Bine de stiut 

Cauze de creștere excesivă. Talditate constituțională. Dacă copilul este semnificativ înainte de creșterea talnei de familie

Coapsă Aceasta implică rate ridicate de creștere liniară a unui copil care este atras de indicatorii medii pentru această vârstă cronologică și sex. Coapsă - Nu este o boală, dar mai des un semn de dezvoltare fizică excesivă, dar este unul dintre simptomele principale ale unei astfel de patologii endocrine ca giantism și acromegalie. Gigantism - boala asociată cu produse excesive ale hormonului de creștere prin adenogipofiză. Motivul dezvoltării gigantului este patologia zonei hipotalamice-hipofizare, dezvoltarea datorată tumorilor, neuroinfecției, intoxicației, leziunilor craniene.

Gigantismmai des observate la băieții pre- și pubertății. Ratele ridicate de rouă, oboseală, slăbiciune, performanță redusă și performanțe academice la școală, dureri de cap, amețeli, eventual afectare. Proporțiile corporale sunt salvate. Numele perii rapide și oprirea, întârzierea dezvoltării sexuale. Odată cu prezența unui adenom de hipofizare în creștere, împreună cu simptome generale de vânzare, acuitatea vizuală este redusă treptat și îngustarea câmpurilor de vedere.

Acromegalie. Copiii se întâlnesc extrem de rar. Cu acromegalie, există o sensibilitate diferită a țesuturilor periferice la hormonul de creștere. Toate simptomele disponibile pe plan internațional sunt mai pronunțate decât în \u200b\u200bGiantism. Copiii nu se plâng rar de durere în oase, slăbiciune musculară, pierderea mirositoare. Este caracteristică a creșterii imbolieldale a scheletului și a țesuturilor moi: o creștere a arcelor anormale și ziloase, a maxilarului inferior și a golurilor dintre dinți, o îngroșare semnificativă a tuturor oaselor, o creștere a phangei degetelor și Heel os, apariția creșterii osoase - spikes. Creșterea țesuturilor moi duce la apărarea caracteristică a feței datorită îngroșării nasului, rubiului de vâslă. O creștere a dimensiunii limbii cauzează dizartria, îngroșarea ligamentelor vocale - voci. Există simptome de hipogonadism.

LA forme genetice rare de talness Consultați: Sindroamele martanice sunt caracteristice: degetelor "păianjen", Dolichocephalios, deformare toracică, scolioză, deficit de greutate corporală, defecte cardiace, tulburări oftalmice; Simptomele Sottom sunt caracteristice: acromegalia, încălcarea coordonării, întârzierea mentală; Simptomele lui Pavel sunt caracteristice: membrele disproporționate lungi inferioare, deviația valgus a articulațiilor genunchiului, limitând extinderea articulațiilor coturilor; Pentru homocystinuria, se caracterizează prin osteoporoză, o tendință de fracturi, atrofia nervului optic, tromboza arterei, laborarea mentală, un fenotip, ca un sindrom Marfana.

Hermafroditism însoțită de structura anormală (bisexuală) a organelor genitale externe. Anomalii ale structurii organelor genitale externe la indivizi cu pardoseli genetice feminine (Karyotip 46 xx) este obișnuit să denotăm termenul "hermafroditism feminin fals", anomalii la persoanele cu o podea genetică masculină (Karyotip 46 Hu) - "Hermafroditism fals" O excepție este o formă rară - este posibilă hermafroditul adevărat la care este posibilă prezența karyotipului 46 x, 46 xx sau 46 x \\ 46 xx. Genitalele externe au o structură bisexuală cu diferite grade de virilizare. Genitale interne, de regulă, au caracteristici feminine: există un uter (adesea unic), vagin, țevi. Într-un public al pacienților, de regulă, caracteristicile femeilor sunt dominate.

Diagnosticarea hermaphrodismului

Pentru a începe examinarea copiilor este necesară, în primul rând, din definiția cromatinei sexuale și a cariotipului. Identificarea cromatinului sexual pozitiv și a karyotipului 46 xx este mai probabil să indice hermafrodita feminină falsă. Diagnosticul exact poate fi livrat numai în timpul laparotomiei, examinării macroscopice și histologice a Gonadului. În cazul cromatinei sexuale negative, trebuie efectuată un diagnostic diferențial între diferitele forme de hermafroditism fals masculin.

Prezența uterului, a țevilor și a vaginului cu un cariotip 46 Hu și mozaic 46 HU \\ 45 x0 sugerează prezența testerului de sindrom digesia. Mult mai rar pot fi detectate prin legarea gonadală (adevăratul hermafroditism). Cu un cariotip 46 Hu și absența uterului și treimea superioară a vaginului ar trebui să se gândească la sindromul de masculinizare incomplet.

O dificultate semnificativă este un diagnostic diferențial între forma incompletă a masculinizării și o formă incompletă de feminizare testiculară. Diferența este detectată numai într-un timp publicat când copiii cu o formă incompletă de feminizare testiculară încep în mod spontan să dezvolte glandele lactate, figura se dezvoltă pe tipul de sex feminin, iar în sindromul de masculinizare incomplet, sunt observate toate semnele de pubertate masculină.

Tratamentul aromofrodismului

Deloc forme de hermafroditism feminin fals Selecția femeilor este fără îndoială. În disfuncția congenitală a cortexului suprarepel adecvat și în timp util, terapia preparatelor de cortizol vă permite să evitați mai multă vase, creează condiții prealabile pentru formarea fiziologică a ovarelor. Cu hermafrodită fals masculină Cu o dezvoltare satisfăcătoare a corpurilor cavernoase ale penisului, podeaua masculină aleg și produce genitale masculinale din plastic. Cu adevărata hermafrodită Alegerea sexualității feminine este de dorit. Produce genitale din plastic feminizat.

Plângeri on. creștere înaltă Mai puțin frecvente decât scăzute, deoarece mulți părinți sunt mândri că copiii lor de înaltă creștere. Cu toate acestea, unii adolescenți (mai ales fete) sunt îngrijorați și se consideră prea mult în timpul unui salt de creștere a pubertății. Cauzele talnei sunt prezentate mai jos.

Cauze de dezvoltare prematură sau o creștere ridicată:
I. Obezitate:
- perioada de pubertate vine înainte, astfel încât valoarea finală a creșterii este mai mică decât în \u200b\u200bcopilărie

II. Secundar:
- hipertiroidism
- un exces de hormoni sexuali - o perioadă de pubertate prematură din orice motiv
- excesul de hormoni suprarenali și androgeni - hiperplazie adrenală congenitală
- Adevărat (secreția excesivă a GR)

III. Sindroames.:
- înălțimea ridicată și picioarele prea lungi:
Sindromul Martan.
Homocystinuria.
Sindromul Klinfelter (47 xxy și xxy karyotip)

Creșterea proporțională a nașterii:
Diabetul mamei
Hiperinsulinismul primar
Sindromul Bekvita.

Sindromul Sot este însoțit de o creștere a capului, caracteristicile caracteristice ale feței și dificultatea învățării

Creșterea și greutatea copiilor

În cele mai multe cazuri creștere înaltă Este moștenit de la părinți înalți. Overbinding în copilărie, provocând obezitate, stimulează dezvoltarea timpurie și duce la o creștere ridicată. Cu toate acestea, deoarece în acest caz, perioada pubertății apare de obicei o medie mai mică, creșterea finală nu poate fi prea mare.

Endocrină secundară boluri Sunt rareori găsite. Atât hiperplazia congenitală a glandelor suprarenale, cât și pubertatea timpurie duc la fuziunea timpurie a epiphizei, astfel încât, după o creștere rapidă rapidă, viteza sa este redusă, iar creșterea finală nu depășește foarte mult norma.

Martan Sindroames. (Boala țesutului conjunctiv din fibră liberă) și clanfelterul (XXY) provoacă o creștere ridicată cu picioarele disproporționat lungi, iar starea Xxi este, de asemenea, însoțită de infertilitate și dificultăți în învățare.

Copiii înalți Este posibil să existe inconveniente din cauza faptului că se comportă cu ei ca adulți, pe măsură ce arată mai în vârstă decât vârsta lor cronologică. Creșterea excesivă în perioada precompretivă sau în perioada pubertală timpurie, fetele adolescente pot fi ajustate folosind terapia cu estrogen pentru a induce epifizei timpurii.

Cu toate acestea, deoarece acest tratament oportunitati O varietate de rezultate și are efecte secundare periculoase, este rar folosit. În cazurile de taltimitate deosebit de pronunțată, poate fi luată în considerare posibilitatea distrugerii chirurgicale a epifhydes pe picioare.

Avantajul copilului în creștere poate fi numit un stat atunci când rata de creștere a copilului este semnificativ înainte de indicatorii medii, adică. Acesta este situat în afara 95, li sa spus în tabelul de indicatori de creștere ai copiilor acestei vârste (în afara normei).

În cazul în care copilul este puternic înainte de creșterea creșterii, în primul rând, este necesar să se acorde atenție acestei situații atenția copiilor pediatrici și să examineze copilul de la specialiști (endocrinolog, cardiolog, genetică etc.).

Talness la copii sănătoși.

Creșterea cazurilor de așa-numită creștere constituțională înaltă, care nu are fundație patologică și caracteristică copiilor destul de sănătoși, a devenit o problemă pediatrică relativ nouă. Creșterea excesivă a fetelor face adesea părinții să solicite ajutor medical. Conform anumitor indicații, acești copii pot fi tratați cu medicamente hormonale, creșterea de frânare și consolidarea maturării scheletului. Cel mai adesea, în aceste scopuri se utilizează conjugate de estrogen, estradiol. În ceea ce privește creșterea finită prezisă, un astfel de "tratament" timp de 1,5-2 ani poate fi rezolvat printr-o întârziere de creștere cu 4-8 cm.

Talneala băieților sănătoși, foarte rar provoacă îngrijorări părinților și copiilor înșiși. Numai în cazurile de boală a lui Marfan, unde, în paralel cu creșterea intensivă a scheletului și, în proporție, crește anevrizarea aortei, pot exista indicații pentru a frânge creșterea adrenalului și a testosteronului.

Cu toate acestea, indiferent de cauzele dealțului, este necesar să se urmărească starea sănătății copilului, deoarece creșterea activă a scheletului implică o creștere activă a țesuturilor și organelor interne, care le poate afecta negativ funcționarea acestora. Acest lucru este valabil mai ales pentru inimă. Părinții trebuie să fie deosebit de atenți în perioadele de creștere activă a scheletului (5-7 ani și 12-16 ani). Dacă creșterea activă este însoțită de dureri interne sau încălcări ale activităților organelor interne, este necesar să se consulte un medic.

Posibile motive pentru avansarea copilului în creștere - Talness.

Talness de natură patologică apare semnificativ mai puțin de descărcată. Formele tranzitorie de talness și talness ar trebui să se distingă, ceea ce rămâne până la sfârșitul perioadei de întindere.

Formele tranzitorii includ o lungime mai mare și o masă a corpului la fătul intrauterin al unei femei care suferă de diabet. Uneori, în dezvoltarea postnatală temporar, o creștere forțată a copiilor cu hiperfuncția tiroidă este temporar observată sau creșterea produselor adrenale androgenice.

Formele rezistente de taltimitate pot avea o natură cromozomală, în special, ele sunt caracterizate de purtători de cromozomi Y-cromozomi Y 47 xyy sau 48 xxyyy. Sindroamele congenitale ale căror componente sunt talnei sau giganismul, sunt extrem de rare. Ele pot fi atribuite sindromului lui Vidman-Beckvitt, Beredinelli Lipodistrofia, boala Martanilor și una dintre formele de încălcare a schimbului de aminoacizi - Homocystinuria.

O formă înnăscută de giganism cerebral se caracterizează nu numai de tallness, ci și prin combinarea sa cu retardarea mentală profundă și anomalii ale regiunii cranian-faciale.

Giantismul la copii care rezultă în procesul de dezvoltare postnatală poate avea o natură ipotecă, adică. Se determină prin hiperproducție a unui hitofar hormonal somatotropic. În majoritatea covârșitoare, cauza unei astfel de hiperproducție este tumora de boală adenogi.

Diagnosticarea cauzelor talnei

Pentru a clarifica diagnosticul, părinții ar trebui să fie intervievați și să determine dacă nu există nici o formă constituțională de moștenire care nu necesită nici un tratament. În unele cazuri, dacă este asumată prezența patologiei cromozomiale genetice, poate fi necesară consultarea geneticii și analiza genetică. În plus, este necesar să se analizeze determinarea nivelului hormonilor de creștere - STG și IFR-1, aminoacizii, glucoza din sânge, precum și sondajele asupra conținutului hormonilor tiroidieni. În unele cazuri, poate fi necesar să se efectueze un RMN, biopsie tisulară (cu înfrângerea glandelor suprarenale), radiografia, ultrasunetele și așa mai departe.

La colectarea anamnezei, trebuie acordată atenție ratelor de creștere și a greutății la naștere. Astfel, în sindroamele lui Martha, Beckvit - Vidmanana, Simpson - Goloby - Belel, Banyan - Riley - Ruvalkab și talness constituțional sunt valori ridicate ale lungimii corpului la naștere.

Tratamentul talness.

În cazul în care cauza talness este bolile asociate, tratamentul lor ar trebui să fie efectuat. De exemplu, sub tumorile glandelor suprarenale, acestea sunt șterse cu terapia ulterioară de substituție. În caz contrar, mărturia poate efectua terapie hormonală pentru încetinirea creșterii la acceptarea socială.

Sub tallness, există un exces de creștere a copilului de mai mult de 2,0 SDS (coeficient de deviație standard) - 2.3 Performat - pentru această vârstă, sex și populație.

La copii alocă în mod talness primar, secundar și idiopatic.

La primar includ:

  • sindroame cu încălcarea cromozomilor sexuali - Clanfelter (47 xxy), 47 xyy, fragyl x cromozom, 47 xxx;
  • sindroame Dysfast Datorită tulburărilor metabolice sau de conectare - sindromul Marfan, Homocystinuria, lipodistrofia congenitală totală (sindromul Berardinelli);
  • sindroame Dysfast cu taltimitate simetrică (Banyan - Riley - Ruvalkaba, Elealda, Marshall - Smith, Nevo, Simpson - Golaby - Belel, Satos, Vevey);
  • sindroame distante cu taltimitate parțială (asimetrică) (Beckvita - Vidmen, Klippel - Treple - Weber, Prota).

Talness secundar include:

  • hiperproducția hormonului de creștere pe fundalul educației volumetrice hipofizare
  • hiperinsulinism;
  • obezitate constituțională exogenă;
  • deficiența familială a glucocorticoizilor;
  • condiții care cauzează tallness la copii și o creștere normală sau lownitate la adulți - Dezvoltarea sexuală prematură (PPR), efect exogen al estrogenului sau androgenilor, tirotoxicozei, hiperplaziei congenitale a cortexului suprarenale;
  • statele predeterminând creșterea normală a copiilor și a talnei la adulți - un deficit de hormoni gonadotropici, aromataze, disfuncție a receptorilor de estrogen.

Idiopatică (opțiune normală) include forme genetice (familiale sau constituționale) și forme idiopatice neseronate.

Pașii de anchetă

Anamneza este furnizată, examinarea clinică cu utilizarea metodelor instrumentale și de laborator.

Date anamnestice:

  • clarificarea creșterii părintești cu calculul creșterii genetice (vizate) și determinarea coridorului de creștere al copilului; Creșterea genetică (țintă) pentru un băiat \u003d (creșterea mamei în creșterea Tatălui CM) / 2 plus 6,5 cm; Pentru fata \u003d (creșterea mamei în creșterea Tatălui CM) / 2 minus 6,5 cm; Coridorul de creștere la băieți: pe o somatogramă (curba de creștere) marchează creșterea tatălui - o graniță, creșterea mamei plus 13 cm este a doua frontieră; Fetele: Creșterea mamei este o frontieră, înălțimea tatălui minus 13 cm - a doua frontieră;
  • rising Sibs, bunici;
  • termenul de gestație, sarcină și naștere;
  • creșterea și greutatea copilului la naștere;
  • rata de creștere a copilului din primele luni de viață până la recurs medicul;
  • termene limită pentru începerea pubertății de la părinți;
  • bolile pacientului în timpul vieții.

Examinare clinică:

  • măsurarea creșterii și a masei pacientului;
  • măsurarea raportului dintre lungimea corpului superior la lungimea celei mai scăzute, măsurarea raportului de mâini la lungimea corpului (proporția corpului);
  • evaluarea disponibilității disemorfogenezei cu rigidi (caracteristici de dezvoltare congenitală);
  • evaluarea dezvoltării sexuale (etapa pe Tanner);
  • evaluarea inteligenței, mirosul.

Examenul de laborator și instrumental:

  • common și biochimic (creatinină, uree, potasiu, sodiu, calciu, fosfor, fosfatază alcalină, glucoză, enzime hepatice);
  • radiografia periei stângi și încheieturii mâinii cu evaluarea osoasă și calculul creșterii prezise utilizând tabele index;
  • previzibil (final) Creșterea copilului în cm \u003d Creșterea copilului în cm /% maturitate osoasă x 100%;
  • examenul hormonal (spectrul depinde de patologia propusă) - un hormon somatotropic (STG), un factor de creștere-1 asemănător cu insulină (IFR-1), un factor de creștere asemănător cu insulină, proteine \u200b\u200bde legare-3 (IFRSB-3), luteinizare hormon (LH), hormonul de stimulare a foliculului (LG) FSH), testosteron, estradiol, dehidropiilndrosteronă, 17-hidroxiprogesteron, insulină / c-peptidă, hormon tirotropic (Tg), fără tiroxină (T4 SV), anticorp la peroxidază tiroidă (TRU ) și receptorii Tg;
  • testul oral al glicemiei (OGTT) cu definirea nivelurilor STG la fiecare 30 de minute timp de 2 ore. În mod normal, ca răspuns la hiperglicemia, există o scădere a nivelurilor de stguri până la cea minimă determinată (suprimare). Sub Giantism nu există o scădere a STG sub 1 ng / ml, în 30% din cazuri există o emisie paradoxală de STG ca răspuns la sarcina de glucoză;
  • inspecția unui oftalmolog (fundul ochiului, câmpul de vedere), consultarea neurologului;
  • analiza citogenetică;
  • conținutul și spectrul de aminoacizi (metionină și homocisteină în serul de urină și sânge);
  • CT (RMN) a creierului și a câmpului glandei pituitare cu contrast obligatoriu;
  • diagnosticare moleculară.

Diagnosticul diferențial al talnei la copii

În fig. 1 prezintă un algoritm pentru diagnosticarea diferențială a bolilor însoțite de tallness la copii, pornind de la perioada nou-născutului.

Prin apariția apariției talnei:

  • macroza fetală sau sindromul înalt prenatal;
  • avansul postnatal înainte de dezvoltarea fizică care duce la talness în copilărie;
  • garanție avansată postnatală care duce la talness la adulți.

Macrosia fetală asociată cu hiperinsulinemie și hipoglicemie

Macrosia fetală. Acesta este împărțit în boli asociate cu prezența sau absența hiperinsulinemiei și hipoglicemiei (figura 2).


Nou-născut de la mame cu diabet zaharat

Încălzile durabile necompensate ale schimbului de carbohidrați la femeia gravidă este cea mai frecventă cauză a nașterii unui copil cu macrocomenzi. Hiperglicemia pe termen lung într-o femeie însărcinată cu diabet zaharat nediagnosticat (gestație), sub- sau decompensați diabetul zaharat duce la hiperplazia celulelor β ale pancreasului fetal, provocând o creștere a secreției de insulină fetală. Hiperinsulamia cronică stimulează o creștere a expresiei IFR-1, care se manifestă prin creșterea concentrației IFR-1 la nașterea unui copil. Pe de altă parte, insulina, care posedă un efect anabolic, are un efect rustimulat asupra fructului.

În prezența disfuncției placentare severe, tulburările vasculare la un nou-născut de la mamă cu diabet zaharat pot fi observate întârzierea de creștere intrauterină, malformații congenitale (inimă, sistem urinar, ochi, digesia caudală, microcefalus). Problemă frecventă - hipoglicemie postnatală timpurie tranzitorie. Mamele cu diabet zaharat necompensat sunt ridicate de riscul de prematură, copii cu boală membrană hialină, hipocalcemie, hiperbilirubinemie prelungită, tromboză (venele renale), cardiomiopatia tranzitorie.

Hipoglicemia hiperinsulinemică permanentă a nou-născuților (PGG)

Acest grup de boli congenitale se bazează pe defectul dezvoltării sau funcționării celulelor β ale pancreasului, ceea ce determină o secreție de insulină necontrolată. Acesta din urmă duce la o utilizare crescută a glucozei și la dezvoltarea hipoglicemiei severe. Frecvența apariției PGG este de 1 caz de 50.000 de nou-născuți în populația europeană.

Se disting două forme de nou-născuți PGG: hiperplazia focală (izolată) și difuză a celulelor  ale pancreasului. Majoritatea cazurilor familiale și sporadice ale bolii au un tip de moștenire autosomal-recesiv. Cu unele forme familiale de PGG, mutațiile se găsesc în genele KCNJ11 și ABCC8 (SUR1 și KIR6.2 subunități ale canalului CATF pancreatic).

Manifestarea clinică clasică a PGG - macrocomenzilor pentru această vârstă gestațională și hipoglicemie simptomatică rezistentă în primele zile ale vieții.

Pentru corectare, este necesară o rată de alimentare cu glucoză ridicată - mai mult de 10 mg / kg / minut. Criteriile de laborator pentru hipoglicemia hiperinsulinemică includ niveluri scăzute de corpuri de cetonă și acizi grași liberi, insulină ridicată și peptidă S.

Beczit Sindrom - Vidmana (SBB)

Sunt descrise un grup de sindroame, care sunt însoțite de o macrocomenză nou-născută, cu o creștere a organelor interne. Acestea se bazează pe secreția excesivă a factorului de creștere a insulinei - 2 (IFR-2). Cea mai obișnuită boală este sindromul lui Becvit - Vidmana (sinonim: al cărui sindrom al vesteromegaliei, omfatsemy și macrogare). Frecvența apariției SBI este de 1 caz cu 13.700 de nou-născuți.

Cauza SBI este o schimbare a numărului de gene rugulatorice situate la capătul umărului scurt al celui de-al 11-lea cromozom (11p15,5). Tulburările moleculare cu o boală dată sunt complexe și explicate variabilitatea fenotipului. 10% dintre pacienții cu SBI au tulburări cromozomiale. În alte 90% din cazuri, sunt determinate defectele moleculare ale genelor bine-cunoscute care participă la patogeneza sindromului și genelor candidate detectate în cazuri sporadice.

Semnele minime de diagnosticare ale SBI includ Macroglossee, hernia cordonului ombilical, macrocomenzile, crestăturile de pe urina variului, hipoglicemia.

Anomaliile frecvente sunt macroglosi și OFAITE (mai puțin adesea discrepanța dintre singuratul mușchilor abdominali). Macrocomenele sunt observate de la naștere (lungimea nou-născutului mai mare de 52 cm și masa de peste 4 kg) sau se dezvoltă postnatal. Pot fi observate microcefalie sau hidrocefalie; Difuzoare; Armele de mușcătură asociate cu hipoplazia maxilarului superior și hiperplazia relativă a celor inferiori; Exophtalm; Orbite relative hipoplazie. Adesea există hemigipefice și asistente de pigment.

Vesteromegalie (hepatomegalie, splenomegalie, nefromgalie, pancreatomegalia, mai rar - cardiomegalie), hiperplazie uterina, bubble urinare, clitoris, timus.

La 30-50% dintre pacienți, hipoglicemia hiperinsulinemică observată datorită hiperplaziei celulelor pancreatice. În majoritatea cazurilor, este tranzit și este suportat prin introducerea glucozei și a diazoxidului. Partea pacienților pentru normalizarea indicatorilor glicemici necesită pancreaticectomie parțială. Retardarea mentală moderată este de obicei asociată cu hipoglicemia.

La pacienții cu SBI, riscul de dezvoltare a tumorilor embrionare (tumora de wilms, hepatoblastom, carcinom adrenocortic, gonadoblastom) este crescut.

Sindromul Simpson - Golaby - Belel (SGB)

Boala se referă la sindroame legate de x cu talness prenatal și postnatal. Semnele minime de diagnosticare sunt macrocomenzi (greutate la o naștere de 4.000-5.000 g), anomalii ale feței craniului, polidacil, hipoplazie de unghii.

Alte manifestări fenotipice sunt similare cu SBI. Macrogness, atracții, hipoglicemie hiperinsulinemică, o tendință la tumori embrionare sunt notate. Creșterea bărbaților ajunge la 192-210 cm.

Baza sindromului SGB este tulburările funcționale ale unei gene care joacă un rol în controlul creșterii țesutului mezodermic embrionar, Glypican 3 (GPC3). Se discută relația potențială a receptorului acestei gene și IFR-2, care poate explica semnele clinice similare ale sindroamelor SGB și SBI.

Sindromul Perlman.

Această boală genetică rară se caracterizează prin macroshimie prenatală, joacă renală, predispoziție la tumori fetale (tumora Wilms), hipoglicemie pe fundalul hiperplaziei celulelor insulare ale pancreasului, disortivul facial. Majoritatea pacienților moare în perioada neonatală. Cauza bolii este în prezent necunoscută.

Macrosiu fetal cu nivel normal de insulină

Sindromul Sotos.

Frecvența populației de sindrom de transpirație (sindromul gigant cerebral) este necunoscută. Cele mai multe cazuri sunt sporadice. Formele familiei de sindrom au un tip autosomal dominant de moștenire. Semnele minime de diagnosticare includ acromegalia, creșterea crescută, înapoierea mentală, încălcarea coordonării. La naștere, se caracterizează printr-o creștere a greutății corporale și a creșterii mai mult de 90 de ani percepute. Există o accelerare a creșterii în primii ani de viață, creșterea pacienților depășește cea de-a 97-a perceptor. Accelerarea înălțimii durează până la 4-5 ani. Dezvoltarea paulică vine în termeni normali, pubertatea timpurie poate fi sărbătorită.

Rezultatele nivelurilor (bazale și în timpul OGTT) STG, IFR-1, IFRSB-3 au valori normale. Nu există semne specifice de laborator și instrumentale de sindrom.

Macrocephalusul este observat cu sediul proeminent, progegeul, hipertelismul, o tăietură a ochiului antimonimoloid, proeminența maxilarului inferior, Macrogloss, Galat înalt, Squint. Scolioza, piciorul mărit și perii, este descrisă captura degetelor picioarelor. Risc crescut de neoplazie, în special carcinomul hepatic, wilms, tumori ovariene, glandele parachiite. Gradul de întârziere mentală este moderat. Se observă convulsii, încălcarea coordonării.

Sindromul Marshall - Smith

Această boală aparține sindroamelor genetice rare și se caracterizează prin talness prenatal, progresie osoasă, întârziere mentală, stigme faciale, dimensiuni mari și opriri, îngroșarea falanxului proximal și mediu al degetelor. Cauza principală a decesului pacienților în copilăria timpurie este eșecul pulmonar. Motivul molecular pentru dezvoltarea sindromului este în prezent necunoscut.

Sunt scăzute în jurul nostru, până la 150 cm și ridicate, până la 2 metri, femei și bărbați. Aceste numere nu sunt legate de abilitățile mentale, pentru noi acestea sunt opțiuni normale. Se spune că succesul și autoevaluarea unei persoane depind de creștere. Se crede că femeile înalte sunt ambițioase decât prietenele lor scăzute, iar bărbații "cu viteză mică", cu o carieră de succes și o poziție financiară compensă pentru centimetrele lipsă.

Există printre noi cei care ies dramatic din mulțime. Mai mult, părinții creșterii reduse pot crește un fiu timp de doi metri, iar la părinți mari o fiică nu va ajunge la o jumătate și jumătate. Într-o stare adultă, afectează foarte mult. Părinții sunt importanți să măsoare în mod regulat creșterea copilului. De regulă, piticii nu cresc mai mult de 130 cm, iar giganții depășesc un semn de 2 metri.

Pentru creșterea copiilor, trebuie să urmați îndeaproape

Problemele de sănătate pot afecta creșterea: bolile cronice ale sistemului respirator, inima și vasele, tractul gastrointestinal, tulburările hormonale. Recepția obișnuită a medicamentelor care conțin hormoni, de exemplu, pentru a elimina atacurile de astm, încetinește și creșterea.

Se întâmplă că copiii sunt prost în creștere, care s-au născut cu greutate și creștere sub normă.

Cum cresc copiii

1 an de viață: + 25 cm.

2 ani de viață: + 8-12 cm.

Creștere anuală: + 4-6 cm.

Dacă pentru al treilea an de viață, copilul a crescut mai puțin de 4 cm, este necesar să-i arătăm un endocrinolog. Uneori părinții nu acordă atenție faptului că bebelușul lor se află în urmă în creștere de la colegi și sunt necomprimate numai în adolescență, când este deja dificil de corectat. Pentru a contacta specialiștii în timp - ar ajuta la creșterea la copil.

În ciuda îngrijirii părinților și a nutriției corespunzătoare, 10% dintre acești copii, chiar și după 4 ani în urmă, întârzie în spatele colegilor. O astfel de întârziere poate fi ambii copii care au unul dintre părinții sub 160 cm. Dar nu există cauze de panică - majoritatea băieților găsesc doar așa-numita întârziere a înălțimii constituționale. Nu există patologie, dar copilul rămâne cel mai mic din clasă pentru o lungă perioadă de timp. De regulă, astfel de copii și maturarea sexuală începe mai târziu - la 14-16 ani: astfel, natura prelungește timpul de creștere. Părinții lor au devenit ei în același fel: au mers mult timp în tehnicile educației fizice mai apropiate și apoi brusc au murit și s-au găsit în primele cinci. Aceștia sunt băieți și fete cu o pubertate târzie. Ei nu au nevoie de nici un tratament, ei vor prinde în sus, și apoi îi vor desemna pe morți cu 16-18 ani.

Dar, în unele cazuri, se efectuează o examinare specială numai în spital - identifică creșterea hormonului de creștere (gr) în organism. GR este produsă de hipofysia sub controlul structurilor hipotalamusului. Deficitul său poate fi datorat genetic sau asociat cu încălcări în sistemul endocrin. Anterior, soarta acestor copii a fost predeterminată, au fost condamnați la creșterea piticului: băiatul nu a crescut peste 140 cm, iar fata este de 130 cm. Astăzi le pot ajuta.

Fanii de așezări

Există formule care ne permit să calculam creșterea stabilită genetic a copilului dumneavoastră. Eroarea lor este destul de mare: plus minus 5-10 cm.

Fete \u003d (înălțimea tatălui în centimetri + creșterea mamei în centimetri) / 2 - 6,5 cm.

Boys \u003d (înălțimea tatălui în centimetri + creșterea mamei în centimetri) / 2 + 6,5 cm

Ce este responsabil pentru înălțime?

Un hormon somatotropic (HDG) este responsabil pentru creșterea corpului uman sau așa-numitul "hormon de creștere". Hormonii sexuali și glanda tiroidă sunt, de asemenea, importante, insulina, totuși, aceștia sunt activi numai în prezența unui nivel normal de hardware. Se pare că un deficit de unul sau mai mulți dintre hormonii enumerați sau un exces de hormoni suprarenale implică o întârziere de înălțime și nu va fi schimbat niciun tratament adecvat.

Din fericire, întârzierile de creștere endocrină dezvăluie mai puțin de 1% dintre copii. Lipsa reală a hormonului de creștere duce la pitharfipship (lansare): atunci băieții nu cresc mai mult de 140 cm, fete - până la 130 cm. Cu cât părinții se întorc la endocrinolog și primesc tratament, cu atât mai mari șansele Pacientul va crește la înălțime medie sau chiar mai mare. Mai mult, dacă primul copil are o deficiență hormonală de creștere, iar părinții planifică al doilea, în majoritatea cazurilor cel de-al doilea copil nu repetă această problemă hormonală.

Ar trebui să știi asta

Vârsta osoasă (sau biologică) arată dacă creșterea și dezvoltarea generală a oaselor de câte copii și luni sunt mai mult decât un copil. Acesta este un indicator mai precis decât creșterea sau greutatea corpului. În oasele la copii există așa-numitele zone de creștere, în detrimentul căruia scheletul poate crește. Aceste zone de creștere sunt închise treptat până la sfârșitul pubertății, acțiunile scheletului și creșterea se oprește. Vârsta osoasă permite medicilor să înțeleagă dacă copilul va crește încă mult, dacă să caute patologie hormonală sau nu există niciun motiv pentru asta. Adevărat, chiar și la copii sănătoși, abstractizarea osoasă de la real poate fi de până la 3 ani.

Astfel încât copilul a devenit bine

Produse lactate, ca materiale de construcție a calciului pentru un organism în creștere.

Legume si fructe. Un morcov care conține beta-caroten este deosebit de util. Astfel încât acest element de urmărire este mai bine absorbit, morcovii brut trebuie să fie pierduți și hrăniți smântână sau ulei.

Produse proteice - carne, pește, caviar (în absența alergiilor alimentare).

Mai bine creșteți de acei copii care petrec mult timp în aerul proaspăt care joacă jocuri de rulare, angajate în sport. Apropo, dacă doriți ca copilul să fie mai mare, atunci când alegeți o secțiune sportivă, dați preferință, nu prin forța sporturilor, ci de baschet, volei, tenis.

Se joacă un rol special: 70% din hormonul de creștere - somatotropina - este produsă noaptea. Dacă găsiți copilul târziu, el doarme neliniștit, adesea se trezește, producția de hormon de creștere este spartă.

Vegetarianismul și respectarea posturilor religioase pentru copii sunt inacceptabile, cum ar fi fast-food, produse semifabricate (cârnați și cârnați - nu există aproape nici o proteină completă în ele).

Vitamine si minerale. În primul rând, se dezvoltă vitamina D, cu o lipsă de rahitism. Acum, recomandările medicilor sunt de a le da tuturor copiilor într-o doză preventivă, aproximativ 10 μg pe zi.

Calciu și iod. În 6-10 ani, copiii trebuie să primească 800-1200 mg de calciu și 150 μg de iod pe zi. Și adolescenți - 1200-1500 mg calciu și 200 μg iod. Cea mai bună sursă de calciu este brânza de vaci, dar nu o mănâncă atât de mult, deci aproximativ jumătate din calciu trebuie să luați comprimate. O altă opțiune este produsele îmbogățite cu calciu. În ceea ce privește iodul, numai cei care trăiesc lângă mare sunt în prosperitate: iodul este bogat în apă potabilă și fructe de mare. Sarea iodată nu este suficientă, astfel încât aditivii care conțin iod sunt un alt lucru necesar pentru creștere.

________________________________________________________

Dacă un copil este un gigant

"Se dezvoltă bine, verifică" înseamnă o sănătate bună ", spune tatăl mândru, bătând umărul fiului, care timp de trei luni și-a făcut capul deasupra lui. În parte, acesta este: dacă corpul se dezvoltă rapid, înseamnă că este sănătos. Cu toate acestea, tocmai aceiași - rata de creștere rapidă - face adolescența până la creșterea riscului de sănătate.

Giantismul (sau macrocomenzile, talness) se dezvoltă la copii cu procese de osificare a scheletului neterminat. Este mai frecventă în băieții adolescenți și este determinată deja la vârsta de 9-13 ani, progresează pe întreaga perioadă de creștere fiziologică. În giantism, rata de creștere a copilului și indicatorii săi până la sfârșitul perioadei pubertății atinge mai mult de 1,9 m la femei și la 2 m la bărbați, menținând în același timp relativ proporțional cu fizicul.

Creșterea adulților de la 175 cm până la 200 cm este considerată ca un subfamant. Persoanele de peste 200 cm sunt considerate giganți.

"Nu tot ce este bun, ce foarte mult"

Copilul crește rapid. Prea repede - comparativ cu colegii. Ca urmare:

Navele nu au timp pentru dezvoltarea țesuturilor, care își deteriorează nutriția;

Diferitele părți ale acelorași corpuri dezvoltă neuniforme, creând defecte structurale și întreruperi în funcționarea normală;

Oasele moi în această perioadă sunt supuse curbării datorită deficiențelor alternante și tensiunilor diferitelor grupuri musculare, ajungând la ele.

Toate acestea conduc la boli adolescente. Specificul lor sunt că o problemă "banală" nu este disponibilă în timpul adultului rapid, ea poate "subcont" un tânăr organism.

Dacă copilul crește și corectează proporțional, nu ar trebui să existe probleme. Mai rău, dacă copilul câștigă rapid centimetri, pierde rapid kilograme. Aceștia sunt copii - grup subțire și cu risc înalt. Ele dezvoltă cel mai adesea așa-numitele boli de creștere. În al doilea rând, în grupul de risc - creșterea rapidă și cea mai mare salvare a stilului de viață, petrecând o mulțime de timp la un computer sau la televizor: mușchii lor sunt foarte slabi și sunt greu de "păstrat" \u200b\u200bcentimetrele suplimentare.

Cauza talnei

1. Constituțional-ereditar;
2. Endocrină

3. Geneticul cromozomial;
4. Dezvoltarea sexuală prematură la copiii mici.

Ce amenință la ancorare

- Prolaps de valva mitrala.Este vorba despre fiecare a 10-a școlii cu vârsta cuprinsă între 12 și 15 ani. Cauzate de faptul că supapa mitrală crește mai repede decât țesătura inimii (miocardului). Ca rezultat, există o afecțiune similară bolii cardiace.

- Rachiocampsis.Oasele în creștere, inclusiv coloana vertebrală, sunt ușor luate de forma pe care mușchii și încărcăturile de pe centura superioară de umăr le iau ușor. Dacă sunt semnificative, atunci copilul are șansa de a câștiga scolioză - curbura laterală a coloanei vertebrale. În cele mai multe cazuri, va fi suficient ca remedierea pentru a fi o jumătate de an de educație fizică terapeutică și masaj. În cazurile lansate vor avea nevoie de un corset special.

- Agravarea viziunii.Lanțul vicios "Creșterea este o poziție proastă" are o altă legătură - deprecierea viziunii. Aceasta este o consecință directă a poziției greșite la masă în timp ce citirea, precum și lipsa de iluminare a locului de muncă. Boala poate progresa până la sfârșitul pubertății, câștigând un diopter pentru diopter. Ochelari și vitamine suspendă viziunea afectată, dar nu-l returnează, deoarece punctul cheie în viziune este slăbirea mușchilor ochiului la care nu afectează. Întărește mișcările oculare hardware corectarea vizualizării pe un studio video, computer sau lentile, precum și masaj special și tratament.

- Întinderea.Mulți copii a căror creștere este însoțită de un set de greutate, apare roșu pe corp și apoi se întinde. Acest lucru se datorează faptului că pielea din adolescenți este diluată, este ușor să se întindă și este rănit, iar stratul de grăsime subcutanat crește mai repede decât pielea. Ca rezultat, pielea este întinsă și înlocuită în locuri de creștere cu un țesut conjunctiv. Cu toate acestea, uneori motivul pentru vergele - tulburări hormonale care pot fi legate de creștere și nu.

REFERINŢĂ

Copiii "Giants" se plâng de oboseală rapidă și slăbiciune, amețeli, dureri de cap, agravare, durere în articulații și oase. Reducerea memoriei și a performanței duce la o deteriorare a performanțelor școlare. Giantismul se caracterizează prin tulburări hormonale, tulburări mintale și funcții sexuale.

Este posibilă identificarea și vindecarea încălcărilor în creștere?

Ei bine, când semnele de pitici sau giganism sunt văzute în copilărie. Dacă copilul întârzie în spatele sau înaintea colegilor săi în creștere timp de 2 ani, trebuie să vă referiți la medici.

Desigur, constituția și creșterea părinților iau în considerare. Medicii trebuie să efectueze o examinare cuprinzătoare a copiilor. Nivelul hormonului somatotropic din sânge este determinat și se efectuează examinarea cu raze X a craniului. Tratamentul deține un endocrinolog. În cazul unui deficit de hormon de creștere, este prescris terapia de înlocuire. Aceasta înseamnă că, până la o anumită vârstă, copilul va bea comprimate, care conțin un hormon somatotropic. Adesea, în timpul piticanței, există o lipsă de hormoni ai glandei tiroide și hormoni sexuali. Ele pot fi, de asemenea, înlocuite de droguri. Acest tratament oferă un efect bun dacă a început până la 5-7 ani. În paralel cu hormoni, medicamentele sunt emise, îmbunătățind metabolismul și contribuind la mușchii în creștere. Și părinții ar trebui să aibă grijă de o nutriție bună pentru copilul lor, deoarece există o mulțime de "materiale de construcție" pentru creșterea oaselor.

Tratamentul giganismului se efectuează în funcție de cauza apariției sale. Este necesar să începeți terapia în copilărie - numai atunci copiii cu o creștere scăzută vor "recupera" colegii lor și încetează foarte mult să crească ritmul "accelerat".

Vă mulțumim pentru ajutorul dvs. în pregătirea materialului endocrinologului YAMC Anna Petrovu. și pediatru Svetlana Sofronov..