Наші діти 

Ознака успадковується за аутосомно рецесивним типом. Аутосомно домінантний та аутосомно рецесивний тип успадкування

АУТОСОМНО-ДОМІНАНТНИЙ ТИП СПАДЩЕННЯ

Приклади захворювань:синдром Марфана, гемоглобінопатія М, хорея Хантінгтона, поліпоз товстої кишки, сімейна гіперхолестеринемія, нейрофіброматоз, полідактилія.

Аутосомно-домінантний тип успадкуванняхарактеризується наступними ознаками:

· Одинакова частота патології в осіб чоловічої та жіночої статі.

· Наявність хворих у кожному поколінні родоводу, тобто. регулярна передача хвороби з покоління до покоління (так званий вертикальний характер розподілу хвороби).

· Імовірність народження хворої дитини дорівнює 50% (незалежно від статі дитини та кількості пологів).

· Неуражені члени сім'ї, зазвичай, мають здорових нащадків (оскільки немає мутантного гена).

Перелічені ознаки реалізуються за умови повного домінування(Наявність одного домінантного гена достатньо для розвитку специфічної клінічної картини захворювання). Так успадковуються у людини ластовиння, кучеряве волосся, карий колір очей та ін. При неповному домінуванні у гібридів буде проявлятися проміжна форма успадкування. При неповній пенетрантності гена хворі може бути над кожному поколінні.

АУТОСОМНО-РЕЦЕСИВНИЙ ТИП СПАДЩЕННЯ

Приклади захворювань:фенілкетонурія, шкірно-очний альбінізм, серповидно-клітинна анемія, адреногенітальний синдром, галактоземія, глікогенози, гіперліпопротеїнемія, муковісцидоз.

Аутосомно-рецесивний тип успадкуванняхарактеризується наступними ознаками:

· Рівна частота патології в осіб чоловічої та жіночої статі.

· Прояв патології у родоводі «по горизонталі», часто у сібсів.

· Відсутність захворювання у однокровних (діти одного батька від різних матерів) та одноутробних (діти однієї матері від різних батьків) братів і сестер.

· Батьки хворого, як правило, здорові. Це захворювання може виявлятися в інших родичів, наприклад у двоюрідних або троюрідних братів (сестер) хворого.

Поява аутосомно-рецесивної патології найбільш ймовірно при кровноспоріднених шлюбах за рахунок більшої ймовірності зустрічі двох подружжя, гетерозиготних по тому самому патологічному алелю, отриманому від їхнього загального предка. Чим більший ступінь спорідненості подружжя, тим більша ймовірність. Найчастіше ймовірність успадкування хвороби аутосомно-рецесивного типу становить 25%, оскільки внаслідок тяжкості захворювання такі хворі або не доживають до дітородного віку, або не одружуються.

Зчеплене з хромосомою Х-ДОМІНАНТНЕ СПАДЧИНА

Приклади захворювань:одна з форм гіпофосфатемії – вітамін D-резистентний рахіт; хвороба Шарко-Марі-ТутаХ-зчеплена домінантна; рото-лице-пальцевий синдром типу I.



Ознаки захворювання:

· Уражені особи чоловічої та жіночої статі, але жінки у 2 рази частіше.

· Передача хворим чоловіком на патологічний алель усім дочкам і лише дочкам, але не синам. Сини одержують від батька хромосому Y.

· Передача хворою жінкою захворювання і синам, та дочкам з рівною ймовірністю.

· Більш тяжкий перебіг захворювання у чоловіків, ніж у жінок.

ЗЧЕПЛЕНЕ З ХРОМОСОМИЙ Х-РЕЦЕСИВНЕ СПАДЧИНА

Приклади захворювань:гемофілія А, гемофілія; Х-зчеплена рецесивна хвороба Шарко-Марі-Тута; дальтонізм; м'язова дистрофія Дюшенна - Беккер; синдром Калльмана; хвороба Хантера (мукополісахаридоз типу II); гіпогаммаглобулінемія брутонівського типу

Ознаки захворювання:

· Хворі народжуються у шлюбі фенотипно здорових батьків.

· Захворювання спостерігається майже виключно у осіб чоловічої статі. Матері хворих – облігатні носії патологічного гена.

· Син ніколи не успадковує захворювання від батька.

· У носительки мутантного гена ймовірність народження хворої дитини дорівнює 25% (незалежно від статі новонародженої); ймовірність народження хворого хлопчика дорівнює 50%.

ГОЛАНДРИЧНИЙ, АБО СЦЕПЛЕНИЙ З ХРОМОСОМОЙ Y,

ТИП НАСЛІДЖЕННЯ

Приклади ознак:іхтіоз шкіри, гіпертрихоз вушних раковин, надмірне зростання волосся на середніх фалангах пальців кистей, азооспермія.

Ознаки:

· Передача ознаки від батька всім синам і лише синам.

· Дочки ніколи не успадковують ознаку від батька.

· «Вертикальний» характер успадкування ознаки.

· Імовірність успадкування для осіб чоловічої статі дорівнює 100%.

МИТОХОНДРІАЛЬНЕ СПАДЩЕННЯ

Приклади захворювань(мітохондріальні хвороби): атрофія зорового нерва Лебера, синдроми Лея (мітохондріальна міоенцефалопатія), MERRF (міоклонічна епілепсія), кардіоміопатія дилатаційна сімейна.

Ознаки захворювання:

· Наявність патології у всіх дітей хворої матері.

· Народження здорових дітей у хворого батька та здорової матері.

Зазначені особливості пояснюються тим, що мітохондрії успадковуються від матері. Частка батьківського мітохондріального геному в зиготі становить ДНК від 0 до 4 мітохондрій, а материнського геному - ДНК приблизно 2500 мітохондрій. До того ж, схоже, що після запліднення реплікація батьківської ДНК блокується.

При всьому різноманітті генних хвороб в їхньому патогенезі є загальна закономірність:початок патогенезу будь-якої генної хвороби пов'язано з первинним ефектом мутантного алелю- патологічним первинним продуктом (якісно або кількісно), який включається до ланцюга біохімічних процесів і призводить до формування дефектів на клітинному, органномуі організменному рівнях.

Патогенез хвороби на молекулярному рівнірозгортається в залежності від характеру продукту мутантного гена у вигляді наступних порушень:

Синтез аномального білка;

Відсутність вироблення первинного продукту (зустрічається найчастіше);

Вироблення зменшеної кількості нормального первинного продукту (у разі патогенез відрізняється великою варіабельністю);

Вироблення надлишкової кількості препарату (такий варіант лише передбачається, але у конкретних формах спадкових захворювань ще виявлено).

Варіанти реалізації дії аномального гена:

1) аномальний ген → припинення синтезу іРНК → припинення синтезу білка → спадкова хвороба;

2) аномальний ген → припинення синтезу іРНК → спадкова хвороба;

3) аномальний ген із патологічним кодом → синтез патологічної іРНК → синтез патологічного білка → спадкова хвороба;

4) порушення включення та виключення генів (репресії та депресії генів);

5) аномальний ген → відсутній синтез гормонального рецептора → спадкова гормональна патологія.

Приклади одного виду генної патології:гіпоальбумінемія, афібриногенемія, гемофілія A (VIII фактор), гемофілія В (IX – Крістмас-фактор), гемофілія С (XI фактор – Розенталя), агаммаглобулінемія.

Приклади другого варіанта:альбінізм (дефіцит ферменту – тирозинази → депігментація); фенілкетонурія (дефіцит фенілаланін-гідроксилази → накопичується фенілаланін → продукт його метаболізму – фенілпіруват – є токсичним для ЦНС → розвивається олігофренія); алкаптонурія (дефіцит оксидази гомогентизинової кислоти → у крові, сечі, тканинах накопичується гомогентизиновая кислота → забарвлення тканин, хрящів); ензімопатична метгемоглобінемія (дефіцит метгемоглобінредуктази → накопичується метгемоглобін → розвивається гіпоксія); адреногенітальний синдром (одне з найчастіших спадкових захворювань людини: частота в Європі 1:5000, у ескімосів Аляски 1:400 – 1:150; дефект 21-гідроксилази → дефіцит кортизолу, накопичення андрогенів → у чоловіків – прискорений статевий розвиток, у жінок – вірилізація).

Приклад 3-го варіанта генної патології:М - гемоглобіноз (синтезується аномальний М-гемоглобін, який відрізняється від нормального А-гемоглобіну тим, що в позиції 58 α-ланцюга (або в позиції 63 β-ланцюга) гістидин замінений на тирозин → М-гемоглобін вступає в міцний зв'язок з киснем, не віддаючи його тканинам, утворює метгемоглобін → розвивається гіпоксія).

Приклад четвертого варіанта:таласемія. Відомо, що в еритроцитах плода міститься особливий фетальний гемоглобін, синтез якого контролюється двома генами. Після народження дія одного з цих генів загальмовується та включається інший ген, що забезпечує синтез Нb А (95-98% гемоглобіну у здорових). При патології може спостерігатись персистенція синтезу фетального гемоглобіну (його кількість у здорових 1-2%). Hb S менш стабільний, ніж Нb А – тому розвивається гемолітична анемія.

Приклад 5-го варіанта:тестикулярна фемінізація Виявлено, що у осіб із таким захворюванням відсутні рецептори до тестостерону. Тому зародок чоловічої статі набуває рис, властивих жіночому організму.

Патогенез будь-якої спадкової хвороби у різних індивідів, хоч і подібний за первинними механізмами та етапами, формується строго індивідуально– патологічний процес, запущений первинним ефектом мутантного алелю, набуває цілісності із закономірними індивідуальними варіаціями залежно від генотипу організму та умов середовища.

Характеристики клінічної картинигенних хвороб обумовлені принципами експресії, репресії та взаємодії генів.

Виділяють такі Основні властивості генних захворювань:особливості клінічної картини; клінічний поліморфізм; генетична гетерогенність.У той самий час у одному захворюванні спостерігати всі загальні риси у повному обсязі неможливо. Знання загальних рис генних хвороб дозволить лікарю запідозрити спадкову хворобу навіть у спорадичному випадку.

Особливості клінічної картини:

різноманіття проявів- патологічним процесом зачіпається кілька органів на первинних етапах формування хвороби;

різний вік початку хвороби;

прогредієнтність клінічної картини та хронічний перебіг;

Обумовлюються інвалідність з дитинства та скорочена тривалість життя.

Розмаїття проявів, залучення до патологічного процесу багатьох органів прокуратури та тканин для цієї групи хвороб зумовлено тим, що первинний дефект локалізований у клітинних та міжклітинних структурах багатьох органів. Наприклад, при спадкових хворобах сполучної тканини порушено синтез специфічного кожної хвороби білка тій чи іншій волокнистої структури. Оскільки сполучна тканина є у всіх органах та тканинах, то й різноманіття клінічної симптоматики при цих хворобах – наслідок аномалії сполучної тканини у різних органах.

Вік початку хворобидля цієї групи захворювань практично не лімітований: від ранніх стадій ембріонального розвитку (вроджені вади) – до похилого віку ( хвороба Альцгеймера). Біологічна основа різного віку початку генних хвороб полягає в тимчасових закономірностях онтогенетичної регуляції експресії генів. Причинами різного віку початку тієї самої хвороби можуть бути індивідуальні характеристики геному хворого. Дія інших генів на прояв мутантного ефекту може змінювати час розвитку хвороби. Небайдужі для часу початку дії патологічних генів та умови середовища, особливо у внутрішньоутробному періоді. Узагальнені дані про терміни клінічної маніфестації генних хвороб свідчать, що 25% усіх генних хвороб розвивається внутрішньоутробно, за перші три роки життя виявляється ще майже 50% генних хвороб.

Для більшості генних хвороб характерні прогредієнтність клінічної картиниі хронічна затяжна течія з рецидивами. Тяжкість хвороби "посилюється" у міру розвитку патологічного процесу. Первинна біологічна основацієї характеристики - безперервність функціонування патологічного гена (або відсутність його препарату). До цього приєднуються підсилюючі патологічний процес вторинні процеси: запалення; дистрофії; порушення обміну речовин; гіперплазії.

Більшість генних хвороб протікає тяжко, призводить до інвалідизації у дитячому віціі скорочує тривалість життя. Чим важливіше місце займає моногенно детермінований процес у забезпеченні життєдіяльності, тим важчий у клінічному плані прояв мутації.

Поняттям "клінічний поліморфізм"об'єднуються:

Варіабельність: терміни початку захворювання; виразності симптоматики; тривалості однієї і тієї ж хвороби;

Толерантність до терапії.

Генетичні причини клінічного поліморфізму може бути зумовлені як патологічним геном, а й генотипом загалом, тобто генотиповою середовищем як генов-модификаторов. Геном загалом функціонує як добре скоординована система. Разом із патологічним геном індивід успадковує від батьків комбінації інших генів, які можуть посилювати чи послаблювати дію патологічного гена. Крім того, у розвитку генної хвороби, як і будь-якої спадкової ознаки, має значення не тільки генотип, а й зовнішнє середовище. Цьому положенню є багато доказів клінічної практики. Наприклад, симптоматика фенілкетонурії у дитини важча, якщо під час її внутрішньоутробного розвитку в раціоні матері було багато продуктів, багатих на фенілаланін.

Існує поняття генетичної гетерогенності, що маскується під клінічний поліморфізм

Генетична гетерогенністьозначає, що клінічна форма генної хвороби може бути обумовлена:

мутаціями у різних генах,кодують ферменти одного метаболічного шляху;

різними мутаціями в одному гені, що призводять до виникнення різних його алелей (множинні алелі)

Фактично в цих випадках йдеться про різні нозологічні форми, з етіологічної точки зору об'єднаних в одну форму у зв'язку з клінічною схожістю фенотипу Явище генетичної гетерогенності носить загальний характер, його можна назвати правилом, оскільки воно поширюється попри всі білки організму, включаючи як патологічні, а й нормальні варіанти.

Розшифровка гетерогенності генних хвороб інтенсивно продовжується у двох напрямках:

клінічному- чим точніше вивчений фенотип(Аналіз клінічної картини хвороби), тим більше можливостей у відкритті нових форм хвороб, у підрозділі досліджуваної форми на кілька нозологічних одиниць;

генетичному- найбільш повну інформацію про гетерогенність клінічної форми хвороби дає метод ДНК-зондів(Сучасний метод аналізу генів людини). Віднесення гена до однієї чи різних груп зчеплення, локалізація гена, його структура, сутність мутації - це дозволяє ідентифікувати нозологічні форми.

Концепція генетичної гетерогенності генних хворобвідкриває багато можливостей у розумінні сутності окремих форм та причин клінічного поліморфізму, що вкрай важливо для практичної медицини та дає такі можливості: правильної діагностики; вибору методу лікування; медико-генетичного консультування.

Розуміння епідеміології генних хворобнеобхідно лікареві будь-якої спеціальності, оскільки у своїй практиці він може зіткнутися з проявами рідкісної спадкової хвороби в межах району або контингенту, який він обслуговує. Знання закономірностей та механізму поширення генних хвороб допоможе лікареві своєчасно розробити заходи профілактики: обстеження на гетерогенність; генетичне консультування.

Епідеміологія генних хворобвключає наступні відомості:

Про поширеність цих хвороб;

Про частоти гетерозиготного носійства та фактори, що їх зумовлюють.

Поширеність хвороби(або числа хворих) у популяціївизначається популяційними закономірностями: інтенсивністю мутаційного процесу; тиском відбору, який визначає плодючість мутантів та гетерозигот у конкретних умовах середовища; міграцією населення; ізоляцією; дрейфом генів Дані за поширеністю спадкових хвороб носять ще уривчастий характер з наступних причин: велика кількість нозологічних форм генних хвороб; їх рідкість; неповна клінічна та патологоанатомічна діагностика спадкової патології. Найбільш об'єктивна оцінка поширеності цих захворювань у різних популяціях - визначення їхньої кількості серед новонароджених, включаючи мертвонароджених. Загальна частота новонароджених із генними хворобами у популяціях загалом становить приблизно 1%, з них:

З аутосомно-домінантним типом успадкування – 0,5%;

З аутосомно-рецесивним – 0,25%;

Х-зчепленим – 0,25%;

Y-зчеплені та мітохондріальні хвороби зустрічаються вкрай рідко.

Поширеність окремих форм хвороб коливається від 1:500 (первинний гемохроматоз)до 1:100000 та нижче (Гепатолентикулярна дегенерація, фенілкетонурія).

Поширеність генної хвороби вважається:

Високий - якщо 1 хворий зустрічається на 10 000 новонароджених і частіше;

Середній – від 10 000 до 40 000;

Низький – дуже рідкісні випадки.

До групи поширенихвходить не більше 15 генних хвороб, але вони становлять майже 50% загальної частоти хворих із спадковою патологією.

Поширеність багатьох домінантних хворобвизначається переважно новими мутаціями. Репродуктивна функція у таких хворих знижена з біологічних та соціальних причин. Майже всі домінантні захворювання ведуть до зниження фертильності. Винятки становлять хвороби, що пізно починаються (хвороба Альцгеймера, хорея Гентінгтона); на момент їх клінічного прояву (35-40 років) дітонародження вже закінчується.

Поширеність рецесивних хворобвизначається частотою гетерозигот у популяції, яка у багато разів вище за частоту гомозигот за мутантним алелем. Накопичення гетерозигот у популяціях обумовлено їх репродуктивною перевагою порівняно з гомозиготами за нормальним та патологічним алелями. Популяції всіх живих істот, як людини, обтяжені рецесивними мутаціями. Ця загальнобіологічна закономірність було відкрито російським генетиком С.С. Четвериковим.

Відбір у будь-яких популяціях обумовлений диференціальною смертністю і плодючістю особин з різними генотипами, як і призводить через кілька поколінь до різної концентрації алелей у популяціях. Оскільки відбір тісно пов'язані з умовами довкілля, цій основі виникають різні концентрації алелей у різних популяціях. Елімінація або переважне розмноження може спостерігатися в залежності від пристосування гетерозигот, нормальних або мутантних гомозигот до умов навколишнього середовища. У той же час необхідно звертати увагу на зниження тиску відбору у популяціях людини, що йде двома шляхами:

· покращення медичної та соціальної допомоги хворим(особливо лікування спадкових захворювань) - призводить до того, що гомозиготи (наприклад, хворі на фенілкетонурію), які раніше не доживали до репродуктивного періоду, тепер не тільки живуть до 30-50 років і більше, а й одружуються, мають дітей. Отже, популяції поповнюються гетерозиготами за патологічними генами;

· планування сім'ї(Скорочення народжуваності до довільних величин, найчастіше 1-2 дитини) - змінює дію відбору у зв'язку з репродуктивною компенсацією. Суть цього явища в тому, що спадково обтяжені пари, у яких смертність дітей через спадкові хвороби підвищена, за рахунок більшої кількості вагітностей порівняно зі спадково необтяженими парами мають ту саму кількість дітей. Патологічні алелі у цих випадках матимуть більшу ймовірність для збереження та збільшення частоти, ніж за природної реалізації репродуктивних здібностей індивідів з різними генотипами.

На епідеміології генних хвороб відбивається і міграція населення- Неминучий супутник багатьох соціальних процесів. Вона зменшує або збільшує частоту носіїв патологічних генів у "донорських" та "реципієнтних" популяціях.

Кровноспоріднені шлюбимають особливо велике значення у поширеності рецесивних генних хвороб. Такі шлюби у різних етнічних групах можуть становити від 1 до 20 і навіть 30% (на рівні двоюрідних та троюрідних родичів). Біологічне значення наслідків кровноспоріднених шлюбів у тому, що вони істотно підвищується ймовірність народження потомства, гомозиготного по рецесивним патологічним генам. Рідкісні рецесивні генні хвороби зустрічаються переважно у дітей від таких шлюбів.

ПРИКЛАДИ ГЕННИХ ЗАХВОРЮВАНЬ

Основною особливістю рецесивного гена є те, що він проявляє свою дію тільки в гомозигот-

Рис. 6. Родовід сім'ї з аутосомно-рецесивною хворобою. Пояснення див. у тексті.

ном стані. Тому в гетерозиготному стані він може існувати в багатьох поколіннях, не виявляючись фенотипно. В результаті перший хворий на рецесивну хворобу з'являється через багато поколінь після виникнення мутації (рис. 6), оскільки народження хворої дитини можливе тільки в тому випадку, якщо обидва батьки несуть рецесивний ген хвороби. Існують три варіанти таких шлюбів:
\)аа X аа - усі діти хворі;

  1. АаХ аа - 50% дітей будуть хворими (генотип аа), 50% фенотипно здоровими (генотип Аа), але носіями мутантного гена;
  2. Аа X Аа - 25% дітей будуть хворими (генотип аа), 75% фенотипно здоровими (генотипи АА та Ла), але 50% з них (генотип Аа) будуть носіями патологічного гена.
Усі три типи шлюбів можливі лише тому випадку, якщо рецесивний ген часто зустрічається серед населення. Отже, частота виникнення аутосомно-рецесивної хвороби перебуває у прямій залежність від ступеня поширеності мутантного гена. Частота рецесивних спадкових хвороб особливо підвищується в ізолятах та популяціях, у яких дуже багато кровно-споріднених шлюбів (рис. 7).
Припустимо, частота народження рецесивного гена в популяції становить 1:100. Оскільки ймовірність зустрічі в подружній парі гетерозиготних носіїв мутантного гена дорівнює добутку частот 1:100-1:100 = "/юооо, а при такому типі шлюбу ймовірність народжує
ня хворої дитини дорівнює 25% ('/4), то частота виникнення хвороби складе "/юооо '/4= '/40000- Проте, якщо одружуються
двоюрідні брат і сестра, у сім'ях яких є цей ген, ризик народження хворої дитини зростає вдесятеро. Це з тим, що двоюрідні сибси мають "/8 загальних генів. Припустимо, що імен-


Рис. 7. Родовід сім'ї з кровно-спорідненими шлюбами.
Пояснення див. у тексті.

але в когось із них є мутантний ген, тоді ймовірність народження дитини з патологією складе 1/3200 ("/юо частота гена в популяціях '/в загальних генів 'Д ймовірність народження хворої дитини при аутосомно-рецесивному типі спадкування).
Виходячи з того, що спільність генів у батьків і дітей, братів і сестер (крім монозиготних близнюків), тобто у родичів І ступеня спорідненості, дорівнює 50% (V2), можна обчислити показники спільності генів у родичів різних ступенів спорідненості (табл. 1).
Таблиця 1. Показники спільності генів у родичів різних ступенів спорідненості

Таким чином, ймовірність народження хворої гомозиготної дитини в сім'ях з кровно-спорідненим шлюбом, що мають рецесивний ген, значно вища, ніж при неспоріднених шлюбах, оскільки «концентрація» гетерозиготного носійства в них вища, ніж у загальній популяції. Чим нижча поширеність рецесивного гена, тим частіше відповідна рецесивна хвороба
зустрічається серед дітей від кровно-родинних шлюбів. Про негативний вплив таких шлюбів на потомство свідчить і той факт, що розумова відсталість серед дітей від цих шлюбів у 4 рази вища, ніж у сім'ях із неспорідненими шлюбами, і становить 16%.
Отже, аутосомно-рецесивне наслідування має такі відмінні риси. 1. Від здорових батьків народжуються хворі діти. Найчастіший тип шлюбів - це шлюб між гетерозиготними носіями (Аа X Аа), коли обидва батьки фенотипно здорові, але вони можуть бути діти з гомозиготним генотипом. 2. Від хворого з батьків народжуються здорові діти. При вступі до шлюбу хворого на рецесивну хворобу зі здоровим (тип шлюбу зазвичай АА X аа) всі діти будуть здоровими. 3. Хворіють переважно сибси (брати, сестри), а чи не батьки - діти, як із домінантному типі успадкування.

  1. У родоводі відзначається вищий відсоток кровно-споріднених шлюбів. 5. Усі батьки хворих дітей є гетерозиготними носіями патологічного гена. 6. Так само часто хворіють чоловіки і жінки. 7. У гетерозиготних носіїв співвідношення хворих та здорових дітей 1:3. Імовірність народження хворого дорівнює 25% для кожної наступної дитини. Як і при домінантному типі успадкування, це співвідношення застосовується для сімей з великою кількістю дітей або до суми дітей з багатьох сімей з тією самою рецесивною хворобою. Теоретично при шлюбі між двома гетерозиготними носіями в 75% сімей з однією дитиною ця дитина буде здорова, у 56% сімей з двома дітьми обидві дитини будуть здорові, але тільки 32% сімей з 4 дітьми будуть мати всіх здорових дітей.
При підрахунку частоти осіб із рецесивною хворобою слід врахувати, що певна кількість сімей матиме
1 2 3 4
0 3Л 9 / /16 27 / /64 81 / /256
1 74 /|. 27 /
/64 		108 / /256
2 /16 7б4 /256
3 - / 64 12/256
4 - - - ’/256

Таблиця 2. Імовірність мати здорове потомство за наявності хворої дитини

4

Імовірність при кількості дітей у сім'ї

сло хворих дітей


Рис. 8. Родовід сім'ї з алкаптонурією. Пояснення див. у тексті.


Рис. 9. Родовід сім'ї з альбінізмом. Пояснення див. у тексті.

тільки здорових дітей та у поле зору лікаря не потрапляє. Якщо це не взяти до уваги, то частота хворих значно перевищуватиме очікувані 25 % (табл. 2).
Як зазначалося, найпоширеніший тип шлюбу при аутосомно-рецесивному типі спадкування - це шлюб між гетерозиготними носіями. Тоді всі зазначені особливості будуть у родоводі дотримані. Однак, у деяких випадках за наявності в сім'ї аутосомно-рецесивної хвороби родовід може «набути» псевдодомінантного типу спадкування. Це може бути у двох випадках: 1) захворювання зумовлене часто
рецесивним геном, що зустрічається; 2) захворювання обумовлено рідко зустрічається рецесивним геном, але у сім'ї високий відсоток родинних шлюбів (рис. 8).
Якщо патологія, обумовлена ​​рецесивним геном, не впливає на життєздатність організму і досить поширена у популяції, то можливі шлюби між двома особами з аутосомно-рецесивною хворобою. Від шлюбу цього типу (аа X аа) всі діти будуть мати цей патологічний фенотип. Наприклад, від шлюбу двох альбіносів усі діти будуть альбіносами (рис. 9). На родоводі рис. 8 зображено успадкування алкаптонурії - аутосомно-рецесивної хвороби. Внаслідок великої частоти родинних шлюбів у сім'ї вид родоводу нагадує такий при домінантному типі спадкування (псевдодомінантний тип).
При аутосомно-рецесивному типі спадкування, як і при аутосомно-домінантному, можливі різні ступінь експресивності ознаки та частота пенетрантності.
Найчастіше рецесивні хвороби зустрічаються у сім'ях спорадично. У цьому випадку поява хворої дитини може бути результатом першої в сім'ї шлюбу між гетерозиготними батьками, або може статися у шлюбі гетерозиготного носія зі здоровим, у статевій клітині якого відбулася первинна мутація. Для того щоб правильно оцінити спорадичний випадок рецесивної хвороби для встановлення ступеня ризику народження інших хворих дітей, необхідно визначити гетерозиготне носійство. В даний час розроблені тести, за допомогою яких можна виявити тонкі фенотипічні відмінності у гетерозиготних носіїв та здорових осіб.

Дана брошура містить інформацію про те, що таке рецесивний тип успадкування, і як успадковуються рецесивні захворювання. Щоб краще зрозуміти особливості рецесивного успадкування, спочатку буде корисно дізнатися, що таке гени і хромосоми.

Що таке гени та хромосоми?

Наше тіло складається з мільйонів клітин. Більшість клітин містить повний набір генів. Людина має тисячі генів. Гени можна порівняти з інструкціями, які використовуються для контролю зростання та узгодженої роботи всього організму. Гени відповідають за безліч ознак нашого організму, наприклад, за колір очей, групу крові чи ріст.

Гени розташовані на ниткоподібних структурах, які називаються хромосомами. У нормі, у більшості клітин організму міститься 46 хромосом. Хромосоми передаються нам від батьків – 23 від мами, та 23 від тата, тому ми часто схожі на своїх батьків. Таким чином, у нас два набори по 23 хромосоми, або 23 пари хромосом. Так як на хромосомах розташовані гени, ми успадковуємо дві копії кожного гена, по одній копії від кожного з батьків. Хромосоми (отже, гени) складаються з хімічної сполуки, званої ДНК.

Іноді однієї копії гена виникає зміна (мутація), яке порушує нормальну роботу гена. Якщо така мутація відбувається лише в одній копії гена рецесивного захворювання, а друга копія нормальна, то це зазвичай не призводить до розвитку генетичного (спадкового) захворювання.

Малюнок 1: Гени, хромосоми та ДНК

Що таке аутосомно-рецесивне спадкування?

Деякі спадкові захворювання успадковуються як рецесивні. Це означає, що людина має успадкувати дві змінені копії одного і того ж гена (по одній зміненій копії від кожного з батьків), і тільки в цьому випадку людина буде хвора. Якщо людина успадковує лише одну змінену копію та одну нормальну, то в переважній більшості випадків така людина буде «здоровим носієм», тобто в неї не буде ознак захворювання, оскільки нормальна копія гена компенсує функцію мутантної копії. «Бути носієм» означає, що людина не хвора, але одна з копій даного гена у неї змінена, для такої людини підвищений ризик народження дитини, хворої на відповідне захворювання. Прикладами аутосомно-рецесивних захворювань є муковісцидоз, спінальна аміотрофія та фенілкетонурія.

Як успадковуються рецесивні захворювання?

Рисунок 2: Як рецесивні захворювання передаються від батька до дитини

Якщо обидва батьки є носіями мутантної копії одного і того ж гена, вони можуть зрадити свою дитину як нормальну копію, так і змінену. Вибір відбувається випадковим чином.

Таким чином, кожна дитина у батьків, які є носіями мутацій в тому самому гені, має шанс, що оцінюється в 25% (1 з 4) успадкувати змінені копії гена від обох батьків і, отже, виявитися хворим. У той же час це означає, що існує шанс, що оцінюється в 75% (3 з 4), що дитина не буде хвора на дане захворювання. Оцінка ймовірності (25% або 75%) та сама для кожної нової вагітності, і однакова для хлопчиків і для дівчаток.

Шанс успадкувати від батьків лише одну копію зміненого гена оцінюється у 50% (2 із 4). Якщо таке відбувається, дитина буде здоровим носієм, як і її батьки.

Нарешті, існує шанс у 25% (1 з 4), що дитина успадкує дві нормальні копії гена, по одній від кожного з батьків. У цьому випадку у дитини не буде захворювання, і вона не буде носієм.
Відсоток ризику залишається тим самим при кожній вагітності і однаковий як для хлопчиків, так і для дівчаток.

Що відбувається в тому випадку, якщо дитина є першою у сім'ї, у кого виявлено дане захворювання?

Іноді дитина з рецесивним спадковим захворюванням може виявитися першою хворою в сім'ї. Незважаючи на те, що в багатьох поколіннях родичі могли бути носіями зміненого гена, дитина може виявитися єдиною хворою в сім'ї, тому що обидва її батьки є носіями, і він успадкував змінені копії гена від обох батьків.

Тест на визначення носійства та пренатальна діагностика (тест під час вагітності)

Для людей, які мають сімейний анамнез рецесивного спадкового захворювання, існує кілька можливостей для обстеження. Аналіз на виявлення носійства може бути проведений парам для з'ясування, чи обидва партнери є носіями мутацій у певному гені. Ця інформація може бути корисною при плануванні вагітності. Для деяких рецесивних захворювань можливе проведення пренатальної діагностики (під час вагітності) для визначення, чи успадкувала майбутня дитина захворювання. Ця інформація докладно обговорюється в брошурах "Біопсія ворсин хоріону" та "Амініоцентез".

Інші члени сім'ї

Якщо хтось у Вашій сім'ї хворий на рецесивне захворювання або є носієм, можливо, Ви захочете обговорити це з іншими членами Вашої сім'ї. Це надасть можливість Вашим родичам за бажання пройти обстеження (спеціальний аналіз крові) для виявлення, чи є людина також носієм. Ця інформація також може бути важливою для родичів при діагностиці захворювання. Це може бути особливо важливим для тих родичів, у яких є або будуть діти. Детально дана інформація наведена у брошурі "Тестування носіїв"

Деяким людям може бути важко обговорювати своє генетичне захворювання з іншими членами сім'ї. Вони можуть боятися заподіяти занепокоєння членам сім'ї. У деяких сім'ях люди через це відчувають складнощі у спілкуванні та втрачають порозуміння з родичами. Лікарі-генетики зазвичай мають великий досвід у вирішенні подібних сімейних ситуацій і можуть допомогти Вам в обговоренні проблеми з іншими членами сім'ї.

Що потрібно пам'ятати

  • Для того, щоб розвинулося захворювання, людина має успадкувати дві копії зміненого гена – по одній від кожного з батьків (шанс 25%). Якщо людина успадковує лише одну копію, вона є носієм (шанс 50%). Вибір визначається випадковим чином. Оцінка ймовірності одна і та ж для кожної нової вагітності, і однакова для хлопчиків та для дівчаток.
  • Змінений ген не можна виправити – він залишається зміненим на все життя.
  • Змінений ген не заразний, наприклад його носій може бути донором крові.
  • Люди часто відчувають почуття провини у зв'язку з тим, що в їх сім'ї є спадкове захворювання. Важливо пам'ятати, що це не є чиєюсь провиною або наслідком чиїхось дій

Під типом успадкування зазвичай розуміють успадкування тієї чи іншої ознаки залежно від того, в аутосомній або статевій хромосомі розташовується визначальний його ген (аллель), а також чи є домінантним або рецесивними. У зв'язку з цим виділяють такі основні типи успадкування: 1) аутосомно-домінантний; 2) аутосомно-рецесивний; З них окремо виділяють 4) обмежений підлогою аутосомний та 5) голандричний типи успадкування. Крім того, існує 6) мітохондріальне успадкування.

При аутосомно-домінантному типі спадкуванняаллель гена, визначальний ознака, перебуває у однієї з аутосом (нестатевих хромосомах) і є домінантним. Така ознака виявлятиметься у всіх поколіннях. Навіть при схрещуванні генотипів Aa і aa він буде спостерігатися у половини потомства.

В разі аутосомно-рецесивного типуознака може виявлятися в одних поколінь і виявитися в інших. Якщо батьки гетерозиготи (Aa), то вони є носіями рецесивного алелю, але мають домінантну ознаку. При схрещуванні Aa та Aa, ¾ нащадків матимуть домінантну ознаку, а ¼ рецесивну. При схрещуванні Aa і aa у ? рецесивний алель гена проявить себе у половини нащадків.

Автосомні ознаки виявляються з однаковою частотою в обох статей.

Зчеплене з підлогою домінантне успадкуваннясхоже на аутосомно-домінантне з однією лише різницею: у статі, чиї статеві хромосоми однакові (наприклад, XX у багатьох тварин це жіночий організм), ознака виявлятиметься вдвічі частіше, ніж у статі з різними статевими хромосомами (XY). Це пов'язано з тим, що якщо аллель гена знаходиться в X-хромосомі чоловічого організму (а у партнера такого алелі взагалі немає), то всі дочки будуть його володарями, і жоден із синів. Якщо ж володарем зчепленим із підлогою домінантною ознакою є жіночий організм, то ймовірність його передачі однакова обом статям нащадків.

При зчепленому зі статтю рецесивному типі успадкуваннятакож може спостерігатися проскакування поколінь, як і у випадку аутосомно-рецесивного типу. Це спостерігається, коли жіночі організми можуть бути гетерозиготами за цим геном, а чоловічі не несуть рецесивний аллель. При схрещуванні жінки-носія зі здоровим чоловіком у ½ синів проявиться рецесивний ген, а ½ дочок будуть носіями. У людини так успадковуються гемофілія та дальтонізм. Батьки ніколи не передають ген хвороби своїм синам (оскільки передають їм тільки Y-хромосому).

Аутосомний, обмежений підлогою, тип успадкуванняспостерігається, коли ген, що визначає ознаку, хоч і локалізується в аутосомі, але проявляється лише в однієї зі статей. Так, наприклад, ознака кількості білка в молоці проявляється лише у самок. У самців не активний. Спадкування приблизно таке саме як при зчепленому зі статтю рецесивному типі. Однак тут ознака може передаватись від батька до сина.

Голандричне успадкуванняпов'язано з локалізацією досліджуваного гена в статевому Y-хромосомі. Така ознака, незалежно від того домінантна вона чи рецесивна, проявиться у всіх синів і в жодної дочки.

Мітохондрії мають власний геном, що зумовлює наявність мітохондріального типу успадкування. Оскільки тільки мітохондрії яйцеклітини опиняються в зиготі, то мітохондріальне успадкування відбувається лише від матерів (і до дочок і до синів).

Лекція: Основні типи успадкування ознак у людини

Автосомно-домінантнийтип успадкування (рис.11.2) характеризується такими ознаками:

1) хворі у кожному поколінні;

2) хвора дитина у хворих батьків;

4) успадкування йде по вертикалі та по горизонталі;

5) ймовірність успадкування 100%, 75% та 50%.

Слід підкреслити, що перераховані вище ознаки аутосомно-домінантного типу успадкування будуть проявлятися тільки при повному домінуванні. Так успадковується у людини полідактилія (шестипалість), ластовиння, кучеряве волосся, карий колір очей та ін. При неповному домінуванні у гібридів буде виявлятися проміжна форма успадкування. При неповній пенетрантності гена хворі може бути над кожному поколінні.

Аутосомно-рецесивний тип успадкування(рис.11.2) характеризується такими ознаками:

3) хворіють однаково чоловіки та жінки;

4) успадкування відбувається переважно по горизонталі;

5) ймовірність успадкування 25%, 50% та 100%.

Найчастіше ймовірність успадкування хвороби аутосомно-рецесивного типу становить 25%, оскільки внаслідок тяжкості захворювання такі хворі або не доживають до дітородного віку,

або не одружуються. Так успадковується у людини фенілкетонурія, серповидно-клітинна анемія, блакитний колір очей та ін.

Зчеплений зі статтю рецесивний тип успадкування(рис.11.3) характеризується такими ознаками:

1) хворі над кожному поколінні;

2) у здорових батьків хвора дитина;

3) хворіють переважно чоловіки;

4) успадкування йде переважно по горизонталі;

5) ймовірність успадкування 25% від усіх дітей та 50% у хлопчиків.

Так успадковуються в людини гемофілія, дальтонізм, спадкова анемія, м'язова дистрофія та ін.

Зчеплений із підлогою домінантний тип успадкування(рис.11.4) подібний до аутосомно-домінантного, за винятком того, що чоловік передає цю ознаку всім дочкам (сини отримують від батька Y-хромосому, вони здорові). Прикладом такого захворювання є особлива форма рахіту, що стійка до лікування вітаміном В.

Голандричний тип успадкування(рис.11.5) характеризується такими ознаками:

1) хворі у всіх поколіннях;

2) хворіють лише чоловіки;

3) у хворого батька хворі усі його сини;

4) можливість успадкування 100% у хлопчиків.

Голандричні ознаки не мають суттєвого значення у спадковій патології людини. По голандричному типу у чоловіків успадковуються іхтіоз (лущення шкіри) шкіри, гіпертрихоз (надлишковий ріст волосся на вушних раковинах та зовнішніх слухових проходах), перетинки між пальцями на ногах та ін.

Ще роботи з біології

Реферат з біології

Основні типи успадкування ознак

Існує безліч типів успадкування ознак: пряме, непряме та складне.

Пряме успадкування. у якому варіанти ознак зберігаються у незмінному вигляді з покоління до покоління – це найпростіший тип успадкування ознак. Пряме успадкування часто спостерігається у рослин, які розмножуються вегетативним шляхом або утворюють насіння при самозапиленні, рідше – при розмноженні тварин (у межах однієї породи) або перехресному запиленні у рослин (у межах одного сорту чи лінії).

- Пряме успадкування при вегетативному розмноженні рослин

Приклад 1. Троянди сорту Чайнетаун характеризується яскраво-жовтими квітками. При вегетативному розмноженні із живців цього сорту завжди виростають рослини з яскраво-жовтими квітками.

Приклад 2. Деякі сорти верби плакучою характеризуються яскраво-жовтими пагонами. При вегетативному розмноженні з живців цих сортів завжди виростають дерева з плакучою кроною та яскраво-жовтими пагонами.

- Пряме успадкування при самозапиленні у рослин

Приклад 1. Сорти гороху із зеленим насінням та білими квітками при самозапиленні завжди дають у своєму потомстві зелені горошини, з яких виростають рослини з білими квітками.

Читайте також:

Приклад 2. Сорти томатів з жовтими довгастими плодами при самозапиленні завжди утворюють насіння, з яких виростають рослини з жовтими довгастими плодами.

- Пряме успадкування при розмноженні чистопородних тварин та перехресному запиленні чистосортних рослин

Приклад 1. При схрещуванні чистопородних корів і бугаїв чорно-рябої породи всі їхні нащадки характеризуються чорно-рябою мастю.

Приклад 2. При перехресному запиленні чистосортних рослин томатів з червоними кулястими плодами завжди утворюються насіння, з яких виростають рослини з червоними кулястими плодами.

Непряме успадкування- це складніший тип успадкування, який спостерігається при розмноженні тварин і насіннєвому розмноженні у рослин (яке по суті також є статевим). Для вивчення непрямого наслідування необхідна гібридизація - схрещування організмів, що розрізняються за генотипом. При непрямому успадкування деякі варіанти ознак виявляються у кожному поколінні (такі ознаки називаються домінантними. «пануючими»), а інші варіанти можуть тимчасово «зникати», а потім виявлятися в наступних поколіннях (такі ознаки називаються рецесивними. "відступають").

Приклад 1. Стародавній Китай – батьківщина декоративних золотих рибок із різноманітним забарвленням, довжиною плавників та формою тіла. Золоті рибки (а також коропи) – зручний об'єкт для демонстрації схрещування: у них зовнішнє запліднення, і гамети (ікра та молоки) видно безпосередньо. Тисячі років тому було помічено, що в потомстві тьмяно забарвлених рибок можуть з'являтися особини із золотистим, помаранчевим, чорним і строкатим забарвленням. При схрещуванні тьмяно і яскраво забарвлених особин між собою в деяких випадках все їхнє потомство мало тьмяне забарвлення - це домінантна ознака. Однак при схрещуванні цих нащадків між собою в наступних поколіннях знову з'являлися особини з раніше «зниклими» рецесивними ознаками.

Приклад 2. У середньовічній Японії були популярні декоративні миші з незвичайним забарвленням: білі, жовті, чорні, плямисті. При схрещуванні між собою білих і чорних мишей у деяких випадках всі їхні нащадки були чорними (рецесивне біле забарвлення виявлялося лише в наступних поколіннях), а в інших випадках – білими (тепер чорне забарвлення було рецесивним). Тільки XX столітті було доведено, що у різних випадках біле забарвлення визначалася різними генами.

Приклад 3. При схрещуванні багатьох декоративних рослин (левової зіва, нічної красуні) з червоними та білими квітками з гібридного насіння виростають рослини з проміжним рожевим забарвленням. Однак при схрещуванні цих рожево-квіткових гібридних рослин між собою в їхньому потомстві з'являються рослини і з червоними, і з білими, і з рожевими квітками.

Складні типиуспадкування ознак тому й називаються складними, що заздалегідь передбачити появу нових варіантів ознак дуже важко. У деяких випадках «раптово» виникають нові варіанти ознак, яких не було ні у батьків, ні у бабусь-дідусів, ні у тітоньок-дядечків. Іноді таку "раптову" появу ознак абсолютно необґрунтовано називають мутацією.

Приклад 1. Акваріумні рибки мечоносці (і близька до мечоносців група - пецілії) характеризуються різноманітним забарвленням: зеленувато-сірим, темно-червоним (цегляним), яскраво-червоним (червоним), лимонним (світло-жовтим), плямистим (тигровим і ситцевим). Ці рибки – зручний об'єкт для демонстрації схрещування, оскільки вони мають внутрішнє запліднення, а самки народжують живих мальків. При схрещуванні чистопородних червоних самок із чистопородними темно-червоними самцями завжди виходять зеленувато-сірі гібриди. Однак при схрещуванні цих гібридів між собою в їхньому потомстві з'являються особини з найрізноманітнішим забарвленням, у тому числі, і лимонно-жовтим, якого не було у всіх відомих предків.

Приклад 2. Багато харчових (плодових, ягідних) і декоративних рослин розмножують вегетативним шляхом. У цьому протягом десятків років кожен сорт зберігає свої особливості. Якщо ж зібрати насіння з такої рослини і посіяти їх, то з цього насіння виростуть рослини з найфантастичнішими поєднаннями ознак.

Тип успадкування аутосомно-домінантний. Типи успадкування ознак у людини

Усі характерні ознаки нашого організму виявляються під впливом генів. Іноді за це відповідає лише один ген, але найчастіше буває, що одразу кілька одиниць спадковості несуть відповідальність за прояв тієї чи іншої ознаки.

Вже науково доведено, що для людини прояв таких ознак, як колір шкіри, волосся, очей, ступінь розумового розвитку залежить від діяльності одночасно безлічі генів. Це успадкування зовсім не точно підпорядковується законам Менделя, а виходить далеко за його рамки.

Вивчення генетики людини як цікаво, а й важливо з погляду розуміння успадкування різних спадкових захворювань. Зараз вже досить актуальним стає звернення молодих пар до генетичних консультацій, щоб, проаналізувавши родовід кожного чоловіка, можна було б з упевненістю стверджувати, що дитина народиться здоровою.

Типи успадкування ознак у людини

Якщо знати, як успадковується той чи інший ознака, можна передбачити ймовірність його прояви в потомства. Усі ознаки в організмі можна поділити на домінантні та рецесивні. Взаємодія між ними не така вже й проста, і часом недостатньо знати, який з них належить до якої категорії.

Зараз у науковому світі існують такі типи спадкування у людини:

  1. Моногенне успадкування.
  2. Полігенне.
  3. Нетрадиційне.

Ці типи успадкування у свою чергу також поділяються на деякі різновиди.

В основі моногенного наслідування лежать перший і другий закони Менделя. Полігенне засноване на третьому законі. При цьому мається на увазі успадкування кількох генів, найчастіше неалельних.

Нетрадиційне успадкування не підпорядковується законам спадковості і здійснюється за своїми нікому не відомими правилами.

Моногенне успадкування

Цей різновид успадкування ознак у людини підпорядковується менделєєвським законам. Враховуючи той факт, що в генотипі присутні дві алелі кожного гена, взаємодія між жіночим і чоловічим геномом розглядається окремо для кожної пари.

Виходячи з цього, виділяють такі типи спадкування:

  1. Автосомно-домінантний.
  2. Автосомно-рецесивний.
  3. Зчеплене з Х-хромосомою домінантне спадкування.
  4. Х-зчеплене рецесивне.
  5. Голандричне успадкування.

Кожен тип успадкування має свої особливості та ознаки.

Ознаки аутосомно-домінантного успадкування

Тип успадкування аутосомно-домінантний - це успадкування переважаючих ознак, що знаходяться в аутосомах. Фенотипові прояви можуть сильно відрізнятися. У деяких ознака може бути ледь помітною, а буває й надто інтенсивний прояв.

Тип успадкування аутосомно-домінантний має такі ознаки:

  1. Хвора ознака проявляється у кожному поколінні.
  2. Кількість хворих та здорових приблизно однакова, їх співвідношення 1:1.
  3. Якщо діти у хворих батьків народжуються здоровими, то їхні діти будуть здорові.
  4. Хвороба однаково торкається як хлопчиків, і дівчаток.
  5. Захворювання однаково передається від чоловіків та жінок.
  6. Чим сильніший вплив на репродуктивні функції, тим більша ймовірність появи різних мутацій.
  7. Якщо обидва батьки хворі, то дитина, народжуючись гомозиготою за цією ознакою, хворіє важче, ніж гетерозигота.

Всі ці ознаки реалізуються лише за умови повного домінування. При цьому лише присутності одного домінантного гена буде достатньо прояву ознаки. Тип успадкування аутосомно-домінантний можна спостерігати у людини при успадкування ластовиння, кучерявого волосся, карих очей та багатьох інших.

Аутосомно-домінантні ознаки

Більшість осіб, які є носіями аутосомно-домінантної патологічної ознаки, є по ньому гетерозиготами. Численні дослідження підтверджують, що гомозиготи з домінантної аномалії мають більш серйозні та тяжкі прояви порівняно з гетерозиготами.

Читайте також: Договір купівлі продажу автомобіля у спадок - зразок

Цей тип успадкування у людини характерний не тільки для патологічних ознак, але й деякі нормальні так успадковуються.

Серед нормальних ознак із таким типом спадкування можна відзначити:

  1. Кучеряве волосся.
  2. Темні очі.
  3. Прямий ніс.
  4. Горбинка на переніссі.
  5. Облисіння у ранньому віці у чоловіків.
  6. Праворукість.
  7. Здатність згортати мову трубочкою.
  8. Ямочка на підборідді.

Серед аномалій, які мають тип успадкування аутосомно-домінантний, найбільш відомі такі:

  1. Багатопалість, можливо як на руках, так і на ногах.
  2. Зрощення тканин фаланг пальців.
  3. Брахідактилія.
  4. Синдром Марфан.
  5. Короткозорість.

Якщо домінування неповне, то прояв ознаки можна спостерігати над кожному поколінні.

Аутосомно-рецесивний тип успадкування

Виявитися ознака при цьому типі успадкування може лише у разі утворення гомозиготи з цієї патології. Такі хвороби протікають важче, тому що обидві алелі одного гена мають дефект.

Імовірність прояву таких ознак підвищується при близьких родинних шлюбах, тому в багатьох країнах союз між родичами укладати заборонено.

До основних критеріїв такого успадкування можна віднести:

  1. Якщо обидва батьки здорові, але є носіями патологічного гена, то дитина буде хвора.
  2. Підлога майбутньої дитини не грає при успадкування жодної ролі.
  3. У однієї сімейної пари ризик народження другої дитини з такою самою патологією становить 25%.
  4. Якщо подивитися родовід, то простежується горизонтальний розподіл хворих.
  5. Якщо обидва батьки хворі, то всі діти народжуватимуться з такою самою патологією.
  6. Якщо один з батьків хворий, а другий є носієм такого гена, то ймовірність народження хворої дитини становить 50%.

За таким типом успадковуються дуже багато захворювань, що стосуються обміну речовин.

Тип успадкування, зчеплений із Х-хромосомою

Це успадкування може бути як домінантним, і рецесивним. До ознак домінантного успадкування можна зарахувати такі:

  1. Можуть уражатися обидві статі, але жінки вдвічі частіше.
  2. Якщо хворий батько, то він може передати хворий ген тільки своїм дочкам, тому що сини від нього одержують У-хромосому.
  3. Хвора мати з однаковою ймовірністю нагороджує таким захворюванням дітей обох статей.
  4. Тяжче протікає захворювання у чоловіків, тому що у них відсутня друга Х-хромосома.

Якщо Х-хромосомі знаходиться рецесивний ген, то успадкування має такі ознаки:

  1. Хвора дитина може народитись і у фенотипно здорових батьків.
  2. Найчастіше хворіють чоловіки, а жінки є носіями хворого гена.
  3. Якщо хворий батько, то за здоров'я синів можна не хвилюватися, від нього вони не можуть отримати дефектного гена.
  4. Імовірність народження хворої дитини у жінки-носійки становить 25%, якщо йдеться про хлопчиків, вона підвищується до 50%.

Так успадковуються такі захворювання, як гемофілія, дальтонізм, м'язова дистрофія, синдром Калльмана та деякі інші.

Аутосомно-домінантні хвороби

Для прояву таких захворювань достатньо одного дефектного гена, якщо він є домінантним. Аутосомно-домінантні захворювання мають деякі характеристики:

  1. Нині налічується близько 4000 тисяч таких хвороб.
  2. Уражаються однаково особини обох статей.
  3. Яскраво проявляється фенотипний деморфізм.
  4. Якщо відбувається мутація домінантного гена в гаметах, вона напевно проявиться у першому поколінні. Вже доведено, що чоловіки з віком підвищують ризик отримання таких мутацій, отже, своїх дітей можуть нагородити такими захворюваннями.
  5. Хвороба найчастіше проявляється у всіх поколіннях.

Спадкування дефектного гена аутосомно-домінантного захворювання ніяк не пов'язане зі статтю дитини та ступенем розвитку цієї хвороби у батька.

До аутосомно-домінантних захворювань відносяться:

  1. Синдром Марфан.
  2. Хвороба Хантінгтона.
  3. Нейрофіброматоз.
  4. Туберозний склероз.
  5. Полікістоз нирок та багато інших.

Всі ці захворювання можуть виявлятися різною мірою у різних пацієнтів.

Синдром Марфана

Це захворювання характеризується ураженням сполучної тканини, отже, та її функціонуванням. Непропорційно довгі кінцівки з худими пальцями дають підстави припускати синдром Марфана. Тип успадкування цього захворювання – аутосомно-домінантний.

Можна перерахувати такі ознаки цього синдрому:

  1. Худа статура.
  2. Довгі "павучі" пальці.
  3. Пороки серцево-судинної системи.
  4. Поява розтяжок на шкірі без видимих ​​причин.
  5. Деякі хворі відзначають біль у м'язах та кістках.
  6. Раннє розвиток остеоартриту.
  7. Викривлення хребта.
  8. Занадто гнучкі суглоби.
  9. Можливе порушення мови.
  10. Порушення зору.

Можна ще довго називати симптоми цього захворювання, але більшість із них пов'язана з кістковою системою. Остаточний діагноз буде поставлено після того, як пройдено всі обстеження, і характерні ознаки виявлено не менше ніж у трьох системах органів.

Можна зазначити, що деякі ознаки захворювання не виявляються у дитячому віці, а стають очевидні трохи пізніше.

Навіть зараз, коли рівень медицини досить високий, повністю вилікувати синдром Марфана неможливо. Використовуючи сучасні препарати та технології лікування, є можливість продовжити життя пацієнтів з таким відхиленням та покращити його якість.

Найголовнішим аспектом у лікуванні є профілактика розвитку аневризми аорти. Обов'язковими є регулярні консультації кардіолога. В екстрених випадках показані операції з пересадки аорти.

Хорея Хантінгтона

Це захворювання також має тип успадкування аутосомно-домінантний. Починає виявлятися із віку 35-50 років. Пов'язано це з прогресуючою смертю нейронів. Клінічно можна виявити такі ознаки:

  1. Безладні рухи у поєднанні зі зниженим тонусом.
  2. Асоціальна поведінка.
  3. Апатія та дратівливість.
  4. Вияв шизофренічного типу.
  5. Перепади настрою.

Лікування спрямоване лише на усунення чи зниження симптомів. Використовують транквілізатори, нейролептики. Жодне лікування не може зупинити розвиток захворювання, тому приблизно через 15-17 років після появи перших симптомів настає смерть.

Полігенне успадкування

Багато ознак та захворювань мають тип успадкування аутосомно-домінантний. Що це таке вже зрозуміло, але здебільшого все не так просто. Дуже часто відбувається успадкування одночасно одного, а відразу кількох генів. Вони проявляються у специфічних умовах середовища.

Відмінною особливістю такого наслідування є можливість посилювати індивідуальну дію кожного гена. До основних ознак такого спадкування можна віднести такі:

  1. Чим важче протікає хвороба, тим більший ризик розвитку цього захворювання у родичів.
  2. Багато мультифакторіальні ознаки вражають певну стать.
  3. Чим більша кількість родичів має таку ознаку, тим вищий ризик появи цього захворювання у майбутніх нащадків.

Всі розглянуті типи успадкування відносяться до класичних варіантів, але, на жаль, дуже багато ознак і хвороб не пояснюються, тому що відносяться до нетрадиційного успадкування.

Плануючи народження малюка, не нехтуйте відвідуванням генетичної консультації. Грамотний фахівець допоможе вам розібратися у вашому родоводі та оцінить ризик народження дитини з відхиленнями.

Напевно, знайдеться дуже мало людей, які б не любили дивитися фільми. Проте навіть у найкращому кіно зустрічаються помилки, які можуть побачити глядач.

15 найкрасивіших дружин мільйонерів Познайомтесь зі списком найуспішніших людей світу. Вони чудові красуні і часто успішні в бізнесі.

Чому ви ніколи не бачили пташеня голуба? Вирушайте на будь-яку міську площу, і, безперечно, ви побачите сотні голубів, які літають біля перехожих. Але, незважаючи на таку велику кількість.

Перше правило Менделяу загальному вигляді можна сформулювати так: при схрещуванні гомозиготних особин, що відрізняються один від одного по одній парі альтернативних ознак, все потомство в першому поколінні однаково як за генотипом, так і за фенотипом.
При схрещуванні однорідних гібридів першого покоління між собою у другому поколінні з'являються особини як із домінантними, і з рецесивними ознаками, тобто. виникає розщеплення, яке відбувається у певних частотних співвідношеннях. У другому поколінні відбувається розщеплення ознак у певних частотних співвідношеннях, саме: 75% особин мають домінантні ознаки, а 25% - рецесивні. Ця закономірність отримала назву другого правила Менделячи правила розщеплення.
Друге правило Менделяслід сформулювати наступним чином: при схрещуванні двох гетерозиготних особин, аналізованих по одній парі альтернативних ознак, у потомстві очікується розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1 та генотипом 1:2:1
Гіпотеза чистоти гамет.при утворенні статевих клітин у кожну гамету потрапляє лише один ген з алельної пари Менделюючимиознаками називаються ті, успадкування яких відбувається за закономірностями, встановленими Г. Менделем.

При аутосомно-домінантному типіуспадкування абсолютна більшість хворих у популяції народжуються у шлюбах між ураженим (гетерозиготним за аутосомно-домінантним геном Аа) та здоровим чоловіком (гомозиготним за нормальним алелем аа)

Аутосомно-рецесивні захворюваннявиявляються лише у гомозигот, які отримали по одному рецесивному гені від кожного з батьків.

Типи успадкування менделюючих ознак:
. За аутосомно-домінантним типом успадковуються
деякі ознаки:
1) білий локон над лобом;


4) шкіра товста;

ІІ. Аутосомно-рецесивний тип успадкування.
Якщо рецесивні гени локалізовані в аутосомах, то вони можуть проявитися при шлюбі двох гетерозиготили гомозигот по рецесивному алелю.

1) волосся м'які, прямі;
2) шкіра тонка;
3) група крові Rh-;

79. Третій закон Менделя. Цитологічні засади універсальності законів Менделя. Менделюючи ознаки людини.
Ця закономірність отримала назву третього закону Менделя, або правила незалежного комбінування ознак Воно формулюється наступним чином: при схрещуванні гомозиготних особин, що відрізняються двома або більше парами альтернативних ознак, у другому поколінні при інбридингу відзначається незалежне комбінування ознак, внаслідок чого виявляються форми, що несуть ознаки у поєднаннях, не властивих батьківським та прабатьківським особам.
Пояснення цієї закономірності полягає в тому, що кожна пара ознак розподіляються незалежно від іншої пари, тому алелі різних пар можуть комбінувати в будь-яких поєднаннях. Так, у прикладі у дигетерозиготной особини утворюються 4 можливі комбінації генів у гаметах: АВ, Ав, аВ. Ав. Усіх типів буде порівну.
При підрахунку фенотипів, записаних на ґратах Пеннета, виявляється, що з 16 можливих комбінацій у другому поколінні 9 реалізується ААВВ, в 3 – Аавв, ще 3 – ааВВ, й у однієї – аавв. Відбулося розщеплення за фенотипом у співвідношенні 9:3:3:1.
Якщо при дигібридному схрещуванні у другому поколінні послідовно провести підрахунок отриманих особин за кожною ознакою окремо, то результат вийде такий самий, як при моногібридному схрещуванні, тобто щодо 3:1.
Менделюючими ознаками називаються ті, спадкування яких відбувається за закономірностями, встановленими Г. Менделем.


Загальні закони спадковості однакові всім еукаріотів. У людини також є менделірующіе ознаки, і для нього характерні всі типи їх успадкування: аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний та неповно зчеплений зі статтю.
I. Аутосомно-домінантний тип успадкування. За аутосомно-домінантним типом успадковуються деякі нормальні та патологічні ознаки: 1) білий локон над лобом;
2) волосся жорстке, пряме (їжачок);
3) шерстисте волосся - коротке, легко січене, кучеряве, пишне;
4) шкіра товста;
5) здатність згортати мову в трубочку;
6) полідактилія - ​​багатопалість, коли є від шести і більше пальців;
ІІ. Аутосомно-рецесивний тип успадкування.
Якщо рецесивні гени локалізовані в аутосомах, то вони можуть проявитися при шлюбі двох гетерозигот або гомозигот по рецесивному алелю.
За аутосомно-рецесивним типом успадковуються такі ознаки:
1) волосся м'які, прямі;
2) шкіра тонка;
3) група крові Rh-;
4) альбінізм.
Цитологічні основи законів Менделя базуються на:
1) парності хромосом (парності генів, що зумовлюють можливість розвитку будь-якої ознаки).
2) особливості мейозу (процесах, що відбуваються в мейозі, які забезпечують незалежну розбіжність хромосом з генами, що знаходяться на них, до різних полюсів клітини, а потім і в різні гамети).
3) особливості процесу запліднення (випадкового комбінування хромосом, що несуть по одному гену з кожної алельної пари).

80. Аллельні гени. Визначення. Форми взаємодії. Множинний алелізм. приклади. Механізм виникнення.
Алельні гени- Різні форми одного і того ж гена, розташовані в однакових ділянках (локусах) гомологічних хромосом. Алелі визначають варіанти розвитку однієї й тієї ж ознаки.
Взаємодія між алельними генами сприймається як різні типи домінування. Дослідження проводяться при моногібридному схрещуванні.
Типи домінування:
1.Повне
2.Неповне
3.Кодомінування
4.Наддомінування
Повне домінування- форма взаємовідносин між алелями одного гена, за якої один з них (домінантний) пригнічує прояв іншого (рецесивного) і таким чином визначає прояв ознаки як у домінантних гомозиготів, так і у гетерозигот.
За неповного домінуваннягетерозиготи мають фенотип, проміжний між фенотипами домінантної та рецесивної гомозиготи. Наприклад, у запашного горошку відомі 2 раси – з червоними та білими квітами. Гібриди, отримані при схрещуванні цих рас, мають проміжне рожеве забарвлення. При неповному домінуванні спостерігається розщеплення генотипу і фенотипу 1:2:1
Кодомінування- тип взаємодії алелей, у якому обидва алелі повною мірою виявляють свою дію. В результаті, оскільки виявляються обидві батьківські ознаки, фенотипно гібрид отримує не усереднений варіант двох батьківських ознак, а новий варіант, що відрізняється від ознак обох гомозигот. Типовий приклад кодомінування – успадкування груп крові системи АВО у людини.
Наддомінуванняполягає в тому, що у домінантного алелю в гетерозиготному стані іноді відзначається сильніший прояв, ніж у гомозиготному стані. У другому поколінні знову з'являється розщеплення у співвідношенні 1:2:1. У фенотипі у 1 частини особин проявляється ознака одного з батьків, у фенотипі 2 частин проявляється ознака як у гібридів першого покоління, у фенотипі ще 1 частини проявляється ознака як у другого з батьків. Так, у дрозофіли відома рецесивна летальна мутація, гетерозиготи за якою більшою життєздатністю, ніж гомозиготні мухи дикого типу.
Множинний алелізм- Наявність у гена множинних алелей.

Створюється так звана серія алелів, "розсіяних" у популяції цього виду. Отже, різноманітні стійкі стану одного й того ж гена, що займає певний локус у хромосомі, представлені у вигляді нормального алелі, то у вигляді мутації, отримали назву множинних алелів. Прикладом множинного алелізму може бути система груп крові АВО

81. Спадкування групи крові. Наслідування резус-фактора. Резус-конфлікт.
Прикладом множинних алелів у людини можуть бути гени, що відповідають за розвиток AB0 груп крові: Ia, Ib, I0. Гени Ia та Ib Домінують по відношенню до гена Jo. Прояв дії обох алельних при одночасному їх присутності називають кодомінантністю. Наприклад, IV група крові IaIb проявляється при взаємодії генів Ia та Ib. IoIo визначають I групу крові, IaIa, IaIo – II групу, IbIb, IbIo – III групу.
Система АВ0 у людини включає 4 основні групи.
I група не містить антигенів в еритроцитах, але є а-і б-антитіла у плазмі крові. ІІ група в еритроцитах має антиген А, а в плазмі містить антитіла б. III група – антиген В, а антитіла – а.IV група має антигени А та В, а антитіл у плазмі немає
При взаємодії антигенів та антитіл відбувається аглютинація еритроцитів. Цим обумовлена ​​несумісність за групами крові. Ідеально сумісна для реципієнта кров тієї самої групи. Кров людей I групи універсальна всім груп, т.к. у ній немає антигенів. Ці люди – універсальні донори. Люди з IV групою крові може бути універсальними реципієнтами, т.к. їм можливе переливання крові будь-якої групи.
Наслідування груп крові відбувається за законами Менделя. Наслідування резус-фактора.Спадкування резус-фактора кодується трьома парами генів і відбувається незалежно від успадкування групи крові. Найбільш значущий ген позначається латинською літерою D. Він може бути домінантним – D, або рецесивним – d. Генотип резус-позитивної людини може бути гомозиготним – DD, або гетерозиготним – Dd. Генотип резус-негативної людини може бути - dd. Якщорезус-негативна жінка виходить за гомозиготного резус-позитивного чоловіка, то їхня дитина матиме позитивний резус-фактор. Резус-фактор плоду, що розвивається, буде антигеном для організму матері і тому може виникнути резус-конфлікт. Але кровотік матері відділений від кровотоку плода плацентарним бар'єром, через який еритроцити плода не можуть проникнути в кровоносне русло матері. Перша вагітність зазвичай закінчується благополучно. При пологах еритроцити можуть проникнути в кровоносне русло матері. Внаслідок цього в організмі матері виробляються антитіла проти позитивного антигену резус-фактора. Ці антитіла називають антирезус-антитіла. Антирезус-антитіла здатні проникати через плацентарний бар'єр та при повторній вагітності взаємодіяти з резус-фактором плода. Внаслідок цього може виникнути імунологічний конфлікт.

82. Множинні алелі та полігенне успадкування на прикладі людини. Взаємодія неалельних генів: комплементарність, епістаз, полімерія.
Присутність у генофонді виду одночасно різних алелей гена називають множинним алелізмом. У людини множинний алелізм властивий багатьом генам. Так, 3 алелі гена I визначають групову приналежність крові за системою АВО (I A , I B , I O), друга алелі мають ген, що зумовлює резус-приналежність. Понад 100 алелей налічують гени α та β – поліпептидів гемоглобіну. Причиною множинного алелізму є випадкова зміна структури гена (мутації), що зберігаються в процесі природного відбору в генофонді популяції.
Більшість кількісних ознак організмів визначаються полігенами, тобто. системою неалельних генів, які однаково впливають на формування даної ознаки. Взаємодія таких генів у процесі формування ознаки називають полігенною. Чим більше генотипі домінантних генів кожної пари, тим яскравіше виражений ознака. По полігенному типу взаємодії в людини визначається інтенсивність забарвлення шкірних покривів, що залежить від рівня відкладення у клітинах пігменту меланіну.
Взаємодії неалельних генів:
Епістаз
Комплементарність
Полімерія. Різні гени можуть діяти однією і той самий ознака, посилюючи його прояв. Такі гени отримали назву однозначних, або полімерних
Виразність ознаки пропорційна кількості генів у генотипі і залежить кількості домінантних генів. Оскільки неалельні гени мають однакову дію на ту саму ознаку, їх прийнято позначати однією літерою латинського алфавіту із зазначенням пари за допомогою індексу (A1A1A2A2). У людини подібна закономірність простежується у спадкуванні пігментації шкіри, зростання, комплекції. Розрізняють адитивнуі неадитивну Плейотропія

83. Неалельні гени. Форми їхньої взаємодії. приклади.
Неалельні гени- це гени, розташовані в різних ділянках хромосом і кодують різні білки. Неалельні гени також можуть взаємодіяти між собою.
У цьому або один ген обумовлює розвиток кількох ознак, або, навпаки, одна ознака проявляється під впливом сукупності кількох генів. Виділяють три форми та взаємодії неалельних генів:
Комплементарність, Епістаз, Полімерія.
Епістаз. Під епістазом розуміють пригніченням одним неалельного геном дію іншого неалельного гена. Наприклад, у курей домінантний аллель гена З обумовлює розвиток пігменту, але домінантний аллель іншого гена I є його пригнічувачем. Внаслідок цього кури, що навіть мають у генотипі домінантний алель гена забарвлення, у присутності супресора виявляються білими. Отже особини IC – білі, і з генотипом iiCc і iiCC – пофарбовані.
Комплементарність. Комплентарними називаються взаємодоповнюючі гени. Їх прикладом може служити схрещування двох розпашного горошку, що мають білі квіти: забарвлення віночків квітки обумовлена ​​наявністю двох домінантних генів (А і В). За відсутності одного з них – квітки білі
Полімерія.Різні гени можуть діяти однією і той самий ознака, посилюючи його прояв. Такі гени отримали назву однозначних, або полімерних
Виразність ознаки пропорційна кількості генів у генотипі і залежить кількості домінантних генів. Оскільки неалельні гени мають однакову дію на ту саму ознаку, їх прийнято позначати однією літерою латинського алфавіту із зазначенням пари за допомогою індексу (A1A1A2A2). У людини подібна закономірність простежується у спадкуванні пігментації шкіри, зростання, комплекції.
Розрізняють адитивнуі неадитивнуполімерію. При адитивної полімерії прояв ознаки залежить від суми домінантних генів у генотипі: чим більше, тим яскравіше виражений ознака. При неадитивної полімерії прояв ознаки від загальної суми домінантних генів не залежить: досить лише одного домінантного гена з будь-якої пари і ознака матиме такий самий фенотипічний прояв як і в повній гомозиготі.
Плейотропія- Залежність декількох ознак від одного гена. Прикладом може бути плейотропна дія гена чорного забарвлення колосу у перської пшениці, що викликав одночасно розвиток іншої ознаки – опушення колоскових лусок.

84. Закон Моргана. Хромосомна теорія спадковості. Спадкування, зчеплене зі статтю. Повне та неповне зчеплення генів. Концепція генетичних карт хромосом.
Закон зчеплення, або закон Моргана, свідчить: зчеплені гени, розташовані в одній хромосомі, успадковуються спільно (зчеплено)
Гени, що входять до групи зчеплення, не підкоряються третьому закону Менделя про незалежне спадкування. Однак повне зчеплення генів трапляється рідко. Якщо гени розташовуються близько один до одного, то ймовірність перехреста хромосом мала і вони можуть залишатися в одній хромосомі, а тому будуть передаватися у спадок разом. Якщо ж відстань між двома генами на хромосомі велика, то є велика частка ймовірності, що вони можуть розійтися різними гомологічними хромосомами. І тут гени підпорядковуються закону незалежного наслідування.
Основні положення хромосомної теорії спадковості відкриті школою Моргана:
1) Одиницею спадкової інформації є ген, локалізований у хромосомі.
2) Кожна хромосома містить десятки тисяч генів, розташованих у ній лінійно із заснуванням груп зчеплення. Гени розташовані в одній хромосомі, успадковуються разом, зчеплено.
3) Зчеплення генів може порушуватися в процесі мейозу в результаті кросинговеру
4) У процесі мейозу гомологічні хромосоми та аллельні гени потрапляють у різні гамети.
5) Сила зчеплення перебуває у зворотній залежності від відстані між генами.
6) Негомологічні хромосоми та неалельні гени розходяться довільно, незалежно один від одного і утворюють різні комбінації в гаметах, число яких визначається за формулою 2 n , де n – кількість пар гомологічних хромосом.
7) Кожен біологічний тип характеризується певним набором хромосом – каріотипом.

Успадкування, зчеплене із підлогою- це успадкування будь-якого гена, що у статевих хромосомах. При спадковості, пов'язаної з Y-хромосомою, ознака чи хвороба виявляється виключно у чоловіка, оскільки ця статева хромосома відсутня у хромосомному наборі жінки. Спадковість, пов'язана з Х-хромосомою, може бути домінантною або рецесивною в жіночому організмі, але вона завжди є в чоловічому, оскільки в ньому налічується лише одна Х-хромосома.Спадкування хвороби зчеплене зі статтю, пов'язане, головним чином, зі статевою Х-хромосомою. Більшість спадкових хвороб (тих чи інших патологічних ознак), пов'язаних із статтю, передаються рецесивно. Таких хвороб налічується близько 100. Жінка носієм патологічної ознаки сама не страждає, оскільки здорова Х-хромосома домінує і пригнічує Х-хромосому з патологічною ознакою, тобто. компенсує неповноцінність цієї хромосоми. При цьому хвороба проявляється лише в осіб чоловічої статі. За рецесивним зчепленим з Х-хромосомою типу передаються: дальтонізм (червоно-зелена сліпота), атрофія зорових нервів, куряча сліпота, міопія Дюшена. За домінантним зчепленим з Х-хромосомою типу передаються гіпофосфатемічний рахіт (не піддається лікуванню вітамінами D2 і D3), коричнева емаль зубів та ін. Дані захворювання розвиваються у осіб і чоловічої, і жіночої статі
Розрізняють повне та неповне зчеплення генів. Повне зчепленнягенів, тобто спільне успадкування, можливе за відсутності процесу кросинговеру. Це характерно для генів статевих хромосом, гетерогаметних за статевими хромосомами організмів (ХУ, ХО), а також для генів, розташованих поруч із центроміром хромосоми, де кросинговер практично ніколи не відбувається.
Найчастіше гени, локалізовані однієї хромосомі, зчеплені в повному обсязі, й ​​у профазе I мейозу відбувається обмін ідентичними ділянками між гомологічними хромосомами. У результаті кросинговера алельні гени, що були у складі груп зчеплення у батьківських особин, поділяються та формують нові поєднання, що потрапляють у гамети. Відбувається рекомбінація генів.
Генетичною карткоюХромосом називають схему взаємного розташування генів, що у одній групі зчеплення. Такі карти складаються кожної пари гомологічних хромосом. Будуються генетичні карти з урахуванням гібридологічного аналізу.

85. Хромосомний механізм наслідування статі. Цитогенетичні методи визначення статі.
Підлога характеризується комплексом ознак, що визначаються генами, розташованими в хромосомах. У видів із роздільностатевими особинами хромосомний комплекс самців і самок неоднаковий, цитологічно вони відрізняються по одній парі хромосом, її назвали статевими хромосомами. Поодинокі хромосоми цієї пари назвали X-хромосомами. Непарну, відсутню в іншої статі - Y-хромосомою; інші, якими немає відмінностей аутосомами (А). Людина має 23 пари хромосом. З них 22 пари аутосом та 1 пара статевих хромосом. Підлога з однаковими хромосомами XX, що утворює один тип гамет (з X-хромосомою), називають гомогаметною, інша підлога, з різними хромосомами XY, що утворює два типи гамет (з X-хромосомою і з Y-хромосомою), - гетерогаметною. У людини, ссавців та інших організмів гетерогаметна підлога чоловіча; у птахів, метеликів – жіночий.
При дозріванністатевих клітин у результаті мейозу гамети одержують гаплоїдний набір хромосом. У кожній яйцеклітині є 22 аутосоми + Х-хромосоми. Підлога, що утворює гамети, однакові за статевою хромосомою, називають гомогаметною статтю. Половина сперматозоїдів містить - 22 аутосоми + Х-хромосоми, а половина 22 аутосоми + Y. Підлога, що утворює гамети, різні за статевою хромосомою, називають гетерогаметною. Стать майбутньої дитини визначається на момент запліднення. Якщо яйцеклітина запліднена сперматозоїдом, що має Х-хромосому, розвивається жіночий організм, якщо Y-хромосому – чоловічий. X-хромосоми, крім генів, що визначають жіночу стать, містять гени, що не мають відношення до статі. Ознаки, що визначаються хромосомами, називаються ознаками, зчепленими зі статтю. У людини такими ознаками є дальтонізм (кольорова сліпота) та гемофілія (несвертимість крові). Ці аномалії рецесивні, у жінок такі ознаки не виявляються, якщо ці гени несе одна з X- хромосом; така жінка є носієм і передає їх із Х - хромосомою своїм синам.
Цитогенетичний метод визначення статі. Він заснований на мікроскопічному вивченні хромосом у клітинах людини. Застосування цито-генетичного методу дозволяє не тільки вивчати нормальну морфологію хромосом і каріотипу в цілому, визначати генетичну стать організму, але, головне, діагностувати різні хромосомні хвороби, пов'язані зі зміною числа хромосом або з порушенням їх структури. Як експрес-метод, що виявляє зміну числа статевих хромосом, використовують метод визначення статевогоклітинах, що не діляться, слизової оболонки щоки. Статевий хроматин, або тільце Барра, утворюється в клітинах жіночого організму однією з двох Х-хромосом. При збільшенні кількості Х – хромосом у каріотипі організму у його клітинах утворюються тільця Барра у кількості на одиницю менше від числа хромосом. При зменшенні числа хромосом тільце відсутнє. У чоловічому каріотипі Y-хромосома може бути виявлена ​​за більш інтенсивною люмісценцією порівняно з іншими хромосомами при обробці їх акрихініпритом та вивченні в ультрафіолетовому світлі.

86. Особливості будови хромосом. рівні організації спадкового матеріалу. Гетеро- та еухроматин.
Хромосоми клітини, що не діляться, мають вигляд довгих тонких ниток. Кожна хромосома перед розподілом клітини складається з двох однакових ниток - хроматид, які з'єднуються між області перетяжки – центроміри.
Хромосоми складаються з ДНК та білків. Оскільки нуклеотидний склад ДНК відрізняється у різних видів, склад хромосом є унікальним для кожного виду.
Молекули ДНК забезпечують зберігання та передачу спадкової інформації від клітини до клітини та від організму до організму.
Залежно від місця розташування центроміри розрізняють 3 типи хромосом: акроцентричні, метацентричні та субметацентричні.
Акроцентричні хромосоми мають паличкоподібну форму; центромір знаходиться у краю. У метацентричних хромосом центроміра розташована посередині; вони схожі на рівноплечі шпильки. У субметацентричних хромосом центроміра зсунута від центру; такі хромосоми нагадують шпильку із плечами різної величини. Деякі хромосоми мають глибокі вторинні перетяжки, що відокремлюють ділянки хромосом, які називаються супутниками. Такі хромосоми в ядрах клітин людини можуть зближуватися один з одним, вступати до асоціації, а тонкі нитки, що з'єднують супутники з плечима хромосом, при цьому сприяють формуванню ядерців. Саме ці ділянки у хромосомах людини є ядерцевими організаторами.
Рівні організації спадкового матеріалу

I. Геномний рівень

Кожен біологічний вид характеризується певним числом та будовою хромосом, сукупність яких становлять хромосомний набір, або каріотип (повний парний набір хромосом, диплоїдний набір). Даний набір хромосом міститься в соматичних клітинах, і тому вивчення каріотипу використовуються лише соматичні клітини. Всі соматичні клітини, незалежно від їхнього походження та будови (за винятком диференційованих без'ядерних клітин або поліплоїдних клітин), мають не тільки однакове число хромосом, але й ідентичний набір генів. Характерною особливістю каріотипу є наявність у ньому пар гомологічних хромосом, у кожному парі одна хромосома мають батьківське, інша - материнське походження. Гомологічні хромосоми характеризуються однаковими розмірами та формою, а також специфічністю будови при диференціальному фарбуванні.
У диплоїдному наборі розрізняють аутосоми та статеві хромосоми. У клітинах чоловічих і жіночих організмів аутосоми мають однакову морфологічну будову, та заодно слід пам'ятати, що генотипи різних особин різні. Статеві хромосоми мають різну морфологічну будову та містять негомологічні ділянки, характерні лише для певної хромосоми. Комбінації статевих хромосом визначають генетичну стать організму.
ІІ. Хромосомний рівень

Розглядає морфологічну будову та структурну організацію окремих хромосом чи хроматинових ниток. Такий поділ пов'язаний з тим, на яку стадію життєвого циклу клітини вивчається хромосомний рівень: хромосоми визначаються у клітині під час мітозу, а хроматин – під час інтерфази.

ІІІ. генний рівень.
Спадковий матеріал будь-якої клітини (організму) дискретний, тобто представлений окремими функціональними одиницями - генами – ділянка молекули ДНК, яка відповідає за розвиток окремої ознаки. Число генів, укладених у спадковому матеріалі, велике. Ген кодує синтез будь-якої макромолекули (і-РНК, р-РНК, т-РНК, білок, глікоген, глікопептид тощо).
Гетеро та еухроматин. Гетерохроматин– транскрипційно неактивний та конденсований хроматин інтерфазного ядра. Гетерохроматин розташовується переважно на периферії ядра та навколо ядерців, що становить 10% від загального хроматину.
Еухроматін, що локалізується ближче до центру ядра, світліший, більш деспіралізований, менш компактний, активніший у функціональному відношенні. Передбачається, що в ньому зосереджена ДНК, яка в інтерфазі генетично активна. Еухроматин відповідає сегментам хромосом, які деспіралізовані та відкриті для транскрипції. Ці сегменти не фарбуються і не видно у світловий мікроскоп. Хроматин інтерфазних ядер є хромосомами, які, однак, втрачають у цей час свою компактну форму, розпушуються, деконденсуються. Ступінь такої деконденсації хромосом може бути різним. Зони повної деконденсації та їх ділянок морфологи називають еухроматином. При неповному розпушенні хромосом в інтерфазному ядрі видні ділянки конденсованого хроматину, іноді званого гетерохроматином. Максимально конденсований хроматин під час мітотичного поділу клітин, коли він виявляється у вигляді щільних хромосом. У цей час хромосоми не виконують жодних синтетичних функцій, у яких немає включення попередників ДНК і РНК