Screening-ul primului trimestru de sarcină - ceea ce trebuie să știți despre norme și rezultate. De ce este necesar și când primul, al doilea și al treilea screening se realizează în timpul sarcinii, screenshot-urile la fel de precis determină patologiile

Cu ceva timp în urmă, femeile însărcinate și știau nu știu despre o astfel de procedură ca Prenatal. sau perinatal. . Acum, un astfel de studiu este deținut toate mamele viitoare.

Ce a strigat în timpul sarcinii, de ce se desfășoară și de ce rezultatele sale sunt atât de importante? Răspunsuri la acestea și alte întrebări interesante de femei însărcinate screening-ul perinatal am încercat să dăm în acest material.

Pentru a exclude în viitor orice neînțelegere a informațiilor furnizate, înainte de a continua să se țină cont de subiectele desemnate, merită să identificăm anumite condiții medicale.

Screening-ul prenatal - acesta este un tip special de o astfel de procedură standard, ca screening. Acest examinarea completă constă în Diagnosticul cu ultrasunete. și studiul de laborator în acest caz particular biochimia serului mamei. Identificând în stadiile incipiente ale unora deviații genetice - Aceasta este sarcina principală a unei astfel de analize în timpul sarcinii, cum ar fi screening-ul.

Prenatal. sau perinatal. înseamnă Antenatova și sub termen screening. Medicina implică o serie de studii privind o mare formare a populației, care se desfășoară pentru a forma așa-numitul "grup de risc", sub rezerva uneia sau a altor boli.

Se întâmplă universal sau selectiv screening. .

Înseamnă că cercetare de cercetare Nu numai gravidă, ci și alte categorii de persoane, cum ar fi copiii de aceeași vârstă pentru a stabili boli caracteristice acestei perioade.

Cu ajutor screening-ul genetic medicii pot învăța nu numai despre problemele legate de dezvoltarea copilului, ci și să reacționeze la complicații în cursul căruia o femeie nu poate chiar să suspecteze.

Adesea, mama viitoare, după ce au auzit că au trebuit să treacă prin această procedură de mai multe ori, încep să se panică și să se îngrijoreze în avans. Cu toate acestea, nu este nimic de a vă teme aici, trebuie doar să întrebați ginecologul în avans, de ce aveți nevoie screening. Pentru femeile însărcinate, când și, cel mai important, modul în care această procedură se face.

Deci, să începem, poate cu faptul că screening. Petreceți de trei ori pentru întreaga sarcină, adică în fiecare trimestru. . Amintiți-vă că trimestru. - Aceasta este o perioadă constând din trei luni.

Ce este screening 1 trimestru. ? Pentru a începe, va răspunde la întrebarea comună despre câte săptămâni primul trimestru de sarcină . În ginecologie există doar două moduri de a stabili în mod semnificativ un termen limită pentru sarcină - calendar și obstetrică.

Primul se bazează pe fundul concepției, iar al doilea depinde ciclu menstrual precedent fertilizare . prin urmare I trimestrul - Acesta este termenul pe care pe tehnica calendarului începe prima săptămână de la concepție și se termină cu a paisprezecea săptămână.

În conformitate cu al doilea mod I trimestrul - Aceasta este 12 săptămâni obstetrice. În plus, în acest caz, termenul este numărat de la începutul ultimei menstruații. Recent screening. Nu este numit femeile însărcinate.

Cu toate acestea, acum multe mame viitoare sunt interesate să treacă un astfel de sondaj.

În plus, Ministerul Sănătății recomandă urgent numirea de a numi cercetări tuturor viitoarelor mame fără excepție.

Adevărat, acest lucru se face în mod voluntar, pentru că Nimeni nu poate forța o femeie să treacă prin orice analiză.

Este demn de remarcat faptul că există categorii de femei care sunt pur și simplu obligate să treacă din anumite motive screening, de exemplu:

  • însărcinată de la treizeci și cinci de ani și mai mult;
  • mamele viitoare, a cărui istorie este prezentă informații despre prezența unei amenințări spontan ;
  • femeile care în primul trimestru s-au mutat boli infecțioase ;
  • femeile gravide care sunt forțate de starea de sănătate iau medicamente dragi dragi pentru poziția lor;
  • femeile care au fost fixate în sarcina anterioară diverse deviații genetice sau Anomalii în dezvoltarea fătului ;
  • care oferă deja naștere femeilor anterioare de copii cu orice abateri sau Implicit în dezvoltare ;
  • femeile care diagnosticate froker. sau Regresând sarcina (rezilierea dezvoltării fătului);
  • suferind de narcotic sau femei;
  • femeile gravide, în familia cărora sau în familia viitorului copilului au fost înregistrate cazuri deviații genetice ereditare .

La ce ora screening prenatal 1 trimestru ? Pentru prima screening în timpul sarcinii, perioada este setată în interval, pornind de la 11 săptămâni la 13 săptămâni obstetrice de sarcină și 6 zile. Anterior, nu există nici un sens peste propoziția marcată, deoarece rezultatele sale vor fi non-informative și absolut inutile.

Prima ultrasunete din cea de-a 12-a săptămână de sarcină nu o face o coincidență. De când este în acest moment embrionar. Și începe fetal sau fetal perioada de dezvoltare a viitoarei persoane.

Aceasta înseamnă că embrionul se transformă într-un fruct, adică. Există schimbări evidente care vorbesc despre dezvoltarea unui corp uman plin de viață. După cum am spus mai devreme, Cercetare de cercetare - Acesta este un set de evenimente, care constă din diagnostice cu ultrasunete și biochimie de sânge.

Este important să înțelegeți asta screening Ultrasunete. În 1 trimestru în timpul sarcinii joacă același rol important ca și testele de sânge de laborator. Într-adevăr, pentru ca genetica să facă concluziile corecte în urma rezultatelor examinării, acestea trebuie studiate ca rezultatele ultrasunetelor și biochimia pacientului.

Câte săptămâni se desfășoară primul screening, am vorbit, acum vom trece la descifrarea rezultatelor unui studiu cuprinzător. Este foarte important să se ia în considerare în detaliu normele stabilite de medici cu privire la rezultatele primului screening în timpul sarcinii. Desigur, doar un specialist în acest domeniu, care are cunoștințele necesare, și, cel mai important, va fi capabil să ofere o evaluare calificată a rezultatelor analizei.

Credem că orice femeie însărcinată este recomandabilă să cunoască cel puțin informații generale despre principalii indicatori screening-ul prenatal și valorile lor de reglementare. Într-adevăr, pentru majoritatea viitoarelor mame, este caracteristică de a fi prea diversă în legătură cu tot ceea ce privește sănătatea viitorului lor Ciad. Prin urmare, ei vor fi mult mai calzi dacă vor ști în avans ce să se aștepte de la studiu.

Decodarea screeningului 1 trimestru pe ultrasunete, norme și posibile abateri

Toate femeile știu că în timpul sarcinii trebuie să se supună de mai multe ori un studiu cu ultrasunete (ultrasunete în continuare), care îi ajută pe medic să urmărească dezvoltarea intrauterină a copilului viitor. Pentru a screening Ultrasunete. A dat rezultate fiabile, trebuie să vă pregătiți în avans la această procedură.

Suntem încrezători că majoritatea covârșitoare a femeilor însărcinate știu cum să facă această procedură. Cu toate acestea, nu vom repeta nici măcar că există două tipuri de cercetare - transband și transabdominal. . În primul caz, senzorul de instrumente este introdus direct în vagin, iar în cea de-a doua este în contact cu suprafața peretelui abdominal din față.

Pentru un tip transvaginal de ultrasunete, nu sunt furnizate reguli de pregătire specială.

Dacă aveți un studiu transabdominal, atunci înainte de procedură (aproximativ 4 ore înainte de ultrasunete) nu trebuie să meargă la toaletă "pe micuț", iar jumătate de oră este recomandată să bea până la 600 ml de apă obișnuită.

Lucrul este că ancheta trebuie efectuată în mod necesar pe lichidul umplut vezica urinara .

Pentru ca medicul să primească un rezultat fiabil Screening-ul cu ultrasunete Următoarele condiții trebuie respectate:

  • termenul sondajului - de la 11 la 13 o vârstă obstetrică;
  • poziția fătului ar trebui să permită unui specialist să efectueze manipulările necesare, altfel mamma va trebui să "influențeze" copilul astfel încât să se răstoarne;
  • dimensiunea copchiko-parcerului (În plus, CTR) nu trebuie să fie mai mică de 45 mm.

Ce este un CTR în timpul sarcinii pe ultrasunete

La efectuarea unui ultrasunete, un specialist examinează în mod necesar diverși parametri sau dimensiuni ale fătului. Aceste informații vă permit să determinați cât de bine se formează copilul și dacă se dezvoltă corect. Regulile acestor indicatori depind de perioada de sarcină.

Dacă cantitatea obținută ca rezultat al ultrasunetelor, valoarea unui parametru este deviată de la normă într-o direcție mare sau mai mică, acest lucru este considerat a fi un semnal al oricărei patologii. Dimensiunea copchiko-parcerului - Acesta este unul dintre cei mai importanți indicatori inițiali ai dezvoltării adecvate intrauterine a fătului.

Valoarea CTR este comparată cu o masă a fătului și o perioadă de sarcină. Determinați măsurarea indicatorului distanței de pe zarurile modelului copilului înainte de gama sa. Ca regulă generală, cu atât este mai mare indicatorul CTR, cu atât este mai mare perioada de sarcină.

Când acest indicator depășește ușor sau invers este puțin mai mic decât norma, atunci nu există motive pentru panică. Acest lucru vorbește numai despre particularitățile dezvoltării acestui copil special.

Dacă valoarea CRT se abate de la standarde la cea mai mare parte, aceasta semnalează dezvoltarea fătului de dimensiuni mari, adică. Probabil că greutatea copilului la naștere va depăși normele medii de 3-3,5 kg. În cazurile în care CTR este semnificativ mai mică decât valorile de reglementare, poate fi un semn că:

  • sarcina Nu se dezvoltă așa cum ar trebui, în astfel de cazuri, medicul trebuie să verifice cu atenție palpitația fătului. Dacă a murit în uter, femeia are nevoie de îngrijire medicală urgentă ( răzuirea cavității uterine ) pentru a preveni o posibilă amenințare la adresa sănătății ( dezvoltarea infertilității ) și viața ( infecție, sângerare );
  • corpul unei femei gravide produce un număr insuficient, de regulă, care poate duce la avort spontan spontan. În astfel de cazuri, medicul prescrie un pacient o examinare suplimentară și evacuează medicamente care conțin hormoni ( , DUFSTON. );
  • mama este bolnavă boli infecțioase , inclusiv Venereal;
  • fetalul are abateri genetice. În astfel de situații, medicii prescriu studii suplimentare împreună, ceea ce face parte din prima analiză de screening.

De asemenea, este necesar să se sublinieze că există adesea cazuri în care CTR scăzut vorbește despre perioada incorect stabilită de sarcină. Acest lucru se aplică opțiunii normei. Tot ceea ce are nevoie de o femeie într-o astfel de situație este de a trece o examinare repetată cu ultrasunete după ceva timp (de obicei după 7-10 zile).

BPR fetal (mărimea biparității)

Ce este acest BPD pe ultrasunete în timpul sarcinii? Atunci când efectuați o ultrasunete a cercetării fetale în primul trimestru, medicii sunt interesați de toate caracteristicile posibile ale viitorului copil. Deoarece studiul lor oferă specialiștilor un maxim de informații despre modul în care apare dezvoltarea intrauterină a unui mic mic om și totul este în ordine cu sănătatea sa.

Ce este BPR Futin. ? În primul rând, vom descifra abrevierea medicală. BPD. - aceasta este capul fetal biparial . Distanța dintre pereți bonele fără dovadă ale craniului , Pur și simplu dimensiunea capului. Acest indicator este considerat unul dintre principal pentru a determina dezvoltarea normală a copilului.

Este important să rețineți că BPD arată nu numai cât de bun se dezvoltă corect copilul, dar ajută și medicii să se pregătească pentru livrarea viitoare. Deoarece, în cazul în care dimensiunea capului viitorului copil deviază de la normă în direcția cea bună, pur și simplu nu va putea trece prin căile generice ale mamei. În astfel de cazuri, sunt prescrise secțiunile cezariane programate.

Când BPD se abate de la normele stabilite, poate indica:

  • despre prezența fătului de astfel de patologii incompatibile, cum ar fi brain Hernia. sau tumor. ;
  • despre dimensiunea mare a copilului viitor, dacă alți parametri principali fetali sunt înaintea standardelor de dezvoltare stabilite timp de câteva săptămâni;
  • despre speranța dezvoltării, care se va întoarce la normal după un timp, cu condiția ca alți parametri principali fetali să se potrivească în normă;
  • cu privire la dezvoltarea fătului creier care rezultă din prezența bolilor infecțioase la mamă.

Abaterea acestui indicator într-o parte mai mică indică faptul că creierul copilului se dezvoltă incorect.

Grosimea spațiului guler (TVP)

PLP Fruct. - ce este? Spațiu guler. fetal sau dimensiune pliabil de col uterin - Acesta este un loc (mai precis, formarea alungită), care este între gât și mantaua superioară a pielii corpului copilului, în care se observă grupul fluidului. Studiul acestei valori se efectuează la screeningul primului trimestru de sarcină, deoarece este în acest moment că este posibil pentru prima dată să se măsoare TVP și apoi să o analizeze.

Începând de la 14 săptămâni de sarcină, această formare scade treptat în cantitate și cu 16 săptămâni aproape dispare din vizibilitate. Pentru TVP, sunt instalate și anumite norme, care sunt direct dependente de perioada de sarcină.

De exemplu, normă grosimea spațiului gulerului La 12 săptămâni nu ar trebui să depășească intervalul de la 0,8 la 2,2 mm. Grosimea spațiului gulerului la 13 săptămâni ar trebui să fie între 0,7 și 2,5 mm.

Este important de menționat că, pentru acest indicator, experții stabilesc valori minime medii, deviația de la care indică subțierea spațiului guler, care este aceeași cu cea a extensiei TVP este considerată o anomalie.

În cazul în care acest indicator nu corespunde tabelelor desemnate în tabelul de mai sus de 12 săptămâni și în alte momente de sarcină, rezultatul următor, cel mai probabil indică prezența următoarelor deviații cromozomiale:

  • trisomie 13. , boala cunoscută sub numele de sindromul Patau, caracterizată prin prezența unui 13 cromozom suplimentar în celulele umane;
  • Trisomie pe 21 cromozom, cunoscut tuturor ca sindromul Down , boala umană genetică în care karyotip. (adică un set complet de cromozomi) este reprezentat în loc de 46 cromozomi 47;
  • monozomie prin cromozomul X , boala genomică, numită după oamenii de știință care au descoperit serosezhevsky-Turner Sindrom se caracterizează prin astfel de anomalii de dezvoltare fizică, ca fiind inferioară, precum și infantilism sexual (imaturitate);
  • trisomie în 18 cromozom - Aceasta este o boală cromozomială. Pentru sindromul Edwards. (Al doilea nume al acestei boli) se caracterizează prin multiplicitatea malformațiilor care sunt incompatibile cu viața.

Trisomie - Aceasta este o opțiune aneuploidy. . Schimbare karyotip. în care există o treime suplimentară în celula unei persoane cromozom În loc de normal diploid. a stabilit.

Monozomie - Aceasta este o opțiune aneuploidy (deviație cromozomală) la care nu există cromozomi într-un set de cromozomiale.

Care sunt regulile pentru trisomie 13, 18, 21 instalat în timpul sarcinii? Se întâmplă că, în procesul de divizare celulară, apare eșecul. Acest fenomen a primit un nume în știință. aneuploidy. Trisomie - Aceasta este una dintre soiurile de aneuploidy, în care, în loc de o pereche de cromozomi în cușcă, există un al treilea cromozom extra.

Cu alte cuvinte, copilul își moștenește părinții încă 13, 18 sau 21 de cromozomi, care, la rândul lor, implică abateri genetice care împiedică dezvoltarea fizică și mentală normală. Sindromul Down potrivit statisticilor, aceasta este cea mai frecventă boală datorită prezenței a 21 de cromozomi.

Copiii născuți cu Sindroamele Edwards, ca și în cazul sindromul Pataau. , de obicei, nu trăiesc până la un an, spre deosebire de cei care nu sunt norocoși să se nască sindromul Dauna. . Astfel de oameni pot trăi la vârsta adâncă. Cu toate acestea, această viață poate fi chemată prin existența, în special în țările din spațiul post-sovietic, unde acești oameni sunt considerați excluși și încearcă să evite și să nu le observe.

Pentru a elimina astfel de anomalii, femeile însărcinate, în special din grupul de risc, ar trebui să se supună neapărat unui sondaj de screening. Cercetătorii susțin că dezvoltarea deviațiilor genetice este direct dependentă de vârsta viitoarei mame. Femeia mai tânără este, cu atât mai puțin probabil ca copilul ei să aibă vreo anomalie.

Pentru stabilirea trisomiei în primul trimestru de sarcină studiază guler Petroda. Cu ultrasunete. În viitor, femeile însărcinate trec periodic testul de sânge în care sunt cei mai importanți indicatori pentru genetică. alpha Fetoprotein (AFP), inhibin-A, gonadotropină corionică (HCG) și Esor .

Așa cum am menționat mai devreme, riscul de abateri genetice la un copil depinde în primul rând de vârsta mamei. Cu toate acestea, există cazuri în care trisomia este fixată la femeile tinere. Prin urmare, medicii în timpul examinării studiază toate semnele posibile ale anomaliei. Se crede că un specialist cu ultrasunete experimentat poate identifica problemele în timpul primului sondaj de screening.

Semne de sindroame în jos, precum și Edwards și Pataau

Pentru trisomie 13 se caracterizează printr-o scădere accentuată a nivelului Papp-a (Papp Asociate cu sarcina proteină (proteină) a-plasmă ). De asemenea, markerul acestei deviații genetice este. Aceiași parametri joacă un rol important în definiția prezenței fătului sindromul Edwards. .

Când nu există riscul de trisomie 18, indicatori normali PAPP-A și B-HCG (Free Subunit Beta HCG) fixat în testul biochimic de sânge. Dacă aceste valori sunt abateri de la standardele stabilite pentru fiecare perioadă specifică de sarcină, atunci, cel mai probabil, copilul va găsi defecte genetice de dezvoltare.

Este important de observat că, în cazul în care înregistrează specialistul semnează indicând riscul în timpul primului screening trisomie O femeie este trimisă la o examinare și sfaturi suplimentare privind grupurile genetice. Pentru formularea diagnosticului final al viitoarei mame va trebui să treacă prin astfel de proceduri ca:

  • biopsie chorione . obținerea unui eșantion de țesuturi de crorion pentru diagnosticarea anomaliei;
  • amniocenteza. - aceasta este puncția de coajă amniotică Pentru a obține eșantionul apa axului Pentru a le studia în continuare în laborator;
  • placerzetiza (Biopsy Placenta) , cu o dată metoda de diagnosticare invazivă Specialiștii sunt selectați Țesătură placentară cu ajutorul unui ac special de puncție care este străpuns zid abdominal din față ;
  • cordocenzis. , metoda de diagnosticare a abaterilor genetice în timpul sarcinii, la care se analizează analiza organismelor fetale.

Din păcate, dacă o femeie însărcinată a trecut cu privire la studiile de mai sus și a fost furnizată în timpul bioskring și ultrasunete Diagnosticul prezenței în fătul anomaliilor genetice a fost confirmat, medicii vor oferi să întrerupă sarcina. În plus, în contrast cu datele de cercetare standard de screening metode de examinare invazivă aceștia pot provoca o serie de complicații grele până la avortul spontan, astfel încât medicii recurg la acestea destul de rare.

OS nazal - Este un pic alungit, quadrangular, convex în fața unei perechi de persoane. Cu prima screening pe ultrasunete, specialistul determină lungimea osului nasului bebelușului. Se crede că, în prezența deviațiilor genetice, acest os se dezvoltă incorect, adică. Osenarea sa are loc mai târziu.

Prin urmare, dacă osul nazal este absent sau dimensiunea sa este prea mică atunci când conduceți prima screening, aceasta indică disponibilitatea posibilă a diferitelor anomalii. Este important să subliniem ceea ce lungimea osoasă nazală de 13 săptămâni sau 12 săptămâni. Când screening la 11 săptămâni, un specialist verifică numai prezența acesteia.

Trebuie subliniat faptul că atunci când osul nazal este incompatibil cu normele stabilite, dar conform altor indicatori cheie, nu există cu adevărat motive pentru anxietate. Această stare de lucruri se poate datora caracteristicilor individuale ale dezvoltării acestui copil particular.

Frecvența cardiacă (CSS)

Un astfel de parametru ca Ritm cardiac Acesta joacă un rol important nu numai în perioadele timpurii, ci și pe întreaga sarcină. Măsurați în mod constant și urmați fructe de fructe frecvența inimii Este deja necesar doar să observăm abaterile și, dacă aveți nevoie, salvați viața bebelușului.

Mă întreb ce pot myocardul (mușchiul cardiac) Începe să se micșoreze în a treia săptămână după concepție, auziți că bătăia inimii poate începe doar cu cea de-a șasea săptămână de dimineață. Se crede că, la stadiul inițial al dezvoltării fătului, ritmul abrevierilor inimii ar trebui să corespundă pulsului mamei (în medie este de 83 de accident vascular cerebral pe minut).

Cu toate acestea, în prima lună a vieții intrauterine, numărul de cordialitate al copilului va crește treptat (aproximativ 3 greve pe minut în fiecare zi) și de cea de-a nouălea săptămână de sarcină va ajunge la 175 bătăi pe minut. Determinați CSS-ul fetalului cu ajutorul unui ultrasunete.

Atunci când dețin primul ultrasunete, experții acordă atenție nu numai ritmului cardiac, dar, de asemenea, să arate, deoarece inima copilului se dezvoltă. Pentru aceasta folosește așa-numitul slice de patru camere . Metode de diagnosticare instrumentală a defectelor ritmului cardiac.

Este important să subliniem faptul că abaterea de la standardele unui astfel de indicator ca CSS indică prezența implicit în dezvoltarea inimii . Prin urmare, medicii sunt studiați cu atenție pe structura tăiată atrial și Ventricule de inima fructe . În caz de detectare a oricăror abateri, experții trimit însărcinați pe cercetări suplimentare, de exemplu, pe ecocardiografie (ECG) cu dopplegrafie.

Începând cu a douăzecea săptămână, ginecologul consultării feminine va asculta inima copilului la puterea unui tub special cu fiecare vizită de planificare la femeia însărcinată. O astfel de procedură ca auscultarea inimii nu a fost aplicată în termene anterioare datorită ineficienței sale, deoarece Doctorul nu poate auzi bătăile inimii.

Cu toate acestea, pe măsură ce copilul se dezvoltă, inima lui va asculta de fiecare dată când totul este mai distinct. Auscularea ajută un ginecolog să determine poziția fătului în uter. De exemplu, dacă inima este mai bine ascultă la nivelul ombilicului mamei, atunci copilul se află într-o poziție încrucișată, dacă buricul este lăsat sau mai mic, apoi fructul în conservarea capului , și dacă mai presus de buric, atunci în tazov. .

Cu 32 de săptămâni de sarcină pentru a controla utilizarea inimii cardiotokografie (Abreviat Ktr. ). Atunci când efectuați tipurile de sondaje de mai sus, specialistul poate repara fătul:

  • bradicardie . Anormal de scăzut frecvența inimii care este de obicei temporară. Această abatere poate fi un simptom al prezenței mamei boli autoimune, anemie, , precum și cablul de exprimare, când viitorul copil nu primește suficient oxigen. Cauza bradicardiei poate fi defectele cardiace congenitale Pentru a elimina sau a confirma acest diagnostic, o femeie este obligatorie trimisă la anchete suplimentare;
  • . Ritmul cardiac ridicat. Un astfel de specialiști de deviere se stabilesc foarte rar. Cu toate acestea, dacă frecvența cardiacă este mult mai mare decât cea furnizată de norme, se spune despre mama sau hipoxia. Dezvoltare infecții intrauterine, anemie și deviații genetice Fetal. În plus, medicamentele medicale care fac o femeie pot influența ritmul cardiac.

În plus față de caracteristicile de mai sus în timpul primei cercetări cu ultrasunete, experții analizează, de asemenea, datele:

  • despre simetrie emisfere ale creierului fetal;
  • despre dimensiunea circumferinței capului;
  • la distanța de la occipitalul față de osul frontal;
  • pe lungimea oaselor umerilor, șoldurilor și antebrațului;
  • pe structura inimii;
  • pe locația și grosimea crorionului (placentă sau "orfelinat");
  • pe cantitatea de apă (ax);
  • pe starea lui Zev cervical col uterin mamă;
  • pe numărul de nave din cordonul ombilical;
  • despre absență sau disponibilitate hypertonus uter .

Ca urmare a ultrasunetelor, în plus față de abaterile genetice menționate mai sus ( monosomie sau sindromul Sherezhevsky-Turner, trisomie la 13, 18 și 21 cromosmei , și anume sindroame, Patau și Edwards ) Următoarele patologii pot fi dezvăluite:

  • tubul nervos. , de exemplu, pulk-ul de dezvoltare a coloanei vertebrale (meningomielice și meningocele) sau card-creier Hernia (encephance) ;
  • core De Lange Sindrom , anomalia la care sunt fixate defecte defectuoase multiple, implicând atât abateri fizice, cât și al spatelui mental;
  • triploidy. , defecțiuni genetice, în care setul de cromozomiale eșuează, de regulă, fructele în prezența unei astfel de patologii nu supraviețuiește;
  • ommophalcela. , embrionare sau hernie cordon, patologia peretelui abdominal anterior, în care unele organe (ficat, intestine și altele) se dezvoltă în sacul hernial în afara cavității abdominale;
  • sindrom Smith-Outia , deviația genetică care afectează procesele care mai târziu conduce la dezvoltarea unui set de patologii grele, de exemplu, sau retard mintal.

Screening biochimic 1 trimestru

Să vorbim mai detaliat despre a doua etapă a studiului de screening integrat al femeilor însărcinate. Ce este screening biochimic de 1 trimestru, Și ce reguli sunt instalate pentru principalii săi indicatori? De fapt, screening-ul biochimic - Nu este altceva decât analiza biochimică Sângele viitoarei mame.

Acest studiu se efectuează numai după ultrasunete. Acest lucru se datorează faptului că datorită examinării cu ultrasunete, medicul stabilește perioada exactă de sarcină, din care valorile normative ale indicatorilor de bază ai biochimiei de sânge sunt direct dependente. Deci, amintiți-vă că trebuie să mergeți la screening-ul biochimic numai cu rezultate cu ultrasunete.

Cum se pregătește pentru prima screening în timpul sarcinii

Despre cum fac ei și, cel mai important, când se face ultrasunetele de screening, am vorbit mai sus, acum merită acordarea atenției la pregătirea pentru o analiză biochimică. Ca și în cazul oricărei alte analize a sângelui, acest studiu trebuie să fie pregătit în avans.

Dacă doriți să obțineți un rezultat fiabil al screening-ului biochimic, va trebui să urmați următoarele recomandări ca acuratețe:

  • sângele pentru efectuarea screening-ului biochimic este strict pe stomacul gol, medicii nu recomandă nici măcar apă potabilă, ca să nu mai vorbim de mâncare;
  • cu câteva zile înainte de screening, ar trebui să vă schimbați dieta familiară și să începeți după o dietă blândă, la care este imposibil să mâncați mâncăruri prea grase și picante (pentru a nu ridica nivelul), precum și fructe de mare, nuci, ciocolată, citrice Fructe și alte produse de alergeni, chiar dacă nu ați avut anterior o reacție alergică la nimic.

Respectarea studiului cu aceste recomandări va face posibilă obținerea unui rezultat fiabil al screening-ului biochimic. Credeți-mă, este mai bine să suferiți ceva timp și să vă abandonați delicasul preferat, apoi să nu vă faceți griji cu privire la rezultatele analizei. La urma urmei, orice abatere de la normele stabilite de medici va fi interpretată ca patologie în dezvoltarea copilului.

Destul de des pe tot felul de forumuri de sarcină și de naștere, femeile vorbesc despre modul în care rezultatele primului screening sunt așteptate cu o astfel de emoție și au fost forțați să facă din nou toate procedurile. Din fericire, ca urmare, femeile însărcinate au primit o veste bună despre starea de sănătate a copiilor lor, deoarece rezultatele ajustate au vorbit despre absența oricăror abateri în dezvoltare.

A fost faptul că viitoarea mamă nu a fost pregătită, după cum urmează trecerii screening-ului, care a dus în cele din urmă la primirea de date nesigure.

Imaginați-vă câți nervi au fost cheltuiți și vărsați lacrimi amare, în timp ce femeile au așteptat rezultate noi din sondaj.

Un astfel de stres colosal nu trece fără o urmă pentru sănătatea oricărei persoane, și chiar mai mult pentru o femeie însărcinată.

Screening biochimic 1 trimestru, decodare rezultate

La efectuarea primei analize biochimice de screening, rolul principal în diagnosticarea oricăror abateri în dezvoltarea fătului este jucat de astfel de indicatori ca liber p-subunitate a gonadotropinei corionice umane (Mai departe Hgch. ), precum și PAPP-A (proteina plasmatică A asociată cu sarcină) . Ia în considerare în detaliu fiecare dintre ele.

PAPP-A - Ce este?

Așa cum sa menționat mai sus, Papp-a. - Acesta este un indicator al unei analize biochimice a sângelui unei femei însărcinate care ajută specialiștii să stabilească prezența patologiilor genetice pentru dezvoltarea fătului. Numele complet al acestei magnitudine sună cum ar fi proteina plasmatică asociată asociată că în traducerea literală în mijloace rusești - asociate cu proteina plasmatică a sarcinii A .

A fost proteina (proteina) A, care a produs în timpul sarcinii Placenta este responsabilă pentru dezvoltarea armonioasă a copilului viitor. Prin urmare, un astfel de indicator ca nivel PAPP-A calculat în 12 sau 13 săptămâni în timpul sarcinii este considerat un marker caracteristic pentru a determina anomaliile genetice.

Pe baza analizei pentru a verifica nivelul PAPP-A:

  • însărcinată cu vârsta mai mare de 35 de ani;
  • femeile care au dat naștere anterior copiilor cu abateri genetice în dezvoltare;
  • viitoarele mame, în familia cărora există rude cu abateri genetice în dezvoltare;
  • femeile care au suferit astfel de boli cum ar fi , sau cu puțin înainte de sarcină;
  • femeile gravide care au avut complicații sau pierderi spontane mai devreme.

Valorile de reglementare ale unui astfel de indicator ca Papp-a. Depind de termenul de sarcină. De exemplu, PAPP-o normă de 12 săptămâni variază de la 0,79 până la 4,76 miere / ml și la 13 săptămâni - de la 1,03 la 6,01 miere / ml. În cazurile în care, ca urmare a testului, acest indicator deviază de la normă, medicul prescrie o cercetare suplimentară.

Dacă analiza a evidențiat un nivel scăzut de Papp-A, atunci poate vorbi despre abaterile cromozomiale În dezvoltarea copilului, de exemplu, sindromul Down, de asemenea aceasta semnalează riscul de spontan avort spontan și regressing sarcina . Când acest indicator este ridicat, atunci acest lucru este cel mai probabil rezultatul faptului că medicul nu a putut calcula termenul de sarcină.

De aceea, biochimia este trecută numai după ultrasunete. Cu toate acestea, înalte Papp-a. Poate indica probabilitatea de a dezvolta anomalii genetice în dezvoltarea fătului. Prin urmare, cu orice abatere de la normă, medicul va trimite o femeie pentru o examinare suplimentară.

Oamenii de știință au dat acest nume acestui hormon, pentru că îi mulțumim că este posibil să înveți în mod fiabil despre sarcină timp de 6-8 zile după ce a avut loc fertilizarea ovul Este demn de remarcat că Hgch. Începe să fie produsă chorion. Deja în primele ore de sarcină.

Mai mult, nivelul său crește rapid și deja cu 11-12 săptămâni de sarcină depășește valorile inițiale de mii de ori. Atunci Își dă treptat poziția, iar indicatorii săi rămân neschimbați (începând de la al doilea trimestru) până la naștere. Toate benzile de testare pentru a ajuta la determinarea sarcinii conțin HCG.

Dacă nivelul. gonadotropină corionică a omului A crescut, poate indica:

  • despre prezența fătului sindromul Down ;
  • despre sarcina multiplă ;
  • despre dezvoltarea mamei;

Când nivelul HCG este mai mic decât standardele furnizate, se spune:

  • despre posibil sindrom Edwards. în făt;
  • pe risc avort ;
  • despre insuficiența placentară .

După ce o femeie însărcinată a trecut printr-o ultrasunete și biochimie a sângelui, un specialist ar trebui să descifreze rezultatele sondajului, precum și să calculeze posibilele riscuri ale dezvoltării anomaliei genetice sau a altor patologii folosind un program special PRISCA (PRSK).

În formularul cu datele de screening final vor conține următoarele informații:

  • despre riscurile de vârstă anomalii în dezvoltare (în funcție de vârsta de schimbare a deviațiilor gravide, posibile);
  • privind valorile indicatorilor biochimici ai analiza sângelui a unei femei;
  • privind riscul posibilelor boli;
  • Coeficientul OIM. .

Pentru a calcula, pe cât posibil, riscurile posibile de dezvoltare a fătului anumitor abateri, experții calculează așa-numitul Multiplu de coeficient mediu (multiplu median). Pentru a face acest lucru, toate datele de screening obținute sunt introduse în programul care construiește un grafic al abaterii fiecărui indicator al analizei unei anumite femei din norma medie stabilită pentru majoritatea femeilor însărcinate.

Normal este OIM, care nu depășește gama de valori de la 0,5 la 2,5. În a doua etapă, acest coeficient este ajustat de vârste, curse, prezența bolilor (de exemplu, diabet ), obiceiuri proaste (de exemplu, fumatul), numărul sarcinilor anterioare, Eco și alți factori importanți.

La etapa finală, un specialist face o concluzie finală. Amintiți-vă, numai medicul poate interpreta corect rezultatele de screening. În videoclipul de mai jos, medicul explică toate punctele cheie asociate cu prima screening.

Prețul de creare 1 trimestru

Întrebarea despre cât de mult este acest studiu și unde este mai bine să treceți, îngrijorează multe femei. Lucrul este că nu în fiecare clinică de stat puteți face o examinare atât de specifică gratuită. Pe baza recenziilor rămase pe forumuri, multe viitoare mame nu au încredere în medicina gratuită.

Prin urmare, puteți găsi adesea o întrebare despre unde să faceți în Moscova sau în alte orașe de screening. Dacă vorbim despre instituțiile private, atunci într-un screening de laborator de laborator, mai bine cunoscut și bine dovedit, poate fi făcută pentru 1600 de ruble.

Adevărat, acest cost nu include o ultrasunete, care va cere cu siguranță un specialist înainte de a efectua o analiză biochimică. Prin urmare, este necesar să se facă separat o examinare cu ultrasunete în altă parte și apoi să mergeți la laboratorul pentru livrarea sângelui. Și are nevoie de ea în aceeași zi.

Al doilea screening în timpul sarcinii, când să faceți și ceea ce este inclus în studiu

Conform recomandărilor Organizației Mondiale a Sănătății (denumită în continuare OMS), fiecare femeie este obligată să treacă prin trei proiecții pe întreaga perioadă de sarcină. Deși în timpul nostru, ginecologii ghidează toate femeile însărcinate la această examinare, există aceia care lipsesc capturi de ecran din orice motiv.

Cu toate acestea, pentru anumite categorii de femei, un astfel de studiu trebuie să fie obligatoriu. Acest lucru se aplică în primul rând celor care au dat naștere copiilor cu abateri genetice sau malformații. În plus, este obligatoriu să trecem screening-ul:

  • femeile cu vârsta cuprinsă între 35 de ani, deoarece riscul de a dezvolta diverse patologii în făt depinde de vârsta mamei;
  • femeile care în primul trimestru au luat medicamente sau alte preparate interzise pentru femeile însărcinate;
  • femeile care au mutat anterior două sau mai multe avort spontan;
  • femeile care suferă de una dintre următoarele boli transmise de moștenirea copilului - diabet zaharat, bolile sistemului musculo-scheletic și sistemul cardiovascular, precum și oncopatologie;
  • femeile care au riscul de avort spontan spontan.

În plus, screening-ul trebuie să aibă în mod necesar mame viitoare dacă aceștia sau soții lor au fost expuși la radiații înainte de concepție și, de asemenea, sa mutat imediat înainte de sarcină sau în timpul ei boli bacteriene și infecțioase . Ca și în cazul primului screening, a doua oară, mama viitoare ar trebui, de asemenea, să facă o ultrasunete și să doneze un test biochimic de sânge, care este adesea numit un test triplu.

Datele celei de-a doua screening în timpul sarcinii

Deci, va răspunde la întrebarea de câte săptămâni fac al doilea screening. în timpul sarcinii. După cum am identificat deja, primul studiu se desfășoară în perioadele timpurii de sarcină, și anume, de la 11 la 13 săptămâni de la primul trimestru. Următoarele cercetări de screening se desfășoară în așa-numita perioadă "de aur" de sarcină, adică În al doilea trimestru, care începe de la 14 săptămâni și se termină 27 de săptămâni.

Trimesul al doilea de aur este numit, deoarece în această perioadă de timp toate afecțiunile inițiale asociate cu sarcina ( greață, slăbiciune, Și alții) Retreat, iar femeia se poate bucura pe deplin la noul său stat, pentru că simte un val puternic de putere.

O femeie ar trebui să-și viziteze ginecologul la fiecare două săptămâni pentru a urmări sarcina.

Doctorul oferă viitoarei mame recomandări cu privire la poziția sa interesantă și informează, de asemenea, o femeie despre sondajele și la ce oră ar trebui să treacă. Standard însărcinat cu analiza urinei și testul global de sânge înainte de fiecare vizită la ginecolog, iar al doilea screening are loc de la 16 la 20 de săptămâni de sarcină.

Screening ultrasunete 2 trimestru - Ce este?

Când conduceți o secundă screening. În primul rând, suferiți o ultrasunete pentru a determina perioada exactă de sarcină, astfel încât specialiștii mai târziu să interpreteze corect rezultatele testului de sânge biochimic. Pe Ecografie Medicul studiază dezvoltarea și dimensiunea organelor interne ale fătului: lungimea oaselor, cantitatea de piept, cap și abdomen, dezvoltarea cerebelului, plămânilor, creierului, coloanei vertebrale, inimii, vezicii urinare, intestine, stomacului, ochiului , nasul și structura simetriei feței.

În general, analiza este expusă la tot ceea ce este vizualizat de ajutorul studiilor cu ultrasunete. În plus față de studierea principalelor caracteristici ale dezvoltării copilului, experții verifică:

  • cum se află placenta;
  • grosimea placentei și gradul de maturitate;
  • numărul de nave din cordonul ombilical;
  • starea pereților, apendicele și colul uterin;
  • cantitatea și calitatea apelor acumulate.

Norme privind screening-ul cu ultrasunete 2 trimestru de sarcină:

Decriptarea testului triplu (testul biochimic de sânge)

În al doilea trimestru, experții acordă o atenție deosebită acestor trei markeri de abateri genetice, precum:

  • gonadotropină corionică - aceasta este produsă de corionul fătului;
  • alpha Fetoprotein ( mai departe AFP. ) - aceasta este proteina plasmatică (proteină), Inițial produsă corpul galben Și apoi produsă ficat și gastrointestinal fetal ;
  • estriol liber ( următorul hormon E3. ) Este un hormon care este produs în placenta , precum și ficat ficat.

În unele cazuri, nivelul studiază, de asemenea, ingina (hormon, produs Folicule) . Pentru fiecare săptămână de sarcină, au fost stabilite anumite standarde. OPTIMAL este considerat a avea un test triplu la cea de-a 17-a săptămână de sarcină.

Când nivelul HCG din al doilea screening este supraestimat, poate indica:

  • pe mai multe sarcina ;
  • despre diabetul zaharat Mamă;
  • cu privire la riscul de dezvoltare sindromul Down Dacă alți doi indicatori sunt sub normă.

Dacă HCG este redus dimpotrivă, atunci se spune:

  • pe risc Sindromul Edwards. ;
  • despre sarcina înghețată;
  • despre insuficiența placentară .

Când nivelul AFP este ridicat, adică riscul:

  • disponibilitatea anomaliei în dezvoltare rinichi ;
  • defecte tubul nervos. ;
  • abateri în dezvoltare perete abdominal ;
  • deteriora creier ;
  • malovodia. ;
  • moartea fetală;
  • avort spontan;
  • apariția resh conflict .

AFP redus poate fi un semnal:

  • sindromul Edwards. ;
  • diabetul zaharat mamă;
  • locație scăzută plasați. .

La un nivel scăzut este un risc ridicat:

  • dezvoltare anemie în făt;
  • adrenal și insuficiență placentară;
  • spontan avort ;
  • prezenţă sindromul Down ;
  • dezvoltare infecția intrauterină ;
  • Întârzierea dezvoltării fizice a fătului.

Este demn de remarcat faptul că nivelul Hormonul E3. Unele medicamente au o influență (de exemplu,), precum și nutriția incorectă și dezechilibrată a mamei. Când E3 este ridicat, medicii diagnosticează bolile rinichi sau mai multe sarcini, și, de asemenea, prezice generarea prematură, când nivelul estriolului este puternic în sus.

După viitoarea mamă va avea loc două etape ale studiilor de screening, medicii analizează informațiile primite folosind un program special de calculator și pot calcula la fel coeficientul de poliție rutieră , precum și în primul studiu. În concluzie, riscurile vor fi indicate pe orice fel de abatere.

Valorile sunt indicate sub formă de fracție, de exemplu 1: 1500 (adică un caz este de 1500 de sarcini). Norma este luată în considerare dacă riscul este mai mic de 1: 380. Apoi, în concluzie, se va arăta că riscul este sub pragul de întrerupere. Dacă riscul este mai mare de 1: 380, atunci femeia va ghida pentru consiliere suplimentară genetică sau va fi oferită să suporte diagnostice invazive.

Este demn de remarcat faptul că, în cazurile în care a fost calculată prima analiză biochimică a standardelor (au fost calculate indicatori Hcg și papp-a ), apoi în a doua și pentru a treia oară o femeie este suficientă pentru a face excluderea ultrasunetelor.

Ultimul sondaj de screening Viitorul trece în al treilea trimestru . Mulți se miște ce se uită la al treilea screening și când acest studiu ar trebui să fie trecut.

De regulă, dacă femeile însărcinate nu au fost diagnosticate cu abateri în dezvoltarea fătului sau în timpul sarcinii în primul sau al doilea studiu, acesta rămâne doar un studiu cu ultrasunete, care va permite unui specialist să facă concluzii finale cu privire la stat și dezvoltare a fătului, precum și pozițiile sale în uter.

Determinarea poziției fătului ( cap sau pelvic ) Este considerat o etapă pregătitoare importantă înainte de naștere.

Astfel încât livrarea să aibă succes, iar femeia ar putea să dea naștere independent fără intervenție chirurgicală, copilul trebuie să fie în cap e-an.

În caz contrar, medicii planifică o secțiune cezariană.

Al treilea screening include astfel de proceduri ca:

  • Ecografie care sunt însărcinate fără excepție;
  • dopplegrafie - Aceasta este o tehnică care se concentrează în principal în starea navelor plasați. ;
  • cardiotokografie - un studiu care vă permite să determinați frecvența inimii copilului în uterul mamei;
  • biochimia sângelui , atunci când conduceți atenția pentru a vă concentra asupra unor astfel de markeri de deviații genetice și de altă natură, ca nivel HGCH, ɑ-fetoprotein și Papp-a .

Calendarul celui de-al treilea screening în timpul sarcinii

Este demn de remarcat faptul că numai medicul face o decizie cu privire la câte săptămâni 3 screening ar trebui să treacă o femeie bazată pe caracteristicile individuale ale acestei sarcini particulare. Cu toate acestea, este considerată optimă atunci când viitoarea mamă trece cu ultrasunetele planificate la 32 de săptămâni și apoi oferă imediat un test biochimic de sânge (dacă există indicații) și utilizează și alte proceduri necesare.

Cu toate acestea, în conformitate cu mărturia medicală de a conduce dopplegrafie sau Ktg. Fătul poate fi din 28 de săptămâni de sarcină. Al treilea trimestru Începe de la 28 de săptămâni și se termină de la naștere timp de 40-43 de săptămâni. Ultimul ultrasunete de screening este de obicei atribuit la 32-34 de săptămâni.

Decodarea ultrasunetelor

La ce oră este cea de-a treia ultrasunete de screening, o femeie însărcinată trece, ne-am dat seama, acum să vorbim mai detaliat despre decodarea studiului. La efectuarea unui ultrasunete în trimestrul al treilea, medicul acordă o atenție deosebită:

  • privind dezvoltarea și structura de sistem cardio-vascular copil pentru a elimina posibila patologie a dezvoltării, de exemplu;
  • pe dezvoltarea corectă creier , organe abdominale, spine și sistem urogenital;
  • pe cavitatea craniană viena Galen. care joacă un rol important în buna funcționare a creierului pentru a exclude anevrism ;
  • pe structura și dezvoltarea feței copilului.

În plus, ultrasunetele permite evaluarea unui specialist apele care acumulează, apendicele și uterul mama și verificarea și grosimea placentei . Pentru a exclude hipoxia și patologia în dezvoltarea sistemului nervos și cardiovascular , precum și dezvăluie caracteristicile fluxului sanguin în navele uterului și copil, precum și în cordonul ombilical, cheltuiesc dopplegrafie .

De regulă, această procedură se desfășoară numai prin mărturie simultan cu ultrasunetele. Pentru a exclude fructe de hipoxie și determină Ritm cardiac petrece Ktg. . Acest tip de cercetare se concentrează exclusiv la locul de muncă al inimii copilului, așa că cardiotokografie prescrise în cazurile în care medicul are preocupări cu privire la stat cardiovascular sisteme pentru copii.

Ultrasunetele din al treilea trimestru de sarcină vă permite să determinați nu numai prelarea copilului, ci și maturitatea plămânilor, din care pregătirea depinde de naștere. În unele cazuri, spitalizarea poate fi obligată să păstreze viața copilului și a mamei cu scopul livrării timpurii.

Indicator Rata medie pentru 32-34 săptămâni de sarcină
Placenta grosime de la 25 la 43 mm
Indicele amniotic (ax) 80-280 mm.
Gradul de maturitate placentară 1-2 Gradul de maturare
Ton uter absent
Matchy Zev. închis, lungimea este de cel puțin 3 cm
Creșterea FRUP în medie 45 cm
Greutatea puterii medie de 2 kg.
Parcelele abdomenului fructului 266-285 mm.
BPD. 85-89 mm.
Lungimea completă a coapsei 62-66 mm.
Cirișați de piept de fructe 309-323 mm.
Viitorul antebrațului 46-55 mm.
Osul fetal 52-57 mm.
Lungimea umărului fructului 55-59 mm.

Conform rezultatelor analizei biochimice a sângelui Coeficientul mamei nu ar trebui să rezerve de la intervalul de la 0,5 la 2,5. Valoarea de risc pentru toate abaterile posibile trebuie să se potrivească cu 1: 380.

Aproape fiecare femeie însărcinată a auzit ceva despre screening-ul primului trimestru de sarcină (screening prenatal). Dar adesea chiar și cei care au trecut deja, nu știu de ce este numit în mod specific.

Și viitoarele mame care încă mai au, această frază, uneori, pare înspăimântătoare. Și o sperie doar din faptul că femeia nu știe cum se face acest lucru, cum să interpreteze rezultatele mai târziu, de ce aveți nevoie de un medic. Acestea sunt pe multe alte întrebări cu privire la acest subiect, veți găsi răspunsurile din acest articol.

Deci, de mai multe ori a fost necesar să se ocupe de faptul că femeia auzind screening-ul incomprehensibil și nefamiliar, a început să atragă picturi teribile în capul ei, care a speriat-o, făcându-i dorința, să abandoneze această procedură. Prin urmare, primul lucru pe care îl vom spune ce înseamnă cuvântul "screening".

Screening (Eng. Sortare - sortarea) este diverse metode de cercetare, care, având în vedere simplitatea, siguranța și accesibilitatea, pot fi utilizate masiv în grupuri mari de persoane pentru a identifica o serie de semne. Prenatal, înseamnă prenatală. Astfel, este posibil să se ofere următoarea definiție prin conceptul de "screening prenatal".

Screening-ul primului trimestru al sarcinii este un complex de studii de diagnostic utilizate la femeile gravide într-o anumită perioadă de sarcină, pentru a identifica defectele de dezvoltare fetală brută, precum și prezența sau absența semnelor indirecte de patologii pentru dezvoltarea fătului sau anomalii genetice.

Un timp admisibil pentru screening 1 trimestru este de 11 săptămâni - 13 săptămâni și 6 zile (vezi). Anterior sau mai târziu, screening-ul nu este efectuat, deoarece în acest caz rezultatele obținute nu vor fi informative și fiabile. Cea mai optimă perioadă este considerată a fi 11-13 săptămâni obstetrice de sarcină.

Cine merge la ecranul primului trimestru de sarcină?

Conform Ordinului nr. 457 al Ministerului Sănătății al Federației Ruse din 2000, este recomandat screening-ul prenatal pentru a ține toate femeile. O femeie îl poate refuza, nimeni nu a forțat-o va duce la aceste studii, dar este extrem de ragly și vorbește numai despre analfabetismul unei femei și a unei atitudini de neglijență față de el și, mai presus de toate, copilului său.

Grupurile de risc la care ar trebui să se efectueze screening-ul prenatal la obligatoriu:

  • Femeile a căror vârstă are 35 de ani sau mai mult.
  • Prezența unei amenințări la adresa întreruperii sarcinii în primele etape.
  • (E) avort spontan în istorie.
  • Măsurarea (adică) sau sarcina regresivă în istorie.
  • Disponibilitatea daunelor profesionale.
  • E anomalii cromozomiale e diagnosticate anterior și (sau) malformații ale fătului asupra rezultatelor screening-ului în timpul sarcinii anterioare sau prezența copiilor născuți cu astfel de anomalii.
  • Femeile care au suferit o boală infecțioasă la începutul sarcinii.
  • Femeile care au luat medicamente interzise să primească femeile însărcinate la sarcina timpurie.
  • Prezența alcoolismului, dependența de droguri.
  • Boli ereditare în familie într-o femeie sau în familia tatălui copilului.
  • Sunt, de asemenea, o legătură bună între mama și tatăl copilului.

Screening-ul prenatal pentru o perioadă de 11-13 săptămâni de sarcină, constă din două metode de cercetare - această screening cu ultrasunete 1 trimestru și screening biochimic.

Cercetarea cu ultrasunete în screening

Pregătirea pentru cercetare: Dacă ultrasunetele sunt efectuate în mod transvaginic (senzorul este introdus în vagin), atunci nu este necesar niciun preparat special. Dacă ultrasunetele se efectuează transabdominal (senzorul este în contact cu peretele abdominal din față), atunci studiul este efectuat cu un balon urinar complet. Pentru a face acest lucru, este recomandat timp de 3-4 ore pentru a nu urina sau timp de o oră și jumătate înainte de studiu, beți 500-600 ml de apă fără gaz.

Cerințe preliminare pentru obținerea ultrasunetelor de date fiabile. Conform normelor de screening a primului trimestru sub formă de ultrasunete, se efectuează:

  • Nu mai devreme decât în \u200b\u200b11 săptămâni obstetrice și nu mai târziu de 13 săptămâni și 6 zile.
  • CTR (Dimensiunea Copciko-Durmer) a fătului nu este mai mică de 45 mm.
  • Poziția copilului ar trebui să permită medicului să efectueze în mod adecvat toate dimensiunile, în caz contrar, este necesar să se deplaseze, să se miște, să-și placă ceva timp, astfel încât fătul să-și schimbe poziția.

Ca urmare a ultrasunetelor Următorii indicatori sunt investigați:

  • CTR (Copciko-în special dimensiunea) - măsurată de la oasele întunecate la cupru
  • Circumferinta capului
  • BPR (dimensiunea biparității) - Distanța dintre găluște
  • Distanța de la osul frontal până la os occipital
  • Emisferele de simetrie ale creierului și structura sa
  • TVP (grosimea spațiului gulerului)
  • Ritmul cardiac (frecvența cardiacă) a fătului
  • Lungimea umărului, oasele femurului, precum și oasele de antebraț și shin
  • Locația inimii și stomacului fătului
  • Dimensiunile inimii și a vaselor mari
  • Locația placentei și a grosimii acestuia
  • Numărul de apă
  • Numărul de nave în cordonul ombilical
  • Starea internă a cervixului
  • Disponibilitatea sau absența unui hipertonus de uter

Decodarea datelor obținute:

Ce patologii pot fi identificate ca urmare a ultrasunetelor?

Conform rezultatelor screening-ului cu ultrasunete 1 trimestru, putem vorbi despre absența sau disponibilitatea următoarelor anomalii:

  • - trisomie de 21 cromozom, cea mai comună boală genetică. Previzionarea detectării a 1: 700 de cazuri. Datorită screening-ului prenatal, rata natalității copiilor cu sindrom Down a scăzut la 1: 1100 de cazuri.
  • Patologia dezvoltării tubului nervos (Meningoce, meningomelice, encefanse și alții).
  • Ommopalcela - patologie, în care parte din organele interne se află sub pielea peretelui abdominal din față în sacul de bijuterii.
  • Pata de sindrom - trisomie pe 13 cromozomi. Frecvența întâlnirii în medie 1: 10000 de cazuri. 95% dintre copiii născuți cu acest sindrom mor timp de câteva luni datorită deteriorării severe în organele interne. Pe ultrasunete - bătăile inimii rapide a fătului, încălcarea dezvoltării creierului, Ommophalcela, încetinirea în dezvoltarea oaselor tubulare.
  • - trisomie în 18 cromozom. Frecvența de întâlnire 1: 7000 de cazuri. Mai des apare la copiii a căror maternitate de peste 35 de ani. Ultrasunetele inimii fetale, ommopalcela, nu sunt vizibile, se observă o arteră de cordon în loc de două, se observă.
  • Tribloidy este o anomalie genetică la care se observă un set triplu de cromozomi, în loc de un set dublu. Însoțită de defecte multiple în făt.
  • Cornelia de Lange Sindrom - Anomalia genetică, în care fetalul are diferite malformații, iar în viitor, retardarea mentală. Frecvența de întâlnire 1: 10000 de cazuri.
  • Sindrom Smith-Outia - AutoSomal-Retest o boală genetică externă manifestată de o încălcare metabolică. Ca rezultat, copilul are mai multe patologii, retard mintal, autism și alte simptome. Frecvența întâlnirii în medie 1: 30000 de cazuri.

Citiți mai multe despre diagnosticarea sindromului Dauna

În principal, un studiu cu ultrasunete pentru o perioadă de 11-13 săptămâni de sarcină se efectuează pentru a identifica sindromul Down. Indicatorul principal pentru diagnosticare devine:

  • Grosimea spațiului guler (TVP). TVP este distanța dintre țesuturile moi ale gâtului și ale pielii. O creștere a grosimii spațiului gulerului poate vorbi nu numai despre creșterea riscului de naștere a unui copil cu sindromul Down, ci și că alte patologii genetice sunt posibile în făt.
  • La copiii cu sindrom Down, osul nazal nu vizualizează vizual o perioadă de 11-14 săptămâni. Contururile de față sunt netezite.

Până la 11 săptămâni de sarcină, grosimea spațiului guler este atât de mică încât este imposibil să o evalueze în mod apreciat și de încredere. După 14 săptămâni, fetalul este format un sistem limfatic, iar acest spațiu poate fi în mod normal umplut cu limful, astfel încât măsurarea nu este, de asemenea, fiabilă. Frecvența apariției anomaliei cromozomiale în făt, în funcție de grosimea spațiului gulerului.

Atunci când descifrează datele de screening 1 trimestru, trebuie amintit că numai indicatorul grosimii spațiului guler nu este un ghid pentru acțiune și nu indică o probabilitate de 100% de prezență a unei boli la un copil.

Prin urmare, se efectuează următoarea etapă de screening 1 trimestru - sânge pentru a determina nivelul de β-hCG și RARR-a. Pe baza indicatorilor obținuți, se calculează riscul de prezență a patologiei cromozomiale. Dacă riscul bazat pe rezultatele acestor studii este ridicat, atunci li se oferă să desfășoare amniocenteză. Aceasta este luarea de apă arogantă pentru realizarea unui diagnostic mai precis.

În cazuri deosebit de dificile, cordocența poate fi necesară - luarea sângelui ombilical ombilical pentru analiză. De asemenea, poate folosi Biopsy Vorce Hrion. Toate aceste metode sunt invazive și conjugate cu riscuri pentru mamă și făt. Prin urmare, decizia privind comportamentul acestora este rezolvată de o femeie și de medicul ei, ținând cont de toate riscurile de exploatare și de refuzare a procedurii.

Screeningul biochimic al primului trimestru de sarcină

Această etapă a studiului se desfășoară după o ultrasunete. Aceasta este o condiție importantă, deoarece toți indicatorii biochimici depind de perioada de sarcină până la zi. În fiecare zi, se schimbă normele indicatorilor. O ultrasunete vă permite să determinați termenul de sarcină cu acuratețea necesară pentru studiul adecvat. La momentul livrării sângelui, trebuie să aveți rezultate cu ultrasunete cu perioada de sarcină specificată pe baza CTR. De asemenea, o sarcină înghețată, sarcina regresivă, poate fi dezvăluită ultrasunetelor, în acest caz, nu are sens.

Pregătirea pentru cercetare

Sângele luând un stomac gol! Este nedorit să beți chiar să beți apă în dimineața zilei de azi. Dacă studiul este efectuat prea târziu, este permis să bea puțină apă. Este mai bine să luați cu mine alimente și gustări imediat după gardul de sânge, mai degrabă decât să încalcă această afecțiune.

Cu 2 zile înainte de ziua desemnată a studiului, toate produsele care sunt alergene puternice ar trebui să fie excluse din dietă, chiar dacă nu ați avut alergii pe ele - acestea sunt ciocolată, nuci, fructe de mare, precum și mâncăruri foarte grase și afumate.

În caz contrar, riscul de a obține rezultate nesigure crește semnificativ.

Luați în considerare abaterile de la indicatorii normali ai β-HCG și RARR-A.

β-hgch - gonadotropină corionică

Acest hormon este produs de corion ("coajă" fătului), datorită acestui hormon, este posibil să se definească sarcina în perioadele timpurii. Nivelul β-HCG se ridică treptat în primele luni de sarcină, nivelul maxim este observat în 11-12 săptămâni de sarcină. Apoi, nivelul de β-HCG scade treptat, rămânând neschimbate în a doua jumătate a sarcinii.

Indicatori normali ai nivelului gonadotropinei corionice, în funcție de perioada de sarcină: Creșterea nivelului de β-hCG este observată în următoarele cazuri: Scăderea nivelului de β-hCG este observată în următoarele cazuri:
Săptămâni β-hgch, ng / ml
  • Sindromul Down
  • Sarcina multiplă
  • Toxicoza grele
  • Mama diabet
  • Sindromul Edwards.
  • Sarcina ectopică (dar acest lucru este de obicei setată la cercetarea biochimică)
  • Risc crescut de avort
10 25,80-181,60
11 17,4-130,3
12 13,4-128,5
13 14,2-114,8

PAPP-A - Protein-A asociat cu sarcina

Este o proteină care este generată de placentă în corpul unei femei însărcinate este responsabilă de răspunsul imun în timpul sarcinii și este, de asemenea, responsabil pentru dezvoltarea și funcționarea normală a placentei.

Coeficientul OIM.

După primirea rezultatelor, medicul le evaluează, calculând coeficientul mamei. Acest coeficient arată abaterea nivelului de indicatori din această femeie din dimensiunea medie normală. Rata coeptionului mamei este de 0,5-2,5 (cu sarcină multiplă la 3,5).

Datele coeficienților și indicatorilor pot diferi în diferite laboratoare, nivelul hormonului și proteinei pot fi calculate în alte unități de măsurare. Nu trebuie să utilizați datele din articol ca norme pentru cercetarea dvs. Este necesar să interpretăm rezultatele cu medicul dumneavoastră!

În continuare, folosind programul de calculator PRISCA, ținând seama de toți indicatorii primiți, vârsta unei femei, obiceiurile sale proaste (fumatul), prezența diabetului zaharat și a altor boli, greutatea unei femei, cantitatea de fructe sau Prezența ECO - este calculată prin riscul unui copil cu anomalii genetice. Risc ridicat este un risc de mai puțin de 1: 380.

Exemplu: Dacă concluzia este indicată de risc crescut 1: 280, aceasta înseamnă că din 280 de femei însărcinate cu aceiași indicatori, unul va avea un copil cu patologie genetică.

Semnificație atunci când indicatorii pot fi diferiți.

  • ECO - valorile β-hCG vor fi mai mari, iar RARR-A este sub medie.
  • Cu obezitate la o femeie, nivelul hormonalului poate crește.
  • Cu o sarcină multiplă β-hCG mai mare și normele pentru astfel de cazuri nu au fost încă stabilite cu precizie.
  • Diabetul zaharat poate provoca niveluri crescute de hormoni.

O examinare în masă a unei populații practic sănătoase, care vizează identificarea persoanelor care suferă de orice boli este de dorit - în stadiile incipiente. Metodele de diagnosticare care sunt utilizate pentru screening trebuie să fie rapide, convenabile, ieftine, au o sensibilitate suficientă pentru a identifica etapele incipiente, atunci când persoana însuși nu locuiește încă plângeri, dar, de asemenea, nu duce la o mare hiperdiagnoză.

În practica medicală, sub cuvântul "screening", diverse sondaje și teste sunt implicate pentru a pre-identifica oamenii, printre care sunt mai presus de șansa unei anumite boli sau de stat decât alte persoane din acest grup de studiu.

Rezultatele de screening nu confirmă și nu respinge diagnosticul. Screening-ul este doar primul pas al sondajului unui grup de persoane, care sunt necesare cu un răspuns pozitiv la finalizare pentru a face în cele din urmă un diagnostic sau o elimină.

Screening-ul este foarte important în timpul sarcinii și screening-ului unui nou-născut, deoarece fac posibilă identificarea condițiilor patologice și a bolilor în stadiul dezvoltării intrauterine sau în prima lună a vieții. Este necesar să se împiedice în mod corespunzător pacienții cu privire la importanța screening-ului, a standardelor de screening și a abaterilor de la acesta. Screening-ul pentru anumite săptămâni Sarcina vă permite să identificați problemele caracteristice în aceste perioade.

Indicatorii principali ai testelor utilizate pentru screening sunt sensibilitate și specificitate, precum și semnificație și eficiență prognostică. Sensibilitatea screening-ului este determinată de capacitatea de a dezvălui în mod inconfundabil persoanele care au o boală detectabilă. Specificitatea screening-ului este caracterizată de capacitatea de a identifica pe cei care nu au această boală.

Semnificația prognostică a screening-ului este determinată de probabilitatea prezenței bolii, în condiția ca rezultatul screening-ului să fie cunoscut. Eficacitatea testelor de țipări este estimată pe baza atitudinii probabilității. Rezumează specificitatea, sensibilitatea, precum și semnificația prognostică a răspunsului de screening pozitiv și negativ.

Screening în timpul sarcinii

Riscul ca viitorul copil să se nască cu orice patologie cromozomală sau o boală congenitală este întotdeauna întotdeauna. Este vărsat pentru toate femeile. Alocă riscuri de bază și individuale. Riscul de bază este numit și sursă. Valoarea sa depinde de câți ani, o femeie însărcinată și de ce moment al sarcinii este. Riscul individual se calculează după testele de testare și testare, având în vedere datele de bază de bază.

Screening-ul în timpul sarcinii este numit diferit de diagnosticare prenatală. Aceste teste sunt efectuate în majoritatea țărilor dezvoltate.

Acestea includ:

  • Testul de sânge biochimic;
  • Diagnosticarea ultrasunetelor (screening-ul cu ultrasunete);
  • Diagnosticarea invazivă (sondajul de corion, lichidul amniotic gard, sângele cord-cord, celulele placentei pentru cercetare).

De ce aveți nevoie de screening timp de săptămâni în timpul sarcinii?

Screening-ul timp de săptămâni în timpul sarcinii joacă un rol semnificativ în diagnosticarea anomaliei pentru dezvoltarea viitorului copil și anomalii genetice. Screening-ul în timpul sarcinii face posibilă identificarea persoanelor din grupuri de risc pentru a dezvolta problemele de mai sus. În viitor, există o examinare aprofundată a femeilor însărcinate pentru a confirma sau a refuza presupusul diagnostic.

Fiecare screening se efectuează în anumite săptămâni de sarcină, direcția la care este evacuată ginecologul obstetrician raion. După primirea unui rezultat pozitiv de screening, familia propune intervenția invazivă pentru obținerea materialului genetic al viitorului copil. Ele pot fi corion Abion și Amniocenteză. Amniocenteza implică un gard al apelor de muniție, care sunt în compoziția lor celulele solide ale epitelului fetalului. Chorionbiopsia se numește gardul celulelor din satul Chorion.

Reafirmând boala gravă a fătului, familia consultă cu privire la posibila întrerupere a sarcinii. Consultarea unui medic genetică cu furnizarea completă de informații despre boală, previziunile sale, metodele de tratament existente. Dacă familia face decizia de a intra în copil cu anumite defecte sau dizabilități genetice, femeia este trimisă la naștere într-un spital adecvat, care este specializat în comportamentul acestor pacienți.

Proiecțiile de săptămâni la femeile gravide fac posibilă identificarea abaterilor de la valorile normale în dezvoltarea fătului și complicațiile sarcinii curgătoare. Alocați 3 proiecții pentru săptămâni de sarcină.

  • 1 screening (10-14 săptămâni);
  • 2 screening (15-20 săptămâni, 20-24 săptămâni);
  • 3 Screening (32-36 de săptămâni).

Țipă ce trimestru este cel mai important?

Primul screening în timpul sarcinii poate fi considerat cel mai semnificativ. Ultrasunetele fătului în curs de dezvoltare vă permite să confirmați faptul de sarcină, să evaluați cât de mulți copii sunt așteptați în familie. Evaluarea structurii fătului și identificarea anomaliei de dezvoltare este extrem de importantă în aceste săptămâni. În plus față de ultrasunete, viitoarea mamă va trebui să treacă sânge din vena de pe analiză ─ screening pentru posibile tulburări cromozomiale.

1 Screening oferă rezultate preliminare care indică sănătatea copilului. Dacă este necesar, femeia este apoi trimisă la sondaje suplimentare.

Primul screening în timpul sarcinii

Scronging 1 trimestru este un eveniment foarte interesant pentru mame în anticiparea copiilor. Este cel mai important dintre toate cele trei proiecții în săptămâni de sarcină. În această etapă, mama, pentru prima dată, aude concluziile medicilor despre modul în care se dezvoltă un copil și dacă are probleme de sănătate. Uneori rezultatele studiilor efectuate sunt dezamăgitoare, ceea ce duce la o examinare mai profundă a unei femei însărcinate. Aceste sondaje fac posibilă rezolvarea unei întrebări dificile despre prelungirea sau întreruperea acestei sarcini. În mod optim, a trecut prima screening în 12 săptămâni de sarcină (± 2 săptămâni). Standardele de screening vor spune medicului participant.

Ce cheltuieli de screening 1 trimestru?

Screeningul 1 Trimestrul este efectuat la 10 - 14 săptămâni de gestație, este cel mai bine la 12 săptămâni de perioada obstetrică de gestație. Prin urmare, este necesar să se determine cu acuratețe termenul de sarcină cât mai posibil, astfel încât să nu facă mai devreme sau dimpotrivă prima screening. Viitorul mamă ar trebui să înțeleagă nevoia de proceduri numite și să nu se grăbească să facă ultrasunetele fătului în clinicile private la discreția sa.

Acest lucru se datorează faptului că screening-ul trimestrului 7 include nu numai studiul cu ultrasunete al copilului, ci și studiul parametrilor biochimici ai sângelui. Ele trebuie făcute într-o singură zi. Adesea, screening-ul complet al unui trimestru poate fi trecut numai în anumite clinici ale orașului. Se face gratuit. Citiți mai multe despre screening 1 trimestrul va spune ginecologului districtului, el va da instrucțiunile necesare pentru cercetare. În viitor, în funcție de rezultatele screeningului 1 trimestru, vor fi necesare analize suplimentare ale unei femei însărcinate și consultarea acestuia de către diverși experți.


Prima screening este recomandată de la 10 până la 14 săptămâni de gestație, dar mulți medici încearcă să numească screening înainte de expirarea a 12 săptămâni. În această perioadă, cea mai optimă pentru a evalua indicatorii de sânge studiați și pentru a evita rezultatele extra fals pozitive. Este la fel de important să examinăm femeia suplimentară cât mai curând posibil atunci când rezultatele pozitive ale screening-ului obținute până la 12 săptămâni. Poate că sarcina va trebui să întrerupă. Cu cât se va face mai devreme, cele mai puține complicații vor fi atinse de o viitoare mamă.

Ce include 1 screening?

1 Screening la femeile gravide sunt numite un test combinat. Acesta combină studiul parametrilor biochimici (markeri) de ultrasunete de sânge și de date.

Indicatorii de testare a biochimiei de sânge includ: valoarea B-HGCH (subunitatea β liberă a gonadotropinei corionice umane) și proteina placentară asociată (asociată) asociată cu sarcină. Pentru semnele ultrasonice (markeri) 1 screening include măsurarea grosimii (valorilor) spațiului guler (TVP) într-un copil în curs de dezvoltare.


Screening-ul cu ultrasunete este utilizat pe toate proiecțiile de săptămâni în viitoarele mame. 1 Screening în timpul sarcinii implică cu siguranță un studiu cu ultrasunete al fătului. Medicul evaluează în cazul în care se află oul de fructe (în uter sau nu), câte embrioni se dezvoltă în uter, care este activitatea muncii inimii embrionului și a activității sale motorii, dacă toate organele, membrele sunt în mod corespunzător pus. În plus, se estimează următoarele structuri: o pungă gusty, chorion, uteruri, amnion. Puteți vedea dacă nu există nici o amenințare de întrerupere a sarcinii în curs de dezvoltare, nu există patologii însoțitoare ale uterului și ovarelor (caracteristici ale dezvoltării, tumorii etc.)

Marker ultrasonic, care este utilizat atunci când descifrează screening-ul ─ grosimea (cantitatea) spațiului guler (TVP) în copil. Caracterizează acest indicator acumularea de lichid sub piele în copilul din zona gâtului din partea din spate.

Cel mai bine este să măsurați amploarea spațiului guler timp de 11-14 săptămâni de gestație. În acest caz, dimensiunea embrionului de la cabana la model (dimensiunea Kopchiko-Dummer ─tctr) ─ 45-84 mm. Pe măsură ce crește CTR, cu o dezvoltare adecvată a fătului, TVP ar trebui să crească.

Pe baza amplorii spațiului gulerului și a riscului inițial al mamei, un risc individual se calculează prin prezența abaterilor de la făt. Un TVP la conducerea screening-ului cu ultrasunete, este necesar să se măsoare foarte atent zecimi de milimetru. Prin urmare, ar trebui să se utilizeze echipamente moderne de înaltă calitate pentru efectuarea unei screening.

O creștere a dimensiunilor TVP cu screening-ul cu ultrasunete este asociată cu riscul de trisomie 18 și 21 de cromozomi, sindrom terner și alte boli genetice și anomalii de dezvoltare congenitală.

Cu un sindrom Down la un copil pe un ecran de 1 trimestru, valoarea B-HGCH în fluxul sanguin al femeilor este mărită, iar conținutul proteinei placentare, dimpotrivă, este mai mic decât norma. Rezultatele testului fals pozitiv sunt în 5% din cazuri. Cu trisomie 13 și 18 cromozomi în același timp, concentrația ambelor proteine \u200b\u200bîn sânge a viitoarei mame este redusă.

Există o metodă de screening în două etape 1 trimestru. Prima etapă include screening-ul cu ultrasunete și studiul parametrilor biochimici biochimici necesari descriși mai sus. După calcularea riscurilor individuale, o femeie însărcinată decide asupra sarcinii ulterioare. Aceasta este, în cazul în care riscul de tulburări genetice (cromozomale) sunt ridicate (mai mult de 1%), familia este propusă pentru a studia setul cromozomial al unui copil în curs de dezvoltare (Karyotip). Cu risc scăzut (mai puțin de 0,1%), continuă întreținerea standard a femeilor însărcinate.

Se întâmplă că riscul de rearanjare cromozomală este estimat ca o medie (0,1-1%). Apoi este mai bine să treceți printr-un alt ultrasunete al fătului. Pe o astfel de ultrasunete, următorii parametri sunt studiați: dimensiunea osului nasului, viteza sângelui în protocolul venos, viteza fluxului de sânge printr-o supapă cu trei roți. În cazul în care ultrasunetele notează că oasele nasului din copil nu sunt vizualizate, fluxul sanguin invers (invers) în conducta venoasă și regurgitarea pe o supapă cu trei laminați, apoi este prezentată un karyotiping fetal.

Un astfel de pasaj de screening în timpul sarcinii ajută la recunoașterea celor mai multe patologii cromozomiale într-un copil, în timp ce rezultatele false pozitive sunt de numai 2-3% din cazuri.

Chimie de sânge

Indicatorii de testare din fluxul sanguin al mamei la prima screening sunt B-HCG și proteina placentară asociată cu sarcina (RARR-A). Extinderea screening-ului ar trebui să fie angajată numai în specialiști care sunt instruiți. Interpretați rezultatele studiului parametrilor biochimici ai sângelui nu poate fi independent. În diferite grupuri grupuri normele lor de normă.

  • β-subunitate hgch

Gonadotropină umană corionică (HCG) ─ este glicoproteină, care constă din două părți (A și B din subunitate). Prima este componenta diferiților hormoni ai corpului uman. Acestea includ hormonul luteinizant, hormonul stimulant folicular și hormonul tirotropic. Dar al doilea (subunit B) face parte din numai HCG. Prin urmare, tocmai este determinată să diagnosticheze sarcina și complicațiile acesteia.

HCG este sintetizat în țesături trofoblaste, care este implicată în formarea placentei. După ziua de după introducerea unui ou fertilizat, sinteza HCG începe în endometru. Această glicoproteină este necesară pentru a ajuta la formarea progesteronului cu un corp galben la cele mai inițiale pori de dezvoltare embrionară. Un alt HCG mărește formarea testosteronului în embrionii masculi și are un impact asupra coaja de adrenalități ale embrionului.

Persoana HCH poate crește nu numai atunci când intră în copil, dar și cu anumite tumori. Prin urmare, este posibilă creșterea nivelului de HCG chiar și la bărbați, ceea ce indică un astfel de dezavantajat în organism.

HCG este baza testelor de sarcină. În timpul sarcinii, nivelul HCG crește treptat la 60-80 de zile după ultima menstruație. Apoi, nivelul său este redus la 120 de zile, după care rămâne stabil până la naștere.

În sângele viitoare al sângelui, moleculele întregi HCG și subunitățile libere A și B sunt circulate. În 1 trimestru, conținutul liber B-HCH este de 1-4%, iar 2 și 3 trimestri ─ mai puțin de 1%.

Dacă fătul are anomalii cromozomiale, conținutul de B-HCG liber crește mai repede decât valoarea totală a HCG. Acest lucru face ca studiul conținutului de b-hCG să fie acceptabil în 1 trimestru de sarcină (în 9-12 săptămâni).

În sindromul Down, cantitatea de lanț gratuit de HCG crește. Acest lucru este sărbătorit în 1 trimestru. Conținutul formei dimer a HCG este marcat numai în 2 trimestru. În unele boli, conținutul de HCG scade. Acestea includ sindromul Edwards și alte tulburări genetice.

Poate crește nivelul B-HCG nu numai în abaterile genetice la un copil și cu alte probleme și condiții de sarcină: gemeni de scule sau triplă triplă, pronunțată, recepția unor medicamente, diabet zaharat etc.

  • Proteina placentară asociată (legată) cu sarcină

Proteina placentară asociată cu sarcina ─ este o proteină care este sintetizată de Trofoblast. De-a lungul sarcinii, conținutul acestei proteine \u200b\u200bcrește la naștere. Cu 10 săptămâni concentrația de gestație crește de 100 de ori. Dacă prima screening este determinată de magnitudinea normală a proteinei placentare, atunci cu o probabilitate de 99%, se poate spune că rezultatul în timpul sarcinii va fi bun. Cu o podea fetală și greutatea sa, conținutul acestei proteine \u200b\u200bnu este conectat.

În primul trimestru și la începutul anului 2 trimestru în tulburări genetice, copilul reduce semnificativ conținutul proteinei placentare asociate sarcinii. În 10-11 săptămâni de gestație, acest lucru este în mod special urmărită. Astfel, o concentrație bruscă redusă a acestei proteine \u200b\u200bla prima screening este observată în trisomele 18, 21 și 13 cromozomi. Un pic mai puțin decât aceasta este pronunțată cu aneuploidele pe cromozomii de gen și trisomia 22 cromozomi.

Concentrația scăzută a proteinei placentare asociată cu sarcina și în alte situații. Acestea includ: avort spontan, întârziere în dezvoltarea fătului, nașterea înainte de timp, nașterea.


Al doilea screening în timpul sarcinii este foarte important pentru diagnosticarea prenatală a anomaliei congenitale pentru dezvoltarea fătului și detectarea bolilor cromozomiale. Determinarea riscului de anomalii cromozomiale ale viitorului copil trebuie făcută, având în vedere datele primei screening în 12 săptămâni de sarcină (± 2 săptămâni).

Ce timp petrec screening 2 trimestru?

Screeningul 2 trimestrul se efectuează în timpul sarcinii, începând cu 15 săptămâni. De la 15 la 20 de săptămâni de sarcină, o femeie dă sânge din Viena. De la 20 la 24 de săptămâni, gestația este ținută a doua ultrasunete a fătului. Direcția pentru al doilea screening oferă un ginecolog obstetrician care va fi instruit în timpul sarcinii. De regulă, 2 screening se desfășoară în aceeași instituție medicală în care se observă o femeie. Dacă este necesar, o femeie oferă o trimitere la instituția medicală corespunzătoare. Al doilea screening este efectuat gratuit.

Ce include 2 screening?

Screeningul 2 trimestru include un test biochimic de sânge și ultrasunete al fătului. În sânge, conținutul de alfa-fetoproteină (AFP), gonadotropina corionică a unei persoane (HCG) și estriolul neconjugat este investigată.

Alpha Fetoprotein.

Alfa fetoproteină ─ proteină, care este produsă în sacul de gălbenuș al embrionului, ficatul fătului și organele sale de tractul gastrointestinal. Rinichiul fătului îndepărtează AFP în lichid amniotic, de acolo intră în fluxul sanguin al mamei. Acest proces începe cu 6 săptămâni de sarcină. De la sfârșitul primului trimestru, concentrația AFP în sângele mamei este în creștere, atingând cele mai mari valori la 32-33 de săptămâni de sarcină.

Dacă AFP este redus la efectuarea unui al doilea screening, iar nivelul HCG este ridicat, atunci riscul de trisomie în făt (inclusiv sindromul Down). Nivelul ridicat al AFP la 2 screening poate indica, de asemenea, dezavantajele fătului, în special cu privire la riscul ridicat de a dezvolta viciile tubului nervos, rinichii, malformațiile esofagului, intestinului și peretele abdominal anterior.

Estrilla neconjugată

Estrilia neconjugată ─ este unul dintre estrogenul care joacă un rol important în corpul feminin. Acest hormon este format în ficatul fătului, glandele suprarenale și placenta. Numai o mică parte din estriotul necomunicat se formează în organismul părinte.

În mod normal, nivelul estriot necongugat crește împreună cu termenul de gestație. Nivelul său redus în timpul screeningului 2 trimestru poate fi sub sindromul în jos, absența unui creier fetal. Uneori scade înainte de amenințarea cu avortul sau înainte de naștere înainte de timp.

După examinarea numai AFP și HCG în timpul celui de-al doilea screening, în 59% din cazuri, este posibil să se identifice sindromul în jos de către făt. Dacă includeți o estrilă neconjugată în această analiză, screening-ul va fi eficient în 69% din cazuri. Dacă 2 screening a inclus numai AFP, atunci ar fi de trei ori mai puțin. Înlocuirea studiului estriot neconjugat la dimer Ingibin A, este posibilă creșterea eficienței a 2 trimestru de screening aproape la 80%.

Ultrasunete al celui de-al doilea trimestru fetus

În plus față de gardul sângelui venos, o femeie pe 2 screening este să aibă a doua oară pentru sarcină să treacă un studiu cu ultrasunete al fătului. Termenul optim pentru ultrasunetele fătului este de 20-24 săptămâni. Când screening-ul cu ultrasunete 2 trimestru, medicul evaluează dinamica creșterii copilului, există o întârziere în dezvoltarea sa, prezența sau absența anomaliilor de dezvoltare congenitală, markerii de patologie cromozomală. În plus față de studierea structurilor fătului, amplasarea placentei, grosimea și structura acestuia, se estimează volumul apelor acumulate.


A treia screening în timpul sarcinii este încheiată. În spatele viitoarei mame deja 2 proiecții, ale căror rezultate ar trebui să fie aduse cu dvs. la 3 screening. Direcția pentru 3 screening oferă un cartier obstetrician-ginecolog, acesta este ținut gratuit.

Ce timp petrec screening 3 trimestru?

3 Screening-ul este efectuat la ora de la 32 la 36 de săptămâni de sarcină. Unele femei sunt deja în spital în această perioadă cu privire la diferite abateri în cursul sarcinii. În acest caz, este probabil ca toate cercetările necesare să fie ținute în spitalul în care se află.

Ce include 3 screening?

3 Screening-ul include ultrasunetele fătului, cardiotokografiei, dacă este necesar, dopplerometria și testul de sânge biochimic.

Fructe de ultrasunete

Cu examinarea cu ultrasunete a fătului la 3 screening, prelarea, dezvoltarea, întârzierea dezvoltării, natura și structura placentei și locația sa, numărul de ape acumulate, dezvoltarea și activitățile de organe și sisteme fetale sunt estimate, activitatea motorii este Estimată, dacă cablul este găzduit. Încă o dată, toate membrele sunt vizibile cu atenție, organele pentru prezența malformațiilor congenitale. Chiar și cu identificarea defectelor pierdute anterior, sarcina nu mai este întreruptă, deoarece fructele sunt viabile. Mama este trimisă în acest caz la livrarea la spitalul de maternitate adecvat.

Cardiotocografie (CTG)

KTG în unele spitale fac toate viitoarele mame în timpul trecerii a 3 screening. În celelalte instituții medicale, acest lucru se face în funcție de mărturie atunci când există suspiciuni ale dezavantajului copilului. Când KTG pe burta materială este setat la un senzor special, înregistrând palpitațiile fătului. Mama în timpul procedurii marchează capelele copilului. Evaluarea frecvenței frecvenței cardiace a fătului pentru o anumită perioadă de timp și reacția sa la sarcină, medicul concluzionează dacă copilul suferă de hipoxie (foame de oxigen) sau nu.

Dopplerometrie

Acest studiu este similar de la ultrasunete, poate fi efectuat chiar simultan cu același dispozitiv și același doctor. Permite dopplerometriei să estimeze fluxul sanguin în sistemul mama-placentă-fructe. Natura fluxului sanguin și viteza sa, pasabilitatea navei este estimată. Conform rezultatelor unui astfel de studiu, uneori este necesar să recurgeți la livrarea anticipată din cauza hipoxiei grave a copilului. Acest lucru vă permite să economisiți viața și sănătatea copilului.

Chimie de sânge

3 Screening-ul include un test biochimic de sânge dacă rezultatele screeningului 1 și 2 trimestrul nu se potrivesc în normal. Nivelurile de B-HGCH, proteinele placentare asociate cu sarcina, estriotul necomuncat și lactogenul placentar sunt investigate. În cazul în care aceste teste sunt normale, probabilitatea unui copil sănătos este ridicată.


Screening-ul nou-născut (screeningul neonatal) este un set de măsuri pentru a suspecta anumite boli într-un copil în stadiul preclinic al dezvoltării lor și pentru a le începe în timp util.

În stadiul spitalului de maternitate, toți copiii sunt supuși la două cercetări de screening: screening-ul audiologic al unui nou-născut și screening pentru bolile ereditare.

Screening-ul audio al unui nou-născut

Toți copiii nou-născuți trec prin screening-ul audio. Acest studiu este realizat pentru a identifica tulburările de auz congenitale sau problemele neonatale timpurii. Pentru studiul ședinței, se utilizează un dispozitiv special, care înregistrează și analizează deținutul cauzat de o emisie incuastică. Înainte de a studia, un neonatolog studiază factori de risc la un copil în dezvoltarea deficiențelor auditive. Lista lor este foarte largă. Adesea, un copil poate chiar să provoace oarecum pierderea auzului de factori.

Datele de screening nou-născuți

Calendarul de screening audiologic ─ 3-5 zile după naștere la copiii de andocare, adică înainte de descărcare. Premature poate fi examinat mai târziu, cu 6-7 zile după naștere. Este preveger care alcătuiesc cel mai mare grup de risc pentru dezvoltarea problemelor auditive.

Dispozitivul pentru screening este compact, ușor de utilizat. Procedura în sine este simplă, nu aduce senzații neplăcute copiilor. Screening-ul poate fi ținut un copil într-un vis și în timpul supt de piept.

Ce afectează rezultatele de screening?

După încercare, rezultatul afișează rezultatul: "a trecut" sau "nu a trecut".

Copiii care nu au trecut testul audio în stadiul spitalului de maternitate, sunt trimiși la medicul de supraviețuire pentru diagnosticarea aprofundată a bolii și, dacă este necesar, numirea activităților de tratament și reabilitare timpurie.

Copiii care nu au trecut un test de la o ureche sau de la două părți. Nu spune că toată lumea are o pierdere auzită. Există și alți factori care pot afecta rezultatul testului. Cele mai frecvente dintre acești factori:

  • Copilul se așeză mult timp pe o anumită parte înainte de procedură ─ Un test de timp nu poate fi călătorit.
  • În culoarul de audiere exterioară, sulful a fost acumulat sau unsoare originale, care interferează cu testarea.
  • Zgomotele străine, bateria defectuoasă a dispozitivului, experiența insuficientă a cercetătorului.

Screening nou-născut asupra bolilor ereditare

Screening-ul pentru bolile genetice la nou-născuții din țara noastră este deținut pentru mai mult de 30 de ani. La început, el a inclus doar o singură boală ─ fenilketonurie. După 8 ani, au început să examineze nou-născuții pentru o altă boală severă ─ hipotiroidism congenital. În 2006, screeningul neonatal a completat încă trei boli ─ sindrom adrenitoenital, fibregație și galactosemie.

Ce analiza este o screening într-un nou-născut?

Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, este posibilă o examinare a nou-născuților pentru anumite boli și justificate în următoarele cazuri:

  • Boala trebuie să fie destul de frecventă între populația chestionată;
  • Simptomele bolii și markerii săi de laborator trebuie studiate în detaliu;
  • Utilizarea screeningului trebuie să depășească costul comportamentului său, detectarea bolilor foarte severe;
  • Rezultatele negative negative ale screeningului nu ar trebui să fie că nu au ratat pacienți;
  • Răspunsurile false pozitive nu ar trebui să fie mult pentru a nu petrece instrumente inutile pentru re-diagnosticare;
  • O analiză inclusă în screening ar trebui să fie nepericuloasă pentru copii și ușor de realizat;
  • Bolile detectate ar trebui să fie bune pentru a trata;
  • Este necesar să știți până la ce vârstă nu este prea târziu pentru a începe tratamentul, astfel încât să confere efectul dorit.

Toate bolile să examineze nou-născuții în Rusia, în conformitate cu programul de screening neotonal, îndeplinesc aceste cerințe.


Screening-ul nou-născuților se desfășoară în mai multe etape. Este important să se întâlnească în anumite momente ale nou-născuților, pentru a nu pierde din vedere un singur copil bolnav și să le începeți la timp.

Etapa 1 este un gard al sângelui capilar la nou-născuți în spitalul de maternitate pentru analiză. Timpul de screening depinde sau nu de copilul final. Copiii amuzanți sunt examinați timp de 4-5 zile de viață, prematur la 7 zile. Puneți o asistentă de la călcâiul unui copil. Pentru aportul de sânge, există forme speciale de hârtie de filtru, ceea ce provoacă mai multe cercuri pe care se aplică mai multe cercuri. Aceste cani trebuie să fie înmuiate cu picături uniform de sânge de la 2 laturi. Apoi formele sunt uscate. Blocurile uscate sunt transportate la laboratorul de consultare genetică medicală (MGC).

Etapa 2 a screening-ului nou-născuților include definiția parametrilor de laborator necesari în sânge. Timpul de screening specificat vă permite să suspectați pacienții în timp util, confirmați boala când ați fost prezentată și începeți timpuriu să o tratați.

Etapa 3 se aplică numai acelor copii, rezultatele screeningului în care s-au dovedit a fi pozitive. Același laborator MGC conduce un redirecționare. Diagnosticul ADN-ului bolii se desfășoară în centrele federale.

4 Etapa acoperă acei copii care au o boală confirmată laborator și genetic. Este prescris un tratament vital. Participarea la terapie și cunoașterea copiilor ia medici de diferite specialități. Cu timpul de screening observat, tratamentul pacienților de copii începe chiar înainte de a ajunge la vârsta lunară.

A 5-a etapă a programului de screening implică familii de consultanță medicală și genetică cu un copil bolnav și diagnosticul genetic al membrilor familiei în care un copil sa născut cu o boală genetică. Este necesar să se determine riscul suplimentar al nașterii pacienților din familie.

Standarde de screening pentru bolile ereditare

Standardele de screening pentru bolile ereditare sunt diferite cu fiecare boală din acest grup. Sunt studiate concentrațiile hormonilor și enzimelor necesare implicate în schimbul de metaboturi umane. Cu valorile lor patologice, se prescrie testarea repetată a copiilor. Diagnosticul final este apoi setat și tratamentul este atribuit.

Nu este necesar să cunoaștem normele de părinți, este un pediatru și genetic. Aceștia iau copii din grupuri de risc și le trimit la o examinare ulterioară.

Ce boli sunt screening-ul nou-născut?

Cinci boli sunt incluse în lista acestor boli pe care sunt examinate toți copiii nou-născuți ai țării noastre. Aceste boli sunt bine studiate și sunt tratate cu succes cu diagnosticare în timp util. Bolile din grupul de screening neonatal includ:

  • Fenilchetonurie;
  • Sindromul adrenogenital;


Mukobovisidoza ─ boală foarte severă cauzată de mutație într-una din gene. Această genă este responsabilă pentru formarea unei proteine \u200b\u200bcare interpretează rolul canalului în celulele corpului uman pentru clor. În întreruperea acestui canal, mucusul și secretele vâscoase ale unui alt personaj se acumulează în celulele unor organe. Organele afectate sunt lumină, pancreas, intestine. În organele implicate în procesul patologic, o infecție cronică începe să se dezvolte.

Sunt distinse mai multe forme ale bolii: intestinul izbitoare, care afectează plămânii și forma mixtă. Acesta din urmă este cel mai frecvent. Cu o formă pulmonară, pacienții suferă de inflamație cronică bronhopile cu componentă obstructivă. Treptat, organismul începe să sufere de foame de oxigen. Forma intestinală este însoțită de problemele de digestie, deoarece conductele pancreatice sunt blocate, iar enzimele necesare nu sunt transportate în intestin. Copiii încep să întârzii în creștere și dezvoltare psihomotorie. Forma mixtă combină înfrângerea și plămânii și intestinele.

Tratamentul pacienților este foarte complicat și scump. Preparate de enzime necesare pentru digerarea alimentelor, antibiotice pentru tratamentul infecțiilor, inhalare pentru terapia umedă umedă și alte terapii. Cu un tratament bun, speranța de viață poate ajunge la 35 de ani sau mai mult. Mulți mor în copii sau adolescențe datorită dezvoltării problemelor secundare (insuficiență respiratorie și cardiacă, stratificarea infecției severe etc.).

Decodarea screening-ului pe fibregație

Mai devreme decodarea de screening, cu atât mai bine va exista o prognoză pentru copiii bolnavi. În petele de sânge uscat, cantitatea de tripsină imunoreactivă este determinată la screening-ul pe fibroză. Cu o cantitate crescută, se efectuează un alt test. Pentru a confirma diagnosticul cu un rezultat de screening pozitiv, nou-născutul este afișat de testul de transpirație pentru săptămâna de 3-4 ani. Rezultatul negativ al testului de transpirație indică faptul că copilul este sănătos, deși necesită o observație atentă de ceva timp. Un test pozitiv sugerează că copilul este bolnav cu fibroză chistică, chiar dacă nu există manifestări clinice ale bolii.

Fenilchetonuria.

Fenilketonuria este o boală genetică severă. Membrii familiei bolnav sunt într-o singură generație. Esența bolii constă în mutația genei care este responsabilă pentru activitatea uneia dintre enzimele importante. Se numește fenilalanininhidroxilază, este necesar pentru a utiliza aminoacidul de fenilalanină. Ea este predecesorul tirozinei. Din cauza mutației genetice, fenilalanina se acumulează în sânge. Suma sa mare este toxică pentru organism, și anume, pentru un creier în curs de dezvoltare. Aproape toți copiii bolnavi care nu primesc tratament de boală devine retard mental, dezvoltarea lor este foarte întârziată. Apar frecvent crampe, diferite tulburări comportamentale. Cel mai important lucru în tratamentul bolii ─ dietă fără fenilalanină și recepționarea amestecurilor speciale, care ajută la menținerea conținutului altor aminoacizi în organism la un nivel normal.

Decodarea screening-ului pe fenilchetonurie

Decripțarea screening-ului pe fenilchetonurie este foarte importantă, deoarece terapia a început în timp util dă copiilor posibilitatea de a se dezvolta pe deplin. Cantitatea de fenilalanină din sânge este studiată, care este închisă la copiii din prima săptămână de viață pe hârtia de filtru. Când primiți un rezultat pozitiv, trebuie să re-testați, apoi dezvăluiți pacienții.


Hipotiroidismul congenital ─ o boală tiroidiană gravă, care este inclusă în programul de screening nou-născut. Boala este cauzată de diferite insuficiențe a funcției glandei tiroide (completă sau incompletă), care produce hormoni importanți. Acești hormoni sunt conținând iod, sunt necesare pentru creșterea corectă și dezvoltarea mentală a copilului. Dacă glanda tiroidă lipsește sau subdezvoltată, nu devine suficient. Manifestările clinice ale bolii sunt foarte diverse, depind de gradul de încălcare a funcției. Dar numai tratamentul precoce cu hormoni ai glandei tiroidiene va ajuta copilul să crească o persoană cu drepturi depline și să nu difere de la colegi. Fără tratament, o persoană va rămâne dezactivată pentru viață. Boala poate fi moștenită și poate apărea din motive necunoscute. Este una dintre cele mai frecvente boli incluse în programul de screening al nou-născuților. Pediatrul, genetica și endocrinologul sunt implicați în tratamentul și observarea copiilor bolnavi.

Decodarea screening-ului asupra hipotiroidismului congenital

Pentru a identifica copiii bolnavi, conținutul hormonului tirotropic (TSH) este studiat în petele de sânge luate la nou-născuți. Creșterea TSH într-un copil este un semnal de reecutare. Conform rezultatelor celui de-al doilea test, sunt detectate copii bolnavi. Unii pacienți efectuează o analiză genetică moleculară pentru a identifica cauza bolii. Deși nu este întotdeauna necesar, deoarece tratamentul bolii este același și constă în hormoni de terapie de substituție.

Sindromul adrenogenital.

Sindromul adrenogenital se referă la boli ereditare. Cu aceasta, schimbul de hormoni în cortexul suprarenal este deranjat. Datorită mutației genei, care este responsabilă pentru activitatea enzimei Steroid 21-hidroxilază, cortizolul și aldosteronul și predecesorii acestora sunt incorect. Predecesorii lor încep să se acumuleze în sânge și să provoace o dezvoltare sporită a androgenului. Aceștia sunt hormonii sexuali ai bărbaților, se acumulează și în sânge și determină dezvoltarea unei imagini clinice luminoase a bolii.

Se amestecă trei forme ale bolii:

  • Sollying ─ cea mai severă, amenințătoare de viață.

Genitalele externe la fete la naștere amintesc de cele ale băieților. Băieții nu văd semne de boală. Dar din prima săptămână de viață, crizele sunt menționate datorită pierderii pronunțate de sare. Crizele se manifestă prin vărsături grele, deshidratare, sindrom convulsiv, încălcarea activității mușchiului inimii.

  • Un simplu formular virial ─ este mai puțin sever în ceea ce privește amenințarea vieții.

De la naștere, organele genitale în aer liber la fete seamănă foarte mult cu organele genitale ale bărbaților. La începutul copiilor de ambele sexe, apar semne sexuale secundare și pe tipul de sex masculin.

  • Forma non-clasică ─ nu începe de la naștere, ci în pubertate.

Fetele sunt perioade lipsă, glandele mamare se dezvoltă prost, există o fragmentare a bărbaților.

Tratamentul pacienților este efectuat sub controlul geneticii și endocrinologului, medicamentele hormonale sunt prescrise.

Decodarea screening-ului pe sindromul adrenogenital

Atunci când descifrează analiza asupra sindromului adrenitală, este studiat conținutul de 17-hidroxiprosteron în sângele nou-născuților. Dacă valorile nu se încadrează în rata de screening, se atribuie retest, copiii bolnavi sunt identificați în funcție de rezultate. Primul diagnostic este făcut și tratamentul a început, cu atât va fi mai bine rezultatul pacienților cu copii.


Galaktozhemia este o boală genetică care afectează metabolismul, și anume schimbul de galactoză. Galactoza este zahăr din lapte, este conținut în laptele matern și în alte lapte de animale. Cu această boală, există o creștere a nivelului de galactoză din sânge. Simptomele bolii încep în prima lună de viață. Acestea includ vărsături, icter, scaun lichid, ficat, cataractă, întârziere de dezvoltare mentală și motorie, precum și funcția renală. Aceste simptome se caracterizează printr-o formă clasică. Există o altă formă de boală, în care există o surditate în loc de cataractă. Tratamentul este o dietă foarte importantă. Laptele matern și amestecurile de lapte sunt excluse. Copilul este prescris amestecuri speciale de soia în care galactoza nu este conținută.

Decodarea screening-ului pe Galaktozhemia

La studierea sângelui nou-născutului, conținutul de galactoză în IT sau Galactoză-1-Phostopa este investigat. Dacă indicatorii lor nu se încadrează în normele de screening, se atribuie retestul. Conținutul ridicat de galactoză sau conținut scăzut de enzime în ambele teste este evidențiat în favoarea diagnosticului de galactosemie. Este obligatoriu să inspectați și să consultați copilul cu genetică. Terapia timpurie a început evită complicațiile bolii și oferă o șansă copilului să crească sănătos.

Olga Tyutyunnik.

Multe femei "screening" inspiră frica. De fapt, nu este nimic teribil, periculos sau incomprehensibil. Acest cuvânt vine din conceptul de "Sievering". Adică, în medicină, screening-ul este înțeles ca o examinare în masă pentru a identifica patologia atât în \u200b\u200bmamă, cât și în copil. Adică, screening-ul în timpul sarcinii este un studiu al viitoarelor mame, pentru a determina sănătatea și dezvoltarea completă a copiilor lor viitori.

Cu acest studiu în etapele timpurii și medii ale sarcinii, se dezvăluie așa-numitele patologii congenitale. Adică, veți ști în avans dacă copilul dumneavoastră sau va avea nevoie de ajutorul medicilor după naștere.

Principalele observații vizează identificarea unor astfel de patologii complexe ca sindromul Down (Trisomy 21), sindromul Edwards (trisomie 18) și defectele tubului nervos (DNT).

În plus, screening-ul prenatal vă permite să învățați în prealabil despre astfel de patologii ca sindromul Cornel de Lange, sindromul Smith-Lemli-Opel, triploidy nonolar, sindromul Pataau.

Screening-ul în timpul sarcinii este alcătuit dintr-un număr de analize și se efectuează în paralel cu studiul cu ultrasunete al copilului cu măsurători suplimentare.

Luați în considerare totul în ordine și mai mult.

Primul screening

Primul screening complex în timpul sarcinii include o analiză biochimică a sângelui venos pentru a determina conținutul subunității β a gonadotropinei chorionice umane și a proteinei RARR-A - plasmatice asociate sarcinii.

Această analiză se face pentru a identifica în stadiile incipiente ale abaterilor de la norma în dezvoltarea embrionului. Dacă testele nu au arătat nicio normă, poate vorbi despre patologia de dezvoltare congenitală sau despre o anomalie genetică la un copil.

În acest caz, Mamia este trimisă la studii suplimentare - cum ar fi amniocenteza (acumularea de apă de către un ac special să ia analiza) și biopsia satului Chorion.

La prima screening, de regulă, femeile sunt trimise dintr-un grup de risc:

  1. Peste vârsta de 35 de ani;
  2. Cei în care există sindromul sau alte patologii genetice;
  3. Cei din trecut au fost avort spontan, mortali, sarcini înghețate, copii cu patologii congenitale sau anomalii genetice;
  4. Femeile care la începutul sarcinii au suferit boli virale, au luat periculoase pentru medicamente de embrioni sau au fost expuse la radiații.

Pe ultrasunetele primei screening (11-13 săptămâni de sarcină) sunt determinate de:

  1. Cantitatea de embrioni din uter la o femeie și capacitatea lor de a supraviețui;
  2. Se specifică termenul de sarcină;
  3. Sunt dezvăluite malformațiile grosiere ale dezvoltării organelor din copil;
  4. Grosimea zonei gulerului este determinată, ceea ce implică măsurarea fluidului subcutanat în regiunea din spate a gâtului și umerilor;
  5. Osul nazal este investigat.

Abaterea de la normă la prima screening indică probabilitatea riscului de diverse cromozomiale și unele abateri non-cromozomiale. Este demn de remarcat faptul că riscul crescut nu este un motiv pentru entuziasm asupra defectelor în dezvoltarea fătului.

Aceste studii sugerează că respectă mai îndeaproape sarcina și dezvoltarea deplină a copilului. Adesea, dacă rezultatul primei screening a arătat un risc crescut de indicatori, atunci concluziile se pot face numai după a doua analiză. Și cu abateri grave de la normă, o femeie consultă un medic genetic.

Al doilea screening

A doua screening cuprinzătoare în timpul sarcinii se efectuează de la 18 la 21 de săptămâni. Acest studiu implică un "triplu" sau "patru test". Se efectuează în același mod ca și în primul trimestru - o femeie dă o analiză biochimică a sângelui venos.

Dar, al doilea screening implică utilizarea rezultatelor analizei pentru a determina trei sau mai puțin de patru indicatori:

  1. Free Beta subunitate HGCH;
  2. Alfa fetoproteinei;
  3. Liber estriol;
  4. Patru Test - Inhibina A.

Interpretarea rezultatelor se bazează pe respingerea indicatorilor obținuți din norma medie în conformitate cu anumite criterii. Calculele sunt efectuate de un program de calculator, apoi sunt analizate de un medic, care ia în considerare mulți parametri individuali (cursa la care deține gravidă și tatăl copilului; prezența bolilor cronice, inclusiv a bolilor inflamatorii; cantitatea de embrioni; Masa corporală a femeilor, prezența sau absența obiceiurilor proaste).

Sunt factori secundari similari care pot afecta modificarea valorilor indicatorilor studiați.

Pentru o fiabilitate maximă, rezultatele sunt în mod necesar comparativ cu datele de screening prenatal în primul trimestru. Și în plus față de analiza biochimică, se efectuează și o ultrasunete, care urmărește copiii deja formați.

Dacă, în conformitate cu rezultatele primului și celui de-al doilea proiect, deviațiile sunt detectate în dezvoltarea copilului, femeia poate oferi cercetări sau ghid repetate pentru a consulta un specialist în genetică.

Al treilea screening

Al treilea screening se efectuează la 30-34 săptămâni de sarcină. Se efectuează pentru a evalua starea funcțională a copilului și a se asigura că copilul și placenta interacționează eficient.

De asemenea, a estimat poziția copilului. Din acest lucru va depinde de modul în care se comportă la naștere și ce tactici de naștere să aleagă medicul. În plus, se estimează că starea și locația placentei, ceea ce este, de asemenea, important pentru nașterea viitoare.

În timpul celui de-al treilea studiu, femeia a prescris din nou o analiză triplă biochimică a sângelui venos și poate fi trimisă și pentru cercetări suplimentare, cum ar fi dopplegrafia și cardiotokografia.

Dopplerograful permite medicului să estimeze puterea fluxului sanguin în vasele uterine și placentare, precum și în navele de trunchi din copil. Acest lucru oferă o înțelegere a cât de mult oxigen și nutriție primesc un copil și de el.

Cardiotocografia (CTG) înregistrează frecvența tăieturilor cardiace la un copil, chiar și în procesul de naștere. Pulsul copilului este determinat de un senzor special. Acest test se efectuează numai după săptămâna 32, deoarece, în ceea ce privește rana, 32 de săptămâni, rezultatele vor fi nesigure.

Primul, al doilea și cel de-al treilea proiect sunt ținute pentru a evalua sănătatea copilului dumneavoastră și a pregătirii pentru naștere, pentru că ar trebui să "lucreze în mod activ". Studiile vă permit să preveniți unele probleme posibile.

"Ceea ce am suferit pe prima screening este foarte dificil de a descrie în cuvinte: în funcție de rezultatele ultrasunetelor, în timpul căreia au descoperit că TVP este egal cu 3,3 mm, iar rezultatele testelor de sânge la copilul meu" SD: Risc 1:50 ". Nu este chiar 1: 230! Tocmai am luat Pământul de sub picioarele mele: această sarcină a fost foarte mult așteptată și a obținut-o ... își amintește mama anului Danil ALENA. - Ziua a treia, am fost plâns bulgia, am vorbit cu copilul și de fiecare dată când m-am întrebat "pentru ce?". Apoi sa liniștit, adunată. Sentimentul intern a apărut că tot ceea ce copilul meu este bun și sa mutat la acțiune. El a fost înregistrat pe un ultrasunete expert într-o altă clinică, unde există echipamente mai precise, și, în consecință, sa dovedit că prima dată când studiul nu a putut fi corect: a condus aparatul cu ultrasunete. Așa cum sa dovedit, testele de sânge nu sunt, de asemenea, întotdeauna fiabile: rezultatele influențează puternic medicamentele care iau viitorul Motley, lipsa de somn, vârstă, greutate și așa mai departe. Așa că nu înțeleg: De ce prima femeie însărcinată ar trebui să supraviețuiască cel mai puternic șoc, ca mine, de exemplu, și numai atunci toate aceste subtilități pop up?! "

Primul trimestru de sarcină - de regulă, în sine, nu este prea calm. Mama viitoare depășește îngrijorarea pentru copil și dorința de a depăși în condiții de siguranță "perioada periculoasă". Numeroase studii și analize pentru care trebuie să se ridice la șase dimineața, desigur, utilă. Și medicii și femeia în sine trebuie să vă asigurați că indicatorii sunt normali, dezvoltarea fătului are loc în deplină conformitate cu termenul de sarcină. Dar există cercetări care fac să ia în serios. Prima screening sau screening a primului trimestru de sarcină, conform unui sondaj al viitoarelor mame, unul dintre ele.

"Descifra" abrevierile incomprehensibile: TVP, SD și dezvăluie secretele primului screening, rezultatele care sunt confundate nu numai de Alena, ajută candidatul științelor medicale, ginecologul obstetrician Elena Mulnaina.

De ce este necesar

Dacă pe orice forum "gravidă" puneți o întrebare, care este primul screening, atunci puteți obține o varietate de versiuni, uneori, într-adevăr înfricoșătoare. Deci, pe unul dintre forumuri, am primit următoarele ca răspuns: "Prima screening este o analiză a uterului". Trebuie să spun că o femeie însărcinată care a îmbunătățit un sentiment de concisitate, un răspuns similar poate sperie și a cerut acțiuni cutanate? Ea devine evident că această întrebare are nevoie de claritate.

Să începem cu faptul că primul screening este un mic complex de absolut sigură pentru o femeie și pentru fătul de măsuri care vă permit să determinați în timpul sarcinii, riscul de a dezvolta daune la un copil, calculat ca unitate la un anumit număr .

ARP - prima abreviere, cu care trebuie să se confrunte, înseamnă defecte intrauterine ale dezvoltării. Pentru a determina absența sau disponibilitatea acestora, se efectuează un studiu cu ultrasunete și două teste de sânge. Acest lucru ar trebui făcut la timp de la 10 la 13 săptămâni de sarcină, este considerat din prima zi a ultimei menstruații și se numește "perioada obstetrică" a sarcinii. Împreună, aceste măsuri sunt capabile să dea o idee despre cât de mare riscul de dezvoltare a PRD în fiecare caz particular. Ultrasunetele și două teste de sânge sunt așa-numitul "Testare dublă", care se desfășoară pentru a afla cât de mare riscul nașterii unui copil cu sindromul Down (deviații mentale) sau sindromul Edwards (când copiii bolnavi au abateri fizice și mentale și nu trăiți după naștere mai mult de două luni). De asemenea, în acest moment este posibil să se determine dacă totul este în scopul dezvoltării creierului copilului viitor, încercați să recunoașteți anomaliile fetale genetice și cromozomale. Justiția este de remarcat faptul că sarcina cu anomalii nepoliticoase sunt adesea întrerupte independent înainte de "întârziere", este practic "selecție naturală". Multe femei gravide preferă să transmită ultrasunetele primului trimestru în clinici plătite, unde există cele mai moderne, cele mai exacte echipamente, deoarece unele milimetri pot privi viitoarea mamă de calm pentru întreaga perioadă rămasă de TOAL.

Screening-ul primului trimestru vă permite să obțineți informații suplimentare despre sănătatea viitorului copil. Cu toate acestea, în cazul în care se găsește defectul în dezvoltarea fătului, medicii nu vor putea ajuta nimic: anomalii cromozomiale, din păcate, să se vindece cu un fel de medicamente, este imposibil. Momentul plin de bucurie Când medicii informează mamia îngrijorătoare că viitorul fiu sau fiica este sănătos, bine dezvoltat și toți indicatorii precum astronautul. Atât de teamă înainte de timp nu merită. Totul va fi bine!

Dacă viitoarea mamă este înregistrată la consultarea feminină, direcția pentru testele de sânge referitoare la studiile primului screening, primește printre alte direcții și nu pot să le acorde nici măcar atenție, atunci cupoanele de pe HCG și Papp nu pot fi ratate.

Că secretul va deveni clar

În primul trimestru, în timpul screeningului există două analize importante: pe conținutul unui HCG GRATUIT β și Misterios Papp-A. Când obțineți rezultate, se uită la raportul lor și fiecare separat.

Atât de liber β-subunitate hgch. Hormonul chorionic uman este un hormon care evidențiază copilul în corpul mamei, de la atașamentul în uter. Acest indicator are două "componente": subunități alfa și beta. De regulă, dacă sarcina se dezvoltă bine, HCG total, alocat sângelui, pe o perioadă de 10 până la 13 săptămâni, este foarte mare. Concentrația uneia dintre componentele HCG total - subunitatea GRATUITă a HCG din sânge este mult mai mică și aceasta conține informații pentru identificarea malformațiilor.

A doua analiză - Papp.- A.. Aceasta este așa-numita proteină plasmatică A, care în timpul sarcinii produce un strat exterior de placentă. Experții se asigură că această proteină în cantitatea "dreapta" ajută la dezvoltarea și "supraviețuirea" placentei, prin care tot ce aveți nevoie intră în corp. Concentrațiile PAPP-A din sângele mamei sunt în continuă creștere, deoarece durata sarcinii crește. La finalul său, acest indicator atinge marca maximă. Dacă la sfârșitul primului trimestru, rezultatele PAPP-A sunt încorporate de mai multe ori, atunci există riscul nașterii copilului cu sindromul în jos sau Edwards. Este important să cheltuiți acest test. până la 14 săptămâni, Mai târziu își va pierde relevanța.

O femeie însărcinată trebuie să-și amintească că, cu toată importanța analizelor, judecă cât de gravă este situația, este imposibil numai prin rezultatele lor. Important și ultrasunete. Este, de asemenea, o screening combinată, în ea fiecare componentă contează.

Procedura de ultrasuneteÎmpărtășirea unui specialist competent împreună într-un neonatolog. Încercați să faceți acest lucru în centrul medical - spital sau clinică cu echipament modern. La efectuarea acestei proceduri absolut dureroase, următorii indicatori iau în considerare: TVP, prezența oaselor nazale la un copil, dimensiunea lor, CTR și, de asemenea, efectuează o evaluare a fluxului sanguin în conducta venoasă (până la funcții normale) , ia act de corectitudinea structurii creierului și observarea abrevierilor cardiace ale fătului.

Să începem cu S. TVP.sau grosimea spațiului gulerului. Sau, în mod diferit, transparența gâtului și plia de col uterin. Ce este? Transparența cervicală a specialiștilor numesc grupul de fluid subcutanat pe spatele gâtului fetal. Cu alte cuvinte, plierea gâtului copilului, pe această perioadă de sarcină umplută cu lichid. Dimensiunea sa este foarte importantă: dacă ultrasunetele sunt efectuate de un senzor transvaginal, TVP nu trebuie să fie mai mare de 2,5 mm. Dacă sunteți pur și simplu limitat la senzorul de burtă, cu alte cuvinte, abdominalul va examina, folia de col uterin trebuie să fie de la 3 mm.

Dacă TVP-ul este mai mult, atunci în unele cazuri (cu toate acestea, nu în toate!) Poate vorbi despre posibile abateri ale copilului. Prin urmare, este extrem de important ca aparatul cu ultrasunete să fie extrem de precis. De exemplu, acest indicator crește în patologia glandei tiroide, în special cu hipotiroidismul, predispoziția la care este ereditară în natură. Dacă cineva din familia ta a suferit de bolile glandei tiroide, atunci trebuie să știți că această boală este tratată cu succes cu terapie de substituție. Dacă nu există alte încălcări, atunci riscul este mic. Astfel de copii nu au rămas în urma dezvoltării mentale de la colegii sănătoși.

Indicatorul următor - Ktr., sau dimensiunea copchiko-întuneric, aceasta este lungimea fătului de la zori la fund. Pe o perioadă de 10 până la 13 săptămâni, lungimea fetală ar trebui să fie de la 30 la 80 mm în funcție de perioada. Creșterea copilului trebuie să corespundă perioadei de gestație. Mozgrebenka este capabil să exploreze după 11 săptămâni.

Definiția osului nazal - Nu mai puțin important indicator al primului screening decât oricine altcineva. La sfârșitul primului trimestru, osul nazal nedeterminat Cu ajutorul ultrasunetelor în 60-70% din fructe cu sindrom Down și doar 2% din fructe sănătoase.

Printre altele, fluxul sanguin studiază examinarea cu ultrasunete. Tulburările de valuri de sânge în conducta venoasă sunt detectate în 80% din fructe cu sindrom Down și doar 5% din fructele cromozomiale-normale.

Pe baza tuturor datelor obținute și a rezultatelor testelor, medicul poate trage concluzii cu privire la cât de mult riscul copilului bolnav este excelent în fiecare caz. Dacă au apărut încă îndoieli, va fi propusă o examinare suplimentară pentru gravidă, care de obicei este nesigură pentru copil. Și, întrucât una dintre Familiarul meu Forumchanka a spus: "Nu contează cât de bine și screening-ul adecvat nu ar fi făcut, există întotdeauna 5% pentru o greșeală. Si apoi, ce?!"

Măsuri extreme

"Pentru o examinare suplimentară, cum ar fi amniocentarea, cordocensiunea sau biopsia Vorsin Chorion, femeile însărcinate sunt trimise, care, atunci când efectuează screening ultrasonic sau în rezultatele testelor, încălcările au fost identificate în dezvoltarea fătului, - explică obstetricianul -Gencologist Elena Mulna. - De asemenea, astfel de sondaje sunt sfătuite să sufere femei care au deja o experiență tristă a nașterii copilului cu un HCR sau o boală cromozomială, iar mamele a căror vârstă depășește 35 de ani ".

Tehnologia acestor proceduri este de așa natură încât, pentru analiză, materialul este luat din interior, fie că este vorba de un lichid de aer sau o corion Villina, care este apoi studiat foarte detaliat. Contraindicarea pentru a efectua o astfel de cercetare este amenințarea cu întreruperea sau inflamația cronică în organismul mamei, care poate duce la infecția copiilor.

Metoda de intervenție "internă" este controversată și inacceptabilă pentru unele mame viitoare. Astfel de proceduri sunt pline de consecințele pentru făt, care pot fi absolut sănătoase și nemeritate supuse riscului: tehnici de cercetare invazive Deși dau un rezultat de 100%, dar într-un caz de la 200 pot duce la avort spontan sau tulburări în dezvoltarea bebelus. Din păcate, se întâmplă.

"Am trecut această procedură", mama unui erou de doi ani al lui Petit Alina acțiuni. - Exclusiv de propria plictiseală. Riscul de avort spontan de aproximativ 1%. Vă voi spune sentimente - nu plăcute: dezgustător, înfricoșător și rănit. Era riscul de a coborî 1:72, apoi m-am speriat înspăimântat. Și apoi zece zile de așteptare, nervi, lacrimi, era foarte frică de un copil! Sfatul meu pentru dvs .: Dacă tu și soțul tău, nu ești dependenți și nu alcoolici, dacă nu ar fi cazuri în familie - uitați.

Dar încă un lucru: "Amniocensiunea făcută sub anestezie generală, pentru că sunt foarte frică de durere, dar nu am regretat deloc", spune Mama Baby Lisa Irina. - Cel mai greu lucru din această procedură este să aștepți rezultatele. "

Într-o astfel de situație, poziția mamei în sine este fundamental importantă: dacă este gata să-și asume riscuri, deoarece nașterea unui copil bolnav este imposibilă în mod fundamental pentru ea, sau îi iubește deja copilul și nu îl va refuza în nici un caz , apoi pentru risc, respectiv, nu au nevoie. Medicii nu vor insista - alegerea întotdeauna pentru cea mai gravidă femeie.

Este destul de clar că prima screening este procedura cel puțin un interesant, dar cu siguranță necesar. Nu vă panică înainte de timp dacă ceva în analize nu a fost potrivit doctorului: un copil este îngrijorat de dvs. Este mai bine să adresați în liniște întrebări experților și să găsiți răspunsurile necesare asupra acestora.