Despre biopsia vilozităților coriale - o descriere a unei noi metode de diagnostic prenatal în detaliu. Biopsie (aspirație) vilozități coriale

28.07.2019

Biopsie corială(coriocenteza, CVS - Prelevarea vilozităților coriale) este o metodă de diagnostic prenatal care determină dacă un copil are anomalii cromozomiale și tulburări genetice (în special, sindromul Down). În timpul procedurii, medicul ia o cantitate mică de celule placentare - vilozități coriale - și le trimite la laborator pentru analize genetice.

Principalul avantaj al coriocentezei față de amniocenteză este că poate fi efectuată mult mai devreme, de obicei între săptămânile a 11-a și a 12-a de sarcină. Pentru a efectua o amniocenteză, va trebui să așteptați cel puțin până în a 16-a săptămână de sarcină.

Biopsia vilozităților coriale este rezervată doar unor femei însărcinate (în primul rând celor cu risc crescut de probleme genetice și cromozomiale) deoarece este invazivă și are un risc scăzut de avort spontan.

Ce probleme poate detecta coriocenteza?

Ca și amniocenteza, o biopsie a vilozităților coriale poate determina:

Aproape toate anomaliile cromozomiale cunoscute, inclusiv sindromul Down, trisomia 13, trisomia 18 și anomaliile cromozomiale sexuale (cum ar fi sindromul Turner și sindromul Klinefelter). Testul are o precizie de peste 99% în identificarea acestor anomalii, dar nu poate măsura severitatea lor:
Câteva sute de tulburări genetice, cum ar fi fibroza chistică, SCA fetală (anemia cu celule secera) și boala Tay-Sachs. Testul nu este folosit pentru a căuta toate aceste tulburări, dar dacă copilul dumneavoastră prezintă un risc crescut pentru una sau mai multe dintre aceste tulburări, va ajuta să aflați dacă are aceste tulburări.

Spre deosebire de amniocenteză, coriocenteza nu poate detecta defecte ale tubului neural (cum ar fi spina bifida). Prin urmare, dacă vi se efectuează o biopsie a vilozităților coriale, atunci va trebui totuși să faceți un screening genetic al sângelui („Triplu Test”) în al doilea trimestru (citiți mai multe în articolul despre) pentru a determina dacă copilul dumneavoastră este expus riscului de apariție a tubului neural. defecte.

Amintiți-vă că în timpul coriocentezei există o șansă de 1% ca rezultatul să arate mozaicism placentar localizat, o afecțiune în care unele celule placentare conțin atât cromozomi anormali, cât și cromozomi normali. Dacă se constată că ești mozaic, vei avea totuși nevoie de o amniocenteză.

Potrivit unor studii, 1 din 150 de femei poate avea un avort spontan de la o biopsie a vilozităților coriale (această cifră este puțin mai mare decât riscul de avort spontan în urma amniocentezei). Gradul de risc în acest caz depinde direct de calificările și experiența medicului care efectuează procedura.

Cum se face coriocenteza?

Înainte de a comanda coriocenteza, medicul ginecolog vă va trimite mai întâi la o ecografie pentru a confirma vârsta gestațională și pentru a se asigura că procedura va fi eficientă și este posibilă o probă bună pentru diagnostic. Cu siguranță va trebui să veniți la examenul cu ultrasunete cu vezica plină, astfel încât medicul să poată obține o imagine completă a stării uterului dumneavoastră.

scop biopsie de corion este de a obține o probă de țesut minuscul din placentă, care va fi trimisă la un laborator pentru analiză. Medicul preia tesut fie prin colul uterin, fie prin abdomen, in functie de abordarea care ofera cel mai bun acces la placenta. Procedura se efectuează sub controlul obligatoriu al aparatului cu ultrasunete.

Dacă medicul decide să treacă prin colul uterin, vaginul și colul uterin sunt mai întâi tratate cu o soluție antiseptică. Acest lucru este necesar pentru a preveni intrarea oricăror bacterii în uter care pot duce la infecție. Apoi, medicul introduce un cateter special prin colul uterin și ia o probă de țesut din placentă folosind aspirația cu vid.

Dacă se va face coriocenteza prin abdomen, medicul va anestezia mai întâi locurile de puncție de pe abdomen cu anestezie locală. Apoi va introduce ace mari prin piele, mușchi și pereții uterului pentru a îndepărta proba.

Dacă țesutul este prelevat pentru cercetare prin colul uterin sau cavitatea abdominală, atunci cavitatea amniotică în care crește copilul nu va fi perturbată. Când proba este obținută și procedura este finalizată, medicul va folosi un monitor extern (doppler fetal) sau ecografie.

Procedura poate fi puțin dureroasă, dar merge relativ repede. De la început la sfârșit biopsie de corion nu durează mai mult de jumătate de oră, iar primirea directă a unei probe de țesut durează doar câteva minute.

Femeile care au suferit coriocenteză transcervicală spun că senzațiile de la aceasta sunt similare cu luarea unui frotiu de col uterin, care provoacă crampe sau dureri de tracțiune în abdomenul inferior. Femeile care au suferit coriocenteză transabdominală notează că au experimentat un anumit disconfort în abdomen.

Notă: Dacă tu și tatăl copilului aveți amândoi sânge Rh negativ, atunci cu siguranță ar trebui să vă faceți o injecție cu imunoglobulină Rh după coriocenteză, deoarece sângele bebelușului se poate amesteca cu al dumneavoastră în timpul probei de țesut, iar sângele lui poate să nu fie compatibil. cu a ta..

Ce se întâmplă după procedura de coriocenteză?

Ar trebui să vă petreceți restul zilei într-o stare de pace fizică și emoțională completă. Asigurați-vă că nu trebuie să ajungeți acasă cu autobuzul și singur. Cel mai bine este să ai pe cineva lângă tine și apoi să te duci acasă. Evitați orice activitate fizică, socializarea lungă și obositoare, călătoriile și starea în aer liber în următoarele 2 sau 3 zile.

A doua zi dupa procedura, este posibil sa observati crampe minore si sangerari usoare, care sunt normale (dar nu uitati sa le raportati medicului dumneavoastra!). Dacă aveți crampe severe sau contracții uterine sau dacă aveți sângerări vaginale severe sau scurgeri de lichid amniotic, solicitați imediat asistență medicală!!! Aceste simptome pot indica un avort spontan.

Mergeți și la medic sau sunați-l acasă dacă aveți o temperatură ridicată - acesta poate fi un semn al unei infecții intrauterine.

Când vor fi gata rezultatele?

De obicei rezultate biopsie de corion deja cunoscut după 7-10 zile. În această perioadă de timp, tehnicianul de laborator izolează celulele tisulare (care au același cod genetic ca și celulele bebelușului) și le permite să se înmulțească timp de o săptămână sau două. Apoi analizează celulele pentru prezența unor anomalii cromozomiale în ele.

Unele laboratoare pot oferi un rezultat preliminar în două zile. Dar această metodă expresă este de obicei foarte costisitoare și nu orice laborator este capabil să o realizeze.

Dacă doriți să obțineți o analiză mai aprofundată pentru tulburările genetice, atunci va trebui să așteptați două până la patru săptămâni. Apropo, dacă ai trebuit să faci o biopsie a vilozităților coriale, atunci tu, dacă vrei, cu o precizie de 99%.

Ce se întâmplă dacă un copil are probleme?

În cazul unui rezultat negativ biopsie de corion, vi se va oferi consiliere genetică, timp în care puteți obține mai multe informații și puteți discuta posibilele consecințe pentru copilul dumneavoastră. Unele femei în astfel de cazuri preferă să întrerupă sarcina, în timp ce altele, dimpotrivă, decid să o continue. În orice caz, totul depinde de decizia viitorilor părinți.

Nu există articole similare pe această temă.

A LUA TESTUL:

10 SEMNALE PENTRU A STI DA DACA TE PLACE

Biopsia coriala sau biopsia vilozităților coriale este una dintre metodele moderne invazive de diagnostic prenatal direct. Este conceput pentru a preleva mostre de țesut de origine embrionară cu studiul lor genetic molecular, citogenetic și biochimic ulterior. Biopsia corială se efectuează strict conform indicațiilor și numai la anumite perioade de gestație de către specialiști care au certificatul și experiența corespunzătoare.

Ce este corionul și ce oferă studiul lui

Chorionul este un înveliș exterior vilos extraembrionar. Se formează la 7-12 zile după concepție din fuziunea celulelor mezodermului și trofoblastului extraembrionar. Și de la sfârșitul primului trimestru de sarcină, corionul se transformă treptat în placentă. În același timp, vilozitățile sale terțiare bine vascularizate formează ramuri și formează cotiledoane (unități placentare structurale și funcționale). În același timp, contactul direct între circulația maternă și cea fetală este în cele din urmă întrerupt.

Principalele funcții ale corionului includ:

Separarea embrionului de țesuturile peretelui uterin. În acest caz, corionul cu partea sa viloasă este în contact cu decidua (formată din endometru). Și partea sa netedă este al doilea strat al acelei părți a sacului fetal, care se numește membrana fetală.
Asigurarea schimbului de substante si gaze intre embrion si sangele matern (functii excretoare si trofice). Acest lucru este posibil datorită germinării vilozităților coriale în pereții arterelor spiralate ale peretelui uterin.
Protecția embrionului de agenți infecțioși și toxine. În toată măsura, această barieră începe să funcționeze din a 10-a săptămână de gestație, când începe formarea placentei. În primele etape ale sarcinii, vilozitățile coriale nu sunt încă capabile să filtreze în mod adecvat substanțele conținute în sângele femeii. Prin urmare, această perioadă se caracterizează printr-o probabilitate destul de mare de tulburări toxice și infecțioase ale embriogenezei.

Tesuturile coriale sunt de origine germinativa. Deci materialul lor genetic este practic același cu cel al unui embrion. Da, și luarea unei mici părți din corion pentru cercetare nu afectează procesul de organogeneză al copilului nenăscut și în 97-99% din cazuri nu este critică pentru prelungirea sarcinii. Acesta este ceea ce se utilizează atunci când se efectuează corionbiopsie pentru o varietate de anomalii ereditare.

Cât de informativă este corionbiopsia

În prezent, o biopsie a vilozităților coriale cu examinarea ulterioară a materialului obținut face posibilă identificarea a aproape 3.800 de boli diferite. Mai mult, rezultatul obtinut are un grad ridicat de fiabilitate.

Capacitățile de diagnostic ale corionbiopsiei includ identificarea următoarelor grupuri de boli:

O varietate de anomalii cromozomiale (sindrom Down, Edwards, Turner, Klinefelter, Patau etc.).
Boli monogenice cu diferite tipuri de moștenire.
Patologii enzimatice - de exemplu, fenilcetonurie, sindrom Lesch-Nyhan, citrulinemie, acidurie arginina succinica.
Talasemia și alte hemoglobinopatii.
Numeroase boli de depozitare lizozomale. Acestea includ sfingolipidoze (Fabry, Crabet, Landing, Tay-Sachs, Niemann-Pick, adrenoleucodistrofie etc.), tulburări ale metabolismului glucidic (boli de stocare a glicogenului, boala Pompe), tulburări ale metabolismului glicozaminoglicanilor (diverse mucopolizaharidoze), tulburări ale metabolismului glicoproteic.

Fiabilitatea în detectarea acestor boli este foarte mare. Erorile de diagnostic pot fi asociate cu erori tehnice în prelevarea materialului, atunci când țesutul uterin intră și în biopsia vilozităților coriale. Dar asta se întâmplă rar. Rezultatele fals-pozitive ale analizei pentru mozaicism sunt de asemenea posibile, atunci când această patologie cromozomială apare numai în celulele corion.

Erorile de diagnostic apar în cel mult 4% din cazuri. Mai mult, acestea sunt de obicei asociate cu supradiagnostic, și nu cu rezultate fals negative. Deci metoda în ansamblu are o precizie ridicată. Dar are și unele limitări. De exemplu, o biopsie de corion va fi neinformativă dacă embrionul are defecte în formarea tubului neural care nu sunt asociate cu patologia materialului genetic.

Desigur, capacitățile de diagnosticare ale metodei depind de echipamentul tehnic al centrului genetic medical și de prezența anumitor reactivi în acesta. Prin urmare, dacă se suspectează o anumită anomalie rar întâlnită, medicul trebuie mai întâi să clarifice dacă este posibil să se efectueze cercetările necesare în acest laborator. Dacă este necesar, materialul este trimis în altă regiune cu respectarea condițiilor necesare de transport.

În ce cazuri se efectuează cercetări

O biopsie a vilozităților coriale nu este deloc un studiu obișnuit. Se efectuează numai în prezența anumitor indicații, dacă metodele de diagnostic neinvazive nu permit obținerea informațiilor necesare și de încredere. Decizia asupra unei astfel de manipulări este de obicei luată de comisia medicală și necesită acordul informat obligatoriu al femeii. Ea are dreptul de a refuza diagnosticul propus, care nu este baza pentru nicio restricție ulterioară privind domeniul de aplicare al examinării și tratamentului prescris.

Indicațiile pentru corionbiopsie includ:

Nașterea anterioară a unui copil la o femeie cu tulburări cauzate de orice genă și anomalii cromozomiale. În același timp, se ține cont și de faptul că nașterea mortii sau decesul unui nou-născut în primele zile.
Prezența în familie a persoanelor cu boli ereditare, chiar dacă acestea nu aparțin primei linii de rudenie. Purtarea confirmată a cel puțin unuia dintre părinții unei gene patologice recesive (inclusiv legate de sex).
Un rezultat nefavorabil al primului screening prenatal obligatoriu (ecografie și studiu biochimic) cu risc crescut de apariție a anumitor boli cromozomiale la nivelul embrionului.

O indicație relativă este și vârsta unei femei de peste 35 de ani. La urma urmei, acest lucru este asociat cu o probabilitate crescută de mutații critice spontane, mai ales în prezența altor factori care predispun la acest lucru.

Contraindicatii

O biopsie planificată a vilozităților coriale poate fi amânată sau anulată în următoarele cazuri:

risc ridicat de amenințare de avort - de exemplu, cu miomatoză multiplă sau prezența unui nod fibrom mare cu o deformare semnificativă a cavității uterine;
deja diagnosticat amenințător de avort (tonul uterin ridicat, apariția secrețiilor sângeroase din tractul genital);
o femeie are febră, o infecție acută curentă sau o exacerbare semnificativă clinic a unei boli infecțioase și inflamatorii cronice;
caracteristicile atașării corionului, ceea ce duce la inaccesibilitatea acestuia pentru biopsie;
dermatită sau o leziune infecțioasă a pielii și a țesutului subcutanat pe peretele abdominal anterior diagnosticată la o femeie (cu o biopsie corion transabdominală planificată);
natura infecțioasă (în cazul corionbiopsiei transcervicale);
deteriorarea semnificativă clinic a stării somatice generale a gravidei.

Termenii studiului

Momentul biopsiei vilozităților coriale este determinat de perioada în care organele și sistemele principale sunt deja așezate în embrion, membranele sale sunt suficient de mari, dar placenta nu s-a format încă pe deplin. Prin urmare, procedura se efectuează cel mai adesea între 10 și 13 săptămâni de gestație.

În plus, în această perioadă, riscul de avorturi spontane induse de biopsie este semnificativ mai mic decât în perioadele anterioare. Și medicul are de obicei deja rezultatul primului screening prenatal de bază, care oferă informații orientative despre prezența semnelor unora dintre cele mai frecvente boli cromozomiale.

La o dată ulterioară, corionul se transformă deja treptat în placentă. Este, de asemenea, posibilă luarea unei probe (parte) din această formațiune. Dar acesta este un studiu diferit, care se numește placentocenteză sau biopsie placentară.

De asemenea, este posibilă o combinație a mai multor metode. De exemplu, uneori o biopsie a vilozităților coriale și se efectuează cu un acces (simultan). Acest lucru vă permite să creșteți semnificativ conținutul de informații și fiabilitatea diagnosticului prenatal, deoarece face posibilă obținerea de informații și despre anomalii în dezvoltarea fătului sau infecția acestuia.

Varietăți de cercetare

În prezent, se practică 2 tipuri de corionbiopsie:

Transabdominal, atunci când accesul în cavitatea uterină și membranele fetale se realizează prin perforarea peretelui abdominal anterior.
Transcervical - prin canalul cervical, fără a încălca integritatea peretelui uterin.

Biopsia corionului transabdominal poate fi cu un singur ac și cu dublu ac.

În prezent, tehnica transabdominală este cel mai adesea preferată. În acest caz, specialistul are acces la corionul situat de-a lungul pereților frontali sau laterali la orice nivel. Dar atunci când atașați embrionul pe suprafața posterioară a uterului, este indicat să folosiți tehnica transcervicală.

Cum se efectuează o biopsie a vilozităților coriale?

Înainte de manipulare, femeii i se atribuie o examinare preliminară. Include teste clinice generale de sânge și urină, o analiză pentru infecții majore, un tampon vaginal pentru puritate. Este, de asemenea, o procedură obligatorie, în ciuda primului screening recent. Adesea, ecografia este efectuată în ziua biopsiei. De fapt, specialistul evaluează mai întâi starea uterului și poziția embrionului, după care trece la procedura de prelevare a biomaterialului.

Deși corionbiopsia este o procedură invazivă, se efectuează în marea majoritate a cazurilor fără utilizarea anesteziei. În cazul unei tehnici transabdominale, se poate folosi anestezia de aplicare, dacă este necesar, pentru a reduce disconfortul în momentul puncției cutanate.

Biopsia corială se efectuează sub control ecografic obligatoriu al poziției acului de puncție. În acest caz, se poate folosi metoda mâinii libere sau un adaptor special de puncție. Cu 1-2 ore înainte de studiu, se recomandă unei femei să bea mai multe pahare de apă, care vor umple vezica urinară și, prin urmare, vor îmbunătăți semnificativ vizualizarea cavității uterine.

În general, procedura (cu varianta transabdominală) include:

Tratament antiseptic al zonei de pe abdomen, care se presupune a fi folosit pentru puncție.
Puncția liniară a țesuturilor peretelui abdominal anterior și a uterului cu imersarea vârfului acului de puncție în miometru.
Schimbarea poziției acului astfel încât să fie îndreptat paralel cu membrana corială.
Scufundați acul în țesutul corionic, retrageți dornul și aspirați ușor proba. În acest caz, pentru a prelua materialul, de conturul exterior al acului este atașată o seringă cu un mediu de transport. Dacă se folosește tehnica cu două ace, în corion este scufundat doar acul interior cu un diametru mai mic. Un ac conductor mai gros acționează ca un trocar pentru puncția inițială a peretelui abdominal și a peretelui uterin.
Scoaterea acului, închiderea locului de puncție cu un bandaj aseptic, controlul cu ultrasunete al bătăilor inimii embrionului și starea peretelui uterin.

În cazul corionbiopsiei transvaginale, materialul este prelevat folosind un cateter subțire flexibil cu un dorn. În acest caz, colul uterin este fixat prin prinderea cu pensetă cu glonț. Vârful cateterului este de asemenea introdus în corion paralel cu peretele uterin sub ghidaj ecografic.

Întreaga procedură durează de obicei nu mai mult de 30 de minute. Deși localizarea corionului de-a lungul pereților laterali ai uterului sau în colțurile acestuia, sunt posibile dificultăți tehnice de acces, ceea ce va crește durata biopsiei.

Pentru un diagnostic complet este necesar să se obțină cel puțin 5 mg de țesut corionic. Volumul optim al biopsiei este de 10-15 mg. Acest lucru vă va permite să efectuați mai multe tipuri de cercetări dacă este necesar.

Riscuri posibile ale procedurii

Invazivitatea acestei tehnici este principalul factor de risc pentru dezvoltarea posibilelor complicații și consecințe. Adevărat, ele apar rar și sunt departe de a fi întotdeauna asociate cu erori tehnice la biopsie sau cu experiența insuficientă a medicului. În general, conform statisticilor medicale, nu mai mult de 4-5% dintre pacienți se confruntă cu complicații grave.

Posibilele efecte negative ale biopsiei vilozităților coriale includ:

Avort spontan () în primele 5-7 zile după procedură. Este diagnosticat în 2-2,5% din cazuri. Riscul de avort indus este mai mare la biopsia corionului transcervical.
Secreții sângeroase din tractul genital, care apar în principal la femei după biopsia corionului transcervical. Acestea pot fi asociate nu atât cu afectarea reală a corionului, cât cu traumatismele colului uterin cu forcepsul cu glonț. Cu toate acestea, apariția plângerilor de frotire de sânge la un pacient necesită clarificarea sursei sângerării, cu excluderea obligatorie a unui avort care amenință. Aproximativ 20-25% dintre femei după corinobiopsie transcervicală experimentează acest fenomen. Și în cele mai multe cazuri, se oprește de la sine și fără consecințe negative.
Formarea unui hematom retrocorial. Este considerat un factor care crește probabilitatea de avort. Dar, în majoritatea cazurilor, un astfel de hematom se rezolvă până în a 16-a săptămână de gestație și nu afectează dezvoltarea fătului. Și atunci când intră în cavitatea uterină, o femeie poate prezenta scurgeri ușoare, cu sânge maroniu, din tractul genital.
Dezvoltare . Este o complicație rară. Mulți autori subliniază absența unor diferențe semnificative între incidența post-biopsie și corioamnionita spontană.
Încălcarea integrității membranelor fătului, care este cel mai probabil cu biopsia corion transcervical. Este plin de expirarea lichidului amniotic și dezvoltarea complicațiilor infecțioase.
La efectuarea corionbiopsiei în stadiile incipiente ale gestației, amputațiile congenitale transversale ale membrelor sunt posibile din cauza tulburărilor trofice din zona de intervenție. Până la sfârșitul primului trimestru, riscul de a dezvolta această complicație este nivelat. De aceea, din 1992, corionbiopsia a fost efectuată nu mai devreme de 8 săptămâni de gestație, de preferință de la 10 săptămâni.
Creșterea nivelului de α-FP seric. Este de natură tranzitorie, nu necesită corecție medicală și se oprește de obicei la 16-18 săptămâni de gestație. Cu toate acestea, este necesar să se țină seama de riscul unei astfel de consecințe atunci când se prescriu screening-uri biochimice pentru al 2-lea trimestru, pentru a exclude rezultatele fals pozitive pentru probabilitatea de defecte.
Citopenia aloimună la făt, care este posibilă cu. Pentru a preveni acest lucru, se practică administrarea de imunoglobuline anti-Rhesus femeilor nesensibilizate anterior cu sânge Rh negativ, dacă tatăl copilului este Rh pozitiv. Medicamentul este de obicei administrat în primele 48-72 de ore după corionbiopsie.

În general, în ciuda caracterului invaziv, această tehnică de diagnosticare duce rareori la dezvoltarea unor complicații cu adevărat severe. Desigur, mult depinde de abilitățile medicului și de patologia femeii și/sau a embrionului.

Ce trebuie făcut după corionbiopsie

După o biopsie a vilozităților coriale, femeii i se prescrie de obicei o terapie profilactică care vizează menținerea sarcinii. În același timp, se recomandă o restricție temporară a activității fizice, excluderea ridicării greutăților și a actului sexual. Medicamentele pot fi folosite și pentru a reduce tonusul uterului, doza de medicamente hormonale primite de gravidă este crescută.

Conform indicațiilor, se efectuează terapie antibacteriană și hemostatică, se administrează imunoglobulină anti-Rhesus. Femeii i se atribuie și o ecografie de control pentru a evalua starea fătului.

Rezultatele biopsiei se obțin de obicei în 10-14 zile. Această perioadă se explică prin necesitatea de a transporta biomaterialul la laborator, așteptând creșterea celulelor într-un mediu special și efectuând un set de studii. Dar primele rezultate indicative pot fi cunoscute deja în primele zile.

Dacă rezultatul este negativ, femeia continuă să poarte sarcina. Ea nu mai trebuie să se teamă de prezența anomaliilor cromozomiale și genetice la făt, de boli de acumulare. Dacă s-a primit un răspuns pozitiv din partea laboratorului, femeia însărcinată se confruntă cu o alegere: să prelungească sau să întrerupă această sarcină. Decizia rămâne la ea, concluzia comisiei medicale privind oportunitatea unui avort din motive medicale este consultativă.

Dacă este necesar și disponibilitatea unui specialist adecvat, o femeie și soțul ei au posibilitatea de a primi ajutorul unui psiholog. În plus, în unele cazuri este recomandabil să se efectueze consiliere genetică pentru alte rude de vârstă reproductivă. Acest lucru vă va permite să clarificați în prealabil riscul de a avea un copil cu o anomalie corespunzătoare.

Dacă sarcina este menținută, problema locului și metodei de naștere este ulterior decisă, se elaborează un plan pentru examinarea și gestionarea nou-născutului.

Nu orice sarcină merge bine. Reacția organismului la schimbările naturale, abaterile în dezvoltarea copilului, patologiile ereditare - toate acestea pot provoca posibile complicații. În astfel de cazuri, întreaga perioadă de naștere a copilului se desfășoară sub supravegherea strictă a medicilor, însoțită de teste și proceduri suplimentare. Printre acestea se numără o biopsie a vilozităților coriale.

Ce este prelevarea vilozităților coriale și cum este diferită de amniocenteză?

Corionul este învelișul exterior al embrionului, acoperit cu vilozități. La aproximativ 12-14 săptămâni de la termen, corionul este transformat în placentă. Vilozitățile acestui organ asigură respirația, hrănirea și protecția embrionului.

Biopsie vilozități coriale(CVD) în diagnosticul prenatal este o procedură de cercetare care vizează identificarea posibilelor boli genetice și cromozomiale și alte anomalii cunoscute științei. Biopsia corionică este o metodă invazivă, deoarece este asociată cu pătrunderea în organism.

Spre deosebire de o altă procedură similară, amniocenteza(un studiu la 16-18 săptămâni de lichid amniotic prelevat prin puncție), momentul biopsiei vilozităților coriale este mai devreme - la 10-13 săptămâni. Analiza este permisă la 7-9 și la 17-19 săptămâni. După o biopsie, rezultatele sunt gata în câteva zile, când, ca și în cazul amniocentezei, se așteaptă 2-3 săptămâni.

Dezavantajele biopsiei vilozităților coriale în comparație cu amniocenteza includ incapacitatea de a detecta patologiile spinei bifide și mozaicismul placentar. În plus, o biopsie a vilozităților coriale poate provoca avort spontan.

În ce cazuri se efectuează cercetări

O biopsie a vilozităților coriale nu este un test comun care este prescris tuturor viitoarelor mame. Nu se realizează din curiozitate pentru a afla sexul copilului nenăscut sau pentru a face un test de paternitate. Studiul se efectuează în cazul indicațiilor adecvate, când există suspiciuni de abateri în dezvoltarea fătului. Decizia de a efectua o biopsie corială se ia pe bază de comisie, iar procedura în sine este efectuată cu acordul pacientului.

Biopsia vilozităților coriale este indicată pentru următoarele categorii de gravide:

rezultate slabe ale primului screening pentru markeri serici;
vârsta peste 35 de ani - crește riscul de a dezvolta mutații genetice;
rezultatele ecografiei au arătat prezența unor posibile abateri în dezvoltarea bebelușului;
prezența bolilor ereditare în familie;
dacă familia a avut deja un caz de naștere a unui copil (chiar dacă a existat un avort spontan sau copii născuți morți) cu abateri;
dacă un bărbat are copii cu boli genetice;
consangvinitate cu un soț;
trăind în condiții de radiații;
expunerea la raze X sau otrăvirea cu agenți toxici în stadiile incipiente.

Contraindicatii

Dar oricât de grave sunt indicațiile pentru procedură, pentru unele femei este strict interzis.

Nu efectuați o biopsie dacă:

amenințarea cu avortul spontan;
creșterea tonusului uterului;
procesele inflamatorii ale organelor genitale;
un rezultat pozitiv pentru infecția cu HIV - în acest caz, poate apărea infecția copilului.

Descrierea procedurii, cauzele și riscurile trebuie discutate cu pacientul. Viitoarea mamă ar trebui să învețe cât mai devreme despre posibilul diagnostic al bebelușului pentru a se pregăti psihologic pentru nașterea acestuia. Identificarea contraindicațiilor înainte de procedură este un pas obligatoriu care reduce probabilitatea complicațiilor.

Care este pericolul procedurii

Procesul de corionbiopsie în sine nu este periculos. Înainte de procedura de perforare a abdomenului, pacientului i se administrează anestezie. După cum spun femeile care au suferit CVS, nu este dureros, ci neplăcut. Potrivit recenziilor lor, senzațiile sunt similare cu sentimentele trăite în timpul prelevării de sânge dintr-o venă.

Cu corionbiopsie din colul uterin, pacienta se simte ca și cum ar face un frotiu ginecologic.

Pericolul procedurii constă în consecințele acesteia, care vor fi discutate mai târziu.

Cât de informativă este corionbiopsia

Conform statisticilor, eficacitatea corionbiopsiei este de 99%. Testul cu o astfel de probabilitate determină absența sau prezența abaterilor, cu toate acestea, studiul nu arată severitatea dezvoltării lor. Un rezultat eronat sau inexact este dat în cazul mozaicismului placentar probabil, pe care această procedură nu îl dezvăluie. Dacă la o dată ulterioară se suspectează patologia placentară, pacientul este supus unui studiu mai profund - amniocenteză sau cordocenteză.

În unele cazuri, un diagnostic incorect se face ca urmare a unui simplu factor uman: medicii pot face greșeli. Iar unele laboratoare nu sunt echipate cu echipamentul necesar pentru a furniza rezultatul cu acuratețe de încredere. Prin urmare, atunci când alegeți un laborator, trebuie să acordați atenție profesionalismului medicului și echipamentului tehnic.

O biopsie se efectuează de obicei în Centrele de Planificare și Reproducere Familială (CPSIR), Spitalele Clinice Republicane (RCH), Centrele științifice din orașele mari și clinicile private.

Desigur, costul corionbiopsiei este destul de mare și nu toate clinicile au laboratoare adecvate.

Prețurile la Moscova variază în medie între 9.000 și 45.000 de ruble. Cât de mult trebuie să plătiți pentru a lua un gard depinde de regiunea Rusiei, de exemplu, în Saratov, corionbiopsia va costa 5.000 de ruble și mai mult. În Kazan, un astfel de serviciu este oferit de clinici private care costă de la 12.000 de ruble.

Cum se efectuează o biopsie a vilozităților coriale?

Biopsie corionică - prelevarea unei probe de țesut, efectuată în două moduri:

cale transabdominală. Procedura se realizează prin introducerea unui ac în cavitatea abdominală. Acul aspiră o bucată de țesut, care este luată pentru analiză.
acces transcervical. Un tub special este introdus în canalul cervical, adică colul uterin.

Indiferent de metoda folosită atunci când se prelevează o probă genetică, pacientului i se face în același timp o ecografie pentru a ști în mod fiabil unde să îndrepte acul. Metoda de efectuare a analizei depinde de caracteristicile individuale ale gravidei, de localizarea placentei.

Prelevarea de probe de țesuturi biologice durează în medie o jumătate de oră. Medicul trebuie să ia cel puțin 5 mg din probă pentru analiză, ceea ce nu este prima dată.

Înainte de o corionbiopsie, o femeie trebuie să se supună unor pregătiri: nu se recomandă golirea vezicii urinare pentru a vedea locația fătului.

Este necesar să treceți următoarele teste:

teste de sânge pentru HIV, sifilis, hepatită;
rezultatele microscopiei frotiurilor vaginale;
analize generale de urină și sânge.

De asemenea, trebuie furnizate rezultatele testelor de sânge pentru titrul de anticorpi cu un factor Rh negativ. Dacă în sângele femeii sunt prezenți anticorpi, atunci i se administrează suplimentar un vaccin cu imunoglobulină anti-Rhesus pentru a evita sensibilizarea Rh.

Când vor fi gata rezultatele

Rezultatele unei corionbiopsii sunt în medie gata în 7-10 zile. Laboratoarele cu echipamente mai moderne pot efectua testul mai rapid, iar rezultatele vor trebui să aștepte în două zile.

În tot acest timp, materialul biologic este înmulțit în condiții speciale izolat într-un incubator. Analiza celulelor obținute arată prezența sau absența anumitor anomalii în dezvoltarea fătului cu o acuratețe de 99%.

Există cazuri în care țesuturile își pierd viabilitatea și devine necesară reanalizarea.

Rezultatele sunt necesare pentru a:

Luați decizia de a continua sarcina.
Decideți locul de naștere al unui copil special.
Decideți asupra naturii nașterii: operație naturală sau cezariană.

Riscuri posibile ale procedurii

Studiul prezintă anumite riscuri, atât pentru făt, cât și pentru mamă.

După prelevarea de probe de material biologic, sunt posibile următoarele consecințe:

avort spontan în primul trimestru de sarcină (1-2%);
sângerare uterină la locul puncției acului (0,5%);
infecția fătului atunci când se lucrează cu instrumente nesterile (0,5%);
desprinderea ovulului fetal (astfel de cazuri în practica medicală au fost rare - 0,1%).

Complicațiile pot apărea și în etapele ulterioare: nașterea prematură și nașterea unui copil cu o greutate mică, mai mică de 2500 kg.

Din păcate, după ce au aflat despre consecințe, puține cupluri sunt de acord să ia material și puține sunt de acord să păstreze sarcina. Într-un fel sau altul, doar viitoarea mamă ar trebui să ia decizia.

Ce trebuie făcut după corionbiopsie

Restul zilei în care a fost efectuată corionbiopsia ar trebui să fie petrecut în repaus complet. O femeie care lucrează trebuie să-și ia o zi liberă. După procedură, nu este recomandat să duceți o viață intimă, să ridicați obiecte grele, să mergeți mult, să faceți călătorii și călătorii cu avionul timp de 2-3 zile după procedură.

După efectuarea analizei, pot apărea câteva simptome:

pete ușoare;
excreția de lichid amniotic (scurgere);
durere în abdomenul inferior, asemănătoare contracțiilor.

Durata simptomelor este de 1-2 zile. Manifestările sunt moderate sau slabe. Dacă durerea și sângerarea sau scurgerile apoase devin abundente, ar trebui să consultați un medic ginecolog. Poate că a existat o amenințare de avort spontan.

Trebuie să fac o biopsie a vilozităților coriale - argumente pro și contra

Știind posibilele consecințe, este foarte dificil pentru o mamă să se decidă asupra unei biopsii a vilozităților coriale. De asemenea, este important să ne amintim că, dacă este prescrisă o astfel de analiză, aceasta nu înseamnă că copilul se dezvoltă cu abateri. În acest caz, este recomandabil să efectuați BVS pentru a confirma că totul este în regulă cu sănătatea bebelușului și că sarcina va continua să decurgă în siguranță.

Unele femei nu sunt pregătite să crească un copil bolnav, atunci testul ar trebui să confirme că copilul se dezvoltă într-adevăr anormal. În acest caz, decizia de a întrerupe sarcina este mai bine luată în stadiile incipiente, ceea ce reduce semnificativ riscul de complicații. Dar acuratețea rezultatelor de 99% nu este de 100%, deci există o șansă mică ca diagnosticul să fie eronat. În astfel de cazuri, sunt prescrise examinări suplimentare.

Dacă o femeie decide să nască un copil, în ciuda stării sale de sănătate, atunci rezultatele analizei vor ajuta la pregătirea morală și financiară pentru nașterea unui copil special.

Unele femei refuză să facă o corionbiopsie, spunând că își vor accepta copilul cu oricine. Dar totuși, trebuie să știi că datorită corionbiopsiei, până la 4000 posibile tulburări ca urmare a cromozomilor sau a genelor anormale.

Boli diagnosticate prin corionbiopsie:

anomalii asociate cu cromozomi - sindromul Down, Turner, Patau, Klinefelter, Edwards;
boli ereditare, cum ar fi hemofilia sau anemia hemolitică;
fermentopatie - boli asociate cu deteriorarea sintezei enzimelor (sindrom Lesch-Nyhan, fenilcetonurie, citrulinemie, acidurie arginina succinica);
boli lizozomale asociate cu tulburări metabolice.

Medicina modernă permite ca unele dintre aceste tulburări să fie vindecate în stadiul dezvoltării intrauterine a fătului.

Dacă o femeie refuză procedura, atunci există și anumite riscuri asociate cu următoarele puncte:

nașterea unui copil cu o boală care nici nu era așteptată;
sarcina și viitoarea naștere sunt transferate în grupul de risc, deoarece medicului îi este dificil să determine metoda de tratament;
este necesară nașterea într-o maternitate, unde există o unitate de terapie intensivă modern echipată pentru nou-născuți, inclusiv prematuri.

Acest videoclip conține un comentariu al unui specialist despre importanța diagnosticării precoce a bolilor genetice:

Concluzie

Orice experiențe și griji pot afecta negativ bunăstarea mamei și a copilului.

Prin urmare, dacă decideți să faceți o biopsie, încercați să vă pregătiți mental pentru orice informație. Cei dragi vă vor oferi sprijinul de care aveți nevoie.

În timpul sarcinii, sunt utilizate diferite metode de diagnostic, al căror scop este de a determina cât de normal se dezvoltă copilul și dacă sarcina decurge în siguranță. Examinările sunt efectuate cu ajutorul procedurilor de screening și invazive.

Screening-ul este un set de examinări care include ultrasunete și prelevarea de probe de biomaterial (probe de sânge) pentru a determina starea fătului și starea de sănătate a viitoarei mame.

Metodele invazive presupun intervenția medicală în organul examinat, în acest caz uterul. Acest lucru crește riscul de întrerupere a sarcinii - conform datelor de diagnostic, autoavortul are loc la 1 femeie însărcinată din 400 de examinări, dar face posibilă identificarea anomaliilor genetice, de exemplu, sindromul Down. Biopsia corială aparține, de asemenea, acelorași metode de examinare.

Biopsie corială

Tehnica procedurii este următoarea. Biomaterialul - vilozități coriale - este separat de placentă, iar apoi este examinat pentru a identifica boli și patologii congenitale cauzate de un factor genetic. Această procedură se mai numește aspirație sau prelevare de vilozități coriale.

În funcție de accesul ales, se disting metodele transabdominale și transcervicale. Materialul este luat cu 1 și 2 ace.

vârsta peste 35 de ani;
dacă unul dintre membrii familiei are deja sindromul Down sau în sarcini anterioare, fătul sau copilul a fost diagnosticat cu boli cromozomiale;
anomalii cariotip parentale;
screening advers al primului trimestru;
există posibilitatea apariției bolilor genetice legate de X și, prin urmare, este necesar să se cunoască exact sexul copilului.

Contraindicațiile pentru procedură sunt foarte relative:

proces inflamator de natură locală sau generală;
risc de autoavort.

Înainte de examinare, se precizează starea uterului - tonul acestuia, iar câmpul de examinare este igienizat.

Desigur, o femeie însărcinată ar trebui să aducă cu ea un card de schimb, care indică faptul că a trecut toate testele necesare - de la general la factor Rh și examinări specifice pentru infecții cronice.

Chorion

Ce este corionul, a cărui biopsie răspunde cel mai clar la principalele întrebări ale părinților - care este starea de sănătate a copilului nenăscut?

Corionul este învelișul exterior germinal. Se formează în cea mai timpurie perioadă de gestație și este format din vase care furnizează hrană bebelușului pe toată durata sarcinii.

La început, vasele care conectează membrana embrionară cu pereții uterului sunt subțiri, dar pe măsură ce termenul crește, aceste excrescențe devin mai dense, se extind - acest lucru este necesar, deoarece nevoile fătului cresc pe măsură ce se formează. Vasele subțiri se transformă în vilozități ale corionului, iar el însuși este transformat în placentă. Vilozitățile coriale conțin același set de cromozomi ca și viitorul bebeluș, astfel încât anomaliile genetice pot fi detectate din ele.

Deja la prima ședință de ecografie se examinează starea corionului, unde este localizată: pe peretele anterior sau posterior al uterului, dacă atașamentul este suficient de înalt. În funcție de grosimea corionului în stadiile inițiale ale sarcinii, termenul acestuia este specificat.

Chorion asigură schimbul de gaze între mamă și făt, îl protejează de infecții și asigură funcții excretoare.

Într-un stadiu incipient - până la 9 săptămâni - corionul este inelar, apoi se transformă într-unul neted și ramificat, apoi se transformă într-o placentă.

Un chist corionic este o singură zonă care se formează ca urmare a unui proces inflamator în stadiile incipiente ale sarcinii sau înainte de debutul acesteia - nu intră sânge în el și este separat de placenta principală. Formațiunile unice nu afectează starea de sarcină.

Hiperplazia corionică - un număr crescut de capilare dilatate. Dacă sarcina este întârziată, crește oportunitatea de a salva viața copilului.

Hipoplazia corionului este dezvoltarea sa incompletă, vasele nu sunt complet formate și nu sunt suficiente pentru a alimenta fătul cu sânge. Este o condiție amenințătoare.

Când în încheierea emisă la 10-11 săptămâni de sarcină scrie: „ structura neschimbată a corionului”, Nu trebuie să vă faceți griji cu privire la starea de sarcină - este absolut în siguranță.

Cum se face corionbiopsia?

Pentru ca biopsia corială să fie rapidă și să nu supună gravida unei așteptări suplimentare, pentru a îmbunătăți vizualizarea, este necesar să se avertizeze pacienta că vezica urinară nu trebuie golită complet înainte de studiu.

Perioada cea mai favorabilă pentru procedură este de 11-12 săptămâni:

Biopsia transabdominală se efectuează folosind un adaptor de puncție. Pe ecranul monitorului, puteți vedea cât de adânc pătrunde acul în corion;
Există două metode de prelevare a probelor de biomaterial;
Metoda cu un singur ac - peretele abdominal, peretele uterin, țesutul corion sunt perforate secvențial cu un ac;
Ac dublu - puncția se efectuează cu un ac extern, care străpunge pereții peritoneului și ai uterului, iar biomaterialul este prelevat cu un ac de biopsie intern;
Prelevarea materialului se realizează prin metoda de aspirație, este atașată o seringă pentru extragerea biomaterialului.

Dacă corionul este localizat pe peretele din spate al uterului, atunci se efectuează o biopsie transcervicală. Pacienta în timpul acesteia se află pe scaunul ginecologic.

Colul uterin este fixat cu o pensetă cu glonț; pentru acces se folosește un cateter flexibil din polietilenă cu un dorn în interior. Cateterul este introdus în canalul cervical, apoi în orificiul intern, iar între membrana corială și peretele uterului este direcționat către țesutul corion. De mandrină este atașată o seringă, datorită căreia se creează o presiune negativă în uter și se aspiră vilozitățile, îndepărtând treptat cateterul din grosimea țesutului corion.

Uneori, materialul obținut în timpul prelevării nu este suficient pentru examinare, deoarece un indicator de încredere poate fi obținut în prezența a 5 mg de țesut corion. În acest caz, prelevarea materialului se repetă. Medicii cred că repetarea procedurii nu prezintă niciun risc pentru sarcină.

Complicații la corionbiopsie

Atunci când se efectuează procedura prin metoda transabdominală, o femeie poate simți crampe în abdomenul inferior în timpul și după aceasta, senzațiile seamănă cu durerea menstruală moderată. Cu metoda transcervicală apar aceleași senzații ca și la un examen ginecologic planificat.

Întreaga procedură durează aproximativ o oră, nu mai mult, iar dacă a decurs fără complicații, pacientul poate părăsi unitatea medicală.

După corionbiopsie transcervicală, complicațiile sunt diagnosticate în 1 din 3 cazuri - acestea sunt spotting. În cele mai multe cazuri, până la sfârșitul săptămânii după examinare, aceștia se opresc singuri, dar uneori afecțiunea necesită tratament. Se poate forma un hematom retrocorial - afecțiunea necesită observație. De obicei, se autodistruge la 16 săptămâni.

În timpul examinării transabdominale, în cazuri izolate apare frotiul de sânge.

Există, de asemenea, posibilitatea dezvoltării proceselor inflamatorii - dacă în timpul examinării flora patogenă este introdusă în țesutul corion. Riscul de a dezvolta o infecție a placentei - corioamnionita - este de 0,3% din cazuri.

Același număr minim de următoarele complicații în corionbiopsia transcervicală: încălcarea integrității membranei fetale și creșterea nivelului de α-fetoproteină în serul sanguin al viitoarei mame.

Se face intre saptamana a 11-a si a 14-a, cand este necesar un studiu cromozomial. Deoarece placenta și fătul se dezvoltă din aceeași celulă originală, este posibil să se tragă o concluzie despre sănătatea genetică a copilului prin analiza corionului, care formează baza placentei. Ocazional există diferențe cromozomiale între celulele locului copilului și copilul însuși. În acest caz, concluzia finală se face după analiza lichidului amniotic.

Înainte de a decide asupra unei biopsii coriale, ar trebui să discutați în detaliu cu medicul dumneavoastră toate avantajele și dezavantajele acesteia. Faceți o listă de întrebări pe care ați dori să le puneți în avans: în cabinetul medicului, de multe ori îți zboară din cap. Dacă printre ele există întrebări foarte specializate, atunci consultați mai întâi un genetician.

Pentru a efectua procedura, mai întâi se efectuează un control amănunțit cu ultrasunete. Apoi pielea de pe abdomen este dezinfectată. După aceea, medicul introduce un ac subțire în țesutul corion prin peretele abdominal, monitorizând constant progresul acestuia pe ecranul monitorului. De regulă, nici măcar anestezia locală nu este necesară. În unele cazuri, operația se efectuează prin vagin. Acul nu intră în sacul amniotic, astfel încât vătămarea copilului este exclusă. Medicul aspiră vilozitățile coriale într-o seringă de 30 ml și retrage încet acul. Pe baza acestei cantități foarte mici de material, se analizează cromozomii fetali.

Prelevarea de țesut corionic se efectuează cu un ac subțire, care este introdus prin peretele abdominal.

Condiții de aplicare: până în a 13-a săptămână de sarcină. Perioada optimă de aplicare este de 9-10 săptămâni.

Tehnici de biopsie: transcervicală și transabdominală.

Tehnica optima in termen de pana la 12 saptamani este transcervicala, folosind cateter de aspiratie.

rudă: ICI, amenințat cu avort spontan;
absolut: o boală infecțioasă acută la o femeie însărcinată, un proces inflamator în vagin și canalul cervical, prezența hipertensiunii arteriale la o femeie gravidă, un avort spontan care a început.
Probabilitatea medie generală de avort spontan este de până la 2,5%.

O tehnică alternativă este transabdominală, folosind un ac de puncție.

Indicații de utilizare: eroziunea colului uterin, deformări ale colului uterin, suturi pe colul uterin după corectarea ICI.

Dimensiunea optimă a acelor de puncție este de 20-21G. Utilizarea unui adaptor de puncție contribuie la performanța calitativă a procedurii.

Condiția de utilizare este prezența unei placente în curs de dezvoltare de-a lungul peretelui anterior al uterului.

Contraindicații de utilizare:

relativă: amenințarea cu avortul, inflamație în vagin;
absolut: o boală infecțioasă acută la o femeie însărcinată, prezența hipertensiunii arteriale la o femeie însărcinată, fibroame uterine multiple cu o localizare predominantă a nodurilor de-a lungul peretelui anterior al uterului, avort spontan care a început.

Probabilitatea generală medie de avort spontan este de până la 3%.

Într-o biopsie transcervicală, colul uterin este expus cu un speculum vaginal și fixat. Produce tratament antiseptic al vaginului și colului uterin. Sub controlul EI efectuat de un medic asistent cu ultrasunete, manipulatorul introduce un cateter pe un conductor în canalul cervical, care este îndoit preliminar în funcție de traiectoria mișcării dorite. Cateterul este adus în zona de îngroșare maximă a corionului și introdus în acesta. Conductorul este îndepărtat, dar în așa fel încât să nu existe deplasarea cateterului în grosimea corionului sau îndepărtarea acestuia. După îndepărtarea conductorului, o seringă care conține un mediu de transport special (lichid) este conectată la cateter. În seringă se creează o presiune negativă, datorită căreia vilozitățile coriale intră în cateter. Volumul materialului aspirat este evaluat vizual, ceea ce necesită o experiență semnificativă a medicului manipulator. Mișcările și aspirația cateterului trebuie efectuate cu cea mai mare atenție pentru a nu leza membrana corială și a nu pătrunde în spațiul excelomic. După aspirarea volumului necesar de vilozități coriale, cateterul este îndepărtat din cavitatea uterină fără conductor. Controlul ecografic al stării ovulului fetal se efectuează de două ori într-o oră după procedură.

Utilizarea biopsiei coriale este recomandată în perioadele de gestație de până la 12 săptămâni, când obținerea altor țesuturi biologice ale fătului este dificilă sau nu este disponibilă.

Riscurile biopsiei corionice

În ziua examinării, trebuie să urmați un regim de economisire. Prin aceasta se înțelege respingerea sportului și a sexului, interdicția de a ridica greutăți. Este puțin probabil ca procedura în sine să provoace durere. Cu excepția cazului în care există o ușoară sângerare la locul de injectare al acului. Este imposibil să excludeți complet posibilitatea infecției în timpul acestei operații. Deși leziunile localizate în vecinătatea vezicii urinare sau a intestinelor sunt destul de rare. În 0,5-1,0% din cazuri, apare un avort spontan ca urmare a unei biopsii corion - multe aici depind de experiența medicului.

Dezavantajele metodei și riscurile probabile de efecte adverse.

Obtinerea rezultatelor fals pozitive si fals negative datorita fenomenului de mozaicism placentar.

Deteriorarea membranelor fetale.
Provocarea stărilor autoimune cu predispoziție la acestea (conflict Rh).
Întreruperea sarcinii asociată cu factori agravanți.
Infecția membranelor fetale.
Sângerare uterină din cauza traumatismei miometrului.
Încălcarea dezvoltării ulterioare a fătului și formarea de malformații (în special, membrele), care este asociată cu modificări trofice ale corionului în zona de biopsie.

Rezultatele biopsiei coriale

Pe baza materialului genetic obținut în laborator, este compilată o cariogramă - o imagine vizuală a setului de cromozomi. Monitorizează modificările numărului de cromozomi care apar în trisomie, precum și rupturile și fuziunile dureroase ale cromozomilor. În același timp, puteți determina sexul copilului. Primele rezultate devin cunoscute în 1-2 zile. Ele permit diagnosticarea anumitor boli ereditare și enunțarea caracteristicilor setului de cromozomi. Pentru asigurare, rezultatele unei analize cromozomiale mai detaliate vor fi primite aproximativ două săptămâni mai târziu.

Motive pentru biopsia corionică

Baza biopsiei corionului este, în primul rând, următoarele circumstanțe:

Viitorii părinți vor să facă o analiză cromozomială.
Măsurarea transparenței cervicale a indicat posibila prezență a abaterilor.
După o examinare cu ultrasunete s-a suspectat o malformație.
Familia are deja boli genetice care pot fi moștenite de către copil.
Unul dintre copiii mai mari a fost deja diagnosticat cu o boală ereditară.
S-a stabilit o infecție.
Este necesar să se determine factorul Rh.