Fitness și stil de viață sănătos 

Screening prenatal pentru trisomii în al 2-lea trimestru de sarcină. Screening prenatal - cea mai completă informație. Informații generale despre studiu

Studiul este realizat pentru o examinare de screening a gravidelor în vederea evaluării riscului de anomalii cromozomiale fetale - trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards), defectul tubului neural (NTD). Evaluarea cantitativă a rezultatelor cercetării se realizează cu ajutorul programului automat PRISCA.

Atenţie! Pentru acest studiu sunt necesare rezultatele ecografiei!

Screeningul biochimic al celui de-al doilea trimestru de sarcină „testul triplu” al celui de-al doilea trimestru constă în următoarele studii:

  1. Gonadotropină corionică umană (hCG, beta-hCG, b-hCG, gonadotropină corionică umană, HCG);
  2. Alfa-fetoproteină (AFP, a-Fetoproteină);
  3. Estriol liber (estriol neconjugat, estriol neconjugat),.

Determinarea concentrației acestor markeri este recomandată prin Ordinul Ministerului Sănătății al Ucrainei nr. 417 din 15 iulie 2011 pentru screening-ul biochimic al gravidelor în al doilea trimestru de sarcină în vederea evaluării riscului de anomalii cromozomiale fetale. . Studiul se desfășoară între săptămânile 14 și 21 de sarcină. Momentul optim al studiului este de la 16 la 18 săptămâni de sarcină.

Când se face referire la studiu, trebuie completat un formular special de trimitere, care indică datele individuale ale gravidei. Acestea includ vârsta, greutatea, rezultatele ecografiei pentru un calcul precis al vârstei gestaționale cu indicarea obligatorie a datei ecografiei și numele medicului ecografist (KTR, BDP, numărul de fetuși, vârsta gestațională prin ecografie, dacă este disponibilă, date privind dimensiunea pliului cervical - transluciditatea nucală NT), prezența unor factori de risc suplimentari (fumat, diabet, FIV), etnie. Trebuie inclus și numele medicului de trimitere.

Atenţie! Pentru acest studiu sunt necesare rezultatele ecografiei!

Indicațiile speciale pentru numirea unor studii de screening pentru a identifica riscul de anomalii cromozomiale fetale sunt:

  • vârsta femeii este peste 35 de ani;
  • prezența în familie a unui copil (sau în anamneză - fătul unei sarcini întrerupte) cu boala Down confirmată genetic, alte boli cromozomiale, malformații congenitale; boli ereditare la rudele apropiate;
  • expunerea la radiații sau alte efecte nocive asupra unuia dintre soți înainte de concepție.

Pentru a finaliza studiul, trebuie să completați un formular special de recomandare.

Rezultatele sondajului sunt emise sub forma unui formular de raport. Indică datele utilizate în calcule, furnizează rezultatele studiilor, valorile ajustate ale MoM. În concluzie, sunt indicați indicatori cantitativi ai gradului de risc pentru trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) și defectul tubului neural (NTD).

Rezultatele calculării riscului de anomalii cromozomiale fetale pe baza studiilor biochimice de screening sunt indicatori probabilistici statistici care nu stau la baza stabilirii unui diagnostic, ci servesc ca indicație pentru metodele de cercetare speciale ulterioare.

Evaluarea cantitativă a rezultatelor obținute în timpul acestor studii de profil va fi realizată cu ajutorul programului automatizat PRISCA (dezvoltat de DPC, SUA).

Când se utilizează programul PRISCA, medianele valorilor de referință sunt corectate ținând cont de datele individuale. Pentru a analiza rezultatele, se utilizează calculul MoM (raportul dintre rezultatul obținut în timpul studiului și mediana ajustată individual a valorilor de referință). Utilizarea unei abordări integrate mărește valoarea screening-ului și, conform unui număr de studii, permite depistarea sindromului Down la făt în primul trimestru de sarcină în 85 - 90% din cazuri cu 5% din rezultate fals pozitive.

Biomaterial: Ser

Termen limită (în laborator): 3 w.d. *

Descriere

Studiul este realizat pe echipamente Roche Cobas E 8000 folosind software-ul Roche–SsdwLab 5.0.14.

Momentul optim pentru screening-ul în al doilea trimestru: 16-18 săptămâni. „a 20-a săptămână” înseamnă strict 19 săptămâni întregi + 6 zile. Probele primite a doua zi nu sunt luate în considerare.

Studiul include: date chestionar, ecografie de trimestrul II (BDP), analize de laborator (AFP, hCG total), calculul riscurilor de patologie cromozomială în programul special Roche–SsdwLab 5.0.14.

Screeningul prenatal pentru calcularea riscului individual de anomalii cromozomiale la fat in al doilea trimestru de sarcina este utilizat in cazurile de inregistrare tardiva a sarcinii (dupa 14 saptamani) si in cazul rezultatelor indoielnice ale screening-ului biochimic prenatal in primul trimestru.

Screeningul prenatal vă permite să identificați probabilitatea unei anomalii cromozomiale la făt (trisomie pe cromozomul 21 - sindromul Down, trisomia pe cromozomul 18 - sindromul Edwards, trisomia pe cromozomul 13 - sindromul Patau), precum și defecte ale tubului neural .

Pentru determinarea markerilor biochimici, laboratorul SITILAB dispune de platforme moderne de înaltă precizie Cobas E 8000 de la Roche. Această companie este una dintre cele trei care au fost certificate de Fetal Medicine Foundation (FMF, International Fetal Medicine Foundation, Marea Britanie) și acreditate pentru a efectua teste de screening prenatal.

Platformele Roche Cobas E 8000 prezintă cea mai bună reproductibilitate a rezultatelor în comparație cu metodele alternative - CV-3%, care chiar depășește cerințele FMF (6%).

Pentru prelucrarea computerizată și achiziția datelor se folosește un program certificat Roche - SsdwLab 5.0.14, care vă permite să calculați riscurile trimestrului II din a 14-a până în a 19-a săptămână + 6 zile, pe baza datelor ecografice și a markerilor biochimici Nekrasova . Sankt Petersburg, PH „Petropolis”, 2007 - 144)

Nu există reduceri pentru acest studiu (vezi Regulamentele de reducere)

Studiul este realizat pe echipamente Roche Cobas E 8000 folosind software-ul Roche–SsdwLab 5.0.14. Momentul optim pentru screening

Indicații pentru programare

  • prezența unor rezultate discutabile ale screening-ului biochimic în primul trimestru;
  • înregistrarea pentru sarcină pentru o perioadă mai mare de 14 săptămâni;
  • vârsta gravidei este mai mare de 35 de ani;
  • prezența în familie a unui copil sau antecedentele unui făt de o sarcină întreruptă cu diagnostic confirmat genetic de sindrom Down, alte tulburări cromozomiale, malformații congenitale;
  • prezența bolilor ereditare la rudele apropiate;
  • în cazul în care ambii sau unul dintre soți au fost expuși la radiații, efecte nocive ale factorilor fizici sau chimici înainte de concepție.

Pregătirea studiului

Important! Prelevarea de sânge și ecografie pot fi efectuate cu o diferență de 3 zile!
Este de preferat să luați sânge dimineața pe stomacul gol, după 8-14 ore de post nocturn (se poate bea apă necarbogazoasă și neminerală).
Este permis să luați sânge în timpul zilei la 4 ore după o masă ușoară.
În ajunul studiului, este necesar să se excludă stresul psiho-emoțional și fizic crescut. Nu fumați cu 1 oră înainte de studiu.

Interpretarea rezultatelor/Informatii pentru specialisti

Interpretarea rezultatelor este asigurată de medicul obstetrician-ginecolog care conduce sarcina.

Riscurile patologiei cromozomiale fetale sunt evaluate pe baza abaterii rezultatelor determinării markerilor biochimici și a datelor ecografice (grosimea spațiului gulerului) de la valorile de referință. Cu toate acestea, nivelul de referință al markerilor (PAPP-A, AFP, b-hCG, hCG, estriol liber) poate varia în diferite populații și grupuri etnice. În acest sens, nivelurile individuale de markeri la femeile însărcinate sunt de obicei evaluate folosind mediana acestor indicatori în diferite etape ale sarcinii normale și indicatorul MoM (Multiple of Median). Valorile mediane sunt derivate dintr-un număr mare de studii randomizate multicentrice.

Mediana corespunde valorii indicatorului pentru o femeie „medie” condiționat, în timp ce 50% dintre femeile cu aceeași vârstă gestațională au valori sub, iar celelalte 50% - peste mediana. MoM este raportul dintre valoarea markerului individual și mediana seriei de referință corespunzătoare stabilită pentru o anumită populație. Prin urmare, valorile de referință ale markerilor serici pentru orice perioadă de sarcină sunt valori MoM de la 0,5 la 2,0. De asemenea, s-a constatat că în sindromul Down, nivelul mediu de AFP este de 0,7 MoM, hCG - 2 MoM, estriol 0,75 mama. În sindromul Edwards, nivelul de AFP, hCG și estriol este de 0,7 MoM. Când se iau în considerare curbele de distribuție a valorilor markerilor principali, se observă o zonă mare de suprapunere între normă și patologie, care nu permite utilizarea unui singur marker pentru screening, este necesară o gamă completă de markeri.

Cel mai des comandat cu acest serviciu

* Site-ul indică timpul maxim posibil pentru studiu. Reflectă timpul studiului în laborator și nu include timpul pentru livrarea biomaterialului la laborator.
Informațiile furnizate sunt doar pentru referință și nu reprezintă o ofertă publică. Pentru informații actualizate, contactați centrul medical sau call-center-ul Contractorului.

> Screening prenatal pentru trisomiile din primul și al doilea trimestru

Aceste informații nu pot fi folosite pentru auto-tratament!
Asigurați-vă că vă consultați cu un specialist!

Ce este screening-ul prenatal și de ce este necesar?

Screeningul prenatal este o serie de manipulări medicale care vizează identificarea anomaliilor cromozomiale congenitale în dezvoltarea fătului. Se bazează pe determinarea unor markeri biochimici în sângele unei femei însărcinate, analiza rezultatelor obținute, luând în considerare datele unei examinări ecografice a fătului. În special, cu ajutorul screening-ului, este posibil să se identifice o astfel de patologie ca trisomia - prezența unui cromozom suplimentar.

Femeile însărcinate sunt testate pentru trisomie prenatal în primul trimestru, așa-numitul „test dublu”, iar în al doilea trimestru, „test triplu”.

Cine prescrie screening-ul prenatal, unde fac analizele?

Direcția pentru aceste analize este eliberată de un obstetrician-ginecolog sau de un genetician medical. Sângele, care acționează ca material biologic, este donat într-un laborator biochimic sau în camera de tratament a unei clinici prenatale. Ecografia fătului este efectuată de un specialist în ecografie.

Indicații pentru screening-ul prenatal pentru trisomie

„Testul dublu” se efectuează la vârsta gestațională de la 10 săptămâni la 13 ani. Este utilizat pentru a determina riscul de a dezvolta sindromul Down (trisomie pe cromozomul 21), sindromul Edwards (trisomia pe cromozomul 18) și NTD (defect de tub neural) . NTD este o încălcare gravă a dezvoltării sistemului nervos, în urma căreia se formează o hernie spinală. „Testul triplu” se efectuează la vârsta gestațională de la 14 săptămâni până la a 22-a.

Testele sunt prescrise nu pentru toate femeile la rând, ci în următoarele condiții: vârsta unei femei este de peste 35 de ani, antecedente de complicații grave ale sarcinii sau avort spontan. Anomaliile congenitale la copiii din sarcinile anterioare, prezența unei patologii similare la rudele apropiate, infecția și utilizarea medicamentelor mutagene sunt baza pentru screening-ul pentru trisomie.

Cum este screening-ul pentru trisomie, pregătirea pentru analiză

Pentru a calcula riscul de trisomie, femeile însărcinate donează sânge pentru a determina concentrația anumitor hormoni din acesta. Screeningul din primul trimestru implică determinarea concentrațiilor de gonadotropină corionică umană (beta-hCG) și proteina plasmatică A asociată sarcinii. În al doilea trimestru, se determină hCG, alfa-fetoproteina (AFP) și estriolul liber.

Pe lângă studiul markerilor biochimici, se efectuează o examinare cu ultrasunete a fătului, în timpul căreia se evaluează grosimea zonei gulerului, dimensiunea coccix-parietală a fătului și dimensiunea biparietală.

Rezultate normale ale screening-ului

Rezultatele obtinute sunt introduse intr-un program special de calculator - PRISCA. Pe lângă valorile parametrilor biochimici, datele cu ultrasunete, se ia în considerare prezența obiceiurilor proaste, vârsta gestațională exactă, prezența sarcinilor multiple.

Programul emite o concluzie sub forma unui formular, care afișează toți indicatorii de mai sus și o concluzie cu privire la probabilitatea de a avea un copil cu o patologie. De exemplu, un rezultat de 1:500 sugerează că una din 500 de femei cu indicatori similari poate avea un copil cu trisomie.

Semnificația clinică a studiului

Pacienții ar trebui să fie conștienți de faptul că screeningul trisomiei calculează doar probabilitatea de a avea un copil cu o patologie și nu spune că un copil va avea cu siguranță o patologie. Prin urmare, la un risc foarte mare, pacientul trebuie să fie supus unui studiu suplimentar - amniocenteză, urmat de studiul materialului genetic al fătului. Doar rezultatele acestui studiu stau la baza deciziei medicului de a intrerupe sarcina.

Screeningul prenatal sau prenatal este o examinare specială a femeilor însărcinate, în cadrul căreia se clarifică riscul de a da naștere a copiilor cu o patologie cromozomială congenitală grosolană.

„Testul biochimic triplu” din al doilea trimestru de sarcină are ca scop diagnosticarea trisomiilor – patologii cromozomiale în care apare un cromozom suplimentar în cariotip.

Acest test este efectuat pentru a identifica femeile care au un risc foarte mare de a avea un copil cu o patologie cromozomiala precum trisomia (sindrom Down sau Edwards). Aceste femei sunt recomandate examinări suplimentare pentru a confirma sau elimina complet aceste boli la făt.

Indicații pentru screening-ul pentru trisomie în al 2-lea trimestru

Screening-ul pentru trisomie este recomandat tuturor femeilor însărcinate. Cu toate acestea, unele categorii de femei trebuie să treacă fără greșeală la această examinare.

Indicațiile sunt următoarele:

  • vârsta gravidei este peste 35 de ani;
  • prezența în familie a copiilor cu sindroamele menționate;
  • istoric familial împovărat pentru orice alte boli ereditare;
  • suspiciunea că unul dintre părinți a fost expus la unul dintre factorii mutageni înainte de concepție: expunerea la radiații sau intoxicația chimică.

Screeningul din trimestrul 2 trebuie făcut la 15-20 săptămâni, momentul optim pentru donarea de sânge pentru screening este de 16-18 săptămâni.

Pregătirea studiului

Înainte de a dona sânge, alimentele grase trebuie excluse din dietă cu 24 de ore înainte. Timp de 30 de minute, ar trebui să vă abțineți de la fumat și, de asemenea, să nu vă faceți griji.

Cum se face studiul

Materialul pentru studiu este sângele unei femei însărcinate. Cu ajutorul analizei imunochemiluminiscente, se determină nivelul următoarelor substanțe din sânge:

  • gonadotropină corionică umană (abrevierea hCG este mai cunoscută);
  • estriol liber;
  • alfa-fetoproteina.

Femeia examinată, pe lângă donarea de sânge, trebuie să completeze un chestionar care reflectă alți parametri utilizați pentru calcularea riscului: vârsta, rasa, prezența bolilor cronice și obiceiurile proaste.

Interpretarea rezultatelor


Rezultatele analizelor sunt prelucrate cu ajutorul programului de calculator PRISCA, care produce rezultatul. De asemenea, calculele țin cont nu numai de rezultatele testelor, ci și de datele anamnestice: vârsta femeii, rasa, prezența unor boli grave (diabet zaharat sau hipertensiune arterială), prezența obiceiurilor proaste etc.

Formularul de rezultate indică probabilitatea de a avea un copil cu o anumită patologie. De exemplu, un rezultat de 1:300 sugerează că una din 300 de femei cu rezultate similare poate avea un copil cu o patologie congenitală.

Indicele de risc este indicat pentru fiecare dintre patologii separat:

  • sindromul Down (un cromozom 21 suplimentar);
  • sindromul Edwards (cromozom 18 suplimentar);
  • defect de tub neural (spina bifida sau anencefalie).

Un raport de 1:100 sau mai puțin este un risc foarte mare, 1:1000 este un risc ridicat,<1:1000 низкий риск и <1:10000 – крайне низкий риск.

Informații suplimentare

Pacienții trebuie să știe că rezultatul unui studiu PRISCA-2 nu este un diagnostic!. Acest indicator determină tacticile ulterioare de examinare a unei femei însărcinate - trebuie să se supună altor metode mai invazive pentru diagnosticarea patologiilor genetice și cromozomiale. Aceste metode includ amniocenteza și cordocenteza, care sunt utilizate pentru a obține biomaterial fetal pentru testarea genetică. Aceste studii nu trebuie făcute dacă examenul de screening și ultrasunetele nu au evidențiat anomalii.

Riscul estimat ridicat de a avea un copil cu patologie genetică calculat de programul PRISCA (PRISCA) nu este un motiv pentru întreruperea sarcinii. Baza unui avort nu este nici măcar un diagnostic confirmat de analiză genetică - doar o alegere conștientă a unei femei poate servi drept motiv pentru întreruperea sarcinii.

Literatură:

  1. Kashcheeva T.K. "Screing biochimic prenatal - sistem, principii, criterii de diagnostic clinic, algoritmi"
  2. Ordinul Ministerului Sănătății al Federației Ruse din 28 decembrie 2000 nr. №457 O îmbunătățirea diagnosticului prenatal în prevenirea bolilor ereditare și congenitale la copii (împreună cu instrucțiuni pentru organizarea unei examinări prenatale a gravidelor în vederea identificării patologiilor congenitale și ereditare la făt, pentru efectuarea diagnosticului fetal invaziv și testarea genetică a probelor de biopsie celulară ).

Informații generale despre studiu

Screeningul prenatal pentru trisomia din al 2-lea trimestru este efectuat pentru a evalua probabilitatea celor mai frecvente anomalii fetale, trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) și defecte ale tubului neural între săptămânile 14 și 22 de gestație. Factorii de risc pentru aceste anomalii includ nașterea peste 35 de ani, sarcini multiple, antecedente obstetricale de fetuși cu anomalii cromozomiale (trisomia 21, 13 sau 18), co-infecția cu HIV, sarcina rezultată din FIV, fumat și diabet zaharat. În acest caz, vârsta mamei este cel mai important factor. Astfel, riscul de a dezvolta anomalii cromozomiale ale fătului crește brusc după 35 de ani (1:179 față de 1:476 la o femeie de 25 de ani).

Determinarea AFP împreună cu gonadotropină corionică și estriol (așa-numitul test triplu) la 15-20 de săptămâni de gestație este utilizată pentru a detecta defecte de dezvoltare fetală și anomalii cromozomiale. Această analiză de screening vă permite să evaluați probabilitatea prezenței bolilor genetice și a malformațiilor, dar rezultatul său nu este un indicator absolut al patologiei sau dezvoltării normale a fătului.

Gonadotropina corionica umana (hCG) este produsa in membrana fetala a embrionului uman. Este un indicator important al dezvoltării sarcinii și a abaterilor acesteia. Nivelul maxim de hCG ajunge în săptămâna 10-11, apoi scade treptat. Potrivit acestui indicator, se poate judeca cursul de succes al sarcinii și se poate identifica încălcările dezvoltării fătului.

Alfa-fetoproteina este produsă în sacul vitelin embrionar, ficat și epiteliul intestinal al fătului, nivelul acesteia depinde de starea tractului gastrointestinal, rinichii fetali și bariera placentară. El participă activ la dezvoltarea deplină a fătului. În sângele mamei, concentrația acestuia crește treptat începând cu a 10-a săptămână de sarcină și atinge un maxim la 30-32 de săptămâni. În acest sens, AFP este folosită ca marker nespecific al stării fetale și al prezenței patologiei obstetricale.

Fara estriol este principalul estrogen al sarcinii si are o mare importanta pentru dezvoltarea si functionarea normala a complexului fetoplacentar. Concentrația sa crește din momentul formării placentei și crește progresiv odată cu cursul sarcinii. Concentrația scăzută de estriol liber în combinație cu niveluri ridicate de beta-hCG și alfa-FP este asociată cu un risc crescut de întârziere a creșterii intrauterine și complicații ale celui de-al treilea trimestru de sarcină (desprins prematur de placentă și preeclampsie).

Este foarte important să cunoaștem cu exactitate vârsta gestațională a fătului, deoarece nivelurile de AFP, hCG și estriol liber din sânge diferă în diferite săptămâni de sarcină.

În acest studiu de screening, riscul de patologii este calculat folosind programul informatic PRISCA (Prenatal Risk Calculation) dezvoltat de Typolog Software (Germania) și având un certificat internațional de conformitate. Pentru studiu, se determină conținutul de gonadotropină corionică (hCG), alfa-fetoproteină (AFP) și estriol neconjugat (liber) în sângele unei femei însărcinate.

Asigurați-vă că țineți cont de datele clinice (vârsta gravidei, greutatea corporală, numărul de fetuși, prezența și caracteristicile FIV, rasa, obiceiurile proaste, prezența diabetului, medicamentele luate). Dacă se efectuează o ecografie, vârsta gestațională este determinată de rezultatele acesteia, și nu de data ultimei menstruații.

După cercetarea și calcularea riscului de patologii, femeii însărcinate i se atribuie o consultație cu un medic - un obstetrician-ginecolog.

Rezultatele screening-ului nu pot servi drept criterii pentru stabilirea unui diagnostic și ca motiv pentru întreruperea artificială a sarcinii. Pe baza acestora, se ia o decizie dacă este recomandabil să se utilizeze metode invazive pentru examinarea fătului. Cu risc crescut sunt necesare examinări suplimentare, inclusiv cordocenteză, amniocenteză cu studiu genetic al materialului obținut.

La ce se folosește cercetarea?

  • Pentru examinarea de screening a femeilor însărcinate pentru a evalua riscul de patologie cromozomială fetală - sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18), defectul tubului neural.

Când este programat studiul?

  • La examinarea femeilor însărcinate în al doilea trimestru (analiza este recomandată pentru o perioadă de 14 săptămâni 3 zile - 22 săptămâni), mai ales dacă există factori de risc pentru dezvoltarea patologiei:
    • vârsta peste 35 de ani;
    • avort spontan și complicații severe ale sarcinii în istorie;
    • patologii cromozomiale, boala Down sau malformații congenitale în sarcinile anterioare;
    • boli ereditare în familie;
    • infecții anterioare, expunerea la radiații, luarea de medicamente la începutul sarcinii sau cu puțin timp înainte de aceasta care au efect teratogen (pot provoca malformații congenitale și anomalii fetale).