Co jest nam przekazywane z genami. Jakie geny przekazujemy dzieciom od taty, a jakie - od mamy

Co dziedziczy się po rodzicach?

Tekst: Evgeniya Keda, konsultant - Alexander Kim, doktor nauk biologicznych, emerytowany profesor Uniwersytetu Moskiewskiego

Pewnego razu do słynnego angielskiego pisarza Bernarda Shawa zwrócono się z niecodzienną prośbą - fan namówił go, by uczynił ją dzieckiem. „Wyobraź sobie, że dziecko będzie tak samo piękne jak ja i mądre jak ty!” śniła. - Pani - westchnął Shaw - a co, jeśli okaże się na odwrót?

To oczywiście historyczna anegdota. Ale z pewnością współczesna nauka może z dużym prawdopodobieństwem przewidzieć, co dokładnie odziedziczy po rodzicach, co odziedziczy syn lub córka - umiejętność matematyki czy muzyki.

Co jest dziedziczone: rola chromosomów

Z programu nauczania biologii pamiętamy na pewno, że o płci dziecka decyduje mężczyzna. Jeśli komórka jajowa zostanie zapłodniona przez plemnik posiadający chromosom X, rodzi się dziewczynka, jeśli chromosom Y jest chłopcem.

Udowodniono, że chromosomy X posiadają geny, które są bardziej odpowiedzialne za wygląd: kształt brwi, kształt twarzy, kolor skóry i włosów. Dlatego logiczne jest założenie, że chłopcy z jednym takim chromosomem z większym prawdopodobieństwem odziedziczą wygląd swojej matki. Ale dziewczyny, które otrzymały ją od obojga rodziców, mogą być jednakowo podobne do matki i do ojca.

Komentarz eksperta: „W rzeczywistości chromosom X, który otrzymują chłopcy, jest tylko jednym z 46 w kodzie genetycznym. A wszystkie 46 chromosomów ma geny odpowiedzialne za różnorodne cechy. Więc chłopcy niekoniecznie wyglądają jak ich matki ”.

Najprawdopodobniej odziedziczone: wzrost, waga, odciski palców, predyspozycje do depresji.

Z niewielkim prawdopodobieństwem odziedziczone: nieśmiałość, temperament, pamięć, nałogi żywieniowe.

Co jest dziedziczone: silni wygrywają?

W tym samym podręczniku jest jasno napisane: geny dzielą się na dominujące (silne) i recesywne (słabe). Każda osoba ma jednakowo jedno i drugie.

Na przykład gen brązowooki jest dominujący, a gen o jasnych oczach jest recesywny. Rodzice o brązowych oczach częściej mają to samo ciemnookie dziecko. Nie należy jednak myśleć, że pojawienie się niebieskookiego potomka w takiej rodzinie jest całkowicie wykluczone. Zarówno mama, jak i tata mogą nosić recesywny gen dla jasnookich i przekazywać go w momencie poczęcia. Szanse są oczywiście niewielkie, ale są. Co więcej, nie jeden gen, ale cała grupa jest odpowiedzialny za każdą cechę rodzica, a kombinacje tutaj są wieloczynnikowe.

Silne, najczęściej dziedziczone geny to ciemne i kręcone włosy, duże rysy twarzy, masywny podbródek, garbaty nos i krótkie palce. W przypadku dwóch blondynek maluch będzie prawdopodobnie blondynem. Ale brunetka i blondyn mają ciemny blond (średni kolor między mamą a tatą). Czasami, dość nieoczekiwanie, dziecko dziedziczy cechy dalekich krewnych. Nie ma w tym nic dziwnego, zapewne w poprzednich pokoleniach geny te przegrały w nierównej walce, ale tutaj okazały się dominujące i wygrane.

Czy dziecko w ogóle nie przypomina Ciebie? Przyjrzyj się bliżej. Być może ma twój wyraz twarzy: marszczy też czoło, kiedy myśli, wystawia wargę, gdy jest obrażony. Powiedz mi, czy on cię naśladuje? Tak i nie. Zauważono, że niewidome dzieci, które nigdy nie widziały swoich bliskich, dość dokładnie powtarzają swoje gesty i mimikę.
Prawdopodobnie wielu zauważyło, że pierwsze dziecko tych samych rodziców to plujący tata, drugie jest niezwykle podobne do swojej matki, a trzecie to kopia jego dziadka. W tym przypadku mówimy o rozszczepianiu genów. Środowisko i rodzina są takie same, ale kombinacje genów uzyskiwanych przez rodzeństwo są zupełnie inne.

Komentarz eksperta: „Jest mało prawdopodobne, aby sami rodzice byli w stanie dowiedzieć się, co odziedziczy dziecko. Nie jest wcale konieczne, aby ciemnowłosa mama i tata mieli to samo ciemnowłose dziecko, a jasnowłosi jasnowłose. W tym przypadku ogromny wpływ ma genealogia osoby, historia przodków po obu stronach. Genetyk pomoże to rozgryźć, ale będzie musiał poważnie zagłębić się w drzewo genealogiczne ”.

Co jest dziedziczone: wygląd dziecka

Wzrost jest również trudny do przewidzenia. Jeśli rodzice są bardzo wysocy, dziecko najprawdopodobniej wyrośnie również z wersty Kolomna. Tata jest duży, a mama drobna? Dziecko prawdopodobnie zatrzyma się na średniej. Jednak odpowiedni pokarm dla niemowląt ma również duży wpływ. i wystarczającą ilość snu dla dziecka, aktywny sport, a nawet klimat.

Komentarz eksperta: „Wzrost człowieka determinują nie tylko geny, ale także wiele innych czynników. Środowisko, w którym dorastali sami rodzice, odgrywa ważną rolę. Nie mniej ważne są warunki rozwoju samego dziecka ”.

Co jest dziedziczone: charakter dziecka

Ale wszystko to dotyczy wyglądu. A postać? Z pewnością łączy dziedziczność i wychowanie. Adoptowane dziecko często przejmuje cechy rodziców, którzy przyjęli go do rodziny. Staraj się więc pokazać swoje najlepsze cechy w komunikacji z potomstwem. Oczywiście to nie natura dziecka jest dziedziczona. rodzaj układu nerwowego. Na przykład drażliwość i drażliwość mogą być spowodowane słabym typem układu nerwowego, jego niezdolnością do opierania się nawet najczęstszym bodźcom. Ale jeśli rodzice od okruchów porodowych zwrócą na to uwagę, problem można rozwiązać.

Są dziedziczone i umiejętność rysowania, tańca, muzyki, sportu, a nawet preferencji smakowych i kolorystycznych. Ale dlaczego w takim razie mówią: „Natura spoczywa na dzieciach geniusza”? Tak, talent można dziedziczyć, ale nadal trzeba go rozwijać. A genialni, pełni pasji rodzice często mają za mało czasu dla dzieci.

Komentarz eksperta: „Cechy charakteru są zdeterminowane przez interakcję genów z typem układu nerwowego i wpływem społeczeństwa. Jeśli jedno z rodziców ma wyraźną zdolność, na przykład do sztuki, najprawdopodobniej dzieci je odziedziczą. Ale pozbądź potencjalnego Rafaela możliwości podniesienia ołówka i farby, a talent zostanie zakopany w ziemi. Każdy talent wymaga przede wszystkim uwagi i rozwoju ”.

10 cech, które są dziedziczone

To, kim będzie człowiek, zależy od środowiska i dziedziczności. Genetyka wpływa na rozwój inteligencji. wzrost, waga, kolor oczu, zdolności. Ale są też inne, mniej oczywiste, wpływy genów.

Stres u dzieci. ze stresem rodziców - zdarza się to wszystkim ludziom w różnym wieku. A to, jak młodsze pokolenie sobie z tym radzi, zależy od genetyki. Stres występuje w hipokampie (części mózgu odpowiedzialnej za emocje i przejście od pamięci krótkotrwałej do długotrwałej). Kiedy osoba doświadcza stresującej sytuacji, jej hipokamp rośnie lub kurczy się. Im więcej genów ryzyka ma dana osoba, tym bardziej ta część mózgu się kurczy. A to daje negatywny efekt z zaistniałej sytuacji. Jeśli dana osoba ma niewiele genów ryzyka, stres może na nią wpłynąć pozytywnie. Ponadto pamięć prenatalna wpływa na ekspozycję dziecka na stres. Czy mama była podatna na stres podczas ciąży. wtedy dziecko będzie do nich predysponowane.

PRAGNĄĆ PODRÓŻOWAĆ

Niektórzy ludzie są gotowi wydać ostatnie pieniądze na sukienkę lub buty, a inni - na podróż. Chęć wędrowania jest osadzona w genie DRD4-7R. To on reguluje potrzebę podróżowania. I, co dziwne, według statystyk występuje tylko u 20% populacji.

Wydawałoby się, że trudne w prowadzeniu samochodu? Po prostu nie przejeżdżaj ludzi ani nie zderzaj się z innymi samochodami. Ale umiejętność prowadzenia samochodu jest również związana z genetyką. Naukowcy odkryli, że umiejętności prowadzenia pojazdu zależą od BDNF (mózgowego czynnika neurotroficznego), który jest odpowiedzialny za pamięć, szybkość reakcji i inną komunikację między komórkami mózgowymi.

Złe nawyki są problemem w społeczeństwie każdej narodowości. To, czy dana osoba będzie podatna na narkotyki, zależy od 50% dziedziczności, od palenia - 75%. Co więcej, geny określają 60%, czy dana osoba będzie uzależniona od tytoniu, a 54%, czy może rzucić palenie.

PRAWDOPODOBIEŃSTWO PRZEMOCY

Agresja u dzieci może być spowodowana zarówno czynnikami zewnętrznymi, jak i dziedziczeniem. Naukowcy z Finlandii przeprowadzili analizę genetyczną około 900 przestępców i odkryli dwa geny odpowiedzialne za agresję. Nosiciele tego zestawu genów są 13 razy bardziej agresywni niż zwykli ludzie.

Absolutnie wszyscy ludzie są leniwi. Czasami jest to stosowne - w końcu nie jesteśmy robotami i potrzebujemy odpoczynku. Ale niektórzy ludzie są bardziej leniwi niż inni. I należy podziękować genetyki. Istnieją geny lenistwa, co zostało udowodnione przez naukowców. Zebrali dwie grupy szczurów - bardziej aktywnych i pasywnych. A potem odkryli, że mają różnice na poziomie genetycznym.

Najlepszym sposobem na utratę wagi po porodzie i uzyskanie ogólnej formy jest porada genetyka. Żadnych diet - zaufaj dziedziczności. Ogólne wskazówki dotyczące odchudzania nie wszystkim pomogą, ale diety oparte na cechach genetycznych z pewnością będą skuteczne.

Naukowcy odkryli, że gust muzyczny jest częściowo kształtowany przez dziedziczność. Genetyka wpływa na preferencje muzyczne osób poniżej 50 roku życia o 55%, a po 50 roku życia liczba ta spada do 40 i większy wpływ ma środowisko.

Może miłość od pierwszego wejrzenia istnieje, ale ma też ślad dziedziczności. Na wybór partnera ma wpływ grupa genów MHC (główny kompleks zgodności tkankowej). Dzięki niemu wybieramy kochanków z odwrotnym MHC, co daje większe szanse na posiadanie zdrowych dzieci.

Obawy dzieci zależą od wieku. Jeśli w okresie niemowlęcym okruchy boją się samotności, to po tym, jak dziecko idzie do szkoły i zaczyna komunikować się z dużą liczbą osób, rozwija się fobie społeczne. Ale niektóre obawy można odziedziczyć. Naukowcy przeprowadzili eksperyment na myszach. Za pomocą prądu elektrycznego zaszczepili w nich strach przed zapachem wiśni. Następnie myszy eksperymentalne zaczęły się rozmnażać, a ich potomstwo również bało się wiśni od urodzenia.

Na podstawie materiałów z toptenz.net

Choroby genetyczne przenoszone przez dziedziczenie

Jak często po narodzinach dziecka słyszymy „Oczy matki dziecka” lub „Dziecko jest jak tatuś”. Jesteśmy przyzwyczajeni do tego, że genetycznie rodzice przekazują dziecku swój wygląd, kolor oczu i włosów, znamiona, a nawet charakter i przyzwyczajenia. Ale poza tym rodzice mogą przenosić na swoje dziecko wiele różnych chorób genetycznych. Ostatnio rodzice, którzy poważnie myślą o planowaniu ciąży, zwracają się do genetyka, aby natychmiast ujawnić ich „potencjał” genetyczny. Genetyk może w pełni wykazać twoje zdrowie genetyczne, ponadto analiza genetyczna jest w stanie zidentyfikować choroby dziedziczne, które nosisz od swoich przodków, ale które nigdy nie ujawniły się w procesie twojego życia i życia twoich rodziców. W tym artykule omówimy znaczenie medycznej diagnostyki genetycznej, a także porozmawiamy o najczęstszych chorobach dziedzicznych.

Co to jest dziedziczenie genetyczne?

Każdy gen w naszym organizmie zawiera unikalne DNA - kwas dezoksyrybonukleinowy. Co więcej, każdy gen niesie swoisty kod określonej cechy. Geny ojca i matki są połączone parami, podczas gdy jeden gen w parze może być supresyjny (dominujący), drugi jest tłumiony (recesywny). Jeśli matka lub ojciec mają w sobie patologiczny gen, należy go przekazać dziecku. Co więcej, jeśli nosicielem chorego genu jest tylko matka lub tylko ojciec, to ryzyko zmniejsza się o połowę w porównaniu z sytuacją, gdy oboje rodzice są nosicielami tego chorego genu.

Zgodnie z powyższym, jeśli chory gen jest supresyjny, wówczas u dziecka rozwinie się choroba dziedziczna, jeśli gen zostanie stłumiony, wówczas dziecko będzie po prostu nosicielem i przekaże go przyszłym dzieciom. Co więcej, jeśli w przyszłości nosiciel spotka się z partnerem, który jest tylko nosicielem, szansa na „wynagrodzenie” dziecka chorym genem wynosi już 50%. Dlatego bardzo często niektóre choroby nie pojawiają się przez kilka pokoleń, a następnie pojawiają się nagle.

W rzeczywistości ryzyko rozwoju choroby genetycznej u dziecka wynosi zaledwie 3-5%. Warto jednak zwrócić uwagę na takie czynniki jak zła ekologia, złe odżywianie, stres, zaburzenia hormonalne itp. - wszystko to może spowodować błąd genetyczny.

Niestety istnieją choroby genetyczne, które objawiają się niemal w każdym pokoleniu, tj. zawsze mają supresyjny gen. Takie choroby obejmują cukrzycę, łuszczycę, otyłość, nadciśnienie i niedociśnienie, epilepsję, schizofrenię, miażdżycę tętnic, chorobę Alzheimera itp.

Są też choroby, które pojawiają się z opóźnieniem, tj. nie zaraz po urodzeniu, ale po 30-40 latach.

Obecnie istnieje ponad 3000 dziedzicznych chorób genetycznych i bardzo często to choroby dziedziczne prowadzą do poronień w pierwszym trymestrze ciąży. 60% poronień samoistnych jest spowodowanych czynnikami dziedzicznymi. Dlatego wiele kobiet od wielu lat próbuje zajść w ciążę, ale albo to się nie udaje, albo ciąża zawsze kończy się poronieniem. Badania długoterminowe nie dają żadnych rezultatów, dopóki kobieta nie zwróci się do genetyka.

Należy zauważyć, że choroby dziedziczne mogą mieć różne typy w zależności od rodzaju chromosomów - recesywne, dominujące, wieloczynnikowe, chromosomalne X recesywne i chromosomalne. W związku z tym choroba przejawi się w pewnych warunkach, na przykład, jeśli oba dziedziczne geny są recesywne lub, odwrotnie, dominujące.

Jakie choroby są dziedziczne?

  • Zespół nadnerczowo-płciowy lub hiperandrogenizm nadnerczy. Ta dziedziczna choroba charakteryzuje się wczesnym dojrzewaniem (6-8 lat). W tym przypadku choroba jest uważana za fałszywą hermafrodytyzm kobiecy, ponieważ charakteryzuje się brakiem miesiączki i gruczołów sutkowych.
  • Zespół Downa jest również wrodzoną chorobą dziedziczną, która objawia się natychmiast po urodzeniu. Charakteryzuje się zaburzeniami rozwoju psychicznego i fizycznego.
  • Mukowiscydoza lub mukowiscydoza - choroba ta charakteryzuje się dysfunkcją gruczołów wydzielania zewnętrznego i charakteryzuje się zwiększoną potliwością, wydzielaniem śluzu, który gromadzi się w organizmie i uniemożliwia wzrost i rozwój dziecka, zaburza normalne funkcjonowanie płuc co z kolei prowadzi do śmierci z powodu niewydolności oddechowej ... Ta choroba może objawiać się u dziecka, którego oboje rodzice są nosicielami.
  • Ślepota barw jest naruszeniem widzenia kolorów, częściową ślepotą barw. Najczęściej objawia się natychmiast po urodzeniu, ale zdarza się, że nabywa się ją w procesie życia. Obecnie medycyna już aktywnie bada możliwość wprowadzenia brakujących genów do siatkówki.
  • Hemofilia jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się zaburzeniami krzepnięcia krwi, w wyniku czego istnieje ryzyko śmierci z powodu utraty krwi. Krew może dostać się do stawów i narządów wewnętrznych i nie zawsze osoba może podejrzewać krwotok wewnętrzny.
  • Hipolaktazja lub nietolerancja laktozy to choroba charakteryzująca się nietolerancją laktozy, cukru mlecznego znajdującego się w piersi i mleku krowim. Przejawia się w postaci biegunki i wzdęć. Choroba może objawiać się natychmiast po urodzeniu lub w trakcie życia.
  • To tylko niewielka część chorób, które możemy przekazać naszym dzieciom. Pamiętaj, aby pomyśleć o zdrowiu swojego dziecka i jego dzieci, a przed zajściem w ciążę i porodem poddaj się medycznemu badaniu genetycznemu.

    Medyczne badanie genetyczne

    Badanie rozpoczyna się od konsultacji z genetykiem - interesuje go Twój rodowód, na który był chory członek rodziny, a także bada przyszłych rodziców pod kątem objawów zewnętrznych (niektóre choroby genetyczne objawiają się w ten sposób).

    Diagnostyka prenatalna może również obejmować testy genetyczne. W zależności od etapu ciąży lekarze wykonują amniopunkcję, łożysko, kordocentezę i biopsję. Tutaj do analizy pobierane są komórki płynu owodniowego, krew z pępowiny, kosmki lub nabłonek kosmówkowy.

    Czy rak jest dziedziczony?

    Prawie nie ma rodziny, w której w żadnym pokoleniu nie doszło do śmierci na raka. Stąd uzasadnione pytanie - jakie jest prawdopodobieństwo przeniesienia tej choroby na dziecko? Niestety nadal nie ma odpowiedzi na to pytanie. Lekarze nadal nie mogą zrozumieć prawdziwej natury pochodzenia i rozwoju tej choroby, ponieważ oprócz czynników dziedzicznych ogromne znaczenie mają czynniki zewnętrzne, na przykład elementarna infekcja wirusowa lub zwykłe immunostymulatory mogą wywołać degenerację komórek. Warto pamiętać, że na rozwój tej choroby może wpływać dosłownie wszystko - predyspozycje genetyczne, ekologia, narażenie chemiczne, hormony, wirusy, różnego rodzaju promieniowanie (ultrafiolet, rentgen, mikrofale itp.) Itp. rak, w rzeczywistości, dopóki to możliwe.

    Podsumować

  • mieć krewnych, którzy cierpieli lub cierpią na chorobę dziedziczną
  • wiek powyżej 35 lat
  • było narażone na promieniowanie
  • bliski związek z małżonkiem (im bliższy związek, tym większe ryzyko)
  • twój współmałżonek ma już dziecko z chorobą genetyczną
  • bezpłodność i wielokrotne poronienia
  • mieszkają w pobliżu zakładów przemysłowych.
  • Proces testów genetycznych nie trwa długo. Twoja krew wystarczy do analizy.

    Choroby genetyczne, które są dziedziczne. Medyczne badanie genetyczne

    Przyczyny występowania

    Nasze geny mają tendencję nie tylko do gromadzenia informacji, ale także do ich zmiany, nabierając nowych cech. To jest mutacja. Zdarza się to dość rzadko, około 1 raz na milion przypadków i jest przenoszone na potomków, jeśli występuje w komórkach zarodkowych. W przypadku poszczególnych genów współczynnik mutacji wynosi 1: 108.

    Mutacje są naturalnym procesem i stanowią podstawę ewolucyjnej zmienności wszystkich żywych istot. Mogą być przydatne i szkodliwe. Niektóre pomagają nam lepiej przystosować się do naszego środowiska i stylu życia (na przykład przeciwstawny kciuk), inne prowadzą do chorób.

    Fizyczne, chemiczne i biologiczne czynniki mutagenne zwiększają pojawianie się patologii w genach. Niektóre alkaloidy, azotany, azotyny, niektóre dodatki do żywności, pestycydy, rozpuszczalniki i produkty ropopochodne mają tę właściwość.

    Czynniki fizyczne obejmują promieniowanie jonizujące i radioaktywne, promienie ultrafioletowe, zbyt wysokie i niskie temperatury. Biologiczne przyczyny to różyczka, odra, antygeny itp.

    Genetyczne predyspozycje

    Rodzice wpływają na nas nie tylko poprzez edukację. Wiadomo, że niektórzy ludzie są bardziej narażeni na rozwój pewnych chorób niż inni z powodu dziedziczności. Genetyczne predyspozycje do choroby występują, gdy krewny ma zaburzenie genetyczne.

    Ryzyko wystąpienia określonej choroby u dziecka zależy od jego płci, ponieważ niektóre choroby przenoszone są tylko przez jedną linię. Zależy to również od rasy osoby i stopnia relacji z pacjentem.

    Jeśli dziecko urodzi się osobie z mutacją, szansa na odziedziczenie choroby będzie wynosić 50%. Gen może nie przejawiać się w żaden sposób, będąc recesywnym, aw przypadku małżeństwa ze zdrową osobą jego szanse na przekazanie potomstwu będą już wynosić 25%. Jeśli jednak małżonek również posiada taki recesywny gen, szanse na jego wystąpienie u potomstwa ponownie wzrosną do 50%.

    Jak rozpoznać chorobę?

    Centrum genetyczne pomoże na czas wykryć chorobę lub predyspozycje do niej. Zwykle występuje we wszystkich większych miastach. Przed przystąpieniem do testów przeprowadzana jest konsultacja z lekarzem, aby dowiedzieć się, jakie problemy zdrowotne obserwuje się u bliskich.

    Medyczne badanie genetyczne przeprowadza się poprzez pobranie krwi do analizy. Próbka jest dokładnie badana w laboratorium pod kątem wszelkich nieprawidłowości. Na takie konsultacje przychodzą przyszli rodzice zwykle po ciąży. Warto jednak przyjść do ośrodka genetycznego już podczas jego planowania.

    Choroby dziedziczne poważnie wpływają na zdrowie psychiczne i fizyczne dziecka oraz wpływają na długość życia. Większość z nich jest trudna do wyleczenia, a ich objawy koryguje się jedynie za pomocą środków medycznych. Dlatego lepiej przygotować się na to jeszcze przed poczęciem dziecka.

    Zespół Downa

    Jedną z najczęstszych chorób genetycznych jest zespół Downa. Występuje w 13 przypadkach na 10 000. Jest to anomalia, w której dana osoba ma nie 46, ale 47 chromosomów. Zespół można zdiagnozować natychmiast po urodzeniu.

    Do głównych objawów należą spłaszczona twarz, podniesione kąciki oczu, krótka szyja i brak napięcia mięśniowego. Małże małżowiny usznej, oczy skośne, czaszka nieregularna.

    U chorych dzieci obserwuje się współistniejące zaburzenia i choroby - zapalenie płuc, ostre wirusowe infekcje dróg oddechowych itp. Mogą wystąpić zaostrzenia, na przykład utrata słuchu, wzroku, niedoczynność tarczycy, choroby serca. W przypadku Downizmu rozwój umysłowy ulega spowolnieniu i często utrzymuje się na poziomie siedmiu lat.

    Ciągła praca, specjalne ćwiczenia i leki znacznie poprawiają sytuację. Jest wiele przypadków, gdy osoby z podobnym syndromem mogłyby dobrze prowadzić samodzielne życie, znaleźć pracę i osiągnąć sukces zawodowy.

    Hemofilia

    Rzadka dziedziczna choroba dotykająca mężczyzn. Występuje raz na 10 000 przypadków. Hemofilia jest nieleczona i jest wynikiem zmiany jednego genu na chromosomie płci X. Kobiety są jedynymi nosicielami tej choroby.

    Główną cechą jest brak białka odpowiedzialnego za krzepnięcie krwi. W takim przypadku nawet niewielki uraz powoduje krwawienie, którego nie można łatwo zatrzymać. Czasami objawia się dopiero następnego dnia po kontuzji.

    Królowa Anglii Wiktoria była nosicielką hemofilii. Przekazała chorobę wielu swoim potomkom, w tym carewiczowi Aleksiejowi, synowi cara Mikołaja II. Dzięki niej chorobę zaczęto nazywać królewską lub wiktoriańską.

    Zespół Angelmana

    Choroba jest często nazywana zespołem szczęśliwej lalki lub zespołem pietruszki, ponieważ pacjenci często wybuchają śmiechem i uśmiechami oraz chaotycznymi ruchami dłoni. Przy tej anomalii charakterystyczne są zaburzenia snu i rozwoju psychicznego.

    Zespół ten występuje raz na 10000 przypadków z powodu braku niektórych genów w długim ramieniu 15. chromosomu. Choroba Angelmana rozwija się tylko wtedy, gdy brakuje genów z chromosomu odziedziczonego po matce. Gdy na chromosomie ojcowskim nie ma tych samych genów, pojawia się zespół Pradera-Williego.

    Choroby nie można całkowicie wyleczyć, ale można złagodzić objawy. W tym celu wykonywane są zabiegi fizyczne i masaże. Pacjenci nie stają się całkowicie niezależni, ale podczas leczenia mogą sobie służyć.

    15 Objawy raka Większość kobiet ignoruje Wiele objawów raka jest podobnych do objawów innych chorób lub stanów i często są ignorowane. Zwróć uwagę na swoje ciało. Jeśli zauważysz.

    Nasi przodkowie spali inaczej niż my. Co robimy źle? Trudno w to uwierzyć, ale naukowcy i wielu historyków jest skłonnych wierzyć, że współczesny człowiek śpi zupełnie inaczej niż jego starożytni przodkowie. Początkowo.

    11 dziwnych znaków świadczących o tym, że jesteś dobry w łóżku Czy chcesz wierzyć, że sprawiasz swojemu partnerowi przyjemność w łóżku? Przynajmniej nie chcesz się rumienić i przepraszać.

    12 rzeczy, których nie powinieneś kupować z drugiej ręki Sprawdź listę rzeczy, które zawsze powinny być nowe i nigdy nie kupować z drugiej ręki.

    10 Pokarmów, których nie powinieneś jeść przed intymną randką Kiedy masz gwałtowną randkę seksualną, ostatnią rzeczą, której pragniesz, jest pozostawienie podwójnego wrażenia o sobie ze swoim partnerem. Nikt nie chce dręczyć.

    Co kształt twojego nosa mówi o twojej osobowości? Wielu ekspertów uważa, że \u200b\u200bpatrzenie w nos mówi wiele o osobowości człowieka. Dlatego przy pierwszym spotkaniu zwróć uwagę na nos nieznanego.

    Sekrety genetyki: co dzieci dziedziczą po rodzicach

    A teraz, gdybyś mógł posortować geny rodzicielskie podczas ciąży! Dobre - bierz, złe jak nos z ziemniakami - odrzucają. A tak przy okazji i hellip Jak żyć bez tajemnic i możliwości kreowania własnego życia, mimo choćby genów?

    Słynny amerykański genetyk Robert Plomin powiedział: Każdy z nas to absolutnie wyjątkowy eksperyment duchowy i genetyczny, który nigdy się nie powtórzy. Nie może to tylko schlebiać i powodować chęć przekazania ich najlepszej wyjątkowości genetycznej przyszłemu potomstwu. Zastanówmy się, co dokładnie nasze dzieci mogą po nas odziedziczyć, jak prawidłowo rozwijać swoje dziedziczne zdolności.

    Moje światło, lustro, powiedz mi!

    W przypadku wszystkiego, co dotyczy wyglądu dziecka, matematyka jest prosta. Istnieją dwa typy genów - dominujące i recesywne. Pierwszy typ neutralizuje efekt drugiego. Oznacza to, że jeśli oczy taty są brązowe, a mama niebieskie, najprawdopodobniej dziecko stanie się tatusiem w kolorze jego oczu! Dominujące cechy genetyki to także ciemna skóra, piegi, okrągła twarz, dołeczki na brodzie i policzkach, grube brwi, długie rzęsy, garbaty nos, pełne usta itd. cecha recesywna, na przykład niebieskie i szare oczy, zwycięzca zostanie określony w toku uczciwej walki. Niestety wyniku tej walki nie da się przewidzieć.

    To interesujące! Jeśli w rodzinie nie było rudowłosych krewnych, a potem bez powodu rodzi się rudowłose dziecko, nie od razu przypominaj sobie żart o sąsiadce. Natura czyni wyjątki!

    Geniusze się nie rodzą!

    Według Richarda Nisbetta, profesora psychologii społecznej na Uniwersytecie Michigan, IQ jest zależne od dziedziczności w mniej niż 50%. Oznacza to, że nikt nie da gwarancji, że geny genialnych rodziców zostaną odziedziczone przez ich potomstwo. A jeśli tak, to nie jest faktem, że się pokażą: wpływ środowiska, w którym dziecko jest wychowywane, jest zbyt duży. Nawiasem mówiąc, środowisko dzieli się na dwa typy: rodzinę ogólną (upodabnia do siebie członków rodziny) i indywidualną (różni członków rodziny).

    Środa i IQ

    Liczne badania pokazują, że środowisko rodzinne ma największy wpływ na inteligencję dziecka w dzieciństwie. Począwszy od okresu przed okresem dojrzewania, wpływ genetyki i indywidualnego środowiska znacznie wzrasta. Dlatego we wczesnym dzieciństwie bardzo ważna jest komunikacja z dzieckiem, nawet jeśli samo dziecko nie umie jeszcze mówić.

    To interesujące! Kobiety, które ćwiczą w czasie ciąży, częściej rodzą uzdolnione dziecko! Karmienie piersią stymuluje również wzrost IQ (o około sześć punktów).

    Odziedziczony talent

    Pitagoras miał rację, mówiąc: Nie da się wyciąć Merkurego z każdego drzewa. Odwrotna sytuacja jest również prawdą: nawet najbardziej unikalne geny mogą po prostu zaniknąć i obumrzeć, jeśli dana osoba znajdzie się w nieodpowiednim środowisku. Naukowcy twierdzą, że każdy z nas ma geny dla jakiegoś rodzaju uzdolnień. Najważniejsze jest, aby zapewnić im odpowiednią glebę do wzrostu. Słynny niemiecki muzyk Johann Sebastian Bach miał 10 dzieci i wszyscy grali muzykę. Ale Bach jest sam!

    To interesujące! Zgodnie z wnioskami naukowców kreatywność człowieka w najmniejszym stopniu zależy od dziedziczności. Oznacza to, że każda osoba ma możliwość odkrywania pewnych zdolności i ich rozwijania, niezależnie od tego, czy jego rodzice byli ludźmi sztuki, czy nie.

    Kształtowanie charakteru

    Gdyby postać została odziedziczona, siostry z braćmi w zachowaniu byłyby podobne jak dwie krople wody, prawda? Wrodzona nieśmiałość czy skłonności przywódcy z kołyski - to wszystko oczywiście dzieje się w życiu. Ale zarówno pierwsza, jak i druga cecha nie są niezmienne przez resztę twojego życia. Na przykład słynny komik Jim Carrey przyznał: Wiem, że trudno w to uwierzyć, ale w młodości byłem niezwykle nieśmiały i nieśmiały. Do szaleństwa. Najstraszniejszy był dla mnie pierwszy rok na uniwersytecie, kiedy byłem absolutnym outsiderem i nikt, powtarzam, nikt nawet nie chciał ze mną rozmawiać. Gdyby nie żmudna praca nad sobą, nad swoim charakterem, nie jestem pewien, czy mógłbym cokolwiek zrobić w tym życiu.

    Zaakceptuj i kochaj swoje dziecko za to, kim jest. I nie zapominaj, że geny cichego dziadka wcale nie są zdaniem.

    To interesujące! Na charakter osoby wpływa okres rozwoju wewnątrzmacicznego. Jeśli mama w tym czasie otoczy dziecko dobrym nastrojem i ciepłem, rozmawia z nim, a jeszcze lepiej - śpiewa, to dziecko urodzi się więc bardziej harmonijnie.

    Zdrowie i dziedziczność

    Naukowcy od dawna potwierdzają istnienie chorób dziedzicznych (należą do nich np. Zespół maniakalny, schizofrenia, demencja i upośledzenie umysłowe). Takie choroby są spowodowane różnymi mutacjami chromosomowymi i genowymi. To zła wiadomość. Ale jest też dobry: dziedziczna predyspozycja do określonej choroby nie zawsze przekształca się w chorobę. Genetycy twierdzą, że w sprzyjających warunkach zmutowany gen może nie wykazywać agresywności. Należy pamiętać, że zdrowy tryb życia to najlepsza profilaktyka! Prawo to obowiązuje również w przypadkach, gdy rodzice cieszą się dobrym zdrowiem. Nawet przy tak pozornie idealnej dziedziczności zdrowie dziecka może zostać zagrożone, jeśli nie będziesz przestrzegać jego stylu życia.

    Kwestia planowania dzieci jest niezwykle ekscytująca. Ponadto współczesne pary chcą wiedzieć i kontrolować wszystko z wyprzedzeniem. Na przykład płeć dziecka, znak zodiaku i ktoś naprawdę chce urodzić bliźnięta.

    Tutaj pojawiają się pytania, jak się do tego przyczynić, przez którą linię bliźniaków są przenoszone itp. Dowiemy się.

    Bliźniaki i bliźniaki - jaka jest różnica?

    Bliźnięta i bliźnięta to dwie różne koncepcje, chociaż ciąża w obu przypadkach nazywana jest mnogą. Faktem jest, że bliźnięta są identycznymi dziećmi, a bliźnięta są dziećmi po bratersku.

    Bliźnięta

    Aby bliźnięta mogły się narodzić, konieczne jest, aby podczas jednej owulacji w ciele kobiety dojrzewały jednocześnie dwa jaja, z których każde byłoby zapłodnione przez dwa różne plemniki. Podczas ciąży bliźniaczej każdy płód jest chroniony przez oddzielne łożysko. „Para” może składać się z chłopca i dziewczynki, być tej samej płci, dzieci mogą być do siebie bardzo podobne w wyglądzie, ale tak samo mogą być zupełnie inne.

    Bliźnięta

    Bliźnięta są bardziej wyjątkowe niż bliźniaki. Na samym początku jedno jajo zapładnia się naturalnie, po czym rozdziela się na dwa, czasem więcej, zarodki. Dlaczego tak się dzieje, naukowcy nie mogą powiedzieć na pewno. Materiał genetyczny takich owoców jest dokładnie taki sam, kiedy rodzą się dzieci, będą wyglądać bardzo podobnie.

    Jakie są szanse na posiadanie bliźniaków?

    Nie ma jednoznacznej odpowiedzi na to pytanie, ponieważ różne czynniki wpływają na dojrzewanie kilku jaj jednocześnie:

    • hormony;
    • wiek;
    • powtarzająca się ciąża;
    • przyjmowanie środków antykoncepcyjnych;
    • rasa itp.

    Co więcej, nie wszystkie czynniki są w pełni zrozumiałe.

    Hormony

    Jednym z powodów poczęcia bliźniąt jest obecność hormonu folikulotropowego - FSH. Reguluje dojrzewanie pęcherzyka w jajniku. Przed rozpoczęciem owulacji jej poziom zwykle wzrasta, co prowadzi do uwolnienia komórki jajowej.

    Im starsza kobieta, tym wyższy poziom FSH.

    Wiek

    Płynnie przechodzimy do kolejnego ważnego czynnika, który jest ważny przy narodzinach kilkorga dzieci w tym samym czasie. Po 35 latach i gdzieś przed 40 rokiem życia następuje szczyt poziomu FSH, dlatego kobiety w tym wieku często rodzą kilka dzieci naraz.

    Jak naturalnie począć bliźnięta?

    Jak począć bliźnięta

    Jak zajść w ciążę z bliźniakami

    Jak rodzić bliźnięta

    Celowe zajście w ciążę z bliźniakami

    Poza tym z wiekiem organizm samicy nie produkuje już jaj co miesiąc i nie ma w tym nic złego - zgodnie z zamierzeniami natury. Hormony, które nie są marnowane w cyklu, w którym jajo nie dojrzewa, zaczynają działać podczas następnej owulacji. Prowadzi to do uwolnienia dwóch lub trzech jaj jednocześnie.

    Liczba ciąż

    Kiedy kobieta zajdzie w ciążę po raz drugi, trzeci itd., Ma znacznie większe szanse na poczęcie bliźniaków. Jeśli kobieta urodziła już bliźnięta, następnym razem może dać życie kolejnej uroczej „parze”.

    Środki antykoncepcyjne

    Zdarzają się przypadki, gdy po zniesieniu hormonalnych środków antykoncepcyjnych dziewczęta zaszły w ciążę z bliźniakami lub trojaczkami.

    Sztuczne zapłodnienie

    Wraz z rozwojem technologii medycznej, która pomaga niepłodnym parom w zdobywaniu pożądanych dzieci, coraz częściej rodzą się bliźniaki. Procedura, po której pojawia się „podwójne” szczęście, nazywa się zapłodnieniem in vitro lub w skrócie IVF. Aby uzyskać większą niezawodność i powodzenie tej metody, kilka zapłodnionych komórek jajowych jest wszczepianych kobiecie jednocześnie i zdarza się, że wszystkie się zakorzeniają. Wyścig

    Dziewczyny o ciemnej karnacji znacznie częściej mają bliźnięta niż dziewczyny o jasnej karnacji. Na ostatnim miejscu pod względem szans zajścia w ciążę z bliźniakami są Azjatki.

    Jak wiadomo, ekologia ma bezpośredni wpływ na możliwość urodzenia dziecka, tj. stopień zanieczyszczenia środowiska. Oczywiście im czystsze powietrze wokół potencjalnej mamy, tym lepiej. Jednak sytuacja dotycząca wskaźnika urodzeń bliźniaków czasami przeczy jakiejkolwiek logice: w niektórych silnie zanieczyszczonych obszarach naszej planety nie odnotowano ani jednego przypadku narodzin bliźniaków, w innych jest to norma.

    Złe odżywianie, tj. skromna i niezrównoważona dieta, brak ważnych pierwiastków, które dostają się do organizmu wraz z pożywieniem, również nie sprzyja pojawieniu się bliźniaków. Tendencję tę można zaobserwować w krajach przeżywających kryzysy gospodarcze.

    Mówią też, że matki wypisywane są ze szpitali położniczych z bliźniakami na rękach od marca do maja, tj. te dzieci poczęły się latem, kiedy dzień jest najdłuższy. W tym czasie aktywnie wytwarzany jest hormon gonadotropina, który stymuluje produkcję wszystkich tych samych jaj.

    Czy bliźniaki są dziedziczone?

    Jednak ze wszystkich powyższych powodów narodzin kilku dzieci w tym samym czasie, czynnik dziedziczności prowadzi, gdy kobieta jest genetycznie predysponowana do ciąży mnogiej.

    Kiedy więc dziedziczenie następuje po bliźniakach?

    Bliźniaki pojawiają się co pokolenie?

    Najpopularniejsza teoria głosi, że bliźnięta pojawiają się po pokoleniu, ale nie jest to do końca prawdą.

    Tak zwany „gen hiperowulacji” może być dziedziczony, a jeśli nie dziewczynka, to dziedziczy go. Od mężczyzn gen ten można również przekazać przyszłemu pokoleniu, ale owulacja jest procesem, który zachodzi wyłącznie w organizmie kobiety. Okazuje się, że jeśli matka urodzi bliźnięta, ich dzieci niekoniecznie będą rodzić się parami. Jeśli jeden z bliźniaków ma córkę, w odpowiednim czasie może zajść w ciążę z bliźniakami, tj. historia powtórzy się w ciągu jednego pokolenia. Stąd pochodzą nogi tego złudzenia.

    Okazuje się, że w linii żeńskiej dziewczynka z każdego kolejnego pokolenia może urodzić kilkoro dzieci naraz, zwłaszcza gdy sama ma bliźniaka.

    Co zrobić, aby urodzić bliźnięta?

    Współczesna nauka ma uzasadnione powody, dla których pojawiają się bliźnięta, więc istnieją metody zwiększania szans na urodzenie bliźniaków.

    Na podstawie otrzymanych informacji możemy stwierdzić, że jeśli kobieta już wychowuje jedno dziecko, za drugim razem jej szczęście może stać się „podwójne”. Jeśli wiek jest również bliski 35 i więcej, kiedy FSH (patrz powyżej) osiąga swój szczyt, prawdopodobieństwo tylko wzrasta.

    Wakacje, aw skrajnych przypadkach okres wiosenny, będą również dobrym okresem na poczęcie kilku owoców naraz. Zaleca się również zmniejszenie liczby stosunków, tj. uciekać się do przedłużonej abstynencji. Wtedy mężczyzna gromadzi więcej nasienia.

    Jeśli twój ukochany pochodzi z Bliskiego Wschodu lub Afryki - szanse na bliźnięta nie są małe, te narody często mają bliźniaki.

    Możesz udać się do leczniczego źródła we wsi Velyka Kopan na Zakarpaciu (Ukraina). Według mieszkańców wioski, dzięki źródłu, stale rodzą się tu dzieci w parach. Z tego samego słynie wieś Denisovka w regionie rostowskim.

    Oczywiście, bez względu na opisaną metodę, gen hiperowulacji, który jest dziedziczony przez kobiety, daje największe prawdopodobieństwo zostania matką wielu dzieci naraz.

    Dlatego uważnie przestudiuj historię swojej rodziny i na wszelki wypadek historię swojego męża - natura jest tak nieprzewidywalna!

    Od rodziców dziecko może nabyć nie tylko określony kolor oczu, wzrost czy kształt twarzy, ale także odziedziczyć. Czym oni są? Jak możesz je znaleźć? Jaka jest klasyfikacja?

    Mechanizmy dziedziczenia

    Zanim porozmawiamy o chorobach, warto zrozumieć, czym one są. Wszystkie informacje o nas zawarte są w cząsteczce DNA, na którą składa się niewyobrażalnie długi łańcuch aminokwasów. Przemiana tych aminokwasów jest wyjątkowa.

    Fragmenty łańcucha DNA nazywane są genami. Każdy gen zawiera integralne informacje o jednej lub kilku cechach organizmu, które są przekazywane z rodziców na dzieci, na przykład kolor skóry, włosy, cecha charakteru itp. Gdy są one uszkodzone lub zakłócone, pojawiają się choroby genetyczne, które są dziedziczone.

    DNA jest zorganizowane w 46 chromosomach lub 23 parach, z których jedna to płeć. Chromosomy są odpowiedzialne za aktywność genów, ich kopiowanie i naprawę w przypadku uszkodzenia. W wyniku zapłodnienia każda para zawiera jeden chromosom od ojca, a drugi od matki.

    W tym przypadku jeden z genów będzie dominujący, a drugi recesywny lub stłumiony. Upraszczając, jeśli gen odpowiedzialny za kolor oczu jest dominujący u ojca, to dziecko odziedziczy tę cechę po nim, a nie po matce.

    Choroby genetyczne

    Choroby dziedziczne pojawiają się, gdy w mechanizmie przechowywania i przekazywania informacji genetycznej pojawiają się zaburzenia lub mutacje. Organizm, którego gen jest uszkodzony, przekaże go potomstwu w taki sam sposób, jak zdrowy materiał.

    W przypadku, gdy patologiczny gen jest recesywny, może nie pojawić się w przyszłych pokoleniach, ale będą jego nosicielami. Szansa, że \u200b\u200bsię nie pojawi, istnieje, gdy dominuje również zdrowy gen.

    Obecnie znanych jest ponad 6 tysięcy chorób dziedzicznych. Wiele z nich pojawia się po 35 latach, a niektórzy mogą nigdy nie zadeklarować się właścicielowi. Cukrzyca, otyłość, łuszczyca, choroba Alzheimera, schizofrenia i inne schorzenia przejawiają się niezwykle często.

    Klasyfikacja

    Choroby genetyczne przenoszone przez dziedziczenie mają ogromną liczbę odmian. Aby podzielić je na oddzielne grupy, można wziąć pod uwagę lokalizację zaburzenia, przyczyny, obraz kliniczny, naturę dziedziczności.

    Choroby można klasyfikować według rodzaju dziedziczenia i lokalizacji wadliwego genu. Dlatego ważne jest, czy gen znajduje się na chromosomie płciowym czy niepłciowym (autosomie) i czy jest supresyjny, czy nie. Wyróżnia się choroby:

    • Dominacja autosomalna - brachydaktylia, arachnodaktylia, ektopia soczewki.
    • Autosomalny recesywny - albinizm, dystonia mięśniowa, dystrofia.
    • Ograniczona płcią (obserwowana tylko u kobiet i mężczyzn) - hemofilia A i B, daltonizm, porażenie, cukrzyca fosforanowa.

    Ilościowa i jakościowa klasyfikacja chorób dziedzicznych wyróżnia gatunki genowe, chromosomalne i mitochondrialne. To ostatnie odnosi się do nieprawidłowości DNA w mitochondriach poza jądrem. Pierwsze dwa występują w DNA, które znajduje się w jądrze komórkowym i ma kilka podgatunków:

    Monogeniczne

    Mutacje lub brak genu w jądrowym DNA.

    Zespół Marfana, zespół adrenogenitalny u noworodków, neurofibromatoza, hemofilia A, miopatia Duchenne'a.

    Poligenic

    Predyspozycje i działanie

    Łuszczyca, schizofrenia, choroba niedokrwienna, marskość wątroby, astma oskrzelowa, cukrzyca.

    Chromosomalny

    Zmiany w strukturze chromosomów.

    Syndromes Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion.

    Zmiana liczby chromosomów.

    Zespół Downa, Patau, Edwards, Clifenter.

    Przyczyny występowania

    Nasze geny mają tendencję nie tylko do gromadzenia informacji, ale także do ich zmiany, nabierając nowych cech. To jest mutacja. Zdarza się to dość rzadko, około 1 raz na milion przypadków i jest przenoszone na potomków, jeśli występuje w komórkach zarodkowych. W przypadku poszczególnych genów współczynnik mutacji wynosi 1: 108.

    Mutacje są naturalnym procesem i stanowią podstawę ewolucyjnej zmienności wszystkich żywych istot. Mogą być przydatne i szkodliwe. Niektóre pomagają nam lepiej przystosować się do naszego środowiska i stylu życia (na przykład przeciwstawny kciuk), inne prowadzą do chorób.

    Pojawienie się patologii w genach jest przyspieszane przez czynniki fizyczne, chemiczne i biologiczne.Tę właściwość posiadają niektóre alkaloidy, azotany, azotyny, niektóre dodatki do żywności, pestycydy, rozpuszczalniki i produkty ropopochodne.

    Czynniki fizyczne obejmują promieniowanie jonizujące i radioaktywne, promienie ultrafioletowe, zbyt wysokie i niskie temperatury. Biologiczne przyczyny to różyczka, odra, antygeny itp.

    Genetyczne predyspozycje

    Rodzice wpływają na nas nie tylko poprzez edukację. Wiadomo, że niektórzy ludzie są bardziej narażeni na rozwój pewnych chorób niż inni z powodu dziedziczności. Genetyczne predyspozycje do choroby występują, gdy krewny ma zaburzenie genetyczne.

    Ryzyko wystąpienia określonej choroby u dziecka zależy od jego płci, ponieważ niektóre choroby przenoszone są tylko przez jedną linię. Zależy to również od rasy osoby i stopnia relacji z pacjentem.

    Jeśli dziecko urodzi się osobie z mutacją, szansa na odziedziczenie choroby będzie wynosić 50%. Gen może nie przejawiać się w żaden sposób, będąc recesywnym, aw przypadku małżeństwa ze zdrową osobą jego szanse na przekazanie potomstwu będą już wynosić 25%. Jeśli jednak małżonek również posiada taki recesywny gen, szanse na jego wystąpienie u potomstwa ponownie wzrosną do 50%.

    Jak rozpoznać chorobę?

    Centrum genetyczne pomoże na czas wykryć chorobę lub predyspozycje do niej. Zwykle występuje we wszystkich większych miastach. Przed przystąpieniem do testów przeprowadzana jest konsultacja z lekarzem, aby dowiedzieć się, jakie problemy zdrowotne obserwuje się u bliskich.

    Medyczne badanie genetyczne przeprowadza się poprzez pobranie krwi do analizy. Próbka jest dokładnie badana w laboratorium pod kątem wszelkich nieprawidłowości. Na takie konsultacje przychodzą przyszli rodzice zwykle po ciąży. Warto jednak przyjść do ośrodka genetycznego już podczas jego planowania.

    Choroby dziedziczne poważnie wpływają na zdrowie psychiczne i fizyczne dziecka oraz wpływają na długość życia. Większość z nich jest trudna do wyleczenia, a ich objawy koryguje się jedynie za pomocą środków medycznych. Dlatego lepiej przygotować się na to jeszcze przed poczęciem dziecka.

    Zespół Downa

    Jedną z najczęstszych chorób genetycznych jest zespół Downa. Występuje w 13 przypadkach na 10 000. Jest to anomalia, w której dana osoba ma nie 46, ale 47 chromosomów. Zespół można zdiagnozować natychmiast po urodzeniu.

    Do głównych objawów należą spłaszczona twarz, podniesione kąciki oczu, krótka szyja i brak napięcia mięśniowego. Małże małżowiny usznej, oczy skośne, czaszka nieregularna.

    U chorych dzieci obserwuje się współistniejące zaburzenia i choroby - zapalenie płuc, ostre wirusowe infekcje dróg oddechowych itp. Mogą wystąpić zaostrzenia, na przykład utrata słuchu, wzroku, niedoczynność tarczycy, choroby serca. W przypadku Downizmu ulega spowolnieniu i często utrzymuje się na poziomie siedmiu lat.

    Ciągła praca, specjalne ćwiczenia i leki znacznie poprawiają sytuację. Jest wiele przypadków, gdy osoby z podobnym syndromem mogłyby dobrze prowadzić samodzielne życie, znaleźć pracę i osiągnąć sukces zawodowy.

    Hemofilia

    Rzadka dziedziczna choroba dotykająca mężczyzn. Występuje raz na 10 000 przypadków. Hemofilia jest nieleczona i jest wynikiem zmiany jednego genu na chromosomie płci X. Kobiety są jedynymi nosicielami tej choroby.

    Główną cechą jest brak białka odpowiedzialnego za krzepnięcie krwi. W takim przypadku nawet niewielki uraz powoduje krwawienie, którego nie można łatwo zatrzymać. Czasami objawia się dopiero następnego dnia po kontuzji.

    Królowa Anglii Wiktoria była nosicielką hemofilii. Przekazała chorobę wielu swoim potomkom, w tym carewiczowi Aleksiejowi, synowi cara Mikołaja II. Dzięki niej chorobę zaczęto nazywać „królewską” lub „wiktoriańską”.

    Zespół Angelmana

    Choroba ta jest często nazywana „zespołem szczęśliwej lalki” lub „zespołem pietruszki”, ponieważ pacjenci mają częste wybuchy śmiechu i uśmiechów, chaotyczne ruchy rąk. Przy tej anomalii charakterystyczne są zaburzenia snu i rozwoju psychicznego.

    Zespół ten występuje raz na 10000 przypadków z powodu braku niektórych genów w długim ramieniu 15. chromosomu. Choroba Angelmana rozwija się tylko wtedy, gdy brakuje genów z chromosomu odziedziczonego po matce. Gdy na chromosomie ojcowskim nie ma tych samych genów, pojawia się zespół Pradera-Williego.

    Choroby nie można całkowicie wyleczyć, ale można złagodzić objawy. W tym celu wykonywane są zabiegi fizyczne i masaże. Pacjenci nie stają się całkowicie niezależni, ale podczas leczenia mogą sobie służyć.

    Prawdziwe przyczyny nie zostały jeszcze zidentyfikowane. Nauka zna wiele teorii dotyczących czynników wpływających na początek tej choroby, mechanizmów wyzwalających i predyspozycji. Ale świat naukowy nie potwierdził jeszcze tych teorii ze 100% prawdopodobieństwem.

    Tak więc najczęstsze teorie pochodzenia schizofrenii to:

    • Teoria genetyczna... Istota teorii jest dziedziczona. Na dowód tej teorii przytacza się fakty, że w rodzinach, w których rodzice chorują na schizofrenię, choroba pojawia się częściej niż w innych. Czysto genetyczna teoria obala fakt choroby ludzi, w których rodzinach nie było przypadków schizofrenii.
    • Teoria dopaminy... Wiadomo, że aktywność umysłowa człowieka zależy od interakcji i produkcji serotoniny, dopaminy, melatoniny. Wiadomo naukowo, że w schizofrenii następuje wzrost pobudzenia receptorów dopaminy. W przeciwieństwie do tej teorii stwierdza się, że wzrost dopaminy może powodować majaczenie i, ale nie wpływa to w żaden sposób na wolę i emocje, a zatem nie może powodować schizofrenii.
    • Teoria konstytucyjna... Twierdzi, że na pojawienie się i rozwój schizofrenii wpływają cechy psychofizjologiczne człowieka.
    • Teoria infekcji... Obecnie teoria ta w rzeczywistości nie ma podstaw dowodowych i jest rozpatrywana bardziej z historycznego punktu widzenia niż z praktycznego.
    • Teoria neurogenetyczna... Nauka determinuje sytuację niedopasowania czynności półkuli legalnej i lewej ze względu na defekt ciała modzelowatego, który prowadzi do pojawienia się schizofrenii.
    • Teoria psychoanalityczna... Psychoanaliza pozwala na ujawnienie specyfiki edukacji rodzin pacjentów ze schizofrenią. Z reguły w takich rodzinach stwierdza się brak ciepłych relacji emocjonalnych lub skrajne przeciwieństwo reakcji dorosłych na te same działania dzieci.
    • Teoria ekologiczna... Niewykluczone, że pogląd, że zła ekologia i brak odżywiania ciężarnej matki wpływa niekorzystnie na rozwój płodu, powodując skłonność do wielu chorób, aw szczególności schizofrenii.
    • Teoria ewolucji... Wysoka inteligencja osoby od dawna uważana jest za normę, a nie coś wybitnego, o czym decyduje rozwój społeczeństwa jako całości. Wraz ze wzrostem inteligencji zmienia się charakterystyka mózgu i zwiększa się prawdopodobieństwo schizofrenii.

    Powszechnie przyjmuje się, że schizofrenia, podobnie jak wiele innych chorób psychicznych, jest spowodowana połączeniem czynników dziedzicznych i okoliczności środowiska zewnętrznego - życia ludzkiego. A jednak wszystkich dręczy pytanie, czy schizofrenię można odziedziczyć.

    Liczba 1% bardzo elokwentnie charakteryzuje schizofrenię. Dotyka 1 osobę na 100. Ryzyko schizofrenii jest absolutnie każdy.

    Jednak według statystyk, jeśli twoi krewni w pierwszej linii mieli przypadki schizofrenii, wówczas ryzyko tej choroby dla ciebie osobiście wzrasta do 10%. Jeśli jeden z krewnych drugiej linii (siostrzeńcy, wujkowie, babcie itp.) Ma schizofrenię, ryzyko choroby określa się od 2 do 6%. Największe ryzyko schizofrenii występuje w przypadku rozpoznania choroby u identycznego bliźniaka. Naukowcy określają go do 40%.

    A jednak w powyższych statystykach nie mówimy o dziedzicznym przenoszeniu choroby, ale o ryzyku. Dziedziczona jest specjalna struktura metabolicznych procesów mózgowych. To procesy metaboliczne zachodzące w mózgu w określonych warunkach powodują pękanie, określane jako schizofrenia.

    Gen schizofrenii jest okresowo „odnajdywany” przez różne grupy badaczy, ale powtarzane i kolejne badania nie potwierdzają tych teorii. Geny ludzkie znajdują się na 23 parach chromosomów. W drodze dziedziczenia osoba otrzymuje 2 kopie każdego chromosomu: od mamy i od taty. Kilka genów jest związanych z ryzykiem choroby, ale żaden z nich nie powoduje bezpośrednio schizofrenii. Dlatego analiza genetyczna nie może przewidzieć prawdopodobieństwa wystąpienia schizofrenii u osoby.

    Oznacza to, że gen schizofrenii nie istnieje lub nie został znaleziony w chwili obecnej. Nie można jednak powiedzieć, że schizofrenia nie jest związana z dziedziczeniem. Przy połączeniu takich elementów, jak dziedziczność i niekorzystne czynniki środowiskowe, ryzyko schizofrenii wzrasta kilkakrotnie.

    Czynniki niekorzystne to: choroby wirusowe, urazy podczas porodu, niezdrowe odżywianie matki w czasie ciąży, czynniki traumatyczne.

    Do pojawienia się schizofrenii oprócz początkowych cech potrzebne są tzw. Mechanizmy wyzwalające.

    Takie mechanizmy mogą być:

    • leki;
    • alkohol;
    • stresujące sytuacje;
    • uraz psychiczny;
    • niekorzystne warunki środowiskowe.

    Schizofrenia może pojawić się w każdym wieku, w zależności od warunków pojawienia się mechanizmu wyzwalającego, ale najczęściej występuje w okresach kryzysowych: przedszkole, szkoła podstawowa, wiek dojrzewania, młodzież, kryzys wieku średniego, emerytura. Jak widać, wymienione okresy wiekowe są powiązane z krytycznymi cechami.

    Aby przewidzieć prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u osoby, należy zwrócić uwagę na wiek, w którym schizofrenia pojawiła się u krewnych. Możliwe, że obserwuje się te same okresy rozwoju choroby.

    Czy schizofrenia jest przenoszona przez linię męską?

    Wszystko, co opisano powyżej, w tym mechanizmy wyzwalające i genetyka choroby, odnosi się w równym stopniu do mężczyzn i kobiet, bez nadawania priorytetu żadnej płci.

    Uważa się jednak, że schizofrenia jest przenoszona przez linię męską. Na czym opiera się ta teoria?

    1. Genetyczne predyspozycje do choroby przenoszone są w równym stopniu przez linie męskie i żeńskie. Jednak manifestacja schizofrenii u mężczyzn jest zwykle jaśniejsza i bardziej zauważalna niż u kobiet. Dlatego mężczyźni ze schizofrenią są bardziej widoczni dla swoich bliskich niż kobiety. Dlatego ryzyko choroby związane jest z linią męską.
    2. Mechanizmy wyzwalające to szereg czynników, w tym alkohol, narkotyki. Statystyki pokazują, że alkoholizm jest nadal uważany za problem bardziej męski, chociaż odsetek mężczyzn alkoholików i narkomanów jest nieco wyższy niż kobiet. Z tego powodu występuje więcej przypadków schizofrenii w populacji mężczyzn.
    3. Stres i komplikacje psychiczne w okresach kryzysów wieku są coraz głębsze i silniejsze u mężczyzn. Jeśli ryzyko schizofrenii jest uwarunkowane genetycznie, mechanizmy te najprawdopodobniej zostaną uruchomione u mężczyzn.
    4. Wychowywanie chłopców jest często trudniejsze niż wychowywanie dziewcząt. Rodzice nie pozwalają na manifestację łagodności, która wpływa na rozwój emocjonalny dziecka.

    Nie jest tajemnicą, że stan zdrowia ludności, zwłaszcza mężczyzn, pogarsza się. Statystyki medyczne wskazują na rozwój schizofrenii i jej odmładzanie.

    Witajcie drodzy czytelnicy bloga. Jeszcze raz z radością witam Państwa na stronach tego zasobu. Otrzymuję wiele pytań od kobiet, które dopiero planują ciążę. Wiele osób jest zainteresowanych tym, że bliźniaki są dziedziczone przez którą linię? Jakie inne warunki zwiększą szanse na „podwójną” ciążę? Co należy zrobić, aby mieć bliźnięta?

    Jeśli spojrzymy na historię, dostrzeżemy niejednoznaczną postawę różnych narodów wobec narodzin bliźniaków.

    Plemiona Inków czciły bliźniaków jako synów boga błyskawic. A wśród starożytnych Indian i tubylców Ameryki Południowej, kiedy urodziły się bliźniaki, uznano to za dowód niewierności żony i jej związku z nieczystym duchem.

    Indianie północnoamerykańscy traktowali bliźniaków bardzo czule i z szacunkiem, przyjmując ich jako dar od bogów. Ale starożytni mieszkańcy Japonii, Aionowie, bali się zarazić takimi kobietami i zostali wygnani z plemienia.

    „Wirus” ciąży mnogiej

    Wraz z rozwojem nauki stało się jasne, że nie można zarazić się ciążami mnogimi, jak sądzili Jony. Dowiedzmy Się?

    1. Największy wpływ wywiera czynnik genetyczny - omówię to bardziej szczegółowo poniżej;
    2. Matka ma około 35 lat. Prawdopodobieństwo stopniowo wzrasta od okresu dojrzewania i osiąga wartość szczytową około 35 lat, a następnie powoli spada;
    3. Powtarzający się poród;
    4. Narodowość mamy. Kto może mieć bliźnięta częściej niż inni? Na pierwszym miejscu czarne kobiety, potem białe, potem Azjatki. Jeśli mieszkasz w Nigerii, masz 10 razy większe prawdopodobieństwo urodzenia bliźniaków niż mama z Chin;
    5. Odżywianie - zauważono, że bliźnięta częściej rodzą się wśród płci pięknej. Ciekawostką jest też fakt, że mistrzowie pod względem liczby bliźniaków z Nigerii spożywają ignamy. To warzywo zawiera dużą ilość specjalnej substancji podobnej do żeńskiego hormonu estrogenu;
    6. Czas poczęcia - najczęściej podwójne zapłodnienie występuje wiosną lub latem. Długość godzin dziennych bezpośrednio wpływa na produkcję gonadotropiny, która usprawnia pracę jajników;
    7. Przestań brać leki hormonalne;
    8. Przejście popularnej obecnie metody poczęcia dzieci „z probówki” (IVF).

    Ważne jest, aby wszystkie te czynniki miały wpływ tylko na prawdopodobieństwo posiadania bliźniaków wśród bliźniaków braterskich. U identycznych jest stały i wynosi 3 przypadki na 1000 ciąż.

    Skąd się biorą bliźniaki?


    Kiedy zapłodnione jajo dzieli się na dwie (trzy itd.) Równe części, pojawiają się identyczne bliźnięta. Prawdopodobieństwo takiej ciąży nie jest dziedziczone. Jest to bardzo podobne do procesu klonowania. Ich tkaniny są identyczne pod każdym względem.

    Nie ma naukowo udowodnionej teorii, dlaczego monozygota jest podzielona na kilka części i powstają dwa zarodki.

    Skąd się biorą bliźniaki?

    Bliźnięta braterskie wynikają ze zdolności macicy do jednoczesnego wytwarzania wielu jaj. Oznacza to, że są to tylko bracia i siostry urodzeni w tym samym czasie. Przyczyną tej zdolności jest gen hiperowulacji.

    Jeśli matka ma bliźnięta, jej szanse na ciążę mnogą są około dwa razy większe niż w przypadku normalnej kobiety. Jest 3-4 razy bardziej prawdopodobne, że urodzi bliźnięta po bliźniakach. Na przykład Madalene Granate z Włoch miała trojaczki 15 razy.

    To ciekawe, ale znane są fakty, kiedy zupełnie różni mężczyźni byli ojcami bliźniaków w ciąży dizygotycznej. Brzmi to niewiarygodnie. Po prostu fuzja komórek męskich i żeńskich miała miejsce w różnych dniach.

    Tak więc pewna Amerykanka, będąc żoną białego mężczyzny, zakochała się w czarnym, przystojnym mężczyźnie. Niespodziewanie kobieta zaszła w ciążę z obojgiem mężczyzn i urodziła dwóch chłopców, jednego białego i jednego czarnego.

    Różnica między dwoma zapłodnieniami zwykle nie przekracza 7 dni, ponieważ po tym okresie tło hormonalne kobiety nie pozwoli na wszczepienie kolejnego zapłodnionego jajeczka.

    Niektóre kobiety uważają, że jajniki działają na zmianę. W rzeczywistości jeden z nich może owulować kilka cykli z rzędu lub oba jajniki w tym samym czasie. Może wystąpić kilka fal owulacji z różnicą czasu nie większą niż 7 dni.

    Dziedziczność

    Czynnik genetyczny wpływa przede wszystkim na prawdopodobieństwo zostania podwójną mamą. Skąd wywodzą się nogi w micie, że gen powodujący hiperowulację jest przenoszony przez linię żeńską?

    Nie ma wątpliwości, że tylko ciało kobiety ma zdolność owulacji. W tym przypadku nic nie zależy od mężczyzny. A jeśli on sam jest z bliźniaków, tylko jego córka może mieć ciążę mnogą.

    Połączenie i wzór matki i ojca ma ogromny wpływ. Ile to zajmie pokoleń? Jeśli babcia miała ciążę mnogą, to wnuczka ma również dużą szansę na urodzenie bliźniaków, czyli po pokoleniu. Ale ta teoria nie otrzymała jeszcze potwierdzenia naukowego.

    Istnieją 3 hipotezy dotyczące wpływu mężczyzny na narodziny bliźniaków:

    1. Nasienie może zawierać specjalne substancje enzymatyczne, które dzielą komórkę jajową na kilka części. Ta koncepcja jest sprzeczna z przepisem, zgodnie z którym zdolność poczęcia bliźniąt przechodzi tylko przez linię żeńską.
    2. Zaburzenia w RNA matki, które prowadzą do mutacji w rozwijających się komórkach.
    3. Zmiany na poziomie genów w zarodku mogą powodować odpychanie drugiej połowy, uznając ją za obcą. W rezultacie powstaje dwoje dzieci.

    Mam nadzieję, że te informacje były przydatne i masz mniej „pustych miejsc” w tym wątku. Jeśli masz jakieś pytania, skontaktuj się ze mną w komentarzach. Nie zapomnij zasubskrybować aktualizacji.

    Do widzenia!

    Zawsze twoja, Anno Tikhomirova