG jest koniecznie (w każdym przypadku) uzupełnione badaniem krwi pod kątem markerów płodowych.

Technika ultradźwiękowa:

• Badanie przezbrzuszne
  Wykonywany jest za pomocą przetwornika przezbrzusznego, który emituje fale ultradźwiękowe. Czujnik prowadzony jest po powierzchni przedniej ściany jamy brzusznej, a przesyłane przez niego fale odbijają się od tkanek nienarodzonego dziecka i są przetwarzane przez komputer. Następnie na monitorze powstaje sonogram - obraz opisany przez lekarza. Najlepiej przeprowadzić badanie przezbrzuszne w drugim lub trzecim trymestrze.
• Badanie przezpochwowe
  Najlepiej zrobić na początku ciąży. Do pochwy wprowadza się sondę dopochwową umieszczoną w prezerwatywie.

Co pozwala zidentyfikować USG:

• lokalizacja zarodka (ciąża maciczna lub pozamaciczna);
• liczba owoców;
• wiek ciążowy w tygodniach;
• opóźniony rozwój płodu;
• płeć dziecka;
• lokalizacja łożyska (prezentacja, niskie łożysko);
• stan łożyska (zawał serca, zwapnienia, stopień dojrzałości);
• ilość płynu owodniowego (wysoka lub niska woda);
• stan pępowiny, liczba naczyń w nim, węzeł pępowiny;
• ton mięśniówki macicy (nadciśnienie z groźbą przerwania lub przedwczesnego porodu);
• bicie serca płodu i jego charakter (bradykardia, tachykardia);
• upośledzony przepływ krwi w naczyniach łożyska;
• anomalie płodu (przede wszystkim wady cewy nerwowej, serca i nerek, patologia wątroby i jelit, stan kończyn i części twarzowej czaszki);
• określenie wczesnych specyficznych objawów zespołu Downa (do 12 tygodni) - szerokość przestrzeni szyjno-obrożowej;
• pozycja (wzdłużna, poprzeczna, ukośna) i prezentacja (głowa, miednica, twarz) płodu.

Ponadto USG może zdiagnozować dryf torbielowaty i anembrionię (brak zarodka).

Badanie biochemiczne

Do badań biochemicznych bada się krew żylną kobiety w ciąży, pobraną w ciągu 15-20 tygodni (optymalnie 16-18). Pierwszy etap badań przesiewowych - „podwójny test” przeprowadza się po 9-13 tygodniach, w tych okresach określa się białka łożyskowe PPAP-P i hCG, rzadko przeprowadzane w Rosji. Drugi etap badań biochemicznych przeprowadza się w drugim trymestrze ciąży i oznacza zawartość alfa-fetoproteiny (AFP), ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG) oraz wolnego estriolu. W Federacji Rosyjskiej badane są tylko 2 pierwsze znaczniki.

Co pozwala na identyfikację badań biochemicznych:

• zespół Downa lub trisomia;
• anomalie w rozwoju mózgu i rdzenia kręgowego (brak mózgu - bezmózgowie, przepuklina mózgu i rdzenia kręgowego);
• nieprawidłowości chromosomalne.

Zalety badań biochemicznych obejmują:

• wysoka skuteczność (wykrywanie zespołu Downa i wad cewy nerwowej sięga 70%);
• wczesna diagnoza patologii płodu (15-22 tygodnie), gdy ciążę można jeszcze przerwać;
• brak ryzyka dla płodu.

Wśród niedociągnięć warto zwrócić uwagę na wpływ różnych czynników (ciąża mnoga, powikłania ciąży, choroby żeńskich narządów płciowych i inne) na wiarygodność wyników. W związku z tym badanie markerów biochemicznych może wykazać wynik fałszywie ujemny lub fałszywie dodatni.

W podejrzanych przypadkach odchyleń od normy markerów biochemicznych zaleca się ultrasonografię wyższego poziomu (w ośrodku okołoporodowym lub w szpitalu regionalnym / republikańskim) oraz inwazyjną diagnostykę przedporodową.

Wskazania do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej

Ze względu na wprowadzenie do jamy macicy podczas metod inwazyjnych wykonuje się je według ścisłych wskazań:

• wiek kobiety (wszystkie matki mają powyżej 35 lat, ponieważ ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych płodu wzrasta wraz z wiekiem);
• blisko spokrewnione małżeństwo;
• obciążona historia: wczesne poronienia, narodziny dziecka z anomalią chromosomową;
• patologia chromosomalna u jednego z przyszłych rodziców;
• potrzeba ustalenia ojcostwa;
• nieprawidłowości we krwi markerów surowicy;
• narażenie rodziców na czynniki mutagenne (promieniowanie, zanieczyszczona ekologia, chemikalia, leki itp.);
• historia urodzenia dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi, upośledzeniem umysłowym lub dziedzicznymi chorobami metabolicznymi (fenyloketonurią);
• odchylenia od normalnych wskaźników markerów biochemicznych;
• ultradźwiękowe objawy nieprawidłowości płodu.

Inwazyjne techniki diagnostyki prenatalnej

• Droga przezszyjkowa
  Zassanie niewielkiej ilości tkanki kosmówkowej strzykawką przez cewnik szyjki macicy (zainstalowany w kanale szyjki macicy).
• Przezbrzuszny sposób
  Nakłucie macicy wykonuje się przez przednią ścianę brzucha strzykawką z długą igłą i pobiera tkankę kosmówkową.

Biopsję kosmówki wykonuje się pod kontrolą USG. Wykonuje się go zwykle w znieczuleniu miejscowym. Wyniki analizy są gotowe w ciągu 3-4 dni. Zaletą metody jest szybkość uzyskiwania wyników, co umożliwia przerwanie ciąży w bezpiecznym czasie, identyfikacja chorób genowych i chromosomowych, potwierdzenie ojcostwa oraz ustalenie płci zarodka.

Nakłucie łożyska
Metoda podobna do biopsji kosmówki, pobierane są również komórki łożyska, ale już w późniejszym terminie (drugi trymestr ciąży). Możliwe jest również pobranie komórek łożyska podczas dostania się do macicy przez kanał szyjki macicy lub poprzez nakłucie przedniej ściany jamy brzusznej. W przeciwieństwie do biopsji kosmówki, hodowla komórek uzyskana przez nakłucie łożyska może nie być orientacyjna, co wymaga powtórzenia zabiegu.

Amniopunkcja znacząco zwiększa ryzyko ewentualnych powikłań ciąży ze względu na długi czas i jest wykonywana wyłącznie w warunkach szpitalnych z późniejszą (co najmniej 3 dni) hospitalizacją.

Kordocenteza
Metoda polega na pobraniu krwi płodowej z pępowiny. Jest przeprowadzany w 18-24 tygodniach i pozwala zidentyfikować nie tylko nieprawidłowości chromosomalne i genetyczne, ale także stan immunologiczny i hormonalny płodu, określić parametry biochemiczne krwi i tak dalej. Wyniki analizy są przygotowywane przez 4-5 dni. Kordocenteza pod względem skuteczności diagnostycznej jest bliska 100%.

Biopsja tkanki płodu

Wykonywany jest w II trymestrze pod obowiązkowym nadzorem USG. Wykazano, że badanie ma na celu określenie ciężkich dziedzicznych chorób skóry u nienarodzonego dziecka - hiperkeratozy i rybiej łuski. Przy tych patologiach proces rogowacenia skóry zostaje zakłócony, co prowadzi do pogrubienia warstwy powierzchniowej, a skóra wygląda jak rybie łuski.

Materiał jest pobierany w taki sam sposób, jak przy otrzymywaniu tkanki kosmówkowej lub łożyskowej. Specjalna długa igła wprowadzana do jamy macicy jest wyposażona w kleszcze, które chwytają i oddzielają mały kawałek skóry. Następnie materiał jest przesyłany do badania, które obejmuje trzy typy:

• Badanie cytogenetyczne
  Pozwala określić liczbę chromosomów, obecność dodatkowych lub brak chromosomów. Na przykład w zespole Downa wykryto dodatkowy chromosom 21, w zespole Klinefeltera w parze chromosomów płci u płodu płci męskiej, dodatkowe chromosomy X lub Y, w zespole Turnera u dziewczynki brakuje chromosomu X.
• Molekularne badania genetyczne
  Metoda ta pozwala na identyfikację defektów wewnątrzchromosomalnych, czyli mutacji genów powodujących rozwój niektórych chorób: hemofilii, fenyloketonurii, dystrofii mięśniowej Duchenne'a i mukowiscydozy.
• Badania biochemiczne
  Pozwala ocenić dojrzałość płuc i określić jej stopień, zdiagnozować niedotlenienie płodu (kwasicę metaboliczną), zidentyfikować konflikt Rh i jego nasilenie.

Wady diagnostyki inwazyjnej

Pomimo wszystkich zalet i dużej zawartości informacyjnej inwazyjnych metod diagnostyki prenatalnej, mają one również szereg negatywnych aspektów:

• groźba przerwania ciąży (w celu zapobiegania leki przeciwskurczowe są przepisywane przed i po zabiegu, a także hospitalizacja, której czas trwania zależy od zastosowanej metody);
• poronienie;
• ryzyko infekcji wewnątrzmacicznej płodu;
• ryzyko nasilenia konfliktu Rh;
• ryzyko wysięku prenatalnego podczas amniopunkcji;
• ryzyko krwawienia u kobiety;
• ryzyko odklejenia łożyska.

Przeciwwskazania do diagnostyki inwazyjnej

Inwazyjna diagnostyka prenatalna nie jest wskazana w przypadku następujących chorób kobiecych:

• groźba przerwania ciąży;
• krwawienie z dróg rodnych;
• oderwanie łożyska;
• silne zrosty miednicy małej;
• niewydolność istmiczno-szyjkowa;
• nieprawidłowości w rozwoju macicy;
• zmiany krostkowe skóry brzucha;
• choroby zakaźne matki;
• zapalenie szyjki macicy i pochwy;
• węzły mięśniakowe o dużych rozmiarach.

Przeciwwskazaniem jest również kategoryczna odmowa kobiety poddania się inwazyjnej diagnostyce prenatalnej.

Diagnostyka prenatalna rozwoju płodu wewnątrzmacicznego jest przeprowadzana w celu wyjaśnienia i zapobiegania ewentualnym odchyleniom i jest inwazyjna i nieinwazyjna.

Testy podwójne i potrójne, kiedy określa się stan zdrowia płodu, a także najbardziej rozpowszechnione metody nieinwazyjne. Do diagnostyki inwazyjnej potrzebne są wskazania, ponieważ ta metoda jest uważana za niebezpieczną. W celach medycznych badanie jest bezpłatne. Jeśli lekarze nie mają podejrzeń, że zachorują na poważne schorzenia, ale przyszła mama chce być bardziej bezpieczna, może dobrowolnie poddać się tej procedurze odpłatnie.

Istnieją następujące rodzaje inwazyjnego badania prenatalnego:

• biopsja kosmówki, która pozwala określić nieprawidłowości genetyczne do 14 tygodni z dokładnością do 99%;
• łożysko, które jest przeprowadzane, jeśli ciężarna kobieta nie zdążyła wykonać biopsji;
• amniopunkcja, czyli badanie pęcherza płodowego, zawierającego cząstki nabłonka dziecka i jego włosia welusowego, trwa do 19 tygodni i ma dokładność 99,4%;
• kordocenteza, która pozwala określić możliwe patologie, badając krew dziecka z dokładnością prawie 100%.

Diagnostyka prenatalna chorób dziedzicznych

Badanie prenatalne płodu przeprowadza się w następujących przypadkach:

1. wykrywanie rearanżacji strukturalnych chromosomów (translokacji) u jednego z rodziców;
2. jeśli rodzice mają dominującą chorobę dziedziczną;
3. jeśli w rodzinie są dzieci z recesywną chorobą dziedziczną, co wskazuje na heterozygotyczność rodziców;
4. gdy matka ma ponad 35 lat, co stopniowo zwiększa prawdopodobieństwo urodzenia potomstwa z dziedziczną patologią;
5. z nawykowymi poronieniami, wywołującymi podejrzenie o niezgodność między matką a płodem pod kątem antygenów erytrocytów;
6. jeśli w rodzinie są dzieci z wadami wrodzonymi.

Ponieważ wiele metod badania prenatalnego płodu nie jest całkowicie nieszkodliwych, a dodatkowo pracochłonnych i kosztownych, wskazania do takiego badania muszą być uzasadnione.

Biopsja kosmówki

Jest to inwazyjna metoda diagnostyki prenatalnej (przedporodowej). Istota metody jest następująca: pod kontrolą USG do kanału szyjki macicy kobiety w ciąży wprowadza się cienką rurkę (cewnik). Lekarz delikatnie popycha rurkę w kierunku komórki jajowej. Ruch rurki jest monitorowany na ekranie aparatu USG. Gdy koniec cewnika dotknie kosmówki (tak nazywa się specjalne kosmki na końcu pępowiny, które łączą go ze ścianą macicy), za pomocą strzykawki wsysa się do niego bardzo niewielką ilość tkanki kosmówkowej. To właśnie ta tkanka (a nie sama tkanka zarodka) jest badana w laboratorium różnymi metodami.

Istnieje inny sposób na pobranie kosmówki: w tym przypadku próbka tkanki jest zasysana do strzykawki przez długą igłę wprowadzoną do jamy macicy przez ścianę brzucha kobiety. Oczywiście również pod kontrolą aparatu ultradźwiękowego.

Biopsja kosmówki umożliwia określenie obecności zespołu Downa i innych u płodu. Wyniki diagnostyki prenatalnej uzyskuje się w ciągu 3-4 dni po pobraniu materiału. W obecności molekularnego laboratorium genetycznego możliwe jest diagnozowanie chorób genetycznych. Po drodze możesz określić płeć płodu. Zabieg trwa krótko i jest wykonywany w trybie ambulatoryjnym (czyli bez hospitalizacji kobiety).

Biopsję kosmówki wykonuje się w 10-11 tygodniu ciąży. W tym okresie zauważono wystarczającą skuteczność i bezpieczeństwo metody. Ogólnie należy powiedzieć, że po tej procedurze diagnostyki prenatalnej możliwe są powikłania.

• Ryzyko poronienia (od 2 do 7% według materiałów z różnych klinik)
• Ryzyko infekcji płodu (niskie)
• Ryzyko krwawienia u kobiety (niskie)

Dlatego biopsja kosmówki jest zalecana tylko wtedy, gdy ryzyko ciężkiej choroby płodu jest porównywalne z ryzykiem poronienia po diagnozie prenatalnej. I oczywiście nie należy uciekać się do tego badania tylko ze względu na określenie płci płodu.Ponadto przypadkowe uszkodzenie pęcherza płodowego, niekorzystny efekt podczas konfliktu Rh między matką a płodem, przedłużona ekspozycja na USG u płodu, możliwe są pewne nieprawidłowości w rozwoju płodu. Czasami z wielu przyczyn technicznych analiza próbek tkanek nie jest możliwa. Podsumowując, można powiedzieć, że generalnie ryzyko powyższych powikłań jest niskie (nie wyższe niż 2%). Ale to ryzyko nadal istnieje i musisz o tym wiedzieć.

Główną zaletą biopsji kosmówki jest to, że diagnozę ciężkiej, powodującej kalectwo choroby płodu można postawić przed 12. tygodniem ciąży. W tym czasie przerwanie ciąży następuje z mniejszą liczbą powikłań dla kobiety, ponadto zmniejsza się obciążenie stresem członków rodziny.

Kierunek diagnostyki prenatalnej za pomocą biopsji kosmówki jest najczęściej podawany przez genetyka. Biorąc pod uwagę, że przed zabiegiem konieczne jest wykonanie pewnych badań (badania krwi, wymazy itp.), lepiej jak najszybciej skontaktować się z konsultacją genetyczną.

Placenogeneza

Kolejna inwazyjna diagnostyka prenatalna. Technika ich wykonania jest uniwersalna: nakłucie igłą przedniej ściany brzucha kobiety i pobranie pod kontrolą aparatu USG fragmentu łożyska (z łożyskocentezą) lub krwi pępowinowej płodu (z kordocentezą).

Nakłucie łożyska wykonuje się zwykle w drugim trymestrze ciąży, podobnie jak amniopunkcja. Kordocentezę często wykonuje się po 20. tygodniu ciąży. Obie procedury okazały się dość bezpieczne dla kobiet i płodów. Badania wykonywane są w znieczuleniu, w trybie ambulatoryjnym lub z krótkoterminową hospitalizacją.

Powikłania po diagnostyce prenatalnej metodami są bardzo rzadkie. Jest to zasadnicza zaleta tych metod. Wadą jest długi okres ciąży, podczas którego przeprowadzane są te badania. W przypadku potwierdzenia rozpoznania poważnej patologii przerwanie ciąży w tym okresie wymaga długiej hospitalizacji i jest obarczone powikłaniami.

Wskazania do tych badań diagnostyki prenatalnej są zwykle ustalane przez genetyka w ramach poradnictwa genetycznego.

Amniocenteza

Jest to również inwazyjna metoda diagnostyki prenatalnej prenatalnej. Podczas wykonywania amniopunkcji pod kontrolą aparatu USG (aby nie dotykać płodu) do jamy macicy wprowadza się igłę ze strzykawką (przez nakłucie ściany brzucha kobiety). Płyn owodniowy jest wciągany do strzykawki przez igłę.

W laboratorium można zbadać zarówno sam płyn (jego skład chemiczny), jak i komórki płodowe, które zwykle w nim pływają. W płynie owodniowym znajdują się złuszczone komórki skóry płodu, komórki nabłonkowe z dróg moczowych itp. Dlatego możliwości amniopunkcji są nieco większe niż biopsji kosmówki. Oprócz prenatalnej diagnostyki chorób chromosomowych i genowych możliwe jest również:

• określenie stopnia dojrzałości płuc płodu
• określenie głodu tlenowego płodu
• określenie nasilenia konfliktu Rh między matką a płodem
• skuteczniejsza diagnostyka dziedzicznych chorób metabolicznych
• diagnostyka wad rozwojowych (np. wady zamknięcia cewy nerwowej)

Jednak są też wady:

Ta metoda diagnostyki prenatalnej jest dość „kapryśna”. Ponieważ w pobranej próbce jest bardzo mało komórek płodowych, konieczne jest umożliwienie im rozmnażania in vitro. Wymaga to specjalnych pożywek, temperatury, odczynników i wyrafinowanego sprzętu. Oczywiście czas. W szczególności wystarczający wzrost komórek może wymagać od 2 do 6 tygodni hodowli w specjalnych warunkach. W związku z tym wyniki badania nie są uzyskiwane w krótkim czasie, średnio po 20-22 tygodniach. Jeśli diagnoza zostanie potwierdzona, przerwaniu ciąży w tym czasie towarzyszy większa liczba powikłań niż na przykład w 12. tygodniu. Silniejsza jest także trauma moralna członków rodziny.

Ryzyko utraty płodu po amniopunkcji jest nieco mniejsze niż w przypadku biopsji kosmówki. Ryzyko to jest tylko o 0,5-1% wyższe niż u kobiet w ciąży, które w ogóle nie przeszły amniopunkcji. Niepożądanym momentem jest przedłużona ekspozycja płodu na ultradźwięki. Istnieje niewielki wzrost ryzyka urodzenia małego dziecka i bardzo niskie (mniej niż 1%) ryzyko wystąpienia niewydolności oddechowej u noworodka.

Amniopunkcja jest zwykle wykonywana między 15 a 16 tygodniem ciąży. Wskazania do jego wykonania ustala zazwyczaj genetyk w trakcie poradnictwa medycznego z zakresu genetyki.

Kordocenteza

Metoda odnosi się do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej, która w pewnym stopniu jest interwencją chirurgiczną. Polega na wprowadzeniu do jamy macicy specjalnej igły w celu pobrania kosmków z łożyska, płynu owodniowego lub krwi pępowinowej do dalszych różnych analiz. Potrzeba inwazyjnej diagnostyki prenatalnej lub tzw. prenatalnej wynika z możliwości zapobiegania narodzinom dzieci z różnymi chorobami wrodzonymi lub dziedzicznymi.

Możliwości diagnostyczne kordocentezy są nieco większe niż nakłucia łożyska. Obie metody umożliwiają zdiagnozowanie zespołu Downa i innych chorób związanych ze zmianami liczby i jakości chromosomów, a w obecności molekularnego laboratorium genetycznego wielu chorób genów.

Wiarygodność wyników diagnostyki prenatalnej

Wyniki badań prenatalnych są wysoce wiarygodne i rzetelne. Mogą zarówno obalić obawy przed obecnością patologii, jak i przygotować rodziców na narodziny chorego dziecka.

Procedury diagnostyczne powinny być przeprowadzane zgodnie z głównymi zasadami etycznymi:

1. Dostępność. Wszystkie kobiety, które cierpią na to schorzenie, powinny przejść badania. Brak środków finansowych nie powinien być przeszkodą w procedurze.
2. Dobrowolność. Lekarze mają obowiązek wytłumaczyć kobiecie w ciąży i jej mężowi potrzebę badania oraz stopień ryzyka urodzenia chorego dziecka. Jednak wszystkie spotkania mają charakter doradczy, ostateczną decyzję o konieczności ich zaliczenia podejmują małżonkowie.
3. Lekarze mają obowiązek udzielić rodzinie pełnej informacji o stanie płodu. Rodzice powinni również mieć pełne zrozumienie charakteru choroby swojego nienarodzonego dziecka, charakterystyki jej rozwoju, metod leczenia i dalszego rokowania.
4. Procedury diagnostyki prenatalnej są przeprowadzane przede wszystkim dla kobiet, które mają na to wskazania medyczne. Wiele wrażliwych kobiet z podwyższonym poziomem lęku, które nie są zagrożone, również może podjąć te badania, ale z pełną świadomością ich możliwych konsekwencji.
5. Decyzję o przerwaniu ciąży może podjąć wyłącznie sama kobieta i członkowie jej rodziny.
6. Jeśli rodzina zdecyduje się nie przerywać ciąży, lekarz musi zapoznać rodziców ze specyfiką opieki nad nienarodzonym dzieckiem i psychicznie przygotować małżonków do przyszłego życia z dzieckiem.

Należy pamiętać, że decyzję o potrzebie wykonania diagnostyki podejmuje wspólnie ginekolog-położnik, genetyk, neonatolog, chirurg dziecięcy, biorąc pod uwagę życzenia samych rodziców.

Metody te są bardziej niebezpieczne pod względem możliwych powikłań i bardziej pracochłonne w wykonaniu, dlatego lekarz przepisuje je tylko w przypadku poważnych wskazań.

Inwazyjna diagnostyka prenatalna 1 dzieli się na kilka typów. Jego zadaniem jest pobranie próbki tkanki należącej do płodu.

Komu przepisuje się diagnostykę inwazyjną?

Ryzyko rozwoju chorób chromosomowych i genetycznych wzrasta w następujących przypadkach:

• wiek matki 35 i więcej;
• narodziny dziecka z patologią chromosomową w rodzinie;
• identyfikacja nosicieli rodzinnej nieprawidłowości chromosomalnej;
• choroby monogenowe, które zostały wcześniej zidentyfikowane w rodzinie i u bliskich krewnych;
• jeśli przed ciążą lub na wczesnym etapie kobieta przyjmowała szereg leków farmakologicznych (przeciwnowotworowych i innych);
• przeniesione infekcje wirusowe (zapalenie wątroby, różyczka, toksoplazmoza i inne);
• napromieniowanie jednego z małżonków przed poczęciem;
• obecność co najmniej dwóch samoistnych aborcji we wczesnej ciąży w przeszłości.

Kobiety te, podobnie jak wszystkie kobiety w ciąży, przechodzą nieinwazyjną diagnostykę prenatalną. Są to przesiewowe badania biochemiczne: podwójne – w wieku 11-13 tygodni (biochemiczne badanie krwi + USG) i potrójne, a także poczwórne (z inhibiną A) w wieku 16-18 tygodni. Jeśli wyniki badań przesiewowych są alarmujące, a kobieta jest zagrożona, lekarz stwierdza konieczność przeprowadzenia zabiegów inwazyjnych.

Jeśli kobieta nie jest zagrożona, ale wyniki badań i USG były wątpliwe, przepisuje się jej również jedną z metod diagnostyki inwazyjnej.

Decyzję o przeprowadzeniu badania podejmuje rodzina na podstawie informacji przekazanych przez lekarza. Lekarz zaleca badanie tylko wtedy, gdy ryzyko poważnej choroby płodu przewyższa ryzyko powikłań związanych z diagnostyką inwazyjną. Jednocześnie brane są pod uwagę „ceny” ryzyk, które są różne w różnych przypadkach. Inaczej będzie oceniane np. 7% ryzyko dla kobiety z trójką dzieci i to samo ryzyko dla kobiety bez dzieci (ta ciąża jest pierwszą po 10 latach niepłodności lub wcześniejsze ciąże zakończone poronieniem).

Przeciwwskazania do amniopunkcji, biopsji kosmówki

Przeciwwskazania do prowadzenia badań inwazyjnych są względne, co oznacza, że ​​nawet jeśli istnieją przeciwwskazania, przeprowadzenie badania może być możliwe i konieczne. Tak więc wśród przeciwwskazań jest groźba przerwania ciąży, ale wiadomo, że takie zagrożenie często pojawia się w obecności pewnych wad rozwojowych płodu, a badanie jest konieczne, aby określić dalszą taktykę ciąży i zachować ciąża badanie przeprowadza się na tle odpowiedniej terapii.

Przeciwwskazaniami mogą być również wady rozwojowe macicy, wysoka gorączka, aktywne choroby zakaźne, węzły mięśniaków – łagodny guz tkanki mięśniowej zlokalizowany na drodze wkłucia, a także położenie łożyska na drodze wkłucia.

Jak wykonuje się amniopunkcję i biopsję kosmówki?

Badania inwazyjne są zwykle wykonywane w warunkach ambulatoryjnych. W takim przypadku konieczne jest posiadanie wyników badań laboratoryjnych (badania krwi i moczu, badania na kiłę, AIDS, wirusowe zapalenie wątroby typu B i C, badanie wymazu z pochwy i inne - według wskazań).

Doświadczony specjalista powinien przeprowadzać inwazyjne manipulacje. Badania wykonywane są w znieczuleniu miejscowym pod kontrolą obrazu USG. Wykonuje się nakłucie (przebicie) przedniej ściany jamy brzusznej lub dostęp przez kanał B szyjki macicy: wybór zależy od miejsca przyczepienia łożyska w macicy. Ponadto, bez dotykania płodu, pobiera się materiał do badań - cząstki kosmków kosmówki lub łożyska, płynu owodniowego lub krwi z żyły pępowinowej. Płód nie jest dotykany podczas badań inwazyjnych, chyba że celem badania jest biopsja tkanki płodowej! Ponadto kobieta w ciąży przez pewien czas (4-5 godzin) pozostaje pod nadzorem specjalistów. Aby zapobiec możliwym komplikacjom, kobiecie można przepisać specjalne leki. Jeżeli podczas obserwacji stwierdzone zostaną pewne powikłania: istnieje groźba przerwania ciąży, oderwania łożyska itp. – wówczas kobieta jest hospitalizowana w szpitalu i leczona z powodu powikłań.

Rodzaje diagnostyki inwazyjnej

Wyróżniamy następujące rodzaje inwazyjnej diagnostyki prenatalnej:

• biopsja kosmówki (pobieranie próbek kosmówki);
• łożysko;
• amniocenteza;
• kordocenteza;
• biopsja tkanki płodowej.

Pobieranie próbek kosmówki

Umożliwia prowadzenie badań zestawu chromosomów płodu (np. diagnostyka zespołu Downa, Edwardsa, Patau) oraz mutacji genów. Pierwsza metoda przeprowadzenia badania obejmuje dostęp dopochwowy: pod kontrolą USG przez szyjkę macicy do komórki jajowej wprowadzany jest cewnik (cienka rurka). Po kontakcie z kosmówką za jej pomocą wchłaniana jest pewna ilość tkanki kosmówkowej. Druga metoda pobierania tkanki kosmówkowej - brzuszna - strzykawką przez przednią ścianę brzucha. Takie badanie przeprowadza się również pod nadzorem USG. Biopsja kosmówki wykonuje się w 11-12 tygodniu ciąży.

Wynik analizy znany jest po 3-4 dniach od pobrania materiału. Ponieważ badanie prowadzi się do 12 tygodnia ciąży, w razie potrzeby przerywa się ciążę również do 12 tygodnia, co jest najbezpieczniejsze dla organizmu kobiety.

Podczas wykonywania biopsji kosmówki istnieje ryzyko wyników fałszywie dodatnich lub fałszywie ujemnych, co tłumaczy się zjawiskiem „mozaicyzmu łożyskowego” - brakiem tożsamości genomu komórek embrionalnych i kosmówkowych.

Istnieje również ryzyko poronienia, ryzyko krwawienia u kobiety, ryzyko zakażenia płodu, a także ryzyko niekorzystnego przebiegu ciąży w konflikcie Rh. W przypadku konfliktu Rh w ciele matki Rh-ujemnej wytwarzane są przeciwciała, które niszczą erytrocyty płodu. Biopsja kosmówki może stymulować produkcję przeciwciał.

Należy zauważyć, że na ogół ryzyko wszystkich tych powikłań jest niewielkie: nie przekracza 2%.

Nakłucie łożyska

Nakłucie łożyska(biopsja łożyska) polega na pobraniu do badania próbki cząstek łożyska zawierających komórki płodu, a tym samym cały jego chromosomalny materiał genetyczny. Nakłucie łożyska jest podobne do biopsji kosmówki, ponieważ łożysko jest tym, co kosmówka rozwija się w czasie, ale odbywa się to w późniejszym terminie - 12-22 tygodnia ciąży. Analiza jest przygotowywana przez kilka dni. Głównym zadaniem nakłucia łożyska jest identyfikacja chorób chromosomowych i genowych płodu.

Lekarz pod nadzorem USG nakłuwa przednią ścianę brzucha kobiety igłą i pobiera kawałek łożyska do dalszego badania. Ponieważ badanie przeprowadza się w drugim trymestrze ciąży, w przypadku wykrycia patologii przerwanie ciąży jest bardziej traumatyczne niż wczesne okresy.

Powikłaniami po nakłuciu łożyska mogą być odklejenie łożyska, groźba przerwania ciąży, ale ich prawdopodobieństwo jest minimalne.

Amniocenteza

Amniocenteza to metoda pozyskiwania płynu owodniowego. Ta metoda umożliwia wyznaczenie większej liczby wskaźników. Oprócz chorób genetycznych i chromosomalnych możliwe jest określenie parametrów biochemicznych (wskaźniki metaboliczne), które można wykorzystać do oceny ewentualnych zaburzeń metabolicznych, obecności niektórych chorób. Na przykład za pomocą amniopunkcji określa się stopień dojrzałości płuc płodu (zatrzymanie lecytyny i sfingomieliny), obecność niedotlenienia (głód tlenu), konflikt Rh - stan, w którym przeciwciała przeciwko erytrocytom Rh-dodatnim płodu są wytwarzane w ciele matki Rh-ujemnej, podczas gdy erytrocyty płód ulega zniszczeniu, a produkty rozpadu erytrocytów dostają się do płynu owodniowego.

Badanie jest możliwe od 15-16 tygodnia ciąży. Pod kontrolą USG przez przednią ścianę jamy brzusznej do jamy macicy wprowadza się strzykawkę, do której pobiera się 20-30 ml materiału. Oprócz samego płynu owodniowego do strzykawki wchodzi również niewielka liczba komórek płodowych (zgrubiony nabłonek), które również są badane.

Wynik analizy po amniopunkcji jest gotowy w ciągu 2-3 tygodni (do wykonania potrzebne są specjalne pożywki, ponieważ uzyskanych komórek jest niewiele i trzeba się rozmnażać, a także pewne techniki rozwoju i wystarczającą ilość czasu).

Możliwe powikłania obejmują przerwanie ciąży, wyciek płynu owodniowego, powikłania infekcyjne, krwawienie z dróg rodnych oraz zaostrzenie przebiegu konfliktu Rh. Prawdopodobieństwo powikłań w tym badaniu jest mniejsze niż w przypadku biopsji kosmówki.

Kordocenteza- To jest przebicie naczyń pępowiny. Materiał pobierany jest poprzez nakłucie przedniej ściany brzucha kobiety ciężarnej (pod kontrolą USG) i pobranie krwi pępowinowej. Badanie przeprowadza się po 20. tygodniu ciąży. Kordocenteza pozwala na wykonanie niemal wszystkich badań, które można wykonać na podstawie regularnego badania krwi (badanie hormonalne, parametry biochemiczne, infekcje, stany immunologiczne itp.) i, jak wszystkie inne metody, pomaga w identyfikacji chorób genowych i chromosomowych. Ta metoda jest stosowana nie tylko jako procedura diagnostyczna, ale także jako terapeutyczna - do podawania leków, domacicznej transfuzji krwi do płodu - na przykład w ciężkim konflikcie Rh.

Za pomocą amniopunkcji i kordocentezy można również zdiagnozować infekcje (w przypadku podejrzenia infekcji). Przerwanie ciąży również może stać się powikłaniem zabiegu.

Biopsja tkanki płodu jako zabieg diagnostyczny wykonywany w II trymestrze ciąży pod kontrolą USG. Aby zdiagnozować ciężkie dziedziczne choroby skóry (hiperkeratoza, rybia łuska - choroby, w których zaburzony jest proces rogowacenia skóry, pogrubienie powierzchniowej warstwy skóry, skóra staje się jak rybia łuska), wykonuje się biopsję skóry płodu. Sposób pozyskiwania materiału jest podobny do opisanych powyżej, ale na końcu specjalnej igły, którą wprowadza się do jamy macicy, znajdują się pęsety, które pozwalają uzyskać niewielki obszar skóry płodu. Ponadto przeprowadzane jest badanie, które umożliwia wyjaśnienie obecności dziedzicznych chorób skóry. Biopsja mięśni płodu jest wykonywana w celu zdiagnozowania choroby mięśni.

Jak wykorzystywany jest uzyskany materiał? Do badań wykorzystuje się tkankę uzyskaną w wyniku określonego zabiegu.Są to główne typy:

Cytogenetyczne- tą metodą określa się obecność dodatkowych lub brakujących chromosomów (wykrycie zespołu Downa – dodatkowy chromosom 21., Klinefeltera – dodatkowy chromosom X, zespół Turnera – brak chromosomu X u płodu żeńskiego).

Genetyka molekularna- tą metodą określa się obecność defektów w obrębie chromosomów, czyli obecność mutacji genów powodujących określone choroby: hemofilię, fenyloketonurię, dystrofię mięśni Duchenne'a, mukowiscydozę.

Biochemiczne(określenie stopnia dojrzałości płuc płodu, niedotlenienie płodu) i inne (określenie obecności i nasilenia konfliktu Rh).

Z zastrzeżeniem przestrzegania wszystkich zasad i przepisów dotyczących diagnostyki inwazyjnej, głównym ryzykiem wymienionych procedur jest zagrożenie poronieniem. W ujęciu ilościowym wynosi 2-3%. Ale te wskaźniki nie przekraczają ryzyka wystąpienia tego samego problemu u innych kobiet w ciąży. Tymczasem uzyskany wynik jest niezwykle ważny dla przewidywania stanu zdrowia nienarodzonego dziecka, ponieważ te metody diagnostyczne są najdokładniejsze.

1 Diagnoza prenatalna (przed - "przed", natalis - "związana z porodem") pozwala ustalić stan płodu przed porodem.

2 Kosmos jest prekursorem łożyska, jest przyczepiony do ściany macicy.

Diagnostyka prenatalna to kompleks badań, których głównym celem jest identyfikacja różnych patologii u niemowlęcia na etapach rozwoju wewnątrzmacicznego.

Najczęstsze metody diagnostyki prenatalnej: USG, zawartość różnych markerów we krwi kobiety w ciąży, biopsja kosmówki, pobranie krwi pępowinowej przez skórę, amniopunkcja.

Do czego służy diagnostyka prenatalna?

Stosując różne metody diagnostyki prenatalnej można znaleźć takie zaburzenia jak zespół Edwardsa, zespół Downa, zaburzenia w tworzeniu serca i inne nieprawidłowości w rozwoju płodu. To wyniki diagnostyki prenatalnej mogą decydować o przyszłym losie dziecka. Po otrzymaniu danych diagnostycznych, wraz z lekarzem, matka decyduje, czy dziecko się urodzi, czy ciąża zostanie przerwana. Korzystne rokowanie może pozwolić na rehabilitację płodu. Diagnostyka prenatalna obejmuje również ustalenie ojcostwa metodą badania genetycznego, które przeprowadza się we wczesnych stadiach ciąży, a także ustalenie płci płodu. Wszystkie te usługi w stolicy świadczy Centrum Diagnostyki Prenatalnej przy Mira Avenue, kierowane przez profesora M.V. Miedwiediew. Tutaj możesz przejść kompleksowe badanie prenatalne, w tym USG. Centrum wykorzystuje nowoczesne technologie 3D, 4D.

Metody diagnostyki prenatalnej

Współczesna diagnostyka prenatalna wykorzystuje różnorodne metody i technologie. Ich stopień, a także poziom umiejętności jest zróżnicowany. Generalnie diagnostykę prenatalną dzieli się na dwie duże grupy: inwazyjną diagnostykę prenatalną i nieinwazyjną diagnostykę prenatalną.

Metody nieinwazyjne lub, jak się je nazywa, minimalnie inwazyjne, nie obejmują interwencji chirurgicznych i urazów płodu i matki. Takie zabiegi są zalecane dla wszystkich kobiet w ciąży, wcale nie są niebezpieczne. Należy wykonać rutynowe badania USG. Metody inwazyjne polegają na inwazji (interwencji) w ciele kobiety ciężarnej, do jamy macicy. Metody nie są całkowicie bezpieczne, dlatego lekarz przepisuje je w skrajnych przypadkach, gdy pojawia się kwestia zachowania zdrowia nienarodzonego dziecka.

Do nieinwazyjnych metod należą badania ultrasonograficzne lub prenatalne, które pozwalają obserwować dynamikę rozwoju płodu. Za nieinwazyjną uważa się również diagnostykę prenatalną płodu na podstawie czynników surowicy krwi matki.

Ultradźwięki są najczęstszym zabiegiem, nie mają szkodliwego wpływu na kobietę i sam płód. Czy wszystkie przyszłe matki potrzebują tego badania? Jest to kwestia sporna, może nie w każdym przypadku jest wymagana. USG jest zlecane przez lekarza z wielu powodów. W pierwszym trymestrze można określić liczbę ciąż, czy sam płód żyje, jaka jest dokładna data. W czwartym miesiącu USG może już pokazać szorstką lokalizację łożyska, ilość płynu owodniowego. Po 20 tygodniach można określić płeć nienarodzonego dziecka. Umożliwia badanie ultrasonograficzne w celu zidentyfikowania różnych anomalii, jeśli analiza wykazała wysoki poziom alfa-fetoproteiny u kobiety w ciąży, a także jeśli w historii rodziny występują wady rozwojowe. Warto zauważyć, że żaden wynik USG nie może zagwarantować stuprocentowego narodzin zdrowego płodu.

Jak wykonuje się USG?

Diagnostyka prenatalna prenatalna w postaci USG jest zalecana dla wszystkich kobiet w ciąży w następujących okresach:

• 11-13 tygodni ciąży;
• 25-35 tygodni ciąży.

Zapewnia diagnostykę stanu ciała matki, a także rozwój płodu. Lekarz umieszcza przetwornik lub czujnik na powierzchni brzucha kobiety w ciąży, a fale dźwiękowe atakują. Fale te są wychwytywane przez czujnik i przesyła je na ekran monitora. We wczesnej ciąży czasami stosuje się metodę przezpochwową. W takim przypadku czujnik jest wkładany do pochwy. Jakie odchylenia można wykryć w badaniu ultrasonograficznym?
... Wady wrodzone wątroby, nerek, serca, jelit i inne.
... Do 12 tygodni oznaki rozwoju zespołu Downa.
Rozwój samej ciąży:
... Ektopowe lub maciczne.
... Liczba płodów w macicy.
... Wiek ciążowy.
... Prezentacja głowy lub pośladków płodu.
... Opóźnienie w rozwoju pod względem czasu.
... Charakter bicia serca.
... Płeć dziecka.
... Lokalizacja i stan łożyska.
... Przepływ krwi w naczyniach.
... Ton macicy.

Tak więc badanie ultrasonograficzne umożliwia wykrycie wszelkich nieprawidłowości. Na przykład hipertoniczność macicy może prowadzić do groźby poronienia. Po odkryciu tej anomalii możesz podjąć na czas środki, aby zachować ciążę.

Badanie krwi

Surowica krwi pobrana od kobiety jest badana pod kątem zawartości w niej różnych substancji:
... AFP (alfa-fetoproteina).
... NE (niesprzężony estriol).
... HCG (gonadotropina kosmówkowa).
Ta metoda badań prenatalnych ma dość wysoki stopień dokładności. Ale zdarzają się sytuacje, w których test pokazuje wynik fałszywie pozytywny lub fałszywie negatywny. Następnie lekarz przepisuje dodatkowe metody badań prenatalnych, na przykład USG lub dowolną metodę diagnostyki inwazyjnej.

Centrum Diagnostyki Prenatalnej przy Prospekt Mira w Moskwie przeprowadza badanie ultrasonograficzne w zaledwie 1,5 godziny, a także zapewnia konsultacje prenatalne. Oprócz badań przesiewowych w pierwszym trymestrze istnieje możliwość poddania się badaniom biochemicznym w drugim trymestrze wraz z poradnictwem i badaniami USG.

Diagnostyka prenatalna chorób dziedzicznych wykorzystuje metodę określania poziomu alfa-fetoproteiny we krwi. Ten test przesiewowy pozwala określić prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z patologiami, takimi jak bezmózgowie, rozszczep kręgosłupa i inne. Również wysoki poziom alfa-fetoproteiny może wskazywać na rozwój kilku płodów, nieprawidłowo ustawione ramy czasowe, możliwość poronienia, a nawet zamrożoną ciążę. Analiza daje najdokładniejsze wyniki, jeśli jest wykonywana w 16-18 tygodniu ciąży. Wyniki przed 14. tygodniem lub po 21. tygodniu są często błędne. Czasami przepisuje się drugie oddanie krwi. Przy wysokim wskaźniku lekarz przepisuje badanie ultrasonograficzne, co pozwala na bardziej wiarygodne potwierdzenie choroby płodu. Jeśli USG nie określi przyczyny wysokiej zawartości alfa-fetoproteiny, zaleca się amniopunkcję. To badanie dokładniej identyfikuje zmieniony AFP. Jeśli poziom alfa-fetoproteiny we krwi pacjentki jest podwyższony, podczas ciąży mogą wystąpić powikłania, na przykład opóźnienie rozwoju, prawdopodobnie śmierć płodu lub oderwanie łożyska. Niska alfa-fetoproteina w połączeniu z wysokim hCG i niskim estriolem wskazuje na możliwość wystąpienia zespołu Downa. Lekarz bierze pod uwagę wszystkie wskaźniki: wiek kobiety, zawartość hormonów. W razie potrzeby zalecane są dodatkowe metody badań prenatalnych.

HCG

Człowiek lub (hCG) we wczesnej ciąży pozwala ocenić najważniejsze wskaźniki. Zaletą tej analizy jest wczesny termin ustalenia, kiedy nawet USG nie daje informacji. Po zapłodnieniu komórki jajowej hCG zaczyna się wytwarzać już w 6-8 dniu.
HCG jako glikoproteina składa się z podjednostek alfa i beta. Alpha jest identyczna z hormonami przysadki (FSH, TSH, LH); a wersja beta jest wyjątkowa. Dlatego w celu uzyskania dokładnego wyniku stosuje się test podjednostek beta (beta-hCG). W diagnostyce ekspresowej stosuje się paski testowe, w których stosuje się mniej swoisty test hCG (na mocz). We krwi beta-hCG dokładnie diagnozuje ciążę już 2 tygodnie po zapłodnieniu. Stężenie do diagnozy hCG w moczu dojrzewa 1-2 dni później niż we krwi. W moczu poziom hCG jest 2 razy mniejszy.

Czynniki wpływające na hCG

Określając hCG we wczesnej ciąży, należy wziąć pod uwagę niektóre czynniki, które wpływają na wynik analizy.
Zwiększone hCG w czasie ciąży:
... Niespójność między szacowanym a rzeczywistym czasem.
... Ciąża mnoga (wzrost wyniku jest proporcjonalny do liczby płodów).
... Wczesna toksykoza.
... Gestoza.
... Poważne wady rozwojowe.
... Odbiór gestagenów.
... Cukrzyca.
Spadek poziomu hCG to niedopasowanie terminu, niezwykle powolny wzrost stężenia hCG o ponad 50% normy:
... Niespójność między warunkami szacowanymi a realnymi (częściej z powodu nieregularnego cyklu).
... Zagrożenie poronieniem (poziom obniżony o ponad 50%).
... Ciąża mrożona.
... Przeciążenie.
... Ciąża pozamaciczna.
... Przewlekła niewydolność łożyska.
... Śmierć płodu w 2-3 trymestrze.

Metody inwazyjne

Jeżeli lekarz uzna, że ​​należy zastosować inwazyjną diagnostykę prenatalną w celu identyfikacji chorób dziedzicznych, zaburzeń rozwojowych, można zastosować jedną z następujących procedur:
... Kordocenteza.
... Biopsja kosmówki (badanie składu komórek, z których powstaje łożysko).
... Amniopunkcja (badanie płynu owodniowego).
... Placentocenteza (negatywne konsekwencje ujawniają się po wcześniejszych infekcjach).

Zaletą metod inwazyjnych jest szybkość i stuprocentowa gwarancja rezultatu. Stosowany we wczesnej ciąży. Tak więc, jeśli istnieje jakiekolwiek podejrzenie nieprawidłowości w rozwoju płodu, prenatalna diagnostyka chorób dziedzicznych pozwala na wyciągnięcie trafnych wniosków. Rodzice i lekarz mogą na czas podjąć decyzję: zatrzymać płód lub przerwać ciążę. Jeśli rodzice mimo patologii nadal decydują się na opuszczenie dziecka, lekarze mają czas na właściwe prowadzenie i korygowanie ciąży, a nawet leczenie płodu w łonie matki. Jeśli zostanie podjęta decyzja o przerwaniu ciąży, to na wczesnych etapach, gdy wykryte zostaną odchylenia, fizycznie i psychicznie ta procedura jest znacznie łatwiejsza do tolerowania.

Biopsja kosmówki

Polega na analizie mikroskopijnej cząstki kosmówki - komórek przyszłego łożyska. Ta cząsteczka jest identyczna z genami płodu, co pozwala scharakteryzować skład chromosomów, aby określić zdrowie genetyczne dziecka. Analizę przeprowadza się w przypadku podejrzenia chorób związanych z błędami chromosomalnymi w okresie zapłodnienia (zespół Edwardsa, Downa, Patau itp.) lub gdy istnieje ryzyko rozwoju nieuleczalnych chorób mukowiscydozy, anemii sierpowatokrwinkowej, anemii Hentigtona. pląsawica. Wynik biopsji kosmówki ujawnia 3800 chorób nienarodzonego dziecka. Ale taka wada, jak wada w rozwoju cewy nerwowej, nie może być wykryta tą metodą. Ta patologia występuje tylko podczas zabiegów amniopunkcji lub kordocentezy.
W momencie analizy grubość kosmówki powinna wynosić co najmniej 1 cm, co odpowiada 7-8 tygodniowi ciąży. Ostatnio zabieg przeprowadza się w 10-12 tygodniu, jest bezpieczniejszy dla płodu. Ale nie później niż w 13. tygodniu.

Przeprowadzenie procedury

Metodę nakłucia (przezszyjkową lub przezbrzuszną) wybierają chirurdzy. To zależy od tego, gdzie znajduje się kosmówka w stosunku do ścian macicy. W każdym razie biopsję wykonuje się pod kontrolą USG.

Kobieta leży na plecach. Wybrane miejsce nakłucia jest koniecznie znieczulone miejscową ekspozycją. Nakłucie ściany brzucha, ściany mięśniówki macicy wykonuje się w taki sposób, aby igła wchodziła równolegle do osłonki kosmówkowej. USG monitoruje ruch igły. Tkanka kosmówki jest pobierana za pomocą strzykawki, igła jest usuwana. W metodzie przezszyjkowej kobietę kładzie się na krześle jak przy normalnym badaniu. Nie odczuwa się wyraźnych bolesnych odczuć. Ścianki szyjki macicy i pochwy mocuje się specjalnymi kleszczami. Dostęp zapewnia cewnik, po dotarciu do tkanki kosmówki zakładana jest strzykawka i pobierany jest materiał do analizy.

Amniocenteza

Metody diagnostyki prenatalnej obejmują najczęstszą metodę określania patologii rozwoju płodu - amniopunkcję. Zaleca się przeprowadzić go w 15-17 tygodniu. Podczas zabiegu stan płodu monitorowany jest za pomocą ultradźwięków. Lekarz przez ścianę jamy brzusznej wprowadza igłę do płynu owodniowego, odsysa określoną ilość do analizy i igłę usuwa. Wyniki są przygotowywane przez 1-3 tygodnie. Amniopunkcja stanowi niewielkie zagrożenie dla rozwoju ciąży. U 1-2% kobiet można zaobserwować wyciek płynu, który ustaje bez leczenia. Spontaniczna aborcja może wystąpić tylko w 0,5% przypadków. Igła nie uszkadza płodu, zabieg można przeprowadzić nawet przy ciążach mnogich.

Metody genetyczne

Test DOT to najnowsza bezpieczna genetyczna metoda badania płodu, pozwalająca na wykrycie zespołu Pataua, Edwardsa, Downa, Shereshevsky'ego-Turnera, Klinefeltera. Badanie wykonuje się na podstawie danych uzyskanych z krwi matki. Zasada jest taka, że ​​wraz z naturalną śmiercią pewnej liczby komórek łożyska 5% DNA płodu dostaje się do krwi matki. Umożliwia to diagnozowanie głównych trisomii (test DOT).

Jak przebiega zabieg? Pobrane od kobiety w ciąży, izoluje się DNA płodu. Wynik wydawany jest w ciągu dziesięciu dni. Test przeprowadza się na każdym etapie ciąży, począwszy od 10 tygodnia. Wiarygodność informacji wynosi 99,7%.