Anomalii de dezvoltare fetală, cauze, diagnostic. Tipuri de defecte pulmonare congenitale la făt. Cauzele malformațiilor congenitale fetale

25.06.2019

Malformațiile congenitale ale fătului sunt una dintre cele mai grave complicații ale sarcinii, ducând la mortalitate și dizabilitate infantilă. Nașterea unui copil cu malformații congenitale este adesea cauza defalcării familiei. Nu toți părinții pot supraviețui unui astfel de șoc și încep să se învinovățească unii pe alții pentru cele întâmplate.

Statisticile medicale arată că în ultimele decenii, numărul copiilor cu malformații congenitale a crescut constant în întreaga lume. În Rusia, frecvența acestei patologii este de 5-6 cazuri la o mie de nașteri, în Europa de Vest această cifră este de aproximativ jumătate mai mică.

Cauzele malformațiilor congenitale

Diverse motive pot duce la formarea de malformații congenitale la făt. Cel mai adesea, această patologie apare ca urmare a mutațiilor genetice cauzate de consumul de alcool, medicamente, expunerea la radiații ionizante și alți factori nocivi. Malformațiile congenitale pot fi, de asemenea, cauzate de diverse anomalii ale seturilor de cromozomi ale tatălui sau ale mamei, precum și de o lipsă de vitamine, în special acid folic, în dieta unei femei însărcinate.

Clasificarea malformațiilor congenitale

Există diverse criterii pe baza cărora medicii construiesc un sistem de clasificare a malformațiilor congenitale. În funcție de cauză, malformațiile congenitale ale fătului sunt împărțite în mediu (exogen), ereditar (endogen) și multifactorial.

Dezvoltarea malformațiilor ereditare este cauzată de o modificare a cromozomilor sau genelor la gameți, care este cauza mutațiilor cromozomiale, genice sau genomice ale zigotului (ovul fertilizat). Aceste mutații duc la tulburări ale formării țesuturilor și organelor la făt.

Malformații congenitale exogene apar sub influența diverși factori teratogeni (otrăvuri industriale, fumat, alcool, viruși, medicamente și multe altele).

Astfel de defecte sunt numite malformații congenitale multifactoriale ale fătului, a căror dezvoltare se datorează influenței comune a factorilor genetici și de mediu.

În funcție de stadiul de embriogeneză (formarea fetală) factorii exogeni sau genetici încep să-și arate efectul, defectele de dezvoltare sunt împărțite în următoarele tipuri:

Gametopatie sau blastopatie. Tulburările de dezvoltare apar deja la stadiul de zigot sau blastulă. Sunt foarte nepoliticos. Cel mai adesea, embrionul moare și este respins - un avort spontan. În cazurile în care avortul nu are loc, apare o sarcină care nu se dezvoltă (înghețată).
Embriopatie. Defectele de dezvoltare apar între 15 zile și 8 săptămâni de viață a embrionilor. Embriopatiile sunt cauza cea mai frecventă a defectelor nașterii fetale.
Fetopathy. Apare sub influența factorilor adverse după 10 săptămâni de sarcină. În acest caz, malformațiile congenitale nu sunt de obicei de natură brută și se manifestă prin apariția diverselor tulburări funcționale la copil, dezvoltarea psihică și fizică întârziată și o scădere a greutății corporale.

În plus, se disting malformații congenitale primare și secundare ale fătului. Cele primare sunt întotdeauna cauzate de influența directă a oricăror factori teratogeni. Malformațiile secundare apar ca o complicație a celor primare și sunt întotdeauna asociate cu acestea patogenetic.

Organizația Mondială a Sănătății a propus o clasificare a malformațiilor congenitale în funcție de locația lor, adică. bazat pe principiul anatomic și fiziologic. În conformitate cu această clasificare, există:

Malformații congenitale ale sistemului nervos. Acestea includ spatele bifidelor (hernie spinală deschisă), subdezvoltarea creierului (hipoplazie) sau absența completă a acestuia (anencefalie). Malformațiile congenitale ale sistemului nervos sunt foarte grave și duc cel mai adesea la moartea unui copil în primele ore ale vieții sale sau la formarea unui handicap permanent.
Deformități ale regiunii maxilo-faciale - palatul despicat, buza despicată, subdezvoltarea maxilarului inferior sau superior.
Malformații congenitale ale membrelor - absența lor completă (atrezie) sau scurtare (hipoplazie).
Malformații congenitale ale sistemului cardiovascular. Acestea includ malformații ale inimii și vase mari de sânge.
Alte malformații congenitale.

Cum să prevenim nașterea unui copil cu malformații congenitale?

Planificarea sarcinii ar trebui abordată foarte responsabil. Grupul cu risc ridicat pentru a avea un copil bolnav include:

Familii în care au existat deja cazuri de naștere a copiilor cu diverse malformații congenitale;
Familiile în care sarcinile anterioare s-au încheiat în moarte fetală, avort spontan sau naștere mortală;
Soții aflați într-o relație de familie (veri, veri secundi și frați);
Dacă un bărbat are peste 50 de ani și o femeie 35 de ani;
Dacă un bărbat sau o femeie este expus la factorii nefavorabili enumerați mai sus din cauza stării de sănătate sau a activității sale profesionale.

Dacă aparțineți unui grup cu risc ridicat pentru a avea un copil cu defecte de dezvoltare, atunci înainte de a planifica activ o sarcină, ar trebui să vizitați cu siguranță un genetician. Specialistul va întocmi un pedigree și va calcula riscul de a avea un copil bolnav. Atunci când riscul este foarte mare, de obicei, un cuplu căsătorit este recomandat să apeleze la inseminarea artificială a oului donator sau inseminarea cu sperma donatoare.

Aștepți deja un copil și ai un risc ridicat? Și în acest caz, ar trebui să vă consultați cu un medic genetician. Nu luați niciodată o decizie independentă de a pune capăt unei sarcini în cazurile în care nu știați despre asta și luați anumite medicamente, aveți fluorografie sau, de exemplu, beți alcool. Cum, de fapt, în astfel de situații există un risc ridicat de malformații congenitale la făt, numai un medic poate decide după efectuarea cercetărilor necesare.

Ce se întâmplă dacă copilul dumneavoastră are o malformație congenitală?

Orice cuplu căsătorit care are un copil bolnav și, în special, cu malformații congenitale ale sistemului nervos, suferă o stare de șoc psihologic. Pentru a face față, contactați un genetician și aflați cauza exactă care a dus la dezvoltarea patologiei. Un copil bolnav ar trebui să se supună cu siguranță unui examen citologic. Acest lucru este necesar nu numai pentru tratamentul său, ci și pentru a prezice probabilitatea renașterii la acești soți a unui copil bolnav.

Consultația genetică medicală finală trebuie efectuată nu mai devreme de trei luni de la naștere. În acest timp, tensiunea psihologică din familie scade de obicei, iar soții vor putea percepe în mod adecvat toate informațiile de care au nevoie.

Videoclipuri YouTube legate de articol:

Tendința pentru nașterea bebelușilor cu defecte de dezvoltare este în creștere. Astăzi, conform statisticilor, în țările europene pentru fiecare mie de nașteri, aproximativ 3-4 copii se nasc cu o anomalie de dezvoltare. În Rusia, anomaliile fetale sunt mai frecvente - există 5-6 copii cu defecte congenitale la o mie de nou-născuți. Aproape jumătate din cazurile de dezvoltare intrauterină patologică a fătului rămân încă necunoscute, probabil acest lucru se datorează efectului mai multor factori simultan care afectează embrionul. De ce sunt atât de frecvente anomaliile dezvoltării fetale și cum sunt diagnosticate anomaliile intrauterine?

Cauzele malformațiilor fetale

Dezvoltarea fetală este influențată de mulți factori - pot fi externi, de exemplu, ecologici sau interni - starea de sănătate a mamei afectează embrionul. Ereditatea joacă un rol cheie în dezvoltarea corespunzătoare a fătului. Să aruncăm o privire mai atentă la fiecare motiv pentru care un copil se poate naște cu un fel de anomalie.

1. Ereditate... Foarte des, cauza malformației organelor și sistemelor la făt este un factor ereditar. Dacă există un istoric al defectelor de dezvoltare în familia părinților, atunci șansele de a da naștere unui copil nesănătos cresc.

2. infecţiitransferate de mamă, mai ales în stadiile incipiente, sunt periculoase pentru embrion. Acestea includ boli virale, cum ar fi citamegalovirusul, rujeola, rubeola, oreionul și altele. Chiar și virusul gripal este periculos. Infecțiile transferate de o femeie însărcinată duc la defecte cardiace, subdezvoltare creierului, surditate, anomalii ale ochilor și alte probleme.

3. Obiceiuri proaste ale mamei - dacă o femeie însărcinată ia droguri, alcool, fumează, atunci substanțele toxice care intră în făt prin sângele mamei pot provoca anomalii semnificative în dezvoltarea sa.

4. Medicamente. A lua diverse medicamente în stadiile incipiente ale gestației are un efect dăunător asupra embrionului. Dacă este nevoie de tratament, femeile însărcinate nu ar trebui să ia pastile și medicamente la propria discreție, numai sub supravegherea unui medic.

5. Expunerea la substanțe chimice... În timpul sarcinii (în special în primul trimestru), substanțele chimice puternice toxice - vaporii de mercur, plumbul, benzenul - sunt deosebit de periculoase pentru embrion. Dacă munca unei femei este legată cumva de contactul cu aceste substanțe, este necesar să părăsiți locul de muncă în timp ce planificați sarcina.

6. iradiație... Embrionul este mult mai expus la razele X. Are un efect deosebit de puternic asupra sistemului nervos central și, în unele cazuri, duce la subdezvoltarea creierului, hidrocefalie, mutații ale membrelor și organelor genitale.

7. Factorii mecanici... Leziunile în timpul gestației, tumorile uterului, poziția incorectă a fătului pot provoca, de asemenea, dezvoltarea anomaliilor intrauterine. Din fericire, medicina modernă vă permite să știți dinainte dacă copilul dvs. se dezvoltă corect. Luați în considerare metodele de diagnostic a anomaliilor fetale în timpul sarcinii.

Diagnosticul anomaliilor intrauterine

În faza inițială a gestației, o scanare cu ultrasunete este făcută unei femei pentru a-i confirma debutul. Această metodă permite confirmarea introducerii ovulului în endometrul mamei și excluderea acestuia.

1 trimestru

În următoarea etapă, începând cu 9 până la 13 săptămâni de sarcină, mamele în așteptare primesc primul studiu de screening. Pentru aceasta, sângele venos al femeii este luat, este verificat pentru markeri biochimici:

1. Gonadotropina corionică umană (hormonul hCG), care în primul trimestru este în continuă creștere într-o anumită evoluție. Dacă nivelul hCG este scăzut, acest lucru vă va permite să determinați anomaliile existente în timpul sarcinii.

2. Proteina plasmatică - cu perioada de gestație crescândă, acest indicator este în continuă creștere. Scăderea lui poate însemna că fătul are anomalii ale genelor - trisomia 21 () și trisomia 18 (așa-numitul sindrom Edwards).

Examinarea cu ultrasunete în primul trimestru relevă anomalii cromozomiale prin măsurarea grosimii zonei de guler a embrionului. Dacă depășește 3 mm, probabilitatea patologiei este mare.

2 trimestru

Screening-ul celui de-al doilea trimestru se efectuează de la 16 la 20 de săptămâni de gestație. În această etapă, sunt examinați alți markeri biochimici:

1. Alpha-fetoproteină - produsă de ficatul fătului. Această proteină intră în sângele mamei, iar conținutul acesteia este foarte informativ în ceea ce privește identificarea anomaliilor intrauterine. O creștere multiplă a acestui hormon poate semnala o astfel de patologie ca absența unui creier la făt.

2. HCG - al doilea screening include și determinarea nivelului de hCG la o femeie.

3. Estriol - producția sa crește în timpul sarcinii de către placenta, iar acest hormon este produs de ficatul embrionului. Abaterile de la norma de estriol din serul sanguin al mamei fac posibilă aprecierea anomaliilor intrauterine.

Dacă există suspiciunea unei dezvoltări necorespunzătoare a bebelușului în pântece, femeilor li se recomandă metode suplimentare pentru diagnosticarea anomaliilor. Printre acestea, astfel de studii sunt biopsia corionică, amniocenteza, precum și placentocenteza și cordocenteza. Fiecare dintre aceste studii este realizat și este informativ într-un anumit stadiu de gestație. Toate aceste proceduri sunt efectuate sub anestezie și sunt prescrise numai dacă există indicații stricte.

Experții consideră următoarele anomalii care apar la un copil nenăscut la malformații congenitale ale fătului:

Lipsa unui creier (anencefalie);
- forma deschisă a unei hernii a măduvei spinării (bifida din spate);
- malformații congenitale ale sistemului urinar al fătului;
- boli cardiace fetale sau modificări patologice în sistemul cardiovascular;
- diverse anomalii în dezvoltarea membrelor la făt - atrezie (absența membrelor);
- buza și palatul despicat, alte deformări maxilo-faciale.

De ce apar malformații congenitale fetale?

Apariția și dezvoltarea diferitelor defecte ale fătului poate apărea ca urmare a influenței unui număr mare de factori, cei mai mulți dintre aceștia rămânând încă neclare.

Conform semnelor etiologice, toate malformațiile congenitale ale fătului sunt împărțite în următoarele:

Anomalii în seturile cromozomiale ale părinților (ereditare);
- embrionul sau fătul au fost afectate de expunerea la pesticide, medicamente sau infecții (teratogene);
- influența comună a factorilor genetici și de mediu asupra copilului nenăscut, care, separat, nu pot fi în sine cauze ale defectului (multifactorial).

Conform unor date, poluarea biosferei poate provoca, de asemenea, boli în 70% din cazuri, dezvoltarea patologiilor în 60% și moartea copiilor în 50% din cazuri.

Malformația congenitală a fătului și dezvoltarea anormală ulterioară a copiilor după naștere sunt, de asemenea, asociate cu activitatea profesională - dacă o persoană experimentează stres emoțional timp îndelungat, expunere la praf, temperaturi ridicate sau scăzute, contacte în mod constant cu produsele industriei chimice sau săruri ale metalelor grele.

De asemenea, dacă mama expectantă este semnificativ obeză, aceasta poate deveni o cauză gravă a anomaliilor tubului neural fetal. Astfel de modificări ale micului organism al fătului pot fi cauzate nu numai de greutatea excesivă a femeii însărcinate, ci și de scăderea bruscă a acestuia în stadiile incipiente ale sarcinii.

Malformație congenitală a fătului și sarcina ulterioară

Multe malformații congenitale fetale sunt tratabile. După naștere, în funcție de anomalia existentă, copilul este supus unui curs de proceduri necesare pentru corectarea sau tratamentul său și continuă activitățile normale ale vieții. În cazul în care malformațiile congenitale fetale sunt incompatibile cu viața copilului în afara pântecului, sarcina este încheiată. La șase luni după această procedură, vă puteți planifica următoarea sarcină. Există momente în care un cuplu este recomandat să amâne un an. În acest timp, viitorii părinți sunt supuși anumitor teste genetice și studii, în funcție de rezultatul căruia medicul va stabili când este posibil să conceapă un copil.

Pentru pregătirea următoarei sarcini, un cuplu ar trebui să evite influența factorilor negativi, să ducă un stil de viață sănătos și să ia multivitamine pentru a-și consolida corpul.

Starea normală de sănătate a femeii în timpul sarcinii și vârsta fragedă nu este o garanție a absenței anomaliilor cromozomiale la un copil.

Este recomandabil să se efectueze o analiză pentru patologia fetală dacă unul dintre părinți are boli ereditare, deoarece riscul de a dezvolta patologii la un copil este foarte mare. Motivul principal pentru apariția unor astfel de anomalii este mutația celulelor germinale de la tată sau mamă. Să vedem de ce apar defecte ale genelor și cum să o evităm.

Esența bolii

Anomaliile dezvoltării congenitale sunt considerate patologii ale fătului din momentul nașterii sale până la nașterea unui copil.

Cel mai adesea, patologia apare în momentul în care sperma și ovulul se contopesc și se formează un zigot. Acest proces nu poate fi influențat în niciun fel, din acest motiv se întâmplă aproximativ 50% din avorturi și 7% din cazurile născute.

De fapt, patologiile fetale sunt boli moștenite. Aceștia pot fi incompatibili cu viața copilului după nașterea acestuia sau pot cauza dizabilități și grave dizabilități de dezvoltare.

Anomaliile sunt generate la nivel genetic atunci când apar modificări în structura cromozomilor. Orice persoană sănătoasă are 23 de perechi de cromozomi, fiecare dintre ei fiind responsabil pentru o genă specifică. Dacă numărul lor este mai mic sau există modificări în structura lor, atunci vorbim deja de patologia cromozomială. Există o mulțime de ele, dar se disting principalele forme:

Gametopathy. Modificările apar în celulele germinale chiar înainte de fertilizare. În acest caz, după concepție, poate apărea un avort spontan, pot apărea malformații ale copilului după naștere sau boli ereditare.
Blastopathy. Modificări patologice ale zigotului în sine în prima săptămână după nașterea sa. Aceasta poate duce la sarcină ectopică, moarte fetală sau defecte de dezvoltare.
Embriopatie. Deteriorarea embrionului de la două săptămâni de la înființare până la formarea placentei (până la 75 de zile).
Fetopathy. Patologiile se pot forma în perioada cuprinsă între 75 de zile și până la naștere. Poate să apară întârzierea dezvoltării, subdezvoltarea anumitor organe și sisteme. De asemenea, copilul se poate sufoca în timpul procesului de naștere în sine.

Un test de sânge pentru anomalii fetale și o scanare cu ultrasunete în timpul sarcinii vor ajuta la evitarea defectelor grave ale genelor, mai ales dacă părinții sunt expuși riscului. Toți indicatorii ar trebui să fie în limite normale, ceea ce indică absența anomaliilor de dezvoltare.

Cauzele anomaliilor congenitale

Este foarte important să cunoaștem cauzele malformațiilor fetale. Acest lucru va ajuta la evitarea morții intrauterine a copilului, mutații în aparență și dizabilități grave de dezvoltare.

Principalele motive includ:

boli cronice care s-au dezvoltat chiar înainte de sarcină;
patologii endocrine;
boli infecțioase în timpul sarcinii;
probleme ginecologice care au fost chiar înainte de sarcină, de exemplu, amenințarea cu încetarea, avortul, toxicoza severă și prelungită;
ecologie slabă și impactul substanțelor dăunătoare asupra organismului unei femei însărcinate;
obiceiuri proaste, consum de alcool și fumat;
ereditate slabă, prezența mutațiilor genice în gen.

Dezvoltarea normală a fătului este afectată și de o dietă echilibrată și de furnizarea tuturor vitaminelor și mineralelor necesare. Mai mult, o femeie ar trebui să înceapă să se aprovizioneze cu vitamine chiar înainte de a planifica sarcina.

Important! O deficiență de iod în corpul unei femei însărcinate poate duce la dezvoltarea anormală a creierului copilului.

Riscul de a avea un copil cu patologii de dezvoltare crește dacă părinții au peste 35 de ani. La o vârstă fragedă, sub 16 ani, crește riscul de a avea un copil prematur sau născut.

Factorii de risc pot include, de asemenea:

statut socio-economic scăzut al părinților;
deficiență de acid folic (în acest caz, se formează întotdeauna patologii de dezvoltare);
consumul de droguri sau alcool duce la întârzierea dezvoltării și la sindromul morții subite;
diabet zaharat (în acest caz, riscul de a avea un copil mare sau mort) crește;
polihidramnios (riscul de malformații congenitale ale rinichilor, a sistemului nervos central și a tractului gastro-intestinal crește);
sângerare.

Probabilitatea anomaliilor de dezvoltare este influențată nu numai de anumiți factori din partea părinților.

Riscul crește odată cu sarcinile multiple, anomalii în prezentarea fătului, travaliu prematur sau tardiv, travaliul prelungit sau cordonul ombilical prolapsat.

Încălcarea integrității placentei, a detașării sau a dimensiunii sale anormale poate afecta, de asemenea, anomalii în dezvoltarea fătului.

După cum vedeți, riscul de a dezvolta anomalii există întotdeauna de la începutul nașterii zigotului până la nașterea unui copil.

Fătul poate fi afectat în mod negativ de unele medicamente pe care le-a luat o femeie în timpul sarcinii. În această perioadă, în general nu este indicat să luați medicamente și dacă există o mare nevoie, dar trebuie să consultați un medic.

Care sunt defectele de dezvoltare?

Unele malformații pot fi observate la ecografie atunci când organele și sistemele încep să se formeze. În acest caz, femeii însărcinate i se poate prescrie un tratament special sau i se poate oferi încetarea sarcinii.

Cele mai frecvente defecte care pot fi observate la ecografie includ o hernie a cordonului ombilical, membrele lipsă, fuziunea picioarelor sau a degetelor, absența unor oase sau maxilarul inferior, defecte cardiace, un cap rotund și altele. Anomaliile pot fi foarte diverse.

Puteți vorbi despre prezența unei anomalii cromozomiale după ce a fost supus unei scanări cu ultrasunete, donând sânge pentru analiză sau în funcție de anumite semne. Acestea includ:

Avort spontan amenințat atunci când apare durere în partea inferioară a abdomenului sau localizare.
AFP scăzut și hCG crescut la 12 până la 14 săptămâni.
Activitate scăzută a fătului, mișcări slabe.
Îmbătrânirea prematură a placentei sau a hipoplaziei acesteia.
Hipoxie fetală.
Rezultate slabe ale CTG.
Polyhidramnios sau apă scăzută.

Uneori, aceste semne sunt norma pentru unele femei însărcinate.

Diagnostice

Metodele standard și speciale sunt utilizate pentru diagnosticarea patologiilor cromozomiale. Standardul include screening, ecografie, analize de sânge pentru AFP, PAPP-A și hCG. Dacă rezultatele testelor se situează în intervalul normal, nu este nevoie să vă faceți griji.

La ecografie este foarte important să se măsoare pliul cervical, nu trebuie să depășească 2 mm. Ecografia trebuie făcută la 12 săptămâni.

Împreună cu ecografia, CT, RMN, radiografie, poate fi prescris examenul endoscopic. Există, de asemenea, teste și analize speciale pentru a determina anomaliile genetice și moleculare.

Metodele speciale includ o biopsie a fătului și a pielii sale, colectarea de lichid amniotic, colectarea de sânge de cordon ombilical sau particule de placenta.

Să analizăm cele mai importante metode în detaliu:

Ecografie. Se efectuează de trei ori pe toată durata sarcinii. Se pot observa anomalii fizice ale fătului.
Testul de sânge pentru markeri. În serul din sânge, pot fi detectați markeri ai patologiei cromozomiale fetale, se pot determina nivelul de hCG, proteina plasmatică A, alfa-fetoproteină și estriol. Toți indicatorii ar trebui să fie în limite normale.

Diagnosticul la timp va ajuta la evitarea prezenței anomaliilor la copil.

Și congenitale non-ereditare.

Anomalii congenitale de dezvoltare ereditară

Ca urmare a multor ani de cercetare în Rusia și în străinătate, s-a stabilit că aproximativ 20% din toate anomaliile (deformații) congenitale de dezvoltare sunt ereditare și apar în perioada dezvoltării embrionare a fătului de la părinți cu anomalii în cromozomi și gene. Aproximativ 10% din anomalii sunt cauzate de obiceiurile proaste și de utilizarea anumitor substanțe (consumul de alcool, droguri și unele medicamente), ecologia precară, iar pentru restul de 70% din deformări, motivele nu au fost stabilite.

Fiecare femeie vrea să nască un copil sănătos și frumos. Pentru a evita malformațiile congenitale, este necesar să cunoaștem cauzele apariției lor.

În prezent, sute de reactivi chimici au fost identificați care pot provoca perturbarea cromozomilor sau genelor la părinți și pot provoca malformații fetale intrauterine.

Anomaliile dezvoltării pot fi diferite: absența completă a oricărui organ (de exemplu, rinichi), subdezvoltarea organului (dimensiunea mică și masa sa), dezvoltarea prea mare a organului (de exemplu, dimensiunea prea mare și masa creierului - macrocefalie). În toate cazurile, aceste abateri au un efect dăunător asupra dezvoltării fizice și mentale a copilului și duc adesea la moartea acestuia.

În plus, structura (îngustarea intestinelor, esofagul, subdezvoltarea valvelor cardiace etc.), forma și numărul de organe (de exemplu, scăderea sau creșterea numărului de degete și degetele de la picioare, apariția de organe interne suplimentare, de exemplu, un rinichi suplimentar și etc.) sau un număr insuficient de organe împerecheate (de exemplu, un ochi sau un rinichi).

Rezultatul acestor devieri este mortalitatea infantilă timpurie (până la 20% din totalul deceselor copiilor). Se observă că în ultimii ani, procentul de anomalii fetale intrauterine a crescut constant.

Nu toate anomaliile de dezvoltare ale copilăriei apar la o vârstă fragedă. Unele dintre ele apar doar la perioada pubertății sau mai târziu.

În plus, anomaliile se pot manifesta în tulburarea metabolică a copilului - în absența oricărei enzime etc.

Toate încălcările dezvoltării intrauterine a copilului sunt împărțite în mod convențional în 5 grupe: anatomice, fiziologice, funcționale, biochimice și mentale.

Dintre toate tulburările din dezvoltarea intrauterină a fătului, cele mai periculoase sunt bolile asociate cu o încălcare a structurii cromozomilor sau a numărului acestora în celule. Cele mai multe dintre aceste anomalii au drept consecință moartea fetală sau nașterea unui copil neviabil.

Sindromul Down

Este cea mai frecventă afecțiune ereditară (aproximativ 1 din 800 de nou-născuți). Este o consecință a încălcării numărului de cromozomi din celule (în loc de 46 de cromozomi la un copil, 47 de cromozomi sunt prezenți în genotip). Atât fetele, cât și băieții suferă de această boală.

Cel mai adesea, un copil cu sindrom Down se naște dintr-o mamă sau un tată în vârstă (peste 40 de ani). Acest sindrom este detectat în stadiile incipiente ale sarcinii, folosind ecografia și alte metode, dar precizia examinării este de 95% (restul de 5% este un diagnostic eronat). Până în prezent, cel mai precis diagnostic al acestei boli (până la 99,8%) este furnizat de studiul lichidului amniotic. Când această patologie este detectată la făt, părinții înșiși au dreptul să decidă dacă lăsați acest copil sau nu.

Semne externe tipice ale sindromului Down: se pot plia la colțul interior al ochiului, fața plană și spatele capului, nasul mic, limba mare, gura deschisă, gâtul scurt și pliul pielii pe gât, membrele și degetele scurtate, slăbiciunea musculară, pot să apară. Astfel de copii au, de asemenea, defecte cardiace și duodenale, retard mental.

Mamele expectante trebuie să știe că trebuie să se gândească cu atenție înainte de a face avort atunci când un copil are sindromul Down. Astfel de copii sunt foarte afectuoși, amabili și gradul de demență al acestora variază foarte mult. În prezent, astfel de copii, deși mai încet decât copiii sănătoși, pot fi instruiți folosind metode speciale. Încep să umble, să vorbească, să citească și să scrie. Persoanele cu această boală se căsătoresc și trăiesc la bătrânețe, dar astfel de oameni trebuie să țină cont de faptul că probabilitatea dezvoltării acestui sindrom la copiii lor crește până la 50%.

Sindromul Edwards

Aceasta este a doua boală ereditară cea mai frecventă după boala Down asociată cu prezența unui cromozom suplimentar în celule. Cu această boală, fătul dezvoltă multiple defecte. Cel mai adesea, acest sindrom apare la copiii născuți din mame în vârstă, în special la fete. La un astfel de copil, există o încălcare a mărimii oaselor craniului, a sternului, a piciorului, a proporțiilor corpului. În plus, canalul auditiv extern poate fi absent, există defecte ale inimii și ale vaselor de sânge, anomalii în dezvoltarea creierului, cerebel și retard mental. Acești copii, de regulă, nu sunt viabili și mor înainte de vârsta de 3 luni, mai rar înainte de 1 an. Foarte rar, acești copii trăiesc mai mult, dar toți sunt oligofreni (cu retard mintal).

Sindromul Klinefelter

Aceasta este o boală ereditară destul de frecventă cauzată de o modificare a numărului de cromozomi. Acest sindrom se dezvoltă doar la băieții născuți din mame mai mari. Această boală se manifestă numai în perioada pubertății; el are subdezvoltarea testiculelor, nu există spermatozoizi sau un număr redus de spermă, se dezvoltă infertilitatea. Dezvoltarea exterioară a băiatului în funcție de tipul feminin: umerii îngustați, pelvisul larg, picioarele lungi, glandele mamare lărgite. Pot apărea anomalii mentale și mentale. Când se găsesc primele semne ale acestei boli, trebuie să consultați imediat un medic pentru a începe tratamentul (cel mai adesea hormonal).

hemofilie

Această boală moștenită este transmisă copilului de la mamă. Această boală se manifestă numai la băieți. În cazul hemofiliei, coagularea sângelui este afectată. Cu un tratament adecvat, această boală nu este o condamnare la moarte.

Fibroză chistică

Aceasta este cea mai frecventă boală sistemică ereditară.

Fibroza chistică afectează sistemul respirator și digestiv, precum și ficatul, pancreasul și gonadele. Mucusul se acumulează în organism în cantități mari, apare o tuse dureroasă, respirație șuierătoare în plămâni, inima este afectată, conductele pancreatice sunt înfundate, diareea este înlocuită de constipație, abdomenul este umflat, copiii cresc slab și cresc în greutate, membrele sunt subțiri, cu o formă caracteristică a degetelor, pieptul este deformat, pielea are un gust sărat (dacă este lins). Dezvoltarea mentală a unor astfel de pacienți este normală, și uneori chiar peste medie. Această boală congenitală gravă nu este în prezent complet vindecată, dar cu o terapie adecvată de sprijin, acești pacienți pot trăi mult timp și pe deplin. Ei trebuie să primească anumite medicamente toată viața.

Fenilcetonuria

Această boală este o consecință a încălcării metabolismului aminoacidului fenilalanină la un copil, ca urmare a faptului că există o întârziere în dezvoltarea lui fizică și psihică. Această boală este detectată în primele zile ale vieții unui copil. Nu este o propoziție. Odată cu numirea unei diete speciale, dezvoltarea acestei boli poate fi prevenită.

Orbirea de culoare

Această boală ereditară se transmite de la mamă la fiu și se manifestă prin faptul că copilul nu face distincția între unele culori (adică viziunea culorii este parțial afectată), cel mai adesea roșu și verde. Această boală nu poate fi vindecată.

„Hare buza”

Această anomalie de dezvoltare este deschiderea buzei superioare, care împiedică copilul să sugă. Tratamentul este chirurgical, în primele luni ale vieții unui copil. Lipsa hranei pentru o femeie însărcinată poate provoca această deformare.

„Palatul despicat”

Aceasta este o neînchidere a maxilarului superior și a palatului dur, ca urmare a căruia cavitatea bucală nu este separată de cavitatea nazală. Acest defect face ca alimentele să intre în vânt și în cavitatea nazală. Foarte des, palatul fantei este observat împreună cu buza fanta. Tratamentul este chirurgical. Motivul acestei anomalii de dezvoltare a copilului poate fi lipsa hranei pentru o femeie însărcinată.

polidactilie

Polidactilie - prezența degetelor în plus sau lipsa acestora pe mână sau picior, fuziunea degetelor împreună, scurtarea sau absența membrelor. Tratament chirurgical și protetică.

Anencefalie, microcefalie, hipercefalie și hidrocefalie

Toate acestea sunt anomalii în dezvoltarea creierului. Aceste anomalii de dezvoltare pot fi provocate de o deficiență în corpul unei femei sau de rubeolă, rujeolă și unele alte boli suferite de mamă în timpul sarcinii (în special în primele săptămâni după concepție).

Dacă anencefalia (absența emisferelor cerebrale) este detectată la un copil, sarcina se încheie în orice moment.

Fuziunea gemenilor (numiți și gemeni conjugați)

Aceasta este una dintre cele mai severe anomalii în dezvoltarea fătului. Gemenii pot fi conectați de orice parte a corpului (pelvis, cap etc.), sistemele lor circulatorii și de alte organe pot fi izolate sau conectate, un gemen poate fi dezvoltat normal, iar celălalt este subdezvoltat. Acești copii mor de obicei la o vârstă fragedă. În cazul fuziunii numai cu țesuturile moi și cu funcționarea independentă a fiecărui copil, tratamentul este prompt.

Hernie ombilicală și vertebrală

O hernie de ombilic este o ieșire dintr-o cavitate sub pielea intestinului. Astfel de hernii pot dispărea singure, în cazuri grave, de tratament chirurgical.

Herniile spinale sunt cele mai severe malformații fetale. Majoritatea copiilor care suferă de aceste defecte de dezvoltare mor, iar supraviețuitorii sunt paralizați, prin urmare, dacă se constată astfel de defecte în dezvoltarea fetală, este indicată încetarea prematură a sarcinii.

Malformații ale inimii și vaselor de sânge

Cauza acestor malformații ale fătului poate fi o boală virală sau bacteriană transferată de mamă în timpul sarcinii, precum și o lipsă de oxigen.

Aceste defecte cardiace, în funcție de gravitatea lor, sunt tratate cu medicamente sau intervenții chirurgicale.

În cazuri grave, copilul moare în utero sau imediat după naștere.

Toate anomaliile în dezvoltarea scheletului fetal sunt cauzate de anomalii genetice sau cromozomiale în celulele copilului nenăscut.

În plus, alte boli ereditare (boala Hirschsprung, boala Huntington, boala Ponter, boala von Willebrand, boala Tay-Sachs, sindromul Fraser, sindromul Patau, sindromul Turner, boala de marmură și multe altele) sunt foarte rare. De asemenea, malformațiile includ diverse semne de naștere, unele boli congenitale ale pielii, luxația congenitală a șoldului, hernia craniană și altele.

În prezent, sunt cunoscute peste 3,5 mii de anomalii ale dezvoltării ereditare. S-a stabilit că peste 5% dintre copiii născuți sunt născuți cu diverse patologii.

Toate bolile ereditare și cromozomiale considerate sunt practic independente de mediul extern.

Un alt grup boli ereditare sunt cele la care copilul are o predispoziție ereditară, dar clinic această boală se manifestă numai în anumite condiții de mediu. Astfel de boli includ: diabet zaharat, psoriazis, ulcere stomacale, hipertensiune arterială, gută și unele altele.

Unele dintre bolile ereditare se manifestă numai la bătrânețe (de exemplu, boala Alzheimer, ateroscleroza, gută).

Dacă rudele din familia dumneavoastră au avut diverse boli ereditare grave, este necesar să vă supuneți testelor medicale speciale medicale înainte de a concepe un copil.

Riscul de a dezvolta o boală ereditară și diverse deformări ale unui copil în căsătoriile strâns legate de multe ori crește.

Nu este necesar să vă alarmați: bolile ereditare congenitale considerate sunt foarte rare (cel mai adesea 1 copil la câteva mii de nașteri). Fiecare mamă așteptată, din primele zile de sarcină până la naștere, își face griji despre cum se va naște copilul ei, dacă va fi sănătos.

Descrierea tuturor acestor defecte de dezvoltare este dată nu pentru a vă intimida, dar pentru a înțelege că sănătatea copilului dvs. este aproape complet dependentă de dvs.

Dacă mănânci corect, iar viitorul tău bebeluș primește toate substanțele necesare vieții și dezvoltării sale (proteine, grăsimi, carbohidrați, vitamine, în special acid folic și săruri minerale), probabilitatea de a avea un copil bolnav este neglijabilă.

Pentru divizarea celulelor corespunzătoare, inclusiv în stadiul embrionului, formarea și creșterea tuturor organelor interne, metabolismul fătului, hematopoieza acestuia, acid folic este necesar; în plus, previne nașterea prematură și avortul. În plus, dacă duceți un stil de viață corect, nu fumați, nu utilizați droguri și alcool, genetica dvs. nu are boli ereditare grave, atunci practic nu există riscul de a da naștere unui copil nesănătos și puteți fi calm cu privire la viitorul vostru copil.

Dacă rudele dumneavoastră au vreo boală ereditară, trebuie să fiți examinat de către un medic și să începeți tratamentul în timp util pentru a preveni această boală sau a pune capăt unei sarcini în timp util în cazuri deosebit de severe. Este necesar să vă abțineți de la sarcină la femeile peste 40 de ani.

În stadiul actual de dezvoltare a medicamentului, majoritatea anomaliilor de dezvoltare enumerate sunt detectate în primele etape ale sarcinii.

Cel mai important lucru pentru menținerea sănătății mamei și a copilului nenăscut este să vă înregistrați cât mai devreme la clinica antenatală, să o vizitați în mod regulat și să urmați toate prescripțiile medicului dumneavoastră.