Grupuri de risc pentru dezvoltarea sindroamelor cromozomiale. Patologiile cromozomiale ale fătului: cum și la ce oră sunt detectate, testele necesare

Dragii mei, apelez la voi cu o cerere de ajutor! Mi-au trimis o astfel de scrisoare, pur și simplu nu pot sta departe, pentru că întrebarea este despre VIAȚA UNUI BEBE în pântece. Și ceea ce, pentru noi și pentru ea, este principalul lucru în viață, doar viața și sănătatea copiilor noștri! Așa că să nu stăm deoparte și să ajutăm, măcar o mică parte din atenția și mijloacele noastre. La urma urmei, fiecare rublă donată unui copil îi oferă acestuia șansa de a TRĂI ȘI A DEVENI SĂNĂTOS! O zi buna! Vă cer ajutor foarte urgent! Am 39 de ani, sunt însărcinată în 22 de săptămâni! După ce au făcut o ecografie la 18 săptămâni, medicii m-au șocat că bebelușul meu avea o hernie diafragmatică fetală congenitală (stomacul este în cavitatea toracică și îngreunează dezvoltarea inimii și plămânilor). De atunci am trecut de 5 ecografii si 2 consultatii in orasul Kaliningrad. drept urmare, medicii au spus că trebuie să mergem urgent la Moscova pentru o consultație la Centrul Științific de Obstetrică, Ginecologie și Perinatologie care poartă numele academicianului V.I. Kulakov de la Ministerul Sănătății al Rusiei Există șanse să-mi vindec copilul și șanse mari. Acum 21-22 de săptămâni, au spus să mergi urgent la consultație, pot face o operație in utero. În pântecele mamei, o hernie este operată prin laparoscopie și șansele de a avea un copil sănătos cresc la 96-98%. Conform unui calcul preliminar, suma necesară pentru tratament este de aproximativ 200 de mii de ruble. Momentan nu reușim să găsim o asemenea sumă. Nu mai lucrez din octombrie, pentru că am fost în depozit în tot acest timp. Salariul soțului meu nu este mare, iar suma trebuie colectată foarte urgent - un concilium și o posibilă operație ar trebui efectuate în următoarele 1 - 2 săptămâni. Facem apel la tine cu o cerere de a ajuta cu fonduri și de a oferi copilului meu o șansă la viață. Desigur, eu și soțul și rudele mele nu renunțăm, vom lupta pentru viața copilului nostru.., dar totuși VA ROG, VA ROG AJUTA!!! detaliile noastre Yandex bani Dragii mei, fac un apel la voi cu o cerere de ajutor! Mi-au trimis o astfel de scrisoare, pur și simplu nu pot sta departe, pentru că întrebarea este despre VIAȚA UNUI BEBE în pântece. Și ceea ce, pentru noi și pentru ea, este principalul lucru în viață, doar viața și sănătatea copiilor noștri! Așa că să nu stăm deoparte și să ajutăm, măcar o mică parte din atenția și mijloacele noastre. La urma urmei, fiecare rublă donată unui copil îi oferă acestuia șansa de a TRĂI ȘI A DEVENI SĂNĂTOS! O zi buna! Vă cer ajutor foarte urgent! Am 39 de ani, sunt însărcinată în 22 de săptămâni! După ce au făcut o ecografie la 18 săptămâni, medicii m-au șocat că bebelușul meu avea o hernie diafragmatică fetală congenitală (stomacul este în cavitatea toracică și îngreunează dezvoltarea inimii și plămânilor). De atunci am trecut de 5 ecografii si 2 consultatii in orasul Kaliningrad. drept urmare, medicii au spus că trebuie să mergem urgent la Moscova pentru o consultație la Centrul Științific de Obstetrică, Ginecologie și Perinatologie care poartă numele academicianului V.I. Kulakov de la Ministerul Sănătății al Rusiei Există șanse să-mi vindec copilul și șanse mari. Acum 21-22 de săptămâni, au spus să mergi urgent la consultație, pot face o operație in utero. În pântecele mamei, o hernie este operată prin laparoscopie și șansele de a avea un copil sănătos cresc la 96-98%. Conform unui calcul preliminar, suma necesară pentru tratament este de aproximativ 200 de mii de ruble. Momentan nu reușim să găsim o asemenea sumă. Nu mai lucrez din octombrie, pentru că am fost în depozit în tot acest timp. Salariul soțului meu nu este mare, iar suma trebuie colectată foarte urgent - un concilium și o posibilă operație ar trebui efectuate în următoarele 1 - 2 săptămâni. Facem apel la tine cu o cerere de a ajuta cu fonduri și de a oferi copilului meu o șansă la viață. Desigur, eu și soțul și rudele mele nu renunțăm, vom lupta pentru viața copilului nostru.., dar totuși VA ROG, VA ROG AJUTA!!! Detaliile noastre despre Yandex Money: 410014049088714 Card Sberbank of Rusia: 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 Detalii despre Sberbank: Plaja Banca Destinatar 042748634 Banca beneficiarului Kaliningrad OSB N 8626 Kaliningrad Numarul corespondent Numarul 301018101000000634 Numarul contului recipient 423 07 840 7 20240540854 Voi furniza documentele personal

Înaintea ta este o carte unică care dezvăluie cauzele sarcinii ratate - cea mai urgentă problemă a viitoarelor mamici. După ce o citești, vei afla despre cele mai frecvente cauze ale morții fetale în stadiile incipiente: anomalii cromozomiale, infecții, trombofilie ereditară și multe altele. Autorul, dr., vă va spune cum să preveniți aceste boli și să aveți șansa de a avea un copil.În carte, vă veți familiariza și cu vechile secrete chinezești ale concepției și sarcinii, care vă vor ajuta să depășiți frica pe cale. de maternitate.

Anomalii cromozomiale ale fătului

Cea mai frecventă cauză a avortului este o patologie ereditară la făt. Mai des, acestea sunt orice tulburări cromozomiale, de regulă, incompatibile cu viața fătului și care duc la avort spontan sau la nașterea copiilor cu malformații.

Mai des, embrionii cu un cariotip incorect (set de cromozomi) mor în primele săptămâni de sarcină. Deci, în primele 6-7 săptămâni de sarcină, majoritatea (60-75%) fetușilor morți au un cariotip incorect, la 12-17 săptămâni - un sfert (20-25%), 17-28 săptămâni - doar 2 -7%. Vom vorbi în detaliu despre tipurile de anomalii cromozomiale (HA) care împiedică menținerea sarcinii în această secțiune. Să începem cu elementele de bază ale geneticii.

Secretele ADN-ului

Toate informațiile despre structura corpului nostru, predispoziția la boli, precum și schimbările legate de vârstă și speranța de viață se află în moleculele de ADN (acid dezoxiribonucleic). Acesta asigură stocarea, transmiterea din generație în generație și implementarea programului genetic pentru dezvoltarea și funcționarea organismului, structura proteinelor din care este construit organismul.

ADN-ul este situat în nucleul celulei ca parte a cromozomilor. Fiecare persoană are 46 de cromozomi perechi (Figura 4): primim primul set (22 de cromozomi) de la un părinte, al doilea de la celălalt. 44 din 46 de cromozomi nu depind de sex, iar doi îl determină: XY - la bărbați sau XX - la femei.

Figura 4. Setul de cromozomi umani

Din punct de vedere chimic, ADN-ul constă în blocuri de nucleotide repetate care formează două lanțuri de acid ribonucleic (ARN) răsucite împreună sub formă de spirală (Fig. 5). Prin urmare, structura moleculei de ADN se numește „helix dublu”. ADN-ul este biblioteca genetică a corpului, găsită în fiecare celulă. În total, fiecare persoană are 120 de miliarde de mile de ADN.

Figura 5. Replicarea ADN-ului

Există patru tipuri de baze azotate găsite în ADN (adenină, guanină, timină și citozină). Secvența lor vă permite să „codați” informații despre structura întregului organism. Cromozomii conțin în total aproximativ 3 miliarde de perechi de baze de nucleotide ADN, formând 20.000-25.000 de gene.

Reproducerea celulară are loc prin replicarea ADN-ului (Fig. 5). În același timp, se desfășoară în două catene de ARN (a). Ele diverg și formează o furcă de replicare (b). Apoi fiecare ARN devine un șablon pe care este completat un lanț similar (c). Ca rezultat, se formează două noi molecule de ADN dublu catenar (d), identice cu molecula părinte.

În mod similar, sinteza proteinelor are loc în celule: ADN-ul se desfășoară; informația este citită din acesta prin metoda finalizării construcției ARN-ului, care părăsește nucleul pentru ribozomi (structuri celulare), unde devine o matrice pentru sinteza proteinelor; ADN-ul nerăsucit este răsucit din nou într-o spirală.

Fundamentele geneticii

Genele sunt purtătoare de informații ereditare umane. Fiecare genă este o secțiune a moleculei de ADN care poartă informații despre o anumită proteină. Un set complet de gene umane (genotip) este responsabil pentru funcționarea organismului, creșterea și dezvoltarea acestuia. Combinația mai multor gene determină unicitatea fiecărei persoane.

Genele sunt transmise copilului de la părinți: un „set” este de la mama, celălalt este de la tata. De aceea copiii seamănă atât de mult cu părinții lor.

Dacă de la ambii părinți am obținut aceleași gene responsabile pentru orice trăsătură, de exemplu, ochii albaștri, atunci genotipul este considerat homozigot pentru această trăsătură, iar culoarea ochilor va fi albastru (Figura 6 a).

Dacă am moștenit gene diferite (de exemplu, de la mamă - ochi albaștri, de la tată - întuneric), atunci genotipul este considerat heterozigot (Figura 6 b). În acest caz, apare semnul dominant (predominant), iar culoarea ochilor va fi închisă.

Genele la diferiți oameni sunt similare, dar există ușoare diferențe - polimorfisme. Modificările semnificative ale genelor care duc la perturbarea funcției celulare sunt numite mutații (aberații). Într-o celulă vie, genele suferă o mutație constantă. Principalele procese în timpul cărora apar eșecurile sunt replicarea și transcripția ADN-ului.

Unele modificări (polimorfisme sau mutații) duc la moartea intrauterină a fătului, altele devin cauze ale bolilor genetice și apar imediat după naștere, iar altele sunt un factor care doar predispune la apariția anumitor boli.

Figura 6. Tipurile homozigote (a) și heterozigote (b).

Tipuri de tulburări cromozomiale

Există două tipuri principale de tulburări cromozomiale (mutații, aberații):

1. Modificări cantitative ale numărului de cromozomi (aneuploidie): prezența unui cromozom în plus (trisomie) sau absența unuia dintre cei doi cromozomi perechi (monozomie). Ele apar atunci când există o încălcare a divergenței cromozomilor în procesul de diviziune celulară, ca urmare a căreia materialul genetic este distribuit inegal între celulele fiice. Aneuploidia duce la avorturi spontane sau la formarea de malformații.

Cea mai frecventă trisomie este pe cromozomul 16, rezultatul căruia este un avort spontan precoce. Purtătorii de trisomie pe cromozomii 13 (sindromul Patau) și 18 (sindromul Edwards) pot supraviețui până la naștere, dar sunt caracterizați prin tulburări semnificative de dezvoltare și, prin urmare, mor mai des imediat după naștere.

Singurul tip de trisomie pe cromozomi autozomali (non-sexuali), în prezența căruia este posibilă nașterea unui copil viabil, este sindromul Down (trisomia pe cromozomul 21). Voi vorbi despre această patologie în detaliu în capitolul corespunzător.

De asemenea, sunt descrise anomalii cromozomiale în care numărul de cromozomi sexuali crește. Cele mai frecvente sunt: ​​sindromul Shereshevsky-Turner (vom vorbi despre el separat); Sindromul Klinefelter (47XXY în loc de 46XY), în care este posibilă nașterea unui copil de sex masculin, dotat cu unele caracteristici sexuale feminine secundare și altele.

Dacă există un set suplimentar de cromozomi în celulă, se formează poliploidie. De exemplu, atunci când un ovul este fertilizat de doi spermatozoizi simultan, apare triploidia (un set triplu de cromozomi).

2. S-ar putea, de asemenea, să experimentați tulburări în structura cromozomilor: deleție (pierderea unei părți), inversare (rotația unei secțiuni de cromozom cu 180̊), inel (cromozomul formează o structură inelară), duplicare (repetarea unei secțiuni de cromozom), translocare (transferul unei părți de cromozom în alta).

Cu tulburări structurale echilibrate ale cromozomilor, cantitatea de material cromozomial prezentată corespunde normei, doar configurația acestora este modificată. O persoană cu aberații structurale ale cromozomilor, de regulă, nu are manifestări, cu excepția posibilelor probleme cu reproducerea descendenților sănătoși. Anomaliile cromozomiale pot fi transmise de la părinte la copil.

Sindromul Down

În mecanismul de apariție a sindromului Down se află o încălcare a divergenței cromozomilor în timpul maturizării celulelor germinale (gameți).

În timpul acestui proces, atât la bărbați, cât și la femei, o celulă somatică normală se divide, care conține un set dublu (diploid) de cromozomi, în două celule fiice cu un număr de cromozomi înjumătățit (Fig. 7). Dacă numărul de cromozomi din gameți ar rămâne diploid, ca și în celulele somatice, atunci s-ar dubla în timpul fecundației în fiecare generație.

Figura 7. Maturarea celulelor germinale din somatic

Cu încălcarea divergenței cromozomilor, gameții cu un număr greșit se maturizează. Dacă o astfel de celulă sexuală „patologică” este implicată în fertilizare, atunci există un risc mare de a concepe un copil cu o patologie ereditară.

În prezența unui cromozom 21 suplimentar, se formează sindromul Down (Fig. 8). Aceasta este una dintre formele de patologie genomică, în care cariotipul este reprezentat de 47 de cromozomi (trisomia pe cromozomul 21) în loc de 46, adică de la unul dintre părinți (purtător al bolii), copilul nu a primit nici un 21. cromozom, așa cum era de așteptat, dar doi; al treilea l-a primit de la un alt părinte (sănătos).

O modificare a numărului de cromozomi este adesea incompatibilă cu viața și duce la moartea embrionului, care este una dintre principalele cauze ale avortului spontan în primul trimestru. Cu toate acestea, un făt cu sindrom Down nu moare întotdeauna. Adesea, astfel de copii sunt încă născuți - în medie, există un caz la 700 de nașteri.

Figura 8. Trisomia pe cromozomul 21. Sindromul Down

Sindromul Down este o tulburare severă caracterizată prin demență, întârziere în dezvoltare și alte defecte congenitale. În prezent, datorită diagnosticului prenatal, frecvența nașterii copiilor care suferă de această patologie a scăzut la 1 la 1100.

Copiii cu sindrom Down pot apărea la părinți sănătoși genetic. Cu toate acestea, probabilitatea de a concepe un astfel de copil crește odată cu vârsta. Dacă o femeie are peste 45 de ani, atunci riscul este de 1:19. Există, de asemenea, o creștere a incidenței acestui sindrom la un copil al cărui tată este mai în vârstă de 42 de ani.

Sindromul Shereshevsky-Turner

Una dintre cauzele avortului este o boală genetică a fătului, cum ar fi sindromul Shereshevsky-Turner. Aceasta este o patologie cromozomială caracterizată prin prezența monosomiei pe cromozomul X (un cromozom X în loc de doi).

Sarcina în prezența unui astfel de sindrom la făt cel mai adesea (în 98%) se termină cu avort spontan în stadiile incipiente. Dacă acest lucru nu s-a întâmplat și s-a născut o fată cu sindrom Shereshevsky-Turner, ea va rămâne în urmă în dezvoltarea fizică. Semnele tipice ale sindromului sunt: ​​statură mică, pieptul butoi, gâtul scurtat. În acest caz, intelectul de cele mai multe ori nu suferă.

Din cauza unui defect sau a absenței complete a unui cromozom X sexual, formarea gonadelor este perturbată: ovarele pot fi complet absente, uterul poate fi la început.

Deoarece ovarele nu există de obicei în această patologie, estrogenii nu sunt produși. Ca urmare, nivelul gonadotropinelor crește și se observă amenoree (absența menstruației).

Principalul tip de tratament pentru pacienții cu sindrom Shereshevsky-Turner este terapia hormonală, care începe la vârsta de 14-16 ani. Acest lucru duce la feminizarea fizicului, dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare feminine și reduce activitatea crescută a sistemului hipotalamo-hipofizar. Terapia se efectuează pe toată perioada fertilă a pacienților. Cu toate acestea, femeile cu sindrom Shereshevsky-Turner sunt infertile din cauza absenței ovarelor.

Cât de des se întrerupe sarcina din cauza anomaliilor cromozomiale?

Aberațiile cromozomiale sunt cea mai frecventă cauză a avortului spontan: 50 până la 95% dintre avorturile spontane se datorează anomaliilor cromozomiale la făt. Cu o sarcină ratată, printre anomaliile cromozomiale sunt mai des detectate următoarele:

-45-55% - trisomii autozomale,

-20-30% - monosomie,

-15-20% - triploidie.

Părinții unui făt cu un număr crescut de cromozomi sunt cel mai adesea sănătoși, iar analiza cariotipului lor nu este foarte informativă. Riscul de reapariție a aberațiilor cromozomiale cantitative (de exemplu, trisomia) în sarcinile ulterioare este de aproximativ 1%, ceea ce va necesita diagnostic prenatal în primul trimestru. Cuplul ar trebui să fie informat despre acest lucru în cazul decesului fetal și al detectării CA.

Dacă la făt sunt detectate aberații structurale ale cromozomilor, cariotiparea la părinți este obligatorie, deoarece în familiile în care unul dintre părinți are o încălcare a structurii cromozomilor (de exemplu, translocarea), riscul de avort spontan crește la 25% - 50%.

În unele cazuri, cu aberații structurale ale cromozomilor fetali, sarcina poate progresa și se va naște un copil cu malformații semnificative. Probabilitatea nașterii unui copil sănătos la părinții cu aberații cromozomiale structurale rămâne. Dar în 1-15% din cazuri, va avea anomalii genetice.

După cum am spus deja, un rol important în stabilirea cauzei avortului spontan îl joacă un studiu citogenetic al materialului de avort.

Vizitând un genetician

O vizită la un genetician poate ajuta la determinarea cauzei unui avort spontan.

Întrebare: Spune-mi ce ar trebui să fac? Nu am putut sa raman insarcinata timp de 4 ani, apoi am reusit. Dar la 6 săptămâni, o ecografie a spus că există amenințarea de avort spontan. Apoi totul a fost bine, iar la a 12-a săptămână a început sângerarea. Au făcut o a doua ecografie, au spus că fătul a înghețat în dezvoltare la 9 săptămâni. Va rog sa-mi spuneti ce tratament sa iau si mai pot ramane insarcinata? Mulțumesc.

Întrebare: Am facut o data chiuretaj, a doua oara un avort medical, deoarece ambele sarcini au fost inghetate. A predat analize privind infectiile latente, rezultat negativ. Nu au fost nașteri, îmi doresc foarte mult un copil. Spune-mi, te rog, ce alte teste trebuie să fac?

Este patologia cromozomială a fătului care duce la moartea sa intrauterină în stadiile incipiente de dezvoltare (așa-numita „sarcină ratată”) și avort spontan. Prin urmare, dacă ați avut avorturi spontane sau avorturi spontane în trecut, ar trebui să treceți la un examen genetic.

Adesea, viitoarele mame sunt foarte precaute la consilierea medicală genetică. Și degeaba! Acest studiu vă permite să predeterminați riscul de a avea copii cu anomalii genetice.

Astfel de tulburări la făt pot fi moștenite de la unul dintre părinți sau pot fi cauzate de influențe externe adverse: fumatul viitoarei mame, consumul de alcool, consumul de anumite medicamente, infecții anterioare, expunerea la radiații în timpul și înainte de concepție.

Consultarea unui specialist este necesară dacă:

– viitorii părinți sau rudele acestora au vreo boală ereditară;

- în familie există un copil cu patologie genetică;

- viitorii părinți sunt rude;

- vârsta viitoarei mame este de peste 35 de ani, tatăl are peste 40 de ani;

– sarcinile anterioare au fost înghețate sau s-au încheiat cu avorturi spontane;

-viitorii părinți au fost expuși la radiații sau au lucrat mult timp cu substanțe chimice nocive;

viitoarea mamă a luat medicamente puternice în momentul concepției și/sau la începutul sarcinii.

Cuplurile cu risc ar trebui să fie supuse fără greșeală unui examen medical genetic. Dacă dorește, orice cuplu care planifică un copil poate consulta un genetician.

După debutul sarcinii, se instituie un control special pentru femeile cu risc. La 10-13 săptămâni de sarcină, este necesar să se efectueze un diagnostic prenatal al sănătății copilului, despre care vom discuta mai târziu.

Screening pentru primul trimestru

Un set de măsuri care vizează depistarea precoce a patologiei la făt se numește diagnostic prenatal. Potrivit ultimului ordin al Ministerului Sănătății și SR nr. 808 din 02.10.2009, screening-ul primului trimestru, care se efectuează la 11-14 săptămâni de sarcină, include următoarele studii:

1. Ecografia fătului cu evaluare:

- grosimea spațiului gulerului (TVP); aceasta este zona dintre suprafața interioară a pielii fătului și suprafața exterioară a țesuturilor sale moi care acoperă coloana cervicală, în care se poate acumula lichid; în mod normal, în termeni de 11-14 săptămâni, TVP este de 2-2,8 mm; este un marker al tulburărilor cromozomiale fetale, în primul rând sindromul Down;

– prezența și lungimea osului nazal (NK); normal pentru o perioadă de 12-13 săptămâni este de 3 mm; absența acestuia este suspectă pentru sindromul Down.

2. Markeri serici materni („test dublu”):

– gonadotropină corionică umană liberă (b-hCG); în mod normal, pentru o perioadă de 12 săptămâni, nivelul acestuia este de 13,4-128,5 ng/ml; 13 săptămâni - 14,2-114,7 ng/ml; 14 săptămâni - 8,9-79,4 ng/ml; vă permite să determinați riscul apariției unor trisomii: sindromul Down (cromozomul 21), sindromul Edwards (18) și sindromul Patau (13);

- proteina plasmatică A asociată sarcinii (PAPP-A): normal pentru o perioadă de 11-12 săptămâni este de 0,79-4,76 mU/l, 12-13 săptămâni - 1,03-6,01 mU/l; 13-14 săptămâni - 1,47-8,54 mU/l; cu sindromul Down și Edwards, nivelul acestuia este redus.

Întrebare: Am 34 de ani. În săptămâna 12, am trecut un „test dublu”: PAPP-A este normal - 3,07, iar hCG este mai mult decât normal (178,0). Ecografia nu a evidențiat nicio patologie. Există un motiv de îngrijorare? Este posibil să părăsești sarcina?

Discrepanța dintre rezultatele screening-ului din primul trimestru nu indică necesitatea unei întreruperi imediate a sarcinii, ci doar semnalează un posibil risc, care, după trecerea examinării, se calculează individual pentru fiecare pacientă.

Dacă se suspectează o patologie la făt, conform datelor de screening, se pune problema efectuării unei examinări aprofundate (invazive). Cel mai sigur mod de a face un diagnostic este studiul setului cromozomial de celule fetale. In acest scop se studiaza lichidul amniotic (se face amniocenteza), tesuturile placentare (placentocenteza), vilozitatile coriale (biopsie), sangele din cordonul fetal (cordocenteza).

Comentariu de pe forum : Am 38 de ani. M-am inregistrat pentru sarcina abia la 11 saptamani. La primul screening la 12 săptămâni, medicul cu ultrasunete a măsurat grosimea spațiului gulerului de 2,9 mm, iar hCG a fost, de asemenea, crescută. M-au trimis la un genetician și s-a dovedit că ar putea fi un indicator al sindromului Down. S-au oferit sa faca amniocenteza la 18 saptamani pentru a determina exact daca exista sau nu sindrom, dar eu am refuzat. Până la urmă, am sperat că doctorul s-a înșelat, măsura nu a fost exactă. Dar la 21 de săptămâni la al doilea screening, același medic a găsit o boală cardiacă complexă inoperabilă și o patologie renală la copil. După cum mi-au explicat, acestea sunt și semne ale sindromului Down. Comisia a decis inducerea travaliului artificial. Păcat că nu am avut încredere mai devreme în medici. Deci prima proiecție este un lucru bun!

Cu un risc ridicat de anomalii cromozomiale la făt, femeii i se oferă un examen invaziv suplimentar (amniocenteză, cordocenteză) pentru a obține celule fetale și a studia setul de cromozomi ai acestora.

După cum am spus, procedurile invazive sunt pline de o serie de complicații. Prin urmare, întâlnesc destul de des faptul că rezultatele screening-ului biochimic provoacă o mulțime de griji și întrebări la femei.

Istoric din practică: Am o pacienta tanara, Irina, cu trombofilie. Odată, după ce a trecut de prima proiecție, mi-a scris o scrisoare: „Olga, bună seara. Am facut o ecografie si totul este ok. Și apoi a venit transcrierea screening-ului biochimic și am fost șocat de ea... Pot să vă trimit rezultatele?

Analiza a determinat un nivel scăzut de PAPP-A. Computerul a calculat riscul probabil de a dezvolta sindromul Down la un copil: >1:50.

Irina era foarte îngrijorată, pentru că aceasta este sarcina ei mult așteptată după două avorturi spontane. E jos acum? I-am explicat pacientului meu că PAPP-A este redusă nu numai din cauza patologiei cromozomiale fetale, ci și din alte motive. În primul rând, un nivel scăzut de PAPP-A poate indica o amenințare de avort.

Irina și-a amintit că în ultima sarcină înainte de avort, valoarea PAPP-A a fost și ea scăzută. Prin urmare, am decis să ne concentrăm pe medicamentele care previn apariția insuficienței placentare fetale. În plus, am prescris un al doilea curs de heparină cu greutate moleculară mică, care subțiază sângele.

Fata s-a liniştit. Câteva săptămâni mai târziu, a fost supusă unui al doilea screening ecografic, conform căruia fătul s-a dezvoltat normal. Mi-a trimis rezultatele perfecte ale ecografiei și a scris că a existat meritul meu în a le obține)

Ei bine, pentru acele femei care, după ce au primit rezultatele primului screening, sunt îngrijorate de riscul crescut de a dezvolta anomalii cromozomiale la făt, le recomand ca, fără a aștepta a doua ecografie de screening, să se supună unui simplu examen (Irina, din păcate , nu a fost posibil).

Test prenatal non-invaziv

O alternativă la screening-ul biochimic și la procedurile invazive în timpul sarcinii (biopsie de vilozități coriale, amniocenteză) este astăzi un test prenatal non-invaziv (NIPT). Se efectuează utilizând prelevarea obișnuită de sânge venos de la viitoarea mamă.

5-10% din ADN-ul fetal circulă în sângele mamei. NIPT face posibilă izolarea ADN-ului fetal din sângele unei femei însărcinate și analizarea acestuia folosind cea mai recentă tehnologie.

NIPT este folosit în multe țări din întreaga lume: SUA, Marea Britanie, Spania, Germania, Franța, Italia, Brazilia, Coreea de Sud, Singapore, Chile etc. Dezavantaje: Testul nu este disponibil peste tot și este scump.

Tehnologiile moderne de diagnostic fac posibilă detectarea oricărei abateri în dezvoltarea fătului încă din primele etape ale sarcinii. Principalul lucru este să treceți toate examinările necesare în timp util și să urmați recomandările specialiștilor.

Screening în al doilea trimestru

Tactica diagnosticului prenatal în al doilea trimestru s-a schimbat semnificativ în ultimii ani. Este important să știți acest lucru pentru viitoarele mame cu patologie cromozomială suspectată la făt.

Astfel, conform unui ordin anterior al Ministerului Sănătății al Rusiei nr. 457 din 28 decembrie 2000, screening-ul din al doilea trimestru urma să includă trei ecografii la 22-24 săptămâni de gestație și o evaluare a markerilor biochimici ai malformațiilor fetale la 16 ani. -20 de săptămâni (așa-numitul „test triplu”): alfa-fetoproteină (AFP), gonadotropină corionică umană (hCG) și estriol (E 3).

„Testul triplu” a fost conceput pentru a detecta malformațiile fetale, în primul rând sindromul Down. Totuși, studiile efectuate în următorii 9 ani au arătat că schema de diagnostic prenatal aprobată prin Ordinul nr. 457 nu reduce frecvența nașterii bebelușilor cu defecte congenitale, de exemplu, sindromul Down. Incidența copiilor și mortalitatea acestora, inclusiv intrauterină, au rămas ridicate, în ciuda activității clinicilor prenatale prin ordinul Ministerului Sănătății al Federației Ruse nr. 457. Aceste date sunt confirmate de comentariile de pe forumuri:

Comentarii de pe forum:

-Da, aș face doar prima proiecție, dacă este în regulă, atunci totul va fi bine! Și nu mai sunt necesare proiecții suplimentare! Chiar dacă arată ceva „greșit”, este cu adevărat posibil să faci un avort într-un asemenea moment? Și deodată va fi complet sănătos! Deci nu te vei ierta pentru asta toată viața!

- Am facut screening de doua ori: prima a fost normala, a doua a aratat un risc crescut (1:32) de sindrom Down! Conform ecografiei, totul a fost în regulă, dar medicul a recomandat o amniocenteză pentru orice eventualitate. Nu a fost identificată nicio patologie. S-a nascut o fata sanatoasa!!! Deci nu am înțeles de ce am făcut al doilea screening și amniocenteză? Păcat că sunt foarte puțini specialiști buni și chibzuiți.

– Personal, am fost foarte dezamăgit de a doua proiecție. La prima, totul a fost bine, iar la a doua, au găsit o creștere a hCG. Doctorul mi-a spus că aceasta este o patologie fetală. Imagineaza-ti ce mi s-a intamplat!? Am vărsat atâtea lacrimi! Femeile însărcinate nu trebuie să-și facă griji! Doctorul mi-a recomandat să merg la un genetician, dar am scuipat pe toți medicii și m-am gândit: ce-ar fi, pentru că prima screening nu a scos la iveală nimic! Am nascut un bebelus complet sanatos spre bucuria tuturor! Și acum mă gândesc, de ce au venit cu această a doua proiecție stupidă? Să trezească nervii femeilor însărcinate?

Datorită conținutului scăzut de informații al vechii scheme de diagnostic prenatal, s-a decis schimbarea acesteia. Și în 2009 a fost emis un nou ordin Nr.808n, conform căruia screening-ul biochimic al trimestrului II a fost EXCLUS din schema de diagnostic prenatal!

Gata cu „testul triplu”. Nu este necesar să se efectueze din cauza conținutului scăzut de informații și a unui procent mare de intervenții invazive nerezonabile ulterioare.

Cu toate acestea, unele clinici prenatale din țara noastră nu au informațiile necesare despre modificările procedurii de examinare a gravidelor cu anomalii cromozomiale suspectate și continuă să prescrie un „test triplu”. Repet: nu face asta acum!

În plus, conform noului ordin nr. 808 din 2009, timpul pentru ecografie din al doilea trimestru a fost deplasat de la punctul de 22-24 săptămâni la date anterioare (20-22), astfel încât în ​​cazul apariției anomaliilor în fat, femeia are posibilitatea de a intrerupe sarcina pana la 24 de saptamani, adica pana in momentul in care fatul este considerat viabil. Următoarea ecografie se recomandă să fie efectuată la 32-34 săptămâni de sarcină.

Semnele cu ultrasunete ale sindromului Down în al doilea trimestru sunt: ​​încălcarea formării oaselor scheletului, extinderea spațiului gulerului, prezența defectelor cardiace, extinderea pelvisului renal, chisturile plexului coroid al creierului. Dacă sunt detectați, se poate lua decizia de a efectua tehnici invazive pentru diagnosticarea sindromului Down și a altor anomalii cromozomiale.

Dar nu acestea sunt toate inovațiile în domeniul diagnosticului prenatal efectuate în țara noastră. În prezent, Rusia se apropie de standardele mondiale în această direcție. Nu crezi? Îți voi spune despre asta în detaliu.

Standard internațional pentru diagnosticul prenatal FMF

În Europa, în ultimii ani, a apărut o nouă ramură - „medicina fetală”, care se ocupă de sănătatea bebelușului din uter. Medicii de diagnostic prenatal sunt instruiți și certificați de programul Fetal Medicine Foundation (FMF), condus de profesorul Kypros Nikolaides.

FMF este angajată în cercetări în domeniul medicinei fetale, diagnosticând anomalii fetale, identificând și tratând diferite complicații ale sarcinii și, de asemenea, formează și certifică specialiști în toate tipurile de examinări ecografice în timpul sarcinii. Scopul FMF este de a organiza, implementa și controla calitatea unei examinări standardizate a gravidelor în primul trimestru (11-14 săptămâni) de sarcină.

Conform standardului internațional FMF, sondajul în aceste perioade ar trebui să includă:

– Ecografia calificată a fătului între 11 și 14 săptămâni;

– determinarea parametrilor biochimici ai hCG și PAPP-A.

Examenul FMF standardizat din primul trimestru prevede pregătirea atât teoretică, cât și practică a medicilor care efectuează ecografii, precum și verificarea ulterioară a calității studiilor. În același timp, se efectuează un studiu standardizat al sângelui matern, cu garanția muncii de înaltă calitate.

Procesul de certificare și materialul de instruire pentru cursurile FMF sunt aliniate cu cerințele germane general acceptate. Participanții care promovează examenele teoretice și practice sunt atestați prin societatea FMF-Deutschland, înregistrați ca specialiști în ecografie și intrați pe paginile de internet atât ale FMF-Deutschland, cât și ale FMF UK.

Un certificat de examinare cu ultrasunete la 11-14 săptămâni de gestație poate fi eliberat doar personal unei persoane atestate. Astăzi, sute de ecografiști autohtoni au primit certificatul FMF.

Medicii și centrele certificați primesc software dezvoltat de FMF pentru a calcula riscul de anomalii cromozomiale fetale din ecografie și screening biochimic.

Proiectul național „Sănătate”

În Rusia, la începutul acestui secol, nivelul de diagnosticare prenatală a rămas cu mult în urma Europei din cauza nivelului scăzut de pregătire a medicilor ecografiști.

O anomalie cromozomială este orice modificare a numărului sau structurii cromozomilor. Cea mai faimoasă dintre acestea este trisomia pe a 21-a pereche de cromozomi (sindrom Down sau mongolism). În plus, există multe alte anomalii. Unele dintre ele sunt incompatibile cu viața și, de regulă, provoacă avorturi spontane, altele duc la o dezvoltare psihomotorie afectată de severitate diferită, iar unele modificări nu au manifestări adverse și nu afectează viața unei persoane.

Singura modalitate de a ști dacă bebelușul tău are această anomalie este să faci teste precum amniocenteza sau biopsia trofoblastului pentru a determina cariotipul fetal. Un cariotip este o hartă genetică a unui copil. Dar astfel de studii sunt efectuate numai în cazurile în care riscul ca un copil să aibă o anomalie cromozomială este semnificativ crescut. Prin urmare, este foarte important să se evalueze cu exactitate probabilitatea unei anomalii cromozomiale.

Există multe modalități de a calcula acest risc. Toate sunt bine studiate din punct de vedere științific, dar cea mai bună metodă este una care necesită un număr minim de teste (și, prin urmare, reduce frecvența avorturilor inutile) și, în același timp, vă permite să determinați cu exactitate riscul. a posibilelor anomalii cromozomiale.

Luând în considerare aceste cerințe, oamenii de știință recomandă utilizarea unei metode de determinare a gradului de risc, care ia în considerare următorii trei indicatori:

Gradul de risc asociat cu vârsta viitoarei mame: se știe că riscul unei anomalii cromozomiale crește odată cu vârsta femeii. De exemplu, probabilitatea unei anomalii cromozomiale a fătului unei mame la vârsta de 20 de ani este de 1/1500, iar până la vârsta de 39 de ani se ridică la 1/128;

Gradul de risc asociat cu grosimea pliului occipital al fătului. Acest indicator este determinat de un medic ginecolog în timpul unei ecografii în perioada de la 11 la 13 săptămâni amenoree;

Gradul de risc, determinat de nivelul anumitor substanțe din sângele mamei în primul trimestru de sarcină (beta-hCG și proteina PAPP-A).

Asta nu inseamna ca copilul tau are trisomie 21, dar incepand cu acest (1/250) grad de risc, medicul ginecolog iti sugereaza o amniocenteza.

De menționat că doar 5% dintre viitoarele mame (din toate grupele de vârstă) efectuează amniocenteză, iar în 97% din cazuri la aceste 5% dintre femei, studiul nu evidențiază anomalii ale cariotipului fetal. Ceea ce sugerează că riscul de a avea o anomalie cromozomială este foarte mic.

Decizia finală de a efectua o amniocenteză sau o biopsie de trofoblast este luată doar de o femeie însărcinată care are tot dreptul atât să fie de acord cu acest studiu, cât și să-l refuze. Doctorul o ajută doar pe femeie să ia această decizie dificilă.

Conducator
"Oncogenetica"

Zhusina
Iulia Ghenadievna

Absolvent al Facultății de Pediatrie a Universității de Stat de Medicină Voronezh. N.N. Burdenko în 2014.

2015 - stagiu în terapie pe baza Departamentului de Terapie a Facultății al Universității de Stat Medicală Voronezh. N.N. Burdenko.

2015 - curs de certificare în specialitatea „Hematologie” pe baza Centrului de Cercetare Hematologică din Moscova.

2015-2016 – terapeut al VGKBSMP Nr.1.

2016 - a fost aprobată tema tezei de doctorat pentru gradul de candidat în științe medicale „studiul evoluției clinice a bolii și prognosticul la pacienții cu boală pulmonară obstructivă cronică cu sindrom anemic”. Coautor a peste 10 publicații. Participant la conferințe științifice și practice de genetică și oncologie.

2017 - curs de perfecţionare pe tema: „interpretarea rezultatelor studiilor genetice la pacienţii cu boli ereditare”.

Din 2017 rezidențiat în specialitatea „Genetică” în baza RMANPE.

Conducator
"Genetica"

Kanivets
Ilya Viaceslavovici

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetician, candidat la științe medicale, șef al departamentului de genetică al centrului de genetică medicală Genomed. Asistent al Departamentului de Genetică Medicală a Academiei Medicale Ruse de Educație Profesională Continuă.

A absolvit Facultatea de Medicină a Universității de Stat de Medicină și Stomatologie din Moscova în 2009, iar în 2011 - rezidențiat în specialitatea „Genetică” la Departamentul de Genetică Medicală a aceleiași universități. În 2017 și-a susținut teza pentru gradul de Candidat în Științe Medicale pe tema: Diagnosticul molecular al variațiilor numărului de copii ale segmentelor ADN (CNV) la copii cu malformații congenitale, anomalii de fenotip și/sau retard mental folosind micromatrice de oligonucleotide de înaltă densitate SNP. »

Din 2011-2017 a lucrat ca genetician la Spitalul Clinic de Copii. N.F. Filatov, departamentul de consiliere științifică al Instituției Științifice Bugetare de Stat Federal „Centrul de Cercetare Genetică Medicală”. Din 2014 până în prezent, a fost responsabil de departamentul de genetică al MHC Genomed.

Domenii principale de activitate: diagnosticul și managementul pacienților cu boli ereditare și malformații congenitale, epilepsie, consiliere genetică medicală a familiilor în care s-a născut un copil cu o patologie sau malformații ereditare, diagnosticare prenatală. În timpul consultării, se efectuează o analiză a datelor clinice și a genealogiei pentru a determina ipoteza clinică și cantitatea necesară de teste genetice. Pe baza rezultatelor sondajului, datele sunt interpretate și informațiile primite sunt explicate consultanților.

Este unul dintre fondatorii proiectului School of Genetics. Face în mod regulat prezentări la conferințe. Predă pentru geneticieni, neurologi și obstetricieni-ginecologi, precum și pentru părinții pacienților cu boli ereditare. Este autor și coautor a peste 20 de articole și recenzii în reviste ruse și străine.

Domeniul de interese profesionale este introducerea în practica clinică a studiilor moderne la nivelul genomului, interpretarea rezultatelor acestora.

Ora recepției: miercuri, vineri 16-19

Conducator
"Neurologie"

Sharkov
Artem Alekseevici

Sharkov Artyom Alekseevici– neurolog, epileptolog

În 2012, a studiat în cadrul programului internațional „Medicina orientală” la Universitatea Daegu Haanu din Coreea de Sud.

Din 2012 - participare la organizarea bazei de date și a algoritmului de interpretare a testelor genetice xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Manager de proiect - Igor Ugarov)

În 2013 a absolvit Facultatea de Pediatrie a Universității Naționale de Cercetare Medicală din Rusia, numită după N.I. Pirogov.

Din 2013 până în 2015 a studiat în rezidențiat clinic în neurologie la Instituția Științifică a Bugetului de Stat Federal „Centrul Științific de Neurologie”.

Din 2015, lucrează ca neurolog, cercetător la Institutul Clinic de Pediatrie de Cercetare Științifică, numit după Academicianul Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU le. N.I. Pirogov. De asemenea, lucrează ca neurolog și medic în laboratorul de monitorizare video-EEG din clinicile Centrului de Epileptologie și Neurologie care poartă numele A.I. A.A. Ghazaryan” și „Centrul de epilepsie”.

În 2015, a studiat în Italia la școala „2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015”.

În 2015, pregătire avansată - „Genetica clinică și moleculară pentru medicii practicieni”, RCCH, RUSNANO.

În 2016, pregătire avansată - „Fundamentals of Molecular Genetics” sub îndrumarea bioinformaticii, Ph.D. Konovalova F.A.

Din 2016 - șeful direcției neurologice a laboratorului „Genomed”.

În 2016, a studiat în Italia la școala „San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

În 2016, pregătire avansată - „Tehnologii genetice inovatoare pentru medici”, „Institutul de Medicină de Laborator”.

În 2017 - școala „NGS în Genetică Medicală 2017”, Centrul Științific de Stat din Moscova

În prezent, el efectuează cercetări științifice în domeniul geneticii epilepsiei sub îndrumarea profesorului, MD. Belousova E.D. și profesor, d.m.s. Dadali E.L.

A fost aprobată tema lucrării pentru gradul de Candidat în Științe Medicale „Caracteristicile clinice și genetice ale variantelor monogenice ale encefalopatiilor epileptice precoce”.

Principalele domenii de activitate sunt diagnosticul și tratamentul epilepsiei la copii și adulți. Specializare restrânsă - tratamentul chirurgical al epilepsiei, genetica epilepsiei. Neurogenetica.

Publicații științifice

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. „Optimizarea diagnosticului diferențial și interpretarea rezultatelor testării genetice prin sistemul expert XGenCloud în unele forme de epilepsie”. Genetică medicală, nr. 4, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. „Chirurgie pentru epilepsie în leziunile cerebrale multifocale la copiii cu scleroză tuberoasă”. Rezumate ale celui de-al XIV-lea Congres rus „TEHNOLOGII INOVATIVE ÎN PEDIATRIE ȘI CHIRURGIE PEDIATRICĂ”. Buletinul Rus de Perinatologie și Pediatrie, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. „Abordări genetice moleculare pentru diagnosticul epilepsiei monogenice idiopatice și simptomatice”. Rezumat al XIV-lea Congres rus „TEHNOLOGII INOVATIVE ÎN PEDIATRIE ȘI CHIRURGIE PEDIATRICĂ”. Buletinul Rus de Perinatologie și Pediatrie, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. „O variantă rară a encefalopatiei epileptice precoce de tip 2, cauzată de mutații ale genei CDKL5 la un pacient de sex masculin”. Conferinta „Epileptologia in sistemul neurostiintelor”. Culegere materiale conferinte: / Editat de: prof. Neznanova N.G., prof. Mihailova V.A. Sankt Petersburg: 2015. - p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. O nouă variantă alelică a epilepsiei mioclonale de tip 3 cauzată de mutații ale genei KCTD7 // Genetica medicală.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. „Caracteristici clinice și genetice și metode moderne de diagnosticare a epilepsiei ereditare”. Culegere de materiale „Tehnologii biologice moleculare în practica medicală” / Ed. membru corespondent RANEN A.B. Maslennikova.- Problema. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia în scleroza tuberoasă. În „Brain Diseases, Medical and Social Aspects” editat de Gusev E.I., Gekht A.B., Moscova; 2016; pp.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Boli și sindroame ereditare însoțite de convulsii febrile: caracteristici clinice și genetice și metode de diagnostic. //Revista Rusă de Neurologie a Copiilor.- T. 11.- Nr. 2, p. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Abordări genetice moleculare pentru diagnosticul encefalopatiilor epileptice. Culegere de rezumate „VI CONGRES BALTIC DE NEUROLOGIA COPIILOR” / Editat de profesorul Guzeva V.I. Sankt Petersburg, 2016, p. 391
*
Hemisferotomia în epilepsia rezistentă la medicamente la copiii cu leziuni cerebrale bilaterale Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Culegere de rezumate „VI CONGRES BALTIC DE NEUROLOGIA COPIILOR” / Editat de profesorul Guzeva V.I. Sankt Petersburg, 2016, p. 157.
*
*
Articol: Genetica și tratamentul diferențiat al encefalopatiilor epileptice precoce. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Problema. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. „Tratamentul chirurgical al epilepsiei în scleroza tuberoasă”, editat de Dorofeeva M.Yu., Moscova; 2017; str.274
*
Noi clasificări internaționale ale epilepsiei și crizelor epileptice ale Ligii Internaționale împotriva epilepsiei. Jurnal de Neurologie și Psihiatrie. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. Nr 7. S. 99-106

sef departament
„Genetica predispozițiilor”,
biolog, consultant genetic

Dudurich
Vasilisa Valerievna

- Şef Departament „Genetica predispoziţiilor”, biolog, consultant genetic

În 2010 - PR-specialist, Institutul de Relații Internaționale din Orientul Îndepărtat

În 2011 - Biolog, Universitatea Federală din Orientul Îndepărtat

În 2012 - FGBUN SRI FCM FMBF din Rusia „Genodiagnosis în medicina modernă”

În 2012 - Studiu „Introducerea testării genetice într-o clinică generală”

În 2012 - Formare profesională „Diagnostic prenatal și pașaport genetic – baza medicinei preventive în era nanotehnologiei” D.I.

În 2013 - Formare profesională „Genetică în hemostaziologie clinică și hemoreologie” a Centrului Științific de Chirurgie Cardiovasculară Bakulev

În 2015 - Formare profesională în cadrul celui de-al VII-lea Congres al Societății Ruse de Genetică Medicală

În 2016 - Școala de Analiză a Datelor „NGS în Practică Medicală” FGBNU „MGNTS”

În 2016 - Stagiu „Consiliere genetică” FGBNU „MGNTS”

În 2016 - A participat la Congresul Internațional de Genetică Umană, Kyoto, Japonia

Din 2013-2016 - șef al Centrului de Genetică Medicală din Khabarovsk

Din 2015-2016 - Lector la Departamentul de Biologie de la Universitatea de Medicină de Stat din Orientul Îndepărtat

Din 2016-2018 - secretar al filialei Khabarovsk a Societății Ruse de Genetică Medicală

În 2018 – A participat la seminarul „Potențialul reproductiv al Rusiei: versiuni și contra-versiuni” Soci, Rusia

Organizator al școlii-seminar „Era geneticii și bioinformaticii: o abordare interdisciplinară în știință și practică” - 2013, 2014, 2015, 2016

Experienta ca consultant genetic - 7 ani

Fondator al Fundației Caritabile Tsaritsa Alexandra pentru a ajuta copiii cu patologie genetică alixfond.ru

Domeniu de interese profesionale: myrobiom, patologie multifactorială, farmacogenetică, nutrigenetică, genetică reproductivă, epigenetică.

Conducator
„Diagnostic prenatal”

Kievskaya
Iulia Kirillovna

În 2011 a absolvit Universitatea de Stat de Medicină și Stomatologie din Moscova. A.I. Evdokimova cu o diplomă în Medicină Generală A studiat în rezidențiat la Departamentul de Genetică Medicală a aceleiași universități cu o diplomă în Genetică

În 2015, a efectuat un stagiu de practică în Obstetrică și Ginecologie la Institutul Medical pentru Învățământ Medical Postuniversitar al Instituției de Învățământ Buget de Stat Federal de Învățământ Profesional Superior „MGUPP”

Din 2013, efectuează o întâlnire consultativă la Centrul de Planificare și Reproducere Familială, DZM

Din 2017, este șeful departamentului de Diagnostic Prenatal al laboratorului Genomed.

Realizează în mod regulat prezentări la conferințe și seminarii. Citește prelegeri pentru medici de diferite specialități din domeniul reproducerii și diagnosticului prenatal

Efectuează consiliere genetică medicală pentru gravide cu privire la diagnosticul prenatal în vederea prevenirii nașterii copiilor cu malformații congenitale, precum și a familiilor cu patologii presupus ereditare sau congenitale. Efectuează interpretarea rezultatelor obținute ale diagnosticului ADN.

SPECIALISTI

Latypov
Artur Şamilevici

Latypov Artur Shamilevich – medic genetician de cea mai înaltă categorie de calificare.

După absolvirea facultății de medicină a Institutului Medical de Stat din Kazan în 1976, timp de mulți ani a lucrat mai întâi ca medic în cabinetul de genetică medicală, apoi ca șef al centrului de genetică medicală al Spitalului Republican din Tatarstan, specialist șef al Ministerul Sănătății al Republicii Tatarstan, profesor la departamentele Universității de Medicină din Kazan.

Autor a peste 20 de lucrări științifice despre problemele geneticii reproductive și biochimice, participant la numeroase congrese și conferințe interne și internaționale despre problemele geneticii medicale. El a introdus metode de screening în masă a femeilor însărcinate și a nou-născuților pentru boli ereditare în activitatea practică a centrului, a efectuat mii de proceduri invazive pentru bolile ereditare suspectate ale fătului în diferite etape ale sarcinii.

Din 2012, ea lucrează la Departamentul de Genetică Medicală cu un curs de diagnostic prenatal la Academia Rusă de Educație Postuniversitară.

Interese de cercetare – boli metabolice la copii, diagnosticare prenatală.

Ora recepției: miercuri 12-15, sâmbătă 10-14

Medicii sunt internați pe bază de programare.

Genetician

Gabelko
Denis Igorevici

În 2009 a absolvit Facultatea de Medicină a KSMU, numită după. S. V. Kurashova (specialitatea „Medicina”).

Stagiu la Academia Medicală de Educație Postuniversitară din Sankt Petersburg a Agenției Federale pentru Sănătate și Dezvoltare Socială (specialitatea „Genetică”).

Stagiu în terapie. Recalificare primară în specialitatea „Diagnostic cu ultrasunete”. Din 2016, este angajat al Departamentului de Fundamente Fundamentale de Medicină Clinică a Institutului de Medicină Fundamentală și Biologie.

Domeniul de interes profesional: diagnosticul prenatal, utilizarea metodelor moderne de screening și diagnostic pentru identificarea patologiei genetice a fătului. Determinarea riscului de recidivă a bolilor ereditare în familie.

Participant la conferințe științifice și practice de genetică și obstetrică și ginecologie.

Experienta in munca 5 ani.

Consultatie cu programare

Medicii sunt internați pe bază de programare.

Genetician

Grishina
Cristina Alexandrovna

În 2015 a absolvit Universitatea de Stat de Medicină și Stomatologie din Moscova cu o diplomă în Medicină Generală. În același an, a intrat în rezidențiat în specialitatea 30.08.30 „Genetică” la Instituția Științifică a Bugetului de Stat Federal „Centrul de Cercetare Medicală Genetică”.
A fost angajată în Laboratorul de Genetică Moleculară a Bolilor Moștenite Complex (Șef - Doctor în Științe Biologice Karpukhin A.V.) în martie 2015 ca asistent de laborator de cercetare. Din septembrie 2015 a fost transferată în funcția de cercetător. Este autorul și coautorul a peste 10 articole și rezumate despre genetică clinică, oncogenetică și oncologie moleculară în reviste ruse și străine. Participant regulat la conferințe de genetică medicală.

Domeniul de interes științific și practic: consilierea genetică medicală a pacienților cu patologie sindromică și multifactorială ereditară.

Consultarea cu un genetician vă permite să răspundeți la următoarele întrebări:

Sunt simptomele copilului semne ale unei boli ereditare? ce cercetări sunt necesare pentru a identifica cauza stabilirea unei prognoze precise recomandări pentru efectuarea și evaluarea rezultatelor diagnosticului prenatal tot ce trebuie să știi despre planificarea familială Consultație de planificare FIV consultații pe teren și online

Genetician

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Este absolventă a Facultății de Medicină și Biologie a Universității Naționale de Cercetare Medicală din Rusia, numită după N.I. Pirogov în 2015 și-a susținut teza pe tema „Corelația clinică și morfologică a indicatorilor vitali ai stării corpului și a caracteristicilor morfologice și funcționale ale celulelor mononucleare din sânge în otrăvirea severă”. A absolvit rezidențiatul clinic în specialitatea „Genetică” la Catedra de Genetică Moleculară și Celulară a universității menționate mai sus.

a participat la școala științifico-practică „Tehnologii genetice inovatoare pentru medici: aplicare în practica clinică”, la conferința Societății Europene de Genetică Umană (ESHG) și la alte conferințe dedicate geneticii umane.

Efectuează consiliere genetică medicală pentru familiile cu patologii presupus ereditare sau congenitale, inclusiv boli monogenice și anomalii cromozomiale, determină indicații pentru studiile genetice de laborator, interpretează rezultatele diagnosticelor ADN. Consiliază gravidele cu privire la diagnosticul prenatal pentru a preveni nașterea copiilor cu malformații congenitale.

Genetician, medic obstetrician-ginecolog, candidat la științe medicale

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetician, medic obstetrician-ginecolog, candidat la științe medicale.

Specialist în domeniul consilierii reproductive și al patologiei ereditare.

A absolvit Academia de Medicină de Stat Ural în 2005.

Rezidentiat in Obstetrica si Ginecologie

Stagiu în specialitatea „Genetică”

Recalificare profesională în specialitatea „Diagnostic cu ultrasunete”

Activități:

• Infertilitate și avort spontan
Vasilisa Iurievna



Este absolventă a Academiei Medicale de Stat Nijni Novgorod, Facultatea de Medicină (specialitatea „Medicina”). A absolvit stagiul clinic al FBGNU „MGNTS” cu diplomă în „Genetică”. În 2014, a efectuat un stagiu de practică la clinica de maternitate și copilărie (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).

Din 2016, ea lucrează ca medic consultant la Genomed LLC.

Participă în mod regulat la conferințe științifice și practice despre genetică.

Activitati principale: Consultanta in diagnosticarea clinica si de laborator a bolilor genetice si interpretarea rezultatelor. Managementul pacienților și familiilor acestora cu suspiciune de patologie ereditară. Consultanță în planificarea unei sarcini, precum și în timpul sarcinii privind diagnosticul prenatal pentru a preveni nașterea copiilor cu patologie congenitală.

În perioada 2013-2014, ea a lucrat ca cercetător junior la Laboratorul de Oncologie Moleculară al Institutului de Cercetare a Cancerului Rostov.

În 2013 - formare avansată „Probleme de actualitate ale geneticii clinice”, Instituția de învățământ de la bugetul de stat de învățământ profesional superior Rost Universitatea de Stat Medicală a Ministerului Sănătății din Rusia.

În 2014 - formare avansată „Aplicarea metodei PCR în timp real pentru diagnosticarea genetică a mutațiilor somatice”, FBSI „Institutul Central de Cercetare Epidemiologie din Rospotrebnadzor”.

Din 2014 – genetician la Laboratorul de Genetică Medicală, Universitatea de Stat de Medicină Rostov.

În 2015, ea a confirmat cu succes calificarea de „Scientist de laborator medical”. Este un membru activ al Institutului Australian de Oameni de Știință Medicală.

În 2017 - formare avansată „Interpretarea rezultatelor studiilor genetice la pacienții cu boli ereditare”, NOCHUDPO „Centrul de Formare pentru Educație Medicală și Farmaceutică Continuă”; „Probleme actuale ale diagnosticului de laborator clinic și geneticii de laborator”, Instituția de învățământ superior bugetară federală a Universității de Stat Medicală din Rostov a Ministerului Sănătății din Rusia; pregătire avansată „BRCA Liverpool Genetic Counseling Course”, Universitatea Liverpool.

Participă în mod regulat la conferințe științifice, este autor și coautor a peste 20 de publicații științifice în publicații interne și străine.

Activitate principală: interpretarea clinică și de laborator a rezultatelor diagnosticului ADN, analiză microarray cromozomiale, NGS.

Domeniu de interes: aplicarea celor mai recente metode de diagnostic la nivelul genomului în practica clinică, oncogenetică.

Cursul normal al sarcinii și starea de sănătate excelentă a unei tinere nu este încă o garanție a nașterii unui copil sănătos, fără anomalii. Este important chiar și în primele etape ale sarcinii să se efectueze măsurile de diagnostic necesare pentru a identifica sau exclude patologia cromozomială. Anomaliile dezvoltării intrauterine pot fi provocate de factori de mediu, ereditate, starea mamei și alte cauze mai puțin frecvente.

Ce este o anomalie cromozomiala? Aceasta este apariția în timpul dezvoltării fetale a unui cromozom suplimentar sau a unei încălcări a structurii acestuia. Toată lumea este familiarizată cu sindromul Down, așa că această boală congenitală este asociată cu un cromozom suplimentar în a 21-a pereche. Este posibil să se identifice această patologie chiar înainte de naștere datorită tabloului clinic, semnelor de diagnostic caracteristice și naturii cursului sarcinii.

Semne ale anomaliilor cromozomiale în timpul sarcinii

Anomalia cromozomilor se întâmplă destul de des la un copil care a fost afectat de factori adversi în timpul dezvoltării fetale. Acest lucru se aplică stilului de viață al unei femei, stării ei de sănătate și mediului.

Patologiile congenitale, inclusiv un cromozom 21 suplimentar, pot fi suspectate de următoarele semne:

• dureri de tragere în abdomenul inferior de-a lungul întregii perioade de sarcină, amenințarea de avort spontan;
• scăderea activității fetale, creșterea rinichilor fetali la 20-21-22 săptămâni;
• subdezvoltarea oaselor tubulare ale fătului;
• subdezvoltarea placentei, hipoxie fetală;
• polihidramnios sau oligohidramnios.

Aceste manifestări concomitente ale sarcinii pot indica o anomalie, dar este necesară o analiză pentru a confirma, deoarece fiecare dintre anomaliile de sarcină prezentate poate indica alte tulburări și, în unele cazuri, chiar poate fi norma. Dar de ce se întâmplă o insuficiență cromozomială și este posibil să o prevenim?

Cauzele anomaliilor cromozomiale

Sarcina târzie este un factor de risc

Factorii de risc în dezvoltarea anomaliilor congenitale sunt prea diverși și este imposibil de urmărit fizic toate componentele. Acesta este un factor de mediu care nu poate fi influențat, și probleme care apar chiar și în procesul de fertilizare, când în timpul conectării a 46 de cromozomi apare o apariție anormală sau dispariția unui alt cromozom. Procesul este destul de complex și este imposibil de urmărit încă de la început, adică din momentul concepției.

Cea mai frecventă patologie este apariția unui cromozom 21 suplimentar, una dintre varietățile de trisomie, când cromozomul are trei copii. De exemplu, persoanele cu sindrom Down au trei copii ale cromozomului 21.

Se întâmplă adesea ca un făt cu o anomalie cromozomială să nu supraviețuiască, un avort spontan să apară în stadiile incipiente. Dar cei care supraviețuiesc se nasc cu probleme serioase, atât fizice, cât și psihice.

Diagnosticul anomaliilor cromozomiale

Astăzi, nu este o problemă să detectezi un cromozom 21 suplimentar înainte de naștere, precum și alte anomalii. În acest scop, se efectuează o analiză a setului de cromozomi, prin prelevarea de sânge după nașterea unui copil sau prin examinarea corionului. Celulele care au fost obținute printr-o biopsie sunt crescute într-un laborator, după care sunt analizate pentru prezența unui cromozom 21 în plus sau absența unor cromozomi ai setului.

Geneticienii recomandă efectuarea acestei analize pentru fiecare femeie pentru a cunoaște cu siguranță posibilitatea unei patologii cromozomiale la un copil nenăscut. Această analiză poate fi efectuată indiferent de vârsta femeii și vârsta gestațională, dar eficiența analizei este mare și în 99% este posibil să se efectueze o analiză precisă a setului de cromozomi.

Prima etapă a diagnosticului începe cu prelevarea de sânge a mamei în primul trimestru de sarcină și se efectuează și o examinare cu ultrasunete pentru examinarea vizuală a gâtului fetal, care are importanță diagnostică în suspectarea unui cromozom 21 în plus - sindromul Down. În al doilea trimestru de sarcină se efectuează și o analiză de sânge a mamei, în această perioadă putându-se determina cel mai mare risc de apariție a unei anomalii cromozomiale.

Femeile care sunt expuse riscului ar trebui să fie supuse unei analize suplimentare - se efectuează o biopsie de coree pentru a pune un diagnostic.

Anomalii cromozomiale frecvente

Primul loc este ocupat de cromozomii trisomiei 21 - sindromul Down. Această boală congenitală este diagnosticată la 1 din 700 de copii. Astfel de copii sunt retardați mintal, au semne externe specifice, trăsături faciale caracteristice și sunt mai predispuși la boli sistemice decât copiii sănătoși.

Copiii cu sindrom Down au un potențial intelectual limitat, dar în stadiul actual se desfășoară activități care vizează socializarea acestor copii, aceștia pot învăța în continuare și se pot angaja în activități care nu necesită solicitări fizice și intelectuale serioase. Intervenția timpurie a psihologilor, psihoterapeuților și a altor specialiști poate îmbunătăți prognosticul dezvoltării copiilor cu un cromozom 21 în plus, aceștia încep să scrie, să citească și să ia parte activ la activitățile colective.

Riscul de a avea un copil cu patologie cromozomială crește proporțional cu vârsta mamei. Deci, femeile sub 25 de ani dau naștere unui copil cu o tulburare cromozomială 1 din 15.000, iar femeile după 45 de ani - 1 din 40. Diferența este semnificativă și, prin urmare, vârsta înaintată rămâne principalul grup de risc.

A doua cea mai frecventă anomalie este cromozomii trisomiei 13 și 18 - aceste anomalii sunt mult mai grave decât sindromul Down și de foarte multe ori astfel de copii nu supraviețuiesc. Dacă o femeie a fost analizată și rezultatul a arătat aceste anomalii, medicul va sugera un avort într-un stadiu incipient al sarcinii, deoarece șansele de a rezista și de a naște sunt minime.

Copiii născuți cu trisomie 13 - sindrom Patau și trisomie 18 - sindrom Edwards suferă de dizabilități fizice și psihice grave. Fiecare copil are un defect extern pronunțat de dezvoltare și nu trăiește mai mult de un an.

Anomalii ale cromozomilor sexuali - sindromul Turner, trisomia cromozomului X, sindromul Klinefelter și disomia cromozomului Y apar atunci când 23 de perechi de cromozomi sunt anormale.

Sindromul Turner – apare la 1 din 3.000 de fete născute. Astfel de fete nu trec prin pubertate, le lipsește al doilea cromozom X, sunt infertile. Astfel de fete încetează să crească devreme dacă terapia hormonală nu este începută de la o vârstă fragedă. Tratamentul hormonal adecvat poate restabili doar parțial funcția sexuală, dar nu poate returna posibilitatea de a avea un copil cu medicamente.

Alte patologii cromozomiale asociate cu o încălcare a celei de-a 23-a perechi de cromozomi apar foarte rar, iar toți cei născuți cu această anomalie nu au funcție de reproducere.

Anomalii cromozomiale rare

Unele anomalii cromozomiale sunt atât de rare încât analiza lor nu arată deloc sau arată, ci o încălcare complet diferită. Acestea includ ștergerea, inversarea, translocarea, cromozomul circular și microdeleția. Aceasta este o serie de tulburări din seria cromozomială care se dezvoltă din cauza bolilor din partea mamei.

Patologiile cromozomiale rare pot apărea pe fondul diabetului matern, bolilor sistemului endocrin, fumatului și altor obiceiuri proaste. Fiecare femeie după vârsta de 35 de ani este analizată pentru a determina anomalii cromozomiale, precum și fetele sub 16 ani. De mare importanță este cursul sarcinii, bolile infecțioase din trecut, infecțiile intrauterine sau efectele toxice asupra fătului.