100 способів схуднути 

Як роблять пренатальний скринінг. Які види досліджень проводяться в рамках скринінгу ризику вад розвитку у плода? Робити чи не робити пренатальний скринінг

За час вагітності більшість майбутніх мам здають величезну кількість аналізів, проходять різні маніпуляції і діагностичні процедури. Важливою складовою цих обстежень є пренатальні скринінгові тести: УЗД-діагностика в поєднанні з біохімічним скринінгом. Вони проводяться з метою виявлення ризиків небезпечних хромосомних аномалій у плода.

Даний комплекс досліджень може проводитися двічі. Перший раз - на 10-13-му тижні внутрішньоутробного розвитку плода, і це називається пренатальний скринінг 1 триместру вагітності. Другий раз - для перевірки результатів, аналізи здаються на 16-18-му тижні, це скринінг 2 триместру. Перший скринінг також називається подвійним, а другий - потрійним тестом. Це обумовлено кількістю аналізів, які жінка повинна здати. Також існує скринінг 3 періоду вагітності.

За допомогою біохімічного скринінгу в поєднанні з УЗД можна визначити ризики виникнення у майбутньої дитини таких патологій, як трисомії, дефекти розвитку різних систем органів та інше. Для дослідження береться венозна кров матері, яку далі в лабораторних умовах вивчають на наявність маркерів (гормонів), пов'язаних з вагітністю. Це займає від 1,5 до 2 тижнів.

У разі якщо лікар-фахівець запідозрить високі ризики народження хворої дитини, жінка направляється на консультацію і додаткові обстеження до генетику.

Біохімічний пренатальний скринінг має ряд позитивних і негативних сторін. Перевагами даного методу є його неінвазивний, на відміну від амніоцентезу, кордоцентеза, відсутність ймовірності виникнення самовільного аборту під час процедури, досить інформативні показники ризику народження хворої дитини. Однак варто пам'ятати і про негативні сторони даного методу.

До головних недоліків відноситься можливість появи ложноположительного і помилково негативні результати. У першому випадку при наявності абсолютно здорову дитину тест показує високий ризик патологій, у другому - навпаки. Але як би там не було, лікар-гінеколог, який веде вагітність жінки, зобов'язаний направити майбутню маму на дообстеження перед прийняттям будь-яких рішень.

Які аналізи входять до переліку пренатального біохімічного скринінгу?

У комплекс аналізів біохімічного пренатального скринінгу 1 триместру вагітності входить визначення рівня:

  • Вільної β-субодиниці хоріонічного гонадотропіну людини;
  • Pregnancy associated protein A (PAPP-A).

Крім того, обстеження буде неточним, якщо не провести УЗД. Цей метод діагностики необхідно пройти до лабораторних досліджень для з'ясування точного віку плода, визначення куприка-тім'яної розміру, а також товщини комірного простору.

Якщо з якої-небудь причини необхідно провести повторний тест, то це відбувається на 16-18 тижні вагітності, у 2 триместрі. У цей період вивчають:

  • β-субодиницю хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ);
  • Альфа-фетопротеїн (АФП);
  • Вільний естріол (некон'югований естріол).

Ці маркери визначають після того, як жінка пройде ультразвукову діагностику.

Розшифровка даних пренатального скринінгу 1 триместру

При УЗД-обстеженні куприка-тім'яної розмір повинен бути рівний 45,85 мм і більше. Товщина комірного простору - менше 3 мм. Вік плоду для інформативності тесту - від 10 до 13 тижнів.

ХГЧ на 10-13 тижні вагітності в нормі становить 20 тис. - 90 тис. Мед / мл. Якщо показники вище норми, то можна запідозрити:

  • Синдром Дауна у плода;
  • Яскраво виражені аномалії розвитку плода;
  • Багатоплідної вагітність;
  • Цукровий діабет у вагітної.
  • Прийом деяких груп препаратів.

У разі якщо показники ХГЧ нижче 20 тис. Мед / мл, це може свідчити:

  • Про завмерла;
  • Про відставанні в розвитку плода;
  • Про високий ризик мимовільного аборту;
  • Про наявність важких хромосомних дефектів у плода.

При дослідженні крові на pregnancy associated protein A (PAPP-A) очікувана норма коливається в межах 0,46-8,54 мед / мл. Для кожного тижня вагітності існують свої нормативні рамки даного маркера. У разі якщо його рівень менше нижньої межі норми, можна припустити:

  • Розвивається вагітність;
  • Загрозу мимовільного аборту;
  • Відхилення у плода на хромосомному рівні (синдром Дауна, Корнелії де Ланге, Едвардса та інші).

Підвищені показники даного дослідження не мають ніякого діагностичного значення. Вони можуть лише свідчити про багатоплідної вагітності.

Розшифровка даних пренатального скринінгу 2 триместру

Як і при першому дослідженні, для початку необхідно пройти УЗД. Цього разу лікарів цікавить біпаріетальний розмір. Після того як він встановлений і вивчені всі показники плода за допомогою ультразвуку, жінка проходить потрійний тест.

При розшифровці аналізів на альфа-фетопротеїн (АФП) з 16 до 18 тижня вагітності встановлено такі норми: 15-95 Од / мл. Якщо показники нижче норми, то вірогідні ризики:

  • Відхилення у плода на хромосомному рівні (синдром Дауна, Едвардса);
  • Смерть плода.

При підвищеному рівні АФП існують ризики:

  • Патології розвитку внутрішніх органів;
  • Патології розвитку нервової системи.

Другим лабораторним аналізом в потрійному тесті є визначення некон'югованого естріолу, норми якого коливаються в межах 6,6-25 нмоль / л. У разі зниженого рівня є ризики:

  • Фетоплацентарної недостатності;
  • Несвоєчасних пологів;
  • Хромосомних патологій;
  • Інфекційних процесів у плода.

Підвищений рівень даного маркера не використовують для діагностики патологій. Він може тільки показати ймовірність багатоплідної вагітності, великих розмірів плода і наявність деяких захворювань у майбутньої мами.

Як і при першому скринінгу, в другому також визначають норму ХГЧ, так як цей гормон супроводжує всьому періоду вагітності. Поступово він збільшується, а потім стабілізується і зберігає свою концентрацію до кінця вагітності. На 16-18 тижні вагітності норма становить 8000-57000 мед / мл.

Деякий час назад вагітні жінки і знати не знали про таку процедуру, як пренатальний або перинатальний . Зараз таке обстеження проходять всі майбутні матері.

Що таке скринінг при вагітності, навіщо його проводять і чому так важливі його результати? Відповіді на ці та інші хвилюючі багатьох вагітних жінок питання про перинатальному скринінгу ми постаралися дати в даному матеріалі.

Щоб виключити надалі будь непорозуміння представленої інформації, перш ніж перейти безпосередньо до розгляду вище означених тем, варто дати визначення деяким медичним термінам.

пренатальний скринінг - це особливий різновид такої на самій-то справі стандартної процедури, як скринінг. дане комплексне обстеження складається з УЗД-діагностики і лабораторного дослідження, в даному конкретному випадку біохімії материнської сироватки. Виявлення на ранній стадії деяких генетичних відхилень - це і є головне завдання такого аналізу при вагітності, як скринінг.

пренатальний або перинатальний означає допологової, а під терміном скринінг в медицині мається на увазі ряд досліджень великого пласта населення, які проводять для того, щоб сформувати так звану «групу ризику», піддану тих чи інших захворювань.

Буває універсальний або вибірковий скринінг .

Це означає, що скринінгові дослідження роблять не тільки вагітним, але і іншим категоріям людей, наприклад, дітям одного і того ж віку для встановлення характерних для даного періоду життя захворювань.

За допомогою генетичного скринінгу лікарі можуть дізнатися не тільки про проблеми в розвитку малюка, але і вчасно зреагувати на ускладнення в перебігу, про які жінка може навіть і не підозрювати.

Найчастіше майбутні матері, почувши про те, що їм належить кілька разів пройти цю процедуру, починають заздалегідь панікувати і хвилюватися. Однак боятися тут нічого, потрібно всього лише завчасно поцікавитися у лікаря-гінеколога, навіщо потрібен скринінг для вагітних, коли і, головне, як робиться ця процедура.

Отже, почнемо, мабуть з того, що стандартно скринінг проводять тричі за всю вагітність, тобто у кожному триместрі . Нагадаємо, що триместр - це період, що складається з трьох місяців.

Що це таке скринінг 1 триместру ? Для початку відповімо на поширений питання про те, скільки це тижнів перший триместр вагітності . У гінекології існує тільки два способи для достовірного встановлення терміну при вагітності - календарний і акушерський.

Перший ґрунтується на дні зачаття, а другий залежить від менструального циклу , що передував запліднення . Тому I триместр - це термін, який по календарної методикою починається першим тижнем від зачаття і закінчується чотирнадцятої тижнем.

Згідно з другим способом, I триместр - це 12 акушерських тижнів. Причому в даному випадку термін відраховують від початку останньої менструації. Відносно нещодавно скринінг не призначали вагітним жінкам.

Однак зараз багато майбутні матері самі зацікавлені в проходженні такого обстеження.

Крім того, Міністерство охорони здоров'я настійно рекомендує призначати дослідження всім майбутнім матерям без винятку.

Правда це робиться добровільно, тому що ніхто насильно не може змусити жінку пройти якийсь б то ні було аналіз.

Варто відзначити, що є категорії жінок, які просто зобов'язані в силу тих чи інших причин пройти скринінг, наприклад:

  • вагітні від тридцяти п'яти років і далі;
  • майбутні матері, в анамнезі яких є інформація про наявність загрози самовільного ;
  • жінки, які в I триместрі перенесли інфекційні захворювання ;
  • вагітні, вимушені за станом здоров'я брати на ранніх термінах заборонені для їхнього економічного становища лікарські засоби;
  • жінки, у яких були зафіксовані в попередні вагітності різні генетичні відхилення або аномалії в розвитку плоду ;
  • вже народжували раніше жінки дітей з будь-якими відхиленнями або пороками в розвитку ;
  • жінки, яким поставили діагноз завмерла або регресуючим вагітність (Припинення розвитку плода);
  • які страждають від наркотичної або жінки;
  • вагітні, в родині яких або в роду батька майбутньої дитини були зафіксовані випадки спадкових генетичних відхилень .

На якому терміні роблять пренатальний скринінг 1 триместру ? Для проведення першого скринінгу при вагітності термін встановлюється в проміжку, починаючи з 11 тижнів до 13 акушерських тижнів вагітності і 6 днів. Раніше вище зазначеного терміну немає сенсу проводити дане обстеження, оскільки його результати будуть неінформативними і абсолютно марними.

Перше УЗД на 12 тижні вагітності жінці роблять не випадково. Оскільки саме на цьому терміні закінчується ембріональний і починається фетальний або плодовий період розвитку майбутнього людини.

Це означає, що ембріон перетворюється в плід, тобто відбуваються явні зміни, які говорять про розвиток повноцінного живого людського організму. Як ми говорили раніше, скринінгові дослідження - це комплекс заходів, який складається з ультразвукової діагностики та біохімії крові жінки.

Важливо розуміти, що проведення скринінгового УЗД в 1 триместрі при вагітності відіграє таку ж важливу роль, як і лабораторні дослідження крові. Адже для того, щоб генетики зробили правильні висновки за підсумками обстеження, їм необхідно вивчити як результати УЗД, так і біохімію крові пацієнтки.

У скільки тижнів перший скринінг проводиться, ми поговорили, тепер перейдемо до розшифровки результатів комплексного дослідження. Дійсно важливо більш детально розглянути встановлені медиками норми результатів першого скринінгу при вагітності. Безумовно, дати кваліфіковану оцінку підсумкам аналізу зможе тільки фахівець в цій області, що володіє необхідними знаннями, а головне, досвідом.

Вважаємо, що будь-який вагітній жінці доцільно знати хоча б загальну інформацію про основні показники пренатального скринінгу і їх нормативних значеннях. Адже для більшості майбутніх матерів характерно бути надто недовірливим щодо всього, що стосується здоров'я їх майбутнього чада. Тому їм буде набагато спокійніше, якщо вони будуть заздалегідь знати, чого очікувати від дослідження.

Розшифровка скринінгу 1 триместру по УЗД, норми і можливі відхилення

Всі жінки знають, що при вагітності їм треба буде пройти не один раз ультразвукове дослідження (далі УЗД), яке допомагає лікареві відстежувати внутрішньоутробний розвиток майбутньої дитини. Для того щоб скринінгове УЗД дало достовірні результати, потрібно підготуватися заздалегідь до цієї процедури.

Впевнені, що переважна більшість вагітних знають, як роблять цю процедуру. Однак не зайвим будемо повторити, що існує два види досліджень - трансвагінальний і трансабдомінальний . У першому випадку датчик приладу вводять безпосередньо в піхву, а в другому він контактує з поверхнею передньої черевної стінки.

Для трансвагинального виду УЗД не передбачено ніяких особливих правил підготовки.

Якщо вам належить трансабдоминальное дослідження, то перед процедурою (приблизно протягом 4 годин до УЗД) не слід ходити в туалет «по маленькому», а за півгодини рекомендується випити до 600 мл звичайної води.

Вся справа в тому, що обстеження потрібно проводити обов'язково на заповнений рідиною сечовий міхур .

Для того, щоб лікар отримав достовірний результат УЗД-скринінгу, повинні бути дотримані наступні умови:

  • термін проведення обстеження - з 11 по 13 акушерську тиждень;
  • положення плоду має дозволяти фахівцеві провести необхідні маніпуляції, в іншому випадку матусі доведеться «вплинути» на малюка, щоб той перекинувся;
  • куприка-тім'яної розмір (Далі КТР) не повинен бути менше 45 мм.

Що таке КТР при вагітності на УЗД

При проведенні УЗД фахівець в обов'язковому порядку досліджує різні параметри або розміри плода. Ця інформація дозволяє визначити, наскільки добре малюк сформований, і чи правильно він розвивається. Норми даних показників залежать від терміну вагітності.

Якщо отримана в результаті УЗД величина того чи іншого параметра відхиляється від норми в більшу або меншу сторону, то це вважається сигналом наявності якихось патологій. Куприка-тім'яної розмір - це один з найважливіших первинних показників правильного внутрішньоутробного розвитку плода.

Величину КТР зіставляють з масою плоду і терміном вагітності. Визначають цей показник виміром відстані від кістки тімені дитини до його куприка. За загальним правилом, чим більше показник КТР, тим більше термін вагітності.

Коли даний показник незначно перевищує або навпаки трохи менше, ніж норма, то для паніки немає причин. Це говорить лише про особливості розвитку даної конкретної дитини.

Якщо величина КТР відхиляється від нормативів в більшу сторону, то це сигналізує про розвиток плода великих розмірів, тобто імовірно вага дитини при народженні буде перевищувати усереднені норми в 3-3,5 кг. У випадках, коли КТР істотно менше нормативних значень, це може бути ознакою того, що:

  • вагітність не розвивається як слід, в таких випадках лікар повинен уважно перевірити серцебиття плода. Якщо він загинув в утробі, то жінці потрібна термінова медична допомога ( вишкрібання маткової порожнини ), Щоб запобігти можливій загрозі здоров'ю ( розвиток безпліддя ) І життя ( інфекція, кровотеча );
  • організм вагітної виробляє недостатню кількість, як правило, що може привести до мимовільного викидня. У таких випадках лікар призначає пацієнтці додаткове обстеження і виписує ліки, що містять гормони ( , Дюфстон );
  • мати хворіє інфекційними захворюваннями , В тому числі венеричними;
  • у плода є генетичні відхилення. У таких ситуаціях лікарі призначають додаткові дослідження поряд з, який є частиною першого скринінгового аналізу.

Варто також підкреслити, що нерідко бувають випадки, коли низький КТР говорить про неправильно встановленому терміні вагітності. Це відноситься до варіанту норми. Все що потрібно жінці в такій ситуації - це пройти повторне УЗД обстеження через деякий час (зазвичай через 7-10 днів).

БПР плода (біпаріетальний розмір)

Що це таке БПР на УЗД при вагітності? При проведенні ультразвукового дослідження плоду в першому триместрі лікарів цікавлять всі можливі характеристики майбутньої дитини. Оскільки їх вивчення дає фахівцям максимум інформації про те, як відбувається внутрішньоутробний розвиток маленького чоловічка і чи все в порядку з його здоров'ям.

Що ж це таке БПР плода ? Для початку розшифруємо медичну абревіатуру. БПР - це біпаріетальний розмір голови плода , Тобто відстань між стінками тім'яних кісток черепа , По-простому розмір голови. Даний показник вважається одним з основних для визначення нормального розвитку дитини.

Важливо відзначити, що БПР показує не тільки, наскільки добре і правильно розвивається малюк, але і допомагає лікарям підготуватися до майбутнього розродження. Оскільки якщо розмір головки майбутньої дитини відхиляється від норми в більшу сторону, то він просто не зможе пройти по родових шляхах матері. У таких випадках призначають планове кесаревого розтину.

Коли БПР відхиляється від встановлених норм, це може свідчити:

  • про наявність у плода таких несумісних з життям патологій, як мозкова грижа або пухлина ;
  • про досить великому розмірі майбутньої дитини, якщо та інші основні параметри плода випереджають встановлені нормативи розвитку на кілька тижнів;
  • про стрибкоподібному розвитку, яке через деякий час прийде в норму, за умови, що інші основні параметри плода вписуються в норми;
  • про розвиток у плода головного мозку , Що виникла внаслідок наявності інфекційних захворювань у матері.

Відхилення даного показника в меншу сторону говорить про те, що мозок малюка розвивається неправильно.

Товщина комірного простору (ТВП)

ТВП плода - що це таке? комірний простір у плода або розмір шийної складки - це місце (точніше довгасте освіту), що знаходиться між шиєю і верхньої шкірної оболонкою тіла немовляти, в якому спостерігається скупчення рідини. Дослідження даної величини проводять при скринінгу першого триместру вагітності, оскільки саме на цьому терміні є можливість вперше виміряти ТВП, а потім його проаналізувати.

Починаючи з 14 тижня вагітності, дане утворення поступово зменшується в розмірі і до 16 тижня практично зникає з видимості. Для ТВП також встановлені певні норми, які знаходяться в прямій залежності від терміну вагітності.

Наприклад, норма товщини комірного простору в 12 тижнів не повинна виходити за межі діапазону від 0,8 до 2,2 мм. Товщина комірного простору в 13 тижнів повинна знаходитися в проміжку від 0,7 до 2,5 мм.

Важливо відзначити, що для даного показника фахівці встановлюють усереднені мінімальні значення, відхилення від яких говорить про стоншенні комірного простору, що так само, як і розширення ТВП вважається аномалією.

У разі якщо даний показник не відповідає зазначеним у вище наведеній таблиці нормам ТВП в 12 тижнів і в інші терміни вагітності, то такий результат, швидше за все, говорить про наявність наступних хромосомних відхилень:

  • трисомия 13 , Захворювання, відоме як синдром Патау, що характеризується присутністю в клітинах людини додаткової 13 хромосоми;
  • трисомія по 21 хромосомі, відома всім як синдром Дауна , Генетичне захворювання людини, при якому каріотип (Тобто повний набір хромосом) представлений замість 46 хромосомами 47-ю;
  • моносомия по X-хромосомі , Геномної захворювання, назване на честь відкрили його вчених синдромом Шерешевського-Тернера, для нього характерні такі аномалії фізичного розвитку, як низькорослість, а також статевий інфантилізм (незрілість);
  • трисомія по 18 хромосомі - це хромосомна хвороба. для синдрому Едвардса (Друга назва даного захворювання) характерна множинність вад розвитку, несумісних з життям.

трисомія - це варіант анеуплоїдія , Тобто зміни кариотипа , При якому в клітці людини є додаткова третя хромосома замість нормального диплоидного набору.

моносомія - це варіант анеуплоїдія (хромосомні відхилення) , При якому в хромосомному наборі відсутні хромосоми.

Які норми для трисомия 13, 18, 21 встановлені при вагітності? Трапляється так, що в процесі поділу клітин відбувається збій. Це явище отримало в науці назву анеуплоїдія. трисомія - це одна з різновидів анеуплоїдія, при якій замість пари хромосом в клітині присутня зайва третя хромосома.

Іншими словами дитина успадковує від своїх батьків додаткову 13, 18 або ж 21 хромосому, яка в свою чергу тягне за собою генетичні відхилення, що перешкоджають нормальному фізичному та розумовому розвитку. синдром Дауна за статистикою - це найбільш часто зустрічається захворювання, обумовлене присутністю 21 хромосоми.

Діти, народжені з синдромами Едвардса, так само як і у випадку з синдромом Патау , Зазвичай не доживають до року, на відміну від тих, кому не пощастило народитися з синдромом Дауна . Такі люди можуть доживати до глибокої старості. Однак таке життя швидше можна назвати існуванням, особливо в країнах пострадянського простору, де цих людей вважають ізгоями і намагаються уникати і не помічати їх.

Для того, щоб виключити подібні аномалії, вагітні жінки, особливо з групи ризику, повинні в обов'язковому порядку проходити скринінг-обстеження. Дослідники стверджують, що розвиток генетичних відхилень знаходиться в прямій залежності від віку майбутньої матері. Чим молодше жінка, тим менш імовірно, що у її дитини будуть виявлені які-небудь аномалії.

Для встановлення трисомії в першому триместрі вагітності проводиться вивчення комірного простору плода за допомогою УЗД. Надалі вагітні періодично здають аналіз крові, в якому для генетиків найбільш важливими показниками є рівень альфа-фетопротеїну (АФП), ингибина-А, лХГ (ХГЧ) та естріолу .

Як згадувалося раніше, ризик наявності генетичних відхилень у дитини залежить в першу чергу від віку матері. Однак бувають випадки, коли трисомия фіксується і у молодих жінок. Тому лікарі при скринінгу вивчають всі можливі ознаки аномалій. Вважається, що досвідчений фахівець з УЗД може виявити проблеми вже під час першого скринінгового обстеження.

Ознаки синдромів Дауна, а також Едвардса і Патау

Для трисомії 13 характерно різке зниження рівня PAPP-A (ПАПП , Асоційований з вагітністю протеїн (білок) А-плазми ). Також маркером даного генетичного відхилення є. Ті ж самі параметри грають важливу роль і в визначення наявності у плода синдрому Едвардса .

Коли немає ризику трисомії 18, нормальні показники PAPP-A і b-ХГЛ (вільна бета субодиниця ХГЛ) фіксуються в біохімічному аналізі крові. Якщо дані величини відхиляються від нормативів, встановлених для кожного конкретного терміну вагітності, то, швидше за все, у дитини будуть виявлені генетичні вади розвитку.

Важливо відзначити, що в разі, коли при проведенні першого скринінгу фахівець фіксує ознаки, що вказують на ризик трисомії , Жінку направляють на подальше обстеження і на консультацію до генетикам. Для постановки остаточного діагнозу майбутньої матері доведеться пройти такі процедури, як:

  • біопсія хоріона , Тобто отримання зразка тканин хоріона для діагностики аномалій;
  • амніоцентез- це пункція амніотичної оболонки для отримання зразка навколоплідних вод з метою їх подальшого вивчення в лабораторії;
  • плацентоцентез (біопсія плаценти) , При цьому инвазивном методі діагностики фахівці відбирають зразок плацентарної тканини за допомогою спеціальної пункційної голки, якою проколюють передню черевну стінку ;
  • кордоцентез , Метод діагностики генетичних відхилень в період вагітності, при якому аналізу піддається пуповинна кров плоду.

На жаль, якщо вагітна жінка пройшла будь-яка з перерахованих вище досліджень і поставлений при проведенні біоскринінгу і УЗД діагноз про присутність у плода генетичних відхилень був підтверджений, лікарі запропонують перервати вагітність. Крім того, на відміну від стандартних скринінгових досліджень дані інвазивні методи обстеження можуть спровокувати ряд важких ускладнень аж до самовільного викидня, тому до них лікарі вдаються в досить рідкісному кількості випадків.

носова кістка - це трохи подовжена, чотирикутна, опукла спереду парна кістка особи людини. При першому скринінгу на УЗД фахівець визначає довжину кістки носа малюка. Вважається, що при наявності генетичних відхилень дана кістка розвивається неправильно, тобто її окостеніння відбувається пізніше.

Тому, якщо носова кістка відсутня або її розмір занадто малий при проведенні першого скринінгу, то це говорить про можливу наявність різних аномалій. Важливо наголосити на тому, що вимірюють довжину кістки носа в 13 тижнів або в 12 тижнів. При скринінгу в 11 тижнів фахівець перевіряє тільки її наявність.

Варто підкреслити, що при невідповідності розміру кістки носа до встановлених норм, але при відповідно інших основних показників, причин для занепокоєння насправді немає. Такий стан речей може бути обумовлено індивідуальними особливостями розвитку саме цього конкретного дитини.

Частота серцевих скорочень (ЧСС)

Такий параметр, як ЧСС відіграє важливу роль не тільки на ранніх термінах, але і протягом всієї вагітності. Постійно вимірювати і стежити за частотою серцебиття плода необхідно вже тільки для того, що б вчасно помітити відхилення і, якщо знадобиться, врятувати життя малюка.

Цікаво те, що хоча міокард (серцевий м'яз) починає скорочуватися вже на третьому тижні після зачаття, почути серцебиття можна тільки починаючи з шостої акушерської тижні. Вважається, що на початковому етапі розвитку плода, ритм його серцевих скорочень повинен відповідати пульсу матері (в середньому це 83 удари на хвилину).

Однак уже на першому місяці внутрішньоутробного життя число серцевих скорочень малюка буде поступово збільшуватися (приблизно на 3 удари на хвилину кожну добу) і вже до дев'ятому тижні вагітності досягне 175 ударів в хвилину. Визначають ЧСС плода за допомогою УЗД.

При проведенні першого УЗД фахівці звертають увагу не тільки на частоту серцебиття, а й дивляться, як розвивається серце малюка. Для цього використовують так званий чотирикамерний зріз , Тобто методику інструментальної діагностики вад розвитку серця.

Важливо підкреслити, що відхилення від нормативів такого показника, як ЧСС свідчить про присутність вад у розвитку серця . Тому лікарі ретельно вивчають на зрізі будова передсердь і серцевих шлуночків плода . У разі виявлення будь-яких відхилень фахівці направляють вагітну на додаткові дослідження, наприклад, на ехокардіографію (ЕКГ) з допплерографией.

Починаючи з двадцятого тижня, лікар-гінеколог жіночої консультації буде прослуховувати серце дитини при мощі спеціальної трубки при кожному плановому відвідуванні вагітної. Така процедура, як аускультація серця не застосовується на більш ранніх термінах з огляду на її неефективності, тому що у лікаря просто не виходить почути серцебиття.

Однак у міру розвитку малюка, його сердечко буде прослуховуватися з кожним разом все виразніше. Аускультація допомагає гінеколога визначити положення плода в утробі. Наприклад, якщо серце краще прослуховується на рівні пупка матері, то дитина знаходиться в поперечному положенні, якщо зліва пупка або нижче, то плід в головному передлежанні , А якщо вище пупка, то в тазовому .

З 32 тижня вагітності для контролю серцебиття використовують кардиотокографию (скорочено КТР ). При проведенні вище перерахованих видів обстежень фахівець може зафіксувати у плода:

  • брадикардию , Тобто аномально низьку частоту серцебиття , Яка зазвичай носить тимчасовий характер. Це відхилення може бути симптомом наявності у матері аутоімунних захворювань, анемії, , А також стискання пуповини, коли майбутня дитина не отримує достатньо кисню. Причиною брадикардії можуть стати і вроджені вади серця , Щоб виключити або підтвердити даний діагноз жінку в обов'язковому порядку відправляють на додаткові обстеження;
  • , Тобто висока частота серцебиття. Таке відхилення фахівці фіксують вкрай рідко. Однак, якщо ЧСС набагато вище, ніж передбачено нормами, то це говорить про у матері або гіпоксії , розвитку внутрішньоутробних інфекцій, анемії і генетичних відхиленнях у плода. Крім того, на ЧСС можуть впливати медичні препарати, які приймає жінка.

Крім вище розглянутих характеристик при проведенні першого скринінгового ультразвукового дослідження фахівці також аналізують дані:

  • про симетричності півкуль головного мозку плода;
  • про розміри окружності його голови;
  • про відстань від потиличної до лобової кістки;
  • про довжину кісток плечей, стегон і передпліччя;
  • про будову серця;
  • про розташування і товщині хоріона (плаценти або «дитячого місця»);
  • про кількість вод (навколоплідних);
  • про стан зіва шийки матки матері;
  • про кількість судин в пуповині;
  • про відсутність або наявність гіпертонусу матки .

В результаті проведення УЗД крім уже розглянутих вище генетичних відхилень ( моносомия або синдром Шерешевського-Тернера, трисомія по 13, 18 і 21 хромосме , а саме синдроми Дауна, Патау і Едвардса ) Можуть бути виявлені наступні патології в розвитку:

  • нервової трубки , Наприклад, порок розвитку хребта (менінгоміелоцеле і менінгоцеле) або черепно-мозкова грижа (енцефалоцеле) ;
  • синдром Корне де Ланге , Аномалія, при якій фіксуються множинні вади розвитку, що тягнуть за собою як фізичні відхилення, так і розумову відсталість;
  • триплоїдія , Генетичний порок розвитку, при якому в хромосомному наборі відбувається збій, як правило плід при наявності такої патології не виживає;
  • омфалоцеле , ембріональна або пуповинна грижа, патологія передньої черевної стінки, при якій деякі органи (печінка, кишечник і інші) розвиваються в грижовому мішку поза черевної порожнини;
  • синдром Сміта-Опіца , Генетичне відхилення, яке зачіпає процеси, що надалі призводить до розвитку безлічі важких патологій, наприклад, або розумової відсталості.

Біохімічний скринінг 1 триместру

Поговоримо більш детально про другий етап комплексного скринінгового обстеження вагітних. Що це таке біохімічний скринінг 1 триместру, і які норми встановлені для основних його показників? Насправді, біохімічний скринінг - це не що інше, як біохімічний аналіз крові майбутньої матері.

Дане дослідження проводять тільки після УЗД. Це обумовлено тим, що завдяки ультразвуковому обстеженню лікар встановлює точний термін вагітності, від якого безпосередньо залежать нормативні значення основних показників біохімії крові. Отже, пам'ятайте, що йти на біохімічний скринінг потрібно тільки з результатами УЗД.

Як підготуватися до першого скринінгу при вагітності

Про те, як роблять, а головне, коли роблять скринінгове УЗД, ми говорили вище, тепер варто звернути увагу на підготовку до здачі біохімічного аналізу. Як і у випадку з будь-яким іншим аналізом крові, до даного дослідження потрібно готуватися завчасно.

Якщо ви хочете отримати достовірний результат біохімічного скринінгу, то доведеться в точності дотримуватися наступних рекомендацій:

  • кров для проведення біохімічного скринінгу здають строго натщесерце, лікарі не рекомендують навіть пити просту воду, не кажучи вже про будь-якої їжі;
  • за кілька днів до скринінгу слід змінити свій звичний раціон харчування і почати дотримуватися дієти, що щадить, при якій можна їсти надто жирні і пряні страви (щоб не підвищувався рівень), а також морепродукти, горіхи, шоколад, цитрусові фрукти та інші продукти-алергени, навіть якщо у вас раніше не було алергічної реакції на що-небудь.

Неухильне дотримання даних рекомендацій дозволить отримати достовірний результат біохімічного скринінгу. Повірте, краще потерпіти якийсь час і відмовитися від своїх улюблених ласощів, щоб потім не переживати з приводу підсумків аналізу. Адже будь-яке відхилення від встановлених норм лікарі будуть трактувати як патологію в розвитку малюка.

Досить часто на всіляких форумах, присвячених вагітності та пологах, жінки розповідають про те, як очікувані з таким хвилюванням результати першого скринінгу виявлялися поганими, і вони були змушені робити всі процедури заново. На щастя, в результаті вагітні отримували хороші новини про стан здоров'я своїх малюків, оскільки скориговані результати говорили про відсутність будь-яких відхилень у розвитку.

Вся справа була в тому, що майбутні матерів не підготувалися, як слід до проходження скринінгу, що в підсумку призвело до отримання недостовірних даних.

Уявіть, скільки нервів було витрачено і пролито гірких сліз, поки жінки чекали нових результатів обстеження.

Такий колосальний стрес не проходить безслідно для здоров'я будь-якої людини, а тим більше для вагітної.

Біохімічний скринінг 1 триместру, розшифровка результатів

При проведенні першого біохімічного скринінгового аналізу головну роль в діагностуванні будь-яких відхилень у розвитку плоду грають такі показники, як вільна β-субодиниця хоріонічного гонадотропіну людини (далі ХГЧ ), а також PAPP-A (плазмовий протеїн А, пов'язаний з вагітністю) . Розглянемо докладніше кожен із них.

PAPP-A - що це таке?

Як згадувалося вище, PAPP-А - це показник біохімічного аналізу крові вагітної, який допомагає фахівцям встановити на ранньому терміні наявність генетичних патологій розвитку плоду. Повна назва цієї величини звучить як pregnancy associated plasma protein A , Що в дослівному перекладі на російську мову означає - асоційований з вагітністю плазмовий протеїн А .

Саме білок (протеїн) А, що виробляється при вагітності плацентою відповідає за гармонійний розвиток майбутньої дитини. Тому такий показник, як рівень PAPP-A, обчислений в 12 або в 13 тижнів при вагітності вважається характерним маркером для визначення генетичних аномалій.

В обов'язковому порядку пройти аналіз для перевірки рівня PAPP-A слід:

  • вагітним у віці старше 35 років;
  • жінкам, які раніше народжували дітей з генетичними відхиленнями у розвитку;
  • майбутнім матерям, в родині яких є родичі з генетичними відхиленнями у розвитку;
  • жінкам, які перенесли такі захворювання, як , або незадовго до вагітності;
  • вагітним, у яких були ускладнення або мимовільні викидні раніше.

Нормативні значення такого показника, як PAPP-A залежать від терміну вагітності. Наприклад, норма PAPP-A в 12 тижнів становить від 0,79 до 4,76 мед / мл, а в 13 тижнів - від 1,03 до 6,01 мед / мл. У випадках, коли в результаті тесту даний показник відхиляється від норми, лікар призначає додаткові дослідження.

Якщо аналіз виявив низький рівень PAPP-A, то це може говорити про наявність хромосомних відхилень в розвитку дитини, наприклад, синдрому Дауна, також це сигналізує про ризик мимовільного викидня і регресує вагітності . Коли даний показник підвищений, то це, швидше за все, результат того, що лікар не зміг розрахувати правильно термін вагітності.

Саме тому біохімію крові здають тільки після проведення УЗД. Однак високий PAPP-A може свідчити і про ймовірність розвитку генетичних аномалій у розвитку плоду. Тому при будь-якому відхиленні від норми лікар направить жінку на додаткове обстеження.

Вчені дали таку назву даного гормону невипадково, оскільки саме завдяки йому можна достовірно дізнатися про вагітність вже на 6-8 день після того, як відбулося запліднення яйцеклітини. Примітно те, що ХГЧ починає вироблятися хорионом вже в перші години вагітності.

Причому його рівень стрімко зростає і вже до 11-12 тижня вагітності перевищує початкові значення в тисячі разів. потім поступово здає свої позиції, і його показники залишаються незмінними (починаючи з другого триместру) аж до пологів. Всі тест-смужки, які допомагають визначити вагітність, містять ХГЛ.

якщо рівень хоріонічний гонадотропін людини підвищений, то це може свідчити:

  • про наявність у плода синдрому Дауна ;
  • про багатоплідної вагітності ;
  • про розвиток у матері;

Коли рівень ХГЧ нижче передбачених нормативів, це говорить:

  • про можливе синдромі Едвардса у плода;
  • про ризик викидня ;
  • про плацентарної недостатності .

Після того, як вагітна жінка пройшла УЗД і біохімію крові, фахівець повинен розшифрувати отримані результати обстеження, а також прорахувати можливі ризики розвитку генетичних аномалій або інших патологій за допомогою спеціальної комп'ютерної програми PRISCA (Пріска).

У бланку з підсумковими даними по скринінгу буде міститися наступна інформація:

  • про віковий ризик аномалій у розвитку (В залежності від віку вагітної, змінюються можливі відхилення);
  • про значення біохімічних показників аналізу крові жінки;
  • про ризик щодо можливих захворювань;
  • МОМ коефіцієнт .

Для того, щоб якомога більш вірогідно прорахувати можливі ризики розвитку у плода тих чи інших відхилень, фахівці обчислюють так званий МОМ (multiple of median) коефіцієнт. Для цього всі отримані дані скринінгу вводять в програму, яка будує графік відхилення кожного показника аналізу конкретної жінки від усередненої норми, встановленої для більшості вагітних.

Нормальним вважається МОМ, що не виходить за діапазон значень від 0,5 до 2,5. На другому етапі даний коефіцієнт коригується з урахуванням віку, раси, наявності захворювань (наприклад, цукровий діабет ), Шкідливих звичок (наприклад, куріння), кількості попередніх вагітностей, ЕКО і інших важливих чинників.

На заключному етапі фахівець робить підсумковий висновок. Пам'ятайте, тільки лікар може правильно інтерпретувати результати скринінгу. У представленому нижче відео лікар пояснює всі ключові моменти, пов'язані з першим скринінгом.

Ціна скринінгу 1 триместру

Питання про те, скільки коштує дане дослідження і де його краще пройти, хвилює багатьох жінок. Вся справа в тому, що далеко не в кожній державній поліклініці можна зробити таке специфічне обстеження безкоштовно. Виходячи з відгуків, залишених на форумах, багато майбутні матері і зовсім не довіряють безкоштовну медицину.

Тому можна часто зустріти питання про те, де зробити в Москві або інших містах скринінг. Якщо говорити про приватні установах, то в досить відомої і добре зарекомендувала себе лабораторії ИНВИТРО біохімічний скринінг можна зробити за 1600 рублів.

Правда, в цю вартість не включено УЗД, яке обов'язково попросить пред'явити фахівець перед проведенням біохімічного аналізу. Тому доведеться окремо проходити ультразвукове обстеження в іншому місці, а потім їхати в лабораторію для здачі крові. Причому зробити це потрібно в один і той же день.

Другий скринінг при вагітності, коли робити і що входить в дослідження

За рекомендаціями Всесвітньої організації охорони здоров'я (далі ВООЗ) кожна жінка зобов'язана пройти три скринінгу протягом усього терміну вагітності. Хоча в наш час лікарі-гінекологи направляють всіх вагітних жінок на дане обстеження, є ті, хто з яких-небудь причин пропускають скринінг.

Однак для деяких категорій жінок таке дослідження повинно бути обов'язковим. Це стосується перш за все тих, хто раніше вже народжував дітей з генетичними відхиленнями або вадами розвитку. Крім того в обов'язковому порядку пройти скринінг потрібно:

  • жінкам у віці від 35 років, оскільки ризик розвитку різних патологій у плода залежить від віку матері;
  • жінкам, які в першому триместрі брали лікарські засоби або інші заборонені препарати для вагітних;
  • жінки, які раніше вже перенесли два і більше викидня;
  • жінок, які страждають від одного з наступних захворювань, що передаються дитині у спадок - цукровий діабет, захворювання опорно-рухового апарату та серцево-судинної системи, а також онкопатології;
  • жінки, у яких є ризик мимовільного викидня.

Крім того, пройти скринінг обов'язково варто майбутнім матерям, якщо вони або їхні чоловіки піддавалися опроміненню перед зачаттям, а також перенесли безпосередньо перед вагітністю або під час неї бактеріальні та інфекційні захворювання . Як і при першому скринінгу вдруге майбутня мати теж повинна зробити УЗД і здати біохімічний аналіз крові, який часто називають потрійним тестом.

Терміни проведення другого скринінгу при вагітності

Отже, відповімо на питання про те, у скільки тижнів роблять другий скринінг при вагітності. Як ми вже визначили, перше дослідження проводять на ранніх термінах вагітності, а саме в період з 11 по 13 тиждень першого триместру. Наступне скринінгове дослідження проводять в так званий «золотий» період вагітності, тобто в другому триместрі, який починається з 14 тижня і закінчується 27 тижнем.

Золотим другий триместр називають, тому що саме в цей період часу всі початкові нездужання, пов'язані з вагітністю ( нудота, слабкість, та інші) відступають, і жінка може повноцінно радіти свого нового стану, оскільки відчуває потужний приплив сил.

Жінка повинна відвідувати свого лікаря-гінеколога кожні два тижні, щоб той міг стежити за перебігом вагітності.

Лікар дає майбутньої матері рекомендації щодо її цікавого положення, а також інформує жінку про те, які обстеження та на який термін вона повинна пройти. Стандартно вагітна здає аналіз сечі та загальний аналіз крові перед кожним відвідуванням гінеколога, а другий скринінг проходять з 16 по 20 тиждень вагітності.

УЗД скринінг 2 триместру - що це таке?

При проведенні другого скринінгу спочатку проходять УЗД для визначення точного терміну вагітності, щоб надалі фахівці змогли правильно інтерпретувати результати біохімічного аналізу крові. на УЗД лікар вивчає розвиток і розміри внутрішніх органів плода: довжину кісток, обсяг грудної клітини, голови та живота, розвиток мозочка, легких, мозку, хребта, серця, сечового міхура, кишечника, шлунку, очей, носа, а також симетричність будова обличчя.

Загалом, аналізу піддається все те, що візуалізується за допомогою ультразвукового обстеження. Крім вивчення основних характеристик розвитку малюка фахівці перевіряють:

  • то, як розташована плацента;
  • товщину плаценти і ступінь її зрілості;
  • кількість судин в пуповині;
  • стан стінок, придатків і шийки матки;
  • кількість і якість навколоплідних вод.

Норми по УЗД скринінгу 2 триместру вагітності:

Розшифровка потрійного тесту (біохімічного аналізу крові)

У другому триместрі фахівці звертають особливу увагу на такі три маркера генетичних відхилень, як:

  • хоріонічний гонадотропін - це, що виробляється хорионом плода;
  • альфа-фетопротеїн ( далі АФП ) - це плазмовий білок (протеїн), спочатку виробляється жовтим тілом, а потім продукуються печінкою і шлунково-кишкового тракту плода ;
  • вільний естріол ( далі гормон Е3 ) - це гормон, який виробляється в плаценті , а також печінки плода.

У деяких випадках також вивчають рівень ингибина (гормон, продукується фолікули) . Для кожного тижня вагітності встановлені певні нормативи. Оптимальним вважається проведення потрійного тесту на 17 тижні вагітності.

Коли рівень ХГЧ при другому скринінгу завищений, то це може свідчити:

  • про багатоплідної вагітності ;
  • про цукровому діабеті у матері;
  • про ризик розвитку синдрому Дауна , Якщо два інших показника нижче норми.

Якщо ХГЧ навпаки знижений, то це говорить:

  • про ризик синдрому Едвардса ;
  • про вагітності, що завмерла;
  • про плацентарної недостатності .

Коли рівень АФП високий, то є ризик:

  • наявності аномалій у розвитку нирок ;
  • дефектів нервової трубки ;
  • відхилень у розвитку черевної стінки ;
  • ушкодження головного мозку ;
  • маловоддя ;
  • загибелі плоду;
  • самовільного викидня;
  • виникнення резус-конфлікту .

Знижений АФП може бути сигналом:

  • синдрому Едвардса ;
  • цукрового діабету матері;
  • низького розташування плаценти .

При низькому рівні великий ризик:

  • розвитку анемії у плода;
  • надниркової і плацентарної недостатності;
  • самовільного викидня ;
  • наявності синдрому Дауна ;
  • розвитку внутрішньоутробної інфекції ;
  • затримки фізичного розвитку плода.

Варто відзначити, що на рівень гормону Е3 впливають деякі лікарські засоби (наприклад,), а також неправильне і незбалансоване харчування матері. Коли Е3 підвищений, лікарі діагностують хвороби нирок або багатоплідної вагітність, а також прогнозують передчасні пологи, коли рівень естріолу різко йде вгору.

Після того, як майбутня мати пройде два етапи скринінгового обстеження, лікарі аналізують отриману інформацію за допомогою спеціальної комп'ютерної програми і розраховують все той же коефіцієнт МОМ , Як і при першому дослідженні. У висновку будуть вказані ризики з того чи іншого виду відхилення.

Значення вказуються у вигляді дробу, наприклад 1: 1500 (тобто один випадок на 1500 вагітностей). Нормою вважається, якщо ризик менше 1: 380. Тоді в ув'язненні буде вказано, що ризик нижче порога відсічення. Якщо ризик буде вище показника 1: 380, то тоді жінку направлять на додаткову консультацію до генетикам або запропонують пройти інвазивної діагностики.

Варто зазначити, що у випадках, коли при першому скринінгу біохімічний аналіз відповідав нормам (обчислювалися показники ХГЧ і PAPP-A ), То в другій і в третій раз жінці досить зробити тільки УЗД.

Останнє скринінгове обстеження майбутня мама проходить в третьому триместрі . Багато хто задається питанням про те, що дивляться на третьому скринінгу і коли слід пройти дане дослідження.

Як правило, якщо у вагітної не був діагностований будь-які відхилення в розвитку плода або в перебігу вагітності на першому або ж другому обстеженні, то їй залишається пройти тільки ультразвукове дослідження, яке дозволить фахівцеві зробити остаточні висновки з приводу стану і розвитку плода, а також його положення в утробі.

Визначення положення плоду ( головне або тазове передлежання ) Вважається важливим підготовчим етапом перед пологами.

Щоб розродження пройшло успішно, і жінка могла народити самостійно без хірургічного втручання, дитина повинна знаходитися в головному передлежанні.

В іншому випадку, лікарі планують кесарів розтин.

Третій скринінг включає в себе такі процедури, як:

  • УЗД , Яке проходять усі без винятку вагітні;
  • доплерографія - це методика, яка зосереджена головним чином на стані судин плаценти ;
  • кардиотокография - дослідження, яке дозволяє з більшою точністю визначити частоту серцебиття дитини в утробі матері;
  • біохімія крові , При проведенні якої увага акцентується на таких маркерах генетичних та інших відхилень, як рівень ХГЧ, ɑ -фетопротеїну і PAPP-A .

Терміни проведення третього скринінгу при вагітності

Варто зазначити, що тільки лікар приймає рішення про те, у скільки тижнів 3 скринінг повинна пройти жінка, грунтуючись на індивідуальних особливостях даної конкретної вагітності. Однак оптимальним вважається, коли майбутня мати проходить планове УЗД на 32 тижні, а потім відразу ж здає біохімічний аналіз крові (якщо є показання), а також проходить і інші необхідні процедури.

Однак, за медичними показаннями проводити доплерографію або КТГ плода можна починаючи з 28 тижня вагітності. третій триместр починається з 28 тижня і закінчується пологами на 40-43 тижні. Останнє скринінгове УЗД зазвичай призначають на 32-34 тижні.

розшифровка УЗД

На якому термін третій скринінгове УЗД проходить вагітна жінка, ми з'ясували, тепер поговоримо більш детально про розшифровку дослідження. При проведенні УЗД в третьому триместрі лікар звертає особливу увагу:

  • на розвиток і будову серцево-судинної системи дитини, щоб виключити можливі патології розвитку, наприклад, порок серця ;
  • на правильний розвиток головного мозку , органів черевної порожнини, хребта і сечостатевої системи;
  • на що знаходиться в черепній порожнині вену Галена , Яка відіграє важливу роль у правильному функціонуванні мозку, щоб виключити аневризму ;
  • на будову і розвиток особи дитини.

Крім того, УЗД дозволяє спеціалісту дати оцінку стану навколоплідних вод, придатків і матки матері, а також перевірити і товщину плаценти . щоб виключити гіпоксію і патології в розвитку нервової і серцево-судинної системи , А також виявити особливості кровотоку в судинах матки і дитини, а також в пуповині, проводять доплерографію .

Як правило, цю процедуру проводять тільки за показаннями одночасно з УЗД. щоб виключити гіпоксію плода і визначити ЧСС, проводять КТГ . Цей тип досліджень зосереджений виключно на роботі серця малюка, тому кардиотокографию призначають у випадках, коли у лікаря є побоювання щодо стану серцево-судинної системи дитини.

УЗД в третьому триместрі вагітності дозволяє визначити не тільки передлежання дитини, але і зрілість його легких, від якої залежить готовність до народження. У деяких випадках для збереження життя дитини і матері може знадобитися госпіталізація з метою дострокового розродження.

показник Середня норма для 32-34 тижні вагітності
товщина плаценти від 25 до 43 мм
Індекс амниотических (навколоплідних) 80-280 мм
Ступінь плацентарної зрілості 1-2 ступінь дозрівання
Тонус матки Відсутнє
матковий зів закритий, довжина не менше 3 см
зростання плоду в середньому 45 см
вага плода в середньому 2 кг
Обхват живота плода 266- 285 мм
БПР 85-89 мм
Довжина стегна плода 62-66 мм
Обхват грудей плоду 309-323 мм
Розмір передпліччя плода 46-55 мм
Розмір кістки гомілки плоду 52-57 мм
Довжина плеча плода 55-59 мм

За результатами проведення біохімічного аналізу крові МОМ-коефіцієнт не повинен попрощатися від діапазону від 0,5 до 2,5. Значення ризиків для всіх можливих відхилень повинно відповідати 1: 380.

Зміст статті:

Пренатальний скринінг в нашій країні проводиться в масових масштабах, його проводять всім вагітним жінкам, які стали на облік в жіночій консультації. Обстеження є рекомендованим Міністерством охорони здоров'я на основі наказу Російської Федерації №457 від 2000 року.

Пренатальний скринінг - це спосіб діагностики, в ході якого застосовуються різні діагностичні тести і здійснюються інструментальні дослідження (проводять узі дослідження і забір крові на маркери хромосомних аномалій). Обстеження проводиться на певних термінах вагітності. Такий комплекс медичних досліджень дозволяє виявити серйозні відхилення в розвитку плода, хромосомні порушення та вроджені вади. Таким чином своєчасна діагностика допомагає лікаря гінеколога визначити тактику ведення вагітності.

Завдяки достатній простоті проведення пренатального скринінгу вдається здійснити перевірку великої кількості жінок, якщо процес організований логічно, то обстеження проходять 85-95% вагітних жінок. Процедура доступна для медичних установ різного рівня, так як не вимагає істотного матеріального забезпечення. Основними пристроями для пренатального скринінгу є апарати сучасного типу для проведення УЗД, лабораторний інструментарій та комплекси діагностики крові, що дає можливість досліджувати рівень гормонів в зданої вагітними крові, причому як на ранніх, так і на пізніх термінах вагітності.

Які плюси і мінуси у пренатального скринінгу

Перевага скринінгу у вагітних

Безпечний метод обстеження.

Виділяє групу ризику по хромосомних аномалій.

Легко доступний і простий в проведенні.

Безкоштовний по полісу ОМС.

Недоліки скринінгу у вагітних

Можуть бути хибнопозитивні і помилково негативні результати.

Що включає в себе пренатальний скринінг

УЗД скринінг (ультразвукове дослідження).

Біохімічні дослідження для виявлення певних маркерів (при їх проведенні грунтуються на тому, що відхилення в розвитку плода проявляються присутністю в організмі матері певних речовин).

Інвазивні методи (кордоцентез, амніцентез, біопсія хоріона), проводяться тільки після узі скринінгу і біохімічного дослідження крові з несприятливими результатами. Такі вагітні знаходяться в групі ризику і для отримання достовірного результату потрібно провести одну з інвазивних методик. Ці методики, на відміну від ультразвукового дослідження та збору крові, несуть ризик викидня і ускладнення вагітності, тому проводяться з письмової згоди вагітної і після консультації генетика.

Які патології шукаються при пренатальному скринінгу

Під час проведення скринінгу виходить визначити, чи народиться дитина з одним з наступних відхилень:

- тріплодія(Відхилення, пов'язане зі зміною кількості хромосом в ядрі клітини).

- Синдром Едвардса(Наявність додаткової 18-ї хромосоми - три замість двох). Скринінг актуальний в ті ж терміни, що вказані вище.

- Синдром Патау(Трисомія 13) - наявність ще однієї копії 13-ої хромосоми.

- Синдром Шерешевського-Тернера(Відсутність в диплоидном - подвійному - хромосомному наборі Х-хромосоми у плоду жіночої статі).

- Синдром Сміта-Лемлі-Опітц(Захворювання, що веде до порушення метаболізму).

- Синдром Корнели де Ланге(Аномалія, пов'язана з мутацією генів NIPBL або SMC1A).

- Відхилення в розвитку нервової трубки(Виявляються на початку другого триместру вагітності).

Перераховані захворювання належать до вроджених патологій, в результаті народжується життєздатну дитину, у якого відзначаються серйозні відхилення в стан здоров'я і пороки в розвитку. Вилікувати такі генетичні порушення сучасна медицина не в силах.

Відомості, отримані при проведенні УЗД скринінгу і дослідження крові на маркери (як говорилося вище), не є достовірним доказом наявності вад розвитку плоду, але разом з тим дають привід для ретельного обстеження вагітної із застосуванням комплексних методик і інвазивної діагностики. Уточнення діагнозу і оцінка існуючих відхилень дозволяє лікареві судити про те, чи несуть вони загрозу здоров'ю жінки, чи можуть викликати переривання вагітності.

За всю вагітність узі-скринінг проводиться три рази на певних термінах вагітності, коли шукані показники найбільш інформативні. Давайте розглянемо кожен період проведення узі скринінгу уважніше.

Ультразвуковий скринінг: період проведення

Обстеження за допомогою УЗД проводиться в строго встановлені терміни вагітності, а саме:

Вперше ультразвукова діагностика призначається на -14 тижні вагітності.

мета- виявити при огляді можливі серйозні порушення в формуванні нервової системи (аненцефалію), ознаки хромосомних патологій у дитини (вимірювання товщини комірцевої зони, визначення носової кістки), оцінити кровоток в Аранція (венозній) протоці.

Другий етап УЗД скринінгу проводиться в -24 тижні вагітності.

мета:дослідження стану плода допомагає оцінити наявність або відсутність грубих анатомічних дефектів найбільш важливих органів людини. До таких порушень відносять різні відхилення, які не піддаються лікуванню після народження, наприклад, пороки в розвитку нервової системи, органів сечовидільної системи, серця і судин, верхніх і нижніх кінцівок.

УЗД на 30-32 тижнях вагітності направлено на виявлення відхилень у розвитку, пов'язаних з пізнім виникненням виражених ознак патології, які, як правило, піддаються хірургічному лікуванню.

Проведення тільки ультразвукового дослідження недостатньо, тому вдаються до застосування лабораторних тестів. Важливо здійснювати діагностику в певні терміни, так як на результати можуть вплинути сторонні чинники.

Аналіз крові слід проводити відразу ж після УЗД з інтервалом в 1-2 дня. Кров слід здавати вранці натщесерце, або через 3-4 години після їжі.

Періоди проведення лабораторних тестів

Подвійний тест або скринінг першого триместру. Протягом першого триместру процедура проводиться на терміні в 10-13 тижнів. В ході аналізу оцінюється певний вид ХГЧ ( «гормону вагітності») - вільної β-субодиниці; а також протеїн А-плазми (PAPP-A), що виділяється тільки в період вагітності.

Щоб отримати достовірні результати і зробити висновок, звертають увагу на те, як проходив у жінки менструальний цикл. Якщо відзначається нерегулярність настання місячних, має місце бути вагітність, що виникла через короткий проміжок часу після пологів, то можливі помилки і зниження вірогідності даних, так як реальні терміни настання вагітності можуть не збігтися з передбачуваними, а норми ХГЧ при вагітності строго залежать від днів після зачаття .

Потрійний тест або скринінг 2-ої триместрупризначається на строк 14-20 тижнів, найкраще його проведення трохи пізніше - на 16-18 тижні вагітності. Під час аналізу оцінюють три складових:

Загальний ХГЛ або β-субодиницю;

Альфа-фетопротеїн або АФП (білок, що виробляється в печінці і шлунково-кишкового тракту плода);

Вільний естріол (жіночий статевий гормон, який синтезується в плаценті).

Іноді також можливо дослідження ингибина А, присутнього в крові вагітних і невагітних жінок.

Результати скринінгу у вигляді оцінки індивідуального ризику

Отримані дані в результаті пренатального скринінгу повинні бути оформлені у вигляді оцінки індивідуального ризику. Для цього використовують спеціальні комп'ютерні програми, в них вводять дані про пацієнтку (точний термін вагітності, вік, вага, расову приналежність, кількість плодів, цукровий діабет в анамнезі, куріння, вагітність в результаті ЕКЗ, повний список застосовуваних медичних препаратів, наявність дітей з генетичною патологією в минулому), результати УЗД і біохімічного аналізу крові.

Програми для отримання результатів пренатального скринінгу

Існують спеціальні програми, які передбачають комплексне дослідження, що допомагає отримати результати в більш короткі терміни, але і при цьому виключити ймовірність впливу людського фактора. У Росії найчастіше застосовуються дві програми.

1. Програма PRISCA

Завдяки реалізації цього способу вдається виявити, чи є ризик розвитку плода з синдромами Едвардса, Дауна, визначити наявність дефектів нервової трубки. В ході перевірки стану враховують фізіологічні особливості жінки, характерні риси перебігу вагітності, що актуально при ЕКЗ-заплідненні, многоплодии.

2. Програма DELFIA-LifeCycle

Допомагає визначити більшість відхилень, які неможливо вилікувати після народження дитини. До них відносять: синдроми Патау, Дауна, Шерешневского-Тернера, Едвардса, Корнелії де Ланге, а також патології в розвитку нервової трубки. Тут теж виходить взяти до уваги індивідуальні показники жінки, специфічність перебігу вагітності (кілька плодів, ЕКО).

Немає сенсу просто порівнювати біохімічні показники з нормами без урахування ризиків. Тому в результатах пренатального скринінгу враховуються співвідношення, що відображають можливість плода мати певні патології. Наприклад: ризик 1 до 40 означає, що з 40 жінок у яких такі ж результати, тільки в однієї народиться дитина з хромосомними аномаліями, а інші 39 матерів матимуть здорових дітей. Ризик 1 підвищується до 5000 означає, що з 5000 вагітних з таким же результатом, у однієї з'явиться дитина з генетичною патологією, а у 4999 матерів народжуються здорові малюки. Тобто, чим менше друге число, тим більше ризик наявності патології. Крім того в результатах вказується вище або нижче порога відсічення ваші показники. Найчастіше в тестах використовують поріг 1 до 250. Тобто показники більше 1: 250, будуть вважатися нормою, а менше збільшують ризик наявності патології.

Як тільки будуть оцінені результати скринінгового обстеження, жінка отримає інформацію про те, чи можливо народження дитини з певними відхиленнями. Далі вже сама вагітна приймає рішення, чи слід вдатися до подальшої перевірки з використанням інвазивних методів, які 100% підтвердять або спростувати генетичні аномалії. Зверніть увагу!Їх варто проводити, тільки якщо вагітна жінка готова перервати вагітність при несприятливих результатах, в іншому випадку вони недоцільні і мають ризики ускладнити перебіг вагітності.

Врахуйте, що нормальні результат скринінгу не є 100% гарантією народження дитини без хромосомних аномалій. Вони лише говорять про те, що така ймовірність дуже мала в процентному співвідношенні. З іншого боку погані результати скринінгу не говорять про наявність патології у плода, а лише про те, що вона більш імовірна за даними накопиченої статистики. Крім цього скринінг спрямований на виявлення поширених хромосомних аномалій і дефектів нервової трубки, але, на жаль, можуть зустрічатися і інші більш рідкісні аномалії розвитку плода, які скринінг не виявить. Звідси багатьох вагітних цікавить питання чи варто переживати і робити скринінг або краще спокійно доходити вагітність. Давайте відповімо на це питання.

Робити чи не робити пренатальний скринінг

Як уже писалося вище, пренатальний скринінг - це рекомендована процедура для всіх вагітних жінок в РФ. Але ви маєте право відмовитися від цього дослідження. У будь-якому випадку тільки вам приймати рішення проходити його чи ні.

Діти з генетичними дефектами можуть народиться абсолютно у будь-яких батьків в незалежності від групи ризику, стану здоров'я, віку та інших особливостей, і з іншого боку у батьків з групи ризику можуть народиться абсолютно здорові діти.

Пренатальний скринінг - це лише статистика, а не діагноз. Діагностика не несе будь-якої небезпеки для здоров'я матері і плоду, але при цьому допомагає лікарям вести вагітність, вирішити питання про подальші обстеженнях, психологічно підготувати вагітну до можливих неблагополучним варіантів. А для самої вагітної - це спосіб дізнатися про здоров'я своєї дитини.

Інвазивні методи (біопсія хоріона або плацентоцентез, амніцентез, кордоцентез)

Інвазивні методи застосовують, якщо існує високий ризик хромосомних і генетичних захворювань. Роблять забір клітин і тканин плоду або хоріона / плаценти через черевну стінку під контролем ультразвуку. Безкоштовно инвазивная діагностика здійснюється за направленням генетика в спеціалізованих пологових будинках.

біопсія хоріонупроводиться на терміні 10-14 тижнів вагітності, в якості матеріалу беруть клітини формують плаценту. Результати дозволяють судити про хромосомному наборі плоду, але через неповне збігу геномів можливий хибнопозитивний або помилково негативні результати, тому достовірність тесту 99%. Визначаються хромосомні хвороби, а крім цього по тесту можна визначити стать дитини і батьківство.

плацентоцентезпроводиться на терміні 14-16 тижнів вагітності, в якості матеріалу беруть клітини плаценти. Результати такі ж як і при хоріонбіопсіі.

амніоцентезпроводиться на терміні 16-19 тижнів вагітності, в якості матеріалу беруть невелику кількість навколоплідних вод. У амніотичної чи навколоплідної рідини знаходяться Пушкова волосся і епітеліальні клітини плоду. Визначаються хромосомні і генетичні хвороби, ступінь резус-конфлікту, кисневого голодування або зрілості легенів.

кордоцентезпроводиться на терміні після 19 тижнів вагітності, в якості матеріалу беруть кров з пуповини плоду. Є найбільш інформативним методом, за допомогою його можна визначити будь-які відхилення як при біохімічному аналізі крові (гормони, біохімія, імунологічні показники та ін.), Наявність у плода інфекційних або венеричних захворювань. Крім цього кордоцентез може бути застосований як лікувальна процедура (переливання крові плоду, внутрішньовенне введення ліків).

При настанні вагітності майбутніх мам починає долати страх: а чи все в порядку з малюком? На щастя, сучасні діагностичні методи дозволяють на ранніх термінах виявити порушення розвитку плоду. Існує таке поняття як пренатальний скринінг. Це не що інше, як комплекс інструментально-лабораторних методів дослідження, покликаних виявити ризик розвитку вроджених патологій.

Зміст:

Рекомендуємо прочитати:

Існує певний перелік лабораторних досліджень, пройти які слід всім вагітним жінкам. Пренатальний скринінг не обов'язковий для всіх, а лише для тих жінок, які перебувають в особливій групі ризику по вроджених аномалій.

Так, пройти скринінг слід в таких випадках:

  1. Вагітна старше 35-ти років;
  2. Якщо в родині вже є діти з хромосомними аномаліями;
  3. В акушерському анамнезі два і більше викиднів;
  4. Якщо в першому триместрі жінка приймала медикаменти, заборонені при вагітності;
  5. Батьки дитини - близькі родичі
  6. Якщо перед зачаттям дитини батько пройшов курс опромінення;
  7. Загроза переривання вагітності.

Скринінгові дослідження проводяться в кожному триместрі. Найбільше значення має проведення досліджень в першому і другому триместрах.

Скринінг 1 триместру

Перший скринінг - скринінг, що проводиться в першому триместрі. Найбільш прийнятні терміни проведення - це 10-13 тижні вагітності. Перший скринінг дозволяє визначити вроджені вади розвитку вже на ранньому етапі.

Скринінг в першому триместрі включає:

  • УЗД плоду;
  • Біохімічне дослідження крові.

УЗД плоду в першому триместрі

Дозволяє визначити розташування органів, довжину тіла плода, окружність голови, виміряти товщину шийної складки, куприково-тім'яної розміру.

Куприково-тім'яної розмір (КТР) - це довжина, яка вимірюється від куприка до тім'яної області черепа. Якщо при проведенні УЗД фахівець визначив, що КТР менше очікуваного, це може говорити про:

  • Неправильно розрахованому терміні вагітності;
  • Порушення розвитку плоду в результаті гормональних, інфекційних захворювань матері;
  • Наявності генної патології;
  • Неправильному положенні плода, що не дозволяє повноцінно виміряти відстань.

Вимірювання такого показника, як біпаріетальний розмір (БПР) дозволяє вивчити формування мозку. Біпаріетальний розмір - це відстань від однієї скроні до іншого. Зменшення БПР свідчить про недорозвинення головного мозку, а збільшення - про водянці мозку.

Імовірність хромосомних аномалій дозволяє визначити вивчення товщини комірного простору (ТВП). Збільшення ТПВ може сигналізувати про синдром Дауна, Едвардса, Тернера, Патау.

Не менш значущим при ультразвуковому дослідженні плоду є визначення довжини кістки носа. При наявності хромосомної патології формування носової кістки затримується. Відповідно її відсутність або малий розмір можуть сигналізувати про хромосомної патології.

Біохімічне дослідження крові

Для біохімічного дослідження забирається кров з вени вагітної. Забір крові здійснюється на голодний шлунок в ранковий час. Найбільший інтерес представляє визначення рівнів хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ), а також плазмового білка (РАРР-А) в крові вагітної.

ХГЧ синтезується клітинами хоріона. Рівень гормону корелює з терміном вагітності.

Хоріонічний гонадотропний гормон має дві фракції: альфа і бета. Для діагностики вродженої патології найбільшу значимість представляє визначення рівня бета-ХГЧ. Зниження ХГЧ нижче нормального рівня спостерігається при позаматкової вагітності, патології плаценти, синдромі Едвардса. А підвищення ХГЧ може свідчити про:

  1. Багатоплідної вагітності;
  2. Генетичних захворюваннях плоду.

Визначення плазмового білка РАРР-А виробляють з 8-го тижня вагітності. Примітно, що визначення цього показника пізніше 14-го тижня вже не настільки достовірні.

Зменшення РАРР-А в порівнянні з нормальними показниками, характерними для певного терміну вагітності, свідчать про:

  • Хромосомних аномаліях плоду;
  • Загрозу викидня.

Варто відзначити, що і підвищення плазмового гормону може також свідчити про наявність порушень розвитку плода.

Скринінг в другому триместрі, перш за все, проводиться для підтвердження або ж спростування результатів першого скринінгу, а також при наявності показань. Другий скринінг рекомендують проходити на 16-20-й тижнях вагітності.

Вагітним проводять такі дослідження:

  • Біохімічне дослідження плоду (ХГЧ, АФП, естріол).

УЗД плоду в другому триместрі

Необхідність проведення УЗД у другому триместрі диктується тим, що в цей період вже сформувалися важливі функціональні системи, дослідження яких дозволить оцінити розвиток дитини. УЗД допомагає вивчити:

  • Правильне формування хребта, кінцівок;
  • Довжину носової кістки;
  • Розміри структур головного мозку;
  • Функціонування внутрішніх органів;
  • Основні параметри дитини;
  • Розміри і будова плаценти;
  • Розміри шийки матки;
  • Рівень навколоплідних вод;
  • ЧСС плода;
  • Довжину пуповини;
  • Стан придатків вагітної.

Дослідження плаценти дозволяє лікарю визначити її місце розташування. У нормі плацента розташована на задній стінці матки, приблизно на 6-8 см вище від внутрішнього зіва. Якщо ж вона розташовується внизу матки і закриває внутрішній зів, це є відхиленням від норми.

Не менш важливу роль відіграє і розташування пуповини, в нормі вона прикріплюється до центральної області плаценти. Існують і інші нетипові варіанти розміщення пуповини: крайове, оболонкову, розщеплене. Такі аномалії можуть призвести до складнощів під час пологів, зокрема, до завмирання плода.

Пуповина має три судинами: двома артеріями і веною. Якщо ж хоча б одна артерія відсутня, це може привести до порушення формування і розвитку внутрішніх органів дитини.

Під час ультразвукового дослідження лікар може розрахувати рівень навколоплідних вод. Про що може розповісти даний показник? При маловодді існує ризик формування дефекту кінцівок, хребта, органів нервової системи.

Біохімічне дослідження крові

Естріол - це гормон, який відповідає за формування плаценти. Високий рівень цього гормону може визначатися при багатоплідній вагітності, а також при великій вазі плода. А низький рівень може інформувати про фетоплацентарної недостатності, загрозі викидня, гіпоплазії.

Альфа-фетопротеїн (АФП) - це білок, що синтезується печінкою плода. Речовина через плаценту потрапляє в організм матері, завдяки чому стає можливим визначення його концентрації, досліджуючи венозну кров вагітної.

Низький рівень АПФ спостерігається при:

  • Синдромі Дауна;
  • Синдромі Едвардса;
  • Міхурово заметі;
  • Загибелі плоду.

Висока концентрація альфа-фетопротеїну може свідчити про:

  • Грижі в пупку;
  • Аномальному формуванні нервової трубки плода;
  • Аномальному формуванні стравоходу або дванадцятипалої кишки;
  • Синдромі Меккеля.

Перш за все, варто відзначити, що скринінг - це комплексне дослідження. А це означає, якщо один з результатів незадовільний, а інші знаходяться в нормі, це не говорить про наявність патології. Більш того, навіть якщо результати в сукупності незадовільні, це не означає, що дитина зі стовідсотковою ймовірністю народиться хворою. Скринінг дозволяє оцінити тільки ступінь ймовірності розвитку патології у певного дитини.

Якщо лікар вважатиме за потрібне, він направить жінку до генетику. При високому ризику вроджених патологій вагітну відправляють на амніоцентез або ж біопсію ворсин хоріона. Амніоцентез дає можливість фахівцеві виявити наявність вроджених і спадкових захворювань, досліджуючи навколоплідні води.

Біопсія ворсин хоріона також дозволяє виявити хромосомні патології і генетичні захворювання.

Пам'ятайте: висновок про ризик народження малюка з патологією лікар робить на підставі результатів усіх скринінгових досліджень. Отримавши на руки незадовільний результат ні в якому разі не можна панікувати. Лікар порекомендує пройти додаткові дослідження, результати яких можуть спростувати всі переживання про здоров'я дитини.

Григорова Валерія, медичний оглядач

У Центрі імунології та репродукції вже багато років успішно працює програма пренатального скринінгу. Наших фахівців запрошують читати лекції на спеціалізованих конференціях, в інших клініках. Наша лабораторія отримує стабільно хороші оцінки в системі контролю якості. Спеціально навчені фахівці проводять розрахунок ризиків.

Що таке пренатальна діагностика?

Слово «пренатальний» означає «дородовий». Тому термін «пренатальна діагностика» означає будь-які дослідження, що дозволяють уточнити стан внутрішньоутробного плода. Оскільки життя людини починається з моменту зачаття, різні проблеми зі здоров'ям можуть бути не тільки після народження, але і до народження. Проблеми можуть бути різними:

  • досить нешкідливими, з якими плід може впоратися сам,
  • серйознішими, коли своєчасна медична допомога збереже здоров'я і життя внутрішньоутробного пацієнта,
  • досить важкими, з якими сучасна медицина впоратися не може.

Для з'ясування стану здоров'я внутрішньоутробного плоду використовуються методи пренатальної діагностики, до яких відносяться ультразвукове дослідження, кардіотокографія, різні біохімічні дослідження тощо. Всі ці методи мають різні можливості і обмеження. Деякі методи цілком безпечні, як, наприклад, ультразвукове дослідження. Деякі пов'язані з певним ризиком для внутрішньоутробного плода, наприклад, амніоцентез (проба навколоплідних вод) або біопсія ворсинок хоріона.

Зрозуміло, що методи пренатальної діагностики, пов'язані з ризиком ускладнень вагітності, повинні застосовуватися тільки в тому випадку, коли для їх використання є вагомі свідчення. Для того, щоб максимально звузити коло пацієнток, які потребують інвазивних (т. Е. Пов'язаних з втручанням в організм) методів пренатальної діагностики, використовується виділення груп ризикурозвитку тих чи інших проблем у внутрішньоутробного плоду.

Що таке групи ризику?

Групами ризику є такі групи пацієнток, серед яких імовірність виявлення тієї чи іншої патології вагітності вище, ніж у всій популяції (серед всіх жінок даного регіону). Існують групи ризику по розвитку невиношування вагітності, гестозу (пізнього токсикозу), різних ускладнень під час пологів і т. Д. Якщо жінка в результаті обстеження виявляється в групі ризику по тій чи іншій патології, це не означає, що дана патологія обов'язково розвинеться. Це означає тільки те, що у даної пацієнтки той чи інший вид патології може виникнути з більшою ймовірністю, ніж у інших жінок. Таким чином, група ризику не тотожна діагнозу. Жінка може знаходитися в групі ризику, але ніяких проблем протягом вагітності може не бути. І необорот, жінка може не знаходитися в групі ризику, але проблема у неї виникнути може. Діагноз ж означає те, що у даної пацієнтки вже виявлено ту чи іншу патологічний стан.

Навіщо потрібні групи ризику?

Знання того, що пацієнтка входить в ту чи іншу групу ризику, допомагає лікареві правильно спланувати тактику ведення вагітності та пологів. Виділення груп ризику дозволяє захистити пацієнток, що не входять до груп ризику, від непотрібних медичних втручань, і навпаки, дозволяє обґрунтувати призначення тих чи інших процедур або досліджень пацієнткам, які входять до груп ризику.

Що таке скринінг?

Слово скринінг означає «просівання». У медицині під скринінгом розуміють проведення простих і безпечних досліджень великим групам населення з метою виділення груп ризику розвитку тієї чи іншої патології. Пренатальним скринінгом називаються дослідження, що проводяться вагітним жінкам з метою виявлення груп ризику ускладнень вагітності. Окремим випадком пренатального скринінгу є скринінг щодо виявлення груп ризику розвитку вроджених вад у плода. Скринінг не дозволяє виявити всіх жінок, у яких може бути та чи інша проблема, але дає можливість виділити відносно невелику групу пацієнток, всередині якої буде зосереджена велика частина осіб з даним видом патології.

Навіщо потрібен скринінг вад розвитку плоду?

Деякі види вроджених вад у плода зустрічаються досить часто, наприклад, синдром Дауна (трисомія по 21-й парі хромосом або трисомія 21) - в одному випадку на 600 - 800 новонароджених. Це захворювання, так само як і деякі інші вроджені захворювання, виникає в момент зачаття або на самих ранніх стадіях розвитку зародка і за допомогою інвазивних методів пренатальної діагностики (біопсії ворсин хоріона і амніоцентезу) може бути діагностовано на досить ранніх термінах вагітності. Однак такі методи пов'язані з ризиком цілого ряду ускладнень вагітності: викидня, розвитку конфлікту по резус-фактору і групі крові, інфікування плода, розвитку приглухуватості у дитини і т. Д. Зокрема, ризик розвитку викидня після таких досліджень становить 1: 200. Тому ці дослідження слід призначати тільки жінкам високих груп ризику. До груп ризику належать жінки старше 35 і особливо старше 40 років, а також пацієнтки з народженням дітей з вадами розвитку в минулому. Однак діти з синдром Дауна можуть народитися і у зовсім молодих жінок. Методи скринінгу - абсолютно безпечні дослідження, що проводяться в певні терміни вагітності, - дозволяють з дуже великим ступенем ймовірності виявити групи жінок з ризиком синдрому Дауна, яким може бути показано проведення біопсії ворсин хоріона або амніоцентезу. Жінки, що не потрапили в групи ризику, не потребують проведення додаткових інвазивних досліджень. Виявлення підвищеного ризику розвитку вад розвитку плоду за допомогою методів скринінгу не є діагнозом. Діагноз може бути поставлений або відкинутий за допомогою додаткових тестів.

На які види вроджених вад проводиться скринінг?

  • Синдром Дауна (трисомія по двадцять першій парі хромосом)
  • Синдром Едвардса (трисомія по вісімнадцятій парі)
  • Дефекти нервової трубки (spina bifida і аненцефалія)
  • Синдрому Сміта-Лемлі-Опітц
  • Синдром Корнели де Ланге

Які види досліджень проводяться в рамках скринінгу ризику вад розвитку у плода?

за видам дослідженьвиділяють:

  • біохімічний скринінг: Аналіз крові на різні показники
  • ультразвуковий скринінг: Виявлення ознак аномалій розвитку за допомогою УЗД.
  • комбінований скринінг: Поєднання біохімічного та ультразвукового скринінгів.

Загальною тенденцією в развіітіі пренатального скринінгу є бажання отримувати достовірну інформацію про ризик розвитку тих чи інших порушень на якомога ранніх термінах вагітності. Виявилося, що комбінований скринінг в кінці першого триместру вагітності (терміни 10-13 тижнів) дозволяє наблизитися до ефективності класичного біохімічного скринінгу другого триместру вагітності.

Ультразвуковий скринінг, який використовується для математичної обробки ризиків аномалій плода, проводиться тільки 1 раз: в кінці першого триместру вагітності.

Що стосується біохімічного скринінгу, То набір показників буде різним у різні терміни вагітності. У терміни вагітності 10-13 тижнівперевіряються наступні показники:

  • вільна β-субодиниця хоріонічного гормону людини (св. β-ХГЛ)
  • PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), пов'язаний з вагітністю плазмовий протеїн A

Розрахунок ризику вимірювання аномалій плода, проведений на підставі цих показників, називається подвійним біохімічним тестом першого триместру вагітності.

За допомогою подвійного тесту в I триместрі розраховуються ризик виявлення у плоду синдрому Дауна (T21)і синдрому Едвардса (T18), Трисомії по 13 хромосомі (синдром Патау), Триплоїд материнського походження, синдрому Шерешевського-Тернера без водянки. Ризик дефектів нервової трубки за допомогою подвійного тесту порахувати не можна, оскільки ключовим показником для визначення цього ризику є α-фетопротеїн, який починають визначати тільки з другого триместру вагітності.

Спеціальні комп'ютерні програми дозволяють розрахувати комбінований ризик аномалій розвитку плода з урахуванням біохімічних показників, які визначаються в подвійному тесті першого триместру і результатів УЗД, зробленого в терміни 10-13 тижнів вагітності. Такий тест називається комбінованим з ТВП подвійним тестом першого триместру вагітностіабо потрійним тестом першого триместру вагітності. Результати розрахунку ризиків, отримані за допомогою комбінованого подвійного тесту, набагато точніше, ніж розрахунки ризику тільки на підставі біохімічних показників або тільки на підставі УЗД.

Якщо результати тесту в першому триместрі вказують на групу ризику хромосомних аномалій плода, для виключення діагнозу хромосомних аномалій пацієнтці може бути проведена біопсія ворсин хоріона.

У терміни вагітності 14 - 20 тижнівпо останньої менструації ( рекомендовані терміни: 16-18 тижнів) Визначаються наступні біохімічні показники:

  • α-фетопротеїн (АФП)
  • ингибин А

За цими показниками розраховуються наступні ризики:

  • синдрому Дауна (трисомії 21)
  • синдрому Едвардса (трисомія 18)
  • дефектів нервової трубки (незарощення спинно-мозкової каналу (spina bifida) і аненцефалія).
  • Ризик трисомії по 13 хромосомі (синдром Патау)
  • Триплоїдія материнського походження
  • Синдром Шерешевського-Тернера без водянки
  • Синдрому Сміта-Лемлі-Опітц
  • Синдром Корнели де Ланге

Такий тест називається четверним тестом другого триместру вагітностіабо четверним біохімічним скринінгом у другому триместрі вагітності. Усіченим варіантом тесту є так званий потрійний або подвійний тести другого триместру, що включає в себе 2 або показники: ХГЛ або вільна β-субодиниця ХГЛ, АФП, вільний естріол. Зрозуміло, що точність подвійного або подвійного тестів II триместру нижче, ніж точність четверного тесту II триместру.

Ще одним варіантом біохімічного пренатального скринінгу є біохімічний скринінг ризику тільки дефектів нервової трубки в другому триместрі вагітності. При цьому проводиться визначення тільки одного біохімічного маркера: α-фетопротеїн

В які терміни вагітності проводиться скринінг другого триместру?

У 14 - 20 тижнів вагітності. Оптимальним терміном є 16 - 18 тижнів вагітності.

Що таке четверний тест другого триместру вагітності?

Основним варіантом біохімічного скринінгу другого триместру в ЦИР є так званий четверний або квадрупл-тест, коли до визначення трьох перерахованих вище показників додається визначення ингибина А.

Ультразвуковий скринінг в першому триместрі вагітності.

У першому триместрі вагітності головним розміром, використовуваним при розрахунку ризиків є ширина шийної прозорості (англ. «Nuchal translucency» (NT) », франц.« Clarté nuchale »). У російській медичному побуті цей термін часто перекладається як «комірний простір» (ТВП) або «шийна складка». Шийна прозорість, комірний простір і шийна складка - повні синоніми, з якими можна зустрітися в різних медичних текстах і позначають одне й те саме.

Шийна прозорість - визначення

  • Шийна прозорість - це те, як виглядає при ультразвуковому дослідженні скупчення підшкірної рідини на задній поверхні шиї плода в першому триместрі вагітності
  • Термін «шийна прозорість» використовується незалежно від того, чи є в ній перегородки або від того, обмежена вона шийної областю або оточує плід цілком
  • Частота хромосомних і інших аномалій пов'язана перш за все з шириною прозорості, а не з тим, як вона виглядає в цілому
  • Протягом другого триместру прозорість зазвичай розсмоктується, але в деяких випадках може перетворюватися або в шийний набряк, або в кістозні гігроми в поєднанні або без поєднання з генералізованим набряком.

Вимірювання шийної прозорості

Терміни вагітності і куприка-тім'яної розмір

Оптимальним терміном вагітності для вимірювання ШП є термін від 11 тижнів до 13 тижнів 6 днів. Мінімальний розмір КТР - 45 мм, максимальний - 84 мм.

Є дві причини для вибору терміну в 11 тижнів в якості самого раннього терміну для вимірювання ШП:

  1. Скринінг вимагає можливості виконання біопсії ворсин хоріона до того терміну, коли це дослідження може ускладнюватися відсіканням кінцівок плода.
  2. З іншого боку, багато грубі дефекти плоду можуть бути виявлені тільки після 11 тижнів вагітності.
  • Постановка діагнозу омфалоцеле можлива тільки після 12 тижнів.
  • Діагностика аненцефалії можлива тільки після 11 тижнів вагітності, оскільки тільки з цього терміну з'являються ультразвукові ознаки окостеніння черепа плода.
  • Оцінка Чотирикамерне серця і великих судин можлива тільки після 10 тижнів вагітності.
  • Сечовий міхур візуалізується у 50% здорових плодів в 10 тижнів, у 80% - в 11 тижнів і у всіх плодів - в 12 тижнів.

Зображення і вимір

Для вимірі ШП ультразвуковий апарат повинен мати високий дозвіл з функцією відео-петлі і калібраторами, які можуть вимірювати розмір з точністю до десятих часток міліметра. ШП можна виміряти за допомогою абдомінального датчика в 95% випадків, у випадках, коли це неможливо виконати, слід використовувати вагінальний датчик.

При вимірі ШП в картинку повинні потрапляти тільки голова і верхня частина грудної клітини плоду. Збільшення повинно бути максимальним, так що невелике зміщення маркерів дає зміна в вимірі не більше ніж на 0,1 мм. При збільшенні картинки, до або після фіксації зображення, важливо зменшити гейн. Це дозволяє уникнути помилки вимірювання, коли маркер потрапляє в розмиту область і тим самим розмір ШП буде недооцінений.

Повинен бути отриманий хороший саггитальной зріз, такої ж якості, як при вимірюванні КТР. Вимірювання повинно проводитися в нейтральному положенні голівки плоду: розгинання головки може збільшувати значення ТВП на 0,6 мм, згинання головки - зменшувати показник на 0,4 мм.

Важливо не сплутати шкіру плода і амніон, оскільки в ці терміни вагітності обидва освіти виглядають як тонкі мембрани. При сумніві слід дочекатися моменту, коли плід зробить рух і відійде від амніону. Альтернативним способом є попросити вагітну покашляти або легенько постукати по черевній стінці вагітної.

Змиритися найбільше перпендикулярний відстань між внутрішніми контурами шийної прозорості (див. Малюнок нижче). Заміри проводяться тричі, для розрахунку використовується найбільше значення розміру. В 5-10% випадків виявляється обвиття пуповини навколо шиї плода, що може значно ускладнити вимір. У таких випадках використовується 2 вимірювання: вище і нижче місця обвиття пуповини, для розрахунку ризиків використовується середнє значення цих двох вимірів.


Стандарти ультразвукового сканування в кінці першого триместру вагітності розробляються базується в Англії організацією Fetal Medicine Foundation (FMF). У групі компаній ЦИР УЗД проводиться по протоколу FMF.

Додаткові ультразвукові ознаки ризику синдрому Дауна

Останнім часом додатково до вимірювання ШП для діагностики синдрому Дауна в кінці першого триместру вагітності использутся наступні ультразвукові ознаки:

  • Визначення носової кістки. В кінці першого триместру носова кістка не визначаєтьсяза допомогою УЗД у 60-70% плодів з синдромом Дауна та тільки у 2% здорових плодів.
  • Оцінка кровотоку в Аранція (венозній) протоці. Порушення форми хвилі кровотоку в Аранція протоці виявляються у 80% плодів з синдромом Дауна та тільки у 5% хромосомно нормальних плодів
  • Зменшення розмірів верхньощелепної кістки
  • Збільшення розмірів сечового міхура ( "мегацістіт")
  • Помірна тахікардія у плода

Форма кровотоку в Аранція протоці при допплерометрії. Вгорі: норма; внизу: при трисомії 21.

Не тільки синдром Дауна!

Під час УЗД в кінці першого триместру оцінка контуру плода поставляє виявити також такі аномалії плода:

  • Екзенцефалія - ​​аненцефалія
  • Кістозна гігрома (набряклість на рівні шиї і спини плода), більш ніж в половині випадків обумовлена ​​хромосомними аномаліями
  • Омфалоцеле і гастросхізіс. Діагноз омфалоцеле може бути поставлений тільки після 12 тижнів вагітності, оскільки до цього терміну фізіологічна пупкова грижа, досить часто обнаруживаемая, не має клінічного значення
  • Єдина пупкова артерія (у великому відсотку випадків поєднується з хромосомними аномаліями у плода)

Яким чином розраховуються ризики?

Для обчислення ризиків використовується спеціальне програмне забезпечення. Просте визначення рівня показників у крові недостатньо для того, щоб вирішити, підвищений ризик аномалій розвитку, чи ні. Програмне забезпечення повинне бути сертифіковане для використання з метою пренатального скринінгу. На першому етапі комп'ютерного обрахування цифри показників, отримані при лабораторній діагностиці, переводяться в так звані MoM (multiple of median, кратне медіани), що характеризують ступінь відхилення того чи іншого показника від медіани. На наступному етапі розрахунку проводиться поправка MoM на різні чинники (маса тіла жінки, расова приналежність, наявність деяких захворювань, куріння, багатоплідна вагітність і т. Д.). В результаті виходять так звані скориговані MoM. На третьому етапі розрахунку скориговані MoM використовуються для розрахунку ризиків. Програмне забезпечення спеціальним чином налаштовується під використовувані в лабораторії методи визначення показників і реактиви. Неприпустимо розраховувати ризики з використанням аналізів, зроблених в іншій лабораторії. Найбільш точним розрахунок ризиків аномалій плода буває при використанні даних ультразвукового дослідження, виконаного в 10-13 тижнів вагітності.

Що таке MoM?

MoM - англійська абревіатура терміну "multiple of median", що в перекладі означає "кратне медіани". Це коефіцієнт, що показує ступінь відхилення значення того чи іншого показника пренатального скринінгу від середнього значення для терміну вагітності (медіани). MoM розраховується за такою формулою:

MoM = [Значення показника в сироватці крові пацієнтки] / [Значення медіани показника для терміну вагітності]

Оскільки значення показника і медіана мають одні і ті ж одиниці вимірювання, значення MoM не має одиниць вимірювання. Якщо значення MoM у пацієнтки близько до одиниці, то значення показника близько до середнього в популяції, якщо вище одиниці - вище середнього в популяції, якщо нижче одиниці - нижче середнього в популяції. При вроджених вадах плода можуть бути статистично значущі відхилення MoM маркерів. Однак в чистому вигляді MoM майже ніколи не використовуються в розрахунку ризиків аномалій плода. Справа в тому, що при наявності цілого ряду факторів, середні значення MoM відхиляються від середніх в популяції. До таких факторів належать маса тіла пацієнтки, куріння, расова приналежність, наступ вагітності в результаті ЕКЗ та ін. Тому після отримання значень MoM програма розрахунку ризиків робить поправку на всі ці фактори, в результаті чого виходить так зване "скоригувати значення MoM", яке і використовується в формулах розрахунку ризиків. Тому в бланках висновку за результатами аналізу поряд з абсолютними значеннями показників вказуються скоригованого значення MoM для кожного показника.

Типові профілі MoM при патології вагітності

При різних аномаліях плоду значення MoM сумісно відхилені від норми. Такі поєднання відхилень MoM називаються профілями MoM при тій чи іншій патології. У таблицях нижче наведені типові профілі MoM при різних термінах вагітності.

Типові профілі MoM - Перший триместр


Типові профілі MoM - Другий триместр

Показання до пренатальному скринінгу I і II триместру на ризик аномалій плода

В даний час пренатальний скринінг рекомендується проводити всім вагітним жінкам. Наказ МОЗ РФ от 2000 зобов'язує жіночі консультації проводити біохімічний пренатальний скринінг всім вагітним пацієнткам у другому триместрі вагітності за двома показниками (АФП і ХГЧ).

Наказ № 457 від 28.12.2000 р «Про вдосконалення пренатальної діагностики в профілактиці спадкових і вроджених захворювань у дітей»:

«У 16-20 тижнів виробляти забір крові у всіх вагітних для проведення досліджень не менше двох сироваткових маркерів (АФП, ХГЧ)»

Важливість проводити моніторинг вроджених захворювань на постійній основі в м.Москві розглядається також в постанові уряду Москви про заснування міської програми «Здоров'я дітей» на 2003-2005 роки.

«Доцільно почати в Москві проведення генетичного моніторингу вроджених вад розвитку новонароджених, пренатального скринінгу на хворобу Дауна і дефектів невральної трубки»

З іншого боку, пренатальний скринінг повинен бути суто добровільною справою. У більшості західних країн обов'язком лікаря є інформування пацієнтки про можливість проведення таких досліджень і про цілі, можливості та обмеження пренатального скринінгу. Сама пацієнтка вирішує, робити їй аналізи, чи ні. Такої ж точки зору дотримується і група компаній ЦИР. Головною проблемою є те, що ніякого лікування виявлених аномалій не існує. У разі підтвердження наявності аномалій подружня пара стає перед вибором: перервати вагітність або зберегти її. Це нелегкий вибір.

Що таке синдром Едвардса?

Це стан, обумовлене наявністю в каріотипі зайвої 18-ї хромосоми (трисомія 18). Синдром характеризується грубими фізичними аномаліями та розумовою відсталістю. Це летальну стан: 50% хворих дітей помирають у перші 2 місяці життя, 95% - протягом першого року життя. Дівчатка уражаються в 3-4 рази частіше, ніж хлопчики. Частота в популяції коливається від 1 випадку на 6000 пологів до 1 випадку на 10000 пологів (приблизно в 10 разів рідше, ніж синдром Дауна).

Що таке вільна β-субодиниця ХГЛ?

Молекули ряду гормонів гіпофіза і плаценти (тиреотропного гормону (ТТГ), фолікул-стимулюючого гормону (ФСГ), лютеїнізуючого гормону (ЛГ) і хоріонічного гормону людини (ХГЛ)) мають подібну структуру і складаються з α і β-субодиниць. Альфа-субодиниці цих гормонів дуже подібні і основні відмінності між гормонами полягають у будові β-субодиниць. ЛГ і ХГЧ є дуже подібними не тільки за будовою α-субодиниць, але і за будовою β-субодиниць. Ось чому вони є гормонами з однаковим дією. Під час вагітності вироблення ЛГ гіпофізом падає практично до нуля, а концентрації ХГЛ дуже високі. Плацента виробляє дуже велику кількість ХГЧ, і хоча в основному цей гормон надходить у кров у зібраному вигляді (дімерная молекула, що складається з обох субодиниць), в невеликій кількості в кров надходить також вільна (не пов'язана з α-субодиницею) β-субодиниця ХГЛ. Концентрація її в крові у багато разів менше, ніж концентрація загального ХГЛ, але цей показник набагато надійніше може вказувати на ризик проблем у внутрішньоутробного плоду на ранніх термінах вагітності. Визначення вільної β-субодиниці ХГЛ у крові має значення також для діагностики трофобластичної хвороби (міхура занесення і хоріонепітеліоми), деяких пухлин яєчка у чоловіків, моніторингу успіху процедур екстракорпорального запліднення.

Який показник: загальний ХГЛ чи вільна β-субодиниця ХГЛ - краще використовувати в потрійному тесті другого триместру?

Використання визначення вільної β-субодиниці ХГЛ у порівнянні з визначенням загального ХГЛ дає більш точний розрахунок ризику синдрому Дауна, проте в класичних статистичних розрахунках ризику синдрому Едвардса в популяції використовувалося визначення рівня загального ХГЛ в крові матері. Для β-субодиниці ХГЛ таких розрахунків не проводилося. Тому потрібно робити вибір між більш точним обчисленням ризику синдрому Дауна (в разі β-субодиниці) і можливістю обчислення ризику синдрому Едвардса (в разі загального ХГЛ). Нагадаємо, що в першому триместрі для обчислення ризику синдрому Едвардса використовується толко вільна β-субодиниці ХГЛ, але не загальний ХГЧ. Синдром Едвардса характеризується низькими цифрами всіх 3-х показників потрійного тесту, тому в подібних випадках можна зробити обидва варіанти потрійного тесту (із загальним ХГЛ і з вільною β-субодиницею).

Що таке PAPP-A?

Асоційований з вагітністю плазмовий протеїн A (pregnancy-associated plasma protein-A, PAPP-A) вперше був описаний в 1974 р у вигляді високомолекулярної білкової фракції в сироватці крові жінок на пізніх термінах вагітності. Виявилося, що це великий цинк-якому металоглікопротеін з молекулярної масою близько 800 кДа. Під час вагітності PAPP-A виробляється сінцітіотрофобластом (тканиною, що є зовнішнім шаром плаценти) і екстраворсінним цитотрофобластом (острівцями клітин плоду в товщі слизової оболонки матки) і надходить в кровотік матері

Біологічне значення цього білка не до кінця вивчено. Було показано, що він пов'язує гепарин і є інгібітором еластази гранулоцитів (ферменту, индуцируемого при запаленні), тому передбачається, що PAPP-A модулює імунну відповідь материнського організму і є одним з факторів, який забезпечує розвиток і виживання плаценти. Крім того, було встановлено, що він є протеазой, що розщеплює протеїн 4, що зв'язує інсуліноподібний фактор росту. Існують серйозні підстави вважати, що PAPP-A є одним з факторів паракринной регуляції не тільки в плаценті, а й в деяких інших тканинах, зокрема в атеросклеротичних бляшках. Пропонується використовувати даний маркер як один з факторів ризику ішемічної хвороби серця.

Концентрації PAPP-A в крові матері постійно збільшуються зі збільшенням терміну вагітності. Найбільше зростання цього показника відзначається в кінці вагітності.

Протягом останніх 15 років PAPP-A вивчався в якості одного з трьох маркерів ризику трисомії 21 (синдром Дауна) (разом з вільною β-субодиницею ХГЛ і товщиною комірцевого простору). Виявилося, що рівень цього маркера в кінці першого триместру вагітності (8-14 тижнів) значно знижений при наявності у плода трисомії 21 або трисомії 18 (синдром Едвардса). Унікальністю цього показника є те, що значимість його як маркера синдрому Дауна зникає після 14 тижнів вагітності. У другому триместрі рівні його в материнській крові при наявності у плода трисомії 21 не відрізняються від таких у вагітних зі здоровим плодом. Якщо розглядати PAPP-A в якості ізольованого маркера ризику синдрому Дауна в першому триместрі вагітності, найбільш значущим було б його визначення в терміни 8-9 тижнів. Однак вільна β-субодиниця ХГЛ є стабільним маркером ризику синдрому Дауна в терміни 10-18 тижнів, т. Е. Пізніше PAPP-A. Тому оптимальним терміном здачі крові для подвійного тесту першого триместру вагітності - 10-12 тижнів.

Комбінація вимірювання рівня PAPP-A з визначенням концентрації вільної β-субодиниці ХГЛ у крові і визначенням ТВП за допомогою УЗД в кінці першого триместру вагітності дозволяє виявити до 90% жінок з ризиком розвитку синдрому Дауна в старшій віковій групі (після 35 років). Імовірність хибнопозитивних результатів при цьому становить близько 5%.

Крім пренатального скринінгу ризику синдрому Дауна і синдрому Едвардса, в акушерстві визначення PAPP-A використовується також при наступних видах патології:

  • Загроза викидня і зупинки розвитку вагітності на малих термінах
  • Синдром Корнелії де Ланж.

діагностика ризику зупинки розвитку плодуна малих термінах вагітності стало історично першим клінічним додатком визначення PAPP-A в сироватці крові, запропонованим на початку 1980-х років. Було показано, що жінки з низькими рівнями PAPP-A на ранніх термінах вагітності потрапляють до групи ризику подальшої зупинки розвитку вагітності і важких форм пізнього токсикозу. Тому рекомендується визначення цього показника в терміни 7-8 тижнів жінкам з важкими ускладненнями вагітності в анамнезі.

Синдром Корнелії де Ланж- це рідкісна форма вроджених вад розвитку плоду, що виявляється в 1 випадку на 40 000 пологів. Синдром характеризується відставанням розумового і фізичного розвитку, вадами серця і кінцівок і характерними особливостями рис обличчя. Було показано, що при даному стані рівні PAPP-A в крові в терміни 20-35 тижнів значимо нижче норми. Дослідження групи Ейткена в 1999 р показало, що даний маркер може використовуватися для скринінгу на синдром Корнелії де Ланж і в другому триместрі вагітності, оскільки рівні показника у таких вагітних у середньому були в 5 разів нижче норми.

Реактиви, що використовуються для визначення PAPP-A і вільної β-субодиниці ХГЛ, на порядок дорожче реактивів, які використовуються для більшості гормональних показників, що робить даний тест більш дорогим дослідженням в порівнянні з визначенням більшості гормонів репродуктивної системи.

Що таке α-фетопротеїн?

Це глікопротеїн плоду, що виробляється спочатку в желточном мішку, а потім в печінці і шлунково-кишковому тракті плода. Це транспортний білок в крові плоду, що зв'язує цілий ряд різних факторів (білірубін, жирні кислоти, стероїдні гормони). Це подвійний регулятор росту внутрішньоутробного плода. У дорослої людини ніяких відомих функцій АФП не виконує, хоча може підвищуватися в крові при захворюваннях печінки (цироз, гепатит) та при деяких пухлинах (гепатоклітинна карцинома і гермінативна карцинома). У крові матері рівень АФП поступово підвищується зі збільшенням терміну вагітності і досягає максимуму до 30 тижнях. Рівень АФП в крові матері підвищується при дефектах нервової трубки у плода і при багатоплідній вагітності, знижується - при синдромі Дауна і при синдромі Едвардса.

Що таке вільний естріол?

Естріол синтезується в плаценті з 16α-гідрокси-дегідроепіантростерон-сульфату, що надходить з боку плода. Головне джерело попередників естріолу - наднирники плоду. Естріол є головним естрогенним гормоном вагітності і забезпечує зростання матки і підготовку молочних залоз до лактації.


90% естріолу після 20 тижнів вагітності утворюються з ДЕА-С плода. Великий вихід ДЕА-С з надниркової залози плода пов'язаний з низькою активністю 3β-гідроксістероід-дегідрогенази у плода. Протективного механізмом, що захищає плід від надлишку андрогенів активності, є швидка кон'югація стероїдів з сульфатом. В добу плід виробляє більше 200 мг ДЕА-С в день, в 10 разів більше матері. У печінці матері естріол швидко піддається кон'югації з кислотами, в основному з гіалуроновою кислотою, і таким чином інактивується. Найбільш точним методом визначення активності надниркових залоз плода є визначення рівня вільного (некон'югованого) естріолу.


Рівень вільного естріолу поступово підвищується в міру розвитку вагітності і в третьому триместрі вагітності може використовуватися для діагностики благополуччя плода. При погіршенні стану плода в третьому триместрі вагітності може спостерігатися різке падіння рівня вільного естріолу. Рівень вільного естріолу часто знижений при синдромі Дауна і при синдромі Едвардса. Прийом дексаметазону, преднізолону або метипреда при вагітності пригнічує функцію надниркових залоз плода, тому рівень вільного естріолу у таких пацієнток часто знижується (зниження надходження естріолу з боку плода). При прийомі антибіотиків посилюється швидкість кон'югації естріолу в печінці матері і знижується зворотне всмоктування кон'югатів з кишечника, тому рівень естріолу теж знижується, але вже за рахунок прискорення його інактивації в організмі матері. Для точної інтерпретації даних потрійного тесту дуже важливо, щоб пацієнтка вказала повний список ліків, які приймала або прийнятих під час вагітності з дозами і термінами прийому.

Алгоритм проведення пренатального скринінгу I і II триместру вагітності.

1. Розраховуємо термін вагітності, краще після консультації з лікарем або за допомогою консультанта.

Скринінг I триместру має свої особливості. Він проводиться в терміни 10 - 13 тижнів вагітності і досить жорстко обмежений за термінами. Якщо здати кров занадто рано або занадто пізно, якщо помилитися в розрахунку термінів вагітності на момент здачі крові, точність розрахунку різко зменшиться. Терміни вагітності в акушерстві зазвичай розраховуються за першого дня останньої менструації, хоча зачаття відбувається в день овуляції, т. Е. При 28-денному циклі - через 2 тижні після першого дня менструації. Тому терміни 10 - 13 тижнів по дню менструації відповідають 8 - 11 тижнів по зачаття.

Для обчислення терміну вагітності ми рекомендуємо скористатися акушерським календарем, розміщеному на нашому сайті. Складнощі в розрахунку термінів вагітності можуть бути при нерегулярному менструальному циклі, при вагітності, що настала незабаром після пологів, при циклі, більш ніж на тиждень, що відхиляється від 28 днів. Тому краще всього довіритися професіоналам, і для розрахунку термінів вагітності, проведення УЗД і здачі крові звернутися до лікаря.

2. Робимо УЗД.

Наступним етапом має бути проведення УЗД в терміни 10 - 13 тижнів вагітності. Дані цього дослідження будуть використані програмою розрахунку ризиків як в першому, так і в другому триместрі. Починати обстеження потрібно саме з УЗД, оскільки в процесі дослідження можуть виявитися проблеми з розвитком вагітності (наприклад, зупинка або відставання в розвитку), багатоплідна вагітність, будуть досить точно розраховані терміни зачаття. Лікар, який проводить УЗД, допоможе пацієнтці розрахувати терміни здачі крові для біохімічного скринінгу. Якщо УЗД виявиться зробленим занадто рано за термінами вагітності, то, можливо, лікар рекомендує повторити дослідження через якийсь час.

Для розрахунку ризиків будуть використовуватися такі дані з ув'язнення УЗД: дата УЗД, куприка-тім'яної розмір (КТР) і товщина комірцевого простору (ТВП) (англійські скорочення відповідно CRL і NT), а також візуалізація носових кісток.

3. Здаємо кров.

Маючи результати УЗД і знаючи точний термін вагітності можна приходити для здачі крові. Взяття крові для аналізу на пренатальний скринінг в групі компаній ЦИР проводиться щодня, включаючи вихідні дні. У будні дні взяття крові проводиться з 7:45 до 21:00, у вихідні та святкові дні: з 8:45 до 17:00. Взяття крові проводиться через 3-4 години після останнього прийому їжі.

У терміни вагітності 14 - 20 тижнів по останньої менструації (рекомендовані терміни: 16-18 тижнів) визначаються наступні біохімічні показники:

  • Загальний ХГЛ чи вільна β-субодиниця ХГЛ
  • α-фетопротеїн (АФП)
  • Вільний (некон'югований) естріол
  • ингибин А

4. Отримуємо результат.

Тепер потрібно отримати результати аналізу. Терміни готовності результатів аналізу пренатального скринінгу в групі компаній ЦИР складають один робочий день (крім четверного тесту). Це означає, що аналізи, здані з понеділка по п'ятницю будуть готові в той же день, а здані з суботи по неділю - в понеділок.

Висновки за результатами дослідження видаються пацієнтці російською мовою.

Тібліца. Пояснення термінів і скорочень

Дата звіту Дата комп'ютерної обробки результатів
Термін вагітності Тижня + дні
Дата УЗД
Дата проведення УЗД. Зазвичай не збігається з датою здачі крові.
Плоди Кількість плодів. 1 - одноплідна вагітність; 2 - двійня; 3 - трійня
ЕКО Вагітність наступила в результаті ЕКЗ
КТР Куприка-тім'яної розмір, визначений під час УЗД
MoM Кратне медіани (multiple of median), ступінь відхилення результату від середнього для даного терміну вагітності
Скорр. MoM Скоригований MoM. Значення MoM після корекції за масою тіла, віком, расової приналежності, кількості плодів, наявності діабету, куріння, лікування безпліддя методом ЕКЗ.
NT Товщина комірного простору (nuchal translucency). Синонім: шийна складка. У різних варіантах звітів можуть наводитися або абсолютні значення в мм, або ступінь відхилення від медіани (MoM)
віковий ризик Середньостатистичний ризик для даної вікової групи. Не враховуються ніякі чинники, крім віку.
Tr. 21 Трисомія 21, синдром Дауна
Tr. 18 Трисомія 18, синдром Едвардса
біохімічний ризик Ризик аномалій плода після комп'ютерної обробки даних аналізу крові без урахування даних УЗД
комбінований ризик Ризик аномалій плода після комп'ютерної обробки даних аналізу крові з урахуванням даних УЗД. Найбільш точний показник ступеня ризику.
fb-HCG Вільна β-субодиниця ХГЛ
ДПМ Дата останньої менструації
AFP α-фетопротеїн
HCG Загальний ХГЛ (human chorionic gonadotropin)
uE3 Вільний естріол (unconjugated estriol)
+ NT Розрахунок проводився з урахуванням даних УЗД
mIU / ml мМО / мл
ng / ml нг / мл
IU / ml МО / мл

Додаткова інформація.

Інформація для пацієнтів:зверніть увагу, що якщо Ви плануєте пройти пренатальний скринінг в групі компаній ЦИР, то дані УЗД, зробленого в інших установах, будуть прийматися в розрахунок тільки в разі наявності спеціального договору групи компаній ЦИР з цими установами.

Інформація для лікарів

Шановні колеги! Відповідно до Наказу МОЗ № 457 та Постановою Уряду Москви № 572 група компаній ЦИР надає послуги іншим лікувальним установам з проведення пренатального скринінгу на ризик хромосомних аномалій. Ви можете запросити наших співробітників приїхати до вас з лекцією за даною програмою. З метою надання пацієнтки на скринінг лікуючий лікар повинен заповнити спеціальний напрям. Пацієнтка може приїхати для здачі крові самостійно, але можливо і взяття крові в інших установах з наступною доставкою в нашу лабораторію, в тому числі і нашим кур'єром. Якщо ви хочете отримувати результати подвійних, потрійних і четверні тестів першого і другого триместрів вагітності, комбінованих з даними УЗД, пацієнтка повинна приїхати до нас для УЗД, або ми повинні підписати з вашим установою спеціальний договір і включити в програму ваших фахівців УЗД, але тільки після виїзду нашого експерта з функціональної діагностики в ваше установа і ознайомлення з якістю апаратури і кваліфікацією фахівців.