препарати 

Генетичний аналіз при плануванні: навіщо він потрібен. Планування вагітності. Чи потрібно йти до генетика

Сьогодні до планування народження дитини більшість сімей підходять з усією серйозністю. Такий підхід є актуальним, оскільки підготовка до самого важливого і відповідального статусу в житті кожної людини, статусу батька, вимагає найпильнішої уваги. Грунтовно розібратися в цьому непростому питанні допоможе обов'язкове медичне обстеження майбутніх батьків, яке включає в себе і генетичні аналізи (генетичні тести). Причому якщо якихось 10-15 років тому їх зобов'язані були здавати так звані «старонароджуюча» жінки, то на сьогоднішній день фахівці-генетики небезпідставно вважають, що подібну діагностику потрібно робити навіть дуже молодим жінкам.

Для чого ж проводяться генетичні аналізи?

Результати генетичного дослідження допоможуть з'ясувати:

  • Ступінь загрози викидня на ранніх термінах;
  • Імовірність появи ускладнень при вагітності;
  • Ступінь ризику розвитку різних патологій у плода;
  • Імовірність появи у новонародженого різних спадкових і генетичних захворювань.

У сучасному світі питання: «Наскільки повноцінним буде майбутня дитина?» турбує не тільки мати, яка виношує його 9 місяців. Тривогу б'ють і вчені-генетики. На превеликий жаль, в останні роки в зв'язку з погіршенням екології кожен 20-й дитина народжується з патологіями і спадковими захворюваннями.

Хто повинен відвідати генетика?

Фактори, які можуть негативно позначитися на майбутньої вагітності і вимагають консультації генетика:

  • В роду у кого-небудь з батьків відзначені генетичні захворювання;
  • Подружжя доводяться один одному родичами, наприклад, двоюрідними братом і сестрою;
  • У жінки був один або кілька викиднів,, мертвонароджених діти;
  • У родині вже є діти з ДЦП та іншими серйозними вадами розвитку;
  • Вік жінки молодше 16-ти або старше 35-ти років;
  • Вік чоловіка більше 40 років;
  • Хоча б один з батьків тривалий час працював на шкідливому виробництві, мав контакт з радіацією або токсичними хімічними речовинами;
  • Будь-хто з батьків приймав ліки, несумісні з вагітністю;
  • Безпліддя (у пари не виходить завагітніти більше року).

Важливо також знати, що головною причиною невиношування вагітності та неодноразових викиднів є факт генетичної несумісності подружжя. Це відбувається тоді, коли людські лейкоцитарні антигени (HLA) чоловіки і жінки дуже схожі. В результаті організм жінки відторгає ембріон, приймаючи його за чужорідне тіло. Ось чому чи не основним завданням генетичних досліджень є виявлення невідповідностей в хромосомах у майбутніх батьків, і чим їх більше, тим більше у них шансів народити здорову дитину.

Як проходить консультація генетика і генетичний аналіз при плануванні зачаття?

На прийомі лікар-генетик повинен ретельно опитати сімейну пару про спосіб життя, шкідливі звички, хронічних і перенесені захворювання, а також про здоров'я близьких і далеких родичів подружжя. На підставі отриманої інформації генетик визначає порядок обстежень для майбутніх батьків. За результатами зданих аналізів генетик визначає індивідуальний ризик розвитку спадкових захворювань і становить генетичний прогноз розвитку дитини.

Якщо подружня пара відноситься до однієї з груп ризику, перерахованих вище, то генетик призначає цитологічне дослідження, спермограмму (чоловікові для виключення або виявлення патологій сперми) і HLA-типування. За результатами досліджень визначаються 3 ступеня ризику:

  • До 10% (низька) - народиться здорове маля;
  • Від 10 до 20% (середня) - існує ймовірність деяких патологій при розвитку плода. Під час вагітності жінці потрібно перебувати під постійним наглядом;
  • Більше 20% (висока) - ймовірність появи патологій у плода досить висока. У цьому випадку лікар може порекомендувати утриматися від вагітності і скористатися методом ЕКЗ.

Методи генетичного обстеження поділяються на 2 групи: неінвазивні та інвазивні.

Неінвазивні методи діагностики

УЗД (ультразвукова діагностика)

Перше обстеження проводиться в 12-14 тижнів вагітності. У цей період цілком реально визначити деякі вади розвитку плода. Так, аномальне потовщення в комірцевої зоні плода є ймовірним ознакою синдрому Дауна. Жінку з подібним результатом УЗД направлять на додаткове дослідження - забір зразка клітин плаценти для більш достовірного визначення набору хромосом плода.

Друге УЗД проводять в 21-24 тижні. На цьому терміні вже можна виявити відхилення в анатомічному розвитку плода (особи, рук, ніг, внутрішніх органів).

УЗД на терміні 32-34 тижні оцінює стан знаходиться кровоносної системи плода, а також визначає затримки його розвитку.

Біохімічний скринінг (спеціальний аналіз крові)

Цей аналіз визначає зміни концентрації певних білків, що виділяються ембріоном в кров матері: РАРР, ХГЧ, АФП, що дозволяє визначити наявність патологій плоду.

Інвазивні методи діагностики

Інвазивні дослідження проводяться виключно за медичними показаннями, так як при їх проведенні існує ризик здоров'ю жінки і плоду. Інвазивна діагностика являє собою паркан досліджуваного матеріалу з матки (кров пуповини, навколоплідні води, клітини плаценти). Дані дослідження проводять тільки в стаціонарі і під УЗД-контролем. Після аналізів жінка не менше 3 годин повинна знаходитись під наглядом фахівців.

До інвазивних методів належать:

біопсія хоріону - забір матеріалу клітин плаценти. Дослідження проводиться в 9-12 тижнів. Результати будуть готові вже через 3 дні. Залежно від можливості конкретної лабораторії.

амніоцентез - паркан навколоплідних вод. Проводиться на терміні 16-24 тижні. Результат буде готовий через 4-6 тижнів. Термін - в залежності від можливості конкретної лабораторії. Це - найбезпечніший метод, оскільки ризик викидня після його застосування не перевищує 1%.

Кордоцентез - аналіз пуповинної крові. Проводиться на терміні 22-25 тижнів, результат готовий через 5 днів. Цей метод є найбільш інформативним.

плацентоцентез - забір клітин з плаценти. Проводиться на терміні від 12 до 22 тижнів. Ризик отримання ускладнень після його проведення досить високий: 3-4%.

Увага! Вживання будь-яких лікарських засобів та БАДів, а так само застосування будь-яких лікувальних методик, можливо тільки з дозволу лікаря.

Планування майбутньої дитини - це відповідальний етап у житті кожної родини. Сьогодні все більше пар воліють підходити до цього питання дуже серйозно, проходити комплексне обстеження для оцінки репродуктивних можливостей.

Одним з важливих кроків у цьому процесі є консультація генетика і відповідні аналізи. Це необхідно для максимального зниження ризику народження малюка з набутими у спадок патологіями.

На жаль, в даний час ще далеко не всі знають про широке коло можливостей медичної генетики, проте нехтувати аналізами на виявлення негативних факторів і ймовірності неповноцінного розвитку плода було б НЕ завбачливо.

Що таке генетичний аналіз

Генетичний аналіз - це комплекс даних, отриманих в процесі спостереження, обчислень і лабораторних аналізів з метою визначення спадкових ознак і вивчення властивості людських генів.

  • інфекції, хронічні захворювання, гормональні збої, в т.ч. порушення роботи ендокринної системи, багато з яких можна перелічити заздалегідь, або скорегувати їх вплив на організм майбутнього плода;
  • нестача вітамінів і мікроелементів, необхідних для правильного формування органів і систем майбутньої дитини;
  • наявність генетичних патологій.

В яких випадках він обов'язковий

Існує ряд умов, при яких генетична консультація стає необхідна, це:

  • вік партнерів, коли жінка молодше 18 або старше 35 років, а чоловік старше 40. Саме за межами цих вікових меж істотно збільшується ризик мутації генів і розвитку патологій;
  • спадкові хвороби, про які свідчать хронічні патології близьких родичів, народження попередньої дитини з вродженими вадами, які були до цього викидні або мертвонароджені діти;
  • перенесені жінкою при зачатті або під час вагітності вірусні інфекції;
  • кровну спорідненість подружжя;
  • наявні у одного або обох подружжя невеликі фізичні відхилення в розвитку, або робота кого-небудь з них пов'язана з підвищеним рівнем шкідливості умов.

генетичний аналіз слід проходити подружжю, в чиїй сім'ї планується поповнення, тому що дитина отримує однакову кількість хромосом від кожного з них.

Де і в кого можна пройти генетичний аналіз

Для проходження аналізу на спадкові чинники майбутніх батьків необхідно проконсультуватися з лікарем генетика. Пара, яка, ймовірно, не повинна мати патологій, може обійтися лише бесідою, в процесі якої фахівець за допомогою клініко-генеалогічного методу збере відомості про родовід і спробує з'ясувати наявності станів, які свідчать про спадкових синдромах.

У характеристику родоводу включають при цьому дані про аборти, викидні, бездітних шлюбах. В результаті фахівець складає графічне зображення, за яким потім виконує аналіз.

Складнощі проведення даного аналізу пов'язані з відсутністю відомостей у більшості сучасних людей про власні родичів далі 2-3 покоління. Також не завжди відомі причини смерті далекого родича або новонародженого немовляти.

Найбільш повну картину дозволяє дати клінічне обстеження. його обов'язково призначають при наявних найменших підозрах на патології. У цьому випадку лікар попросить подружжя здати цитогенетичні та молекулярно-біологічні аналізи. Дослідження хромосом проводять за допомогою кариотипирования, а на генетичну несумісність - HLA-типування.

За підсумками обстеження лікар видає письмовий висновок про можливість існування ризиків вагітності в умовах, вивчених за допомогою теоретичних розрахунків і клінічних аналізів, і дає рекомендації з планування зачаття.

У випадках занадто серйозного ризику генетичної патології, можуть бути рекомендовані до використання донорські яйцеклітини або сперма. Проте, відповідальність за остаточне рішення залишається за самими подружжям.

Наскільки варто довіряти результатам обстеження

Провівши повне обстеження на генетичні чинники можливо отримання досить повного прогнозу про можливість відхилень у майбутньої дитини у зв'язку з будовою хромосом. Також аналізи дозволяють виявити серед подружжя носія генів, здатних до мутації, які можуть привести до народження хворої дитини.

Вимірювання, проведені фахівцям, дозволяють отримати результат, вимірюваний у відсотках. Зробити висновок про велику частку ймовірності прояви генетичних збоїв можна на основі показника, що перевищує 20%.

Показник менше 10% найсприятливіший, який свідчить про відсутність проблем з генетикою. Середній ступінь ризику виникає при показнику від 10 до 20%. Незважаючи на будь-які отримані результати, їх не можна вважати остаточним вироком.

Абсолютно у всіх випадках існує можливість розвитку плода по непередбачуваної схемою генетичного прогнозу. Достовірність результатів даного обстеження полягає лише в можливості виявлення ризиків як факторів ймовірності сприятливого або несприятливого перебігу майбутньої вагітності, а також, при можливості, зниження їх негативної ролі.

Відео

Відеоролик, представлений нижче, демонструє актуальність проведення генетичного аналізу в період планування вагітності в даний час. Нерідко в сім'ях народжуються діти, успадковують цілий ряд як менш, так і більш серйозних патологій.

Попередити ризик розвитку багатьох з них допоможе вчасно проведений генетичний аналіз, а також консультація лікаря генетика. Відповіді на найбільш поширені запитання про те, чи можна попередити прояв у дитини небезпечних патологій?

І які повинні бути зроблені аналізи до і під час вагітності, щоб з ймовірністю визначити сприятливі умови для народження малюка дасть заступник директора медико-генетичного центру РАМН, доктор медичних наук В.Л. Іжевська.

Сьогодні можна не покладатися на волю випадку, вагітність можна заздалегідь запланувати. Для тих дівчат, які не розуміють суті планування, необхідно пояснити, що воно являє собою ряд обстежень. Кожна процедура, яка проводиться для планування дитини, допомагає оцінити, наскільки готові молоді батьки до народження крихітки. Так консультація генетика при плануванні вагітності допомагає звести до мінімуму можливість відхилень у малюка на генетичному рівні.

Якщо повернутися до такої теми, як природний відбір, то важливо усвідомити, що велика частина ембріонів, яка неправильно розвивається, на самому початку вагітності гине. Якби цього не відбувалося, жінки народжували б на світло всіх хворих дітей. Нехай викидень або ж завмерла вагітність сприймаються жінкою, як сумна подія, але воно дозволяє в майбутньому народити здорову дитину. Це природні процеси, які спрямовані на благо самим жіночим організмом. Взагалі, генетик при вагітності не є обов'язковим фахівцем, до якого потрібно звертатися. Але саме він дозволяє поставитися до вагітності відповідально, дає шанс виключити генетичні аномалії в період планування. Це відповідальний крок до народження здорової дитини. Особливо важливо відвідати фахівця тим парам, які зіткнулися з проблемами безпліддя. Нерідко трапляються такі проблеми, як хронічне невиношування, це теж може стати приводом для відвідин фахівця.

Причини звернення до генетику при плануванні вагітності

Зрозуміло, що якщо присутні певні проблеми, такі як безпліддя, невиношування, похід до фахівця просто не обговорюється. Але є й інші причини, наявність яких підказує подружжю, що потрібно звернутися за допомогою до генетику:

  • В результаті минулої вагітності народився мертвий дитина.
  • Дитина народилася з наявністю важких захворювань, є відхилення фізичного та розумового планів.
  • У подружжя є кровна спорідненість.
  • У одного з подружжя відомі відхилення у фізичному розвитку.
  • У період вагітності відбуваються викидні, були завмерлі вагітності, це також може стати причиною для відвідування фахівця.
  • Робота у шкідливих для організму умовах.
  • У майбутніх батьків або близьких родичів є захворювання, що передаються генетичним шляхом.
  • Жінка перебуває у віці до 35 років, а партнеру більше 40 років, це може привести до мутації генів, в цьому випадку діяльність природного відбору дещо менше.

Що необхідно сказати про генетику при плануванні вагітності?

Важливо розуміти, що генетика є складним питанням, і лише професійний генетик при плануванні вагітності може давати вам поради. Кожен школяр при навчанні дізнається про те, що в будь-якій клітині нашого організму є певна кількість хромосом, які і складаються з генів. Тобто вони містять в собі всю необхідну інформацію, яку передають нам батьки. І якщо в звичайних клітинах міститься 46 хромосом, то в статевих клітинах їх в два рази менше. Це необхідно для того, щоб статеві клітини готувалися до злиття.

Для виникнення захворювання генетичного плану достатньо наявності лише однієї клітини, яка володіє нестандартним набором хромосом. Саме про це вам і зможе розповісти генетик під час вагітності. Не можна забувати про те, що таких проблем піддаються і абсолютно здорові люди. Причиною цього може стати вживання алкоголю, куріння, перенесення захворювань в період зачаття, а також використання різноманітних ліків. Надмірно важливо відмовитися від шкідливих звичок в той час, коли планується зачаття дитини. Фахівці говорять про те, що варто утримуватися від такого негативного впливу на протязі трьох місяців.

Що можна отримати від консультації генетика при плануванні вагітності

Варто пам'ятати про те, що обстеження у фахівця проходить в кілька етапів. Так генетика перед вагітністю передбачає збір даних про батьків майбутнього малюка, збір даних про родичів. Важливо уточнити інформацію про те, чи були якісь вроджені захворювання у найближчих родичів. Також фахівець зможе зрозуміти, чи були в родині спадкові захворювання, які передаються з покоління в покоління. Якщо так, то доведеться оцінити можливість роздобути дане захворювання. З цієї причини не варто приховувати від фахівця якісь факти про родичів, які вам відомі. Щоб скласти повноцінну картину, лікарю необхідно отримати якомога більше даних про вашу сім'ю, тому розповідайте про всі патологіях, захворювання. Оскільки справа стосується вашого майбутнього дитини, потрібно буде розповісти про всі деталі народження і смерті родичів. Якщо у рідні була завмерла вагітність, генетика також допоможе визначити ймовірність наявності подібної проблеми у вас.

Що потрібно від вас?

Від вас буде потрібно здати аналіз на генетику при вагітності, а також пройти ряд обстежень. Це можуть бути цитогенетичні, молекулярно-біологічні дослідження. Часто призначається кариотипирование, яке допомагає визначити, в якому стані знаходяться хромосоми обох партнерів. Також існує HLA-типування, воно дозволяє визначити, наскільки сумісні майбутні мама й тато. Тому підготуйтеся до того, що доведеться не тільки здавати кров на генетику при вагітності, але і проходити інші процедури. За результатами обстеження фахівець робить офіційний висновок про сумісність пари, про наявність чи відсутність ризиків народити хвору дитину. Такий результат буде отримано на підставі розрахунків, які зробить доктор, а також на підставі проведених досліджень. Саме у даного фахівця зможете отримати рекомендації з планування вагітності.

Бувають такі ситуації, коли існує високий ризик народити нездорового дитини через наявність патологій в певній сім'ї. У таких випадках фахівці настійно рекомендують вдатися до використання донорських клітин. У будь-якому випадку рішення буде залежати тільки від подружжя, тому потрібно бути готовим до різних результатів обстеження. Генетичне обстеження проводити потрібно, це необхідно для того, щоб ваш малюк народився здоровим.

Рано чи пізно кожна сімейна пара приймає рішення про планування вагітності. На цьому етапі чоловік і жінка вже готові взяти на себе відповідальність за життя і здоров'я маленької дитини і займатися його вихованням. Здавалося б, ніяких складнощів виникнути не повинно, але в нинішній час лікарі наполягають на необхідності здавати аналіз на генетику при плануванні вагітності. Дане обстеження дає можливість передбачити ризик розвитку будь-яких спадкових захворювань у плода. Саме тому сімейні пари повинні обов'язково проходити дослідження і заздалегідь піклуватися про здоров'я майбутнього малюка.

Чи обов'язково робити скринінгові дослідження при плануванні вагітності

Скринінгові дослідження найчастіше проводяться вже після настання вагітності. Але бажано робити це ще на етапі планування, тому що це дасть можливість дізнатися про ймовірність виникнення у плода різних захворювань, в тому числі і синдрому Дауна.

  • Молоді люди, у яких присутні спадкові захворювання різного характеру.
  • Жінки, вагітність яких закінчувалася викиднем або завмиранням плода.
  • Люди, що працюють в небезпечних для здоров'я умовах (вплив радіації, шкідливих хімічних речовин і т.д.).
  • Чоловіки, які досягли сорокарічного віку.
  • Жінки, яким ще не виповнилося вісімнадцяти років або вже більше тридцяти п'яти.

Можна зробити висновок, що аналізи на етапі планування не будуть зайвими. Якщо ж отримані результати виявляються поганими, то в деяких випадках призначаються додаткові дослідження.

Які аналізи потрібно здавати перед вагітністю чоловікові і жінці?

Багато сімейні пари, які мріють про першу дитину, навіть не підозрюють про те, як багато різних аналізів необхідно здати, для того щоб переконатися в хорошому стані власного здоров'я і передбачити, чи можливо зачаття.

Фактично кожен може собі уявити жінку, яка проходить різні обстеження і готується до вагітності. Але чи повинен здавати будь-які аналізи чоловік, адже виношувати дитину буде не він? Звичайно ж, майбутній батько повинен виділити час для відвідування поліклініки, так як від нього майбутній дитині передається рівно п'ятдесят відсотків генетичного матеріалу.

Але чоловіки можуть не турбуватися про те, що їм доведеться годинами стояти в довгих чергах і нескінченно блукати по різних кабінетах в лікарні. Серед необхідних досліджень присутній загальний аналіз крові (а також RW) і сечі, визначення групи крові і резус-фактора. У деяких випадках проводиться обстеження для визначення наявності або відсутності венеричних захворювань.

А от жінкам доведеться витратити не один день для того, щоб пройти всі дослідження, результати яких важливі на етапі планування. Список аналізів включає такі обов'язкові дослідження:

  • Відвідування гінеколога. На цьому етапі жінка проходить повний огляд, а також береться мазок зі слизової оболонки піхви. Це дає можливість переконатися в тому, що у майбутньої мами відсутні будь-які захворювання статевих органів.
  • Здача аналізів на інфекції. Цілий комплекс досліджень допомагає визначити, чи присутні в організмі інфекції, до яких у жінки не виробився імунітет (краснуха), а також які становлять небезпеку для майбутньої дитини.
  • Визначення резус-фактора і групи крові. Даний аналіз здається і чоловіком, і жінкою, для того щоб запобігти відторгненню плода.
  • Загальний аналіз сечі.
  • УЗД статевих органів. Процедура дає можливість визначити наявність або ж відсутність будь-яких патологій, здатних перешкодити зачаттю і нормальному розвитку ембріона.
  • Визначення рівня гормонів.
  • Генетичне дослідження.

Після проходження повного комплексу обстежень пара може точно дізнатися про те, чи можливо в даний час здорове зачаття або з якоїсь причини планування вагітності доведеться відкласти.

Що показує аналіз на генетику: розшифровка

На жаль, на стадії планування вагітності генетичні аналізи майбутніх батьків не дають повністю точних результатів. Сімейна пара може тільки дізнатися про те, чи присутній ризик народження дитини з різного роду відхиленнями, і якщо так, то наскільки ймовірним є те, що малюк з'явиться на світ нездоровим.

Переважно результати скринінгових досліджень представлені у вигляді дробу або ж процентного співвідношення. У першому випадку можна побачити різні цифри. Наприклад, 1: 3003 - хороший результат, який говорить про те, що дитина буде повністю здоровий, і ймовірність розвитку будь-яких захворювань дуже низька. А ось дані в проміжку 1: 201-1 3000 свідчать про те, що ризик все ж таки присутня, і необхідно провести додаткові дослідження. Якщо ж в графі вказано результат 1: 199, то ймовірність народження хворої дитини дуже висока. Дані цифри говорять про те, що у таких пар одна дитина з 199 народжується з патологією.

Якщо результат зазначений у відсотках, то від одного до десяти - дуже хороший результат. А більше двадцяти - поганий.

Перш ніж зачати дитину, майбутні батьки повинні повністю обстежитися, що дозволить з'ясувати, народиться малюк здоровим або є ризики. Це допоможе уникнути появи на світло неповноцінного потомства.