Biopsie corială: când este efectuată, pregătirea și cursul procedurii, rezultat. Biopsia corială: esența și caracteristicile acestui examen

O procedură invazivă care constă în obținerea vilozităților coriale pentru examinarea ulterioară în vederea diagnosticării bolilor congenitale și ereditare ale fătului.

Sinonime: Biopsie vilozități coriale, aspirație vilozități coriale.

Clasificare

  1. Tehnica accesului:
    • transabdominale;
    • transcervicală
  2. După tehnica de execuție (corinbiopsie transabdominală):
    • un singur ac;
    • cu două ace

Indicatii

  • Insarcinata cu varsta de 35 de ani si peste
  • Prezența unui copil în familie sau depistarea unui făt cu sindrom Down sau alte boli cromozomiale în timpul sarcinilor anterioare
  • Prezența în familie a unui copil cu multiple malformații congenitale
  • Anomalii cariotipului parental
  • Prezența markerilor biochimici și/sau ecografici ai bolilor cromozomiale sau a malformațiilor congenitale la făt.
  • Determinarea sexului fătului în prezența bolilor genetice legate de X

Contraindicații relative

  • Proces inflamator acut sau exacerbare a unui proces inflamator cronic de orice localizare
  • Prezența semnelor clinice și/sau ecografice de întrerupere amenințătoare sau incipientă a sarcinii

Pregătirea studiului

Înainte de corionbiopsie, se efectuează o scanare cu ultrasunete pentru a clarifica vârsta gestațională, prezența unei bătăi ale inimii fetale, localizarea corionului, lungimea canalului cervical și starea tonusului uterin. Produceți procesări standard ale domeniului chirurgical.

Metode de anestezie

În cele mai multe cazuri, se efectuează fără anestezie.

Tehnica de operare

Biopsia corionică se efectuează la 10-12 săptămâni de sarcină. Pentru o imagistică optimă este necesară umplerea moderată a vezicii urinare.

O biopsie a vilozităților coriale poate fi efectuată prin acces transcervical sau transabdominal. Alegerea accesului este determinată de medicul curant, ținând cont de localizarea corionului.

Biopsie transabdominală preferat. Este produs prin metoda mâinii libere sau folosind un adaptor de puncție. Utilizarea unui adaptor de perforare este de preferat, deoarece vă permite să selectați traiectoria acului de perforare folosind pista de pe ecranul monitorului și să controlați adâncimea imersiei acestuia.

Există două metode de biopsie a vilozităților coriale prin acces transabdominal: cu un singur ac și cu două ace.
Metoda cu un singur ac constă în puncția secvențială a peretelui abdominal, a peretelui uterin și a țesutului corion cu un ac standard de 20G.
Metoda cu două ace: folosind un ac de ghidare (diametru 16-18G) și un ac de biopsie internă cu un diametru mai mic (20G).

Cu o tehnică cu un singur ac, acul este direcționat în țesutul corion, plasându-l paralel cu membrana corială. După ce acul traversează miometrul, este îndreptat paralel cu conturul său intern. Ca și în cazul biopsiei transcervicale, acul trebuie introdus în țesutul corionic, rămânând paralel cu membrana corială. După ce se confirmă cu ajutorul ultrasunetelor că acul este în poziția corectă, se scoate mandrina din acesta și se atașează o seringă cu 5 ml de mediu de transport. Scoaterea acului este, de asemenea, însoțită de procesul de aspirație. În absența condițiilor de acces transabdominal, se efectuează o biopsie transcervicală.

Biopsie transcervicală este de preferat pentru localizarea corionului pe peretele posterior al uterului. Manipularea se efectuează în timp ce pacientul se află pe scaunul ginecologic. Uneori, pentru a schimba poziția uterului, gâtul acestuia este fixat cu forceps-glonț. Pentru accesul transcervical se foloseste un cateter din polietilena in interiorul caruia este plasat un dorn flexibil, care ii obtureaza lumenul si ii asigura rezistenta necesara. Capătul proximal al cateterului are un adaptor care îi permite să fie conectat la seringi convenționale de tip Luer. Cateterul este avansat secvenţial prin canalul cervical, orificiul intern, apoi dirijat între membrana corială şi peretele uterului, în ţesutul corion. Mandrina este îndepărtată din lumenul cateterului, o seringă de 20 ml care conține aproximativ 5 ml de mediu nutritiv este atașată la ea. Datorită presiunii negative create în seringă, vilozitățile sunt aspirate, îndepărtând treptat cateterul din grosimea țesutului corion.

Cu tehnica cu două ace, un ac cu diametru mai mare (exterior) este folosit ca trocar, care este introdus în miometru, iar un ac mai subțire și mai lung (interior) este scufundat direct în grosimea corionului. Apoi se scoate mandrina din ea și se atașează o seringă. În plus, aspirația se realizează în același mod ca și în cazul unei tehnici cu un singur ac.

Majoritatea studiilor genetice necesită cel puțin 5 mg de țesut corion. Dacă la prima încercare se obține material insuficient, procedura poate fi repetată fără risc suplimentar. Riscul unui avort spontan va crește semnificativ după a treia încercare.

Rezultatele biopsiei de laborator fals pozitive și fals negative pot fi cauzate de: contaminarea materialului cu celule materne, precum și prezența mozaicismului limitat la placentă, care apare în 1% din studii. Dacă se detectează mozaicism placentar, se recomandă o cordocenteză suplimentară pentru clarificarea diagnosticului.

Informații pentru pacientÎnainte de procedură, pacientul este informat despre indicații, tehnică, posibil risc de corionbiopsie și se obține consimțământul informat pentru implementarea acesteia.

Complicații

Secreții de sânge din tractul genital
După corionbiopsie transcervicală, acestea apar la fiecare al treilea pacient. În cele mai multe cazuri, spotting-ul se oprește de la sine, fără a afecta rezultatul sarcinii. În 4% din cazuri, după o biopsie se poate forma un hematom retrocorial, care de obicei se rezolvă înainte de a 16-a săptămână de sarcină. În cazul accesului transabdominal, în cazuri izolate apar sângerări din tractul genital după intervenție chirurgicală.

Complicații infecțioase

Riscul de a dezvolta corioamnionita nu diferă de la populație și este de aproximativ 0,3%.

Încălcarea integrității membranelor
O complicație rară (în 0,3% din cazuri), mai frecventă cu corionbiopsia transcervicală.

O creștere a nivelului de α-fetoproteină în serul sanguin al unei femei gravide
Este de natură tranzitorie, revine la valorile fiziologice până în săptămâna 16-18, ceea ce permite screening-ul biochimic al bolilor congenitale și ereditare ale fătului la femeile însărcinate în aceste perioade.

Dezvoltarea citopeniei aloimune la făt
După corionbiopsie, se recomandă administrarea profilactică intramusculară de imunoglobuline anti-RhO (D) timp de 48-72 de ore (în funcție de medicamentul utilizat) femeilor însărcinate Rh negativ nesensibilizate cu partener Rh pozitiv:

  • dacă rezultatul studiului este primit mai târziu de 48-72 de ore după procedură;
  • dacă, conform rezultatelor corionbiopsiei, se determină un făt Rh pozitiv

Intrerupere de sarcina
În centrele specializate, frecvența avorturilor spontane, nașterii premature după corionbiopsie este de aproximativ 2-3%, ceea ce corespunde nivelului populației generale.

Caracteristicile perioadei postoperatorii

Se efectuează terapie conservatoare, profilaxie antibiotică intraoperatorie și/sau terapie (dacă este indicată).

Operația, al cărei scop este obținerea de celule ale corionului vilos pentru cariotiparea fătului și determinarea anomaliilor cromozomiale și genetice (inclusiv determinarea tulburărilor ereditare


Orez. 4.38. Biopsie corială (acces transcervical).

metabolism), determinând sexul fătului. Prelevarea se efectuează transcervical sau transabdominal la 8 până la 12 săptămâni de gestație sub control ecografic (Fig. 4.38). Un cateter flexibil din polietilenă steril (26 cm lungime și 1,5 mm diametru exterior) este introdus în cavitatea uterină și cu grijă, sub control vizual, este avansat până la locul de localizare a placentei și mai departe între peretele uterin și țesutul placentar. Apoi, cu o seringă cu o capacitate de până la 20 ml, care conține 3-4 ml mediu nutritiv și heparină, se aspiră țesut corionic, care se examinează în continuare. Este posibil să se preleveze mostre de țesut corionic în cazurile de gemeni bicorial.

Complicațiile biopsiei vilozităților coriale pot include infecții intrauterine, sângerări, avorturi spontane și formarea hematoamelor. Complicațiile tardive includ nașterea prematură, greutatea mică la naștere (mai puțin de 2500 g), malformații fetale. Mortalitatea perinatală ajunge la 0,2-0,9%.

Contraindicațiile pentru o biopsie corială pot include prezența unei infecții a tractului genital și simptomele unui avort spontan.

Fetoscopie

Fetoscopie- examinarea directă a fătului - folosită pentru identificarea patologiilor congenitale și ereditare. Metoda vă permite să examinați părți ale fătului printr-un endoscop subțire introdus în cavitatea amniotică și să prelevați mostre de sânge și epidermă pentru analiză printr-un canal special. Fetoscopia este efectuată ca etapă finală a unui examen genetic în cazul suspiciunii de malformație congenitală a fătului.


Tehnica de introducere a fetoscopului: după tratamentul adecvat al pielii sub anestezie locală în condiții sterile, se face o mică incizie cutanată și se introduce trocarul, situat în canulă, în cavitatea uterină. Apoi se scoate trocarul, se obține o probă de lichid amniotic pentru examinare și se introduce un endoscop în canulă. Dacă este necesar, puteți determina adâncimea de introducere a endoscopului folosind o sondă cu ultrasunete. La atingerea placentei, medicul poate examina vasele placentei și poate lua sânge din vasele cordonului ombilical; daca nu se pot obtine probe de sange fetal se poate preleva un aspirat din placenta. Din cauza câmpului vizual limitat al endoscopului, de obicei nu este posibil să se examineze întregul făt într-o singură procedură. În acest sens, se recomandă efectuarea unei examinări direcționate a oricărei părți a fătului. Dacă este necesar, după examinarea fătului cu pense speciale, se efectuează o biopsie a zonei dorite a pielii. La sfârșitul operației, instrumentele sunt îndepărtate din uter, se efectuează cardiomonitorizare a fătului, iar gravida este monitorizată timp de 24 de ore.



Complicațiile fetoscopiei includ ruperea lichidului amniotic, întreruperea sarcinii. Complicațiile precum sângerarea și dezvoltarea infecției, formarea de mici hematoame superficiale pe membrele fătului, sunt extrem de rare. Datorită posibilității de întrerupere a sarcinii, fetoscopia este rar utilizată.

4.3.13. Studiul profilului hormonal

Biologic metode de diagnosticare a sarcinii. Printre cele mai frecvente reacții biologice la sarcină se numără reacția hormonală a lui Friedman, Aschheim-Zondek, reacția hormonală la broaște (reacția Galli-Mainini).

Reacția lui Friedman. Femela de iepure este injectată cu urina femeii în vena urechii. Dacă urina conține hCG, atunci la 12 ore după introducerea urinei, iepurele ovulează.

Reacția Galli-Mainini. Se bazează pe capacitatea broaștelor masculi de a secreta spermatozoizi în canalele ejaculatoare sub influența CG conținută în urina femeilor însărcinate.

Testul Ashheim-Tsondeka. După injectarea urinei unei femei însărcinate, care conține CG, șoarecele femele infantile care cântăresc 6-8 g în ovare observă hemoragii în foliculi și formarea unui corp galben.

În prezent, metodele biologice de diagnosticare a sarcinii și-au pierdut rolul principal și se preferă metodele imunologice.

Metode imunologice de diagnosticare a sarcinii. La metodele imunologice includ diferite metode pentru determinarea gonadotropinei corionice (CG) serice și urinare sau a subunității sale p (p-CG). Se preferă metoda radioimunologică pentru determinarea cantitativă a r-CH în serul sanguin, deoarece are o specificitate și sensibilitate ridicate. Metodele imunologice enzimatice pentru depistarea CG în urină, precum și alte variante de teste imunologice (capilare, pe placă) au meritat o evaluare pozitivă. Au dreptul să


existența unor astfel de metode serologice cunoscute pentru determinarea CG în urină, cum ar fi reacția de inhibare a aglutinarii eritrocitelor sau depunerea de particule de latex.

Toate metodele de laborator pentru diagnosticarea sarcinii sunt foarte specifice: răspunsurile corecte se observă în 92-100% din cazuri din a 9-a-12 zi după fecundarea ovulului. Cu toate acestea, aceste metode fac posibilă stabilirea numai a faptului existenței sarcinii fără a specifica localizarea acesteia, prin urmare, nu pot fi utilizate pentru diagnosticul diferențial al sarcinii uterine și extrauterine.

Aglutinarea sau testul de fixare a particulelor de latex este o metodă pentru determinarea nivelului de hCG în urină. CG este excretat prin urină încă de la 8 zile după fertilizare. Câteva picături de urină ale pacientului sunt amestecate cu AT și CG, apoi particule de latex acoperite cu CG sunt adăugate la acest amestec. Dacă hCG este prezent în urină, se leagă de AT; dacă CG este absent, atunci AT se leagă de particulele de latex. Acest test rapid este pozitiv în 95% din cazuri, începând din a 28-a zi după fertilizare.

test radioimunotest. Materialul de testat este sânge. Se determină conținutul cantitativ de (subunități 3-CHG din plasma sanguină.

metoda radiologica. Examinați sângele. Se determină cantitatea de (3-subunități de CG care concurează cu CG marcat pentru legarea la receptorii CG ai celulelor corpus luteum ale vacii. Acest test rapid este destul de sensibil, dar nu la fel de specific ca testul radioimunotest.

Metode de evaluare a stării placentei și a fătului. LAîn timpul sarcinii, pentru a evalua funcția placentei și starea fătului, se determină următorii hormoni: gonadotropină corionica (CG), lactogen placentar (PL), progesteron, estrogeni, prolactină, sulfat dehidro-epiandrosteron (DHEAS), tiroida hormoni și corticosteroizi.

Următoarele metode sunt utilizate pentru a determina nivelul de hormoni:

o singură analiză de urină;

Analiza urinei zilnice (compensând fluctuațiile zilnice ale secreției
niveluri hormonale);

Test de sânge de sarcină;

Determinarea conținutului de hormoni din lichidul amniotic.

În prezent, conținutul majorității hormonilor din fluidele biologice este determinat prin radioimunotest. Conținutul de CG în sânge și urină poate fi determinat prin metode biologice, imunologice și radiologice. Testele imunologice (inclusiv radioimunologice) au specificitate și sensibilitate mai mare decât metodele biologice.

Cunoașterea nivelurilor normale de hormoni (vezi. Fiziologia sarcinii) necesare pentru a identifica patologia sarcinii și riscul de complicații pentru făt. În acest caz, este necesar să se țină cont de fluctuațiile zilnice ale nivelurilor hormonale. Deficiența unui număr de hormoni necesari pentru cursul normal al sarcinii poate fi corectată prin administrarea lor exogenă.


MANAGEMENTUL SARCINII


Centrul nostru efectuează

În caz de sarcină normală sau patologică, Centrul efectuează:

1. Examenul ecografic al fătului - la 10-11 săptămâni, 20-21 săptămâni, 30-31 săptămâni;

2. Diagnosticul și prevenirea nașterii copiilor cu boli cromozomiale (inclusiv sindromul Down) și malformații

  • examinarea ecografică a fătului în vederea identificării markerilor ecografici ai bolilor cromozomiale - la 10-11 săptămâni;
  • analiza nivelurilor markerilor serici - β-hCG și PAPP-A; precum și 17 oxiprogesteron cu calculul riscului individual de sindrom Down și sindrom adrenogenital la făt - la 11-14 săptămâni
  • analiza nivelurilor markerilor serici - β-hCG, AFP, 17-OH, estriol conjugat cu calculul riscului de sindrom Down și sindrom adrenogenital la făt - la 16-18 săptămâni
  • aspiratia vilozitatilor coriale - la 11-13 saptamani
  • cordocenteza - la 20-22 saptamani.
3. Diagnosticul hormonal al patologiei sarcinii este utilizat în diagnosticul sarcinii precoce, amenințarea cu avortul spontan, deriva chistică, corionepiteliom, sarcina ratată, evaluarea stării funcționale a complexului feto-placentar în sarcina care apare patologic, insuficiență placentară, hipoxie și hipotrofie fetală.

4. Diagnosticul infectiei intrauterine a fatului

  • amniocenteză cu examen bacteriologic al lichidului amniotic (pentru diagnosticul infecțiilor bacteriene)
  • ELISA și PCR sânge de gravidă + ecografie fetală + cordoceteză sau amniocenteză (pentru diagnosticul infecțiilor intracelulare).
5. Diagnosticul bolilor monogenice și diagnosticul ADN

6. Tratamente fetale invazive

  • puncția sistemului pelvicaliceal în uropatia obstructivă
  • puncția acumulărilor patologice de lichid în diferite cavități
7. Nefrostomie prin puncție pentru pilonefrita obstructivă la gravide

8. Îndepărtarea excesului de lichid amniotic în polihidramnios

9. Introducerea lichidului amniotic artificial pentru oligohidramnios

10. Determinarea sexului fătului

11. Stabilirea paternității biologice

Diagnosticarea bolilor monogenice și diagnosticarea ADN

În prezența bolilor monogenice la părinți transmise printr-un tip de moștenire recesiv sau dominant, se realizează diagnosticul prenatal al acestora. Sângele părinților și materialul fetal (vilozități coriale, țesut placentar, sânge din cordonul ombilical, lichid amniotic) sunt examinate pentru următoarele boli monogenice:
- sindrom adrenogenital
- fibroză chistică
- fenilcetonurie
- hipotiroidism congenital
- boala de rinichi cu chisturi multiple
- ataxie telangiectazie (sindrom Louis-Bar)
- ataxia lui Friedreich
- acondroplazie
- boala Wilson-Konovalov
- Boala lui Norrie
- boala Unferricht-Ludborg
- boala lui Stadgart
- hemofilie tip A, B
- lipodistrofie
- cardiomiopatie dilatativă tip 1A
- methemoglobinemie
- distrofie miotonică
- distrofie musculară a membrelor lombare, tip 2A
- Distrofia musculara Emery-Dreyfus
- încălcarea determinării sexului
- neuropatie motorii-senzorială ereditară (boala Charcot-Marie-Tooth)
- neuropatie ereditară cu susceptibilitate la paralizie de presiune
- hipoacuzie non-sindromică senzorineurală
- miodistrofie oculofaringiană
- osteoporoza recesiva
- boli periodice
- Distrofie musculară progresivă Duchenne/Becker
- displazie pseudocondropatică
- Sindromul Ahler
- Sindromul Brugada
- Sindromul Greig
- Sindromul Gilbert
- sindromul Joubert
- Sindromul Coffin-Lowry
- Sindromul Crigler-Nayar
- sindromul Marfan
- Sindromul Nijmegen
- Sindromul Pallister
- sindromul Smith-Lemli-Opitz
- sindromul de feminizare testiculară
- sindrom de interval QT lung
- Sindromul Holt-Oram
- amiotrofie spinală tipuri 1,2,3
- amodistrofia spinală și bulbară Kennedy
- Coreea lui Huntington
- boala cronica granulomatoasa
- agamaglobulinemie legată de X
- sindrom limfoproliferativ legat de X (boala Duncan, sindromul Purtillo)
- Imunodeficiență combinată severă legată de X
- Eritrokeratodermie

Diagnosticul ADN este utilizat pentru a identifica predispoziția la boli ereditare:
- tromboză;
- alcoolism;
- avort spontan;
- insuficienta fetoplacentara;
- neînchiderea tubului neural;
- nedisjuncția cromozomilor în meioză;
- hipoacuzie neurosenzoriala;
- amiotrofie spinală;

Pentru a identifica predispoziția la diabetul insulino-dependent, se efectuează tipărirea pentru genele HLA clasa 1: A, B, C.

Aspirația vilozităților coriale

Indicatii

  • Varsta gravidei > 35 ani;
  • Istoric obstetric și genetic agravat (prezența în istoricul nașterii unui copil cu malformații congenitale, boală cromozomială sau monogenă);
  • Modificarea nivelurilor markerilor seric din sânge (AFP, hCG);
  • Purtarea în familie a unei anomalii cromozomiale sau a unei mutații genice;
  • Date ecografice (la 10-14 săptămâni, grosimea spațiului gulerului> 3 mm, markeri de boli cromozomiale, cantitate anormală de lichid amniotic).
Contraindicatii

Metodologie
Examinarea se efectuează în regim ambulatoriu în perioada de la 70 la 91 de zile de sarcină, ceea ce ajută la reducerea numărului de avorturi spontane și asigură cantitatea de material suficientă pentru un studiu de încredere. Centrul folosește o tehnică de biopsie transabdominală cu un singur ac. Se folosește un ac de biopsie cu tăiere prin aspirație 19G, lung de 12 cm, produs, caracterizat prin ecogenitate crescută. Folosind un senzor ultrasonic, traiectoria puncției este selectată astfel încât acul să treacă prin țesutul corion, fiind paralel cu membrana corială. La începutul puncției, este necesar să se asigure că acul nu afectează ansa intestinală sau vezica urinară. După ce acul traversează miometrul, este îndreptat paralel cu conturul său intern. Este necesar să scufundați acul în țesutul corion la adâncimea maximă. După ce vă asigurați că acul este în poziția corectă, se scoate mandrina din acesta și se atașează o seringă de 2-5 ml umplută cu mediu de transport. Aspirația efectuând constant, în grosimea corionului, se execută 4-5 mișcări ale acului înainte și înapoi. Acul este retras în timp ce se menține aspirația. Conținutul seringii este transferat într-un recipient de transport transparent. Se evaluează cantitatea și calitatea materialului primit. Dacă nu este suficient, atunci procedura poate fi repetată imediat fără riscuri suplimentare.

Biopsie corială


Materialul este trimis pentru studiu citogenetic.

Principalele rezultate

  • Frecvența de obținere a cantității necesare de material fetal: 94 - 99,5%
Complicații posibile
  • Hematoame retroplacentare
  • Sângerare
  • Durere
  • Corioamnionita
  • Intrerupere de sarcina

Cordocenteza

Indicatii

  • Vârsta gravidei > 35 de ani
  • Istoric obstetric și genetic agravat (prezența în anamneza nașterii unui copil cu malformații congenitale, boală cromozomială sau monogenă)
  • Modificări ale nivelurilor markerilor seric din sânge (PAPP, hCG)
  • Purtarea în familie a unei anomalii cromozomiale sau a unei mutații genetice
  • Date ecografice (la 10-14 săptămâni grosimea spațiului gulerului> 3 mm, la 20-24 săptămâni - prezența malformațiilor congenitale, markeri ai bolilor cromozomiale, o cantitate anormală de lichid amniotic)
Contraindicatii- Boli inflamatorii acute.

Metodologie
Examinarea se efectuează în regim ambulatoriu în perioada de la 20 la 22 de săptămâni de sarcină, ceea ce ajută la reducerea numărului de avorturi spontane și asigură obținerea unei cantități suficiente de material pentru un studiu de încredere. Centrul folosește o tehnică cu un singur ac. Se folosește un ac standard pentru puncția coloanei vertebrale cu un diametru de 22 G și o lungime de 9 cm.Sub controlul scanării cu ultrasunete, vena cordonului ombilical este perforată folosind metoda „mâna liberă”. Există mai multe tipuri de acces la cordonul ombilical

Schema de puncție a venei cordonului ombilical. Accesuri diverse la cordonul ombilical


După ce acul este introdus în cordonul ombilical, mandrina este îndepărtată din acesta și, prin atașarea unei seringi, se aspiră 1 ml de sânge. O cantitate mică de anticoagulant (heparină) este introdusă preliminar în seringă. Sângele este turnat în eprubete cu mediul adecvat și trimis pentru testare citogenetică.

Principalele rezultate

  • Frecvența obținerii cantității necesare de material fetal: 96-99%
  • Frecvența de detectare a patologiei cromozomiale atunci când se utilizează metode de diagnostic invazive este de 5,1% (conform studiului multicentric rusesc)
Complicații posibile
  • hematom cordon,
  • bradicardie fetală,
  • intrerupere de sarcina,
  • naștere prematură

Puncția chistului renal fetal

Indicatii

  • chisturi solitare mari ale rinichilor, ducând la compresia organelor fetale
  • multicistoză a unui rinichi, ducând la compresia organelor fetale
  • cariotip fetal normal
Contraindicatii
  • asocierea chisturilor renale fetale cu alte anomalii sau anomalii cromozomiale
  • combinație de chisturi renale fetale cu uropatie obstructivă
Metodologie
Sub controlul ecografiei cu respectarea tuturor regulilor de asepsie, se folosește un ac de 22 G pentru a perfora un chist solitar sau succesiv cele mai mari chisturi renale fetale. Cantitatea maximă posibilă de conținut este aspirată.

Acul este scos. Ulterior, se efectuează monitorizarea cu ultrasunete. Odată cu creșterea dimensiunii chisturilor, se efectuează puncții repetate.

Principalele rezultate
Posibilele complicații nu sunt descrise în literatura medicală.

Puncția sistemului urinar pentru uropatia obstructivă, se efectuează la fetuși care nu sunt suficient de maturi pentru a supraviețui în condiții extrauterine

Indicatii

  • obstrucție permanentă a tractului urinar inferior
  • hidronefroză bilaterală progresivă
  • semne de deteriorare a stării fătului sau modificări patologice în structurile acestuia
Contraindicatii
  • combinație de uropatie obstructivă cu alte anomalii sau tulburări cromozomiale
  • combinație de uropatie obstructivă cu chisturi renale
Metodologie
Sub controlul ecografiei cu respectarea tuturor regulilor de asepsie, se folosește un ac de 22 G pentru perforarea sistemului pelvicaliceal sau a vezicii fetale. Aspirați cât mai multă urină. Acul este scos. Ulterior, se efectuează monitorizarea cu ultrasunete. Odată cu extinderea sistemului urinar la dimensiunea anterioară, se efectuează puncții repetate.

Principalele rezultate- reducerea compresiei organelor fetale prin mărirea rinichilor și a vezicii urinare.

Complicații posibile nedescrise în literatura medicală.

Determinarea sexului fătului

Indicatii

  • Medical (prezența bolilor monogenice la părinți, a căror moștenire este asociată cu sexul)
  • Social (dorința părinților)
Contraindicatii- Boli inflamatorii acute

Metodologie

  • Biopsie vilozități coriale la 10-12 săptămâni + studiu citogenetic al cariotipului fetal
  • Cordocenteza la 20-22 saptamani + studiu citogenetic al cariotipului fetal

Complicații posibile
  • sângerare maternă fetală
  • hematom cordon,
  • bradicardie fetală,
  • intrerupere de sarcina,
  • naștere prematură

Stabilirea paternității biologice a fătului

Indicatii

  • prin hotărâre judecătorească
  • la cererea tatălui cu acordul binefăcătorului

Contraindicatii- Boli inflamatorii acute

Metodologie
Biopsie vilozități coriale la 10-12 săptămâni + analiza de sânge la ambii părinți
Cordocenteza la 20-22 saptamani + analiza sangelui ambilor parinti

Principalele rezultate- determinarea relației dintre făt și presupusul tată cu o probabilitate de eroare de cel mult %

Complicații posibile

  • sângerare maternă fetală
  • hematom cordon,
  • bradicardie fetală,
  • intrerupere de sarcina,
  • naștere prematură

De-a lungul întregii perioade de naștere a unui copil, viitoarele mămici fac teste și sunt supuse diferitelor examinări, astfel încât medicii să aibă cele mai precise date despre cursul sarcinii și să poată răspunde în timp la orice, chiar și la cele mai minore abateri. O biopsie a vilozităților coriale este și o metodă de diagnostic, doar analiza se face invaziv (cu pătrundere în spațiul amniotic). De aceea femeile se îngrijorează dacă CVS este sigur și dacă va dăuna embrionului.

Esența și scopul diagnosticului

O biopsie a vilozităților coriale este o prelevare de material direct din placentă pentru un studiu suplimentar pentru a determina cariotipul fătului.

De la un curs de biologie la școală, probabil vă amintiți ce sunt cromozomii. Setul de cromozomi determină nu numai structura unei singure celule, ci și întregul organism ca întreg.

Fiecare celulă poartă așa-numitul cod ADN, care este, de asemenea, responsabil pentru prezența sau absența bolilor genetice ereditare. Un cariotip este un indicator calitativ și cantitativ al unui set de cromozomi.

O analiză a cariotipului fetal permite diagnosticarea patologiilor severe ale dezvoltării embrionului în primele etape ale sarcinii, când alte proceduri invazive sunt strict contraindicate.

Procedurile invazive sunt manipulări medicale care implică pătrunderea prin bariere naturale. În timpul sarcinii, este posibilă efectuarea unei biopsii a vilozităților coriale, amniocenteză, cordocenteză.

Chorion și vilozitățile sale

Vilozități coriale - proeminențe ale placentei, în aparență asemănătoare coșurilor mici. Fiecare vilozitate conține un cod ADN identic cu setul cromozomial de celule fetale.

În timpul procedurii, medicul ia materialul pentru cercetarea cariotipului. Complexitatea manipulării este justificată de acuratețea ridicată a rezultatelor analizei, care fac posibilă determinarea prezenței sau absenței a peste 3.800 de boli genetice, inclusiv sindromul Down.

Videoclipul „Ce sunt vilozitățile coriale?”

Diferențele față de amniocenteză

Amniocenteza este o procedură de colectare a lichidului amniotic pentru a le examina pentru patologii și boli. Uneori, dimpotrivă, medicamentele sunt introduse în lichidul amniotic în acest fel. Manipularea este permisă să fie efectuată nu mai devreme de 16-20 de săptămâni de sarcină. În plus, diferența față de BVH este următoarea:

  • se efectuează o biopsie la 10–13 săptămâni de gestație, iar rezultatele sunt gata la 7 zile după test;
  • cu amniocenteză, rezultatele vor trebui să aștepte două-trei săptămâni. Astfel de perioade sunt asociate cu creșterea și dezvoltarea culturilor bacteriene utilizate în laboratoare pentru diagnosticare.

Principala diferență dintre CVS și amniocenteză este că, în timpul corionbiopsiei, un fragment de țesut placentar este prelevat pentru analiză, iar în timpul amniocentezei, lichidul amniotic

Cu toate acestea, o biopsie crește riscul de avort spontan. În plus, CVS nu va putea detecta boala tubului neural fetal, spina bifida. Aceste patologii pot fi detectate cu adevărat numai în timpul procedurii de amniocenteză.

Mai există o nuanță: cu CVS, mozaicismul placentar este posibil. Apare doar în 1% din cazuri. Cu alte cuvinte, unele celule placentare vor avea un set de cromozomi normal, în timp ce altele vor avea o patologie clară.

Termen limita

Pentru a efectua un studiu cu drepturi depline, vilozitatea corială în diametru trebuie să aibă cel puțin 1 cm. Atinge această dimensiune până în a 7-a sau a 8-a săptămână de sarcină. Cu toate acestea, în acest moment, procedura este destul de periculoasă pentru făt, deoarece există un risc mare de a perturba dezvoltarea membrelor copilului.

11-12 săptămâni de sarcină sunt considerate optime pentru manipulare. Mai târziu nu este recomandat, deoarece deja în a 13-a săptămână corionul formează locul copilului.

Indicatii

Procedura de preluare a materialului pentru analiză necesită timp, asociată cu un anumit risc, deci nu se desfășoară „la dorință”. Desigur, cu ajutorul CVS, puteți afla sexul bebelușului deja în stadiile incipiente, dar niciun medic nu îl va prescrie tocmai în acest scop.

Mai jos este o listă de indicații pentru care o biopsie a vilozităților coriale poate fi prescrisă viitoarei mame. Diagnosticul se realizează dacă:

  • femeie însărcinată peste 35 de ani. Cert este că, odată cu vârsta, crește riscul de patologii fetale;
  • rezultatele ecografiei (screeningul cu ultrasunete) indică o suspiciune de patologie;
  • viitorii părinți sunt rude de sânge;
  • în anamneza unuia dintre părinți există patologii genetice, de exemplu, rearanjamente cromozomiale, boli ereditare, malformații. Anamneza - istoricul bolilor pacientului. Cu cât istoricul este mai complet, cu cât pacientul a fost mai sincer, cu atât medicului îi este mai ușor să stabilească posibilele riscuri și metoda de tratament;
  • una dintre rude are boli monogenice. De exemplu, fibroza chistică, fenilcetonurie, amiotrofie spinală;
  • există riscul de îmbolnăvire în funcție de sex și, prin urmare, este necesar să se determine în prealabil sexul fătului. De exemplu, atrofia nervului optic și hemofilia A și B (hemofilia este o tulburare de coagulare a sângelui, în stadiile severe ale bolii pacientul poate muri din cauza unei mici tăieturi pe deget, sângele nu poate fi oprit fără medicamente speciale) sunt transmise numai prin linia masculină;
  • există un copil care s-a născut cu un defect de dezvoltare sau cu o boală ereditară;
  • exista factori precum infertilitatea primara la parinti, avorturile spontane, nasteri morti, amenoreea primara etc.;
  • în primele etape ale sarcinii, viitoarea mamă este expusă unui mediu extern nefavorabil. Aceasta include expunerea la radiații, inhalarea otrăvurilor vaporoase. De exemplu, dacă o femeie lucrează într-o industrie periculoasă;
  • în stadiile incipiente, viitoarea mamă a luat medicamente embriotoxice sau a fost supusă unui examen cu raze X.

Contraindicatii

Fiecare procedură medicală are contraindicațiile sale. Deci, studiul nu este efectuat atunci când:

  • amenințat cu avort spontan. Deși cu bune intenții, dar o biopsie a vilozităților coriale este o invazie periculoasă, asociată cu gardul unei părți a placentei;
  • procese inflamatorii, boli în vagin, pe colul uterin sau pe pielea abdomenului. Principalul pericol este transferul procesului inflamator în uter, care este plin nu numai de avort spontan, ci și amenință sănătatea și viața mamei;
  • femeia este infectată cu HIV. Contraindicația este foarte condiționată și este asociată doar cu riscul transmiterii HIV la făt.

Indicațiile pentru efectuarea depășesc cu mult greutatea contraindicațiilor, iar riscurile sunt justificate. Condiția principală este să alegeți o clinică și un medic calificat.

Pacientul trebuie să înțeleagă că o biopsie a vilozităților coriale nu este prescrisă de dragul curiozității părinților sau la dorința unui medic.

Instruire

Pregătirea pentru procedură nu necesită mult timp și nu necesită mult efort. Mai mult, viitoarea mamă va trece toate testele necesare procedurii la înregistrarea pentru sarcină.

Pentru a face o corionbiopsie, trebuie să aveți cu dvs.:

  • Identificare;
  • trimitere de la un medic-genetician;
  • rezultatele testelor de sânge pentru infecții precum sifilis, HIV, hepatita B și hepatita C (toate testele trebuie efectuate nu mai devreme de 3 luni înainte de procedură);
  • un test general de sânge cu o formulă de leucocite, făcut nu mai devreme de o lună în urmă;
  • analiza generală a urinei;
  • microscopia frotiurilor din vagin;
  • cercetarea si caracterizarea sangelui matern prin factorul Rh.

În plus, uneori i se poate cere unei femei să aducă toate datele înregistrate din protocolul ultimului examen ecografic etc.

De asemenea, merită să acordați atenție la câteva nuanțe. Prima se referă la viitoarele mămici.

Pacienții cu factor sanguin Rh negativ trebuie să cumpere o capsulă cu imunoglobulină anti-Rhesus înainte de procedură. Ar trebui să fie administrat nu mai târziu de 48 de ore după manipulare. În unele cazuri, acest lucru se face imediat în clinică.

Femeile infectate cu HIV, din cauza riscului de infectare a fatului cu aceasta infectie, vor trebui supuse unui tratament antiretroviral mai intens.

Tehnică

Există două moduri de a efectua procedura CVS - transabdominal și transcervical. În prima metodă, ele pătrund în uter printr-o puncție a cavității abdominale. În al doilea - prin colul uterin.

Important! Metoda transcervicală este absolut contraindicată femeilor care suferă de prezența microflorei patogene în vagin de gradul III-IV de puritate.

Alegerea se face de către medic în funcție de indicațiile medicale. Ambele metode presupun utilizarea unui aparat cu ultrasunete, care permite medicului să controleze mișcarea acului, cantitatea de țesut luată pentru analiză și posibilele riscuri. Fără acest dispozitiv, BVH ar fi imposibil.

CVS - metoda transabdominala

Procedura este similară cu o operație simplă. Femeia se întinde pe masa de operație, apoi i se face o injecție de anestezic local în locul unde se va face puncția. Cu ajutorul unui ac, ele pătrund ușor în peretele abdominal, pereții miometrului și, în cele din urmă, ajung la corion. Acul trebuie așezat paralel cu teaca pentru a evita deteriorarea acestuia.

Medicul, folosind o seringă cu mediu nutritiv, captează cantitatea potrivită de țesut vilozități coriale (cel puțin 5 mg) și scoate seringa.

În timpul puncției cavității abdominale, o femeie poate avea mici crampe care seamănă cu durerile menstruale.

CVS - metoda transcervicala

În exterior, manipularea este similară cu o simplă examinare de către un ginecolog. Pacienta este amplasată pe scaunul ginecologic, pereții vaginului și colul uterin sunt fixați cu pense speciale, cu ajutorul unui cateter pătrund în țesutul corionic. Apoi o seringă este atașată la cateter, după care materialul este luat pentru analiză într-un mod similar.

Când treceți țesut prin colul uterin, acesta va fi un test obișnuit de frotiu.

Biopsie corială în sarcina multiplă

Biopsia corială în sarcini multiple necesită profesionalismul medicului care efectuează procedura. Dacă vorbim doar despre partea tehnică a problemei, atunci se poate observa că, pentru a determina cu exactitate cariotipul fiecărui făt, vilozitățile coriale trebuie prelevate din fiecare loc de fructificare. Adesea, acest lucru este necesar pentru a preveni așa-numitele situații conflictuale în timpul sarcinii, când un embrion interferează cu dezvoltarea celuilalt.

Cum să te comporți după procedură?

După procedura CVS, pacientul trebuie să fie complet în repaus. De obicei, o femeie are voie să meargă acasă cu o recomandare urgentă de a se odihni atât fizic, cât și psihic.

Mamele care lucrează sunt sfătuite să-și ia ziua liberă. In termen de 1-2 zile este strict interzis sa ridici ceva greu, precum si sa faci sex. În plus, pacienta trebuie să-și monitorizeze sentimentele și scurgerile vaginale.

Micile spasme care devin mai slabe în timp sunt normale. Dacă intensitatea spasmelor și a durerii crește, ar trebui să consultați imediat un medic.

De asemenea, motivul contactării clinicii prenatale este scurgerea abundentă apoasă sau sângeroasă din vagin. Acestea sunt semne de avort spontan, cu alte cuvinte, avort spontan.

rezultate

O analiză completă va fi gata nu mai devreme de 10-14 zile.

Materialul obținut în timpul procedurii este verificat folosind diferite culturi de bacterii coloniale. Fiecare dintre ele dă un răspuns la mutațiile în celulele vilozităților.

Pentru a efectua o verificare amănunțită, este nevoie de două săptămâni. O astfel de analiză oferă dreptul de a pretinde că rezultatul este corect de 99%.

Este posibil să aflați rezultatele preliminare în câteva zile. Așa-numita metodă FISH este ușor inferioară ca precizie față de cea tradițională.

Mai mult, se realizează doar contra unei taxe suplimentare. Totodată, în fiecare laborator, în orice caz, analiza se va efectua în paralel prin metoda tradițională.

Pentru a obține cel mai precis rezultat, materialul prelevat de la pacient trebuie să sufere o anumită expunere. Prin urmare, metoda tradițională este de preferat.

Fiabilitatea analizei

Precizia rezultatelor analizei este de 99%. Procentul rămas este dat posibilității de eroare din cauza posibilului mozaicism. Dacă medicul suspectează o patologie similară la un pacient, ea va fi direcționată cu siguranță să fie supusă unei alte proceduri invazive - amniocenteză sau cordocenteză. Dar deja într-o etapă ulterioară a sarcinii.

În plus, factorul uman sau șansa nu trebuie excluse complet. De exemplu, se întâmplă ca medicul în timpul procedurii să nu ia suficient țesut pentru a efectua o analiză completă.

De asemenea, este destul de rar, dar se întâmplă ca țesutul corion să nu poată fi cultivat. În astfel de cazuri, pacientul este îndrumat pentru o a doua biopsie a vilozităților coriale.

În unele laboratoare sunt posibile erori, care se bazează pe factorul uman. Sau fenomene precum contaminarea biopsiei cu celule materne (acesta este atunci când analiza afișează doar starea placentei în locul din care a fost prelevat materialul, și nu starea fătului). De aceea, merită să acordați atenție echipamentului și noutății echipamentului din clinica în care urmează să urmați procedura.

Dacă există vreo îndoială cu privire la fiabilitatea analizei CVS, pacientului i se prescrie o amniocenteză. Statisticile spun că în majoritatea cazurilor rezultatele studiilor sunt identice. Procentul de erori este mic.

Riscuri și consecințe

Înainte de procedură, viitoarea mamă trebuie să cântărească toate argumentele pro și contra, să țină cont de toate riscurile. Lipsa de informații generează speculații, iar conștientizarea vă permite să vă pregătiți pentru posibile consecințe.

Riscul de avort spontan după o biopsie a vilozităților coriale este de 1-2%.

Toate celelalte riscuri sunt direct legate de profesionalismul personalului medical. Puncția barierelor naturale cu un ac va atrage cu siguranță o ruptură a capilarelor. Ca urmare, se poate forma un hematom retrocorial. Din nou, poate duce la avort spontan.

Riscul de infecție intrauterină este de 0,1–0,5%. Amintiți-vă că acest incident amenință nu numai viața copilului, ci și a mamei.

Statistica complicațiilor precoce ale biopsiei

  1. Procentul avorturilor spontane după metoda puncției transabdominale este de 0,5–1,5%, în timp ce după analiza transcervicală este de aproape 7,5%.
  2. Este posibil să existe o anumită sângerare de la locul puncției.
  3. Se pot forma hematoame parietale, care provoacă desprinderea ovulului fetal.
  4. Există riscul unei infecții intrauterine.

Statistica complicațiilor tardive ale CVS

  1. Uneori au loc nașteri premature.
  2. Copilul poate fi subponderal.

Este necesară analiza?

O biopsie a vilozităților coriale nu se numără printre testele pe care medicul va insista. Excitarea în acest caz este justificată, deoarece există riscul de avort spontan. Dar totalitatea indicațiilor medicale pentru procedură este atât de mare încât depășește temerile.

Care este riscul de respingere?

După ce a refuzat procedura, o femeie va experimenta stres permanent pe toată perioada de gestație, care poate provoca un avort spontan sau decolorarea fătului.

O biopsie a vilozităților coriale este necesară nu numai pentru a decide dacă întrerupeți sarcina sau aplicați un fel de tratament intrauterin, ci și pentru pregătirea nașterii. Dacă nu efectuați această procedură, justificată de indicatorii medicali, atunci:

  • există riscul de a avea un copil cu patologii despre care medicul nu va ști;
  • maternitatea poate să nu dispună de echipamentul necesar sau de resuscitare pentru nou-născuți dacă apar complicații în timpul nașterii;
  • neștiind pentru ce să se pregătească, părinții pot suferi traume psihologice severe după nașterea unui copil cu dizabilități de dezvoltare.

Unde pot obține o examinare, costuri și recenzii

Politica de prețuri nu este ceva la care ar trebui să acordați atenție atunci când alegeți o clinică pentru procedura CVS. Viitoarea mamă ar trebui să studieze statisticile unității medicale, în special elementul despre procentul de avorturi spontane după o biopsie. În plus, merită să evaluăm profesionalismul personalului medical al clinicii.

Costul aproximativ al unei biopsii a vilozităților coriale variază de la 6.000 de ruble la 27.000 de ruble.

Cat despre recenzii. Există atât pozitive, cât și negative. Și factorii subiectivi sunt de vină pentru asta. Totul depinde de calificările medicului care efectuează manipularea. Și, de asemenea, din pragul durerii unei femei. Prin urmare, va fi încă mai de încredere să se concentreze pe statisticile uscate.

Metode invazive de diagnostic prenatal (video)

Orice diagnosticare poate fi efectuată numai după ce vă dați acordul. Deși CVS este o metodă invazivă, procentul de complicații după prelevare este destul de mic aici. Mai ales dacă comparăm gradul de risc cu posibilitatea de a obține rezultate precise asupra stării și dezvoltării fătului deja în stadiile incipiente ale sarcinii. Deci nu refuzați analiza dacă vi se prescrie din motive medicale. Doar cu toată responsabilitatea alege clinica în care o vei lua.

Biopsia corială este o procedură invazivă care constă în obținerea vilozităților coriale pentru examinare ulterioară în vederea diagnosticării bolilor congenitale și ereditare ale fătului.

SINONIME

Biopsie vilozități coriale, aspirație vilozități coriale.

CLASIFICARE

Tehnica accesului:
· transabdominale;
transcervicală.

După tehnica de execuție (corinbiopsie transabdominală):
cu un singur ac;
cu două ace.

INDICAȚII PENTRU BIOPSIA DE CORION ÎN TIMPUL SARCINII

Vârsta gravidei este de 35 de ani și mai mult.
Prezența unui copil în familie sau identificarea unui făt cu sindrom Down sau alte boli cromozomiale în timpul sarcinilor anterioare.
Prezența în familie a unui copil cu multiple malformații congenitale.
Anomalii cariotipului parental.
Prezența markerilor biochimici și/sau ecografici ai bolilor cromozomiale sau a malformațiilor congenitale la făt.
Determinarea sexului fătului în prezența bolilor genetice legate de X.

CONTRAINDICAȚII RELATIVE

Proces inflamator acut sau exacerbare a unui proces inflamator cronic de orice localizare.
Prezența semnelor clinice și/sau ecografice de amenințare sau avort incipient.

PREGĂTIREA PENTRU STUDIU

Înainte de corionbiopsie, se efectuează o scanare cu ultrasunete pentru a clarifica vârsta gestațională, prezența unei bătăi ale inimii fetale, localizarea corionului, lungimea canalului cervical și starea tonusului uterin. Produceți procesări standard ale domeniului chirurgical.

METODE DE CALIFICARE A DURILOR

În cele mai multe cazuri, se efectuează fără anestezie.

TEHNICA OPERAȚIONALĂ

Biopsia corială se efectuează la 10-12 săptămâni de gestație. Pentru o imagistică optimă este necesară umplerea moderată a vezicii urinare.

O biopsie a vilozităților coriale poate fi efectuată prin acces transcervical sau transabdominal. Alegerea accesului este determinată de medicul curant, ținând cont de localizarea corionului.

Se preferă biopsia transabdominală. Este produs prin metoda mâinii libere sau folosind un adaptor de puncție. Utilizarea unui adaptor de perforare este de preferat, deoarece vă permite să selectați traiectoria acului de perforare folosind pista de pe ecranul monitorului și să controlați adâncimea imersiei acestuia. Există două metode de biopsie a vilozităților coriale prin acces transabdominal: cu un singur ac și cu două ace. Metoda cu un singur ac constă în puncția secvențială a peretelui abdominal, a peretelui uterin și a țesutului corion cu un ac standard de 20G. Metoda cu două ace: folosind un ac de ghidare (diametru 16–18G) și un ac de biopsie internă cu diametru mai mic (20G). Cu o tehnică cu un singur ac, acul este direcționat în țesutul corion, plasându-l paralel cu membrana corială. După ce acul traversează miometrul, este îndreptat paralel cu conturul său intern. Ca și în cazul biopsiei transcervicale, acul trebuie introdus în țesutul corionic, rămânând paralel cu membrana corială. După ce se confirmă cu ajutorul ultrasunetelor că acul este în poziția corectă, se scoate mandrina din acesta și se atașează o seringă cu 5 ml de mediu de transport.

Scoaterea acului este, de asemenea, însoțită de procesul de aspirație. În absența condițiilor de acces transabdominal, se efectuează o biopsie transcervicală.

Biopsia transcervicală este de preferat dacă corionul este situat pe peretele posterior al uterului. Manipularea se efectuează în timp ce pacientul se află pe scaunul ginecologic. Uneori, pentru a schimba poziția uterului, gâtul acestuia este fixat cu forceps-glonț. Pentru accesul transcervical se foloseste un cateter din polietilena in interiorul caruia este plasat un dorn flexibil, care ii obtureaza lumenul si ii asigura rezistenta necesara.

Capătul proximal al cateterului are un adaptor care îi permite să fie conectat la seringi convenționale de tip Luer. Cateterul este avansat secvenţial prin canalul cervical, orificiul intern, apoi dirijat între membrana corială şi peretele uterului, în ţesutul corion. Mandrina este îndepărtată din lumenul cateterului, o seringă de 20 ml care conține aproximativ 5 ml de mediu nutritiv este atașată la ea. Datorită presiunii negative create în seringă, vilozitățile sunt aspirate, îndepărtând treptat cateterul din grosimea țesutului corion.

Cu tehnica cu două ace, un ac cu diametru mai mare (exterior) este folosit ca trocar, care este introdus în miometru, iar un ac mai subțire și mai lung (interior) este scufundat direct în grosimea corionului. Apoi se scoate mandrina din ea și se atașează o seringă. În plus, aspirația se realizează în același mod ca și în cazul unei tehnici cu un singur ac.

Majoritatea studiilor genetice necesită cel puțin 5 mg de țesut corion. Dacă la prima încercare se obține material insuficient, procedura poate fi repetată fără risc suplimentar.

Riscul unui avort spontan va crește semnificativ după a treia încercare.

Rezultatele biopsiei de laborator fals pozitive și fals negative pot fi cauzate de: contaminarea materialului cu celule materne, precum și prezența mozaicismului limitat la placentă, care apare în 1% din studii. Dacă se detectează mozaicism placentar, se recomandă o cordocenteză suplimentară pentru clarificarea diagnosticului.

INFORMATII PENTRU PACENT

Înainte de procedură, pacientul este informat despre indicații, tehnică, posibil risc de corionbiopsie și se obține consimțământul informat pentru implementarea acesteia.

COMPLICATII

Secreții de sânge din tractul genital

După corionbiopsie transcervicală, acestea apar la fiecare al treilea pacient. În cele mai multe cazuri, spotting-ul se oprește de la sine, fără a afecta rezultatul sarcinii. În 4% din cazuri, după o biopsie se poate forma un hematom retrocorial, care de obicei se rezolvă înainte de a 16-a săptămână de sarcină. În cazul accesului transabdominal, în cazuri izolate apar sângerări din tractul genital după intervenție chirurgicală.

Complicații infecțioase

Riscul de a dezvolta corioamnionita nu diferă de la populație și este de aproximativ 0,3%.

Încălcarea integrității membranelor

O complicație rară (în 0,3% din cazuri), mai frecventă cu corionbiopsia transcervicală.

O creștere a nivelului de afetoproteină în serul sanguin al unei femei gravide

Este de natură tranzitorie, revine la valorile fiziologice în săptămâna 16-18, ceea ce face posibilă efectuarea de screening biochimic al bolilor congenitale și ereditare ale fătului la femeile însărcinate în aceste perioade.

Dezvoltarea citopeniei aloimune la făt

După corionbiopsie, se recomandă administrarea intramusculară profilactică de imunoglobuline anti-Rh Rh 0 (D) timp de 48-72 de ore (în funcție de medicamentul utilizat) femeilor însărcinate nesensibilizate Rh negativ care au un partener Rh pozitiv:
dacă rezultatul studiului este primit mai târziu de 48-72 de ore după procedură;
dacă, conform rezultatelor corionbiopsiei, se determină un făt Rh pozitiv.

Intrerupere de sarcina

În centrele specializate, frecvența avorturilor spontane, nașterii premature după corionbiopsie este de aproximativ 2-3%, ceea ce corespunde nivelului populației generale.

CARACTERISTICI ALE PERIOADEI POSTOPERATORII

Se efectuează terapie conservatoare, profilaxie antibiotică intraoperatorie și/sau terapie (dacă este indicată).