Conceptul de patologie prenatală. Gametopatii, blastopatii, embriopatii și fetopatii. Embriofetopatia nou-născuților, malformații cardiace congenitale

Conceptul de periodizare și modele de progeneză și cimatogeneză

Conceptul de „patologie prenatală (antenatală)” include toate procesele și condițiile patologice ale embrionului uman, începând cu fecundarea și terminând cu nașterea unui copil. Perioada prenatală a unei persoane este calculată după durata sarcinii - 280 de zile sau 40 de săptămâni, după care are loc nașterea.

Doctrina patologiei intrauterine (deformații și malformații) a apărut cu foarte mult timp în urmă. Medicina arabă din secolele al XI-lea, al XII-lea și al XIII-lea avea deja descrieri detaliate ale diferitelor malformații congenitale. Ambroise Pare (1510-1590) a scris o carte despre ei. Cu toate acestea, studiul științific al acestei probleme a început la începutul secolului al XX-lea (Schwalbe). În același timp, majoritatea cercetătorilor credeau că ereditatea joacă rolul principal în dezvoltarea malformațiilor congenitale la om. De mare importanță pentru înțelegerea influenței factorilor de mediu asupra formării malformațiilor a fost descoperirea medicului oftalmolog australian Gregg, care în 1951 a publicat date despre semnificația virusului rubeolei (rubeola) în apariția multiplelor malformații congenitale la om. El a arătat că atunci când o mamă este bolnavă de rubeolă în prima treime de sarcină, 12% dintre copii dezvoltă malformații congenitale și 7,2% sunt născuți morți, în a doua treime de sarcină - 3,9 și, respectiv, 4,6%, în ultima treime de sarcină. malformații la făt nu apar, iar nașterea mortii apare în 1,7% din cazuri. Din acel moment s-a format o teorie despre posibilitatea manifestării malformațiilor la om, datorită influenței factorilor exogeni, și s-au confirmat datele privind semnificația principală a timpului de expunere la acești factori asupra embrionului în curs de dezvoltare.

În prezent, patologia prenatală umană a devenit o problemă de nu mai puțină importanță în medicină decât problema bolilor cardiovasculare, a tumorilor și a bolilor mintale.

Toată dezvoltarea, de la maturizarea celulei germinale (gamet) până la nașterea unui făt matur, este împărțită în două perioade - perioada de progeneze și perioada de cimatogeneză (din greacă. Kyema- embrion) (Fig. 291). Perioadă descendenţă corespunde maturării gameților (ovul și spermatozoizii) înainte de fertilizare. În această perioadă, este posibilă apariția patologiei gameților - gametopatii. În funcție de structurile aparatului ereditar al gametului, apare mutația, se disting mutații genice, cromozomiale și genomice. Boli ereditare, inclusiv malformații

Orez. 291. Cimatogeneza și tipurile de patologie a embrionului. În stânga - progeneza și cimatogeneza normală, în dreapta - patologia progenezei și cimatogenezei (după Gertler)

dezvoltarea, poate fi rezultatul mutațiilor în gameții părinților copilului (mutații spontane) sau a strămoșilor săi îndepărtați (mutații moștenite).

Perioadă cimatogeneza Se calculează din momentul fertilizării și formării unui zigot până la naștere și se împarte în trei perioade. Prima perioada - blastogeneza - dureaza din momentul fecundarii si pana in ziua a 15-a de sarcina, cand ovulul este zdrobit, incheindu-se cu eliberarea de embrio- si trofoblast. A doua perioada - embriogeneza - acoperă perioada de la a 16-a până la a 75-a zi de sarcină, când se realizează organogeneza principală și se formează amniosul și corionul. A treia perioada - fetogeneza - durează din a 76-a până în a 280-a zi, când diferențierea și maturarea țesuturilor fetale, precum și formarea placentei, se termină cu nașterea fătului. Perioada de fetogeneză este împărțită în fetală timpurie (de la a 76-a până la a 180-a zi), până la sfârșitul căreia fătul imatur devine viabil și fetală târzie (de la a 181-a până la a 280-a zi).

zi), când maturarea fătului se completează cu îmbătrânirea concomitentă a placentei. Patologia întregii perioade de cimatogeneză se numește cimatopatie. În funcție de perioadele de cimatogeneză, există: blastopatie, embriopatie, precoce și fetopatie tardivă 1 .

Etiologie. După descoperirea embriopatiei rubeolare, ideile despre influența factorilor exogeni care duc la cimatopatii s-au extins. Acest lucru a fost confirmat în numeroase studii experimentale.

Conform datelor moderne, 20% dintre malformații (principala patologie a perioadei de cimatogeneză) sunt asociate cu mutații genetice, 10% - cu aberații cromozomiale, aproximativ 3-4% - cu influența factorilor exogeni, mai mult de 60% - cu etiologie inexplicabilă. Se crede că etiologia multifactorială predomină în patologia embrionului, adică. o combinație de factori ereditari și exogeni.

LA exogene Factorii care pot provoca cimatopatii la oameni includ virusurile și alte microorganisme, și anume virusurile rubeolei, imunodeficiența umană (HIV), rujeola, varicela, herpes simplex, hepatita, precum și micoplasma, listerella, treponemul, toxoplasma, mai rar - mycobacterium tuberculosis etc. Pe lângă agenții infecțioși, cimatopatiile pot fi cauzate de influența energiei fasciculului (razele y), radiațiile ionizante, unele medicamente - talidomida , hidantoină, fenitoină, mijloace citostatice, hormoni, vitamine (în special, vitamina D), chinină etc., alcool, hipoxie de diverse origini, boli endocrine ale mamei - diabet zaharat, gușă tirotoxică. Consumul de alcool în timpul sarcinii poate duce la embriofetopatie alcoolică, caracterizata prin hipoplazie generala, prematuritate moderata, microcefalie, combinata cu ptoza pleoapelor, epicantus, microgenie. Mai puțin frecvente sunt defecte cardiace congenitale.

În prezent, în legătură cu noile metode de tratament, acestea au căpătat o importanță deosebită diabeticși tireotoxic feto-și embriopatii. Sarcina a fost rară la femeile cu diabet înainte de tratamentul cu insulină. În prezent, capacitatea de a avea copii la aceste femei este aceeași ca și la cele sănătoase. Totuși, la copiii ale căror mame au diabet zaharat, malformațiile sunt mai frecvente. la așa-numitul embriopatie diabetică includ malformații ale scheletului, sistemului cardiovascular, nervos central și genito-urinar. fetopatie diabetică se manifestă sub formă de prematuritate sau nașterea unui făt gigant din specia Cushingoid. Cu funcțiile crescute și scăzute ale glandei tiroide, există o tendință de avort și avort spontan. Dintre malformaţiile din tireotoxicoză

1 În sensul restrâns al cuvântului, numai acele boli ale embrionului care sunt cauzate de factori exogeni sunt clasificate ca blasto-, embrio- și fetzpatii.

predomină anencefalia, defectele cardiace, hipotiroidismul cu retard mintal – așa-numitele embriopatii tirotoxice.

Patogeneza. Mecanismul de dezvoltare a cimatopatiei este în prezent studiat pe scară largă folosind multe metode moderne. Complexitatea studiului constă în faptul că trebuie să se ocupe de două obiecte biologice - o mamă și un embrion, legătura dintre care este realizată de un organ de barieră - placenta.

Prima regularitate caracteristică patologiei perioadei prenatale cu orice efect patogen, este o denaturare obligatorie a cursului normal de dezvoltare a embrionului. Prin urmare, pentru a înțelege patogeneza patologiei prenatale, este de mare importanță să se studieze reactivitatea embrionului în diferite perioade de cimatogeneză, deoarece principala funcție vitală a embrionului este procesul continuu de morfogeneză. Influența factorilor patogeni afectează în primul rând procesele de modelare.

Se numește o întrerupere în cursul morfogenezei disonogeneza. Cu toate acestea, în diferite perioade de cimatogeneză, tulburările de disontogeneză apar la diferite niveluri - de la încălcări grave ale dezvoltării embrionului, incompatibile cu viața în stadiile sale incipiente, până la modificări ale ultrastructurilor fine ale celulelor și țesuturilor în stadiile ulterioare. Pe măsură ce embrionul se maturizează, dobândește treptat capacitatea de a răspunde la diferite influențe patogene nu numai printr-o încălcare a morfogenezei, ci și prin dezvoltarea proceselor patologice reactive - alterare, regenerare tisulară completă și incompletă, inflamație, imuno-morfologică și compensatorie- schimbări adaptative.

A doua regularitate caracteristică patologiei perioadelor târzii de cimatogeneză este o combinație de tulburări de morfogeneză cu alte procese patologice, de exemplu, malformații ale inimii cu hiperplazie a țesuturilor mezenchimale, malformații ale creierului cu prezența necrozei, hemoragiei etc.

A treia regularitate determinarea patogenezei oricăreia dintre perioadele de cimatogeneză și de mare importanță în dezvoltarea unei anumite stări patologice a embrionului, este timpul de expunere la un agent patogen.

Deci, în timpul perioadei de blastogeneză, embrionul răspunde la orice impact printr-o încălcare a implantării unui ovul fertilizat sau dezvoltarea embrionului și a trofoblastului. În perioada de embriogeneză, când se realizează morfogeneza principală a organelor interne și a părților corpului embrionului, aproape orice deteriorare duce la dezvoltarea unuia sau altui defect congenital sau la moartea embrionului.

În perioada fetogenezei, când se realizează diferențierea tisulară a organelor, aproape orice deteriorare duce la dezvoltarea de defecte la nivel de țesut.

Potrivit embriologilor ruși, moartea prenatală a embrionului este mai des observată în anumite momente ale vieții sale intrauterine. Pentru un embrion de mamifer

la acumulatori și oameni, astfel de perioade de sensibilitate deosebit de ridicată la agenții patogeni sunt implantarea unui ou fertilizat în mucoasa uterină, care corespunde la 14 zile de dezvoltare intrauterină, și placentația - începutul formării placentei, care corespunde cu saptamana 3-6 de dezvoltare intrauterina. Aceste două perioade de cea mai mare sensibilitate a embrionului la efectele agenților nocivi sunt numite primul și a doua perioade critice.

Factorii care provoacă malformații se numesc teratogen(din greaca. teratos- deformare). S-a dovedit că diferiți agenți teratogene pot duce la aceeași malformație în funcție de timpul de expunere la embrion; de exemplu, influența energiei radiațiilor și a chininei în a 3-a săptămână de dezvoltare intrauterină duce la tulburări în formarea tubului neural al embrionului.

În același timp, același agent teratogen poate provoca diferite malformații, acționând în diferite stadii de embriogeneză.

Se știe că embriopatia rubeolei (sindromul Gregg) apare atunci când un embrion este afectat de virusul rubeolei, care constă în malformații ale ochilor, inimii, creierului, germenilor dinților și urechii interne. Totodată, apar malformații ale ochilor (cataractă, microftalmie etc.) în cazurile în care mama suferă de rubeolă în ultima decadă a primei luni sau în primele două decenii.

II luni de sarcină, malformații ale creierului (microcefalie) - pe parcursul întregii luni a II-a, urechea internă - în a treia decadă a lunii a II-a și în prima decadă

luna a III-a de sarcina.

Pentru fiecare organ, există o anumită perioadă de timp în care, atunci când este expus la un agent teratogen, apare o malformație a acestui organ. Această perioadă de timp se numește perioada de terminare teratogene (din lat. teratos- deformare şi terminus- limită, frontieră), adică termenul în care un factor teratogen poate provoca un defect congenital (Fig. 292). Folosind datele embriologiei, se poate judeca momentul apariției unei anumite malformații și se poate elabora așa-numitul teratologic.

Orez. 292. Reprezentare schematică a perioadei de terminare teratogene a organelor individuale și a părților corpului (conform lui Gertler)

Lendari pentru malformatii ale diferitelor organe. După cum arată datele experimentale de teratologie, cu cât activitatea mitotică a țesuturilor în curs de dezvoltare este mai mare, cu atât acestea sunt mai sensibile la efectele unui agent teratogen.

Cu toate acestea, trebuie luat în considerare faptul că agentul dăunător poate avea o afinitate mai mare sau mai mică pentru anumite rudimente de țesut, ceea ce provoacă uneori unele trăsături specifice caracteristice unui anumit agent patogen.

Astfel, din 1957 până în 1964, în Germania și în alte țări ale lumii a avut loc așa-numita catastrofă a talidomidei. Talidomida a fost utilizată ca agent sedativ (hipnotic). S-a dovedit că dozele mici din acest medicament sunt periculoase pentru embrionul uman; nu lucrează la animale. Multe femei care au luat talidomidă în a doua lună de sarcină au avut copii cu malformații severe ale membrelor - amelie, focomelie. În 40% din cazuri au fost afectate membrele superioare, în 10% - cele inferioare, în 20% - membrele superioare și inferioare, în 20% - membrele (superioare și inferioare), organele auzului și vederii (date de la 1961 și 1962). Conform datelor din 1964, în 45% din cazuri, embriopatiile cu talidomidă au evoluat cu malformații ale organelor interne. Din observația de mai sus, se poate observa că talidomida are un tropism special pentru dezvoltarea anlajului membrelor.

Pe lângă încălcările morfogenezei, a fost posibil să se arate că embrionul poate experimenta resorbția țesuturilor sale necrotice, edem tisular, hemoragie și, la sfârșitul embriogenezei, chiar și regenerare incompletă cu cicatrici. Trebuie avut în vedere faptul că moartea rudimentelor tisulare este observată și în cursul normal al morfogenezei, de exemplu, atunci când primordiile individuale se îmbină, formarea de cavități în ele, rupturi ale membranelor (faringiene, cloacale) etc. Cu toate acestea, procesul de moarte celulară fiziologică diferă ca volum și natură de necroza în condiții patologice., nu este însoțit de cicatrici și, cel mai important, nu duce la întreruperea proceselor de formare. Necroza extinsă a țesuturilor embrionare cu cicatrizare apare, probabil, cu embriopatii cauzate de acțiunea agenților exogeni. La malformațiile genotipice nu există o alterare semnificativă a rudimentelor de organ, ci există doar o întârziere a proceselor de diferențiere a primordiilor.

În marea majoritate a cazurilor, morfologia malformației existente este nespecifică. Prin urmare, este imposibil să distingem defectul genotipic de fenocopia 1 după aspect. Principala manifestare a patologiei perioadei embrionare este disonogeneza sub formă de malformații congenitale ale organelor sau părților corpului embrionului.

La fetal perioada, organogeneza principală se încheie și mai departe creştereși diferențierea țesuturilor fetale.

În perioada fetală timpurie, organogeneza emisferelor cerebrale și a organului central de imunogeneză, timusul, continuă.

1 Fenocopie - o malformație care apare sub influența agenților exogeni, identică morfologic cu malformația genotipică.

glandelor, prin urmare, în această perioadă pot apărea malformații ale creierului și o întârziere a maturării țesuturilor timusului.

Pe lângă disonogeneză, la făt apar uneori și alte procese patologice, deoarece capacitățile sale reactive cresc în comparație cu embrionul. Fătul prezintă modificări alterative, inflamație redusă (vezi. Inflamaţie), modificări imunomorfologice (vezi. procese imunopatologice). tulburări ale circulației sanguine și limfatice, hiperplazie și regenerare. Prin urmare, în perioada fetală se observă boli asemănătoare cu bolile perioadei extrauterine. Pentru bolile fetale - fetopatie - sunt caracteristice următoarele caracteristici.

1. Orice formă dureroasă în perioada fetală este combinată cu o încălcare a ontogenezei, dar la nivel de țesut. În acest caz, pot exista fie proporții incorecte ale țesuturilor organelor, fie o întârziere a maturării lor. De exemplu, când megaduoden, megacolon există o dezvoltare excesivă a țesutului muscular în peretele intestinal în absența unor dispozitive nervoase suficient de dezvoltate în acesta; se constată o întârziere a maturizării rinichilor cu abundenţă de tipul germinal de glomeruli (Fig. 293) etc.

2. În cazul fetopatiei infecțioase, se remarcă întotdeauna afectarea generalizată a țesuturilor și organelor fătului. De obicei, prezența focarelor multiple de inflamație predominant alterativă în organele parenchimatoase sau granulomatoză generalizată (de exemplu, cu sifilis congenital, listerioză).

3. De regulă, un sindrom hemoragic pronunțat se dezvoltă cu erupții petechiale pe piele, mucoase, cu hemoragii în organele interne.

Orez. 293. Glomeruli de tip germenesc în cortexul renal al unui băiețel de 7 zile

4. Există o întârziere a involuției și proliferarea excesivă a celulelor în focarele hematopoiezei extramedulare cu apariția lor în afara organelor hematopoietice facultative. La un făt sănătos matur, până în momentul nașterii, focarele de hematopoieza extramedulară sunt reduse.

5. Procesele de hipertrofie și regenerare au loc cu o predominanță a hiperplaziei țesuturilor mezenchimale, ceea ce duce la dezvoltarea excesivă a țesutului conjunctiv (de exemplu, în tractul urinar cu megaureter cu pierderea simultană a fibrelor musculare; cu fibroză chistică - în pancreas; cu fibroelastoză a inimii - cu dezvoltarea excesivă a țesuturilor elastice și fibroase în endocard etc.).

Patogenia caracteristicilor enumerate ale bolilor fetale este strâns legată de structura și imaturitatea funcțională a țesuturilor și organelor sale care le reglează funcțiile.

Prin urmare, caracteristicile enumerate ale bolilor perioadei fetale le obligă să fie distinse în comparație cu bolile perioadei extrauterine într-un grup special de fetopatii.

Boli de progeneza si cimatogeneza

Gametopatii

Gametopatii este o patologie a gameților. Acestea includ orice deteriorare a ovulului și spermatozoizilor în timpul ovo- și spermatogenezei înainte de fertilizare. Conceptul de „gametopatie” acoperă toate tipurile de leziuni ale gameților masculini și feminini: mutații genetice și apariția bolilor ereditare și a malformațiilor ereditare, aberații cromozomiale cu apariția mai des a bolilor cromozomiale nemoștenite, mutații genomice - modificări ale numărului. de cromozomi gameți, ducând de obicei la avort spontan sau la boli cromozomiale. În plus, trebuie luat în considerare faptul că leziunile severe nu numai a nucleului, ci și a citoplasmei gameților devin o sursă a morții lor odată cu dezvoltarea sterilității și infertilității sau a avorturilor spontane și a avorturilor spontane. De aici rezultă că gametopatiile sunt unul dintre factorii letalității intrauterine, care nu este încă susceptibilă de o înregistrare precisă.

Când nucleul gametului este deteriorat, pot apărea modificări ale aparatului genetic. Modificările genelor, mutațiile acestora duc la consolidarea acestor modificări în generațiile ulterioare de celule. Trebuie avut în vedere faptul că gameții sunt purtători de gene moștenite de la toți strămoșii îndepărtați. Prin urmare, conceptul de gametopatie include înfrângerea nu numai a gameților părinților, ci și a strămoșilor mai îndepărtați ai probandului. Un gamet cu un defect la o genă sau gene poate deveni o sursă de malformații sau boli ereditare care se manifestă în diferite stadii de dezvoltare intrauterină și extrauterină.

Defectele genetice și bolile pot fi moștenite conform autosomal recesiv, autosomal dominant sau gena mutantă poate fi legat de cromozomul X sexual. Cu un tip de moștenire autosomal recesiv în probanda,

Defectul dispare doar dacă gena mutantă a fost obținută atât de la tată, cât și de la mamă. Părinții probandului înșiși pot fi sănătoși, fiind doar purtători heterozigoți ai genei mutante. Cu un tip de moștenire autozomal dominant, gena mutantă este transmisă de la tată sau de la mamă, care suferă ei înșiși de un defect similar.

Defectele ale căror gene sunt localizate pe cromozomul X, la rândul lor, pot fi moștenite într-un mod recesiv sau dominant. Defectele legate de cromozomul X, transmise de tip recesiv, se observă, de regulă, la băieți, întrucât este afectat singurul cromozom X pe care îl au. Gena mutantă este transmisă mamei care nu este bolnavă. Foarte rar, o fată poate fi purtătoarea viciului. Acest lucru se întâmplă dacă tatăl era bolnav, iar mama era purtătoarea genei mutante.

Pe lângă deteriorarea locală a aparatului genetic al nucleului gametului din cauza mutației genei, în perioada gametogenezei, poate apărea o mutație a cromozomilor sub formă de modificări ale numărului și structurii acestora. Se numesc mutații cromozomiale aberatii cromozomiale. Aberațiile cromozomiale apar cel mai adesea în momentul diviziunii de reducere a gameților. Consecința lor sunt bolile cromozomiale, care, totuși, în majoritatea cazurilor nu sunt moștenite, deoarece purtătorii lor mor mai des în copilărie sau sunt infertili.

Exemple tipice de boli cromozomiale sunt boala Down(trisomie pe a 21-a pereche de autozomi), sindromul patau(trisomie pe perechea 13-15 de autozomi), Sindromul Shereshevsky-Turner(monosomia cromozomală sexuală - 45 XO), etc.

boala Down observat la nou-născuți într-un raport de 1:600, 1:700, apare cel mai des. Clinic, la copii încă de la naștere, există o întârziere pronunțată a dezvoltării mentale și fizice. Pacienții au un aspect tipic: o incizie oblică a ochilor, o spate retrasă a nasului, un palat înalt, o locație scăzută a auricularelor mici și hipotensiune musculară severă. Copiii mor mai des din cauza bolilor intercurente. Majoritatea au malformații ale inimii și ale vaselor mari (tetralogia Fallot etc.), mai rar - malformații ale sistemului digestiv și genito-urinar. Acești copii au o subdezvoltare a emisferelor cerebrale, în special a lobilor frontali, cu o întârziere în diferențierea neuronilor, tulburări în procesele de mielinizare, arhitectura vaselor de sânge ale creierului.

Sindromul Patau la nou-născuți și născuți morti, apare cu o frecvență de 1 la 5149 nașteri. Hipoplazia generală severă, anomaliile craniului și ale feței sunt caracteristice: o frunte înclinată joasă, fisuri palpebrale înguste, o punte a nasului înfundată, o bază largă a nasului, hipotelorism, „defecte ale scalpului”, auricule deformate joase, buză despicată tipică. și gust. Se notează polidactilia și poziția flexoare a mâinilor, microftalmia, colobomul și opacitatea corneei. Din partea creierului se remarcă microcefalie, arinencefalie (absența creierului olfactiv), aplazia sau hipoplazia vermisului cerebelos etc.. Se notează și malformații congenitale ale inimii, ale organelor digestive, ale sistemului urinar etc.. Copii nu sunt viabile.

Blastopatii

blastopatie- patologia blastocistului care apare in perioada de nidare si strivire in primele 15 zile de la momentul fecundarii pana la izolarea embrionului si a trofoblastului.

Etiologie și patogeneză. Cauza blastopatiei este cel mai adesea aberațiile cromozomiale în combinație cu influențele mediului (boli endocrine ale mamei, hipoxie etc.). Patogenia depinde de tipul de leziune a blastocistului. Deci, de exemplu, patogeneza deformărilor gemene este asociată cu apariția în timpul zdrobirii a două sau mai multe centre de creștere independentă. Se crede că, dacă aceste centre sunt deconectate unul de celălalt, atunci se dezvoltă doi gemeni identici care cresc independent, a căror dezvoltare normală nu ar trebui atribuită blastopatiilor. Dacă centrele de creștere sunt situate aproape și au o zonă intermediară comună pentru doi gemeni, atunci doi topite geamăn. În ambele cazuri, este posibil să se dezvolte simetric și asimetric Gemenii.

Morfologia blastopatiei este diversă. Acestea includ tulburări de implantare a blastocistului, și anume sarcina ectopică, implantarea superficială sau foarte profundă a blastocistului în endometru, o încălcare a orientării embrioblastului emergent în blastocist în raport cu endometrul, aplazia sau moartea embrioblastului în curs de dezvoltare cu formarea unui sac embrionar gol, malformații ale întregului embrion, unele defecte solitare, deformări gemene și, în final, aplazie sau hipoplazie a trofoblastului emergent - amnios, picior amniotic, sac vitelin. superficial sau excesiv implantare profundă de blastocist duce la malformații ale formei, localizării, precum și placentei accreta (vezi mai jos), care sunt pline de moarte fetală în timpul actului de naștere. Tulburări de orientare a embrioblastelor cu inversarea topografică completă, se termină cu moartea embrioblastului. În cazul inversării incomplete, se observă malformații ale cordonului ombilical (vezi mai jos), care pot duce la moartea fătului în timpul nașterii. Sacii embrionari goli sunt blastociste care nu conțin un embrioblast sau care conțin rămășițele acestuia. Uneori pot găsi membrane amniotice, cordon ombilical, sacul vitelin.

Patologia dezvoltării Total embrion este o încălcare generală gravă care nu este compatibilă cu viața.

Malformațiile unice și multiple care apar în perioada blastulei (în primele 8-12 săptămâni) apar la 14,3-22,9% din toți embrionii avortați spontan. În același timp, în 46,2% din cazuri sunt însoțite de anomalii ale placentei. Această combinație duce adesea la moartea embrionului.

Malformațiile gemene apar sub formă de gemeni fuzionați. Dacă gemenii fuzionați constau din componente egale dezvoltate simetric, se numește diplopagus (diplopagus din greacă diplos- dublu, agus- conectați); dacă constă din dezvoltate asimetric

Deformările duble sunt combinate cu neviabilitatea. În cazuri rare, a fost descrisă o speranță de viață semnificativă a unor astfel de gemeni până la vârsta adultă. În cazurile ușoare de aderență numai a țesuturilor moi, corectarea chirurgicală este posibilă.

Embriopatii

Embriopatie- patologia perioadei embrionare din ziua a 16-a de sarcină până în ziua a 75-a inclusiv, timp în care se încheie organogeneza principală și formarea amniosului și corionului. Principalele tipuri de embriopatii includ malformațiile congenitale.

malformație congenitală numită schimbare morfologică persistentă într-un organ, o parte a corpului sau întregul organism, care depășește variațiile în structura normală a unei anumite specii biologice, care apar în uter ca urmare a încălcărilor morfogenezei. Întrucât organogeneza se termină în principal în perioada embrionară, majoritatea malformațiilor apar tocmai în acest stadiu al existenței intrauterine. Cu toate acestea, pe lângă malformațiile congenitale cu încălcări ale morfogenezei de bază a organelor sau părților corpului, există malformații congenitale în care se observă tulburări de dezvoltare la nivelul diferențierii tisulare. Sunt adesea sistemice, de exemplu, malformații ale mușchilor striați (miatonia congenitală Oppenheim), țesutul conjunctiv (boala Marfan), pielea (ihtioză congenitală), oasele de origine cartilaginoasă (condrodisplazia congenitală), etc. Malformațiile pot afecta și țesuturile unui organ. , cum ar fi hipoplazia țesutului muscular neted în megaureter, aparat intramural nervos – cu megacolon,țesut pulmonar - cu un plămân chistic etc. În funcție de momentul apariției lor, aceste defecte aparțin fetopatiei precoce. Fetopatiile precoce sunt adesea combinate cu embriopatiile; de exemplu, ihtioza si condrodisplazia congenitala - cu malformatii ale fetei, boala Marfan - cu malformatii ale fetei si aortei etc. Frecventa malformatiilor congenitale, conform OMS, este de 1,3% din numarul total de nasteri.

Orice defect congenital se poate manifesta sub forma: 1) absenta oricarui organ sau parti a corpului (ageneza, aplazia); 2) subdezvoltarea organului (hipoplazie); 3) dezvoltare excesivă (hiperplazie) sau prezența unui număr excesiv de organe (dublare etc.); 4) modificări de formă (fuziune de organe, atrezie, stenoză de orificii, canale, disrafie - neînchiderea fisurilor embrionare, extrofie - eversiune etc.); 5) modificări

în localizarea organelor (ectopie); 6) persistența organelor provizorii (preexistente) embrionare.

Clasificare. Malformațiile congenitale sunt împărțite în funcție de gradul de prevalență în organism, în funcție de localizarea într-un anumit organ, în funcție de etiologie. După prevalență malformațiile congenitale pot fi: 1) izolate - cu afectarea unui organ; 2) sistemic - cu afectarea mai multor organe ale unuia dintre sisteme; 3) multiple - cu leziuni ale organelor diferitelor sisteme. De localizare distinge malformațiile sistemului nervos central, cardiovascular, digestiv, urogenital și alte sisteme. Malformațiile congenitale ale localizării numite sunt de cea mai mare importanță în patologie. Cel mai adesea există malformații ale sistemului nervos central și cardiovascular, deoarece aceste sisteme au cea mai mare perioadă de terminare teratogenă (vezi Fig. 292). Malformațiile izolate sunt mai frecvente decât cele multiple, în ciuda faptului că perioada de terminare teratogenă pentru multe organe coincide în timp.

Cea mai perfectă este clasificarea malformațiilor după etiologie, cu toate acestea, nivelul cunoștințelor moderne nu permite încă să fie respectat. Cu toate acestea, sunt cunoscute anumite tipuri de malformații congenitale sistemice și multiple asociate cu o anumită etiologie, de exemplu, embriopatia rubeolară, embriopatia alcoolică, talidomidă etc., precum și malformațiile congenitale genotipice ereditare și malformațiile congenitale datorate aberațiilor cromozomiale; acestea din urmă, de regulă, sunt de natură plurală.

Diferențierea malformațiilor congenitale genotipice cu fenocopiile lor este posibilă folosind metoda genealogică de studiere a pedigree-ului, metoda citogenetică, care permite studierea cariotipului țesuturilor purtătorului defectului în timpul cultivării lor, folosind metoda gemene, pe baza frecvenței de detectarea malformațiilor congenitale la gemeni identici și metoda dermatoglifelor - studierea complexului de modele de piele situate pe palmele, tălpile și suprafața de flexie a degetelor, care este utilizat pentru diagnosticarea urgentă a bolilor cromozomiale.

Malformații congenitale ale sistemului nervos central

Malformații congenitale ale sistemului nervos central ca frecventa se claseaza pe primul loc printre alte malformatii, apar in 30% din cazuri in randul malformatiilor intalnite la copii.

Etiologie și patogeneză. Dintre factorii exogeni, a fost stabilită cu precizie semnificația virusului rubeolei, imunodeficiența umană, herpes simplex, se presupune influența citomegalovirusurilor, virusurilor Coxsackie, medicamentelor (chinină, hidantoină etc.), alcoolului, energiei radiațiilor, hipoxiei. Mutațiile genelor sunt de o importanță incontestabilă; la boli cromozomiale printre multiple defecte se întâlnesc aproape de regulă. Dezvoltarea defectului este asociată cu expunerea la un agent dăunător pe întreaga perioadă embrionară, inclusiv fetal timpuriu.

Cele mai grave defecte apar atunci când există leziuni la începutul așezării tubului neural (3-4 săptămâni de viață intrauterină).

Anatomie patologică. Principalele tipuri cele mai severe de malformații congenitale ale sistemului nervos central includ următoarele. Anencefalie- agenezia creierului, în care părțile anterioare, medii și uneori posterioare ale acestuia sunt absente. Medula oblongata și măduva spinării sunt păstrate. În locul creierului se găsește țesut conjunctiv, bogat în vase de sânge, în care se întâlnesc neuronii individuali și celulele neurogliei. Anencefalia este combinată cu acrania - absența oaselor bolții craniene, acoperindu-le cu țesuturi moi și piele.

Microcefalie- hipoplazie a creierului, o scădere a masei și volumului acestuia; combinată cu o scădere simultană a volumului craniului și îngroșarea oaselor craniului; sunt posibile diferite grade de severitate ale acestui defect. Microgirie- o creștere a numărului de circumvoluții cerebrale împreună cu o scădere a dimensiunii acestora.

porencefalie- aparitia unor chisturi de diferite marimi la nivelul creierului, comunicand cu ventriculii laterali ai creierului, captusite cu ependim. Porencefalia falsă ar trebui să fie distinsă de porencefalia adevărată, în care chisturile nu comunică cu căile de evacuare a lichidului cefalorahidian și se formează la locul de înmuiere anterioară a țesutului cerebral.

hidrocefalie congenitală- acumularea excesivă de lichid cefalorahidian în ventriculii creierului (hidrocefalie internă) sau în spațiile subarahnoidiene (hidrocefalie externă) (Fig. 294) se însoțește de o creștere a craniului cerebral și de o discrepanță accentuată între acesta și cel facial - fața pare mică, fruntea atârnă. Există o discrepanță și

Orez. 294. Hidrocefalie (conform lui A.V. Zinserling)

subțierea oaselor craniului, fontanele bombate. Atrofia substanței cerebrale este în creștere, în majoritatea cazurilor asociată cu afectarea fluxului de LCR din cauza stenozei, bifurcării sau atreziei apeductului cerebral (apeductul Silvian), atreziei orificiilor mediane și laterale ale ventriculului IV și orificiului interventricular.

Ciclopia- un defect rar caracterizat prin prezența unuia sau a doi globi oculari localizați pe aceeași orbită, cu o malformație simultană a nasului și a lobului olfactiv al creierului. Este numit din cauza asemănării feței fătului cu fața monstrului mitic - Ciclopul.

Hernie a capuluiși măduva spinării reprezintă o proeminență a substanței creierului și a membranelor acestuia prin defecte ale oaselor craniului, suturilor acestora și canalului spinal. Herniile cerebrale: dacă există doar membrane ale creierului și lichidului cefalorahidian în sacul herniar, acestea se numesc meningocel, cochilii și substanțe ale creierului - meningoencefalocel, substanțe ale creierului și ventriculilor cerebrali - encefalocistocel. Herniile mai frecvente ale măduvei spinării asociate cu divizarea părților dorsale ale vertebrelor, care sunt numite spina bifida. Herniile măduvei spinării, precum și creierul, în funcție de conținutul sacului herniar, pot fi împărțite în meningocel, mielocel, meningomielocel. Foarte rar rahioschis- defect complet al peretelui posterior al canalului rahidian, tesuturilor moi, pielii si meningelor; în același timp, măduva spinării întinsă se află deschisă pe peretele anterior al canalului, nu există proeminență.

Prognoza cu malformații congenitale ale sistemului nervos central este nefavorabilă, cele mai multe dintre ele sunt incompatibile cu viața. Corecția chirurgicală este eficientă doar în unele cazuri de hernii cerebrale și spinale. Copiii mor adesea din cauza accesării unor boli infecțioase intercurente. Herniile cerebrale și spinale sunt complicate de infecția purulentă cu dezvoltarea meningitei purulente și a meningoencefalitei.

defecte cardiace congenitale

defecte cardiace congenitale ca frecventa, se claseaza pe locul doi dupa malformatiile sistemului nervos central. Potrivit diferiților autori, ele apar în 16-40% din alte defecte și în 3-8% din cazuri conform datelor autopsiei copiilor care au murit în perioada perinatală.

Etiologie și patogeneză. Cauzele acestor defecte sunt variate și nu sunt asociate cu influența unor factori exogeni specifici. Mutațiile genelor și aberațiile cromozomiale sunt de o importanță incontestabilă. Dintre multiplele defecte observate în bolile cromozomiale, defectele cardiace sunt mai puțin frecvente decât defectele SNC. Dezvoltarea defectului este asociată cu efectul unui agent dăunător asupra embrionului din a 3-a până la a 11-a săptămână de dezvoltare intrauterină. Diferite tipuri de defecte depind de distorsiunea etapelor morfogenezei inimii, dintre care principalele sunt defecte ale angajamentelor cardiace împerecheate inițial, îndoiri anormale ale tubului cardiac primar, întârzierea dezvoltării sau localizarea incorectă a septurilor cardiace, împărțirea acesteia și trunchiul arterial în

jumătățile drepte și stângi, persistența conexiunilor atrioventriculare care există în timpul vieții intrauterine.

Anatomie patologică. Cu malformații cardiace congenitale în procesul de hipertrofie miocardică la copii la vârsta primelor 3 luni de viață, este implicată nu numai o creștere a volumului fibrelor musculare cu hiperplazie a ultrastructurilor lor, ci și o adevărată hiperplazie a cardiomiocitelor. În același timp, se dezvoltă hiperplazia fibrelor argirofile ale reticulinei din stroma inimii. Modificările distrofice ulterioare ale miocardului și stromei, până la dezvoltarea micronecrozei, duc la o proliferare treptată a țesutului conjunctiv și la apariția cardiosclerozei difuze și focale.

Restructurarea compensatorie a patului vascular al inimii hipertrofiate este însoțită de o creștere a vaselor intramurale, a anastomozelor arterio-venoase și a celor mai mici vene (așa-numitele vase Viessen-Tebesia) ale inimii. În legătură cu modificările sclerotice ale miocardului, precum și cu creșterea fluxului sanguin în cavitățile sale, apare îngroșarea endocardului datorită creșterii fibrelor elastice și de colagen în acesta. Restructurarea patului vascular se dezvoltă și în plămâni. La copiii cu malformații cardiace congenitale, există o întârziere a dezvoltării fizice generale.

Moartea apare în primele zile de viață din hipoxie în forme deosebit de severe de defecte sau mai târziu din dezvoltarea insuficienței cardiace. Odată cu progresul chirurgiei toracice, a devenit posibilă tratarea multor malformații congenitale folosind corecția chirurgicală și proteze, care au schimbat semnificativ cursul și rezultatele defectelor cardiace congenitale la copii. Datorită complexității proceselor de embriogeneză a inimii, malformațiile sale congenitale sunt diverse. Cu toate acestea, majoritatea dintre ele sunt asociate cu mesaje anormale între cercurile mici și mari ale circulației sanguine, îngustarea acestor sisteme sau absența mesajelor normale între ele, până la o separare completă a cercurilor mici și mari ale circulației sanguine incompatibile cu viața. . În funcție de gradul de hipoxie din cauza scăderii fluxului sanguin în circulația pulmonară și de direcția fluxului sanguin prin căi anormale între circulația pulmonară și cea sistemică, defectele cardiace pot fi împărțite în două tipuri principale - albastru și Alb. Cu vicii tip albastru există o scădere a fluxului sanguin în circulația pulmonară, hipoxie și direcția fluxului sanguin de-a lungul unui traseu anormal - de la dreapta la stânga. Cu vicii tip alb hipoxia este absentă, direcția fluxului sanguin este de la stânga la dreapta. Cu toate acestea, această diviziune este schematică și nu întotdeauna se aplică tuturor tipurilor de malformații cardiace congenitale.

Malformații congenitale cu o încălcare a diviziunii cavităților inimii.Defectul septului ventricular apare frecvent, apariția sa depinde de întârzierea creșterii uneia dintre structurile care formează septul, în urma căreia se dezvoltă o comunicare anormală între ventriculi. Mai des există un defect în partea superioară a țesutului conjunctiv (membranoasă) a septului (Fig. 295). Sângele curge prin defect

Orez. 295. Defect în septul interventricular al inimii (conform A.V. Zinzerling)

efectuate de la stânga la dreapta, deci nu se observă cianoză și hipoxie (tip alb de defect). Gradul defectului poate varia, până la absența completă a septului. Cu un defect semnificativ, se dezvoltă hipertrofia ventriculului drept al inimii, cu un defect minor, nu apar modificări semnificative ale hemodinamicii.

Defect septal atrial rareori apare ca defect izolat. Apare fie în încălcarea dezvoltării septului atrial primar în a 5-a săptămână de embriogeneză, fie mai târziu, în timpul formării septului secundar și a foramenului oval. Defect septal primar are forma unui orificiu situat direct deasupra valvelor ventriculilor; cu un defect partiție secundară există o deschidere ovală larg deschisă, lipsită de clapă. În ambele cazuri, fluxul sanguin are loc de la stânga la dreapta, nu există hipoxie și cianoză (tip alb de defect). Revărsarea sângelui în jumătatea dreaptă a inimii este însoțită de hipertrofia ventriculului drept și extinderea trunchiului și a ramurilor arterei pulmonare. Absența completă a septelor interventriculare sau atriale duce la dezvoltarea unei inimi cu trei camere - un defect sever, în care, totuși, în perioada de compensare, nu se observă amestecarea completă a sângelui arterial și venos, deoarece fluxul principal de unul sau altul sânge își păstrează direcția și de aceea gradul de hipoxie crește pe măsură ce progresia decompensării.

Defecte cardiace congenitale cu încălcări ale diviziunii trunchiului arterial. Trunchiul arterial comun în absența completă a diviziunii trunchiului arterial este rar. Cu acest defect, o arterială comună

trunchiul provine din ambii ventriculi, la ieșire sunt 4 valve semilunare sau mai puțin; defectul este adesea combinat cu defectul unui despărțitor interventricular. Arterele pulmonare pleacă din trunchiul comun nu departe de valve, către o ramură a vaselor mari ale capului și gâtului, ele pot fi complet absente și atunci plămânii primesc sânge din arterele bronșice dilatate. Cu acest defect, există o hipoxie ascuțită și cianoză (tip albastru de defect), copiii nu sunt viabili.

Transpunerea completă a arterei pulmonare și aortei apare atunci când septul trunchiului arterial crește în direcția greșită, când nu crește în spirală, ci în direcția opusă restului, dezvoltându-se în mod normal părți ale inimii. Cu acest defect, aorta este plasată în fața și în dreapta ventriculului drept al inimii, artera pulmonară se află în spatele aortei și pleacă din ventriculul stâng. Sângele arterial poate intra în circulația sistemică numai dacă există defecte la nivelul septurilor inimii sau dacă canalul arterial și foramenul oval nu sunt închise. Defectul este însoțit de hipoxie severă și cianoză (tip albastru de defect).

Miocardul suferă semnificativ, deoarece arterele coronare nu primesc sânge arterial. Copiii nu sunt viabili.

Stenozăși atrezie pulmonară se observă atunci când septul trunchiului arterial este deplasat spre dreapta, adesea combinat cu un defect septal ventricular și alte defecte. Odată cu o îngustare semnificativă a arterei pulmonare, sângele intră în plămâni prin ductul arterial (botall) și arterele bronșice în expansiune. Defectul este însoțit de hipoxie și cianoză severă (tip albastru de defect).

Stenoza si atrezia aortei sunt o consecinţă a deplasării septului trunchiului arterial spre stânga. Sunt mai puțin frecvente decât deplasarea septului spre dreapta, adesea însoțită de hipoplazia ventriculului stâng al inimii. În același timp, se observă un grad ascuțit de hipertrofie a ventriculului drept al inimii, extinderea atriului drept și o cianoză generală ascuțită. Copiii nu sunt viabili.

Îngustarea istmului aortei (coarctație) până la atrezie, este compensată de dezvoltarea circulației colaterale prin arterele intercostale, arterele toracice și o hipertrofie ascuțită a ventriculului stâng al inimii.

Neînchiderea ductului arterial (botalian) poate fi considerată un defect dacă este prezent cu expansiune simultană la copiii cu vârsta mai mare de 3 luni. Fluxul sanguin se efectuează în acest caz de la stânga la dreapta (tip alb de defect). Un defect izolat se pretează bine la corectarea chirurgicală.

Malformații cardiace congenitale combinate. Dintre defectele combinate, triada, tetrada și pentada lui Fallot sunt mai frecvente. Triada lui Fallot prezinta 3 semne: defect septal ventricular, stenoza arterei pulmonare si, drept consecinta, hipertrofie ventriculara dreapta. Tetralogia lui Fallot are 4 semne: defect septal ventricular,

îngustarea arterei pulmonare, dextrapunerea aortică (deplasarea orificiului aortic spre dreapta) și hipertrofia ventriculului drept al inimii. Pentada lui Fallot, pe lângă acestea patru, include al 5-lea simptom - defectul septului atrial. Cea mai frecventă tetralogie a lui Fallot (40-50% din toate malformațiile cardiace congenitale). Cu toate defectele de tip Fallot, se remarcă fluxul sanguin de la dreapta la stânga, o scădere a fluxului sanguin în circulația pulmonară, hipoxie și cianoză (defecte de tip albastru). Malformațiile congenitale combinate mai rare includ defectul de sept ventricular cu stenoză a orificiului atrioventricular stâng (boala Lutambacher), defectul de sept ventricular și dextrapunerea aortică (boala Eisenmenger) și o ramură a arterei coronare stângi din trunchiul pulmonar (sindromul Bland-White-Garland). ), hipertensiune pulmonară primară (boala Aerz), în funcție de hipertrofia stratului muscular al vaselor pulmonare (artere mici, vene și venule) etc.

Malformații congenitale ale sistemului digestiv apar în 3-4% din autopsiile morților în perioada perinatală și reprezintă 21% din totalul malformațiilor congenitale ale acestei perioade. Ele reprezintă cel mai adesea atrezia și stenoza tractului digestiv.

Etiologie și patogeneză. Atrezia anală, ca și alte malformații ale capătului caudal al embrionului, este mai frecventă în embriopatia diabetică. În general, originea acestor vicii este diferită.

Patogenia este asociată cu o încălcare a formării găurilor în tubul digestiv în perioada de la a 4-a până la a 8-a săptămână de dezvoltare intrauterină, deoarece la început acest tub se termină orbește la ambele capete. Întârzierea recanalizării este, de asemenea, importantă, deoarece în a 8-a săptămână de viață intrauterină, epiteliul în creștere închide complet lumenul tubului intestinal, care este ulterior restaurat în timpul formării membranei mucoase.

Atreziași stenoze mai frecvente în esofag, duoden, segmentul proximal slab și segmentul distal ileon, în zona rect și anus. Sunt rare în intestinul gros. În esofag, în plus, pot fi observate fistule traheoesofagiene(Fig. 296), a cărei formare depinde de încălcarea diviziunii intestinului primar în esofag și trahee. Aceste fistule duc la dezvoltarea pneumoniei severe de aspirație. Atrezia intestinală poate fi unică sau multiplă, cea din urmă asemănătoare cu un „mănunchi de cârnați”. În zona atreziei, intestinul arată ca un cordon dens de țesut conjunctiv, care, sub influența peristaltismului, poate fi întins și rupt, ceea ce duce la peritonită perforată în primele zile ale vieții unui nou-născut.

Atrezia și stenoza rectului și anusului pot fi observate în diferite moduri: 1) numai atrezia anusului- cu dezvoltare normală, rectul este separat de acesta printr-o membrană; 2) atrezie numai a rectului- anusul duce la un canal scurt orb,

Orez. 296. Fistula traheoesofagiană. Segmentul superior se termină orbește, extins brusc; segmentul inferior se deschide în trahee în zona bifurcației sale (conform lui A.V. Tsinzerling)

deasupra se află povara unui rect subdezvoltat; 3) atrezie analeși rect- anusul este absent, capătul orb al rectului este situat sus; 4) atrezie cu fistule- rectul se deschide in vezica urinara, uretra, vagin, scrot, perineu si alte organe ale sistemului genito-urinar.

Dublarea secțiunilor individuale ale intestinului priveste mai des doar membrana mucoasa, membrana musculara este comuna. Zona duplicată poate fi sub formă de chist, diverticul sau tub. Defectul este complicat de sângerare, inflamație, necroză cu perforație.

boala Hirschsprung(se referă la fetopatia precoce) - aganglioză segmentară, megacolon- absența neuronilor plexului intermuscular (așa-numitul Auerbach) al segmentului inferior al sigmoidului și rectului. Datorită conservării submucoasei (deci

numit Meissner) plex, secțiunea aganglionară a intestinului este redusă spastic, deasupra acestuia intestinul este întins de meconiu sau fecale cu dezvoltarea ulterioară a hipertrofiei compensatorii a membranei musculare; ulcerația se observă uneori în segmentul întins. Pacienții suferă de constipație, se dezvoltă obstrucția.

Stenoza pilorică hipertrofică(se referă la fetopatia precoce) - hipertrofie congenitală a mușchilor stomacului piloric cu o îngustare a lumenului acestuia; cea mai frecventă malformație congenitală a stomacului, a cărei etiologie și patogeneză nu au fost elucidate. Apare la 0,3% dintre nou-născuți, la băieți - de 5-7 ori mai des. Se remarcă natura familială a bolii. În loc de un inel piloric normal, există un tub cu un lumen îngust și pereți groși și denși care ies în duoden. Se observă vărsături persistente, începând din a 3-4-a săptămână de viață, până la dezvoltarea comei din pierderea clorurilor. Tratamentul chirurgical duce la o vindecare completă.

Malformații ale tractului digestiv asociate cu conservarea unor structuri embrionare. Acestea includ hernia ombilicului, chisturile și fistulele inelului ombilical și diverticulul Meckel.

Hernie de buric- un defect al peretelui abdominal anterior în regiunea ombilicală cu o proeminență a unui sac herniar translucid format din cordonul ombilical și amnios, care conține anse ale intestinului subțire. Defectul apare ca urmare a faptului ca ansele intestinale nu trec in cavitatea abdominala in saptamana 8-10 de dezvoltare intrauterina. Susceptibil de tratament chirurgical. Ar trebui să se distingă de eventrația organelor abdominale cu hipoplazia sa, în care peretele abdominal este larg deschis, sacul herniar este absent, tratamentul chirurgical este ineficient. chisturiși fistule zone ale inelului ombilical se formează datorită persistenței ductului vitelin care leagă tubul intestinal cu sacul vitelin în stadiile incipiente ale dezvoltării intrauterine. Dacă conducta este complet conservată, apare fistula ombilico-intestinala, din care se excretă fecale. Dacă se păstrează parțial, se formează un chist intestinal în zona buricului - enterocistom, conservarea parțială a ductului în regiunea intestinală duce la formare diverticul Meckel- proeminență în formă de deget a peretelui ileonului, situată de obicei la 25 cm deasupra amortizorului ileocecal (așa-numitul bauginian). Între ele și inelul ombilical, restul ductului vitelin se păstrează uneori sub forma unui cordon de țesut conjunctiv. Toate aceste defecte pot duce la sângerare, inflamație, inclusiv peritonită, obstrucție, invaginație; supuse tratamentului chirurgical.

Malformații congenitale ale ficatului și căilor biliare.Ficat polichistic- chisturi multiple de diferite dimensiuni, căptușite cu epiteliu și umplute cu un lichid limpede - rare, adesea combinate cu rinichi polichistic și pancreas.

Atreziași stenoza cailor biliare extrahepatice poate apărea în unul sau în toate cele trei canale. agenezieși căile biliare intrahepatice hipoplazice(se referă la fetopatia precoce) - o scădere a numărului sau absența completă a căilor biliare în tractul portal în zona triadelor. Etiologia este legată de virusul hepatitei. Se notează cazuri de familie. Este considerată o consecință a încălcărilor formării canalelor din diverticulul hepatic (săptămâna 5-8) sau recanalizării întârziate (săptămâna a 8-a de dezvoltare intrauterină). Icterul este foarte intens, se dezvoltă în a 3-5-a zi de viață, defectul duce la ciroza biliară a ficatului. Cu agenezia și hipoplazia canalelor intrahepatice, este posibilă dezvoltarea cirozei congenitale, biliare. Copiii trăiesc până la 6-7 luni. Cu ciroză congenitală, aceștia mor în primele zile de viață din cauza insuficienței hepatice.

Hiperplazia congenitală a căilor biliare intrahepatice(se referă la fetopatia precoce) - o creștere bizară a căilor biliare în regiunea tractului portal cu dezvoltarea excesivă a țesutului conjunctiv - este combinată cu rinichii chistici mici. Icterul este necaracteristic, apare în cazul colangitei purulente secundare. Acest defect apare și la adulți. Atunci când este combinată cu cistoză renală mică, moartea apare din cauza insuficienței renale în primele zile de viață.

Malformații congenitale ale rinichilor, tractului urinar și organelor genitale

Etiologie. Dezvoltarea defectelor nu este asociată cu acțiunea anumitor agenți exogeni. Multe dintre ele sunt ereditare sau familiale. Ele apar în sindroamele cromozomiale. Aceste defecte sunt diverse și apar în timpul săptămânii 4-8 de cimatogeneză.

Malformații congenitale ale rinichilor.Agenezia renală- absența congenitală a unuia sau ambilor rinichi (arenie) - este rară, în timp ce nou-născutul are pliuri pronunțate ale pielii, fața este umflată, senilă, auricularele sunt joase, nasul este larg și plat, tuberculii frontali ies în afară; observate malformații congenitale și alte organe. Copiii nu sunt viabili.

Hipoplazia rinichilor- scăderea congenitală a masei și volumului lor, poate fi unilaterală și bifață; cu hipoplazie unilaterală se observă hipertrofie vicariană a celui de-al doilea rinichi normal.

displazie renală- hipoplazie cu prezența simultană a țesuturilor embrionare în rinichi. Microscopic, în țesutul renal se găsesc focare de nefroblastom, tubuli și glomeruli primitivi, chisturi, insulițe de cartilaj și țesut muscular neted. Sunt asociate cu aplazie, hipoplazie sau atrezie și stenoză a ureterelor. Cu hipoplazie bilaterală pronunțată și displazie renală, copiii nu sunt viabili.

Rinichi mari chistici(rinichi polichistici de tip adult) - o creștere semnificativă bilaterală a rinichilor cu formarea în stratul lor cortical a unui număr mare de chisturi mari cu conținut transparent, între chisturi - zone de țesut renal normal (Fig. 297). Defectul este combinat cu chisturi ale ficatului și pancreasului, este moștenit în funcție de tipul dominant. Patogeneza sa este asociată cu o încălcare a conexiunii rudimentelor țesutului metanefrogen și a tubului uretral, se formează chisturi de retenție.

Orez. 297. Rinichi polichistic (macrochistic)

Rinichi mici chistici(tip "infantil" polichistic) - o creștere semnificativă bilaterală a rinichilor cu formarea a numeroase chisturi mici în straturile corticale și cerebrale, strâns adiacente unul altuia. Rinichii arată ca un burete cu pori mari. La examenul microscopic, întreg țesutul renal pare să fie complet înlocuit de chisturi căptușite cu epiteliu cuboidal. Defectul este combinat cu chisturi hepatice și hiperplazie a căilor biliare. Copiii nu sunt viabili.

Fuziunea rinichilor(rinichi de potcoavă) și distopia nu se manifestă clinic.

Malformații congenitale ale tractului urinar. Principalele sunt: ​​1) dublarea bazinului si ureterelor; 2) ageneză, atrezie, stenoză a ureterelor, ectopie a gurii acestora; 3) megaloureter se referă la fetopatia precoce - o expansiune bruscă a ureterului (unul sau doi) din cauza hipoplaziei țesutului muscular sau a aparatului nervos; 4) extrofia vezicii urinare ca urmare a aplaziei peretelui anterior, a peritoneului și a pielii din zona pubiană; 5) ageneza vezicii urinare; 6) atrezie, stenoză a uretrei (mai des la fete) și hipospadias - un defect al peretelui inferior, epispadias - un defect al peretelui superior al uretrei la băieți.

Toate malformațiile tractului urinar duc la o încălcare a fluxului de urină și, fără un tratament chirurgical în timp util, care este în prezent efectuat cu succes, duc la insuficiență renală. Cele mai severe dintre ele (de exemplu, ageneza, atrezia tractului urinar) duc la moartea uremiei la scurt timp după naștere, altele pot să nu se manifeste clinic pentru o lungă perioadă de timp, dar duc treptat la hidronefroză, uneori la formarea de pietre, apariția pielonefritei cronice ascendente, care amenință dezvoltarea insuficienței renale.terminând cu decesul pacientului (de obicei în 20-30 de ani) din uremie.

Malformații congenitale ale organelor genitale. Ele sunt adesea asociate cu o boală a glandelor endocrine (glandele suprarenale, glanda pituitară) ale mamei și fătului, cu utilizarea de medicamente hormonale în timpul sarcinii; transmisie ereditară stabilită de tip recesiv. Acestea includ: criptorhidie- retenția testiculelor în cavitatea abdominală sau în canalul inghinal (la nou-născuți nu trebuie considerat un defect, deoarece au criptorhidie în 30% din cazuri, până la vârsta de 12-16 ani se observă doar la 2-3% de cazuri și atunci este considerată ca un defect); atrezie cervicalăși vagin, dublarea uterului; hermafroditism- prezența semnelor ambelor sexe la o singură persoană. Distinge Adevărat hermafroditismul - prezența simultană a gonadelor feminine și masculine și fals - organele genitale externe ale sexului opus glandelor sexuale. Malformațiile organelor genitale nu amenință viața; în unele cazuri, tratamentul chirurgical este posibil.

Malformații congenitale ale sistemului respirator adesea combinate cu alte defecte și apar la 4,2% dintre cei care au decedat în perioada perinatală, la 3% dintre copiii care au murit înainte de 1 an.

aplazieși hipoplazie bronșicăși plaman, un plămân sau lobul său sunt mai frecvente. Hipoplazia plămânilor este predominant secundară atunci când apare displazia toracică.

Chisturi pulmonare(a se referi la fetopatia precoce și tardivă) poate fi multiplă (boală polichistică pulmonară), localizată într-un plămân, într-un singur lob sau poate fi unică. Chisturile au o origine diferită - se formează în timpul agenezei unuia dintre ordinele de ramificare a bronhiilor. În primul caz, schimbul de gaze nu se efectuează, deoarece ramurile care se încheie orbesc ale bronhiilor sunt înconjurate de țesut conjunctiv. În al doilea caz, bronhiile mari și medii trec direct în țesutul pulmonar sau bronhiole. În perioada postnatală, actul stabilit de respirație duce la ectazie de chisturi bronșice cu dezvoltarea așa-numitului bronșiectazii congenitale(Fig. 298).

emfizem congenital(se aplică fetopatiei precoce și târzie) - o umflare ascuțită mai des decât lobul superior al plămânului stâng din cauza hipoplaziei cartilajului, țesuturilor elastice și musculare ale bronhiilor. Determină o deplasare a organelor mediastinale în sens invers. Defectul este detectat doar în perioada postnatală.

Malformații congenitale ale plămânilor dacă sunt compatibile cu viața, duc la complicații sub forma unei infecții secundare cu dezvoltarea bronșitei cronice și pneumoniei, având ca rezultat pneumoscleroză, obliterarea cavităților pleurale, cor pulmonale, urmată de eșecul acesteia. Moarte Aceste complicații sunt mai frecvente la adulți.

Orez. 298. Bronșiectazii congenitale (după A.V. Zinserling)

Malformații congenitale ale sistemelor osteoarticular și muscular

Malformații congenitale ale scheletuluiși sistem muscular apar, conform autopsiei, în 0,5-0,8, respectiv 13,5% din cazuri, dintre toate defectele la cei care au decedat în perioada perinatală. În etiologia lor a factorilor exogeni, talidomida are o importanță deosebită. Există defecte sistemice și izolate ale scheletului.

Defecte sistemice ale sistemului osteoarticular.Condrodisplazie(se referă la fetopatia precoce) - un grup de malformații congenitale caracterizate printr-o scurtare și îngroșare semnificativă a membrelor. condrodisplazie fetală sau micromelie letală (Fig. 299), - scurtarea și îngroșarea membrelor, pielea lor formează pliuri mari, capul nou-născutului este mărit, nasul în formă de șa, gura întredeschisă, limba groasă, gâtul scurt, corpii vertebrali sunt de asemenea ingrosati, pieptul este hipoplazic; defectul este combinat cu hipoplazia pulmonară. Un alt tip de condrodisplazie este acondroplazie, caracterizată doar prin scurtarea și îngroșarea membrelor și dezvoltarea afectată a oaselor scheletului facial. Defectul se manifestă mai târziu, când întârzierea de creștere a copilului devine vizibilă; moștenite într-o manieră dominantă, sunt posibile mutații genetice spontane. Esența defectului este o încălcare a dezvoltării oaselor de origine cartilaj, oasele de origine conjunctivă se dezvoltă normal.

Examinarea microscopică relevă o modificare a formării osului encondral cu conservarea periostului, ceea ce duce la o încălcare a creșterii oaselor tubulare în lungime. Prognosticul pentru viață este favorabil, retardul mintal nu este observat.

Osteogeneza imperfectă(fetopatie precoce) - fragilitate congenitală a oaselor, moștenită de tip dominant. Defectul se caracterizează prin fracturi multiple, adesea congenitale, cu curbură a membrelor și coastelor. Bolta craniană este construită numai din țesut conjunctiv, se observă otoscleroză, scleroză albastră, hidrocefalie.

Orez. 299. Condrodisplazie (conform lui A.V. Zinzerling)

boala congenitală de marmură(fetopatie precoce) - osteoscleroză pronunțată cu o încălcare simultană a dezvoltării țesutului hematopoietic de natură ereditară. Copiii mor în primele luni, mai rar în primii ani de viață.

Defecte izolate ale sistemului osteoarticular. Acestea includ luxație congenitalăși displazie de șold unilateral sau bilateral (fetopatie precoce), amputație congenitalăși aplazie (amelia) membrelor, focomelie- subdezvoltarea membrelor proximale, când picioarele și mâinile pornesc direct din corp, polidactilie- creșterea numărului de degete, sindactilie- fuziunea degetelor etc.

Hipoplazia sistemică a țesutului muscular. Un exemplu ar putea fi myatonie congenita oppenheim (se referă la fetopatia precoce), în care există hipoplazie a mușchilor striați. În primele luni de viață, copiii mor de pneumonie, a cărei dezvoltare este asociată cu hipoplazia mușchilor respiratori, cu excepția diafragmei.

Defecte izolate ale sistemului muscular. Cele mai importante dintre ele includ: congenital adevăratși falsă hernie diafragmatică. Cu un sac herniar fals, nu există un defect al diafragmei, al cărui volum variază, prin care organele abdominale, de cele mai multe ori bucle intestinale, pot pătrunde în cavitatea toracică. Torticolis congenital caracterizată prin scurtarea mușchiului sternocleidomastoidian din cauza fibrozei sale focale, determinând înclinarea capului copilului spre partea afectată.

Malformații congenitale ale feței. Principalele defecte congenitale sunt: cheilochis- despicarea buzei superioare, palatoschis- divizarea palatului dur, micrognatia- hipoplazie a maxilarului inferior, hipertelorism- distanta mare intre ochi. Aceste malformații sunt adesea combinate cu alte malformații multiple.

Fetopatie

Fetopatie- patologia perioadei fetale de la a 76-a până la a 280-a zi de sarcină, timp în care se încheie diferențierea principală a țesuturilor a organelor și formarea placentei. O trăsătură caracteristică a fetopatiei este o combinație de leziuni de două tipuri - încălcări ale morfogenezei tisulare cu modificări reactive sub formă de tulburări circulatorii, distrofie, necroză, inflamație, reacții imune, procese compensator-adaptative, regenerare. La fetopatiile precoce sunt dominate de încălcări ale morfogenezei tisulare, cu întârziere- procese reactive. Este necesar să se facă distincția între fetopatia infecțioasă și neinfecțioasă.

Fetopatie infecțioasă

Etiologie și patogeneză. Fetopatia infecțioasă poate fi asociată cu expunerea la viruși, multe bacterii și alți agenți patogeni. În acest caz, inflamația apare adesea în placentă.

Infecțiile fetale sunt cele mai frecvente pe calea hematogenă. Agentul cauzal prin placentă prin vena ombilicală intră în corpul fătului. Odată cu trecerea procesului inflamator de la placentă la membranele fetale, este posibil infecție cu lichid amniotic urmată de înghițind sau aspiraţie fructul agentului patogen. Rareori, apare infecția cale ascendentă prin vagin în canalul cervical sau în aval prin tuburi, dacă mama are un focar de inflamație în cavitatea abdominală. Sursa de infecție este adesea lentă infecțiile cronice sau latente ale mamei, deoarece în astfel de forme ale cursului bolilor infecțioase, conținutul de imunoglobuline și titrul anticorpilor imunitari corespunzători sunt insuficiente atât pentru a finaliza procesul în mama însăși, cât și pentru a preveni bolile fetale. Astfel de rapoarte sunt observate, de exemplu, în toxoplasmoză, hepatită serică.

Anatomie patologică. Cu toate fetopatiile infecțioase, se observă un tip generalizat și cu modificări septice bacteriene și fungice cu formarea de focare multiple. necroză areactivăîn organele parenchimatoase și creierului (cu varicelă congenitală, herpes simplex, citomegalie, infecție cu virusul Coxsackie) sau infiltrate inflamatorii difuze productive în combinație cu focare necrotice areactive (hepatită serică congenitală, citomegalie, rubeolă, toxoplasmoză) sau cu formarea granuloameîn multe organe (sifilis congenital, listerioză, tuberculoză, infecție fungică). În același timp, pe fondul leziunilor generalizate, pot predomina modificări ale anumitor organe, de exemplu, cu toxoplasmoză - în creier, cu hepatită serică - în ficat, cu infecția cu virus Coxsackie - în miocard și creier etc. De regulă, există o pronunțată sindromul hemoragic sub formă de peteșii pe piele, mucoase și membrane seroase, hemoragii în organele interne, tendința la care în timpul procesului infecțios crește datorită dezvoltării vasculitei generalizate. Reacțiile imune ale fătului se exprimă într-o întârziere a maturizării glandei timus, în atrofia acesteia cu scăderea volumului și a greutății sale, în prezența focarelor la fetușii la termen. hematopoieza extramedulară, iar la prematuri - într-o creștere a volumului lor, care este însoțită de hepato- și splenomegalie. Se observă adesea icter conjugațional, imaturitatea țesuturilor organelor la termen sau prematur și malnutriția generală a fătului.

Prognoza in cele mai multe cazuri nefavorabile, decesul survine in primele zile sau in primele 3 luni de viata. În timpul recuperării, rămân modificări persistente ale organelor, ducând la invaliditate sau deces din cauza insuficienței organelor vitale în alte perioade ale vieții.

Fetopatie neinfecțioasă

înapoi la formele de bază fetopatie neinfecțioasă includ boala hemolitică a nou-născutului, fibroza chistică fetală, fibroelastoza

endocard, fetopatie diabetică și multe, mai ales precoce, fetopatie. Fetopatia precoce se manifestă sub formă de malformații congenitale izolate (stenoză pilorică hipertrofică, megacolon, megaloureter, ageneză, hipoplazie și hiperplazie a căilor biliare, cistoză pulmonară etc.), precum și malformații congenitale sistemice ale țesuturilor osteoarticulare și musculare, pielea etc.

Fibroza chistică fetală- formă perinatală de fibroză chistică (fibroza chistică a pancreasului). Boala este însoțită de o modificare a naturii mucusului și a altor secreții secretate de epiteliul glandelor excretoare, care, conform autopsiilor copiilor, apare în 0,1-0,2%. Cea mai frecventă este forma pulmonară-intestinală, care afectează copiii în primele luni de viață, mai rar existând o formă izolată pulmonară sau intestinală observată la copii la orice vârstă. Este foarte rar să se găsească forme cu dezvoltarea cirozei biliare a ficatului (apare la copiii mai mari și la adulți). Fibroza chistică fetală se dezvoltă în uter sau în primele zile de viață.

Etiologie și patogeneză. Boala este moștenită în mod autosomal recesiv. Patogenia se bazează probabil pe fermentopatie, a cărei natură nu este dezvăluită, ceea ce duce la o încălcare a structurii glicoproteinelor (mucoidelor). Secretul multor glande devine gros, vâscos, ceea ce duce la o întârziere a evacuării sale, la dezvoltarea chisturilor de retenție și la afectarea permeabilității prin canalele naturale. În primul rând, sunt afectate aparatul excretor al pancreasului, glandele mucoase ale tractului respirator și digestiv, căile biliare, glandele salivare, sudoripare și lacrimale.

Anatomie patologică. La examenul macroscopic pancreas glanda poate fi neschimbată, în cazuri rare există un sigiliu în ea, un model subliniat al lobulilor, aspectul unor chisturi mici. Microscopic, în canalele dilatate cistice și în acini, are loc o îngroșare a secreției. Parenchimul glandular este atrofic, aparatul insular este conservat, se notează fibroză difuză și infiltrate limfohistiocitare în interstițiu (Fig. 300). Modificările pot varia de la expansiunea chistică a canalelor individuale și a acinilor până la transformarea chistică a întregului parenchim glandular excretor. Ca urmare a îngroșării mucusului în bronhii atelectazia obstructivă apare cu infecție și dezvoltare secundară inevitabil bronșită cronică, pneumonie cu bronşiectazie şi formare de abcese. V intestinele are loc o îngroșare a maselor fecale cu dezvoltarea coprostazei, perforației și peritonitei fecale. Modificarea proprietăților fecalelor este facilitată nu numai de îngroșarea mucusului, ci și de insuficiența pancreatică (lipsa de lipază, lipocaină și tripsină). V ficat exista infiltratie grasa. Condensarea bilei duce la colestaza si ciroza biliara. Fibroza chistică fetală se prezintă sub formă de meconiu obstructie intestinala(ileus meconial). În pancreas

Orez. 300. Fibroza chistică a pancreasului în fibroza chistică

modificările chistice pronunțate pot fi absente. Întregul intestin subțire până la valva ileocecală (bauginiană) este umplut cu meconiu gros și vâscos verzui-măsliniu, colonul este prăbușit și arată ca un așa-numit microcolon. După perforare, între ansele intestinului sunt vizibile mase de meconiu și suprapuneri fibrinos-purulente pe peritoneu. La peritonita intrauterina cu meconiuîntre ansele intestinului se formează aderențe cu bulgări verzui de meconiu murdați în ele. Astfel de suprapuneri dense asemănătoare plăcilor se găsesc pe peritoneul parietal, pe capsula splinei și ficatului.

Complicații. Pe lângă complicațiile direct legate de boala de bază (pneumonie cronică, peritonită fecală și meconială, ciroză hepatică), pacienții prezintă depleție generală progresivă, care depinde de tulburările metabolismului lipidic, proteic, vitaminelor (vitaminele A, D, E și K, solubil în lipide) ca urmare a creșterii insuficienței pancreatice.

Moarte provine din insuficienta cardiaca pulmonara, peritonita, coma hepatica. Cu ileus meconiu, copiii mor în primele zile de viață.

Fibroelastoza endocardului- o boala congenitala in care se observa scleroza cu abundenta de fibre elastice in endocard si in stratul subendocardic al miocardului. Apare rar.

Etiologie și patogeneză. Se remarcă natura familială a bolii, sugerând influența citomegalovirusului, înfometarea de proteine ​​a mamei, beriberi, hipoxie fetală. Patogenia nu este clară. Este posibil ca rolul principal să aparțină leziunilor miocardice, ca răspuns la care țesuturile elastice și de colagen ale endocardului cresc compensatorie.

Anatomie patologică. Inima este mărită de 2,5-4 ori față de normal din cauza hipertrofiei semnificative, în principal a ventriculului stâng, endocardul său este puternic îngroșat, de culoare galben-albicioasă. CARE-

posibilă afectare simultană a endocardului altor părți ale inimii. În jumătate din cazuri se remarcă îngroșarea și deformarea valvelor mitrale și aortice, în 1/3 din cazuri - o combinație cu malformații congenitale, mai des cu îngustarea aortei.

Scleroza semnificativă a endocardului și cardioscleroza duc la scăderea contractilității miocardice.

Moarte provine din insuficienta cardiaca acuta (forma fulminanta) in primele zile de viata sau din cresterea insuficientei cardiace cu afectiuni intercurente (pneumonie) in primele luni de viata.

fetopatie diabetică- o boala a fatului datorata prediabetului si diabetului matern.

Etiologie și patogeneză. De o importanță primordială sunt tulburările metabolismului fetal al carbohidraților sub influența modificărilor constante ale nivelului de glucoză din sângele mamei, mai ales semnificative în diabetul gestațional prost tratat. În legătură cu încercarea de a compensa nivelul de glucoză din sânge, fătul dezvoltă hipertrofie a aparatului insular, urmată de epuizarea și degenerarea celulelor β, precum și de sindromul Itsenko-Cushing. După naștere, când influența diabetului matern scade, funcția pancreasului fetal poate fi restabilită și metabolismul normalizat. Dacă acest lucru nu se întâmplă, se dezvoltă suferință severă - diabet zaharat neonatal. Cu toate acestea, diabetul neonatal nu este întotdeauna asociat cu diabetul matern, deoarece poate depinde de deteriorarea aparatului insular fetal de altă origine. În contrast cu aceasta fetopatie diabetică asociată numai cu diabetulși mama cu prediabet.

Anatomie patologică. Cu această fetopatie, există tendința de a da naștere a fetuși mari - cu o greutate corporală de 4-6 kg, deși acest lucru nu este necesar. Corpul fătului este acoperit cu lubrifiere brânză abundentă, pielea este violet-albăstruie cu peteșii, gâtul este scurt, fața este umflată, edematoasă, țesuturile moi ale trunchiului și membrelor sunt păstoase (Fig. 301), acolo sunt semne de imaturitate - absența unui nucleu de osificare a coapsei sau scăderea dimensiunii acesteia etc. Hepato- și cardiomegalie. Examinarea microscopică a pancreasului arată hipertrofia insulelor pancreatice cu creșterea numărului de celule β. Alături de aceasta se notează degranularea, vacuolizarea și picnoza nucleelor ​​acestor celule, indicând epuizarea secreției lor. Există infiltrație grasă difuză în ficat, focare extinse de hematopoieză extramedulară și uneori necroză. În miocard, se remarcă distrofia vacuolară, micronecroza, în rinichi - depunerea de glicogen în tubii contorți, în splină - hematopoieza extramedulară. În vasele microvasculare ale rinichilor se observă piele, retină, îngroșarea pereților din cauza depunerilor de material PAS-pozitiv, proliferare endotelială împreună cu tortuozitate semnificativă și ectazie a patului vascular.

Orez. 301. fetopatie diabetică

Din complicatii fetușii și nou-născuții cu fetopatie diabetică dezvoltă adesea hipoxie în timpul nașterii, educației membrane hialineîn plămâni, care depinde de deficiența factorului anti-atelectatic - surfactant, o substanță de natură fosfolipidă - ca urmare a tulburărilor în fetopatia diabetică nu numai a metabolismului glucidic, ci și al lipidelor.

Moarte provine din asfixia fătului sau a nou-născutului, precum și din hipoglicemia care apare după stresul la naștere.

Anomaliile de dezvoltare și bolile congenitale ale fătului pot apărea ca urmare a expunerii la un factor dăunător în diferite perioade de ontogeneză.

Gametopatiile și blastopatiile sunt cauzate de modificări ale aparatului genetic și pot apărea și în timpul maturizării celulelor germinale, în timpul fertilizării sau în stadiile inițiale ale clivajului celulelor fertilizate (primele 15 zile) sub influența factorilor dăunători (alcool, chimicale, radiații, patologia sarcinii, boli extragenitale și infecțioase ale mamei etc.). Cauza bolilor ereditare și a tulburărilor de dezvoltare intrauterină sunt de obicei mutații în celulele germinale ale părinților copilului (mutații sporadice) sau strămoșilor acestora (mutații moștenite).

Rezultatul final al blastopatiei este un sac embrionar gol și gemeni uniți. Majoritatea sarcinilor cu gametopatii și blastopatii sunt întrerupte la 3-4 săptămâni după deteriorarea sau moartea embrionului.

Embriopatiile apar în perioada de la a 16-a zi până la a 10-a săptămână după fertilizare. În această perioadă de formare a rudimentelor tuturor organelor importante (organogeneză), are loc un proces îmbunătățit de diferențiere a celulelor și țesuturilor; embrionul este foarte sensibil la acţiunea factorilor dăunători. Sub influența lor apar malformații (deformități adevărate), întârziere în dezvoltare sau moartea embrionului. Sarcina se termină adesea cu avort spontan, nașterea unui copil cu malformații sau nașterea mortii.

Fetopatie - boli și tulburări funcționale care apar la făt sub influența influențelor exogene în perioada de la a 11-a săptămână de sarcină până la naștere. În funcție de patogeneză și factor etiologic, se disting fetopatia infecțioasă și neinfecțioasă.

Manifestările fetopatiei precoce se datorează faptului că în această perioadă de gestație are loc o dezvoltare activă a organelor fătului și diferențierea țesuturilor este practic finalizată. Malformațiile (efect pseudoteratogen) apar în cazurile în care formarea unui anumit sistem sau organ nu sa încheiat până la sfârșitul primului trimestru de sarcină (microcefalie, hidrocefalie etc.) sau apar sub influența unor factori interni mecanici (compresie, constricția membrelor de către cordoanele amniotice) . Cele mai caracteristice sunt dezvoltarea întârziată (sindromul de întârziere a creșterii fetale, hipoplazia de organ), tulburările funcționale (metabolismul glucidelor, deficitul de enzime). Din săptămâna 20-24 de gestație, fătul dobândește capacitatea de a răspunde cu un răspuns inflamator al organismului la posibilele efecte. În perioada fetală târzie, pe măsură ce fătul se maturizează, reacția acestuia la acțiunea factorilor nocivi este apropiată de cea din perioada postnatală.

Fetopatia infecțioasă apare sub influența oricărui agent infecțios (de la viruși la protozoare și ciuperci) și tinde să generalizeze procesul, ducând la modificări specifice ale fătului (sifilis congenital, tuberculoză, infecții cu herpes).

Fetopatia neinfecțioasă (hipotrofie și hipoxie) se dezvoltă ca urmare a insuficienței placentare și a tulburărilor metabolice la făt în timpul sarcinii patologiei și bolilor extragenitale (mai ales atunci când acestea se exacerba în timpul sarcinii). Fetopatiile neinfecțioase includ boala hemolitică a fătului; calcificare arterială generalizată congenitală, fibroblastoză miocardică, fetopatie diabetică, tireotoxică, alcoolică.

Fetopatiile de orice etiologie au o serie de aspecte clinice și morfologice comune

Caracteristici:

Modificări ale parametrilor de lungime și greutate corporală (creștere sau, mai des,

scădea);

Întârzierea maturizării morfologice și funcționale a organelor (SNC, plămâni, rinichi, organe hematopoietice, timus,

Predominanța hipertrofiei și hiperplaziei elementelor mezenchimatoase în procesele de regenerare, ceea ce duce la dezvoltarea excesivă a țesutului conjunctiv;

Fetopatiile infectioase si toxice sunt insotite de diateza hemoragica severa si hepatosplenomegalie.

Pe lângă trăsăturile generale caracteristice fetopatiei, trebuie evidențiate unele trăsături specifice ale leziunilor fetale în bolile comune.

Fetopatie diabetică (vezi pct. 12.8).

Pentru fetopatia tireotoxică, care se dezvoltă cu o formă severă de gușă toxică difuză, este caracteristică dimensiunea mare a fătului (macrosomia). La 60% dintre fetuși se observă tulburări organice și funcționale: malformații (în 19%), tulburări persistente ale sistemului nervos și ale glandei tiroide. Dezvoltarea gușii congenitale se datorează atât bolii mamei, cât și utilizării medicamentelor tirostatice precum tiouracilul în perioada de gestație.

Tratament. În cazul abaterilor de la dezvoltarea normală a embrionului și fătului, tratamentul trebuie să vizeze eliminarea cauzei care a provocat embrio- sau fetopatie.

Prevenirea. Este asociat cu protecția pre și antenatală a fătului și a nou-născutului și ar trebui să vizeze identificarea și tratarea bolilor la mamă înainte și în timpul sarcinii (pregătire pre-gravid, prevenirea exacerbărilor bolii în timpul sarcinii, utilizarea calificată a medicamentelor) , prevenirea patologiei sarcinii și nașterii.

Cum condiţionat gametopatii?

Gametopatii includ o gamă largă de afecțiuni patologice rezultate din mutațiile în celulele germinale ale părinților copilului (mutații sporadice) sau în strămoșii îndepărtați (mutații moștenite), precum și din cauza leziunilor gameților în timpul depunerii, formării și maturării celulelor germinale.

Cum condiţionat blastopatie?

Blastopatii- un concept mai larg care include încălcări ale gametogenezei, precum și toate procesele patologice într-un blastocist liber sau fix și în timpul implantării acestuia prin epiteliul uterin în endometru, adică în primele 1 2-1 5 zile după fertilizare. Se dezvoltă sub influența factorilor dăunători (alcool, substanțe chimice, radiații, complicații ale sarcinii, boli extragenitale și infecțioase ale mamei).

Clasificarea blastopatiei:

1) Blastopatii care conduc la eliminarea precoce a embrionului (în primele săptămâni de sarcină).

1. Anomalii în dezvoltarea blastocistului, a cavității amniotice și a sacului vitelin.

2. Sacul embrionar gol din cauza aplaziei sau resorbției embrioblastului (fără amnios, tulpină amniotică și sacul vitelin).

3. Hipoplazia cavităţii amniotice cu localizare extraamniotică parţială sau completă a embrionului în totalitate.

4. Aplazie, hipoplazie sau calcificare a sacului vitelin.

5. Defecte gemene: toracopagi, ischiopagi etc.

6. Blastopatie precoce nespecificată: blastocist anormal, inversarea topografică completă a embrioblastului.

2) Blastopatii care au provocat tulburări severe la nivelul embrionului și fătului în primele luni de sarcină.

1. Patologia implantării blastocistului – dezvoltarea ectopică a sarcinii (ovariană, tubară și intraperitoneală).

2. Ectopii intrauterine: implantarea unui blastocist în cornul uterin, la nivelul faringelui intern al canalului cervical - atașament scăzut și placenta previa, în canalul cervical - sarcină cervicală.

3) Blastopatie cu efect clinic întârziat.

1. Încălcări ale adâncimii de implantare - implantare superficială - hipoplazie și încălcări ale formei placentei.

2. Implantare profundă: placenta circumvallata, fenestrata, marginata, membranacea, accreta, placenta accreta (Fig. 13.3).

3. Orientare laterală și marginală - înveliș sau atașare marginală a cordonului ombilical.

4. Blastopatie in timpul inseminarii artificiale. Ce astfel de embriopatie?

Embriopatiile includ modificări patologice în diferențierea celulelor și țesuturilor embrionului, dezvoltându-se în perioada de la a 20-a zi până la a 12-a săptămână după fertilizare, ducând la malformații ale fătului, întârziere sau moartea embrionului.

Clasificarea embriopatiei:

1) Malformații ale histogenezei inițiale a embrionului (din a 13-a până în a 19-a zi de gestație).

Fig. 1. Anomalii ale complexului axial la embrionul de 6-8 stadii presomitice.

2. Hipo- și aplazia coardei și plăcii neurale.

2) Defecte ale organogenezei inițiale a embrionului (din a 20-a până în a 34-a zi).

1. Panorganodisplazie cu anomalii ale formei externe a embrionului 9-1 2 si 1 3-1 5 stadii post-somite.

2. Anomalii nesocotite în avorturile spontane precoce.

3) Patologia organogenezei embrionare târzii (din a 35-a până în a 70-a zi).

1. Limfangioame cervicale chistice congenitale.

2. Malformații unice și multiple ale organelor și sistemelor.

3. Sarcina nedezvoltatoare.

Ce astfel de fetopatie?*,

Fetopatie- sunt boli si tulburari functionale care apar la fat sub influenta influentelor exogene in perioada de la saptamana a 13-a de sarcina pana la nastere.

Ce fel există feluri fetopatie?

În funcție de patogeneză și factor etiologic, se disting fetopatia infecțioasă și neinfecțioasă.

Ce referi La infectioase fetopatie?

Infecțioase includ fetopatia care apare sub influența unui agent infecțios și tinde să se generalizeze, însoțită de modificări specifice ale fătului (sifilis congenital, tuberculoză, infecții clasificate ca TORCH-complex).

„Obstetrică în întrebări și răspunsuri”

Ce referi La neinfectioase fetopatie?

Fetopatiile neinfecțioase includ bolile fetale care se dezvoltă ca urmare a insuficienței placentare și a tulburărilor metabolice la făt cu complicații ale sarcinii și boli extragenitale (hipoxie, hipotrofie fetală; boală hemolitică fetală; calcificare arterială generalizată congenitală; fibroelastoză miocardică; diabetic, tirotoxic,). fetopatie alcoolică).

Ce astfel de critic perioadă?

Critic perioadă- aceasta este o perioadă de dezvoltare caracterizată printr-o sensibilitate crescută a embrionului și a embrionului la efectele dăunătoare ale diferiților factori.

Ce fel există critic perioade?

Prima perioadă critică are loc la sfârșitul primei și întregii a doua săptămâni de gestație. Efectul factorului dăunător se realizează, de regulă, sub forma morții embrionului.

A doua perioadă critică apare la 3-6 săptămâni de gestație. Pentru leziunile prenatale, cea mai periculoasă în general este primul trimestru, când sistemul mamă-placenta-făt tocmai este în curs de dezvoltare și conexiunile dintre componentele sale individuale sunt încă fragile.

A treia perioadă critică este ultima lună de sarcină, care se caracterizează printr-o disociere semnificativă între încetarea creșterii în greutate placentară și o creștere rapidă a greutății fetale.

Cauza embriopatiei pot fi tulburări genetice ereditare, boli infecțioase, intoxicație cu otrăvuri, lipsă de oxigen, radiații și alte efecte patogene transmise de la mamă la făt. Embriopatiile duc la o încălcare a formării organelor embrionului și sunt cauza unor malformații ale organelor și părților corpului, avorturilor spontane.

Pentru a preveni embriopatia, este important să protejați sănătatea unei femei în primele luni de sarcină (vezi Protecția fetală antenatală).

Embriopatii (din greacă embrion - făt, embrion și patos - suferință, boală) - boli ale embrionului care apar în timpul embrionezei - principala depunere primitivă a celor mai importante organe.

Embriogeneza începe de la mijlocul primei luni și se termină cu a treia lună de viață intrauterină (Fig.).

Patologia perioadei prenatale după Gertler (schemă): I - patologia progenezei; II-V - patologia embrionului (ziua 1-280): II - patologia perioadei de blastogeneză (ziua 1-15); III - patologia perioadei de embriogeneză (ziua 16-75); IV-patologia perioadei fetale (ziua 76-280); V - patologia dezvoltării placentei (ziua 15-280). 1-ovar; 2 - testicul; 3 - embrioblast; 4 - trofoblast; 5- amnios; 6 - embrion; 7 - corion; 8 - fat; 9 - placenta.

Orice efect dăunător asupra embrionului provoacă fie moartea acestuia, fie o încălcare a proceselor de modelare, numită malformație. În consecință, embriopatiile se manifestă sub formă de malformații ale organelor sau părților corpului embrionului. Pe lângă malformațiile pronunțate morfologic, există și tulburări funcționale ale organelor și sistemelor (enzimatice și metabolice). Astfel de embriopatii funcționale pot fi detectate în timpul vieții ulterioare a individului.

Folosind datele embriologiei, se poate aprecia, într-o anumită măsură cu acuratețe, momentul declanșării embriopatiei, întrucât organul este cel mai sensibil în momentul celei mai mari activități mitotice a rudimentelor tisulare care îl formează. Momentul determinant principal în apariția uneia sau alteia malformații este momentul în care agentul nociv și-a avut efectul asupra embrionului; de exemplu, diferiți agenți (energie radiațiilor, diabet matern) pot duce la aceeași malformație (anencefalie) dacă influența lor a avut loc în a 3-a săptămână de viață a embrionului. Cu toate acestea, este imposibil să se excludă rolul caracteristicilor agentului dăunător în sine, deoarece tropismul acestui agent pentru anumite țesuturi ale embrionului este de o importanță incontestabilă (de exemplu, virusul rubeolei afectează în principal angajarea țesutului cristalinului, dinții de lapte, urechea internă, inima; virusul hepatitei epidemice - anlagerea ficatului și a bilei).

Cauzele embriopatiei pot fi endogene (genotipice) și exogene (diverse influențe din corpul mamei). Efectul teratogen al diferitelor influențe exogene depinde de caracteristicile genetice ale unui anumit subiect. Deci, într-un experiment pe animale de tulpini diferite genetic, numărul de malformații obținute sub influența influențelor exogene nu este același.

Se cunosc foarte puține forme specifice de embriopatii umane. Dintre embriopatiile de origine virală, cea mai pe deplin studiată este embriopatia rubeolară, care, în funcție de durata bolii mamei cu rubeolă, se exprimă în malformații ale ochiului, urechii interne, inimii și germenilor dinților. Se presupune că virusurile gripale, hepatita epidemică, poliomielita, Coxsackie și citomegalovirusurile au, de asemenea, un efect teratogen.

Embriopatia diabetică se observă în 3-12% din cazuri la copiii ale căror mame suferă de diabet; aceasta determină atrezie intestinală, defecte cardiace, malformații ale membrelor, craniului și anencefalie.

Embriopatiile umane cu radiații au fost puțin studiate. Locuitorii din Hiroshima si Nagasaki, afectati de bomba atomica, au avut avorturi spontane, nastere de fetusi prematuri sau fetusi cu tulburari functionale; nu s-a observat o creștere vizibilă a malformațiilor.

Embriopatiile medicinale au fost studiate pe larg experimental. S-a stabilit efectul teratogen al sulfonamidelor, al unor antibiotice (tetraciclină, terramicină, auromicină), hormonilor (corticosteroizi, insulină), citostaticelor (aminopterina) și vitaminelor. Embriopatia talidomidă a devenit faimoasă în Germania de Vest după utilizarea talidomidei la femeile însărcinate. În același timp, copiii s-au născut cu malformații ale membrelor. Unii cercetători indică efectul teratogen al chininei (malformații ale tubului neural, ale membrelor). Există încă puține informații fiabile cu privire la alte embriopatii umane medicamentoase.

Prognosticul embriopatiei celor mai importante organe este nefavorabil pentru viață. În unele cazuri, este posibilă intervenția chirurgicală. Prevenirea este de o importanță decisivă - protejarea unei femei însărcinate (mai ales în primele săptămâni de sarcină) de tot felul de influențe nocive, inclusiv utilizarea terapiei medicamentoase active. Trebuie avut în vedere faptul că embriopatia poate fi combinată cu fetopatia (vezi). În aceste cazuri, este necesară terapia activă a nou-născutului, dacă este posibil, de natură specifică. Vezi și Vicii, evoluții.

embriogeneza, sunt anticorpi care sunt produși de celulele embrionului în curs de dezvoltare. G.I. Kolyaskina și colab. (1997) au primit date despre rolul modificărilor autoimune în tulburările metabolismului fosfolipidelor, care în prezent joacă un rol important în patogeneza tulburărilor mentale și neurologice congenitale și pirobretinale, care vor fi discutate mai detaliat mai jos. patogen important

Fiziologia și patologia reproducerii
fetopatie neonatală. 6. Boala hemolitică

Fetopatia diabetică a nou-născutului
fetopatia (DF) sunt anomalii în dezvoltarea fătului care apar după primul trimestru de sarcină cu diabet zaharat slab compensat sau latent la mamă (o boală în care nivelul zahărului din sânge este crescut). Clinica: - Macrosomie (fat mare - greutate mai mare de 4 kg). Prin placenta de la mama la copil, glucoza (zaharul) patrunde in cantitati nelimitate, asa cum este necesar.

Defecte congenitale
embriogeneza sunt desemnate ca teratogeneză (din greacă. teras (teratos) - ciudat, monstru). Teratogene, sau factori teratogene, includ doar acei factori de mediu care perturbă dezvoltarea embrionară, afectând în timpul sarcinii. Cauzele malformațiilor sunt diferite. CM pot apărea ca rezultat al unei mutații sau ca urmare a expunerii la factori teratogene sau ca urmare a

Metode de cercetare pentru prezența infecției în timpul sarcinii
infecția embrionară la 4-12 săptămâni de gestație se asociază cu o infecție virală, pătrunderea microorganismelor prin corion. Fătul nu are încă mecanisme de protecție. Încălcarea depunerii organelor și sistemelor provoacă un efect teratogen și embriotoxic. În primul trimestru, nu există semne clinice specifice ale prezenței IUI; unele semne ecografice indică indirect acest lucru:

Defecte congenitale
embrion la teratogene. Mecanismul „declanșator” în dezvoltarea malformațiilor congenitale de origine multifactorială sunt: ​​alimentația dezechilibrată a gravidei, în primul rând, deficitul de aminoacizi și vitamine esențiale, în special acid folic; deficit de iod și seleniu; inaniția de oxigen a embrionului din cauza bolilor fătului sau femeii însărcinate, deteriorarea placentei, activ

PRINCIPALE PROBLEME ALE PERINATOLOGIEI
embriogeneza - studiul malformațiilor congenitale - studiul factorilor de mediu nocivi - definirea perioadelor critice ale fătului și nou-născuților - studiul sistemului „mamă-placenta-făt” - studiul sarcinii cu conflict imunitar. 2) Direcția clinică - studiul clinicii stărilor patologice ale fătului și nou-născuților

Dispoziții generale
embrio- și fetopatie, modificări inflamatorii generalizate. Infecția secundară (reactivarea unei infecții virale latente sau reinfecția cu o nouă tulpină a virusului) în timpul sarcinii este mult mai puțin probabil să conducă la IUI. Acest lucru se datorează faptului că replicarea virusului în timpul infecției secundare are loc în condiții de „presiune imunologică”. Deoarece în corpul unei femei seropozitive în momentul infecției

SARCINA SI DIABETUL
fetopatie. Complicatii aparute in timpul nasterii: Cauze: 1) Gestoza tardiva 2) Polihidramnios - complicatiile apar cat mai des posibil 3) Fat mare. Complicații care apar în prima etapă a travaliului: 1) ruptura prematură a lichidului amniotic 2) prolapsul anselor cordonului ombilical, părți mici ale fătului 3) accesarea infecției - dezvoltarea corionamnionitei

DETERMINAREA DATEI SARCINII
fetopatie etc.), astfel încât monitorizarea dinamică cu ultrasunete a fătului are o oarecare valoare. - În concediu de maternitate. Prin lege, de la 30 de săptămâni de sarcină, o femeie are dreptul la concediu prenatal. Pentru a calcula rapid durata sarcinii și a nașterii, sunt emise calendare obstetricale speciale. O determinare obiectivă a duratei sarcinii în primul trimestru este posibilă cu

Chlamydia urogenitală
efect embrio- și fetotoxic. Cel mai adesea, macrolidele sunt folosite pentru a trata femeile însărcinate: eritromicina este numită medicamentul de primă alegere, este prescris conform schemei de 500 mg oral de 4 ori pe zi timp de 10-14 zile. De asemenea, au oferit cursuri de terapie cu rovamicină, clindamicină și claritromicină. Pentru pacienții cu infecție cronică cu chlamydia, se utilizează un regim alternativ de terapie cu amoxicilină:

virusul rubeolei
fetopatie (sindromul rubeolic congenital – SRC), care se termină adesea cu avort spontan sau nașterea unui copil cu diferite malformații severe, precum orbirea, surditatea, malformațiile cardiace congenitale. Când este infectat în primele 3 luni de sarcină, infecția fetală apare în 90% din cazuri. Sursa de infecție este o persoană cu formă severă sau ștearsă de rubeolă, care apare fără erupție cutanată.

Disontogenie
embriopatii și fetopatii. Literatura specială descrie un număr mare de boli ereditare asociate cu diviziunea anormală a cromozomilor. O parte semnificativă dintre ele este însoțită de leziuni grave ale sistemului nervos central. Acestea includ boala Down, boala Shereshevsky-Turner, boala Klinefelter etc. În ultimii ani, bolile

. diabet și sarcină
stadiile embrionare ale dezvoltării pancreatice și sunt, de asemenea, implicate în procesele de secreție de insulină și metabolismul glucozei în celulele p, ficat și alte țesuturi. Principalul mecanism de dezvoltare a diabetului zaharat de tip II este dezvoltarea rezistenței la insulină și insuficiența funcției celulelor β. Cauza principală a rezistenței secundare la insulină este toxicitatea glucozei, ca o consecință a

Unele boli ale femeilor însărcinate și patologia fetală
tip embrionar. Cu hipotensiune arterială, conform acelorași autori, 5% dintre gravide dezvoltă întârziere a creșterii intrauterine, nașterile premature se înregistrează în 13,7% din cazuri, iar frecvența insuficienței placentare ajunge la 45%. Frecvența pielonefritei, conform G.M. Savelyeva și colab. (1991), este de 10,8%, în timp ce la 6,6% boala a fost diagnosticată înainte de sarcină.

Leziuni infecțioase intrauterine ale sistemului nervos
nu există embriopatii (G.I. Kravtsova, 1996). 17% dintre copiii cu CMV sau toxoplasmoză congenitală au hipoacuzie congenitală sau dobândită neurosenzorială în perioada prenatală precoce, iar 75% au tulburări de vedere (S.Stagno et al., 1977 - citat în: Yearly pediatrician, 1981). Există cazuri de hidrocefalie congenitală (V.R. Purin, T.P. Zhukova, 1976). În eșantionul lui G.K. Yudina, N.N. Solovykh (1994)

EXPERTENȚĂ VETERINARĂ ȘI SANITARĂ CÂND ESTE CONTAMINAT DE POLUANȚI FACEȚI OMULUI
efecte embriotoxice, gonadotoxice. Conform recomandării Comitetului de experți FAO-OMS pentru aditivi alimentari, aportul zilnic de cadmiu de către o persoană cu alimente nu trebuie să depășească 1 µg/kg greutate corporală. Datorită conținutului ridicat de cadmiu, rinichii, în special ai animalelor și păsărilor bătrâne, reprezintă un pericol alimentar. Este mai oportun să le trimiteți spre reciclare. Compus de plumb. În mediu

fetopatie, prematuritate 1 grad. După măsurile inițiale - ventilație cu mască cu oxigen 100% - masaj cardiac indirect - intubați traheea ET cu diametrul de 3,5 mm, la o adâncime de 9 cm, continuați ventilația mecanică și masaj indirect cardiac, injectați adrenalină endotraheală 0,01% - 1 ml - se continua ventilatia mecanica si masajul indirect al inimii - se cateterizeaza sau se puncteaza vena ombilicala, in mod repetat, cu un interval de 5 minute