Ekzaminimi i tremujorit të dytë: kur bëhet, deshifrimi i rezultateve, treguesit e normës dhe devijimet. Ekzaminimi rutinë në tremujorin e dytë

Ekzaminimi biokimik është një studim i gjakut të një gruaje shtatzënë për të përcaktuar shënuesit specifikë që ndihmojnë në përcaktimin e mundësisë së një çrregullimi të rëndë gjenetik në fetus.

Që në momentin e formimit të saj, placenta fillon të prodhojë disa substanca, të cilat më pas depërtojnë në gjakun e nënës. Numri i këtyre shënuesve në normë po ndryshon vazhdimisht me zhvillimin e fetusit. Përcaktimi i këtyre substancave është baza e shqyrtimit biokimik: devijimet e konsiderueshme të rezultateve të marra nga normat e pranuara tregojnë një mundësi të lartë të pranisë së anomalive kromozomale ose.

informacion Sigurisht që studime të tilla laboratorike nuk mund të bëjnë një diagnozë, por ndihmojnë në përzgjedhjen e një grupi grash me rrezik të lartë për të pasur fëmijë me patologji dhe u ofrojnë atyre ekzaminime të mëtejshme të thelluara për të sqaruar situatën.

Ekzaminimi biokimik kryhet dy herë gjatë gjithë periudhës së lindjes së një fëmije: në tremujorin e parë (10-14 javë) dhe në tremujorin e dytë (16-20 javë).

Indikacionet për kryerjen

Çështja e nevojës për kryerjen e shqyrtimit biokimik në të gjitha gratë shtatzëna është ende e diskutueshme. Shumica e ekspertëve rekomandojnë kryerjen e këtij testi për të gjithë pacientët, sepse askush nuk është i imunizuar nga çrregullimet gjenetike. Organizata Botërore e Shëndetësisë (OBSH) rekomandon të paktën teste të detyrueshme laboratorike për të gjitha gratë shtatzëna.

Kjo analizë nuk është e detyrueshme, dhe vendimi për të kryer është vullnetar për çdo nënë shtatzënë, megjithëse, natyrisht, nuk do të dëmtojë të siguroheni edhe një herë.

Përveç kësaj, janë identifikuar grupe grash që kanë një rrezik të lartë për të pasur fëmijë me një patologji gjenetike. Pacientë të tillë duhet të ekzaminohen dy herë gjatë gjithë periudhës së shtatzënisë.

Grupet në rrezik që kërkon ekzaminim të detyrueshëm biokimik:

• Mosha e gruas është mbi 30 vjeç gjatë shtatzënisë së parë dhe mbi 35 vjeç gjatë shtatzënisë së dytë dhe të mëvonshme;
• 2 ose më shumë aborte spontane në histori;
• Vetë-administrimi i barnave në fazat e hershme që kanë një efekt teratogjen;
• Sëmundjet infektive të vuajtura në tremujorin e parë;
• Prania në familjen e të afërmve me anomali gjenetike;
• Prania e anomalive gjenetike në një ose të dy prindërit;
• Lindja më herët në familje e një fëmije me anomali gjenetike;
• Lindja e vdekur ose vdekja e një fëmije tjetër nga keqformimet në familje më herët;
• Martesa mes të afërmve të ngushtë;
• Ekspozimi ndaj rrezatimit i njërit ose të dy prindërve para konceptimit ose në fillim të shtatzënisë;
• Anomalitë e gjetura në ultrazërin e fetusit.

Ekzaminimi i parë biokimik

Ekzaminimi biokimik i tremujorit të parë kryhet në javën 10-14, por shumica e ekspertëve e konsiderojnë më informuese kryerjen e një studimi në javën 11-13.

Shqyrtimi i parë është një "test i dyfishtë" d.m.th. dy substanca përcaktohen në gjak: (në veçanti, një njësi e lirë e gonadotropinës korionike njerëzore) dhe PAPP-A (proteina plazmatike A e lidhur me shtatzëninë).

Normat

Gonadotropina korionike sekretohet nga qelizat e korionit (membrana e embrionit), prandaj, ajo fillon të përcaktohet në gjak mjaft herët (tashmë në ditët e para pasi ka ndodhur konceptimi). Më tej, sasia e tij rritet gradualisht, arrin maksimumin në fund të tremujorit të parë, pastaj fillon të bjerë dhe mbetet në një nivel konstant nga gjysma e dytë e shtatzënisë.

Nivelet normale të hCG

RAPP-A- Kjo është një proteinë e prodhuar nga trofoblasti gjatë gjithë periudhës së shtatzënisë, sasia e saj rritet vazhdimisht në raport me moshën e shtatzënisë.

Treguesit normalë të PAPP-A

Periudha e shtatzënisë, javë	Treguesit normalë të PAPP-A, mjaltë / ml
	Vlera minimale	Vlera maksimale
8-9	0.17	1.54
9-10	0.32	2.42
10-11	0.46	3.73
11-12	0.7	4.76
12-13	1.03	6.01
13-14	1.47	8.54

shtesë Rezultati i shqyrtimit biokimik vlerësohet jo vetëm nga rezultatet e marra, por edhe nga vlera e MoM, e cila në fund të fundit është faktori përcaktues. MoM është një koeficient që tregon shkallën e devijimit të treguesit të marrë nga treguesi mesatar statistikor normal për një moshë të caktuar gestacionale. Norma e MoM është nga 0.5 në 2.5 (me shtatzëni të shumëfishtë deri në 3.5 MoM).

Deshifrimi

Deshifrimi i shqyrtimit biokimikduhet të kryhet vetëm nga një mjek. Duhet të kihet parasysh se çdo laborator, në varësi të reagentëve të përdorur, mund të ketë standardet e veta të performancës, në lidhje me këtë, duke përdorur të dhëna të pasakta, mund të merrni rezultate të rreme.

Deshifrimi i analizës për hCG

Devijimet e treguesit nga norma	Shkaqet
Niveli i ulur i hCG
	Zhvillimi i vonuar i embrionit
	Rrezik i lartë i abortit spontan
	Sindroma Edwards në fetus
Nivele të ngritura të hCG	Shtatzënia e shumëfishtë
	Toksikozë e rëndë
	diabeti mellitus i nënës
	Sindroma Down në fetus
	Keqformime të rënda në fetus (sistemet kardiovaskulare, nervore dhe të tjera)
	Marrja e barnave gestagjenike ( , )
	Sëmundjet malinje (nishan hidatidiform, koriokarcinoma)

Deshifrimi i analizës për PAPP-A

Ekzaminimi biokimik në tremujorin e dytë

Ekzaminimi biokimik i tremujorit të 2-të përbëhet nga një "test i trefishtë": përcaktimi i AFP (alfa-fetoproteinës), hCG dhe estriolit të lirë. Analiza kryhet nga 16 deri në 20 javë, por ekzaminimi më informues do të jetë në javën 16-18.

Normat e "testit të trefishtë"

AFP- një proteinë e prodhuar në traktin gastrointestinal dhe mëlçinë e fetusit që në fazat e hershme të zhvillimit të tij.

Nivelet normale të AFP

Nivelet normale të hCG

Estriol falas- Ky është një hormon i prodhuar fillimisht vetëm nga placenta, dhe më pas nga mëlçia e fëmijës. Gjatë rrjedhës normale të shtatzënisë, sasia e estriolit të lirë vazhdimisht rritet.

Nivelet normale të estriolit të lirë gjatë shtatzënisë

Deshifrimi

2 Skriningu biokimik gjithashtu duhet të deshifrohet vetëm nga mjeku që merr pjesë, duke marrë parasysh standardet e këtij laboratori.

Deshifrimi i analizës për AFP

Deshifrimi i analizës për estriolin e lirë

Ekzaminimi i tremujorit të dytë të shtatzënisë është një grup masash që synojnë identifikimin e patologjive të mundshme në fetus. Ai konsiston në ekzaminimin me ultratinguj dhe të ashtuquajturin "test trefishtë" (skrining biokimik i tremujorit të 2-të). Mund ta kaloni midis javës 14 dhe 20, por periudha 16-18 javë e shtatzënisë konsiderohet periudha optimale.

Si bëhet ekzaminimi i tremujorit të dytë?

Ky është një studim shtesë, por nuk ka ndonjë indikacion të veçantë për emërimin e tij. Pra, mos u habitni nëse mjeku rekomandon depistimin për tremujorin e 2-të - ultratinguj dhe analiza biokimike. Ju mund të refuzoni ultratinguj dhe analiza, të cilat, nga rruga, në shumicën e rasteve paguhen. Por megjithatë, në kushtet moderne, gratë shpesh përpiqen të kalojnë kompleksin maksimal të diagnostikimit.

Së pari, kryhet një ultratinguj. Do të japë një kuptim të përgjithshëm të gjendjes së fetusit, formimin e sistemeve të tij kryesore. Gjithashtu, ekografia ndihmon në përcaktimin më të saktë të periudhës, gjë që është shumë e rëndësishme gjatë deshifrimit të ekzaminimit të tremujorit të 2-të - normat përcaktohen në mënyrë rigoroze për çdo periudhë të shtatzënisë. Pas kësaj, është e rëndësishme të mos hezitoni të dhuroni gjak për "testin e trefishtë". Gjaku merret nga një venë dhe në stomak bosh, mundësisht të nesërmen ose në ditët pas ekografisë. Ekzaminimi biokimik i tremujorit të 2-të ka për qëllim përcaktimin e nivelit të tre substancave specifike në gjak:

• Gonadotropina korionike njerëzore - hCG, me anë të së cilës shumica e grave mësojnë për fillimin e shtatzënisë me ndihmën e testeve ekspres në shtëpi;
• Alfa-fetoproteina - AFP, një proteinë që prodhohet në trupin e fetusit dhe është përgjegjëse për mbrojtjen e tij nga një kërcënim i mundshëm nga imuniteti i nënës;
• Estrioli i lirë (i pakonjuguar, i palidhur) është një hormon steroid, estrogjeni kryesor i shtatzënisë, i nevojshëm për metabolizmin normal në sistemin nënë-fëmijë.

Transkripti i shqyrtimit tremujori i dytë

Sipas analizës së gjakut, për të tre substancat testuese nxirren tregues sasiorë. Janë nxjerrë normat e kushtëzuara për çdo periudhë të shtatzënisë.

Normat e shqyrtimit për tremujorin e 2-të janë si më poshtë:

• 16 javë - 10,000-58,000 mU / ml;
• 17-18 javë - 8,000-57,000 mU / ml;
• 19 javë - 7,000-49,000 mU / ml.

Gonadotropina korionike zakonisht matet në njësi speciale - mU / ml, ato janë gjithashtu mIu / ml. Disa laboratorë përdorin matjen në nanogram - ng / ml. 1 ng = 1 mjaltë: 21.28.

• 12-14 javë - 15-60 U / ml;
• 15-19 javë - 15-95 U / ml;
• 20-24 javë - 27-125 U / ml.

• 13-14 javë - 5,7-15 nmol / l;
• 15-16 javë - 5,4-21 nmol / l;
• 17-18 javë - 6,6-25 nmol / l;
• 19-20 javë - 7,5-28 nmol / l;
• 21-22 javë - 12-41 nmol / l.

Përveç këtyre të dhënave, shfaqet koeficienti mesatar MoM - raporti i treguesve. Normalisht, MoM luhatet midis 0.5-2.0.

A është i nevojshëm ekzaminimi i tremujorit të dytë?

Gjëja e parë që duhet theksuar është se ky studim nuk është i nevojshëm. Rezultatet e testit janë jo të besueshme dhe nuk bëjnë të mundur vendosjen e një diagnoze - nga këto të dhëna mund të bëhen vetëm supozime. Fakti është se ekzaminimi biokimik i tremujorit të 2-të mund të tregojë vetëm një probabilitet të caktuar të pranisë së patologjive në fetus. Pra, nëse sipas ultrazërit gjithçka është në rregull, atëherë ky është vetëm një konfirmim shtesë. Nëse ekzaminimi është bërë në tremujorin e parë dhe rezultatet e tij nuk kanë shkaktuar shqetësim, atëherë mjeku juaj nuk ka gjasa të insistojë në ridiagnozën.

Vendimi nëse do t'i nënshtrohet ekzaminimit për tremujorin e 2-të apo jo, merret nga gruaja sipas gjykimit të saj. Ata e rekomandojnë atë për të gjithë pa përjashtim, pasi patologjia mund të shfaqet pa ndonjë arsye të dukshme, nga askund. Kaq shumë njerëz e kalojnë këtë studim në mënyrë që të qetësohen paraprakisht, duke hequr qafe një nga shqetësimet për shëndetin e foshnjës së tyre të palindur. Të tjerë, duke kuptuar qartë se nuk do ta ndërpresin shtatzëninë me asnjë pretekst, e refuzojnë qëllimisht këtë metodë diagnostikuese. Megjithatë, shumë përvoja përjetojnë ato gra, analizat e gjakut të të cilave nuk përshtateshin me standardet e shqyrtimit të tremujorit të 2-të.

Çfarë duhet të bëj nëse rezultatet e ekzaminimit tim të tremujorit të dytë nuk janë normale?

Gjëja kryesore është të mos bëni panik! Sido që të jenë devijimet nga norma, ajo ende nuk do të thotë asgjë vendimtare. Për më tepër, ka raste kur, në kundërshtim me treguesit sinqerisht të frikshëm, lindin foshnja plotësisht të shëndetshme. Fatkeqësisht, ndodh edhe anasjelltas - me analiza ideale, në fund të fundit, gjithçka nuk shkon aq mirë. Kjo do të thotë, të dhënat e marra mund të jenë false-negative ose false-pozitive - e vërteta e testit nuk kalon 70%.

Mjeku, bazuar në rastin tuaj specifik, do të përpiqet t'ju qetësojë duke vënë në dukje praninë e faktorëve që ndikuan në rezultatet e shqyrtimit të tremujorit të dytë. Dhe ka shumë prej tyre: një ftohje, diabeti i nënës, me peshë të ulët ose mbipeshë, duhan, marrja e medikamenteve, tiparet e shtatzënisë (jo patologji), etj. Pra, nëse ekzaminimi me ultratinguj i tremujorit të 2-të nuk tregoi asgjë të dyshimtë, atëherë të dhënat biokimike. nuk merren parasysh.. Edhe pse mund të dërgoheni për një konsultë me një gjenetist, nuk ka gjasa që të jeni në gjendje të merrni një përgjigje specifike prej tij - vetëm supozime.

Në rast dyshimesh serioze, propozohet vazhdimi i diagnozës me metoda më serioze. Fatkeqësisht, ata gjithashtu nuk mund të japin një rezultat të saktë, por në të njëjtën kohë ata marrin shumë kohë dhe janë të mbushura me një numër komplikimesh të shtatzënisë (deri në një abort). Dhe në fund, pas gjithë këtij ankthi mendor, mund të merrni një tjetër - një ofertë për të kryer një abort në muajin e pestë apo edhe të gjashtë të shtatzënisë, duke u mbështetur në rezultate jo të besueshme të kërkimit. Përveç aspektit moral dhe psikologjik, një ndërhyrje e tillë ndikon ndjeshëm edhe në fiziologjinë, duke rrezikuar shëndetin e gruas. 4.6 nga 5 (45 vota)

Informacioni i Studimit

Ekzaminimi prenatal (antenatal).është një studim mjekësor gjithëpërfshirës (laboratorik dhe instrumental) që synon identifikimin e një grupi rreziku për zhvillimin e anomalive kromozomale të fetusit gjatë shtatzënisë. Rezultatet e shqyrtimit bëjnë të mundur marrjen e një vendimi për nevojën për një ekzaminim më të detajuar (diagnostikë invazive, konsultë gjenetike).

"Gemotest laboratorik" kryen shqyrtimin prenatal të tremujorit të dytë të shtatzënisë duke përdorur softuerin PRISCA (PrenatalRiskCalculation) nga Siemens Healthcare Global. Për të llogaritur rrezikun biokimik të anomalive kromozomale, programi përdor tregues të shënuesve biokimikë të gjakut, të dhëna antropometrike të fetusit bazuar në rezultatet e ekzaminimit me ultratinguj, si dhe të dhëna personale të gruas shtatzënë.

Ekzaminimi prenatal i tremujorit të dytë:

• Ajo kryhet në kushtet e 14-20 javëve të shtatzënisë;
• Markuesit biokimikë (serum): alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina korionike njerëzore (hCG), estriol i lirë, β-hCG i lirë;
• Të dhënat e ultrazërit të tremujorit II që tregojnë datën e ekzekutimit: madhësia e fetusit biparietal (BDP) për llogaritjen e moshës gestacionale;
• Të dhënat personale të një gruaje shtatzënë: mosha, pesha, raca, zakonet e këqija (pirja e duhanit);
• Anamneza e një gruaje shtatzënë: numri i shtatzënive të mëparshme, prania e shtatzënisë së shumëfishtë, fertilizimi in vitro, prania e sëmundjeve (diabeti mellitus i varur nga insulina).

Për të llogaritur saktë rrezikun e zhvillimit të anomalive kromozomale, laboratori duhet të ketë të dhëna të sakta për moshën e shtatzënisë, të dhëna ekografike (KTR, TVP dhe vizualizimi i kockës së hundës për tremujorin e parë) dhe informacion të plotë për të gjithë faktorët e nevojshëm për depistimin (treguar në formulari i referimit). Mosha e shtatzënisë mund të llogaritet nga data e menstruacioneve të fundit (LPM), data e konceptimit (periudha e vlerësuar). Për ekzaminimin prenatal, rekomandohet përdorimi i një metode më të saktë dhe informative - llogaritja e moshës gestacionale sipas ultrazërit (KTR dhe BDP). Për shkak të ekzistencës së disa metodave statistikore për përcaktimin e moshës së shtatzënisë sipas të dhënave të ultrazërit të fetusit, rezultatet e llogaritjes së kryer duke përdorur softuerin PRISCA mund të ndryshojnë pak nga mosha e shtatzënisë e përcaktuar nga mjeku ekografik (vargu deri në 7 ditë në tremujorin e II-të) .

Programi i llogaritjes kompjuterike PRISCA ju lejon të:

• llogaritni probabilitetin e rreziqeve të ndryshme të patologjisë fetale
• merrni parasysh të dhënat individuale të pacientit
• marrin parasysh faktorët që ndikojnë në zbulimin e devijimeve nga nivelet normale të shënuesve biokimikë.

Opsionet e shqyrtimit në tremujorin e 2-të (14-20 javë):

• Matja me ultratinguj e BDP (madhësia Biparietal) 26-56 mm. (periudha e kufizimit 1-3 ditë)
• Përcaktimi imunokimik i 1) beta-hCG - i lirë dhe total, 2) AFP, 3) estriol i lirë.

Karakteristikat e llogaritjes së rrezikut:

• Llogaritja e rrezikut varet nga saktësia e të dhënave të ofruara për analizë
• Llogaritja e riskut është rezultat i përpunimit të të dhënave statistikore
• Rezultatet duhet të konfirmohen (ose të përjashtohen) nga studimet citogjenetike.

Rezultati paraqitet në formën e MoM- kjo është madhësia e devijimit të treguesve të kësaj gruaje shtatzënë nga norma mesatare statistikore
Beta hCG prodhohet në membranën fetale të embrionit njerëzor. Është një tregues i rëndësishëm i zhvillimit të shtatzënisë dhe devijimeve të saj. Niveli maksimal i beta-hCG arrin në javën e 10-11, dhe më pas zvogëlohet gradualisht. Një rritje në përqendrimin e beta-hCG në gratë shtatzëna në tremujorin e dytë të shtatzënisë mund të tregojë rrezikun e zhvillimit të trizomisë në kromozomin e 21-të (sindroma Down) në fetus. Një rënie në përqendrimin e hormonit mund të tregojë zhvillimin e anomalive të tjera kromozomale në fetus, në veçanti sindromën Edwards, trisominë në kromozomin e 18-të.

Alfa fetoproteina (AFP)- prodhohet në qeskën embrionale të të verdhës, në mëlçi dhe në epitelin intestinal të fetusit, niveli i tij varet nga gjendja e traktit gastrointestinal, veshkat e fetusit dhe pengesa placentare. Në gjakun e nënës përqendrimi i tij rritet gradualisht nga java e 10-të e shtatzënisë dhe arrin maksimumin në javën 30-32. Një rënie e përqendrimit vërehet në sindromën Down. Me një defekt të tubit nervor, nivelet e AFP rriten.

Pa estriol- prodhuar nga placenta, dhe më pas nga mëlçia e fetusit. Stimulon sintezën e prostaglandinave vazodiluese në qelizat endometriale dhe rrit rrjedhjen e gjakut uteroplacental. Përveç kësaj, rrit marrjen e kolesterolit të lipoproteinës me densitet të ulët të ndërmjetësuar nga receptorët për sintezën e mëvonshme të progesteronit nga placenta, dhe gjithashtu stimulon rritjen e gjëndrës së qumështit. Në sindromën Down dhe sindromën Edwards, përqendrimi i estriolit të lirë zvogëlohet. Gjithashtu, niveli i hormonit mund të ulet për shkak të përdorimit të barnave: deksametazon, prednizolon, metipred, antibakterial. Përqendrimi i ulët i estriolit të lirë në kombinim me nivele të larta të beta-hCG dhe AFP shoqërohet me një rrezik në rritje të vonesës së rritjes intrauterine dhe komplikimeve të tremujorit të tretë të shtatzënisë (shkëputja e parakohshme e placentës dhe preeklampsi).

Në përputhje me urdhrin e Ministrisë së Shëndetësisë të Federatës Ruse të datës 1 nëntor 2012 Nr. 572n. Procedura për ofrimin e kujdesit mjekësor në profilin "obstetrikë dhe gjinekologji (me përjashtim të përdorimit të teknologjive riprodhuese të asistuara)": është e nevojshme të kryhet shqyrtimi prenatal i tremujorit të dytë në një moshë gestacionale 18-20 + 6 javë.

Nëse për ndonjë arsye ultratingulli nuk është kryer në tremujorin e dytë, mund të jepni të dhëna (KTR, TVP, vizualizimi i kockës së hundës) të ultrazërit të tremujorit të parë me një tregues të datës së ekzekutimit. Llogaritja e rrezikut të zhvillimit të anomalive kromozomale në tremujorin II duke përdorur të dhënat ekografike nga tremujori i parë ka më pak saktësi dhe një gabim më të madh në krahasim me përdorimin e të dhënave me ultratinguj nga tremujori II.

Algoritmi për shqyrtimin prenatal dhe tremujorin e dytë të shtatzënisë:

1. Llogaritni moshën e shtatzënisë sipas datës së menstruacioneve të fundit ose ditën e konceptimit dhe përcaktoni datën e ultrazërit dhe dhurimit të gjakut për markuesit biokimikë.
2. Kryeni një ultratinguj. Nëse të dhënat e ultrazërit nuk janë të përshtatshme për llogaritjen e rrezikut (KTR<38мм), провести повторное выполнение УЗИ только по рекомендации врача через определенное время.
3. Njohja e saktë e moshës së shtatzënisë, e llogaritur me ultratinguj, për të kryer marrjen e mostrave të gjakut për kërkimin e markerëve biokimikë. Intervali kohor ndërmjet ultrazërit dhe dhurimit të gjakut duhet të jetë minimal (jo më shumë se 2-3 ditë).

Kujdes! Marrja e medikamenteve mund të ndikojë në rezultatet e shqyrtimit prenatal!

Përshkrim

Materiali në studim Serum

Studimi kryhet për ekzaminimin skrining të grave shtatzëna me qëllim vlerësimin e rrezikut të anomalive kromozomale të fetusit - trisomia 21 (sindroma Down), trisomia 18 (sindroma Edwards), si dhe defekti i tubit nervor (NTD). Kuantifikimi i rezultateve të hulumtimit kryhet duke përdorur softuerin PRISCA.

Kujdes! Për këtë studim kërkohen rezultatet e ultrazërit!

Ekzaminimi biokimik i tremujorit të dytë të shtatzënisë "Testi i trefishtë" i tremujorit të dytë përbëhet nga studimet e mëposhtme:

Përcaktimi i përqendrimit të këtyre shënuesve përdoret për skriningun e grave shtatzëna në tremujorin e dytë të shtatzënisë për të vlerësuar rrezikun e anomalive kromozomale dhe defekteve të tubit nervor të fetusit. Studimi kryhet ndërmjet javës 15 dhe 20 të shtatzënisë. Koha optimale për shqyrtimin e tremujorit të 2-të është midis javës 16 dhe 18 të shtatzënisë.

Kryerja e një ekzaminimi gjithëpërfshirës në një periudhë prej 11-14 javësh të shtatzënisë, duke përfshirë ultratinguj dhe përcaktimin e shënuesve të serumit të nënës (beta-nënnjësia falas e hCG dhe PAPP-A), e ndjekur nga një program kompleks përllogaritje të rrezikut individual për të pasur një fëmijë me një patologji kromozomale, rekomandohet për të gjitha gratë shtatzëna me urdhër të Ministrisë së Shëndetësisë RF të datës 01 nëntor 2012 Nr. 572n (“Procedura për ofrimin e kujdesit mjekësor në fushën e obstetrikës dhe gjinekologjisë”). Nëse shqyrtimi i tremujorit të 1-rë është normal, mund të përdoret vetëm AFP e tremujorit të dytë për të përjashtuar defektet e tubit nervor (shih AFP Testi #92), ose një profil i plotë i tremujorit të dytë PRISCA. Një test i trefishtë biokimik me një llogaritje komplekse të rrezikut të softuerit në tremujorin e dytë mund të jetë veçanërisht i përshtatshëm për rezultatet e vlerësimit kufitar të rrezikut gjatë ekzaminimit të tremujorit të parë, dhe gjithashtu nëse për ndonjë arsye ekzaminimi i tremujorit të parë nuk është kryer në kohë.

PRISCA (zhvilluar nga Typolog Software, shpërndarë nga Siemens) është një certifikatë nga BE (e certifikuar me CE) dhe e regjistruar për përdorim në programin e Federatës Ruse që mbështet llogaritjen e rrezikut për ekzaminimet depistuese të tremujorit të parë dhe të dytë të shtatzënisë. Llogaritja e rrezikut kryhet duke përdorur një kombinim të shënuesve biokimikë informues për periudhën përkatëse dhe treguesve me ultratinguj. Të dhënat e ultrazërit të tremujorit të parë të kryera në javën 11-13 të shtatzënisë mund të përdoren për të llogaritur rreziqet në programin PRISCA gjatë ekzaminimit biokimik të tremujorit të 2-të. Në të njëjtën kohë, programi PRISCA do të kryejë një llogaritje të integruar të rreziqeve, duke marrë parasysh vlerën e NT (trashësia e hapësirës nukale të fetusit) në raport me vlerat mesatare të këtij treguesi për moshën gestacionale në data e matjes së tij në tremujorin e 1-rë.

Saktësia e të dhënave individuale të treguara, kualifikimet e ofruesit të ultrazërit në kryerjen e matjeve të ultrazërit të skriningut prenatal dhe cilësia e testeve laboratorike janë thelbësore për llogaritjet e sakta.

Trajnimi

Preferohet marrja e gjakut në mëngjes me stomak bosh, pas 8-14 orësh të agjërimit të natës (mund të pini ujë), lejohet pasdite 4 orë pas një vakti të lehtë.

Në prag të studimit, është e nevojshme të përjashtohet rritja e aktivitetit psiko-emocional dhe fizik (stërvitje sportive), marrja e alkoolit, një orë para studimit - pirja e duhanit.

Ekzaminimi i tremujorit të parë është optimal në javën 11-13, tremujori i dytë - në 16-18 javë. Të dhënat e ultrazërit të tremujorit të parë mund të përdoren për të llogaritur rrezikun në ekzaminimin biokimik të tremujorit të dytë.

Indikacionet për emërim

Ekzaminimi skrining i grave shtatzëna në tremujorin e dytë të shtatzënisë për të vlerësuar rrezikun e patologjive kromozomale dhe një defekti në tubin nervor të fetusit, veçanërisht i përshtatshëm në rastin e rezultateve kufitare të rrezikut të llogaritur të patologjisë kromozomale gjatë depistimit të tremujorit të 1-rë, dhe gjithashtu nëse ekzaminimi skrining i tremujorit të parë nuk është kryer në kohë.

Për të përfunduar studimin, duhet të plotësoni.

Interpretimi i rezultateve

Interpretimi i rezultateve të testit përmban informacion për mjekun që merr pjesë dhe nuk është një diagnozë. Informacioni në këtë seksion nuk duhet të përdoret për vetë-diagnostikim ose vetë-trajtim. Një diagnozë e saktë bëhet nga mjeku, duke përdorur si rezultatet e këtij ekzaminimi¤ dhe informacionin e nevojshëm nga burime të tjera: historia, rezultatet e ekzaminimeve të tjera etj.

Rezultatet e sondazhit lëshohen në formën e një raporti. Ai tregon të dhënat e përdorura në llogaritjet, jep rezultatet e studimeve, vlerat e rregulluara të MoM. Në përfundim, tregohen tregues sasiorë të shkallës së rrezikut për trizominë 21 (sindroma Down), trizominë 18 (sindromën Edwards) dhe defektin e tubit nervor (NTD), të cilët pasqyrojnë shpeshtësinë e shfaqjes së llojeve përkatëse të patologjisë me rezultate të ngjashme ekzaminimi. dhe të dhëna individuale. Për shembull, një raport rreziku 1:6250 do të thotë se probabiliteti statistikor për të pasur një fëmijë me patologjinë përkatëse është një në 6250 shtatzëni me të dhëna të ngjashme individuale. Programi PRISCA ka vendosur pragjet e kushtëzuara për identifikimin e një grupi me rrezik të lartë - një frekuencë mbi 1/250 për trisominë 21 (sindroma Down), mbi 1/100 - për trisominë 18, AFP MoM mbi 2.5 - për një defekt të tubit nervor.

Rezultatet e llogaritjes së rrezikut të anomalive kromozomale të fetusit bazuar në studimet biokimike të shqyrtimit dhe treguesit e ultrazërit janë vetëm tregues probabilistë statistikorë që nuk janë bazë për vendosjen e një diagnoze, por mund të shërbejnë si një tregues për emërimin e metodave të mëtejshme të veçanta të kërkimit. Sipas rekomandimeve aktuale të Ministrisë së Shëndetësisë së Federatës Ruse, kur një grua shtatzënë zbulohet se ka një rrezik të lartë të vlerësuar të anomalive kromozomale në fetus (rreziku individual prej 1/100 dhe më i lartë), një mjek obstetër-gjinekolog i dërgon asaj. në një konsultë gjenetike mjekësore (qendër) për këshillim gjenetik mjekësor dhe vendosjen ose konfirmimin e diagnozës duke përdorur metoda ekzaminimi invazive për të përcaktuar kariotipin e fetusit.

Përdorimi i depistimit kompleks (ekografik + biokimik), sipas një sërë studimesh, bën të mundur zbulimin e sindromës Down në fetusin e shtatzënisë në 85 - 90% të rasteve me 5% rezultate false pozitive. Ekzaminimi gjithëpërfshirës ndihmon për të identifikuar jo vetëm rrezikun e një anomalie kromozomale të fetusit, por edhe rrezikun e përgjithshëm të patologjisë së shtatzënisë.