Diagnosticul prenatal - metode invazive. Metode invazive – obstetrică

Deja prin numele lor, metodele invazive sugerează o natură mai serioasă a indicațiilor pentru implementarea lor, deoarece în sine sunt mai traumatizante și dificil de realizat din punct de vedere tehnic. Și, cel mai important, astfel de metode nu sunt întotdeauna sigure pentru mamă și făt. Pe de altă parte, utilizarea metodelor non-invazive este omniprezentă în studiul stării de sănătate a viitoarei mame și a copilului.

Metode de diagnostic invazive în timpul sarcinii

Amnioscopie - această metodă invazivă în timpul sarcinii se bazează pe o evaluare a cantității și calității lichidului amniotic. Implementarea acestuia presupune introducerea unui dispozitiv special (endoscop) în canalul cervical, iar printr-o evaluare vizuală a datelor de mai sus se face o concluzie. O scădere a cantității de apă și detectarea elementelor de meconiu în ele sunt semne de diagnostic nefavorabile în evaluarea stării ulterioare a fătului. Tehnica de efectuare a metodelor invazive în timpul sarcinii nu este prea complicată. Cu toate acestea, amnioscopia este posibilă numai dacă canalul cervical poate „rata” instrumentul. Această examinare este posibilă din punct de vedere tehnic la sfârșitul sarcinii, când colul uterin este pregătit pentru naștere și canalul cervical este parțial deschis.

Amniocenteza este o puncție a cavității amniotice pentru a colecta lichidul amniotic. Efectuarea acestei metode de diagnostic în timpul sarcinii este posibilă cu ajutorul accesului transabdominal sub controlul ecografic al manipulării efectuate. Puncția se efectuează în zona celui mai mare „buzunar” de lichid amniotic, unde nu există părți ale fătului și buclele cordonului ombilical, evitând posibilele traumatisme ale placentei. Se aspiră 10–20 ml de lichid amniotic, în funcție de obiectivele diagnosticului. De regulă, această metodă de cercetare este utilizată pentru a diagnostica bolile congenitale și ereditare ale fătului, pentru a diagnostica mai precis maturitatea plămânilor fătului.

Cordocenteza este puncția vaselor cordonului ombilical al fătului pentru a obține sângele acestuia. Această metodă se efectuează transabdominal sub ghidaj ecografic. Manipularea se efectuează în al doilea și al treilea trimestru de sarcină. Această metodă invazivă este utilizată atât în ​​scopul diagnosticării diferitelor boli ale fătului, cât și în scop terapeutic.

Biopsie corială (chorionbiopsie) - obținerea vilozităților coriale și studiul lor în detaliu. Implementarea acestei metode invazive este diversă. În prezent, corionbiopsia prin aspirație transcervicală sau puncție transabdominală este utilizată cel mai des în primul trimestru de sarcină. Prelevarea (aspirația) materialului (corionul) pentru cercetare se efectuează sub controlul scanării cu ultrasunete folosind un cateter special sau un ac de puncție introdus în grosimea corionului. Principala indicație pentru această metodă de diagnostic este diagnosticul prenatal al bolilor congenitale și ereditare ale fătului.

Aspirarea urinei fetale este recomandabila in conditii obstructive ale sistemului urinar. Se realizează prin puncția vezicii urinare sau a pelvisului renal al fătului sub ghidaj ecografic. Urina obținută în acest caz este supusă unui studiu biochimic extins pentru a evalua starea funcțională a parenchimului renal și a clarifica problema necesității corecției chirurgicale antenatale.

Biopsia cutanată fetală este o metodă de diagnostic invazivă bazată pe obținerea pielii fetale prin aspirație sau forceps sub control ecografic sau fetoscopic în scopul diagnosticului prenatal al hiperkeratozei, ihtiozei, albinismului și altor boli (în principal piele și țesut conjunctiv).

O biopsie tisulară a formațiunilor asemănătoare tumorii este efectuată prin prelevarea de probe prin aspirație a țesuturilor cu o structură solidă sau a conținutului formațiunilor chistice pentru a diagnostica și selecta tactici pentru gestionarea acestei sarcini.

Biopsie de țesut hepatic - obținerea de probe de țesut hepatic fetal prin aceeași metodă de aspirație pentru diagnosticarea bolilor în timpul sarcinii asociate cu un deficit de enzime hepatice specifice.

Amnioscopia ca metodă de diagnosticare a sarcinii

Amnioscopia este o metodă care vă permite să examinați membranele fetale și lichidul amniotic, care sunt vizibile prin membranele intacte (amnion și corion neted) adiacente orificiului intern. Efectuarea amnioscopiei la o dată ulterioară este posibilă datorită faptului că puteți intra în amnioscop fără nicio dificultate.

Amnioscopul este un dispozitiv special echipat cu un corp de iluminat care vă permite să evaluați vizual starea membranelor fetale și a lichidului amniotic.

În cursul normal al sarcinii, natura apelor este următoarea: transparentă sau ușor tulbure (datorită amestecului de lubrifiant asemănător brânzei, epidermă și păr vellus). Dacă se determină ape verzi, putem vorbi despre prezența hipoxiei sau a asfixiei fetale. Această situație este posibilă cu o serie de patologii (prezența preeclampsiei a doua jumătate, o boală infecțioasă cu creșterea temperaturii în timpul sarcinii etc.). Amnioscopia vă permite, de asemenea, să clarificați prezența polihidramniosului, ruptura prematură a lichidului amniotic și să identificați modificările care apar în timpul morții intrauterine a fătului.

Metoda de diagnostic neinvaziva la gravide - amniocenteza

Următoarea metodă de diagnosticare a sarcinii este amniocenteza. Această metodă se realizează prin perforarea membranelor și extragerea unei cantități mici de apă pentru cercetare. Această metodă se efectuează strict conform indicațiilor (suspiciune de icter hemolitic fetal sever, asfixie severă etc.).

Pe viitor, un studiu biochimic al apelor obținute vă permite să stabiliți cu exactitate diagnosticul. Trebuie remarcat faptul că este posibil să se examineze apa rezultată pentru compoziția genetică, ceea ce face posibilă determinarea sexului fătului (prin conținutul de cromatina sexuală), prezența aberațiilor cromozomiale (anomalii).

Metode de diagnostic non-invazive în timpul sarcinii

După examinarea organelor genitale externe și a membranei mucoase de la intrarea în vagin, sarcina este examinată cu ajutorul oglinzilor. Cu ajutorul acestei metode de diagnostic neinvazive în timpul sarcinii este posibil să se detecteze prezența cianozei colului uterin și a mucoasei vaginale (un semn probabil de sarcină), precum și pentru a detecta boli ale colului uterin și vaginului, precum

• proces inflamator,
• eroziunea cervicală,
• polip,
• cancer, etc.

Folosit în studiul sarcinii cu ajutorul oglinzilor, oglinzilor pliabile și în formă de lingură. Speculul pliat trebuie introdus până la bolta vaginului într-o formă închisă, apoi pliurile sunt deschise, iar colul uterin devine disponibil pentru inspecție. Pereții vaginului sunt examinați cu îndepărtarea treptată a oglinzilor din vagin la sfârșitul studiului.

Accesul suficient de bun pentru examinarea colului uterin al vaginului este creat folosind oglinzi în formă de lingură. Mai întâi, se introduce oglinda posterioară, se așează pe peretele din spate al vaginului și se apasă ușor pe perineu. Mai departe, paralel cu aceasta, este introdusă o oglindă anterioară (lifter plat), cu care se ridică peretele anterior al vaginului. După examinarea colului uterin și a boltelor vaginale, oglinzile sunt îndepărtate și începe examinarea vaginală manuală.

Metoda de cercetare bimanuala in timpul sarcinii

După ce ați terminat de simțit colul uterin, treceți la un studiu cu două mâini. Degetele introduse în vagin sunt plasate în fornixul său anterior, colul uterin este ușor împins înapoi. Cu degetele mâinii stângi apăsați ușor pe peretele abdominal spre cavitatea pelvisului mic, spre degetele mâinii drepte, situate în fornixul anterior. Adunând degetele ambelor mâini de investigare, găsiți corpul uterului și determinați-i poziția, forma, dimensiunea, consistența. În continuare, se efectuează un studiu al trompelor uterine și al ovarelor. Pentru a face acest lucru, degetele mâinilor interioare și exterioare sunt mutate treptat de la colțurile uterului pe pereții laterali ai pelvisului. Diagnosticul de sarcină se completează cu ajutorul oglinzilor prin sondarea suprafeței interioare a oaselor pelvine:

• suprafața interioară a sacrului,
• pereții laterali ai pelvisului
• și simfiză, dacă este disponibilă.

Ei află capacitatea și forma aproximativă a pelvisului, încearcă să ajungă la pelerină, măsoară conjugatul diagonal.

Examenul vaginal bimanual al sarcinii cu ajutorul oglinzilor determină următoarele semne.

O creștere a dimensiunii uterului, care devine vizibilă deja în a 5-a-6-a săptămână de sarcină. O creștere a uterului se remarcă inițial în dimensiunea anteroposterioră (devine sferică), în timp ce mai târziu crește și dimensiunea transversală a acestuia. Cu cât perioada de gestație este mai lungă, cu atât este mai clară creșterea volumului uterin. Până la sfârșitul celei de-a doua luni de sarcină, uterul crește până la dimensiunea unui ou de gâscă, la sfârșitul celei de-a treia luni de sarcină, fundul uterului este la nivelul simfizei sau puțin deasupra acestuia.

Semnul Horvitz-Hegar se caracterizează prin faptul că consistența uterului gravid este moale, iar înmuierea este deosebit de pronunțată în istm. Drept urmare, cu metoda de diagnostic vaginal cu două mâini, degetele ambelor mâini se întâlnesc în istm aproape fără rezistență. Acest simptom este cel mai caracteristic pentru începutul sarcinii.

Semnul lui Piskacek se caracterizează prin apariția asimetriei uterine la începutul sarcinii. Acest lucru se manifestă prin apariția unei proeminențe în formă de cupolă a colțurilor drept și stâng ale uterului. Locul de proeminență corespunde locului de implantare a ovulului fetal. În viitor, pe măsură ce ovulul fetal crește, proeminența dispare.

Semnul Snegireva se caracterizează printr-o schimbare a consistenței uterului în timpul sarcinii. Uterul gravid înmuiat în timpul unei examinări cu două mâini sub influența iritației mecanice devine mai dens și se micșorează în dimensiune. După încetarea iritației, uterul capătă din nou o textură moale.

Semnul Genter se caracterizează prin apariția unei inflexii anterioare a uterului în primele etape ale sarcinii, ca urmare a unei înmuieri puternice a istmului, precum și a apariției unei îngroșări (proeminență) asemănătoare unei creaste pe suprafața anterioară a uterul de-a lungul liniei mediane. Aspectul îngroșării, însă, nu poate fi întotdeauna determinat.

Semnul Gubarev-Gauss se caracterizează prin apariția unei ușoare mobilități a colului uterin. La începutul sarcinii, deplasarea ușoară a colului uterin este asociată cu înmuierea semnificativă a istmului.

Prezența semnelor de mai sus în combinație cu semne probabile face posibilă presupunerea sau diagnosticarea cu exactitate a sarcinii. Dacă există vreo îndoială cu privire la identificarea semnelor, femeia ar trebui să fie rugată să revină pentru o examinare de urmărire în 1-2 săptămâni. În acest timp, uterul crește în dimensiune și toate semnele devin evidente.

Examenul rectal în diagnostic la femeile însărcinate

La femeile însărcinate din a doua jumătate a sarcinii, nici examenul rectal nu trebuie neglijat.

Studiul se realizează cu mănuși. Lubrifiat cu vaselină, al doilea deget este introdus în rect și se simte gâtul, prezentând porțiune, puncte de identificare, pereții pelvieni.

În afara contracției, se face o presiune lentă în jos spre capul coborât. Ca rezultat, se poate determina locația capului. Deci, dacă capul este situat în orificiul de evacuare sau în partea îngustă a cavității pelvine, se determină destul de ușor, iar dacă este în partea largă, este dificil.

Metoda lui Genter dă o idee despre

• gradul de netezire a gâtului și deschiderea faringelui,
• starea vezicii fetale (dacă este intactă și tensionată), partea de prezentare și punctele de identificare,
• precum şi relaţia capului (sau feselor) cu unul sau altul plan al pelvisului.

Metode biologice de diagnosticare a sarcinii

Tot in aceasta situatie, apeleaza la metode biologice de diagnosticare a sarcinii. Acest diagnostic non-invaziv este, de asemenea, esențial în recunoașterea unor tipuri de sarcini patologice. De exemplu, nu este întotdeauna ușor să distingem o sarcină ectopică de inflamația anexelor uterine, este adesea dificil să diferențiezi sarcina de o tumoare uterină etc.

Primul moment al metodei biologice de diagnosticare a sarcinii este stabilirea prezenței gonadotropinei corionice umane în urină. Acest lucru se poate face folosind reacția Ashheim-Zondex sau Friedman, a cărei implementare implică injectarea subcutanată a urinei unei femei gravide la șoareci imaturi, ceea ce duce la creșterea uterului și a foliculilor ovarieni la aceste animale, precum și apariția hemoragiilor în cavitatea foliculilor măriți. Cu toate acestea, aceste metode practic nu sunt utilizate în obstetrica modernă. Reacția Friedman implică și introducerea urinei gestante numai la iepuri.

De asemenea, prezența gonadotropinei corionice în urina unei femei nu este practic utilizată în prezent pentru a diagnostica sarcina, o reacție hormonală la broaște. Această reacție constă în faptul că urina de testare, introdusă în ductul limfatic dorsal al unui mascul de broaște, în prezența unui hormon în ea, determină eliberarea spermatozoizilor după 1-2 ore.

De asemenea, puteți stabili prezența acestui hormon în urină folosind sisteme speciale de testare care sunt ușor de achiziționat de la o farmacie (test de sarcină). În acest caz, femeia însăși efectuează determinarea prezenței hormonului în urină.

Metodă imunologică neinvazivă de diagnosticare a sarcinii

Pentru a diagnostica sarcina, este posibil să se utilizeze o metodă imunologică bazată pe reacția dintre gonadotropina corionică din urina femeilor însărcinate și antiser. Metoda de diagnostic cea mai frecvent utilizată se bazează pe inhibarea reacției de hemaglutinare a eritrocitelor tratate cu gonadotropină corionica cu antiserul adecvat în prezența gonadotropinei corionice conținute în urina gravidelor.

Antiserul se obține după imunizarea iepurilor. Dacă urina de testat conține gonadotropină corionică și, prin urmare, femeia a cărei urină este testată este însărcinată, atunci reacția de hemaglutinare nu va avea loc (gonadotropina corionica se va lega de anticorpi).

De asemenea, o metodă modernă de diagnosticare a sarcinii pentru prezența gonadotropinei corionice în serul sanguin este metoda radioimunologică, care face posibilă determinarea nivelului gonadotropinei corionice egal cu 0,12-0,50 UI / ml în 5-7 zile. Există și metode radioimunologice și mai moderne care determină lanțurile beta din molecula de gonadotropină corionică deja la nivelul său de 0,003 UI / ml. Implementarea acestor metode necesită doar 1,5-2,5 minute.

Metode instrumentale de cercetare în a doua jumătate a sarcinii

În a doua jumătate a sarcinii se folosesc și metode de cercetare instrumentală.

Metodele de cercetare necesare în a doua jumătate a sarcinii sunt fonocardiografia și electrocardiografia - metode care vizează ascultarea și înregistrarea bătăilor inimii fetale.

Fonocardiografie vă permite să identificați frecvențele joase ale vibrațiilor care emană din inima fetală, care nu sunt captate prin auscultație. Această metodă reflectă cu exactitate modul de activitate cardiacă fetală - accelerare, încetinire, aritmie etc., care, în special, este un criteriu de diagnostic pentru hipoxia și asfixia fetală.

Electrocardiografie vă permite să fixați activitatea cardiacă a fătului de la 14-16 săptămâni de sarcină, ceea ce este imposibil cu fonocardiografie.

De asemenea, oferă informații importante ultrasonografie. Metoda cu ultrasunete vă permite să determinați

• dimensiunea fructelor,
• prezentare parte,
• lungimea cablului,
• răsucirea ei,
• localizarea placentei
• natura lichidului amniotic etc.

Procedura invaziva

Procedura invaziva(din noua latină invasibus; din invado - „Intru înăuntru”) - o procedură medicală asociată cu pătrunderea prin barierele naturale externe ale corpului (piele, mucoase).

Un exemplu de cea mai simplă procedură invazivă este orice injecție, cea mai complexă este intervenția chirurgicală. Acesta este principalul mod în care chirurgul, spre deosebire de terapeut, oferă îngrijiri pacientului.

Procedurile invazive pot fi, de asemenea, utilizate pentru diagnostic. Exemple de studii invazive sunt examenul electrofiziologic cardiac invaziv) și testarea genetică invazivă a embrionului.

Vezi si

Note

Fundația Wikimedia. 2010 .

Vedeți ce este „Procedura invazivă” în alte dicționare:

Procedurile minim invazive sunt orice proceduri (chirurgicale și nu numai) care asigură o intervenție mai mică în organism decât operațiile deschise utilizate în același scop. Minim invaziv... Wikipedia

Piercing-uri pentru mamelon, piercing-uri pentru buze și tuneluri în urechi Piercing-ul (în engleză piercing „puncture”) este una dintre formele de modificare a corpului... Wikipedia

Amniocenteza este o procedură invazivă care constă în perforarea membranei amniotice în vederea obținerii de lichid amniotic pentru teste de laborator ulterioare, amnioreducere sau introducerea de medicamente în cavitatea amniotică. ... ... Wikipedia

- (ERCP) (ing. Colangiopancreatografia retrogradă endoscopică (ERCP)) este o metodă care combină endoscopia cu examenul fluoroscopic simultan. Endoscopul este introdus în duoden la papila duodenală majoră, gura ... ... Wikipedia

Angina pectorală ICD 10 I20. ICD 9 413 BoliDB 8695 ... Wikipedia

Colangiopancreatografia retrogradă (ERCP) (ing. Colangiopancreatografia retrogradă endoscopică (ERCP)) este o metodă care combină endoscopia cu examenul fluoroscopic simultan. Endoscopul este introdus în duoden la marele ...... Wikipedia

Chirurgia minim invazivă este o intervenție chirurgicală care vizează minimizarea ariei de intervenție în organism și a gradului de leziune tisulară. Principalele tehnici utilizate în intervenția minim invazivă sunt laparoscopice ...... Wikipedia

În prezent, medicina a făcut un pas mult înainte și vă permite să evaluați starea de sănătate a copilului chiar și în stadiul dezvoltării sale intrauterine. O astfel de evaluare este de mare importanță, deoarece procentul de malformații intrauterine ale fătului și a bolilor ereditare nu scade. Diagnosticul prenatal al fătului vă permite să identificați în timp util aproape toate abaterile de la normă și să luați măsurile necesare.

Diagnosticul prenatal: ce este?

Diagnosticul prenatal Diagnosticul prenatal sau prenatal este un set de studii ale fătului, care vă permite să identificați sau să infirmați anomaliile de dezvoltare intrauterine, bolile cromozomiale și genetice ale copilului nenăscut. Diagnosticul prenatal este cea mai tânără, dar în curs de dezvoltare cu succes ramură a medicinei reproductive. După primirea rezultatelor studiului, se efectuează consiliere genetică medicală a soților și se rezolvă întrebările: are sens să prelungești sarcina, este posibil să se trateze un copil cu o patologie identificată după naștere sau in utero și cum să previi abaterile de la dezvoltarea normală a fătului în următoarea sarcină.

Metode de diagnostic prenatal

Toate metodele de diagnostic prenatal sunt împărțite în 2 grupuri. Primul este minim invaziv sau diagnostic prenatal neinvaziv(screening prenatal), inclusiv:

• ultrasonografie;
• studiul pedigree-ului părinților;
• efectuarea unui studiu genetic al soților;
• Ecografia Doppler (aprecierea fluxului sanguin la fătul mamă-placentar) conform indicațiilor;
• cardiotocografie (efectuată de la 32 săptămâni, conform indicațiilor de la 28 săptămâni);
• sânge pentru conținutul de markeri serici („pentru deformări fetale”).

Al doilea grup include metode invazive care implică penetrarea chirurgicală în cavitatea uterină:

• biopsie de corion;
• placentocenteza;
• cordocenteza;
• amniocenteza;
• biopsie a țesutului fetal.

Diagnosticul prenatal non-invaziv

Screening-ul prenatal (screening sau sortare) este obligatoriu în rândul tuturor gravidelor și include 2 studii principale care pot identifica malformațiile macroscopice și markerii patologiei fetale.

Ultrasonografia

Ecografia este o metodă absolut sigură și trebuie efectuată în timpul sarcinii de cel puțin 3 ori și la anumite ore: la 10-14 săptămâni, la 22-24 săptămâni și la 32-34 săptămâni. Abaterea de la termenii recomandați reduce semnificativ procentul de detectare a patologiei. Deci, la prima ecografie, anumite semne care indică o patologie grosolană nu au apărut încă înainte de a 10-a săptămână, iar după a 14-a săptămână au dispărut deja. Dar chiar și în timpul celei de-a doua ecografii, nu este întotdeauna posibilă identificarea patologiei și a malformațiilor (de exemplu, mici defecte ale septurilor inimii). Prin urmare, ultrasunetele este în mod necesar (în orice caz) completate de un test de sânge pentru markeri fetali.

Tehnica cu ultrasunete:

• Examen transabdominal
  Se efectuează folosind o sondă transabdominală care emite unde ultrasonice. Senzorul este ghidat de-a lungul suprafeței peretelui abdominal anterior, iar undele transmise de acesta sunt reflectate din țesuturile bebelușului nenăscut și procesate de un computer. După aceea, pe monitor se formează o sonogramă - o imagine descrisă de medic. Examenul transabdominal se efectuează cel mai bine în al doilea - al treilea trimestru.
• Examen transvaginal
  Este de preferat să se efectueze în primele etape ale gestației. O sondă vaginală introdusă într-un prezervativ este introdusă în vagin.

Ce poate fi detectat cu ultrasunete:

• localizarea embrionului (sarcina uterină sau ectopică);
• numărul de fructe;
• vârsta gestațională în săptămâni;
• întârzierea creșterii fetale;
• genul copilului;
• localizarea placentei (previa, placentație scăzută);
• starea placentei (infarct, calcificari, grad de maturitate);
• cantitatea de lichid amniotic (poli- sau oligohidramnios);
• starea cordonului ombilical, numărul de vase din acesta, nodul cordonului ombilical;
• tonul miometrial (hipertonicitate cu amenințarea întreruperii sau a nașterii premature);
• bătăile inimii fetale și caracterul acesteia (bradicardie, tahicardie);
• afectarea fluxului sanguin în vasele placentare;
• anomalii în dezvoltarea fătului (în primul rând malformații ale tubului neural, inimii și rinichilor, patologia ficatului și a intestinelor, starea membrelor și a părții faciale a craniului);
• determinarea simptomelor specifice precoce ale sindromului Down (până la 12 săptămâni) - lățimea spațiului cervical-guler;
• pozitia (longitudinala, transversala, oblica) si prezentarea (capul, pelvin, facial) fatului.

În plus, ultrasunetele pot diagnostica alunița hidatiformă și anembrionul (absența unui embrion).

Screening biochimic

Pentru screening-ul biochimic, se examinează sângele venos al unei femei însărcinate, luat la 15-20 săptămâni (optim la 16-18). Prima etapă de screening - un „test dublu” se efectuează la 9-13 săptămâni, în aceste perioade se determină proteinele placentare PPAP-P și hCG, în Rusia se efectuează rar. A doua etapă a screening-ului biochimic se efectuează în al doilea trimestru de sarcină și se determină conținutul de alfa-fetoproteină (AFP), gonadotropină corionică umană (hCG) și estriol liber. În Federația Rusă, doar primii 2 markeri sunt studiati.

Ceea ce permite dezvăluirea screening-ului biochimic:

• sindrom Down sau trisomie;
• anomalii în dezvoltarea creierului și a măduvei spinării (absența creierului - anencefalie, hernie a creierului și a măduvei spinării);
• anomalii cromozomiale.

Avantajele screening-ului biochimic includ:

• eficiență ridicată (detecția sindromului Down și a defectelor tubului neural ajunge la 70%);
• diagnosticul precoce al patologiei fetale (15-22 săptămâni), când sarcina poate fi încă întreruptă;
• fără risc pentru făt.

Printre deficiențe, este de remarcat influența diverșilor factori (sarcină multiplă, complicații ale gestației, boli ale organelor genitale feminine și altele) asupra fiabilității rezultatelor. Prin urmare, studiul markerilor biochimici poate arăta un rezultat fals negativ sau fals pozitiv.

În cazurile suspecte de abateri de la norma markerilor biochimici se prescrie o ecografie de nivel superior (în centrul perinatal sau în spitalul regional/republican) și diagnosticare prenatală invazivă.

Diagnosticul prenatal invaziv Diagnosticul prenatal invaziv oferă o garanție de 100% a rezultatelor (depistarea bolilor ereditare, malformațiilor și aberațiilor cromozomiale) și se remarcă și prin primirea rapidă a rezultatelor cercetării. De asemenea, avantajele diagnosticului invaziv includ depistarea patologiei pe termene scurte de sarcină (până la 14 săptămâni), iar părinților li se oferă posibilitatea de a alege: fie să avorteze, fie să prelungească sarcina. Dacă embrionul este conservat, medicii au timp suficient pentru a corecta malformațiile și a trata bolile fetale în uter.

Indicații pentru diagnosticul prenatal invaziv

Având în vedere introducerea în cavitatea uterină în timpul metodelor invazive, acestea se efectuează conform indicațiilor stricte:

• vârsta femeii (toate mamele peste 35 de ani, deoarece riscul de anomalii cromozomiale fetale crește odată cu vârsta);
• căsătoria consanguină;
• istoric împovărat: avorturi spontane în stadiile incipiente, nașterea unui copil cu o anomalie cromozomială;
• patologia cromozomială la unul dintre viitorii părinți;
• necesitatea de a determina paternitatea;
• abateri de la norma în sângele markerilor serici;
• expunerea părinților la factori mutageni (radiații, mediu poluat, substanțe chimice, medicamente etc.);
• antecedente de naștere a unui copil cu malformații congenitale, retard mintal sau boli metabolice ereditare (fenilcetonurie);
• abateri de la markerii biochimici normali;
• semne ecografice ale anomaliilor fetale.

Metode de diagnostic prenatal invaziv

Biopsie corială
Metoda constă în colectarea și studiul ulterior al celulelor corionale. Corionul este membrana germinala, care in viitor se va transforma in placenta. Biopsia corionică se efectuează la 10-11 săptămâni de gestație în două moduri:

• Metoda transcervicală
  Aspirarea unei cantități mici de țesut corion cu o seringă printr-un cateter cervical (instalat în canalul cervical).
• Mod transabdominal
  Uterul este perforat prin peretele abdominal anterior cu o seringă cu un ac lung și se prelevează țesutul corionic.

Biopsia corionică se efectuează sub control cu ​​ultrasunete. Se efectuează de obicei sub anestezie locală. Rezultatele analizei sunt gata în 3-4 zile. Avantajele metodei includ viteza de obținere a rezultatelor, ceea ce face posibilă întreruperea sarcinii într-un moment sigur, identificarea bolilor genetice și cromozomiale, confirmarea paternității și determinarea sexului embrionului.

Placentocenteza
Metoda este similară cu o biopsie de corion, se prelevează și celule placentare, dar la o dată ulterioară (al doilea trimestru de sarcină). De asemenea, se pot obține celule placentare la intrarea în uter prin canalul cervical sau prin perforarea peretelui abdominal anterior. Spre deosebire de o biopsie corială, cultura de celule obținute prin placentocenteză poate să nu fie indicativă, ceea ce necesită repetarea procedurii.

Efectuarea amniocentezei crește semnificativ riscul de posibile complicații ale sarcinii pe termen lung și se efectuează numai într-un spital cu spitalizare ulterioară (cel puțin 3 zile).

Amniocenteza
Metoda constă în prelevarea lichidului amniotic prin perforarea peretelui abdominal anterior, a uterului și a amnionului. Lichidul amniotic este examinat pentru conținutul de hormoni, enzime și aminoacizi, de care depinde creșterea fătului. Împreună cu lichidul amniotic, examinează celulele epiteliale descuamate ale pielii fetale și ale tractului urinar. Studiul se efectuează la 16 - 18 săptămâni. Metoda este foarte informativă și eficiența sa ajunge la 99%. Dezavantajele includ durata analizei (de la 2 săptămâni la 1,5 luni). Vă permite să diagnosticați aberațiile genice și cromozomiale, să determinați maturitatea plămânilor fătului, severitatea conflictului Rh, unele anomalii în dezvoltarea fătului și gradul de hipoxie intrauterină.

Cordocenteza
Metoda constă în prelevarea sângelui fetal din cordonul ombilical. Se efectuează la 18 - 24 de săptămâni și vă permite să identificați nu numai anomaliile cromozomiale și genetice, ci și starea imunologică și hormonală a fătului, determinați parametrii biochimici ai sângelui și așa mai departe. Rezultatele analizei sunt pregătite în 4-5 zile. Cordocenteza din punct de vedere al eficienței diagnosticului se apropie de 100%.

Biopsie de țesut fetal

Se efectuează în al doilea trimestru, sub control ecografic obligatoriu. Studiul este indicat pentru a determina boli ereditare severe ale pielii la un copil nenăscut - hiperkeratoză și ihtioză. Cu aceste patologii, procesul de cheratinizare a pielii este întrerupt, ceea ce duce la o îngroșare a stratului de suprafață, iar pielea arată ca solzii de pește.

Materialul este luat în același mod ca atunci când se primește țesut corionic sau placentar. Un ac lung special introdus în cavitatea uterină este echipat cu pensete, care captează și separă o mică bucată de piele. După ce materialul este trimis la studiu, care include trei tipuri:

• Studiu citogenetic
  Vă permite să determinați numărul de cromozomi, prezența suplimentară sau lipsa de cromozomi. De exemplu, cu sindromul Down este detectat un cromozom 21 suplimentar, cu sindromul Klinefelter într-o pereche de cromozomi sexuali la un făt de sex masculin, cromozomi X sau Y în plus, cu sindromul Turner, există o lipsă a unui cromozom X la o fată.
• Studiu genetic molecular
  Această metodă vă permite să identificați defectele intracromozomiale, adică mutațiile genice, în urma cărora se dezvoltă anumite boli: hemofilie, fenilcetonurie, distrofie musculară Duchenne și fibroză chistică.
• Cercetare biochimică
  Vă permite să evaluați maturitatea plămânilor și să determinați gradul acestuia, să diagnosticați hipoxia fetală (acidoză metabolică), să identificați conflictul Rh și severitatea acestuia.

Dezavantajele diagnosticului invaziv

În ciuda tuturor avantajelor și a conținutului ridicat de informații ale metodelor invazive de diagnostic prenatal, acestea au și o serie de puncte negative:

• amenințarea cu avortul (antispasticele sunt prescrise pentru prevenire înainte și după procedură, precum și spitalizare, a cărei durată depinde de metoda utilizată);
• intrerupere de sarcina;
• riscul de infecție intrauterină a fătului;
• riscul creșterii severității conflictului Rh;
• risc de ruptură prenatală a apei în timpul amniocentezei;
• riscul de sângerare la o femeie;
• risc de desprindere a placentei.

Contraindicații la diagnosticul invaziv

Diagnosticul prenatal invaziv nu este indicat pentru următoarele afecțiuni ale unei femei:

• amenințarea întreruperii sarcinii;
• sângerare din tractul genital;
• abrupție placentară;
• boală adezivă severă a pelvisului mic;
• insuficiență istmico-cervicală;
• anomalii în dezvoltarea uterului;
• leziuni pustuloase ale pielii abdomenului;
• boli infecțioase ale mamei;
• inflamația colului uterin și a vaginului;
• fibroame mari.

De asemenea, o contraindicație este refuzul categoric al unei femei de a efectua un diagnostic prenatal invaziv.

Diagnosticul prenatal este un set de metode folosite pentru a detecta patologii în stadiul de dezvoltare intrauterina. Permite cu un grad ridicat de probabilitate determinarea tulburărilor genetice și a altor tulburări ale fătului. În cazul confirmării unei anomalii de dezvoltare, părinții decid cu privire la continuarea sarcinii sau întreruperea sarcinii. Datorită unei examinări cuprinzătoare, cu aproape 100% certitudine, este posibil să se determine paternitatea copilului și sexul acestuia.

Până în prezent, screening-ul prenatal este un domeniu nou, dar în curs de dezvoltare dinamică și foarte promițător în medicină. În primul rând, este indicat femeilor însărcinate care prezintă risc.

Diagnosticul bolilor

Diagnosticul prenatal al bolilor cromozomiale vă permite să stabiliți următoarele patologii.

Sindromul Down

Cea mai frecventă tulburare cromozomială, apare la unul din opt sute de nou-născuți. O persoană cu această patologie are un alt cromozom 47. Pe lângă aspectul caracteristic, copiii cu sindrom Down sunt adesea diagnosticați cu strabism, tulburări de auz, patologii severe ale sistemului cardiac și gastric și retard mintal.

Este posibil să se determine prezența patologiei la făt printr-o creștere a zonei gulerului, absența unui os nazal, cu anomalii în unele părți ale intestinului și modificări patologice în testul de sânge al unei femei gravide. Diagnosticul final se face ținând cont de totalitatea rezultatelor obținute prin metode directe și indirecte de diagnostic prenatal.

Sindromul Shereshevsky-Turner

O boală genetică care apare atunci când unul dintre cromozomii X lipsește sau este deteriorat. Apare numai la femele. Simptomele bolii: întârziere de creștere, gât scurt și gros, auriculare cu formă anormală și pierderea auzului, pubertate întârziată, subdezvoltarea glandelor mamare, lipsa menstruației (). Dezvoltarea intelectuală, de regulă, nu suferă. Femeile adulte cu sindrom Turner sunt infertile.

Sindromul de trisomie X

Apare numai la femele. Boala se dezvoltă datorită prezenței a trei cromozomi X în genotip. Simptomele bolii sunt întârzierea mintală profundă, subdezvoltarea organelor genitale, infertilitatea.

Hemofilie

O boală ereditară asociată cu tulburări de coagulare a sângelui, care afectează în principal bărbații. Purtătoarele genei hemofiliei sunt femeile care transmit boala fiilor lor. Probabilitatea de a dezvolta hemofilie crește odată cu legăturile de familie ale părinților. Pot exista sângerări în articulații și organe interne, care apar chiar și ca urmare a unei răni minore. Cauza patologiei este o mutație a unei gene pe cromozomul X.

sindromul Klinefelter

O patologie de origine cromozomială, în care genotipul masculin are un cromozom feminin suplimentar. Pacienții constată o întârziere în dezvoltarea fizică și a vorbirii, un fizic disproporționat, subdezvoltarea organelor genitale, o creștere a glandelor mamare, creșterea slabă a părului corporal. Pacienții cu sindrom Klinefelter au un risc crescut de a dezvolta epilepsie, diabet zaharat, hipertensiune arterială și schizofrenie. Unii pacienți constată retard mintal moderat, dificultăți în stabilirea contactelor cu alte persoane, tendință la alcoolism.

Diagnosticul prenatal al patologiilor congenitale determină:

1. Tulburări în dezvoltarea craniului și a creierului.
2. Hidrocefalia - un dezechilibru între producția de lichid cefalorahidian și absorbția acestuia, apare adesea din cauza hipoxiei fetale, a bolilor infecțioase și a fumatului matern în timpul sarcinii.
3. Defecte cardiace. Screeningul prenatal vă permite să determinați cu exactitate anomaliile în dezvoltarea inimii și a vaselor de sânge ale copilului nenăscut. Pe baza datelor obținute, se ia o decizie cu privire la necesitatea intervenției chirurgicale în primele zile, și uneori chiar la câteva ore după naștere.
4. Absența rinichilor sau încălcări severe ale dezvoltării acestora. Această patologie este diagnosticată la 13-17 săptămâni de gestație. Printre posibilele anomalii se numără absența unui rinichi, prezența unui al treilea organ, dublarea rinichiului. Patologia este însoțită de întârzierea creșterii și dezvoltarea generală a fătului, oligohidramnios, tulburări în formarea placentei. Întreruperea sarcinii se datorează motivelor medicale și, cu acordul părinților, trebuie efectuată cel târziu în 22 de săptămâni. Riscul de naștere prematură este, de asemenea, mare.
5. Anomalii în formarea membrelor.

Metode de diagnostic prenatal

Există metode non-invazive și invazive de screening prenatal.

Diagnosticul prenatal non-invaziv

Nu reprezintă cel mai mic pericol atât pentru femeie, cât și pentru copilul ei nenăscut. Când este efectuată, nu se efectuează proceduri chirurgicale care ar putea răni fătul. Astfel de metode sunt indicate pentru toate femeile însărcinate, indiferent de vârstă, starea de sănătate sau prezența unor boli ereditare.

Datele (metodele indirecte) ale examinării includ diagnosticarea cu ultrasunete () și studiul serului de sânge al unei femei însărcinate.

Ultrasonografia

Ecografia în diagnosticul prenatal este inclusă în categoria procedurilor planificate și obligatorii la gravide. Refuzul acestei examinări nu are sens: procedura este sigură, nedureroasă și poate determina cât de bine se dezvoltă fătul și dacă există riscul de patologii.

Ecografia în primul trimestru vă permite să determinați cu exactitate durata sarcinii, numărul de fetuși, să confirmați gradul de viabilitate a embrionului și să excludeți prezența aluniței hidatiforme. produs in 6-7 saptamani. Dacă o femeie a făcut avorturi spontane, se stabilește cât de strâns este fixat embrionul în uter și dacă există amenințarea unui al doilea avort spontan.

Ecografia în al doilea trimestru, efectuată la 11-13 săptămâni, poate determina sexul copilului, prezența defectelor la inimă, rinichi, membre și alte organe, măsura zona gulerului, poate determina prezența fibroamelor sau a altor neoplasme care interferează cu alimentarea normală cu sânge a placentei.

Diagnosticul cu ultrasunete pe o perioadă de 22-26 săptămâni vă permite să vedeți anomalii care nu au fost identificate anterior, să stabiliți poziția fătului în uter, să identificați întârzierea creșterii intrauterine, să diagnosticați oligohidramnios sau.

Screening pentru factorii serici

Produs pe baza unui studiu de probe de sânge prelevate dintr-o venă a unei femei însărcinate. De obicei, studiul se desfășoară în perioada de la a 16-a până la a 20-a săptămână, în unele cazuri este permis să se facă o analiză până la a 22-a săptămână.

Acest screening mai este numit și „testul triplu” deoarece oferă informații despre trei substanțe: alfa-fetoproteina, gonadotropina corionica umană și estriolul neconjugat.

Screening-ul cu o precizie de 80% identifică anomaliile fetale, în special sindromul Down și închiderea tubului neural.

Într-o perioadă de 11-13 săptămâni sunt detectate și alte patologii de dezvoltare, cum ar fi sindroamele Patau și Edwards. A doua dintre aceste boli în frecvența sa este a doua după sindromul Down.

Sindromul Edwards este diagnosticat cu o mortalitate foarte mare în primul an de viață (90% din cazuri). Acești copii supraviețuiesc rar până la vârsta adultă. Malformațiile congenitale caracteristice acestei patologii includ: greutate corporală scăzută (aproximativ 2 kg la un bebeluș la termen), insuficiență cardiovasculară, obstrucție intestinală și retard mental profund.

Diagnosticul sindromului Edwards la începutul sarcinii este nerealist, dar o ecografie efectuată în săptămâna 12 poate detecta deja prezența unei hernii a cavității abdominale și a chisturilor plexului coroid. Prognosticul pentru supraviețuirea unor astfel de pacienți este prost.

Invazive (metode directe)

Metode invazive de screening prenatal - obținerea de probe de celule și țesuturi ale embrionului, placentei și membranelor fetale în vederea studierii acestora.

Acestea sunt metode precum:

• biopsie vilozități coriale;
• biopsie a țesutului fetal;
• fetoscopie.

Să luăm în considerare mai detaliat când și cum sunt efectuate aceste proceduri.

Amniocenteza

Colectarea lichidului amniotic pentru studierea compoziției lor chimice. Această analiză vă permite să stabiliți gradul de maturitate al fătului, să identificați o lipsă de aport de oxigen (), să determinați conflictul Rhesus al fătului și al mamei. Procedura este indicată pentru 15-16 săptămâni.

Colectarea lichidului amniotic în timpul amniocentezei

Acest diagnostic prenatal stabilește peste 60 de tipuri de boli ereditare care pot fi transmise unui copil de la părinți. Riscul de avort spontan în timpul procedurii este mic și nu depășește 1%.

Biopsie corială

Momentul optim pentru acest studiu este perioada din primul trimestru, până la 12 săptămâni. Procedura este următoarea: folosind un cateter introdus în colul uterin, se prelevează mostre de materiale de țesut corion. Manipularea se efectuează sub anestezie locală, deci este nedureroasă sau aduce un disconfort minor.

După procesare și aflare în incubator, cromozomii sunt analizați pentru prezența anomaliilor genetice. Multe femei se tem de o biopsie, crezând că procedura poate duce la leziuni fetale și avort spontan. Un astfel de risc există, dar nu depășește 1%.

În unele cazuri, după biopsie, pot exista dureri ușoare în abdomen și picior și sângerări minore. Aceste fenomene nu indică o abatere de la normă și nu afectează negativ dezvoltarea fătului.

Metoda de diagnostic prenatal - biopsie de corion

Biopsia corială relevă multe tulburări, inclusiv fibroza chistică. Aceasta este o boală gravă în care producția unei proteine ​​​​specifice purtătoare de grăsimi este întreruptă. Prezența patologiei duce la o încălcare a procesului digestiv, o scădere a imunității și pneumonie frecventă. Boala este incurabilă, dar diagnosticarea în timp util face posibilă asigurarea unor condiții care să permită pacienților cu această patologie să trăiască până la vârsta adultă.

Biopsie de țesut fetal

Procedura de diagnosticare se efectuează în al doilea trimestru de sarcină și este controlată cu ultrasunete. Esența sa constă în prelevarea de probe de piele fetală pentru a exclude bolile grave de piele care sunt moștenite.

Aceasta metoda de diagnostic prenatal stabileste riscul de malformatii fetale precum ihtioza, albinismul, hiperkeratoza.

Ihtioza este o boală genetică rară în care are loc o deformare a pielii, dobândind un aspect asemănător solzilor de pește. Simptomele bolii: cheratinizare, exfoliere și uscăciune crescută a pielii, prezența unor scuame mici și erupții cutanate pe ea, deformarea plăcilor de unghii. Există mai multe varietăți ale acestei patologii.

În prezența ihtiozei care se dezvoltă în uter, sunt frecvente cazuri de avort spontan sau nașterea unui copil mort. Dacă copilul supraviețuiește, speranța lui de viață nu este mai mare de o săptămână. Dacă o boală este detectată în stadiul de dezvoltare intrauterină, părinții sunt sfătuiți să întrerupă sarcina din cauza neviabilității fătului.

Cordocenteza

Aceasta este o metodă care analizează o probă de sânge obținută din cordonul ombilical al fătului. Durata procedurii este perioada de după a 20-a săptămână, cel mai bun timp este de 22-25 de săptămâni.

Prelevarea de sânge din cordonul ombilical al fătului (cordocenteză)

Manipularea se efectuează conform indicațiilor stricte, când alte metode invazive sunt imposibil de utilizat din cauza perioadei lungi:

• vârsta mamei peste 35 de ani;
• rezultate negative ale unui test biochimic de sânge;
• probabilitate mare ;
• prezența unei boli ereditare la unul dintre părinți.

Cordocenteza nu se efectuează dacă o femeie este diagnosticată cu amenințare de avort, în prezența fibroamelor, sângerării, în timpul unei exacerbări a bolilor infecțioase și cronice.

Studiul sângelui din cordonul ombilical vă permite să identificați astfel de anomalii precum sindromul Down, Edwards, Klinefelter. Pe lângă bolile genetice, este posibil să se diagnosticheze distrofia lui Ducheshen, fibroza chistică, boala hemolitică a fătului cauzată de conflictul Rhesus. Până în prezent, cu ajutorul acestui studiu, puteți determina prezența a peste 6.000 de boli.

Fetoscopie

Examinarea fătului cu o sondă introdusă. O examinare vizuală a stării copilului se efectuează la 18-19 săptămâni de gestație. Fetoscopia este aplicabilă numai din motive medicale, deoarece odată cu introducerea unui endoscop, riscul de avort spontan este de 7-8%.

Printre alte metode invazive, trebuie evidențiate placentobiopsia (prelevarea de probe de placentă pentru analiză) și un studiu al urinei fetale (pentru a determina severitatea patologiei renale).

Indicații pentru diagnosticul prenatal

În ce cazuri se recomandă efectuarea unei examinări pentru a identifica posibile patologii ale fătului și cât de sigur este? Metodele de diagnostic prenatal nu sunt recomandate tuturor viitoarelor mamici. Deoarece utilizarea metodelor invazive este asociată cu un anumit grad de risc pentru copil, acestea sunt prescrise numai din motive medicale stricte.

Acestea includ:

• vârsta matură a părinților (mamă peste 35 de ani, tată peste 45 de ani);
• suspiciunea de malformații sau tulburări de dezvoltare detectate ecografic;
• prezența în familie a unui copil mai mare cu anomalii cromozomiale;
• boli infecțioase transferate la începutul sarcinii (,);
• femei purtătoare de boli ereditare (hemofilie);
• la identificarea abaterilor de la norma markerilor biochimici;
• faptul expunerii unuia dintre părinți cu puțin timp înainte de debutul sarcinii.

Nu toți acești factori duc neapărat la afectarea dezvoltării fetale. Deci, dacă familia are un copil mai mare cu sindrom Down, probabilitatea de a avea un al doilea copil cu același diagnostic este scăzută. Însă majoritatea părinților preferă să joace în siguranță și să se asigure că copilul nu are malformații.

De regulă, părinților de vârstă li se oferă să fie supuși unei examinări, deși copiii cu sindrom Down sunt adesea născuți din femei mai tinere.

Principiile diagnosticului prenatal

Rezultatele screening-ului prenatal sunt caracterizate de un nivel ridicat de fiabilitate și validitate. Ambele pot respinge temerile cu privire la prezența patologiei și pot pregăti părinții pentru nașterea unui copil bolnav.

Procedurile de diagnosticare trebuie efectuate luând în considerare principalele principii etice:

1. Disponibilitate. Toate femeile care au indicații medicale pentru aceasta trebuie să fie supuse cercetărilor. Lipsa finanțării nu ar trebui să fie un obstacol în calea procedurii.
2. Voluntarie. Medicii sunt obligați să explice gravidei și soțului ei necesitatea studiului și riscul de a avea un copil bolnav. Cu toate acestea, toate numirile sunt de natură consultativă, decizia finală cu privire la necesitatea trecerii acestora fiind luată de soți.
3. Furnizarea familiei de informații complete despre starea fătului. Părinții ar trebui să aibă o înțelegere completă a naturii bolii copilului lor nenăscut, a caracteristicilor dezvoltării acesteia, a metodelor de tratament și a prognozei ulterioare.
4. Procedurile de diagnostic prenatal sunt efectuate în primul rând pentru femeile care au indicații medicale pentru aceasta. Multe femei impresionabile, cu niveluri crescute de anxietate, care nu sunt expuse riscului, pot fi supuse și ele acestor studii, dar cu informații complete despre posibilele lor consecințe.
5. Decizia de a întrerupe sarcina este luată exclusiv de femeie și de membrii familiei acesteia. Orice presiune sau intimidare din partea medicilor este inacceptabilă!
6. Dacă familia decide să nu întrerupă sarcina, medicul ar trebui să familiarizeze părinții cu specificul îngrijirii copilului nenăscut și să pregătească mental soții pentru viața lor viitoare cu copilul.

Decizia privind necesitatea procedurilor de diagnostic este luată în comun de un medic obstetrician-ginecolog, genetician, neonatolog, chirurg pediatru, ținând cont de dorințele părinților înșiși.

După ce am citit un articol despre metode de diagnostic invazive în timpul sarcinii, O sa inveti:

• 1

  Metode de diagnostic invazive, indicații și contraindicații

• 2

  Metode de diagnostic invaziv

• 3

  Biopsie corială

• 4

  Placentocenteza

• 5

  Amniocenteza

• 6

  Cordocenteza

• 7

  Fetoscopie.

Metodele de diagnostic invazive sunt un grup de studii care permit obținerea de material biologic de origine fetală pentru analiză (lichid amniotic, vilozități coriale sau placentare, zone cutanate și sânge fetal). Scopul unui astfel de diagnostic este identificarea malformațiilor fetale, diagnosticarea bolilor cromozomiale (anomalii în numărul și structura cromozomilor) și monogenice (modificări în structura genei).

Alegerea metodei este efectuată în comun de un genetician și un medic obstetrician-ginecolog, ținând cont de vârsta gestațională și de patologia specifică. Aceste metode sunt periculoase în ceea ce privește posibilele complicații, așa că sunt prescrise numai dacă există indicații adecvate.

Indicatii

1. Vârsta unei femei este de peste 35 de ani (sindromul Down este depistat la aproximativ un caz din 700 de nașteri în populația generală, la femeile de peste 35 de ani - în aproximativ un caz din 50-150 de nașteri, aceeași situație este tipice pentru o serie de alte boli cromozomiale).
2. Copii anteriori cu antecedente de sindrom Down sau alte boli cromozomiale sau malformații congenitale multiple.
3. Markeri ecografici ai bolilor cromozomiale fetale.
4. Risc ridicat de a avea un copil cu o patologie cromozomială pe baza rezultatelor screening-ului biochimic.
5. Prezența unei rearanjamente cromozomiale, a unei boli ereditare sau a unei malformații la unul dintre soți.
6. Căsătoria consanguină.
7. O istorie de avorturi spontane, nașteri morti, amenoree primară, infertilitate primară la soți.
8. Efecte adverse ale factorilor de mediu la începutul sarcinii (expunerea la radioactiv, inhalarea otrăvurilor vaporoase etc.).
9. Luarea de medicamente embriotoxice la începutul sarcinii.
10. Examinarea cu raze X la începutul sarcinii.
11. Incompatibilitate de grup sau Rh a mamei și fătului.

Contraindicatii

Contraindicațiile pentru efectuarea de studii invazive sunt relative, adică chiar dacă există contraindicații, poate fi posibil și necesar să se efectueze un studiu. De exemplu, una dintre principalele contraindicații este amenințarea cu avortul, dar cauza amenințării poate fi malformațiile fetale, iar studiul este necesar pentru a determina tacticile ulterioare ale sarcinii, dar studiul este efectuat pe fundalul unei terapii adecvate. .

De asemenea, contraindicații sunt malformațiile uterine, febra mare, bolile infecțioase active, nodurile fibroase și localizarea placentei pe calea inserției acului.

Metodele de diagnosticare invazivă sunt prescrise numai dacă riscul de boală severă la făt depășește riscul de complicații în urma unor astfel de diagnostice. În orice caz, decizia de a efectua studiul este luată de familie pe baza informațiilor furnizate de medic, femeia însărcinată având dreptul de a refuza efectuarea studiului prescris.

Metode de diagnostic invaziv

Diagnosticul invaziv este posibil în oricare dintre trimestrele de sarcină. În primul trimestru, de regulă, se efectuează o biopsie a vilozităților coriale (biopsie corională), de regulă, această metodă de cercetare se efectuează la 8-12 săptămâni de gestație. De asemenea, este posibilă efectuarea amniocentezei în primul trimestru, dar întrucât riscul de avort este mare, acest studiu se efectuează mai des în trimestrul II.

În al doilea trimestru de sarcină,:

1. Amniocenteza- aceasta este o operație prin care se obține lichid amniotic pentru examinare, de regulă, se efectuează la o perioadă de 17 - 22 de săptămâni de sarcină, dar uneori studiul se efectuează până la 34 de săptămâni.
2. Amnioscopie- aceasta este o metodă de inspecție vizuală a polului inferior al oului fetal folosind un endoscop subțire, este posibil să se efectueze acest studiu de la 17 săptămâni de sarcină până la naștere.
3. Cordocenteza- aceasta este o luare pentru un test de sânge al fătului din cordonul ombilical pentru diagnosticul bolilor ereditare ale sângelui, infecției intrauterine, precum și tratamentul bolii hemolitice a fătului, se efectuează începând cu 18 săptămâni de sarcină.
4. Placentocenteza- aceasta este o procedură de prelevare a celulelor placentare pentru analiză pentru diagnosticul bolilor cromozomiale, acest studiu se efectuează la o perioadă de 14 - 22 de săptămâni de sarcină.
5. Fetoscopie- aceasta este o examinare a fătului în uter pentru a detecta malformațiile congenitale, precum și studiul malformațiilor ereditare și congenitale prin examinarea sângelui fătului, a pielii și a lichidului amniotic, de regulă, se efectuează într-o perioadă de 18 - 24 săptămâni de sarcină.

În al treilea trimestru de sarcină, de regulă, metodele de diagnostic invazive nu sunt utilizate din cauza riscului ridicat de naștere prematură, dar uneori, dacă există indicații stricte, este posibil să se efectueze amnioscopie, amniocenteză și cordocenteză înainte de naștere.

În funcție de localizarea placentei, se disting următoarele tipuri de acces: transabdominal (inserarea unui instrument prin peretele abdominal anterior), transcervical (în cavitatea uterină prin canalul cervical), transvaginal (perforarea fornixului anterior sau posterior al vaginul). Biopsie corială

Chorion- acesta este organul fătului, din care se formează apoi placenta, celulele sale sunt identice cu celulele fătului.

Biopsie corială- aceasta este prelevarea mai multor vilozități din corionul fetal sub control ecografic, urmată de numărarea numărului de cromozomi din celulele acestuia. Dacă numărul și structura cromozomilor din celulele corionului sunt normale, bolile cromozomiale ale fătului sunt excluse cu o probabilitate de peste 99%.

Avantajele acestei metode este durata - până la 12 săptămâni, dacă este necesar, întreruperea sarcinii se efectuează în primele etape ale sarcinii, care este cea mai sigură pentru corpul femeii. La efectuarea corionbiopsiei pot fi detectate aproximativ 100 de boli și patologii ereditare, inclusiv fibroză chistică, hemofilie, sindrom Down, Edwards, Turner, Klinefelter etc.

Se face o injecție cu un ac subțire prin peretele abdominal anterior, acul trece în corion și mai multe vilozități corionale intră în el. Procedura se efectuează în regim ambulatoriu, se folosesc mănuși de unică folosință și ace sterile, astfel încât riscul de infecție în timpul procedurii este foarte mic, nu mai mult de 0,3%.

Atunci când se efectuează o corionbiopsie, există riscul de avort, dar dacă sunt respectate toate regulile procedurii, acest risc nu depășește 1%. Există, de asemenea, riscul unui curs nefavorabil al sarcinii cu un conflict Rh (este posibil să se stimuleze producția de anticorpi), riscul de sângerare.

La efectuarea unei biopsii de corion, există riscul unor rezultate fals pozitive sau fals negative, ceea ce se explică prin fenomenul de „mozaicism placentar” - neidentitatea genomului celulelor embrionare și corionale.

Biopsia corionică poate fi efectuată până la 14 săptămâni de sarcină, după această perioadă, se formează o placentă la locul corionului, iar apoi se efectuează deja placentocenteza (biopsia placentei).

Placentocenteza

Placentocenteza este o procedură în care celulele placentare sunt obținute pentru a studia structura lor cromozomială și genetică. Placentocenteza este similară cu o biopsie corială, deoarece placenta este ceea ce se dezvoltă corionul în timp, dar se efectuează la o dată ulterioară (14-20 săptămâni de gestație).

Sub controlul aparatului cu ultrasunete, se face o puncție cu un ac lung în abdomenul femeii însărcinate, acest ac special este introdus în placentă, ca urmare, o coloană de celule placentare rămâne în ea, care va fi mai departe. examinat.

Scopul principal al placentocentezei este obținerea de material fetal pentru detectarea bolilor cromozomiale și genetice la făt. Dacă este detectată o patologie, este posibilă întreruperea sarcinii din motive medicale.

Complicațiile cu placentobiopsie sunt similare cu cele cu corionbiopsie. Placentobiopsia duce la întreruperea prematură a sarcinii în 1-3% din cazuri, aceasta apare din cauza contracției reflexe a pereților uterului.

Amniocenteza

Amniocenteza- aceasta este o puncție a sacului amniotic cu colectarea unei cantități mici de lichid amniotic. Această metodă face posibilă determinarea unui număr mai mare de indicatori. Pe lângă bolile genetice și cromozomiale, este posibil să se determine parametri biochimici care pot fi utilizați pentru a judeca posibile tulburări metabolice, prezența anumitor boli. De exemplu, cu ajutorul amniocentezei, se determină gradul de maturitate al plămânilor fătului, prezența hipoxiei și conflictul Rh.

Sub control cu ​​ultrasunete, se introduce o seringă în cavitatea uterină prin peretele abdominal anterior, în care se colectează un material de 20-30 ml. Pe lângă lichidul amniotic în sine, în seringă intră și o cantitate mică de celule fetale (epiteliu îngroșat), care sunt de asemenea examinate. Rezultatul analizei, de regulă, este gata în 2-3 săptămâni.

Posibile complicații ale amniocentezei: întreruperea sarcinii, scurgerea lichidului amniotic, complicații infecțioase, secreții sângeroase din tractul genital, agravarea cursului conflictului Rh, dar probabilitatea complicațiilor în acest studiu este mai mică decât atunci când se efectuează o biopsie corială.

Cordocenteza

Cordocenteza este o puncție a vaselor cordonului ombilical. Materialul se preia prin perforarea peretelui abdominal anterior sub control ecografic si obtinerea de sange din cordonul ombilical. Studiul poate fi efectuat după a 18-a săptămână de sarcină. Cordocenteza vă permite să efectuați aproape toate testele care se pot face dintr-un test de sânge obișnuit (examen hormonal, parametri biochimici, infecții, afecțiuni imunologice etc.) și, ca toate celelalte metode de diagnostic invaziv, ajută la identificarea genelor și boli cromozomiale. Dar această metodă este folosită nu numai ca procedură de diagnostic, ci și ca una terapeutică (administrare de medicamente, transfuzie de sânge intrauterin la făt, de exemplu, în conflictul Rhesus sever). Amniocenteza și cordocenteza pot fi folosite pentru a diagnostica infecțiile.

Întreruperea sarcinii poate deveni, de asemenea, o complicație a cordocentezei. De regulă, analiza se efectuează 4-5 zile.

Fetoscopie

Fetoscopie este o metodă de examinare a fătului, care vă permite să examinați direct fătul printr-un endoscop subțire și să obțineți sânge sau bucăți de piele pentru analiză. Această metodă este utilizată ca ultimă etapă a unui examen genetic pentru malformații congenitale suspectate și boli ereditare ale pielii. De regulă, studiul se efectuează la 18 - 24 de săptămâni de sarcină, după utilizarea altor metode invazive pentru diagnosticarea bolilor ereditare ale fătului.

Fetoscopia se efectuează sub control ecografic obligatoriu și numai într-un spital. Se efectuează o incizie pe pielea suprafeței anterioare a abdomenului și a peretelui uterului și se introduce un dispozitiv special în cavitatea uterină - un fetoscop, care vă permite să examinați fătul pentru prezența unor malformații grave și cu cu ajutorul pensetelor speciale se poate lua o bucată de piele fetală pentru examinare, dacă este necesar, se ia o probă subțire de sânge gol din artera ombilicală, ca în cordocenteză.

Complicații posibile: avort (în 5-10% din cazuri, deci această metodă este folosită foarte rar), sângerare, hematoame pe pielea fătului, infecție a fătului.

Dacă aveți o întrebare către medic, o puteți adresa chiar acum. Cei mai buni specialiști ai site-ului nostru sunt pregătiți să ofere sfaturi profesionale.

Lăsați comentarii la articol, vă vom răspunde la întrebări.