Cila është prd fetusi: diagnoza, arsyet. Trajtimi i fetusit të PRP. Patologji kongjenitale dhe varieteteve të tyre

Malformacionet kongjenitale të zhvillimit të fetusit (PRD) është ndoshta ndërlikimi më i rrezikshëm i shtatzënisë, duke çuar në paaftësi dhe vdekshmëri të fëmijëve.

Lindja e një fëmije me defekte të zhvillimit kongjenital është gjithmonë një dëmtim i madh për çdo prindër. Statistikat në këtë drejtim nuk janë ngushëllimi: në Rusi frekuenca e PRD arrin 5-6 raste për 1000 fëmijë.

1. I trashëguar

Sëmundjet trashëgimore janë pasojë e mutacioneve të gjeneve. Mutacioni është një ndryshim në vetitë trashëgimore të trupit për shkak të riorganizimeve në strukturat që janë përgjegjëse për ruajtjen dhe transferimin e informacionit gjenetik. Këto përfshijnë sindromën Down, Sindromin Patau, dhe të tjerët.

2. Kongjenital

Anomalitë kongjenitale - Sëmundjet e blera në mitrën e nënave për shkak të ndikimit të faktorëve të jashtëm (dhe elementëve gjurmë, lëndimeve gjatë shtatzënisë etj.). Ata mund të ndikojnë pothuajse në çdo organ. Malformacionet kongjenitale të fetusit përfshijnë defektet e zemrës, pavendosmja e trurit, deformimet maxillofaciale etj.

3. Multifactial (faktori i kombinuar)

Ndarja e anomalive të zhvillimit të fetusit për speciet është mjaft me kusht, sepse në shumicën dërrmuese rastet e vonesave të zhvillimit janë një kombinim i faktorëve të trashëguar dhe të lindur.

Klasifikimi i keqformimeve të fetusit

Defektet më të zakonshme të zhvillimit intrauterine fetuse:

• APlassia (mungesa e ndonjë organi);
• Disopia (vendndodhja e organit në një vend unarakteristik për të);
• Ektopia (zhvendosja e organit jashtë ose në zgavrën fqinje të trupit);
• Hipotrofia, hypoplasia (ulja në peshën trupore të fetusit, moszhvillimi);
• Hypertrophy, hyperplasia (një rritje në madhësi të ndonjë organi);
• Atresia (ndotja e vrimave natyrore);
• Robëria e organeve të çiftëzuara;
• Stenozë (ngushtimi i kanaleve dhe vrimave të organeve të fetusit);
• Gjigantizëm (rritja e trupit dhe organet e brendshme të fetusit në madhësi);
• Disqe (përshpejtimi ose frenimi i proceseve).

Unë do të doja të theksoja se shkalla e shprehjes së patologjive mund të jetë krejtësisht e ndryshme. Kjo varet nga vendndodhja e thyerjes gjenetike, si dhe në kohëzgjatjen dhe intensitetin e efektit toksik në fruta. Raporti i qartë midis tyre nuk është gjurmuar.

Një grua që ka pësuar ndikim toksik gjatë shtatzënisë mund të lindë një fëmijë absolutisht të shëndetshëm. Në të njëjtën kohë, rreziku i vonesës në zhvillim në pasardhësit e ardhshëm të këtij fetusi mbetet si pasojë e një thyerje gjenetike me mungesën e manifestimeve klinike.

Shkaqet e shfaqjes së defekteve fetale

Çështja e studimit të patologjive të zhvillimit të fetusit është shumë e ndryshme. Specialistët e niveleve dhe udhëzimeve të ndryshme janë të angazhuara në këtë temë - gjenetikë, embriologë neonatologë, specialistë diagnostikues prenatal.

Kuptoni arsyet për shfaqjen e një marrëveshjeje, nganjëherë, jo aq e thjeshtë. Devijimet në një grup kromozomi të një ose të dy prindërve çojnë në lindjen e një fëmije me sëmundje të tilla si Sindromi Down, Patau, Edwards, hemofili, daltonizmi, etj.

Shkaku i patologjive të trashëguara është mutacioni i gjeneve. Shfaqja e anomalive kongjenitale çon efekte të ndryshme negative në organet e fetusit gjatë shtatzënisë, veçanërisht gjatë periudhave kritike të zhvillimit të saj. Faktorët që shkaktojnë një marrëveshje quhen teratogjene.

Faktorët më të studiuar teratogjene:

• drogës (marrja e fondeve të ndaluara gjatë shtatzënisë ose në një periudhë të caktuar të shtatzënisë);
• infektive (fruthi, dredha, të transmetuara nga nëna në fetus);
• rrezatimi jonizues (x-ray, rrezatimi radioaktiv);
• faktori alkoolik (pritja e një gruaje shtatzënë me një sasi të madhe të alkoolit mund të çojë në një sindrom të rëndë të alkoolit në një fetus të papërputhshëm me jetën);
• faktori i nikotinës (pirja e duhanit gjatë shtatzënisë mund të provokojë një vonesë në zhvillimin e një fëmije);
• toksike dhe kimike (gratë që punojnë në prodhim të dëmshëm, disa muaj para shtatzënisë dhe për të gjitha periudhat e saj duhet të eliminojnë kontaktet me substanca agresive kimike dhe toksike për të shmangur shfaqjen e efektit teratogjene të fetusit);
• mungesa e vitaminave dhe mikroelemikave (mungesa e acidit folik dhe polyunsaturated omega-3, proteinat, acidet e fluturave, mungesa e të ushqyerit të balancuar mund të çojë në lagjen në zhvillimin e fetusit, çrregullimeve të trurit).

Shpesh, në shfaqjen e një rritjeje të fetusit, predispozita e trashëguar luan një rol të madh. Nëse prindërit ose të afërmit më të afërt të fëmijës duhej të kishin keqformime kongjenitale, rreziku i një fëmije me të njëjtat defekte rritet shumë herë.

Periudhat kritike të zhvillimit të fetusit

Zhvillimi i fetusit intrauterine zgjat një mesatare prej 38-42 javësh. E gjithë kjo kohë, fetusi është i mbrojtur mirë nga faktorë të jashtëm me një pengesë placental dhe sistemin imunitar të nënës. Por ka 3 periudha kritike në të cilat është shumë e ndjeshme ndaj agjentëve të dëmshëm. Prandaj, në këtë kohë, një grua shtatzënë vlen sidomos për t'u kujdesur për veten e tyre.

Periudha e parë kritike vjen rreth 7-8 ditë pas fekondimit, kur embrioni kalon fazën e implantimit në mitër. Periudha e mëposhtme e rrezikshme është nga 3 në 7 dhe nga 9 deri në 12 javë të shtatzënisë, kur formimi i placentës. Sëmundja, ndikimi kimik ose rrezatimi në një grua shtatzënë në këto periudha mund të çojë në defekte intrauterine për zhvillimin e fetusit.

Periudha e tretë kritike e shtatzënisë bëhet 18-22 javë, kur obligacionet nervore të trurit janë etiketuar dhe sistemi i formimit të gjakut fillon punën e tij. Kjo periudhë është e lidhur me vonesën në zhvillimin mendor të fetusit.

Faktorët e rrezikut për shfaqjen e anomalive të zhvillimit të fetusit

Faktorët e rrezikut për rrezikun e nënës:

• mosha më shumë se 35 vjet - vonesa në zhvillimin intrauterine, çrregullime gjenetike;
• mosha deri në 16 vjet - prania, mungesa e vitaminave dhe elementët gjurmë;
• statusi i ulët shoqëror - infeksionet, hypoxia fetale, prania, vonesa e zhvillimit intrauterine;
• mungesa e acidit folik - keqformimet kongjenitale të sistemit nervor;
• alkoolit të përafërt, substanca narkotike dhe pirja e duhanit - vonesa e zhvillimit intrauterine, sindromi i papritur i vdekjes, sindromi i alkoolit fetal;
• infeksionet (dhenspox, rubeola, infeksionet herpetike, tokoplazmozë) - Vd, vonesa e zhvillimit intrauterine, pneumoni, encefalopati;
• hipertensioni arterial - vonesa e zhvillimit intrauterine, asfiksi;
• multi-mënyrë - keqformime kongjenitale të zhvillimit të sistemit nervor qendror, patologjinë e traktit dhe veshkat;
• sëmundja tiroide - hypothyroidism, thyrotoxicosis, goiter;
• sëmundja e veshkave - vonesa e zhvillimit intrauterine, nefropati, lindore;
• mushkëritë dhe sëmundjet e zemrës - defektet e zemrës kongjenitale, vonesa e zhvillimit intrauterine, parakohëm;
• anemia - një vonesë e zhvillimit intrauterine, lindore;
• gjakderdhje - anemi, paraburishte, lindje

Faktorët e rrezikut për fetusin e fetusit:

• anomalitë e parandalimit të fetusit - hemorragji, keqformime kongjenitale, lëndim;
• shtatzënia e shumëfishtë - transfuzioni fetopteral, asfiksi, parakohëm;
• vonesa e zhvillimit intrauterine - ndriçim, defekte kongjenitale, asfiksi,
  Faktorët e rrezikut gjatë dorëzimit:
• dorëzimi i parakohshëm - është i mbushur me zhvillimin e asfiksisë;
• lindja e vonë (vonesa në lindjen e fëmijës për 2 javë ose më shumë) - zhvillimi i asfiksisë ose i lindjes është i mundur;
• dorëzimi i gjatë - asfiksi, lindje e lindjes;
• pup View është asfiksi.

Anomalitë e zhvillimit të placentës:

• një placentë e vogël është vonesa e zhvillimit intrauterine;
• placenta e madhe - Zhvillimi i ujit të fetusit, dështimi i zemrës;
• detashment i parakohshëm placental - një humbje e madhe e gjakut, zhvillimi i anemisë është i mundur;
• prelation e placentës - e mbushur me humbjen e gjakut dhe zhvillimin e anemisë.

Diagnoza e keqformimeve të zhvillimit të fetusit

Diagnoza prenatale e anomalive për zhvillimin e fetusit dhe patologjive gjenetike është një proces shumë kompleks. Një nga fazat e kësaj diagnoze janë sondazhet e shqyrtimit të emëruar nga një grua shtatzënë për një periudhë prej 10-12, 20-22 dhe 30-32 javë (në secilën prej tremujorëve). Kjo analizë është një test gjaku mbi shënuesit biokimik të hirrës të patologjisë kromozomale (keqformime).

Kjo do të lejojë marrjen e supozimit të pranisë ose mungesës së frutave të anomozive kromozomale dhe zbatimin e ultrazërit si një metodë diagnostike shtesë do të tregojë nëse ka devijime në zhvillimin fizik të fetusit. Uzi duhet të kryhet nga një specialist i klasit të lartë në pajisje me cilësi të lartë. Rezultatet e secilit studim vlerësohen së bashku, pa thyer me njëri-tjetrin.

Ekzaminimi nuk garanton njëqind për qind patologji, kjo ju lejon vetëm të përcaktoni një grup me rrezik të lartë midis grave shtatzëna. Kjo është një masë e rëndësishme dhe e domosdoshme dhe, pavarësisht nga natyra vullnetare, shumica e nënave të ardhshme e kuptojnë atë. Nuk ka raste kur ekspertët e kanë të vështirë t'i përgjigjen pyetjes së pranisë së defekteve gjenetike në fetus. Pastaj, në varësi të tremujorit të shtatzënisë, pacienti është i përshkruar metodat e hulumtimit invaziv:

• (Studimi i Korionit të Vorsin)

Është bërë në 1 tremujor të shtatzënisë (11-12 javë) dhe ju lejon të identifikoni zhvillimin gjenetik anormal të fetusit.

• amniocenteza (studimi i lëngjeve anatomike në të cilën ndodhet fruti)

Në 1 tremujor, kjo analizë zbulon hyperplasia e lëvore adrenal, në sëmundjet e 2 CNS, patologjitë kromozomale.

• placentzetz (hulumtimi i grimcave të artit të vendit)

Kryhet nga 12 në 22 javë të shtatzënisë për të identifikuar patologjitë gjenetike.

• (Gardh i gjakut nga kërthiza e fetusit)

Ju lejon të identifikoni ekspozimin ndaj fetusit me gjenin ose sëmundjet infektive.

Për këshilla të detyrueshme për gjenetikë, gratë shtatzëna janë dërguar:

• mosha e të cilit tejkalon 35 vjet;
• duke pasur një fëmijë ose fëmijë me devijime gjenetike;
• i cili kishte në historinë e abortit, shtatzënisë së pazhvilluar, lindore;
• në familjen e të cilave ka të afërm me sindromin Down dhe anomali të tjera kromozomale;
• mbijetuan sëmundjet virale në 1 tremujor të shtatzënisë;
• marrja e barnave të ndaluara gjatë shtatzënisë;
• marrë rrezatim.

Për diagnozën e patologjive të frutave pas lindjes së aplikuar metodat e mëposhtme të hulumtimit: Testet e gjakut, urina dhe lëngje të tjera biologjike, rrezet X, kompjuter dhe imazhe rezonancë magnetike, ultratinguj, angiografi, bronki dhe gastroscopy, metoda të tjera imune dhe molekulare ...

Dëshmi për të ndërprerë shtatzëninë

Çdo identifikim i frutave të PRP nënkupton një propozim për të ndërprerë shtatzëninë për të ashtuquajturën dëshmi mjekësore. Nëse një grua refuzon këtë dhe vendos të lërë një fëmijë, merret nën kontroll të veçantë dhe të shikojë shtatzëninë më tërësisht.

Por nëna e ardhshme duhet të kuptohet se jo vetëm që ndjenjat dhe përvojat e saj janë të rëndësishme këtu, por edhe fakti që fëmijët e lindur me defekte dhe patologji të rënda shpesh janë të pabesueshme ose mbeten të paaftë për jetën, e cila është padyshim shumë e vështirë për çdo familje.

Ka indikacione të tjera për ndërprerjen e shtatzënisë:

• neoplazmat malinje (shtatzënia me sëmundje onkologjike është kundërindikuar);
• sëmundjet e sistemit kardiovaskular (defektet e zemrës, venat e thella tromboza, tromboembolizmi);
• sëmundjet neurologjike (skleroza, myasthenia);
• sëmundjet infektive (, në formë aktive, në faza akute dhe të rënda);
• sëmundja e gjakut dhe organet hematopoietike (hemoglobinopatia, anemia aplastike, leuçemia);
• sëmundja e syve (sëmundjet e nervit vizual dhe retina);
• sëmundje të veshkave (urolithiasis në formë akute dhe me akrecione të mëdha, akute);
• sëmundjet e shpërndara të indit lidhës;
• Çrregullime endokrine (, thyrotoxicosis, hypothyroidism i papërshtatshëm në forma të rënda);
• disa sëmundje gjinekologjike;
• dëshmia obstetrike (terapi e padurueshme dhe e fortë, e shoqëruar me të vjella të rënda, sëmundje trofoblastike gestationale, sëmundje të rënda trashëgimore të identifikuara gjatë shtatzënisë etj.)

Një abort për dëshminë mjekësore kryhet vetëm me pëlqimin e pacientit.

Parandalimi i keqformimeve kongjenitale të fetusit

Ngjarja kryesore që synon parandalimin e shfaqjes së ARP-së \u200b\u200bsë frutave është planifikimi i shtatzënisë. Jo vetëm suksesi i konceptimit mund të varet nga trajnimi me cilësi të lartë, por edhe procesi i mbajtjes së shtatzënisë, shpërndarjes së shpejtë dhe të duhur dhe shëndetit të nënës dhe fëmijës në të ardhmen.

Para se të planifikoni shtatzëninë, ju duhet të kaloni një numër të sondazheve: për të kaluar testet në (STD), HIV, hepatiti, sifilis, kontrolloni mpiksjen e gjakut, statusin hormonal, zgavrën e zgjatur, bëni ultratinguj të një legeni të vogël për të eliminuar sëmundjet inflamatore dhe neoplazmat, Vizitoni terapist për të identifikuar të gjitha sëmundjet kronike të mundshme, në mënyrë ideale kalojnë testimin gjenetik nga të dy prindërit.

Çelësi i parandalimit të anomalive kongjenitale të fetusit bëhet mirëmbajtje e një jetese të shëndetshme, refuzimi i zakoneve të këqija, të njëfishtë të balancuar dhe të plotë, duke eliminuar ndikimin në trupin tuaj të çdo faktorësh negativë dhe të dëmshëm. Gjatë shtatzënisë, është e rëndësishme të trajtohen të gjitha sëmundjet e mundshme në kohën e duhur dhe të pajtohen me udhëzimet e gjinekologut obstetër.

Trajtimi i kompleksit ushtarak-industrial

Metodat për trajtimin e keqformimeve kongjenitale të zhvillimit të fetusit ndryshojnë ndjeshëm në varësi të natyrës dhe ashpërsisë së anomalisë. Statistikat për këtë çështje, për fat të keq, nuk është ngushëlluese. Një e katërta e fëmijëve me anomali kongjenitale është zhdukur gjatë vitit të parë të jetës.

Shfaqja e një fëmije me defekte të zhvillimit kongjenital është gjithmonë i tronditur nga familja; Kjo temë është një nga më të rënda në obstetrikë. Bashkëshortët në momentin e parë po përjetojnë një goditje psikologjike të pakrahasueshme, e cila pastaj shkon në një ndjenjë të fajit, duket se ata kurrë nuk do të kenë një fëmijë të shëndetshëm.

Menjëherë thonë se një fëmijë me veset kongjenitale mund të lindë absolutisht në çdo familje - të rinj, të shëndetshëm, pa zakone të këqija, me shtatzëninë që rrjedhin normalisht. Sipas shumë viteve të statistikave, rreth 5% e fëmijëve lindin në mbarë botën me sëmundje kongjenitale.

Malformacionet kongjenitale të fetusit mund të ndahen në dy grupe të mëdha - të kushtëzuar (Kjo është, e vendosur në gjene dhe kromozome, të transmetuara nga trashëgimia) dhe në të vërtetë kongjenital (të fituara gjatë zhvillimit intrauterine). Kjo ndarje është mjaft e kushtëzuar, pasi shumica e defekteve të zhvillimit janë shkaktuar nga një kombinim i predispozicionit të trashëguar dhe ndikimit të kundërt të jashtëm, që përfaqëson shumëfaktues anomali.

Problemi i keqformimeve kongjenitale të zhvillimit të fetusit është shumë i ndryshëm, specialistë të ndryshëm, gjenetikë, neonatologë, embriologë, specialistë në diagnostikimin e prenatal (prenatal) janë të angazhuar në studimin e kësaj çështjeje. Është gjithmonë e vështirë të kuptohet arsyet.

Sëmundjet e përcaktuara në mënyrë tregtare

Në zemër të trashëgimisë së shkaktuar sëmundjet. Falë trilluesve të gjakut të gjakut modern, fjala është tani për shumë tmerri pothuajse supersticioz. Në fakt, fjala latin mutatio do të thotë "ndryshim" - jo më shumë. Mutacioni është një ndryshim në pronat trashëgimore të trupit si rezultat i riorganizimeve në strukturat përgjegjëse për ruajtjen dhe transferimin e informacionit gjenetik. Sëmundjet që lidhen me ndryshimet patologjike në kromozomet, zakonisht të quajtur gjithashtu sëmundjet kromozomale. Nën në të vërtetë sëmundjet trashëgimorekuptoni shkeljet e shkaktuara nga mutacionet gjenitale.

Tabela e mëposhtme 1 listat si një shembull i vetëm disa nga më të pajtueshme me jetën e anomalive të trashëguara.

Anomali	Mekanizmi i trashëgimisë	Manifestim	Masat e rehabilitimit mjekësor
Fenylketonuria (fke)	Trashëgimia autosomale-recesive është lindja e një fëmije të sëmurë nga prindërit e shëndetshëm. Frekuenca në popullatën - 1: 2000.	Vonesa e përafërt në zhvillimin mendor dhe fizik të lidhur me shkeljen e shkëmbimit të fenilalaninës së aminoacideve.	Ekzaminimi i të gjithë të sapolindurve në FCU në ditën 4-5 të jetës. Një dietë e veçantë lejon parandalimin e zhvillimit të sëmundjes.
Hemofili	Kapur me një trashëgimi gjysmë recesive. Pësoi kryesisht burra. Transmetuar nga nëna në djem.	Sëmundja është për shkak të mungesës së disa faktorëve të koagulimit. Manifestohet gjakderdhje.	Trajtimi gjatë gjakderdhjes - transfuzioni i gjakut, plazma; mjetet hemostatike të veprimeve të përgjithshme; globulin antihemophilik; Parandalimi i lëndimeve dhe gjakderdhjes.
Daltonizëm	Kapur me një trashëgimi gjysmë recesive. Vërejtur kryesisht tek meshkujt. Transmetuar nga nëna në djem.	Verbëria e pjesshme e ngjyrave. Ajo përhapet më shpesh në ngjyra të kuqe dhe të gjelbërta.	Çrregullimi i ngjyrave është zbuluar duke përdorur tavolina të veçanta ose pajisje spektrale. Daltonizmi nuk është subjekt i trajtimit.
Sëmundje	Anomozi kromozomal: Nëna në ripening të vezës nën ndikimin e shkaqeve të pa qarta në çiftin e 21-të të kromozomeve janë formuar 3 kromozome në vend të 2. Frekuenca në popullatën - 1: 700.	Një nga format e demencës kongjenitale. Shkalla e moszhvillimit mendor luhatet në mënyrë të konsiderueshme. Pacientët janë kryesisht të dashur, të mirë, miqësorë.	Pedagogji terapeutike bazuar në prirjen e pacientëve në imitim. Trajnim në shkollat \u200b\u200bndihmëse, terapi pune.
	Trashëgimia mbizotëruese autosomale i transmetohet fëmijëve nga prindërit me një formë kongjenitale të sëmundjes.	Mosveprimin e qepallës së sipërme për shkak të moszhvillimit të muskujve që heqin atë.	Kirurgji.

Defekte kongjenitale multifaktore

Defektet e lindjes kongjenitale janë shumë të ndryshme, ato mund të ndikojnë pothuajse në ndonjë organ të fetusit. Shfaqja e tyre drejton efekte të ndryshme negative në organet e fetusit, veçanërisht në fazat e hershme të shtatzënisë. Faktorët që shkaktojnë keqformime të fetusit u quajtën teratogjene. Pamjet më të studiuara të efekteve teratogjene konsiderohen si më poshtë:

• Rrezatimi jonizues (X-rrezet, ekspozimi ndaj izotopet radioaktive). Përveç veprimit të drejtpërdrejtë në aparatin gjenetik, rrezatimi jonizues ka një efekt toksik dhe shkakton shumë anomali kongjenitale.
• Infeksione teratogjene . Sëmundjet infektive të transmetuara nga frutat e nënës.
• Medikamente . Nuk ka droga që mund të njihen pa kushte krejtësisht të sigurta, veçanërisht në fazat e hershme të shtatzënisë. Gjatë shtatzënisë, ilaçet duhet të përshkruhen vetëm nga mjeku i ndjekur dhe duke marrë parasysh ndikimin e tyre të mundshëm në fruta. (Shih S. Gonchar "ilaçet dhe shtatzëninë" në këtë çështje të revistës. - përafërsisht. ed.) Mos bini në një ekstrem tjetër dhe jo për të trajtuar anginë folikulare ose dhëmbin e karies vetëm sepse "pilulat janë të dëmshme për shtatzënën". Fetusi është i mirë nëse nëna ime ndihet mirë!
• Alkool . Përdorimi i alkoolit shtatzënë në doza të mëdha mund të çojë në zhvillimin e fetusit (dmth., Duke ndikuar në frutat) të sindromës së alkoolit - sëmundja më e vështirë kongjenitale, nganjëherë e papajtueshme me jetën. Por nuk ia vlen dhe e ekzagjeron rrezikun - një gotë shampanjë, e dehur para konceptimit, nuk është aspak arsye për ndërprerjen e shtatzënisë! Nëse pyetja e rrezikut të "konceptimit të dehur" është i shqetësuar, atëherë patjetër do të konsultoheni me një mjek gjenetik.
• Nikotinë . Pirja e një numri të madh të cigareve gjatë shtatzënisë çon në lagjen e një fëmije në zhvillimin fizik.
• Ndikimi i kimikateve toksike . Gratë që kanë kontakt me kimikate aktive nga natyra e punës së tyre duhet të planifikohen shtatzënia. 2-3 muaj para konceptimit dhe gjithë periudhës së shtatzënisë (sidomos në drejtim të deri në 14-16 javë) është e dëshirueshme për të eliminuar kontaktin me kimikate që mund të shkaktojnë efektin teratogjene të fetusit.

Shpesh, megjithatë, në zhvillimin e veseve kongjenitale, një faktor i tillë luan një faktor të tillë si predispozita e trashëguar: dihet se nëse prindërit ose të afërmit më të afërt kanë vërejtur defekte kongjenitale, është rritur rreziku i një fëmije me defekte të ngjashme është, ka të bëjë me akumulimin e familjes "Anomalitë Zhvillimi. Pra, në një grua me sëmundje të zemrës kongjenitale, shanset për të pasur një fëmijë me një defekt për zhvillimin e sistemit kardiovaskular janë disi më të larta se të gjitha gratë e tjera. Prandaj, është e zakonshme të thuhet jo aq shumë për vetëm të lindur, sa për sa për defekte kongjenitale multifaktore . Megjithatë, në një material të madh statistikor është treguar se ri-rreziku i lindjes së fëmijës me keqformim kongjenital është i vogël - mesatarisht 2-4%. Ne japim disa shembuj të defekteve konstrukturore kongjenitale multifactoriale (shih Tabela 2.).

Unë do të doja të theksoja edhe një herë se kur është fjala për defekte kongjenitale, pyetja "Kush duhet fajësuar?" Shpesh mbetet pa përgjigje, duke kërkuar më produktivisht përgjigjen ndaj pyetjes "Çfarë duhet të bëni?". Bisedoni me këtë temë.

Defekt i zhvillimit	Manifestime	Trajtim
	Rasti i organeve të brendshme ose të indeve të thella nga dëmtimet e dhëmbëve zakonisht të zënë prej tyre, nën lëkurë ose në indin e ndërmjetëve pa ndërprerje të marrjes së mbulimit.	Masazh, në rastin e joefikasitetit të saj - trajtim kirurgjik.
Zhvendosje kongjenitale dhe dysplasia kongjenitale hip	Dyplassia kongjenitale e nyjes së hipit është e pazhvilluar e marrjes së nyjeve hip, mungesa e konformitetit midis sipërfaqeve të artikut është shteti që i paraprin zhvendosjes së nyjes së hip.	Dyssplasia - përdorimi i ortheasses të ndryshme (pajisjet për hips e hips) tek fëmijët deri në vitin. Kur të shkëputet - e drejta, vendosja e orthezës speciale në muajt e parë të jetës. Në rast të paprekjes së një trajtimi të tillë, një operacion kirurgjik.
Hyrja e buzës së sipërme (buza e urisë)	Insolit e pjesëve anësore të buzës së sipërme me pjesën e saj të mesme. Mund të jetë njëanshme dhe dypalëshe. Komplikoj gjiri.	Operacion kirurgjik në muajt e parë të jetës.
Neba Neba (Fall Wolf)	Pengimi i nofullës së sipërme dhe qielli i ngurtë, duke rezultuar në një çarje, që lidh dëmin oral dhe hundën. Kjo shkakton një dëmtim ushqyes (ushqim në fytin e frymëmarrjes, në zgavrën e hundës), frymëmarrjen dhe fjalimin. Shpesh kombinuar me çarje në buzën e sipërme.	Operacion kirurgjik dhe protetikë; Vëzhgimi i disponueshëm (ndryshimi i pajisjeve terapeutike) deri në 16 vjet.
Polidaktil	Polidofikimi - multipati, prania e gishtërinjve shtesë në furçë ose këmbë. Më të shpeshta të keqformimeve kongjenitale; Më shpesh ndodh në formën e minimizimit, zakonisht në një gjymtyrë.	Kirurgji.
Sëmundje kongjenitale të zemrës	Formimi i papërshtatshëm intrauterine i një grope të zemrës (për shembull, hyrja e seksionit ndër-alternativ ose ndërhyrës) ose ruajtja e veçorive të qarkullimit intrauterine pas lindjes së veçantive (për shembull, kanalet e hapura të botalaleve) .	Me defekte të vogla septale të ndërhyrës si zemra ngrihet, madhësia relative e hapjes zvogëlohet deri në mbylljen e plotë spontane. Në raste të tjera, trajtim kirurgjik.

Çfarë duhet të bëni, nëse ...

1. Ju po planifikoni shtatzëninë

Dihet se në "grupin e rrezikut" nga pikëpamja e lindjes së pasardhësve me sëmundje kongjenitale përfshin:

• burrat dhe gratë, në familjet e të cilëve, tashmë kishte një ose një tjetër sëmundje trashëgimore - edhe nëse vetë nuk janë të sëmurë;
• familjet ku tashmë ka fëmijë që vuajnë nga defekte kongjenitale;
• familjet në të cilat shtatzënitë e mëparshme përfunduan me gabime ose lindje;
• bashkëshortët, të përbërë nga të lidhura (për shembull, kushëriri dhe vëllezërit dhe motrat e mesme);
• gratë mbi 35 vjeç dhe meshkujt më të vjetër se 50 vjeç;
• burrat dhe gratë, në lidhje me aktivitetin e tyre, shëndetin ose për disa arsye të tjera, të ekspozuara ndaj faktorëve të mësipërm teratogjenë të listuara më sipër.

Në të gjitha këto raste, ne rekomandojmë fuqimisht partnerët që planifikojnë shtatzëninë, vizitoni këshillën mjekësore dhe gjenetike. Specialistët gjenetikë do të përbëjnë një origjinë, të përcaktojë rrezikun e lindjes së një fëmije me një sëmundje trashëgimore. Niveli aktual i zhvillimit të teknologjive mjekësore lejon sot në rast të një parashikimi të pafavorshëm, vendpushim ndaj inseminimit artificial të një sperme të donatorëve ose fekondimit të vezës së donatorëve. Përveç kësaj, është e nevojshme për të eliminuar ose minimizuar ndikimin e faktorëve teratogjen.

2. Ju jeni duke pritur për një fëmijë

dhe futni një nga "grupet e rrezikut" të listuara. Hapi i parë në këtë rast duhet të jetë një vizitë në këshillat mjekësore dhe gjenetike. Nuk ishte e mjaftueshme për të folur për këtë, por ato janë - megjithëse shumë rrallë - situata kur, në bazë të një gjenetike gjenealogjike vetëm, ata vijnë në përfundimin se frutat ndikohen nga një sëmundje e papajtueshme me jetën. Në këtë rast, natyrisht, rekomandohet një ndërprerje e shtatzënisë. Megjithatë, ne përsërisim, këto raste janë shumë dhe shumë të rralla. Si rregull, specialistët e këshillave mjekësore dhe gjenetike nuk diagnostikohen, por një vlerësim i rrezikut të lindjes së një fëmije me anomali të rënda dhe në bazë të këtij vlerësimi, rekomandojmë këtë ose atë metodë të diagnostifikimit prenatal. Më tej, vendimi është bërë në varësi të rezultateve të studimit. Sa i përket rrezikut të lartë për të lindur një fëmijë me defekte, vetëm një specialist mund të zgjidhë. Mos u ngut për të bërë një abort nëse lexoni në shënime se droga që keni marrë në fillim të shtatzënisë nuk rekomandohet të përdoret gjatë kësaj periudhe; Nëse ata morën alkool, drogë ose transferuan një infeksion viral të frymëmarrjes akute, bënë një shtënë X-ray kundër sfondit të shtatzënisë etj. Sigurohuni që të kontaktoni këshillimin mjekësor dhe gjenetik, ku është e mundur të vlerësoni saktë rrezikun real dhe të rekomandoni kompleksin e nevojshëm të hulumtimit.

3. Ju keni pasur një fëmijë me keqformim kongjenital

Mjeti më i mirë për të përballuar shokun psikologjik është të përpiqet të marrë informacionin maksimal për natyrën e defekteve të zhvillimit. Sigurohuni që fëmija të konsultohet nga një mjek gjenetik. Është shumë e dëshirueshme që një fëmijë i sëmurë të bëjë një studim citogjenetik (analiza në Karyotip - një sërë shenjash të kromozomeve). Sa më shumë informacion për fëmijën e sëmurë është marrë, aq më efektive trajtimi do të jetë dhe, më saktë, do të jetë e mundur të krijohet një parashikim për të ardhmen. Për këshillat përfundimtare mjekësore dhe gjenetike në parashikimin për të ardhmen, është më mirë të aplikoni në 2-3 muaj kur tensionet psikologjike dhe bashkëshortët do të jenë në gjendje të perceptojnë këtë lloj informacioni më objektivisht. Për shumicën e familjeve, shtatzënia pasuese është e suksesshme. Mundësitë e diagnostikimit prenatal shtojnë besim në rezultate të begatë dhe mjekë, dhe pacientë.

Në qelizat somatike (jo të trajta), ka 23 palë kromozome, nga të cilat një çift - kromozomet gjenitale. Në gratë, kjo palë përbëhet nga dy kromozome identike, të kushtëzuara me kusht si X-kromozomet, në burra këto kromozome të ndryshme - kromozome X dhe Y-kromozom. Kromozomet e dështimit quhen autosomat. Në qelizat gjenitale, kromozomet janë dy herë më pak - jo 23 çifte, por 23 copë. Me fekondimin e kernelit të vezës dhe bashkimit të spermës, dhe njeriu i ardhshëm i vogël merr një grup të plotë të kromozomeve, duke inhuruar shenjat e nënës dhe babai. Kromozomi përbëhet nga gjene. Për çdo shenjë në trup, është përgjegjës një palë gjene - "Mint" dhe "Papin". (Përjashtim është xy-palë kromozomet e seksit në meshkuj: jo të gjitha gjenet e kromozomeve H kanë "partnerë" në y-kromozom.) Në çdo palë, një gjen dominon (Gene dominuese), dmth. Shenja e shkaktuar nga ajo është veçori, tjetri është "inferior" (gjen recise). Me një shtresë të pafavorshme të rrethanave, të dy gjenet në një palë ose një prej tyre mund të jenë bartës të një baze patologjike. Në rastin e parë, "pronari" i tyre, pa dyshim i sëmurë. Nëse kemi të bëjmë vetëm me një gjenom "pacient", dy opsione janë të mundshme: (1) për sëmundjen "përgjigjet" gjenin dominues - atëherë transportuesi i tij është i sëmurë; (2) Transportuesi patologjik i shenjave është një gjen recisues - atëherë personi është i shëndetshëm (më saktësisht, siç thonë mjekët, fenotipikisht të shëndetshëm, i.E. Nëse ka një gjen "pacient" në gjenotip, nuk ka sëmundje). Lloji i trashëgimisë autosomale të trashëgimisë Transportuesi patologjik i karakterit është gjen dominues që gjendet në outosome (kromozomi i paplotë). Me këtë lloj trashëgimie, lindja e një fëmije të sëmurë në prindër të shëndetshëm është e mundur vetëm si rezultat i një mutacioni të ri. Një ngjarje e tillë zakonisht konsiderohet e rastësishme, dhe rreziku i përsëritjes së tij është i ulët. Një situatë tjetër - kur njëri prej prindërve vuan nga sëmundja ose ka një defekt të zhvillimit me një lloj të trashëgimisë autosomale të trashëgimisë. Në të njëjtën kohë, gjysma e fëmijëve mund të trashëgojnë një defekt ose sëmundje të tillë; Djemtë dhe vajzat janë po aq të ndjeshme ndaj sëmundjes. Këto defekte zhvillimore kanë një shkallë të ndryshme të ashpërsisë në disa raste ka zezakë dhe pas korrigjimit të suksesshëm nuk ndërhyjnë me jetën normale. Lloji i trashëgimisë autosomale të trashëgimisë Transportuesi i funksionit patologjik është një gjen recesiv i përfshirë në outosome. Me një mekanizëm autosomal-recesive të trashëgimisë, situata duket paradoksalisht - prindër të shëndetshëm papritmas shfaqen një fëmijë me defekte të zhvillimit, shpesh të vështirë dhe madje të papërputhshme me jetën. Arsyeja është transportimi i të dy bashkëshortëve në gjendjen e fshehur të gjeneve recesive mutante. Ashtu si në një lloj mbizotërues autosomal, djemtë dhe vajzat janë po aq të ndjeshme ndaj sëmundjes. Probabiliteti i rinisë së fëmijës së sëmurë në këtë martesë është 25%, që konsiderohet të jetë një rrezik i lartë gjenetik. Nëse nuk ka diagnozë të besueshme prenatale të një sëmundjeje të tillë, atëherë bashkëshortët nuk janë të rekomanduara për të vazhduar lindjen e fëmijës në këtë martesë. Kapur me trashëgiminë recesive Defektet zhvillimore, shtrëngimi me dyshemenë, janë kryesisht për shkak të mutacioneve recesive në kromozomin seksual femëror (ky lloj trashëgimi quhet edhe X-kromozomal). Një shenjë e tillë është transmetuar gjithmonë nëpërmjet nënës - transportuesi i një gjene të pranueshëm "pacient" (i.e. një grua vetë është e shëndetshme). Pothuajse të gjithë të prekur - burrat (në gjenin H-kromozom të prekur në Y-Chromozom nuk ka "partner" që mund të dominojë atë). Njeriu i sëmurë kurrë nuk i përcjell sëmundjen për djemtë e tij (në fund të fundit, ata marrin një kromozom "të shëndetshëm" y, dhe jo mutant), por të gjithë bijat e tij janë bartës të gjenit "fatal". Ne qëllimisht kemi përshkruar skematikisht llojet e trashëgimisë për t'i dhënë lexuesit idenë e përgjithshme të thelës së këtyre mekanizmave. Në fakt, gjithçka është shumë më e komplikuar - shumë më pak pa mëdyshje dhe definitivisht.

Në çdo kohë, ka pasur ato ose defekte të tjera intrauterine të zhvillimit të fëmijës. Përqindja në dukje më e vogël e anomalive të zhvillimit të fëmijëve gjatë gjysheve tona është e lidhur me faktin se tani, në sajë të një niveli cilësor të ri të ekzaminimit dhe mbajtjes së grave shtatzëna, ka një mundësi për të kryer shtatzëninë, e cila, pa ndërhyrje nga Jashtë, do të ndërpritet në kohë të vogël në kohët e mëparshme. Kryesore nga shkaqet e aborteve spontane në terma të vegjël është pikërisht e ndryshme, anomalitë jonormale të përcaktuara gjenetikisht. Kështu, mund të thuhet se në këtë fazë, është kryer i pari në jetën e përzgjedhjes individuale natyrore.

Shkaqet e defekteve fetale

Arsyet për zhvillimin e anomalive në fëmijët gjatë periudhës së grupit të zhvillimit intrauterine. Në radhë të parë, natyrisht, ka të gjitha llojet e defekteve gjenetike, si trashëguese dhe të fituara si rezultat i mishërimeve të ndryshme të embriogjenezës. Ndryshimet në nivel gjenetik ndodhin nën ndikimin e faktorëve të kundërt të mjedisit të jashtëm: rrezatimi jonizues, efektet e kimikateve toksike, duke përfshirë disa ilaçe. Defekti gjenetik mund të kalojë fëmijën nga një prej prindërve, ose të jetë një "blerje personale" - mutacion ndodh pas lidhjes së informacionit gjenetik të kualitetit të lartë të një burri dhe një gruaje. Për fat të keq, metodat e parandalimit efektiv të situatave të tilla ende nuk janë shpikur. Shumica e embrioneve që mbajnë një mutacion gjenetik rezulton të mos jetë i qëndrueshëm dhe zhvillimi i tyre përfundon pothuajse menjëherë pas fekondimit, në fillim të formimit të embrionit. Një situatë e tillë quhet ndalimi i zhvillimit të fetusit dhe kërkon sqarim të plotë të arsyeve për zhvillimin e saj. Përveç defekteve gjenetike të përshkruara më lart, sëmundjet e lindjes mund të çojnë në shtatzëni, infeksione (përfshirë infeksionet seksualisht të transmetueshme), sistemin e imunitetit endokrin, të dëmtuar.

Cilat janë keqformimet kongjenitale të fetusit?

Shkalla e shprehjes së patologjisë së zhvillimit të fetusit mund të jetë ndryshe. Kjo varet nga vendndodhja e thyerjes gjenetike, dhe në fuqinë dhe kohëzgjatjen e efekteve toksike, nëse ka. Duhet të theksohet se marrëdhënia e qartë midis intensitetit të ndikimit të jashtëm dhe shkallës së ashpërsisë së një ose një keqformimi tjetër nuk është gjurmuar. Një grua që ka pësuar ekspozim toksik gjatë shtatzënisë mund të lindë një fëmijë të shëndetshëm. Megjithatë, rreziku është pohuar se kotësia e fetusit do të shfaqet në nipërit e mbesat apo edhe nipërit e mbesat e kësaj gruaje, si pasojë e ndarjeve gjenetike që ndodhën në fëmijën e saj në periudhën intrauterine, por nuk kishin manifestime klinike.
Malformacionet më të zakonshme kongjenitale të zhvillimit të fetusit:
- mungesa e plotë ose e pjesshme, deformimi i një organi të caktuar ose pjesë të trupit (gjymtyrë, truri, organet e brendshme);
- defekte anatomike të fytyrës dhe qafës (çarë e buzës së sipërme dhe qiellit, anomali të tjera të skeletit të fytyrës);
- Spina Bifida - shprehur në shkallë të ndryshme të neglizhencës së kanalit kurrizor;
- defekte kongjenitale të zemrës;
Anomalitë kromozomale më të zakonshme: Sindromi Down dhe sindromi Edwards shoqërojnë keqformime të shumta intrauterine të fetusit.

Diagnoza e keqformimeve të zhvillimit të fetusit

Diagnoza prenatale e keqformimeve të fetusit dhe patologjisë kromozomale është një proces shumë kompleks. Një nga fazat e diagnostifikimit të tillë janë të ashtuquajturat hulumtime të shqyrtimit - një kompleks i sondazheve që emërohen në një grua në një periudhë prej 12, 20 dhe 30 javësh të shtatzënisë. Një kompleks i tillë përfshin një studim të gjakut në shenjat e serumit biokimik të patologjisë kromozomale (analiza për keqformimet e fetusit).

Në tremujorin e parë (test i dyfishtë):
- Pa pagesë β-subunit i gonadotropinës njerëzore chorionic;
- Papp-a (shtatzënia e lidhur proteina e plazmës a): proteina plazma e lidhur me shtatzëninë A.
Në tremujorin e dytë (Triple Test):
- HCG i zakonshëm ose i lirë β-subunit hcg;
- α-fetoprotein (AFP);
- Pa pagesë (i pakënaqur) estriol.
Në varësi të aftësive laboratorike, analiza e fundit ndonjëherë nuk është kryer. Një shtesë e detyrueshme për një studim të tillë është ultratinguj uterus dhe fetus.

Rezultati i çdo studimi nuk mund të vlerësohet në një pushim me të dhëna të tjera - domethënë, vlerësimi i rezultateve duhet të jetë gjithëpërfshirës dhe kryhet vetëm nga një specialist.
Një studim i tillë nuk jep 100% garanci, por ju lejon të veçoni një grup me rrezik të lartë midis grave shtatzëna që kanë nevojë për të kryer metoda diagnostikuese invazive - chorionbiopsy, birrë kryesore për përcaktimin e një kariotipi në fetus dhe përjashtimin e patologji kromozomale.
Chorionbiopsy në tremujorin e parë dhe placentetz ose cordocentssis në tremujorin e dytë ju lejojnë të përjashtoni ose konfirmoni vetëm patologjinë kromozomale nga fetusi, por jo veset! Malformacionet kongjenitale të fetusit (PRD) mund të përjashtohen vetëm me ndihmën e ultrazërit të fetusit dhe, më shpesh, për 20-22 javë të shtatzënisë. Për më tepër, mjekët e diagnostikimit me ultratinguj, që kryejnë ultratinguj të fetusit, duhet të kenë përvojë të gjerë të ultrazërit të fetusit dhe të kenë një specializim në diagnostikimin prenatal të ndërmarrjes. Për fat të keq, jo të gjithë mjekët e diagnostifikimit me ultratinguj e njohin tiparet anatomike të fetusit, prandaj kalojnë. Për të njëjtën arsye, karakteristikat karakteristike (forma e kafkës, tiparet e pllakave të lëkurës, raportet karakteristike të madhësisë së kafkës së fytyrës / trurit, mund të shikohen madhësitë e kokës / gjatësisë së trupit, etj.). Një arsye tjetër për gabimet në diagnozën prenatale të keqformimeve kongjenitale është cilësia e ulët e pajisjes në të cilën kryhet studimi. Me një aftësi të ulët rezolutë të aparatit Uzi, edhe diagnostifikimi i klasës së lartë mund të largohet "për skenat", çfarë është e qartë dhe një student i institutit mjekësor, në varësi të cilësisë së lartë të aparatit. Si rregull, në qendrat rajonale, qytetet e mëdha ka qendra mjekësore dhe gjenetike, ku është e detyrueshme, të paktën një herë për shtatzëninë, gratë shqyrtohen dhe konsultojnë gratë.

Duhet të dërgohen në këshillimin mjekësor dhe gjenetik gratë shtatzëna:
- më të vjetër se 35 vjet;
- Të kesh një fëmijë me sindromin Down ose patologji të tjera, të përcaktuara gjenetikisht;
- me raste të abortit, të lindjes, shtatzënive të pazhvilluara;
- Nëse në familjen e një prej prindërve ka sindromi dowon dhe patologji të tjera kromozomale;
- Vuajtja e sëmundjeve virale në periudha të vogla të shtatzënisë;
- kur merr disa ilaçe;
- nëse ka pasur një efekt të rrezatimit.

Pra, për të identifikuar defektet gjenetike në fetus, është e nevojshme, para së gjithash, për të kryer shqyrtimin e testeve të gjakut. Kjo do të japë një përgjigje të supozuar për praninë ose mungesën e një anomozomali kromozomal fëmijësh. Pas ultrazërit, bëhet e qartë: ka defekte fizike të zhvillimit apo jo. Nëse ekspertët e kanë të vështirë të zgjidhin çështjen e defekteve gjenetike - chorionbiopsy ose kordocentssi (në varësi të afatit të shtatzënisë).
Çdo incidencë e zbulimit të HDPS bëhet një arsye për të ofruar një grua që ndërpresë shtatzëninë për dëshmi mjekësore. Nëse një grua vendos të largohet nga fëmija, vëzhgimi i saj duhet të kryhet veçanërisht me vëmendje, mundësisht - specialistë të qendrës gjenetike mjekësore.
Dëmet e zhvillimit të fëmijës, në shumicën e rasteve, kufizojnë ndjeshëm aftësinë e saj për të jetuar. Arsyet për keqformimet e fetusit duhet të krijohen për të përcaktuar shkallën e rrezikut në shtatzëninë pasuese.

Ultrazërit e fetusit për të identifikuar patologjitë gjenetike është identifikimi i trisomës (një kromozom i tretë shtesë në grupin gjenetik të fetusit), duke çuar në lindjen e një fëmije me sëmundje të rënda trashëgimore dhe shëmti fizik. Zbuloni keqformimet e fetusit në ultratinguj në fazat e para të zhvillimit të shtatzënisë.

Konsultimi i mjekut sipas rezultateve të analizave ose ultrazërit - 500 rubla. (me kërkesë të pacientit)

Pse duhet të bëj ultratinguj për të identifikuar keqformimet e fetusit

Në 1000 të sapolindur përbëjnë 5-7 foshnje me anomali gjenitale (të trashëguara) ose të qelizave somatike (të pandryshueshme). Më shpesh, embrioni me një shkelje kromozomale vdes në periudhën fillestare të shtatzënisë, kur ndodh një grua . Me ndihmën e ultrazërit, mund të shihni anomali dhe patologji të ndryshme, kështu që ekzaminimi me ultratinguj në identifikimin e mosfunksionimeve është e nevojshme për çdo grua shtatzënë.

Kur dhe pse ndodhin patologji gjenetike të fetusit: rreziqet sipas moshës

Anomalitë për zhvillimin e fetusit janë vendosur tashmë në momentin e fekondimit me qelizën e vezëve të spermës. Për shembull, patologji të tilla si triploidide (prania e tre kromozomit në një rresht zinxhiri, dhe jo dy, siç duhet të jetë), ndodh në rastin e depërtimit të dy spermatozoideve në qelizën e vezëve, secila prej të cilave lë një kromozom. Natyrisht, me një grup të tillë të organizmit të gjallë nuk mund të mbijetojë, kështu që në një fazë të caktuar ka një abort ose .

Mungesat spontane ndodhin në 50% të fekondimit jonormal. Pra, natyra mbron njerëzimin nga degjenerimi i plotë.

Në përgjithësi, patologjitë kromozomale ndahen në 4 grupe:

1. Hametopati. Patologjia ende është konceptuar në spermatozoid ose vezë vetë, i.E. Kjo është një sëmundje gjenetike - patologji kongjenitale.
2. Blastopati. Anomalitë lindin në javën e parë të zhvillimit të Zygota.
3. Embripati. Dëmtimi embrion merr nga 14 deri në 75 ditë pas konceptimit.
4. Fetopati. Ai konsiston në formimin e patologjisë së zhvillimit të fetusit që nga 75 ditë pas fekondimit.

Askush nuk është i siguruar nga lindja e një fëmije me devijime gjenetike. Nëse më herët se grupi i rrezikut i atribuohet nënave mbi 35 vjet, diabetikët, gratë me sëmundje kronike (dështimi i veshkave, problemet e tiroides), pastaj në ditët tona, fëmijët e sëmurë lindin në nënat e reja të moshës 20 deri në 30 vjet.

Këto statistika nxiton në mendime të errëta. Pra, rreziku i kecit me anomali kromozomale në gratë 20-vjeçare është 1: 1667, dhe 35-vjeçarët janë tashmë 1: 192. Por në fakt, kjo do të thotë se në 99.5% të rasteve të një fëmije në nënën tridhjetë e pesë vjeçare do të lindin të shëndetshëm.

Cilat sëmundje gjenetike të fetusit mund të shihen në ultratinguj kur kalojnë

Është e pamundur të thuhet se ultratinguj tregon 100% të të gjitha devijimeve, por me një pjesë të madhe të probabilitetit, një grua do të dijë për gjendjen e shëndetit të fëmijës së tij të ardhshëm. Për të gjithë shtatzëninë, një grua merr të paktën tre kërkime me ultratinguj: në 1, 2 dhe 3 semes. Ata janë të thirrur .

Në 1 semestër në një periudhë prej 10 deri në 14 javë (deri në 10 javë, ultrazërit është joinformative) shtatzënia është një studim, i quajtur shqyrtim. Ai përbëhet nga një analizë biokimike e gjakut dhe një ultratinguj të studimit të embrionit. Rezultati i shqyrtimit është identifikimi i patologjive të mëposhtme:

• down sindrom
• sindromi pattaau.
• sindromi edwards
• sindromi Sherezhevsky-Turner
• sindromi Carnelia de Lange
• syndrome Smith Lemlit
• sindromi Prader-Willy
• sindromi Energelman
• sindromi i Gideonit Langer
• sindromi Miller Dickker
• anomali djori
• sindromi Williams
• wilms tumor
• triploidy (kur kromozomet nuk janë 46 po2 në çdo palë, dhe 69, i.e. tre, dhe jo dy)
• defekt i tubit nervor

Më 20-24 janar, është bërë një ultratinguj. Ndër sëmundjet gjenetike të fetusit të dukshme në ekzaminimin me ultratinguj në 2 semestër, mund të vërehet:

• ancefalia (mungesa e trurit, saktësia diagnostike 100%)
• patologjia e murit të barkut (86%)
• patologjia e zhvillimit të gjymtyrëve (90%)
• hernia kurrizore e kurrizit (87%)
• patologjia e zhvillimit ose mungesa e veshkave (85%)
• prania e një vrime në diafragmë që ndan zgavrën e barkut dhe gjoksin (85%)
• (100%)
• anomalitë e zemrës (48%)

Në semestrin 3, dopplerometria është mbajtur - një studim me ultratinguj me përkufizimin e një sistemi vaskulare të fetusit, placentës dhe nënës. Duke filluar nga 23 javë të shtatzënisë, umbilikat e arteries, arteria e mitrës dhe arteria e trurit të mesëm kontrollohen. Systolic (me një reduktim në muskujt e zemrës) dhe diastolik (me relaksimin e muskujve të zemrës) rrjedhjen e gjakut. Në fëmijë me rrjedhjen e gjakut të dëmtuar kromozomal atipik.

Gjithashtu në 3 semestrin janë bërë domosdoshmërisht - Matja e dimensioneve për të identifikuar anomalitë zhvillimore.

Varietetet e hulumtimeve me ultratinguj

Diagnostikimi me ultratinguj përfaqëson një gamë të gjerë studimesh. Ka disa lloje të ultrazërit, të cilat, me saktësi ekstreme, përcaktojnë keqformimet intrauterine të fëmijës.

Ultratinguj standard. Zakonisht kombinohet me testin e gjakut biokimik. Është kryer jo më herët se 10 javë të shtatzënisë. Para së gjithash, fetuali zbulon trashësinë e zonës së jakës, e cila nuk duhet të kalojë 3 mm, si dhe vizualizimin e kockave të hundës. Në fëmijë me sindromin Down, zona e jakës është më e trashë se norma, dhe kockat e hundës nuk janë zhvilluar. Gjithashtu në rritjen e trashësisë ndikohen nga sa vijon Faktorët:

• sëmundje e zemrës
• stagnimi i gjakut në venat e qafës së mitrës
• shkelje e limfodroenagës
• anemi
• infeksionet intrauterine

Dopplerometry - E.kjo hulumtim i pazakontë me ultratinguj që vlerëson rrjedhjen e gjakut të fetusit. Dallimi midis sinjalit të dërguar dhe të pasqyruar tregon normën ose patologjinë e zinxhirit "fruta-placenta-nënë".

1. Ju lejon të shihni imazhin e ngjyrës së foshnjës, shikoni gjymtyrët, mungesa e gishtave të plota, ndalesa e pazhvilluar etj. Saktësia e diagnozës së hapësirës së jakës rritet me 30%. Mjeku mund të thotë me siguri nëse ka patologji për zhvillimin e tubit nervor.
2. Sipas parimit të operacionit, ajo nuk ndryshon nga opsionet më të thjeshta, por ka një fitim masiv. Mjeku sheh një imazh tre-dimensional të zemrës, një lloj frutash nga kënde të ndryshme. Është 4D që diagnostifikimi më në fund vendos të gjitha pikat mbi "i", nëse ka kromozomale anomalitë apo jo. Me saktësi 100% mund të argumentohet nëse ka defekte për zhvillimin e sistemit nervor, dysplasia skeletore, chasess lip ose fall ujk.

Cila është ultrazërit e patologjive të përgjithshme të fetusit: photo dhe dekodimi i rezultateve me ultratinguj

Patologjitë gjenetike janë të dyja specifike (Down Syndrome, Wilms tumor) dhe të përgjithshme, kur trupi i brendshëm zhvillohet gabimisht. Për të identifikuar anomalitë e përbashkëta ekziston një studim anatomik i fetusit. Ajo mbahet në 2 seme duke filluar nga 20 javë të shtatzënisë. Gjatë kësaj periudhe, ju mund të shihni fytyrën e foshnjës dhe të përcaktoni gjininë e tij.

Me ultratinguj anatomik, të gjitha organet e fetusit shfaqen në seksion, dhe një ngjyrë e bardhë do të ketë në snapshot, dhe indet e buta janë hije të ndryshme të gri. Specialisti shihet qartë nga struktura e trurit, është gjithashtu në gjendje të shohë anomalitë në zhvillim. Ai bëhet një ndarje e dukshme e pallton e sipërme, e quajtur buzën e shenjtë.

Projeksioni gjatësor dhe tërthor i shpinës konfirmon ose refuzon vendndodhjen e saktë të eshtrave, mund të siguroheni në integritetin e murit të barkut. Mungesa e patologjive të zemrës konfirmon të njëjtën madhësi atrial dhe ventrikulare. Rreth funksionimit normal të stomakut flet plotësinë e ujërave të tij. Veshkat duhet të vendosen në vendin e tyre, dhe lotim i tyre është i lirë të hyjë në fshikëz. Mjeku qartë e sheh përfundimin e fetusit, me përjashtim të këmbëve të këmbëve.

Patologjia e frutave gjenetike: Ajo që ata shikojnë në parashikimin e ultrazërit dhe patologjisë

Patologji	Si dhe kur zbulohen	Cila është thelbi i patologjisë	TRAITET SPECIFIKE	Zhvillimi mendor dhe intelektual
Down sindrom	Biopsia e Chorion është kryer, rritja e hapësirës së jakës në fetus, nënzhvillimi i kockave të hundës, të zgjeruara fshikëz, tachikardia në fetus	Kromozomi i 21 Çifteve në vend të Vendosur 2 paraqitur 3 në zinxhir	Syri i mbledhur mongoloid prerë pavarësisht nga raca e fëmijës, hunda e pazhvilluar, sytë e mbuluar të cekët, veshët gjysmë të sheshtë, kafka e shkurtuar, mbrapa e sheshtë,i shkurtër	Vonesa e zhvillimit intelektual, fjalor i vogël, mendimi abstrakt, nuk ka përqendrim të fajit, hiperaktivitet
PARASHIKIM	Jetoni deri në 60 vjet, në raste të rrallame kusht klasa konstante me një fëmijë, socializimi i saj është i mundur.Një fëmijë i tillë ka nevojë për konstantembikëqyrje
Sindromi pattaau.	Kreu i vogël për 12 javë në ultratinguj, hemisferat asimetrike, gishtat shtesë	Në kromozomin e 13-të ka një trisomi	Fëmijët janë të lindur me microcephalus (pazhvillim të trurit), ballin e ulët, boshllëqet e syrit të zbërthyer, buzët dhe hundët e hundës, kornea më afër, defektet e zemrës, veshkën u rritën, organe gjenitale jonormale	Vonesa e thellë mendore, mungesa e të menduarit dhe fjalimi
PARASHIKIM	95% e fëmijëve me sindromin Patiau vdesinderi në vitin, pjesa tjetër rrallë jeton3-5 vjeç
Sindromi edwards	Biopsi Chorion, Intrauterine marrja e gjakut nga kordoni i kërthizës, në ultratinguj është i dukshëm mikrocephaly	Në kromozomin e 18-të ka trisomi	Vajzat lindin kryesisht (3/4), dhe fruti i seksit mashkull vdes në mitër. Ballin e ulët të shpellës, gojën e vogël, pazhvillimi i syrit, i çarçafëve të buzës së sipërme dhe hundës, një kalim i ngushtë i dëgjimit, dislokime kongjenitale, convolution, anomali të rënda të zemrës dhe kurth gastrointestinal, trurin	Fëmijët vuajnë nga oligoprenia (plagë organike e trurit), vonesa mendore, imitari (vonesa e mesëm), idiotia (mungesa e fjalës dhe aktivitetit mendor)
PARASHIKIM	Gjatë vitit të parë të jetës vdes90% e fëmijëve të sëmurë, deri në 10 vjeç - më pak se 1%
Sindromi Sherosevsky-Turnner	X-ray e strukturave të fetusit të kockave, MRI MYOCARDIUM	Anomali hasur në kromozomin X	Takohet më shpesh në vajza. Qafën e shkurtuar me folds, furçat e plagëve dhe këmbët, duke derdhur. Shot e një buzësh të ulët, linjë të ulët të rritjes së flokëve, nofulla të ulëta të pazhvilluara. Rritja në moshë madhore nuk kalon 145 cm. Nyjet dysplasia. Zhvillimi anormal i dhëmbëve. Infantilizmi i seksit (pa folikul në vezoret), pavendosmja e gjëndrave të qumështit	Kaloi vëmendjen e fjalës. Aftësitë intelektuale nuk janë thyer
PARASHIKIM	Trajtimi kryhet nga steroid anabolic, vajzat nga 14 vjeç janë të përshkruaradroga hormonale e grave. NËdisa raste janë në gjendje për të mposhtur sëmundjen, dhe gruaja mund të mbetet shtatzënëeko Metoda. Shumica e pacientëvembeten të pafrytshme
POLISOMY nga X-kromozom	Shqyrtimi për javën e 12-të të shtatzënisë, biopsi të Chorion, analiza amniotike lëngje. Rrit një rritje zonë jakë	Në vend të dy kromozomeve X, ka tre ose më shumë	Ajo gjendet tek vajzat dhe rrallë tek djemtë. Karakterizohet nga infantilizmi seksual (shenjat sekondare seksuale), rritja e lartë, lakimi kurrizor, hyperpigmentimi i lëkurës	Sjellje antisociale, agresion, vonesë mendore tek meshkujt.
PARASHIKIM	Me klasa të përhershme me mësuesitdhe përfshirjen në aktivitetin e punëssocializimi i mundshëm i fëmijës
Polisomi në y-kromozom		Në vend të hy-kromozomës, ka një ekstra y-kromozom	Takohet me djem. Rritja e rritjes së lartë nga 186 cm, nofulla të rënda masive të ulëta, harkët me lëng mishi, supet e ngushta, pelvis, gjëra të gjera, yndyra bark	Prapambetje mendore, agresion, paqëndrueshmëri emocionale
PARASHIKIM	Me fëmijën që duhet të bëni, dërgoniaktivitetet e tij paqësore, tërheqinnë sport
Sindromi Carnelia de Lange	Kur analizon gjakun e një gruaje shtatzënë në serum nuk zbulohet proteina-a plazma (Rarr-a), e cila zakonisht është shumë	mutacionet në Gjenin e Nipbl ose SMC1A	Vetullat e hollë të holla, kafka e shkurtuar, qiellëza e lartë, dhëmbët në mënyrë jonormale, gjymtyrët e pazhvilluara, lëkurën e mermerit, defektet kongjenitale të organeve të brendshme, vonesa në rritje	Vonesa e thellë mendore,
PARASHIKIM	Jetëgjatësia mesatare 12-13 vjet
Syndrome Smith Lemlit	Ultratinguj tregon anomalitë e fetusit të fetusit, që nuk shihet nga Riber kocka	mutacion në gjenin e DHCr7, përgjegjës për prodhimin e kolesterolit	Ballin e ngushtë, qepallat e ulura, paqe, deformimi i kafkës, hundës së shkurtër, të ulët veshët e vendosura, të pazhvilluara nofullat, anomalitë gjenitale, lufta e gishtave	Eksitabiliteti i ngritur, agresioni, ulja e tonit të muskujve, çrregullimet e gjumit, zhvillimi mendor, autizmi
PARASHIKIM	Terapi duke përdorur ushqimkolesterol
Sindromi Prader-Willy	Ka një lëvizshmëri të ulët të fetusit, pozicion i gabuar	Në kromozomin e 15-të nuk ka pjesë atërore të kromozomit	Obeziteti me rritje të ulët, të këqija koordinimi, toni i dobët muskulor, squint, pështymë të trashë, dhëmbë të këqij, infertilitet	Zhvillimi mendor i vonuar, vonesa e fjalës, mungesa e aftësive të komunikimit, lëvizshmëria e dobët e vogël. Gjysma e pacientëve ka një nivel mesatar të inteligjencës, mund të lexojë
PARASHIKIM	Me klasa të përhershme, fëmija mund të mësojë të lexojë, të numërojë, kujton njerëzit. Duhet të luftojë overeating
Sindromi Angelman	Duke filluar nga java e 12-të është vërejtur zhvillimi i fetusit në rritje dhe Më	Nuk ka ose mutated nga Gene Ube3a në kromozomin e 15-të	Qeshja shpesh e paarsyeshme, e vogël dridhje, shumë lëvizje të panevojshme, goja e gjerë, gjuha po bie, duke ecur në këmbët absolutisht të drejta	"Sindromi i një kukull të lumtur": Një fëmijë shpesh qesh në mënyrë të barabartë. Vonesa mendore, hiperaktiviteti, shkelja e koordinimit të lëvizjes, duart e majmërisë kaotike
PARASHIKIM	Është kryer anti-epileptik terapi, hipotoni i muskujve zvogëlon masazhin, në të mirë, fëmijëdo të mësojnë të jenë aftësi jo-verbale të komunikimit dhe vetë-shërbimit
Sindromi i Gideonit Langer	Në 4D ultratinguj është e dukshme maxillofacial anomali	sindromi trichorinoflading, i përbërë në shkelje të kromozomit të 8-të	Hundë e gjatë në formë dardhë nënzhvillim i nofullës së poshtme, shumë duke shpresuar veshë, pabarazi gjymtyr, lakim kurrizor	Vonesa e zhvillimit mendor, vonesa mendore e gradave të ndryshme, mungesa e fjalës
PARASHIKIM	Jepni keq në korrigjim është i ulëtjetegjatesia
Sindromi Miller Dickker	Në strukturën jonormale të dukshme në ultratinguj skulls, pabarazitë e fytyrës	Patologji në kromozomin e 17-të, duke shkaktuar zbutjen e trurit. Shkaktuar nga dehja e fetusit aldehydes për abuzim alkool nëna	Danisorphia (sindromi alkool), veset e zemrës, veshkat, konvulsione	LissencePhalia (butësia e hemisprass e madhe), pas zhvillimit të trurit, vonesës mendore
PARASHIKIM	Mbijetesa deri në 2 vjet. Fëmijët mund të mësojnë se si të buzëqeshin dhe të shikojnë në sy
Anomali djori	Në disa raste, ultrazërit është zbuluar keqformime të ndryshme të fëmijës, sidomos zemrës (Tetrad Fallo)	Sëmundja e sistemit imunitar, shkelja e komplotit të kromozomit të 22-të	Timus hypoplasia (pazhvillimi i trupit përgjegjës për zhvillimin qelizat imune), deformimi i fytyrës dhe skull, sëmundje të zemrës. I munguar gjëra parash të përgjegjshme për të kalcium dhe shkëmbim fosfor	Atrofi i korteksit cerebral dhe cerebellum, vonesa e zhvillimit mendor, vështirësi dhe kompleksiteti i fjalës
PARASHIKIM	Trajtimi me imunostimulantë, transplantimin timus, terapi kalimuese. Fëmijët rrallë jetojnë deri në 10 vjet, vdesin nga efektet e imunitetit
Sindromi Williams	Ultratingulli tregon pabarazitë në zhvillimin e skeletit, elasticitetin e nyjeve	Sëmundja gjenetike e shkaktuar nga mungesa e lidhjes në kromozomin e 7-të	Sinteza e proteinave elastin është e shqetësuar, fëmijët zakonisht "fytyra e kukudh": qepalla e ënjtjes, ulur sytë, mjekër me aromë, hundë të shkurtër, lob të gjerë	Rritja e ndjeshmërisë së zërit, impulsivitetit, shoqërisë obsesive, paqëndrueshmëria emocionale, ankthi, shprehje shprehëse
PARASHIKIM	Fjala e zhvilluar mirë, edhe më e mirë senë kolegët e shëndetshëm. I theksuaraftësitë muzikore (absolutethashetheme, kujtesë muzikore). Vështirësi me zgjidhjen e detyrave matematikore
Sindromi Bekvita-Vidmanna	Anomalikisht e dukshme në ultratinguj gjymtyrësh joproporcionale pesha e tepërt e trupit, patologjia e veshkave	Sëmundja gjenetike e shkaktuar nga mungesa e lidhjes në kromozomin e 11-të	Rritja e shpejtë në një moshë të hershme, organe të brendshme anormale të mëdha, pranë tumoreve të kancerit. Në fëmijën, hernia e kërthizës, gjuha e madhe anormale, microcephaly (moszhvillimi i trurit).	Zhvillimi emocional dhe mendor në disa raste nuk mbetet prapa normës. Nganjëherë ka një vonesë të theksuar mendore
PARASHIKIM	Jetëgjatësia si e zakonshmenjerëz, por ka një tendencë për tumoret e kancerit
Sindromi Terecher Collins	Në ultratinguj, karakteristika të shprehura të asimetrisë	Mutacioni gjenetik në kromozomin e 5-të, duke shkaktuar ndërprerje të strukturave të kockave	Fëmija nuk ka praktikisht asnjë fytyrë, shëmbëlltyrë fizike të theksuar	Zhvillimi absolutisht normal psiko-emocional
PARASHIKIM	Ndërhyrjet operacionale kryhenpër të eliminuar deformimet

Shkaqet e patologjive fetale: Çfarë ndikon në lindjen e fëmijëve me aftësi të kufizuara gjenetike

Faktori që promovon lindjen e fëmijëve me anomali gjenetike përfshin:

1. Predispozitë gjenetike. Gennes janë informacion të përcaktuar nga të dy prindërit. Treguesit si rritja, ngjyra dhe flokët e syve janë të përcaktuara. Në mënyrë të ngjashme, devijime të ndryshme janë hedhur gjithashtu, nëse të dy ose një nga prindërit kanë një gjen të dëmtuar. Kjo është arsyeja pse është e ndaluar të martohemi të afërmit e ngushtë. Në fund të fundit, atëherë gjasat e veglave fetale me patologji gjenetike rritet. Me një partner që ka grupin e kundërt gjenetik, më shumë shanse për të lindur një fëmijë të shëndetshëm.
2. Mosha e prindërve. Grupi i rrezikut përfshin moms më të vjetër se 35 vjeç dhe Papa mbi 40 vjeç. Me moshën, imuniteti zvogëlohet, sëmundjet kronike ndodhin, dhe sistemi imunitar i gruas thjesht "nuk do të vërejë" spermatozoa e dëmtuar gjenetikisht. Ajo do të konceptojë, dhe nëse një grua e re ka një organizëm vetë do të kthehet në një frut të dëmtuar, në një nënë moshe shtatzënia do të mbahet më me qetësi.
3. Zakonet e dëmshme mom. Pothuajse 90% e shtatzënive patologjike kalon në një ultësirë. Gruaja e duhanit ka një frutë që vuan nga hypoxia, produktet e prishjes së aldehides (alkoolit) në periudhën fillestare të shtatzënisë çojnë në mutacione dhe devijime. Alkoolichek në 46% të rasteve, fëmijët lindin me patologji gjenetike. Alkools gjithashtu "thyejnë" zinxhirët gjenetikë dhe baballarët që duan të pijnë.
4. Infeksion. Sëmundjet veçanërisht të rrezikshme të tilla si gripi, rubeola, mulli me erë. Fetusi më i prekshëm është deri në javën e 18-të, derisa të formohet një flluskë spool. Në disa raste, një grua ofrohet për të bërë .
5. Pritje medikamente. Edhe çaji i zakonshëm i kamomileve për një grua shtatzënë është toksike. Çdo marrje e barnave duhet të shoqërohet nga këshilla e mjekut.
6. Goditjet emocionale. Ata shkaktojnë vdekjen e qelizave nervore, të cilat vazhdimisht ndikojnë në zhvillimin e fetusit.
7. Ekologjia e keqe dhe ndryshimet klimatike. Premenhenev gjatë pjesës tjetër në Tajlandë, ka një shans së bashku me shtatzëninë për të sjellë një infeksion të rrezikshëm, i cili do të fillojë ngadalë për të zhvilluar në skajet vendase, duke ndikuar në shëndetin e foshnjës.

Si për të parandaluar veset fetale dhe ku të bëni ultratinguj fetal në Shën Petersburg

Parandaloni shumicën e problemeve me vizita dhe patologjitë e fetusit, mund të planifikoni paraprakisht shtatzëninë. Të dy partnerët dorëzojnë analiza, duke treguar qartë gjasat e devijimeve gjenetike. Ekziston edhe një spektër i testeve mbi infeksionet që mund të shkaktojnë shëmti në fëmijë ( ) Dhe studime të tjera.

Ne ju ftojmë të kaloni një ultratinguj në patologjinë e fetusit në Shën Petersburg në. Ne kemi instaluar aparatin më të fundit me ultratinguj me Doppler. Anketa kryhet në 3 dhe 4 odomates. Një disk me një rekord lëshohet në duar.

Malformacionet kongjenitale të fetusit (PRD) - një nga ndërlikimet më të rrezikshme të shtatzënisë, e cila vjen në të parën midis arsyeve që çojnë në paaftësi dhe vdekshmëri të fëmijëve. Shfaqja e një fëmije me defekte të zhvillimit kongjenital është gjithmonë i tronditur nga familja, kjo temë është një nga më të rëndat.

Statistikat frikësohen, në sfondin e rënies së vdekshmërisë foshnjore, rritja e numrit të keqformimeve kongjenitale është vërejtur në shumicën e vendeve të botës. Nëse në vendet e Evropës, frekuenca e shkallës së arbitrazhit është 3-4 raste për 1000 gjenerata, atëherë në Rusi arrin 5-6 raste për 1000.

Vices kongjenitale zhvillimore përfshijnë defektet e zhvillimit të sistemit nervor - anencefalia (mungesa e një truri), një mbrapa bifid (hernia e hapur e palcës kurrizore), veset e sistemit kardiovaskular (defektet e zemrës etj.), Malformacionet - atresia (Mungesa), MAXILLO -Lina deformime - buzët e urisë, rënia e ujkut dhe shumë më tepër.

Shkaqet e fetusit ERP

Arsyet për formimin e keqformimeve kongjenitale janë të ndryshme. Kjo patologji mund të jetë e trashëgueshme nëse prindërit e ardhshëm kanë devijime në një grup kromozomal. Në raste të tjera, burimi i problemit është faktorë të ndryshëm të dëmshëm: infeksionet, konsumi i shpeshtë i alkoolit, droga.

Një nga arsyet është mungesa e vitaminave në të ushqyerit e një gruaje shtatzënë, në veçanti - acid folik. Norma e rekomanduar e mikronutrientëve për një grua shtatzënë është një herë e gjysmë më shumë se për gratë e moshës së lindjes së fëmijës. Dhe nuk është rastësisht - shëndeti i fëmijës varet nga kjo dhe kur ai është në mitër, dhe pas lindjes së tij.

Pediatrit besojnë se, përveç HDP, sëmundjet e tilla të të sapolindurve si anemia e mungesës së hekurit, raketat ose zhvillimi në zhvillim shpesh lidhen me faktin se nëna e ardhshme nuk kishte vitamina dhe minerale gjatë shtatzënisë.

Çrregullime të tjera mund të japin të vetëdijshëm për veten e tyre shumë më vonë - tashmë në kopshtin e fëmijëve dhe në shkollë: këto janë sëmundje të traktit gastrointestinal dhe sëmundjeve metabolike, kryesisht, si dhe diabetit mellitus dhe obezitet.

Është e rëndësishme të mbani mend se mënyra e jetesës së nënës së ardhshme, të ushqyerit e saj, zakonet e dëmshme krijojnë bazën për shëndetin e fëmijës së saj të ardhshëm. Dhe mungesa e vitaminave mund të shkaktojë shkelje të zhvillimit fizik dhe mendor të fëmijës. Kjo në masë të madhe rrit rrezikun e lindjes së fëmijëve me devijime të ndryshme në zhvillimin dhe peshën e ulët të trupit.

Faktori kryesor: acid folik

Roli dominues në parandalimin e parandalimit të keqformimeve kongjenitale në fetus është acid folik. Është e nevojshme për ndarjen e qelizave, rritjes dhe zhvillimit të të gjitha organeve dhe indeve, zhvillimit normal të embrionit, proceseve të formimit të gjakut. Acidi folik parandalon gjasat e gjeneratave të parakohshme dhe përparim të shell octoplodic.

Kjo vitaminë siguron shpejtësinë e nevojshme të rritjes dhe zhvillimit të fëmijës së ardhshëm, veçanërisht në shtatzëninë e hershme. Mangësia e acidit folik gjatë shtatzënisë rrit ndjeshëm rrezikun e zhvillimit të defekteve kongjenitale, në veçanti defekte të tubit nervor, hidrocephalus dhe anenspalia. Për të parandaluar shkeljet e zhvillimit të tubit nervor në embrion, një grua duhet të marrë të paktën 800 μg (0.8 mg) të acidit folik çdo ditë para dhe gjatë shtatzënisë.

Sot, mjekët janë të bindur në nevojën për ngjarje arsimore në shkallë të gjerë që promovojnë shtatzëninë e planifikuar dhe masat parandaluese që mund të zvogëlojnë ndjeshëm rrezikun e lindjes së fëmijës nga VDP - në veçanti, pritja e barnave që përmbajnë acid folik.

Një numër vendesh, të tilla si Argjentina dhe Turqia, tashmë po zbatojnë programe qeveritare për të parandaluar patologjitë kongjenitale të zhvillimit. Ato përbëhen nga një pjesë edukative që shpjegon profesionistët mjekësorë dhe për gratë vetë mënyrat për të parandaluar keqformimet e fetusit dhe kompensimin e pjesës stimuluese 70-80% të vlerës së përgatitjeve të polivitaminës që përmbajnë acid folik.

Vitamina - për jetën

Është mendimi se një dietë e përditshme e ekuilibruar e një gruaje shtatzënë përmban një sasi të mjaftueshme të vitaminave, elementeve gjurmë dhe në këtë rast nuk kërkohet asnjë qëllim shtesë i komplekseve multivitamine. Megjithatë, sipas të dhënave evropiane, dështimi i vitaminës në gratë shtatzëna është 20-30% edhe me dietën më të balancuar dhe të larmishme.

Hulumtimi modern, i mbajtur rregullisht nga desh, tregoi se dieta e një gruaje moderne, e përpiluar nga produktet natyrore, mjaft adekuate për konsumin tonë të energjisë dhe madje edhe përmbajtje të tepërt të kalorive, nuk është në gjendje të sigurojë trupin me sasinë e nevojshme të vitaminave gjatë shtatzënisë dhe të ushqyerit.

Për më shumë informacion, ju mund të gjeni në faqen e internetit të elevit.ru

* A.E.czeizel Përdorimi i polivitaminave që përmbajnë acid folik gjatë periudhës së konceptimit. Europ. J. obstetr. Gjinike. Biologjia riprodhuese, 1998, 151-161.