Центр пренатальної діагностики запис на узі. Пренатальна діагностика

Пренатальна діагностика - комплексна діагностика, спрямована на попередження виявлення і корекцію можливих патологій плоду в допологовому періоді. Сучасна пренатальна діагностика включає кілька напрямків: обстеження обох майбутніх батьків при плануванні вагітності, обстеження плода під час вагітності.

У репродуктивній медицині важливе місце займає передімплантаційна генетична діагностика ембріона. Кожен напрямок пренатальної діагностики має свої методи: генетичні, інвазивні, неінвазивні.

У медичних клініках «Мать и дитя» застосовують всі існуючі методи ефективної пренатальної діагностики. Оснащення діагностичних центрів і кваліфікація наших фахівців - «експертний клас» в області допологової діагностики. Розшифровка кожного обстеження може проводитися колегіально: у складі консиліуму професори, доктори та кандидати наук - самі компетентні фахівці в області пренатальної діагностики в Росії - співробітники провідних центрів «Мать и дитя».

Пренатальна діагностика в «Мать и дитя» при плануванні вагітності

При плануванні вагітності доцільно генетичне дослідження крові обох майбутніх батьків - кариотипирование, - що дозволяє діагностувати можливі хромосомні патології у чоловіка і жінки, які можуть не відбиватися на їх життєдіяльності, але становлять небезпеку для зачаття, благополучного виношування вагітності, здоров'я і життя дитини. Генетичне обстеження незамінне при плануванні вагітності при безплідді і звичне невиношування плоду.

При застосуванні екстракорпорального запліднення (ЕКЗ) може бути необхідна передімплантаційна генетична діагностика (ПГД). Дослідження дозволяє діагностувати різні патології, такі як Синдром Дауна, наприклад, до перенесення ембріона в порожнину в матки. Імплантують життєздатні ембріони без патологій розвитку.

Пренатальна діагностика в «Мать и дитя» під час вагітності

Пренатальна діагностика під час вагітності - комплекс обстежень плода, що дозволяють виявити і, при можливості, скоригувати можливі патології в розвитку до його народження. Пренатальна діагностика плоду розділяється на неінвазивну і инвазивную. Неінвазивна пренатальна діагностика - це всі види лабораторних досліджень крові, ультразвукові та кардіологічні дослідження.

У медичних клініках «Мать и дитя» можна здати всі аналізи крові, які можуть бути необхідні під час вагітності:

• Загальний клінічний аналіз крові;
• Біохімічний аналіз крові;
• Визначення групи крові, резус-фактора, дослідження крові на гепатити В і С, ВІЛ, реакцію Вассермана;
• Аналіз крові на цукор;
• Гормональне дослідження крові;
• Аналіз крові на альфа-фетопротеїн;
• Аналіз крові на антитіла і антигени;
• Діагностика хромосомних патологій плода по крові матері.

Ми пропонуємо повний спектр ультразвукової діагностики: експертне УЗД на ранніх термінах вагітності, 3D-УЗД, 4D-УЗД по тижнях - у наших центрах є все необхідне обладнання для проведення будь-якого виду УЗД при вагітності. Дослідження проводять кваліфіковані лікарі з багаторічним практичним досвідом в області ультразвукової діагностики вагітних. Розшифровка УЗД переважно проводиться колегіально: за участю найкомпетентніших фахівців в області пренатальної діагностики в Росії - співробітників провідних центрів «Мать и дитя». Розшифровка УЗД під час вагітності - профільний напрям наших діагностичних центрів. У ряді випадків ми проводимо компетентну розшифровку ультразвукової діагностики, проведеної в інших медичних клініках. Вірна трактування УЗД під час вагітності має значення, яке важко переоцінити. Найчастіше це дійсно питання життя.

У «Мать и дитя» проводять дбайливу інвазивної діагностики плоду - біопсію хоріона або плаценти, амніоцентез, кордоцентез. Дослідження проводять досвідчені лікарі під ультразвуковим контролем в умовах стаціонару одного дня. Інвазивна пренатальна діагностика дозволяє з абсолютною точністю виключити або підтвердити хромосомні і генні захворювання у плода.

Показання для генетичного дослідження клітин плоду

• Зміна рівня біохімічних маркерів;
• Патологія, виявлена \u200b\u200bпри УЗД;
• Носійство хромосомних перебудов одним з подружжя;
• Наявність в сім'ї дитини з вадами розвитку або хромосомною патологією;
• Вік вагітної жінки старше 35 років.

Програми ведення вагітності в «Мать и дитя» включають всі необхідні обстеження під час вагітності. Обов'язкові скрининги під час вагітності традиційно проводять в кожному триместрі. План обстежень може коригуватися в залежності від результатів проведених обстежень та перебігу вагітності.

Методи, які використовують для проведення таких «обов'язкових» обстежений є неінвазивними: вони не пов'язані з проникненням в порожнині тіла, а значить безпечні для мами і малюка.

Слово «пренатальний» означає «дородовий» (від лат. Ргае - перед і natalis - відноситься до народження). Таким чином, пренатальна діагностика - будь-які дослідження, що дозволяють уточнити стан плоду. До цих досліджень відносять УЗД (ультразвукове дослідження), допплерометрию, КТГ (кардіотокографія), а також різні лабораторні показники. Перераховані методи відносять до неінвазивним (від лат. Invasio - вторгаюся), тобто вони не потребують хірургічного втручання і тому не пов'язані з ризиком для матері та плоду. Поняття «пренатальна діагностика» тісно пов'язане з поняттям «пренатальний скринінг». Слово «скринінг» означає «просівання». У медицині під скринінгом розуміють проведення простих і безпечних досліджень великим групам населення з метою виділення груп ризику розвитку тієї чи іншої патології. Пренатальним скринінгом називаються дослідження, що проводяться вагітним жінкам з метою виявлення ризику ускладнень вагітності. Окремим випадком пренатального скринінгу є виявлення ризику розвитку вроджених вад у плода. Загальною тенденцією в розвитку пренатального скринінгу є бажання отримувати достовірну інформацію про ризик розвитку тих чи інших порушень на ранніх термінах вагітності.

За видами досліджень виділяють:

• біохімічний скринінг - аналіз крові на різні показники;
• ультразвуковий скринінг - виявлення аномалій розвитку за допомогою УЗД;
• комбінований скринінг - поєднання хімічного та ультразвукового.

біохімічний скринінг

У терміни вагітності 10-13 тижнів (по останньої менструації) перевіряються наступні показники:

• вільна (3-субодиниця хоріонічного гормону людини;
• РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) пов'язаний з вагітністю плазмовий протеїн А.

Розрахунок ризику наявності аномалій плода, проведений на підставі вимірювання цих показань називається подвійним біохімічним тестом першого триместру вагітності. За допомогою подвійного тесту в першому триместрі розраховується ризик виявлення у плоду синдрому Дауна (Т21 - трісомія1 по 21й парі хромосом, Т18 - трисомія по 18-й парі хромосом). Ризик дефектів нервової трубки за допомогою подвійного тесту порахувати не можна, оскільки ключовим показником для визначення цього ризику є альфа-фетопротеїн, який починають визначати тільки з другого триместру вагітності.

У терміни вагітності 14-20 тижнів по останньої менструації (краще проводити аналіз в 16-18 тижнів) визначаються наступні біохімічні показники:

• загальний ХГЛ чи вільна (3-суб'еді-ніцаХГЧ (ХГЧ);
• альфа-фетопротеїн (АФП);
• вільний (некон'югований) естріол (Е3).

Таке дослідження називається потрійним тестом другого триместру вагітності, або потрійним біохімічним скринінгом у другому триместрі вагітності. Усіченим варіантом тесту є так званий подвійний тест другого триместру, що включає в себе 2 показники: ХГЛ, або вільна Р-субодиниця ХГЛ, і АФП. Зрозуміло, що точність подвійного тесту другого триместру нижче, ніж точність потрійного тесту другого триместру. За цими показниками розраховуються наступні ризики: синдрому Дауна (трисомія 21), синдрому Едвардса (трисомія 18), дефектів нервової трубки (незарощення спинномозкового каналу і аненцефалія - \u200b\u200bвідсутність головного мозку).

Ультразвукове дослідження

УЗД (ультразвукове дослідження) - основний метод діагностики стану плода. Це дослідження дозволяє виключити деякі вади плоду, виміряти розміри, на певних термінах вагітності оцінити будова окремих органів, їх розташування і функціонування, визначити приблизний вага малюка перед пологами, а також передлежання - яка частина плода звернена до виходу з матки. Крім того, зараз батьки можуть помилуватися малям: тривимірне УЗД дозволяє «сфотографувати» крихітку, а чотиривимірний УЗД - побачити плід в майже реальному тривимірному зображенні - наприклад, подивитися, як малюк позіхає. Під час вагітності УЗД проводиться в стандартні терміни (10-13, 20-24, 28-30 тижнів) і за показаннями. При ускладненому акушерсько-гінекологічному анамнезі (наявність тих чи інших ускладнень у минулому) і вагітності високого ризику терміни проведення УЗД індивідуальні.

Перше планове УЗД. Протокол УЗД-дослідження в першому триместрі включає в себе вимірювання товщини комірного простору (ТВП), вимірювання КТР (куприка-тім'яної розмір плоду - відстань від тімені до куприка), частоти серцевих скорочень плода, довжини кісток носа, жовткового мешка4, місце розташування хоріона ( попередника плаценти), вказівку особливостей стану придатків матки, стінок матки.

Головним вимірюваним розміром є так зване комірний простір (ширина шийної прозорості, шийна складка - NT, від англ. Nuchal translucency). Шийна прозорість - це те, як виглядає при ультразвуковому дослідженні скупчення підшкірної рідини на задній поверхні шиї плода. Дослідження проводиться в певний термін і після 13 тижнів 6 днів не буде інформативно.

Даний показник - це не стан шийної складки, а її ширина, тому цифра повинна бути отримана максимально точно! Товщина комірного простору не повинна перевищувати 2,5 мм, якщо дослідження проводиться вагінальним датчиком (при трансабдоминальном дослідженні - якщо дослідження проводиться через передню черевну стінку - норма ТВП до 3 мм). Збільшення ТВП дозволяє припускати наявність патології. Додатковими ультразвуковими ознаками синдрому Дауна є:

• визначення носової кістки (в кінці першого триместру носова кістка не визначається у 60-70% плодів з синдромом Дауна та тільки у 2% здорових плодів);
• зменшення розмірів верхньощелепної кістки;
• збільшення розмірів сечового міхура ( «мегацістіт»);
• умереннаятахікардія (почастішання пульсу) у плода;
• стан кровотоку в Аранція (венозній) протоці.

Ці складові в комплексі аналізуються лікарем УЗД.

Крім того, в першому триместрі виявляються і інші патології або їх ознаки:

• екзенцефалія (аненцефалія) - відсутність головного мозку;
• кістозна гігрома (набряклість на рівні шиї і спини плода), більш ніж в половині випадків обумовлена \u200b\u200bхромосомними аномаліями;
• омфалоцеле (пупкова грижа) і гастросхізіс (значне несхожденіе м'язів передньої черевної стінки, при цьому кишечник виходить за межі передньої черевної стінки). Діагноз омфалоцеле може бути поставлений тільки після 12 тижнів вагітності, оскільки до цього терміну фізіологічна пупкова грижа, досить часто обнаруживаемая, не має клінічного значення;
• єдина пупкова артерія (у великому відсотку випадків поєднується з хромосомними аномаліями у плода).

Друге і третє планові УЗД. Друге планове УЗД проводиться на терміні 20-24 тижні, третє - на терміні 28 - 30 тижнів. До початку другого триместру пріісследованіічетко розрізняються кінцівки плоду, головка, тулуб, можна порахувати пальчики на кистях рук і стопах, подивитися структури головного мозку і великих внутрішніх органів грудної та черевної порожнини. Тому з імовірністю 98-100% можна виключити вади розвитку. Також вимірюються деякі розміри; довжина кісткової частини спинки носа (на 22-23-му тижні в нормі від 6 до 9,2 мм - за даними вітчизняних авторів і від 6 до 10,4 мм - за даними зарубіжних), БПР (біпаріетальний розмір), лобно-потиличний розмір, окружність голови, живота, довжина стегнової і плечової кісток, кісток гомілки і передпліччя. Крім даних вимірювань обов'язково звертають увагу на форму носа, чола, верхньої та нижньої щелеп і т.д. Наприклад, наявність вдавлення в області перенісся (в поєднанні з рядом інших ознак) може вказувати на аномалії кісткової системи, недорозвинення носа - на ряд вад головного мозку і лицьової частини черепа. При синдромі Дауна також спостерігаються зміни в будові особи плоду. Але всі ці показники повинні оцінюватися тільки комплексно.

Якщо є настороженість щодо розвитку серцево-судинної системи плода, проводиться ЕХО-кардиография серця плоду в спеціалізованих медзакладах.

До групи ризику по виникненню вад розвитку плоду входять:

• вагітні, у яких в ході пренатального скринінгу виявляють ті чи інші зміни;
• жінки, які вступили в кровноспоріднених шлюби;
• вагітні старше 35 років;
• жінки, у яких раніше народжувалися діти з вадами розвитку.

Допплерометрия

УЗД доповнюється допплерометрией кровоносних судин (може виконуватися як разом з УЗД, так і окремо). В основі допплерометрії лежить ефект Доплера - зміна частоти звуку при відображенні від рухомого об'єкту (в даному випадку таким об'єктом є кров, яка рухається по судинах). При проведенні допплерометрії досліджується кровотік в судинах плаценти, матки, пуповини, плоду (мозкові артерії, черевна аорта). Під час дослідження оцінюється розташування судин, їх діаметр, напрямок і швидкість кровотоку. Так досліджується стан плацентарного кровообігу, порушення якого лежить в основі численних акушерських проблем. Чим краще кровообіг в основних судинах, що живлять його, тим краще малюк себе почуває і тим краще росте (відповідно термінів). Поняття «фетоплацентарних кровотік» має на увазі обмін кров'ю між пуповиною, судинами плаценти. Є певні норми для допплерометрії в цих судинах. Матково-плацентарний кровотік це кровотік між судинами матки і плаценти (оскільки плацента кріпиться до стінки матки). Найчастіша причина порушення кровотоку - підвищення тонусу судин. Це відбувається або через існуючі до вагітності гіпертонічної хвороби, захворювань нирок, або через підвищену згортання крові. Важливий момент - своєчасність проведення допплерометрії, так як на практиці дуже часто дослідження кровотоку проводиться занадто пізно, коли порушення вже виражені і розвиваються ускладнення. Перше проведення допплерометрії рекомендується в 23-24 тижні вагітності.

кардіотокографія

КТГ (кардіотокографія) є одним з провідних методів оцінки стану плода в антенатальному періоді (з 28-30-го тижня вагітності). КТГ - це одночасна реєстрація частоти серцевих скорочень плода, його рухової активності і тонусу матки. Сучасні кардіомонітори засновані на принципі Допплера. Кардіотокограф автоматично вираховує частоту серцевих скорочень плода в хвилину і реєструє на графіку у вигляді кривої.

Причинами відхилення параметрів КТГ від нормальних значень можуть бути:

• гіпоксія плода (нестача кисню);
• вроджені аномалії серцево-судинної системи плода;
• порушення серцевого ритму плода;
• анемія плода (зниження кількості гемоглобіну та еритроцитів);
• цикл сну плода;
• підвищення температури тіла у матері;
• підвищення функції щитовидної залози у матері;
• амніоніт - запалення плодових оболонок;
• застосування деяких лікарських препаратів.

Отримати якісний запис, що дозволяє адекватно оцінити стан плода, можна тільки з 32-го тижня вагітності, так як з цього часу у плода відбувається становлення циклу «активність - спокій». Запис необхідно проводити в положенні жінки на лівому боці протягом 40-60 хвилин. Крім аналізу серцевої діяльності плода в спокої, за допомогою КТГ можна оцінювати зміна його серцевої діяльності у відповідь на спонтанні ворушіння (нестрессовий тест).

Групи ризику

Отже, пренатальний скринінг - і біохімічний, і ультразвукової - рекомендується проводити всім вагітним жінкам, по можливості для наведеного вище обсязі. На жаль, ще не в усіх медичних установах країни є технічні можливості для виконання всіх досліджень, що входять в поняття пренатального скринінгу, питання про надання послуг в рамках обов'язкового медичного страхування вирішується по-різному в різних регіонах.

Таким чином, завдяки даним скринінгового обстеження, а також вивчення даних анамнезу формується група ризику. У неї входять пацієнтки, серед яких імовірність виявлення тієї чи іншої патології вагітності вище, ніж у всій популяції (серед всіх жінок даного регіону). Існують групи ризику по розвитку невиношування вагітності, пізнього токсикозу, різних ускладнень під час пологів і т. Д. Якщо жінка в результаті обстеження виявляється в групі ризику по тій чи іншій патології, це не означає, що дана патологія обов'язково розвинеться. Це означає тільки те, що у даної пацієнтки той чи інший вид патології може виникнути з більшою ймовірністю, ніж у інших жінок. Таким чином, група ризику не тотожна діагнозу. Жінка може знаходитися в групі ризику, але ніяких проблем протягом вагітності у неї може не бути. І навпаки, жінка може не знаходитися в групі ризику, але проблема у неї виникає. Вагітних, що входять до групи ризику, направляють на консультацію до генетика. Генетик оцінює необхідність проведення інвазивних методів дослідження плода, про які ми розповімо в наступному номері.

Інтерпретація результатів потрійного тесту

1 Трисомия - наявність в хромосомному наборі організму однієї або декількох зайвих хромосом.

2 Нижче меж норми для даного терміну вагітності,

3 Вище кордонів норми для даного терміну вагітності.

4 Жовтковий мішок - виріст середнього відділу кишечника ембріона. Заповнений жовтком і виконує функцію харчування, дихання і кровотворення.

Пренатальна діагностика є комплексом обстежень Основна мета - це виявлення різноманітних патологій у немовляти на стадіях внутрішньоутробного розвитку.

Найпоширеніші методи пренатальної діагностики: проведення УЗД, зміст різних маркерів в крові у вагітної, біопсія хоріона, взяття через шкіру пуповинної крові, амніоцентез.

Для чого потрібна пренатальна діагностика

Застосовуючи різні методи пренатальної діагностики, реально виявити в розвитку плода такі порушення, як синдром Едвардса, синдром Дауна, порушення в формуванні серця і інші відхилення. Саме результати пренатальної діагностики можуть вирішити подальшу долю дитини. Після отримання діагностичних даних спільно з доктором мати вирішує, народиться дитина або вагітність буде перервана. Сприятливі прогнози можуть дозволити провести реабілітацію плода. До пренатальної діагностики відноситься і встановлення батьківства методом генетичної експертизи, яку проводять в ранні терміни вагітності, а також визначення статі плоду. Всі ці послуги в столиці надає Центр пренатальної діагностики на проспекті Миру, очолює який професор М.В. Медведєв. Тут можна пройти комплексне пренатальне обстеження, включаючи УЗД. Використовуються в Центрі сучасні технології 3D, 4D.

Методи пренатальної діагностики

Сучасна пренатальна діагностика застосовує найрізноманітніші методи і технології. Ступінь, а також рівень можливостей у них різноманітний. В цілому пренатальна діагностика поділяється на дві великі групи: інвазивна пренатальна діагностика і неінвазивна.

Неінвазивні, або як їх ще називають, малоінвазивні, методи не передбачають хірургічних втручань і травмування плода і матері. Такі процедури рекомендують проводити всім вагітним, вони нітрохи не небезпечні. Планові огляди УЗД потрібно обов'язково проходити. Інвазивні методи припускають вторгнення (втручання) в організм вагітної, в порожнину матки. Способи не цілком безпечні, тому призначає їх доктор в крайніх випадках, коли стоїть питання про збереження здоров'я майбутньої дитини.

До неінвазивним методам відноситься ультразвукове дослідження або пренатальний скринінг, який дозволяє спостерігати в динаміці за розвитком плоду. Неінвазивної також вважається пренатальна діагностика плоду по сироватковим факторів крові матері.

УЗД є найпоширенішою процедурою, яка не має ніяких шкідливих впливів на жінку і сам плід. Чи всі майбутні мами повинні проходити це дослідження? Питання спірне, може бути воно і не потрібно в кожному випадку. Проведення УЗД призначає лікар з багатьох причин. У першому триместрі можна визначити кількість вагітностей, чи живий сам плід, який точний термін. На четвертому місяці УЗД вже може показати грубі розташування плаценти, кількість амніотичної рідини. Після 20 тижня можливе визначення статі майбутньої дитини. Дозволяє УЗД виявити різні аномалії, якщо аналіз показав у вагітної високий альфа-фетопротеїн, а також якщо в анамнезі сім'ї спостерігаються якісь вади розвитку. Варто зауважити, що жоден результат УЗД не може гарантувати стовідсоткової народження здорового плоду.

Як проводиться УЗД

Пренатальна допологова діагностика в вигляді УЗД рекомендована всім вагітним жінкам на наступних термінах:

• 11-13 тиждень вагітності;
• 25-35 тиждень вагітності.

Передбачена діагностика стану організму матері, а також розвитку плода. Трансдюсер або датчик доктор встановлює на поверхню живота вагітної, відбувається вторгнення звукових хвиль. Ці хвилі уловлюються датчиком, і він переносить їх на екран монітора. На ранньому терміні вагітності іноді використовують трансвагінальний спосіб. В цьому випадку датчик вводиться в піхву. Які відхилення дозволяє виявити скринінг УЗД?
. Вроджені вади печінки, нирок, серця, кишечника та інші.
. До 12 тижні ознаки розвитку синдрому Дауна.
Розвиток самої вагітності:
. Позаматкова або маткова.
. Кількість в матці плодів.
. Термін вагітності.
. Головне або тазове передлежання плода.
. Відставання в розвитку за термінами.
. Характер серцебиття.
. Стать дитини.
. Розташування і стан плаценти.
. Кровотік в судинах.
. Тонус матки.

Отже, ультразвукове дослідження дає можливість виявляти будь-які відхилення. Наприклад, гіпертонус матки може привести до загрози викидня. Виявивши цю аномалію, можна вчасно вжити заходів по збереженню вагітності.

Скринінг по крові

Сироватка крові, взята у жінки, досліджується на вміст в ній різних речовин:
. АФП (альфа-фетопротеїн).
. НЕ (некон'югований естріол).
. ХГ (хоріонічний гонадотропін).
Даний спосіб пренатального скринінгу має досить високу ступінь точності. Але бувають випадки, коли тест показує або псевдопозитивний, або помилково негативні результати. Тоді доктор призначає додаткові методи пренатального скринінгу, наприклад УЗД або будь-якої метод інвазивної діагностики.

Центр пренатальної діагностики на проспекті Миру в Москві проводить всього за 1,5 години УЗД, а також дає пренатальну консультацію. Крім скрініга першого триместру, є можливість пройти біохімічний скринінг другого триместру разом з консультуванням і ультразвуковим дослідженням.

Пренатальна діагностика спадкових захворювань використовує метод визначення рівня альфа-фетопротеїну в крові. Даний скринінг-тест дозволяє виявити ймовірність народження немовляти з такою патологією, як аненцефалія, ущелина хребта та інші. Також високий показник альфа-фетопротеїну може вказувати на розвиток кількох плодів, на неправильно встановлені терміни, на можливість викидня і навіть на завмерла вагітність. Найбільш точні результати аналіз дає, якщо зроблений на 16-18-му тижні вагітності. Результати до 14-ї або після 21-го тижня часто бувають помилковими. Іноді призначається повторна здача крові. При високому показнику доктор призначає УЗД, це дозволяє достовірніше отримати підтвердження захворювання плода. Якщо УЗД не визначає причину високого вмісту альфа-фетопротеїну, то призначається амніоцентез. Це дослідження більш точно визначає зміна альфа-фетопротеїну. Якщо в крові пацієнтки підвищений рівень альфа-фетопротеїну, то можуть виникнути ускладнення протягом вагітності, наприклад, затримка розвитку, можливо смерть плоду, або відшарування плаценти. Низький альфа-фетопротеїн в поєднанні високим ХГ і низьким показником естріолу вказують на можливість розвитку синдрому Дауна. Лікар враховує всі показники: вік жінки, вміст гормонів. Якщо потрібно, призначаються додаткові пренатальні методи дослідження.

ХГЧ

Людину або (ХГЧ) при вагітності на ранніх термінах дозволяє оцінити найважливіші показники. Плюс цього аналізу - ранні терміни визначення, коли навіть УЗД не інформативно. Після запліднення яйцеклітини вже на 6-8 день починає вироблятися ХГЧ.
ХГЧ як глікопротеїн складається з альфа- і бета-субодиниць. Альфа ідентична з гормонами гіпофіза (ФСГ, ТТГ, ЛГ); а бета - унікальна. Саме тому для точного отримання результату застосовують тест на бета-субодиницю (бета-ХГЛ). В експрес-діагностики використовують тест-смужки, де застосовується не такий специфічний тест ХГЧ (по сечі). У крові бета-ХГЧ точно діагностує вагітність вже на 2 тижні від запліднення. Концентрація для діагностики ХГЛ в сечі дозріває на 1-2 дні пізніше, ніж в крові. У сечі рівень ХГЛ в 2 рази менше.

Фактори, що впливають на ХГЧ

Визначаючи ХГЧ при вагітності на ранніх термінах, слід враховувати деякі фактори, що впливають на результат аналізу.
Підвищення ХГЛ при вагітності:
. Невідповідність передбачуваного і реального терміну.
. Багатоплідна вагітність (зростання результату пропорційно кількості плодів).
. Ранній токсикоз.
. Гестоз.
. Серйозні вади розвитку.
. Прийом гестагенів.
. Цукровий діабет.
Зниження рівня ХГЧ - невідповідність терміну, вкрай уповільнене нарощування концентрації ХГЛ більше ніж на 50% від норми:
. Невідповідність передбачуваного і реального терміну (частіше внаслідок нерегулярного циклу).
. Загроза викидня (рівень знижується більш, ніж на 50%).
. Завмерша вагітність.
. Переношування.
. Позаматкова вагітність.
. Хронічна плацентарна недостатність.
. Загибель плода в 2-3 триместрі.

інвазивні методи

Якщо лікар приймає рішення, що для виявлення спадкових захворювань, порушень у розвитку повинна застосовуватися инвазивная пренатальна діагностика, може застосовуватися одна з таких процедур:
. Кордоцентез.
. Біопсія хоріону (дослідження складу клітин, з яких формується плацента).
. Амніоцентез (дослідження навколоплідних вод).
. Плацентоцентез (виявляються негативні наслідки після перенесених інфекцій).

Перевага інвазивних методів - швидкість і стовідсоткова гарантія результату. Використовуються на ранніх термінах вагітності. Отже, якщо є будь-які підозри на відхилення в розвитку плода, пренатальна діагностика спадкових захворювань дозволяє зробити точні висновки. Батьки і доктор можуть вчасно прийняти рішення: залишати плід або ж перервати вагітність. Якщо батьки, незважаючи на патологію, все ж вирішують залишити дитину, у лікарів є час правильно вести і коригувати вагітність і навіть лікувати плід в утробі. Якщо рішення про переривання вагітності прийнято, то на ранніх термінах, коли виявляються відхилення, фізично і морально процедура ця переноситься набагато легше.

біопсія хоріону

Передбачає аналіз мікроскопічної частинки ворсинчатого хоріона - клітини майбутньої плаценти. Ця частка тотожна генам плода, що дозволяє дати характеристику хромосомному складу, визначити генетичне здоров'я малюка. Аналіз проводиться при підозрі на захворювання, пов'язані з хромосомними помилками при зачатті (синдром Едвардса, синдром Дауна, Патау та ін.) Або при ризику розвитку невиліковних захворювань муковісцидозу, серповидно-клітинної анемії, хорея Гентігтона. Результат біопсії хоріона дозволяє виявити 3800 захворювань майбутньої дитини. Але такий порок, як дефект розвитку нервової трубки, цим методом виявити неможливо. Дана патологія виявляється тільки при процедурах амніоцентезу або кордоцентеза.
На момент проведення аналізу товщина хоріона повинна становити не менше 1 см, це відповідає 7-8 тижнях вагітності. Останнім часом процедуру проводять на 10-12-му тижні, це більш безпечно для плоду. Але не пізніше 13-го тижня.

проведення процедури

Спосіб проколу (трансцервікально або трансабдоминально) вибирають хірурги. Це залежить від того, де локалізована щодо стінок матки хоріон. У будь-якому випадку біопсію проводять при контролі УЗД.

Жінка розташовується лежачи на спині. Обране місце для проколу обов'язково знеболюється місцевим впливом. Прокол черевної стінки, стінки міометрія проводиться таким чином, щоб голка входила паралельно оболонці хоріона. На УЗД контролюється рух голки. Шприцом проводиться забір тканин ворсин хоріона, голка витягується. При трансцервікально способі жінку розташовують на кріслі як при звичайному огляді. Явно виражених хворобливих відчуттів не відчувається. Шийка матки і стінки піхви фіксуються спеціальними щипцями. Доступ забезпечується катетером, при досягненні ним хоріонічний тканини приєднується шприц і береться матеріал для аналізу.

амніоцентез

Методи пренатальної діагностики включають в себе найпоширеніший - метод визначення патологій розвитку плоду - амніоцентез. Рекомендується проводити його на 15-17 тижні. При проведенні процедури стан плода контролює УЗД. Доктор через черевну стінку вводить голку в амніотичну рідину, відсмоктує деяку кількість для аналізу і голка виймається. Готуються результати 1-3 тижні. Амніоцентез мало небезпечний для розвитку вагітності. У 1-2% жінок можуть спостерігатися підтікання рідини, припиняється це без лікування. Самовільний аборт може статися лише в 0,5% випадках. Голкою плід не пошкоджується, проводити процедуру можна навіть при багатоплідній вагітності.

генетичні методи

ДОТ-тест - це новітній безпечний генетичний метод при дослідженні плода, дозволяє виявити синдром Патау, Едвардса, Дауна, Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера. Тест проводиться на підставі даних, які отримують з крові матері. Принцип в тому, що при природній загибелі якоїсь кількості клітин плаценти потрапляє в кров матері 5% ДНК плоду. Це дає можливість проводити діагностику основних трисомій (ДОТ-тест).

Як проводиться процедура? Береться вагітної жінки, виділяється ДНК плоду. Результат видається протягом десяти днів. Тест проводиться на будь-якому терміні вагітності, починаючи з 10 тижня. Достовірність інформації 99,7%.