Скринінг другого триместру: коли роблять, розшифровка результатів, показники норми та відхилень. Плановий скринінг у другому триместрі

Біохімічний скринінг - це дослідження крові вагітної жінки для визначення специфічних маркерів, які допомагають визначити ймовірність наявності у плода важких генетичних порушень.

З моменту свого формування плацента починає виробляти певні речовини, які потім проникають у материнську кров. Кількість цих маркерів у нормі постійно змінюється у міру розвитку плода. Визначення даних речовин і є основою біохімічного скринінгу: значні відхилення отриманих результатів від прийнятих норм і говорять про високу можливість хромосомних аномалій або .

інформаціяБезумовно, подібні лабораторні дослідження не можуть поставити діагноз, проте вони допомагають відібрати групу жінок з високим ризиком народження дітей із патологією та запропонувати їм подальше поглиблене обстеження для прояснення ситуації.

Біохімічний скринінг виконується двічі за весь період виношування дитини: у першому триместрі (10-14 тижнів) та у другому триместрі (16-20 тижнів).

Показання до проведення

Питання необхідності виконання біохімічного скринінгу в усіх вагітних жінок досі залишається спірним. Більшість фахівців рекомендують робити цей тест усім пацієнткам, адже від генетичних порушень ніхто не застрахований. Всесвітня Організація Охорони Здоров'я рекомендує хоча б виконувати в обов'язковому порядку лабораторні дослідження у всіх вагітних.

Даний аналіз не є обов'язковим, і рішення виконати є добровільним для кожної майбутньої мами, хоча, безумовно, вкотре підстрахувати себе не завадить.

Крім того, виділено групи жінок, які мають високий ризик народження дітей із генетичною патологією. Таким пацієнткам слід обстежити двічі за весь час гестації.

Групи ризику, що вимагають обов'язкового біохімічного скринінгу:

• Вік жінки старше 30 років при першій вагітності та старше 35 років при другій та наступних;
• 2 і більше мимовільних переривань вагітності в анамнезі;
• Самостійний прийом лікарських засобів у ранніх термінах, що мають тератогенну дію;
• Інфекційні захворювання, перенесені у першому триместрі;
• Наявність у сім'ї родичів із генетичними аномаліями;
• наявність генетичних аномалій в одного або обох батьків;
• Народження раніше у сім'ї дитини з генетичними аномаліями;
• Мертвонародження або смерть іншої дитини від вад розвитку в сім'ї раніше;
• Шлюб між близькими родичами;
• Радіоактивне опромінення одного або обох батьків перед зачаттям або на ранніх термінах вагітності;
• Відхилення, виявлені на УЗД плода.

Перший біохімічний скринінг

Біохімічний скринінг 1 триместру виконується в 10-14 тижнів, проте більшість фахівців вважають більш інформативним проведення дослідження в 11-13 тижнів.

Перший скринінг є «подвійний тест», тобто. визначають у крові дві речовини: (зокрема, вільну одиницю хоріонічного гонадотропіну людини) та РАРР-А (плазмовий протеїн А, пов'язаний із вагітністю).

Норми

Хоріонічний гонадотропін виділяється клітинами хоріону (оболонки зародка), тому визначатися в крові він починає досить рано (вже в перші дні після зачаття). Далі його кількість поступово наростає, досягає максимуму до кінця першого триместру, потім починає знижуватися і з другої половини вагітності залишається постійно.

Нормальні показники ХГЛ

РАРР-А– це білок, що продукується трофобластом протягом усього періоду гестації, його кількість збільшується постійно пропорційно до терміну вагітності.

Нормальні показники РАРР-А

Термін вагітності, тижні	Нормальні показники РАРР-А, мед/мл
	Мінімальне значення	Максимальне значення
8-9	0.17	1.54
9-10	0.32	2.42
10-11	0.46	3.73
11-12	0.7	4.76
12-13	1.03	6.01
13-14	1.47	8.54

додатковоРезультат біохімічного скринінгу оцінюється як за отриманими результатами, а й за значенням МоМ, що у результаті є визначальним чинником. МоМ - це коефіцієнт, що показує ступінь відхилення отриманого показника від нормального середньостатистичного показника для даного терміну вагітності. Норма МоМ становить від 0,5 до 2,5 (при багатоплідній вагітності до 3,5 ММ).

Розшифровка

Розшифровка біохімічного скринінгуповинна проводитися тільки лікарем.Слід враховувати, що з кожної лабораторії, залежно від реагентів, можуть бути свої нормативи показників, у зв'язку з цим використовуючи невірні дані, можна отримати помилкові результати.

Розшифровка аналізу на ХГЛ

Відхилення показника від норми	Причини
Знижений рівень ХГЛ
	Затримка розвитку ембріона
	Високий ризик мимовільного викидня
	Синдром Едвардса у плода
Підвищений рівень ХГЛ	Багатоплідна вагітність
	Виражений токсикоз
	Цукровий діабет у матері
	Синдром Дауна у плода
	Виражені вади розвитку у плода (серцево-судинна, нервова системи та інші)
	Прийом гестагенних препаратів ( , )
	Злоякісні захворювання (міхурове занесення, хоріонкарцинома)

Розшифровка аналізу на РАРР-А

Біохімічний скринінг у другому триместрі

Біохімічний скринінг 2 триместру складається з «потрійного тесту»: визначення АФП (альфа-фетопротеїн), ХГЛ та вільний естріол. Аналіз виконується з 16 по 20 тиждень, але найбільш інформативним буде обстеження в 16-18 тижнів.

Норми потрійного тесту

АФП– білок, що продукується у шлунково-кишковому тракті та печінці плода з ранніх термінів його розвитку.

Нормальні показники АФП

Нормальні показники ХГЛ

Вільний естріол- це гормон, що виробляється спочатку тільки плацентою, а потім печінкою дитини. При нормальному перебігу вагітності кількість вільного естріол постійно збільшується.

Нормальні показники вільного естріолу при вагітності

Розшифровка

2 біохімічний скринінг також повинен розшифровуватися тільки лікарем з урахуванням норм даної лабораторії.

Розшифровка аналізу на АФП

Розшифровка аналізу на вільний естріол

Скринінг 2 триместру вагітності – це комплекс заходів, спрямованих на виявлення можливих патологій у плода. Складається він із ультразвукового дослідження та так званого «потрійного тесту» (біохімічного скринінгу 2 триместри). Пройти його можна в проміжок між 14 і 20 тижнем, але оптимальним періодом вважається термін 16-18 тижнів вагітності.

Як проходить скринінг 2 триместри

Це додаткове дослідження, але не має якихось спеціальних показань щодо його призначення. Так що не дивуйтеся, якщо лікар рекомендуватиме пройти скринінг 2 триместру – УЗД та біохімічний аналіз. Ви можете відмовитися і від УЗД, і від аналізу, який, до речі, здебільшого платний. Але все ж таки в сучасних умовах жінки найчастіше намагаються пройти максимальний комплекс діагностики.

Спочатку проводиться ультразвукове дослідження. Воно дасть загальне розуміння про стан плода, сформованість його основних систем. Також УЗД допомагає точніше визначити термін, що дуже важливо при розшифровці скринінгу 2 триместру – норми встановлюються строго під кожний період вагітності. Після цього важливо не зволікати зі здачею крові на «потрійний тест». Кров здається з вени та натще, бажано наступного дня або в найближчі після УЗД дні. Біохімічний скринінг 2 триместру націлений на визначення рівня трьох спеціальних речовин у крові:

• Хоріонічного гонадотропіну людини – ХГЛ, за яким більшість жінок і дізнаються про вагітність за допомогою домашніх експрес-тестів;
• Альфа-фетопротеїну - АФП, білок, який виробляється в організмі плода та відповідає за його захист від можливої ​​загрози з боку імунітету матері;
• Вільного (некон'югованого, незв'язаного) естріолу – це стероїдний гормон, головний естроген вагітності, необхідний нормального обміну речовин у системі «мама – дитина».

Розшифровка скринінгу 2 триместри

За даними аналізу крові виводять кількісні показники з усіх трьох випробуваних речовин. Виведено умовні норми кожного терміну вагітності.

Норми скринінгу 2 триместру виглядають так:

• 16 тижнів – 10 000-58 000 мед/мл;
• 17-18 тижнів - 8 000-57 000 мед/мл;
• 19 тижнів – 7 000-49 000 мед/мл.

Хоріонічний гонадотропін зазвичай вимірюється в спеціальних одиницях - мед/мл, вони ж мМе/мл. Деякі лабораторії використовують вимірювання у нанограмах – нг/мл. 1 нг = 1 мед: 21,28.

• 12-14 тижнів – 15-60 Од/мл;
• 15-19 тижнів – 15-95 Од/мл;
• 20-24 тижні - 27-125 Од/мл.

• 13-14 тижнів – 5,7-15 нмоль/л;
• 15-16 тижнів – 5,4-21 нмоль/л;
• 17-18 тижнів – 6,6-25 нмоль/л;
• 19-20 тижнів – 7,5-28 нмоль/л;
• 21-22 тижні - 12-41 нмоль/л.

Крім цих даних виводиться середній коефіцієнт МОМ - співвідношення показників. У нормі МоМ коливається у проміжку 0,5-2,0.

Чи потрібний скринінг 2 триместру?

Насамперед слід підкреслити, що це дослідження не є необхідним. Результати тесту недостовірні та не дають можливості поставити діагноз – за цими даними можна будувати лише припущення. Справа в тому, що біохімічний скринінг 2 триместру може тільки вказати на певну можливість наявності патологій у плода. Тож якщо за даними УЗД все нормально, то це лише додаткове підтвердження. Якщо був зроблений скринінг у першому триместрі, і його результати не викликали побоювань, то навряд чи ваш лікар наполягатиме на повторній діагностиці.

Рішення про те, проходити скринінг 2 триместру чи ні, приймає жінка на власний розсуд. Рекомендують його всім без винятку, тому що патологія може з'явитися без видимих ​​причин, звідки. Так що багато хто проходить це дослідження, щоб заздалегідь заспокоїти себе, позбавившись однієї з тривог про здоров'я свого ще не народженого малюка. Інші ж, чітко усвідомлюючи, що не перериватимуть вагітність під жодним приводом, свідомо відмовляються від цього методу діагностики. Проте чимало переживань відчувають ті жінки, чиї показники в крові не вписалися в норми скринінгу 2 триместри.

Що робити, якщо результати скринінгу 2 триместру не відповідають нормі?

Головне – не панікувати! Які б не були відхилення від норми, це ще нічого не означає. Більше того, часті випадки, коли всупереч відверто страшним показникам народжуються абсолютно здорові дітки. На жаль, буває і навпаки - при ідеальних аналізах у результаті все відбувається не так гладко. Тобто отримані дані цілком можуть бути помилково-негативними або помилково-позитивними - істинність тесту не перевищує 70%.

Лікар, виходячи з вашого конкретного випадку, намагатиметься заспокоїти вас, вказавши на наявність факторів, що вплинули на результати скринінгу 2 триместру. А їх дуже багато: застуда, діабет матері, мала або надмірна вага, куріння, прийом медикаментів, особливості вагітності (не патології) та ін. Так що якщо при скринінгу 2 триместру УЗД нічого підозрілого не показало, то біохімічні дані особливо не беруться. . Хоча вас цілком можуть надіслати на консультацію до генетика, але й від нього навряд чи вдасться отримати конкретну відповідь – лише припущення.

У разі серйозних підозр пропонується продовжити діагностику більш серйозними методами. На жаль, вони теж не можуть дати точного результату, але при цьому займають багато часу і загрожують низкою ускладнень вагітності (аж до викидня). А в результаті, після всіх цих душевних мук, ви можете отримати ще одне - пропозиція зробити аборт на п'ятому або навіть шостому місяці вагітності, покладаючись на недостовірні результати досліджень. Крім морального та психологічного аспекту, таке втручання ще й відчутно зачіпає фізіологію, загрожуючи здоров'ю жінки. 4.6 з 5 (45 голосів)

Інформація про дослідження

Пренатальний (дородовий) скринінг- це комплексне медичне дослідження (лабораторне та інструментальне), спрямоване на виявлення групи ризику розвитку хромосомних аномалій плода під час вагітності. Результати скринінгу дозволяють ухвалити рішення щодо необхідності проведення більш детального обстеження (інвазивна діагностика, консультація генетика).

"Лабораторія Гемотест"виконує пренатальний скринінг II триместру вагітності за допомогою програмного забезпечення PRISCA (PrenatalRiskCalculation) виробника Siemens Healthcare Global. Для розрахунку біохімічного ризику хромосомних аномалій програма використовує показники біохімічних маркерів крові, антропометричні дані плода за наслідками ультразвукового дослідження, а також анкетні дані вагітної.

Пренатальний скринінг II триместру:

• Проводиться терміном 14-20 тижнів вагітності;
• Біохімічні (сироваткові) маркери: альфа-фетопротеїн (АФП), хоріонічний гонадотропін (ХГЛ), вільний естріол, вільний β-ХГЛ;
• Дані УЗД II триместру із зазначенням дати виконання: біпарієтальний розмір плода (БПР) для розрахунку терміну вагітності;
• Анкетні дані вагітної: вік, вага, расова приналежність, шкідливі звички (куріння);
• Анамнез вагітної: кількість попередніх вагітностей, наявність багатоплідної вагітності, екстракорпоральне запліднення, наявність захворювань (інсулінзалежний цукровий діабет).

Для правильного розрахунку ризику розвитку хромосомних аномалій, лабораторія повинна мати точні дані про термін вагітності, дані УЗД (КТР, ТВП та візуалізація носової кістки для I триместру) та повну інформацію про всі фактори, необхідні для скринінгу (зазначені у бланку напрямку). Термін вагітності може бути розрахований за датою останньої менструації (ДПМ), датою зачаття (приблизний термін). Для пренатального скринінгу рекомендується використовувати більш точний та інформативний метод – розрахунок терміну вагітності за даними УЗД (КТР та БПР). Внаслідок існування кількох статистичних методів визначення терміну вагітності за даними УЗД плода результати розрахунку, виконані за допомогою програмного забезпечення PRISCA, можуть незначно відрізнятися від термінів вагітності, встановлених лікарем УЗД (розмах до 7 днів у II триместрі).

Програма комп'ютерного розрахунку результатів аналізу PRISCA дозволяє:

• розрахувати ймовірність різних ризиків патології плода
• враховувати індивідуальні дані пацієнтки
• враховувати чинники, що впливають виявлення відхилень від нормальних рівнів біохімічних маркерів.

Параметри скринінгу у 2-му триместрі (14-20 тижнів):

• УЗД вимірювання БПР (Біпарієтальний розмір) 26-56 мм. (Термін давності 1-3 дні)
• Імунохімічне визначення 1) бета-ХГЛ – вільний та загальний, 2) АФП, 3) Естріол вільний.

Особливості обчислення ризику:

• Розрахунок ризику залежить від точності наданих для аналізу даних
• Обчислення ризику є результатом статистичної обробки даних
• Результати мають бути підтверджені (або виключені) цитогенетичними дослідженнями.

Результат подається у вигляді МОМ– це величина відхилення показників даної вагітної від середньої норми
Бета-ХГЛ виробляється у плодовій оболонці людського ембріона. Він є важливим показником розвитку вагітності та її відхилень. Максимуму рівень бета-ХГЛ досягає на 10-11-й тиждень, а потім поступово знижується. Підвищення концентрації бета-ХГЛ у вагітних жінок у другому триместрі вагітності може свідчити про наявність ризику розвитку трисомії за 21 хромосомою (синдром Дауна) у плода. Зниження концентрації гормону може свідчити про розвиток інших хромосомних аномалій у плода, зокрема синдрому Едвардса, трисомії за 18 хромосомою.

Альфа-фетопротеїн (АФП)- Виробляється в ембріональному жовтковому мішку, печінці та епітелії кишечника плода, його рівень залежить від стану шлунково-кишкового тракту, нирок плода та плацентарного бар'єру. У крові матері його концентрація поступово збільшується з 10 тижня вагітності і досягає максимуму на 30-32 тижнях. Зниження концентрації спостерігається при синдромі Дауна. При дефекті нервової трубки рівень АФП збільшується.

Естріол вільний- Виробляється плацентою, а далі і печінкою плода. Він стимулює синтез судинорозширювальних простагландинів у клітинах ендометрію та посилює матково-плацентарний кровотік. Крім того, він підвищує рецепторно-опосередковане захоплення холестерину ліпопротеїнів низької щільності для подальшого синтезу прогестерону плацентою, а також стимулює ріст молочної залози. При синдромі Дауна та синдромі Едвардса концентрація вільного естріолу знижується. Також рівень гормону може знижуватися через прийом препаратів: дексаметазону, преднізолону, метипреду, антибактеріальні. Низька концентрація вільного естріолу у поєднанні з високими показниками бета-ХГЛ та АФП пов'язана з підвищеним ризиком затримки внутрішньоутробного розвитку плода та ускладнень третього триместру вагітності (передчасного відшарування плаценти та прееклампсії).

Відповідно до наказу Міністерства охорони здоров'я Російської Федерації від 01.11.2012 р. № 572н. Порядок надання медичної допомоги за профілем «акушерство та гінекологія (за винятком використання допоміжних репродуктивних технологій)»: необхідно проводити пренатальний скринінг II триместру на термін вагітності 18-20+6 тижнів.

Якщо з будь-яких причин у II триместрі УЗД не проводилося, можна надати дані (КТР, ТВП, візуалізація носової кістки) УЗД І триместру із зазначенням дати виконання. Проведення розрахунку ризику розвитку хромосомних аномалій у II триместрі з використанням даних УЗД І триместру має меншу точність та більшу похибку порівняно з використанням даних УЗД II триместру.

Алгоритм проведення пренатального скринінгу та ІІ триместру вагітності:

1. Розрахувати термін вагітності за датою останньої менструації або днем ​​зачаття та визначити дату проведення УЗД та здачу крові на біохімічні маркери.
2. Провести УЗД. Якщо дані УЗД не підходять для розрахунку ризику (КТР<38мм), провести повторное выполнение УЗИ только по рекомендации врача через определенное время.
3. Знаючи точний термін вагітності, розрахований на УЗД, здійснити забір крові для проведення досліджень біохімічних маркерів. Тимчасовий інтервал між проведенням УЗД та здаванням крові має бути мінімальним (не більше 2-3 днів).

Увага! Прийом лікарських препаратів може впливати на результати пренатального скринінгу!

Опис

Досліджуваний матеріалСироватка крові

Дослідження виконується для скринінгового обстеження вагітних жінок з метою оцінки ризику хромосомних аномалій плода – трисомії 21 (синдром Дауна), трисомії 18 (синдром Едвардса), а також дефекту нервової трубки (ДНТ). Кількісна оцінка результатів досліджень проводиться за допомогою програмного забезпечення PRISCA.

Увага! Для даного дослідження потрібна наявність результатів УЗД!

Біохімічний скринінг II триместру вагітності «потрійний тест» другого триместру складається з наступних досліджень:

Визначення концентрації цих маркерів використовують для скринінгового обстеження вагітних жінок у другому триместрі вагітності з метою оцінки ризику хромосомних аномалій та дефекту нервової трубки плода. Дослідження проводиться між 15 та 20 тижнями вагітності. Оптимальні терміни проведення скринінгу 2-го триместру – від 16 до 18 тижнів вагітності.

Проведення комплексного обстеження на терміні 11-14 тижнів вагітності, що включає виконання УЗД та визначення материнських сироваткових маркерів (вільна бета-субодиниця ХГЛ і РАРР-А), з подальшим програмним комплексним розрахунком індивідуального ризику народження дитини з хромосомною патологією. РФ від «01» листопада 2012 р. № 572н («Порядок надання медичної допомоги за профілем «акушерство та гінекологія»). При нормальних результатах скринінгу 1-го триместру, у 2-му триместрі можна використовувати окреме визначення АФП для виключення дефекту нервової трубки (див. тест №92 АФП) або повний профіль PRISCA 2 триместру. Потрійний біохімічний тест з комплексним програмним розрахунком ризиків у 2 триместрі може бути особливо доцільним при прикордонних результатах оцінки ризику при скринінгу 1 триместру, а також, якщо з будь-яких причин скринінг 1 триместру не було проведено у строк.

Програма PRISCA (розробка Typolog Software, поширюється Siemens) – сертифікована в Євросоюзі (CE-сертифікація) та зареєстрована для застосування в РФ програма, яка підтримує розрахунок ризиків при скринінгових обстеженнях 1-го та 2-го триместрів вагітності. Розрахунок ризиків проводиться з використанням комбінації інформативних для відповідного терміну біохімічних маркерів та показників УЗД. Дані УЗД 1-го триместру, виконаного на терміні 11-13 тижнів, можуть бути використані для розрахунку ризиків у програмі PRISCA під час проведення біохімічного скринінгу 2-го триместру. При цьому програма PRISCA проведе інтегрований розрахунок ризиків з урахуванням значення ТВП (товщини комірного простору плода) щодо медіанних значень цього показника для терміну вагітності на дату його виміру в 1 триместрі.

Вкрай важливим для коректних розрахунків є точність зазначених індивідуальних даних, кваліфікація лікаря, який проводить УЗД, у виконанні вимірювань пренатального скринінгового УЗД, а також якість лабораторних досліджень.

Підготовка

Взяття крові переважно проводити вранці натще, після 8-14 годин нічного періоду голодування (воду пити можна), допустимо вдень через 4 години після легкого їди.

Напередодні дослідження необхідно виключити підвищені психоемоційні та фізичні навантаження (спортивні тренування), прийом алкоголю, за годину до дослідження – куріння.

Скринінг першого триместру оптимальний на 11-13 тижнях, другого триместру – на 16-18 тижнях. Дані УЗД І триместру можуть бути використані для розрахунку ризику при проведенні біохімічного скринінгу ІІ триместру.

Показання до призначення

Скринінгове обстеження вагітних у другому триместрі вагітності для оцінки ризику хромосомних патологій та дефекту нервової трубки плода, особливо доцільне при прикордонних результатах розрахункового ризику хромосомної патології при скринінгу 1 триместру, а також, якщо скринінгове обстеження 1 триме не було.

Для виконання дослідження необхідно заповнити.

Інтерпретація результатів

Інтерпретація результатів досліджень містить інформацію для лікаря і не є діагнозом. Інформацію з цього розділу не можна використовувати для самодіагностики та самолікування. Точний діагноз ставить лікар, використовуючи як результати даного обстеження, так і потрібну інформацію з інших джерел: анамнезу, результатів інших обстежень тощо.

Результати обстеження видаються як бланка-счёта. У ньому вказуються дані, що використовувалися під час розрахунків, наводяться результати проведених досліджень, скориговані значення МоМ. У висновку вказуються кількісні показники ступеня ризику по трисомії 21 (синдром Дауна), трисомії 18 (синдром Едвардса) та дефекту нервової трубки (ДНТ), які відображають частоту народження відповідних видів патології при подібних і результатах обстежень та індивідуальних даних. Наприклад, показник ризику 1:6250 означає, що статистична ймовірність народження дитини з відповідною патологією становить один випадок із 6250 вагітностей із подібними індивідуальними даними. У програмі PRISCA встановлені умовні пороги виділення групи підвищеного ризику - частота вище 1/250 для трисомії 21 (синдром Дауна), вище 1/100 - для трисомій 18, МОМ АФП вище 2,5 - для дефекту нервової трубки.

Результати розрахунку ризику хромосомних аномалій плоду на підставі скринінгових біохімічних досліджень та показників УЗД - це лише статистичні імовірнісні показники, які не є підставою для постановки діагнозу, але можуть бути показанням для призначення подальших спеціальних методів дослідження. За поточними рекомендаціями МОЗ РФ, при встановленні у вагітної жінки високого розрахункового ризику за хромосомними порушеннями у плода (індивідуальний ризик 1/100 і вище) лікар-акушер-гінеколог направляє її до медико-генетичної консультації (центру) для медико-генетичного консультування та встановлення або підтвердження діагнозу із застосуванням інвазивних методів обстеження для встановлення каріотипу плода.

Використання комплексного (УЗД+біохімічного) скринінгу, за даними низки досліджень, дозволяє виявляти синдром Дауна у плода вагітності в 85 - 90% випадків з 5% хибнопозитивних результатів. Комплексний скринінг допомагає виявляти не лише ризик хромосомної аномалії плода, а й загальний ризик патології вагітності.