Професійні публікації лікарів 

Пренатальна діагностика – інвазивні методи. Інвазивні методи -акушерство

Вже за своєю назвою інвазивні методи передбачають серйозніший характер показань для їх проведення, оскільки самі по собі вони є більш травматичними та складними у технічному виконанні. І, що найголовніше, такі методи не завжди безпечні для матері та плоду. З іншого боку застосування неівазивних методів є повсюдним у дослідженні стану здоров'я майбутньої мами та дитини.

Інвазивні методи діагностики при вагітності

Амніоскопія - даний інвазивний метод при вагітності заснований на оцінці кількості та якості навколоплідних вод. Його виконання передбачає введення спеціального приладу (ендоскопа) в шийковий канал, і за допомогою візуальної оцінки вищевказаних даних робиться висновок. Зменшення кількості вод та виявлення в них меконіальних елементів є несприятливими діагностичними ознаками в оцінці подальшого стану плода. Методика виконання інвазивних методів при вагітності не надто складна. Проте виконання амніоскопії можливе лише в тому випадку, якщо канал шийки може «пропустити» інструмент. Дане обстеження технічно можливе наприкінці вагітності, коли йдуть підготовка шийки матки до пологів та часткове відкриття цервікального каналу.

Амніоцентез – пункція амніотичної порожнини для забору амніотичної рідини. Проведення цього методу діагностики при вагітності можливе за допомогою трансабдомінального доступу під ультразвуковим контролем маніпуляції, що проводиться. Пункцію виконують в області найбільшої «кишені» амніотичної рідини, де немає частин плода та петель пуповини, уникаючи можливої ​​травматизації плаценти. Аспірують залежно від цілей діагностики 10-20 мл амніотичної рідини. Як правило, даний метод дослідження застосовують з метою діагностики вроджених та спадкових захворювань плода для більш точної діагностики зрілості легень плода.

Кордоцентез – пункція судин пуповини плоду з метою отримання крові. Виконується цей метод трансабдомінальним шляхом під ультразвуковим контролем. Маніпуляція проводиться у другому та третьому триместрах вагітності. Цей інвазивний метод застосовується як з діагностичною метою різноманітних захворювань плода, так і в лікувальних цілях.

Біопсія хоріона (хоріонбіопсія) - отримання ворсин хоріона та подальше їх детальне вивчення. Виконання цього інвазивного методу різноманітне. В даний час найчастіше застосовується аспіраційна трансцервікальна або трансабдомінальна пункційна хоріонбіопсія у першому триместрі вагітності. Виконання паркану (аспірації) матеріалу (хоріону) для дослідження проходить під контролем ультразвукового сканування за допомогою введеного в товщу хоріону спеціального катетера або пункційної голки. Головним свідченням виконання даного діагностичного методу дослідження є пренатальна діагностика вроджених і спадкових захворювань плода.

Аспірація сечі плода є доцільною при обструкційних станах сечовивідної системи. Виконується за допомогою пункції сечового міхура або балій бруньок плода під ультразвуковим контролем. Отриману при цьому сечу піддають розширеному біохімічному дослідженню з метою оцінки функціонального стану ниркової паренхіми та з'ясування питання необхідності антенатальної хірургічної корекції.

Біопсія шкіри плода – інвазивний метод діагностики, заснований на отриманні шкіри плода аспіраційним або щипцевим методом під ультразвуковим контролем або фетоскопічним контролем з метою пренатальної діагностики гіперкератозу, іхтіозу, альбінізму та інших захворювань (переважно шкіри та сполучної тканини).

Біопсія тканин пухлиноподібних утворень виконується аспіраційним забором зразків тканин солідної будови або вмісту кістозних утворень з метою діагностики та вибору тактики ведення цієї вагітності.

Біопсія тканини печінки – одержання зразків тканини печінки плоду тим самим аспіраційним методом для діагностики захворювань під час вагітності, пов'язаних із дефіцитом специфічних ензимів печінки.

Амніоскопія як метод діагностики вагітності

Амніоскопія є методом, що дозволяє оглянути плодові оболонки і навколоплідні води, які видно через неушкоджені оболонки (амніон і гладкий хоріон), що прилягають до внутрішнього позіву. Проведення амніоскопії в пізні терміни можливе внаслідок того, що можна ввести амніоскоп без жодних труднощів.

Амніоскоп – спеціальний прилад, оснащений освітлювальним пристроєм, що дозволяє візуально ощеніти стан плодових оболонок та навколоплідних вод.

При нормальному перебігу вагітності характер вод наступний: прозорі або злегка каламутні (внаслідок домішки сироподібного мастила, епідермісу та пушкового волосся). Якщо ж визначаються води зеленого кольору, можна говорити про наявність гіпоксії чи асфіксії плода. Така ситуація можлива при низці патологій (наявності гестозу другої половини, перенесеному інфекційному захворюванні з підвищенням температури під час вагітності тощо). Амніоскопія також дозволяє уточнити наявність багатоводдя, передчасне вилити навколоплідних вод і виявити зміни, що виникають при внутрішньоутробній загибелі плода.

Неівазивний метод діагностики у вагітних – амніоцентез

Наступним методом діагностики вагітності є амніоцентез. Даний метод проводиться за допомогою проколу плодових оболонок та вилучення невеликої кількості вод для дослідження. Виконання цього методу роблять строго за показаннями (підозра на важку гемолітичну жовтяницю плода, виражену асфіксію тощо).

Надалі біохімічне дослідження одержаних вод дозволяє точно встановити діагноз. Слід зазначити, що можна досліджувати отримані води на генетичний склад, що дає змогу визначити стать плода (за змістом статевого хроматину), наявність хромосомних аберацій (аномалій).

Неінвазивні методи діагностики при вагітності

Після огляду зовнішніх статевих органів та слизової оболонки входу у піхву йде дослідження вагітності за допомогою дзеркал. Саме за допомогою цього неівазивного методу діагностики при вагітності можливо виявити наявність ціанозу шийки та слизової оболонки піхви (імовірна ознака вагітності), а також виявити захворювання шийки матки та піхви, такі як

  • запальний процес,
  • ерозія шийки матки,
  • поліп,
  • рак і т.д.

Використовують при дослідженні вагітності за допомогою дзеркал стулчасті та ложкоподібні дзеркала. Стулчасте дзеркало потрібно вводити до склепіння піхви в зімкнутому вигляді, а потім стулки розкривають, і шийка матки стає доступною для огляду. Стінки піхви оглядаються при поступовому виведенні дзеркал із піхви після завершення дослідження.

Досить хороший доступ до огляду шийки піхви створюється під час використання ложкообразных дзеркал. Спочатку вводять заднє дзеркало, розташовують його на задній стінці піхви і злегка натискають на промежину. Далі паралельно йому вводять переднє дзеркало (плоский підйомник), яким піднімають передню стінку піхви. Після огляду шийки матки та склепінь піхви дзеркала виймають і приступають до ручного дослідження піхви.

Дворучний метод дослідження під час вагітності

Закінчивши обмацування шийки матки, приступають до дворучного дослідження. Пальці, введені у піхву, розташовують у передньому його склепінні, шийку матки злегка відтісняють назад. Пальцями лівої руки дбайливо натискають на черевну стінку у напрямку до порожнини малого таза, назустріч пальцям правої руки, що у передньому склепінні. Зближуючи пальці обох досліджуючих рук, знаходять тіло матки та визначають її положення, форму, величину, консистенцію. Далі виконують дослідження маткових труб та яєчників. Для цього пальці внутрішньої та зовнішньої рук поступово переміщають від кутів матки до бокових стінок тазу. Закінчують діагностику вагітності за допомогою дзеркал промацуванням внутрішньої поверхні тазових кісток:

  • внутрішньої поверхні крижової западини,
  • бічних стінок тазу
  • і симфізу, якщо він доступний.

З'ясовують приблизну місткість та форму тазу, намагаються дійти до мису, вимірюють діагональну кон'югату.

Бімануальне дослідження піхви вагітності за допомогою дзеркал визначає наступні ознаки.

Збільшення матки в розмірах, що стає помітним вже на 5-6 тижні вагітності. Збільшення матки спочатку відзначається в переднезадньому розмірі (стає кулястою), тоді як пізніше збільшується і її поперечний розмір. Чим більший термін вагітності, тим ясніше збільшення об'єму матки. Вже до кінця другого місяця вагітності матка збільшується до розмірів гусячого яйця, наприкінці третього місяця вагітності дно матки знаходиться на рівні симфізу або дещо вище за нього.

Ознака Горвіца-Гегара характеризується тим, що консистенція вагітної матки м'яка, причому розм'якшення виражене особливо сильно в області перешийка. В результаті при дворучному вагінальному методі діагностики пальці обох рук зустрічаються в області перешийка майже без опору. Ця ознака найбільш характерна для ранніх термінів вагітності.

Ознака Піскачека характеризується появою асиметрії матки на ранніх термінах вагітності. Це проявляється появою куполоподібного випинання правого та лівого кутів матки. Місце випинання відповідає місцю імплантації плодового яйця. Надалі, зі зростанням плодового яйця, випинання зникає.

Ознака Снігурової характеризується зміною консистенції матки під час вагітності. Розм'якшена вагітна матка під час дворучного дослідження під впливом механічного подразнення ущільнюється та скорочується у розмірі. Після припинення подразнення матка знову набуває м'якої консистенції.

Ознака Гентера характеризується виникненням у ранні терміни вагітності перегину матки вперед у результаті сильного розм'якшення перешийка, а також появою гребенеподібного потовщення (виступу) на передній поверхні матки по середній лінії. Поява потовщення, проте, який завжди можна визначити.

Ознака Губарева-Гаусса характеризується появою легкої рухливості шийки матки. У ранні терміни вагітності легка зміщення шийки матки пов'язана зі значним розм'якшенням перешийка.

Наявність перелічених вище ознак разом із можливими ознаками дає можливість припустити чи точно виставити діагноз – вагітність. За наявності сумнівів щодо визначення ознак жінці слід запропонувати з'явитися на повторний огляд через 1–2 тижні. Протягом цього часу матка збільшується в розмірах і всі ознаки стають явними.

Ректальне дослідження у діагностиці у вагітних

У вагітних у другій половині вагітності також не слід нехтувати ректальним дослідженням.

Дослідження проводять у рукавичках. Змащений вазеліном другий палець вводять у пряму кишку і обмацують шийку, частину, розпізнавальні пункти, стінки таза.

Поза сутичкою проводиться повільний тиск вглиб назустріч головці, що опускається. В результаті можна визначити розташування головки. Так, якщо головка знаходиться у виході або у вузькій частині порожнини малого таза, вона визначається досить легко, а якщо в широкій – важко.

Спосіб Гентера дає уявлення про

  • ступеня згладжування шийки та розкриття зіва,
  • стан плодового міхура (якщо він цілий і напружений), передлежачої частини та розпізнавальних пунктів,
  • а також про відношення головки (або сідниць) до тієї чи іншої поверхні тазу.

Біологічні методи діагностики вагітності

Також у цій ситуації вдаються до біологічних методів діагностики вагітності. Ця неінвазивна діагностика також потрібна при розпізнаванні деяких видів патологічної вагітності. Наприклад, який завжди легко відрізнити позаматкову вагітність від запалення придатків матки, нерідко важко диференціювати вагітність від пухлини матки тощо.

Першим моментом біологічного методу діагностики вагітності є встановлення наявності у сечі хоріонічного гонадотропіну. Це можна зробити за допомогою реакції Ашгейма-Цондекса або Фрідмана, виконання якої передбачає введення підшкірно неполовозрелым мишам сечі вагітної жінки, що призводить до зростання цих тварин матки і фолікулів яєчника, а також появі крововиливів в порожнину збільшених фолікулів. Однак ці методи практично не застосовуються у сучасному акушерстві. Реакція Фрідмана передбачає також введення сечі вагітної лише кролицям.

Також практично не застосовується в даний час для діагностики вагітності хоріонічного гонадотропіну в сечі жінки гормональна реакція на жабах. Дана реакція полягає в тому, що досліджувана сеча, введена в спинну лімфатичну протоку самця жаби, при наявності в ній гормону викликає через 1-2 години виділення сперматозоїдів.

Також встановити наявність цього гормону у сечі можна за допомогою спеціальних тест-систем, які легко придбати в аптеці (тест на вагітність). У цьому жінка сама виконує визначення наявності гормону в сечі.

Імунологічний неінвазивний метод діагностики вагітності

Для діагностики вагітності можливе застосування імунологічного методу, заснованого на реакції між хоріонічним гонадотропіном сечі вагітних та антисироваткою. Найчастіше застосовується метод діагностики, заснований на гальмуванні реакції гемаглютинації оброблених хоріонічним гонадотропіном еритроцитів відповідною антисироваткою у присутності хоріонічного гонадотропіну, що міститься у сечі вагітних.

Антисироватку одержують після імунізації кроликів. Якщо сеча, що досліджується, містить хоріонічний гонадотропін, а, отже, жінка, чию сечу досліджують, вагітна, то реакції гемаглютинації не відбудеться (хоріонічний гонадотропін зв'яже антитіла).

Також сучасним методом діагностики вагітності наявності хоріонічного гонадотропіну у сироватці крові є радіоімунологічний метод, який дає можливість вже через 5-7 днів визначити рівень хоріонічного гонадотропіну, що дорівнює 0,12-0,50 МО/мл. Є ще більш сучасні радіоімунологічні методи, що визначають бета-ланцюга в молекулі хоріонічного гонадотропіну вже за його рівня, що дорівнює 0,003 МО/мл. Виконання цих методів потребує лише 1,5–2,5 хв.

Інструментальні методи дослідження у другій половині вагітності

У другій половині вагітності використовуються також інструментальні методи дослідження.

Необхідними методами дослідження у другій половині вагітності є фонокардіографія та електрокардіографія – методи, спрямовані на вислуховування та запис серцевих скорочень плода.

Фонокардіографіядозволяє виявити низькі частоти коливань, що походять від серця плода, які не вловлюються при аускультації. Даний метод точно відображає режим серцевої діяльності плода – почастішання, урідження, аритмію тощо, що, зокрема, є діагностичним критерієм гіпоксії та асфіксії плода.

Електрокардіографіядозволяє зафіксувати серцеву діяльність плода вже з 14-16 тижнів вагітності, що неможливо при фонокардіографії.

Також важливі відомості дає ультразвукове дослідження.Ультразвуковий метод дозволяє визначити

  • розміри плоду,
  • передлежачої частини,
  • довжину пуповини,
  • її обвиток,
  • місце розташування плаценти,
  • характер навколоплідних вод тощо.

Інвазивна процедура

Інвазивна процедура(від новолатинського invasivus; від invado – «входжу всередину») – медична процедура, пов'язана з проникненням через природні зовнішні бар'єри організму (шкіра, слизові оболонки).

Прикладом найпростішої інвазивної процедури є будь-яка ін'єкція, найскладніша – хірургічна операція. Це основний спосіб, яким хірург, на відміну терапевта, надає допомогу хворому.

Інвазивні процедури можуть застосовуватись також для діагностики. Прикладами інвазивних досліджень є інвазивне електрофізіологічне дослідження серця) та інвазивні генетичні перевірки ембріона.

Див. також

Примітки


Wikimedia Foundation. 2010 .

Дивитись що таке "Інвазивна процедура" в інших словниках:

    Малоінвазивними процедурами (англ. minimally invasive procedure) називаються будь-які процедури (хірургічні і не тільки), які забезпечують менше втручання в організм, ніж відкриті операції, що застосовуються для тієї ж мети. Малоінвазивна … Вікіпедія

    Проколи сосків, прокол губи та тунелі у вухах Пірсінг (англ. piercing «прокол») одна з форм модифікацій тіла… Вікіпедія

    Амніоцентез інвазивна процедура, що полягає в пункції амніотичної оболонки з метою отримання навколоплідних вод для подальшого лабораторного дослідження, амніоредукції або введення в амніотичну порожнину лікарських засобів.

    - (РХПГ) (англ. Endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP)) метод, що комбінує ендоскопію з одночасним рентгеноскопічним обстеженням. Ендоскоп вводиться в дванадцятипалу кишку до великого дуоденального сосочка, гирла… … Вікіпедія

    Angina pectoris МКЛ 10 I20. МКБ 9413 DiseasesDB 8695 … Вікіпедія

    Ретроградна холангіопанкреатографія (РХПГ) (англ. Endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP)) метод, що комбінує ендоскопію з одночасним рентгеноскопічним обстеженням. Ендоскоп вводиться в дванадцятипалу кишку до великого… … Вікіпедія

    Малоінвазивна хірургія хірургія, спрямована на те, щоб мінімізувати область втручання в організм та ступеня травмування тканин. Основні методики, що використовуються при малоінвазивному втручанні, це лапароскопічна… … Вікіпедія

В даний час медицина зробила крок далеко вперед і дозволяє оцінити стан здоров'я дитини ще на етапі її внутрішньоутробного розвитку. Така оцінка має велике значення, оскільки відсоток внутрішньоутробних вад розвитку плоду та спадкових захворювань не знижується. Пренатальна діагностика плода дозволяє своєчасно виявити практично всі відхилення від норми та вжити необхідних заходів.

Пренатальна діагностика: що це?

Пренатальна діагностика Допологова чи пренатальна діагностика – це сукупність досліджень плоду, яка дозволяє виявити чи спростувати внутрішньоутробні аномалії розвитку, хромосомні та генні захворювання майбутньої дитини. Пренатальна діагностика є наймолодшою, але успішно розвивається галуззю репродуктивної медицини. Після отримання результатів дослідження проводиться медико-генетичне консультування подружжя та вирішується питання: чи є сенс пролонгувати вагітність, чи можливе лікування дитини з виявленою патологією після народження або внутрішньоутробно та як попередити відхилення від нормального розвитку плода у наступній вагітності.

Методи пренатальної діагностики

Усі методи пренатальної діагностики поділяються на 2 групи. До першої відноситься малоінвазивна або неінвазивна пренатальна діагностика(пренатальний скринінг), що включає:

  • ультразвукове дослідження;
  • дослідження родоводу батьків;
  • проведення генетичного дослідження подружжя;
  • УЗД з доплерометрією (оцінка кровотоку в системі мати-плацента плід) за показаннями;
  • кардіотографія (проводиться з 32 тижнів, за показаннями з 28 тижнів);
  • кров на вміст сироваткових маркерів («на каліцтво плода»).

До другої групи належать інвазивні методи, які мають на увазі хірургічне проникнення в порожнину матки:

  • біопсія хоріону;
  • плацентоцентез;
  • кордоцентез;
  • амніоцентез;
  • біопсія тканин плода.

Неінвазивна пренатальна діагностика

Пренатальний скринінг (відсів або сортування) проводиться в обов'язковому порядку серед усіх вагітних та включає 2 головні дослідження, які дозволяють виявити грубі вади розвитку та маркери патології плода.


Ультразвукове дослідження

Ультразвукове дослідження є абсолютно безпечним методом і повинно проводитися під час вагітності як мінімум 3 рази та у визначені терміни: у 10 – 14 тижнів, у 22 – 24 тижні та у 32 – 34 тижні. Відхилення від рекомендованих термінів значно знижує відсоток виявлення патології. Так, при першому УЗД певні ознаки, що свідчать про грубу патологію, до 10-го тижня ще не з'явилися, а після 14-го тижня вже зникли. Але навіть під час проведення другого УЗД не завжди можливо виявити патологію та вади розвитку (наприклад, дрібні дефекти у перегородках серця). Тому УЗД обов'язково (у разі) доповнюється дослідженням крові на маркери плода.

Методика проведення УЗД:

  • Трансабдомінальне дослідження
    Проводиться за допомогою трансабдомінального датчика, що випромінює ультразвукові хвилі. Датчик водиться по поверхні передньої черевної стінки, а хвилі, що передаються їм, відбиваються від тканин майбутнього малюка та обробляються комп'ютером. Після цього на моніторі формується сонограма – зображення, яке описується лікарем. Трансабдомінальне дослідження краще виконувати у другому – третьому триместрах.
  • Трансвагінальне дослідження
    Переважно проводити у ранніх термінах гестації. Вагінальний датчик, поміщений у презерватив, вводиться у піхву.

Що дозволяє виявити УЗД:

  • локалізацію ембріона (маткова або позаматкова вагітність);
  • кількість плодів;
  • термін вагітності на тижнях;
  • затримку розвитку плода;
  • стать дитини;
  • локалізацію плаценти (передлежання, низьку плацентацію);
  • стан плаценти (інфаркт, кальцинати, ступінь зрілості);
  • кількість амніотичної рідини (багато-або маловоддя);
  • стан пуповини, кількість судин у ній, вузла пуповини;
  • тонус міометрія (гіпертонус при загрозі переривання або передчасних пологах);
  • серцебиття плода та його характер (брадикардію, тахікардію);
  • порушений кровотік у плацентарних судинах;
  • аномалії розвитку плода (насамперед вади нервової трубки, серця та нирок, патологію печінки та кишечника, стан кінцівок та лицьового відділу черепа);
  • визначення ранніх специфічних симптомів синдрому Дауна (до 12 тижнів) – ширина шийно-комірового простору;
  • становище (поздовжнє, поперечне, косо) та передлежання (головне, тазове, лицьове) плода.

    • Крім того, УЗД дозволяє діагностувати занос міхура і анембріонію (відсутність зародка).


Біохімічний скринінг

Для проведення біохімічного скринінгу досліджується венозна кров вагітної, взята у терміни 15 – 20 тижнів (оптимально 16 – 18). Перший етап скринінгу – «подвійний тест» проводиться у 9 – 13 тижнів, у цей термін визначаються плацентарні білки РРАР-Р і ХГЧ, у Росії проводиться рідко. Другий етап біохімічного скринінгу здійснюється у другому триместрі вагітності та визначається вміст альфа-фетопротеїну (АФП), хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ) та вільного естріолу. У Російській Федерації досліджується лише перші 2 маркери.

Що дозволяє виявити біохімічний скринінг:

  • синдром Дауна чи трисомію;
  • аномалії розвитку головного та спинного мозку (відсутність головного мозку – аненцефалію, грижі головного та спинного мозку);
  • хромосомні аномалії.

До переваг біохімічного скринінгу можна віднести:

  • висока ефективність (виявлення синдрому Дауна та вад нервової трубки досягає 70%);
  • рання діагностика патології плода (15 - 22 тижні), коли вагітність ще можна перервати;
  • відсутність ризику плоду.

З недоліків варто відзначити вплив різних факторів (багатоплідна вагітність, ускладнення гестації, захворювання органів статевої сфери жінки та інші) на достовірність результатів. Через дослідження біохімічних маркерів може показати хибнонегативний або хибнопозитивний результат.

У підозрілих випадках відхилень від норми біохімічних маркерів призначається УЗД вищого рівня (у перинатальному центрі або в обласній/республіканській лікарні) та проведення інвазивної допологової діагностики.


Інвазивна пренатальна діагностика Допологова інвазивна діагностика надає 100% гарантію результату (виявлення спадкових захворювань, вад розвитку та хромосомних аберацій), до того ж відрізняється швидким отриманням результатів дослідження. Також до плюсів інвазивної діагностики відноситься виявлення патології в малих термінах вагітності (до 14 тижнів), а батькам надається вибір: або провести аборт або пролонгувати вагітність. У разі збереження ембріона у лікарів є достатньо часу для проведення корекції вад розвитку та лікування захворювань плода внутрішньоутробно.

Показання до проведення інвазивної пренатальної діагностики

Враховуючи впровадження в порожнину матки під час проведення інвазивних методів, вони виконуються за суворими показаннями:

  • вік жінки (всім матерям віком від 35 років, оскільки з віком зростає ризик хромосомних аномалій плода);
  • близькоспоріднений шлюб;
  • обтяжений анамнез: викидні на ранніх термінах, народження дитини з хромосомною аномалією;
  • хромосомна патологія в одного з майбутніх батьків;
  • необхідність визначення батьківства;
  • відхилення від норми в крові сироваткових маркерів;
  • вплив на батьків мутагенних факторів (радіація, забруднена екологія, хімічні речовини, прийом ліків та інше);
  • в анамнезі народження дитини з вродженими вадами розвитку, відхиленням у розумовому розвитку або спадковими обмінними захворюваннями (фенілкетонурія);
  • відхилення від нормальних показників біохімічних маркерів;
  • Ультразвукові ознаки аномалій плода.

Методи інвазивної допологової діагностики


Біопсія хоріону
Метод полягає у огорожі та подальшому дослідженні клітин хоріону. Хоріон є зародковою оболонкою, яка у майбутньому перетворюється на плаценту. Виконується хоріонбіопсія в 10 - 11-тижневому терміні гестації двома способами:
  • Трансцервікальний спосіб
    Відсмоктування невеликої кількості тканини хоріону шприцом через цервікальний катетер (встановлений у цервікальному каналі).
  • Трансабдомінальний спосіб
    Проводиться пункція матки через передню черевну стінку шприцом з довгою голкою та проводиться забір хоріональної тканини.

Хоріонбіопсію проводять під контролем ультразвукового дослідження. Як правило, виконується під місцевою анестезією. Результати аналізу готові вже за 3 – 4 діб. До плюсів методу можна віднести його швидкість отримання результатів, що дає можливість перервати вагітність у безпечному терміні, виявлення генних та хромосомних захворювань, підтвердження батьківства та встановлення статі ембріона.

Плацентоцентез
Метод аналогічний біопсії хоріону, так само проводиться забір клітин плаценти, але вже в пізніших термінах (другий триместр вагітності). Також можливе одержання клітин плаценти при вході в матку через цервікальний канал або за допомогою проколу передньої черевної стінки. На відміну від біопсії хоріону культивування клітин, отриманих плацентоцентезом, може виявитися не показовим, що потребує повторення процедури.

Проведення амніоцентезу значно збільшує ризик можливих ускладнень вагітності через великі терміни та здійснюється лише в умовах стаціонару з наступною (мінімум на 3 дні) госпіталізацією.


Амніоцентез
Метод полягає у заборі навколоплідних вод шляхом проколу передньої черевної стінки, матки та амніону. Досліджується амніотична рідина на вміст гормонів, ферментів та амінокислот, від яких залежить зростання плоду. Разом з амніотичною рідиною досліджує злущені клітини епітелію шкіри плода та сечовивідних шляхів. Дослідження проводиться на 16 – 18 тижні. Метод високоінформативний та його ефективність досягає 99%. До недоліків належить тривалість проведення аналізу (від 2 тижнів до 1,5 місяців). Дозволяє діагностувати генні та хромосомні абберації, визначити зрілість легких плоду, тяжкість резус-конфлікту, деякі аномалії розвитку плода та ступінь внутрішньоутробної гіпоксії.

Кордоцентез
Метод полягає у заборі крові плода з пуповини. Проводиться на 18 - 24 тижні і дозволяє виявити не тільки хромосомні та генні відхилення, але імунологічний та гормональний статус плода, визначити біохімічні показники крові та інше. Результати аналізу готуються 4 – 5 діб. Кордоцентез ефективності діагностики наближається до 100%.

Біопсія тканин плода

Проводиться у другому триместрі під обов'язковим контролем УЗД. Дослідження показано для визначення тяжких спадкових шкірних захворювань у майбутньої дитини – гіперкератозу та іхтіозу. При цих патологіях порушено процес зроговіння шкірних покривів, що веде до потовщення поверхневого шару, а шкіра виглядає як риб'яча луска.

Забір матеріалу роблять так само, як і при отриманні хоріональної або плацентарної тканини. Спеціальна довга голка, що вводиться в маткову порожнину, має щипчики, якими захоплюють і відокремлюють невеликий шматочок шкіри. Після цього матеріал посилається на дослідження, що включає три види:

  • Цитогенетичне дослідження
    Дозволяє визначити кількість хромосом, наявність додаткових або нестачу хромосом. Наприклад, при синдромі Дауна виявляється додаткова 21 хромосома, при синдромі Клайнфельтера в парі статевих хромосом у плода чоловічої статі зайві Х або У-хромосоми, при синдромі Тернера - нестача у дівчинки Х-хромосоми.
  • Молекулярно-генетичне дослідження
    Даний метод дозволяє виявити внутрішньохромосомні дефекти, тобто генні мутації, в результаті яких розвиваються деякі захворювання: гемофілія, фенілкетонурія, м'язова дистрофія Дюшенна та муковісцидоз.
  • Біохімічне дослідження
    Дозволяє оцінити зрілість легень та визначити її ступінь, діагностувати гіпоксію плода (метаболічний ацидоз), виявити резус-конфлікт та його тяжкість.

Недоліки інвазивної діагностики

Незважаючи на всі плюси та високу інформативність методів інвазивної допологової діагностики, вони мають і низку негативних моментів:

  • загроза переривання вагітності (для профілактики призначаються спазмолітики до проведення процедури та після неї, а також госпіталізація, тривалість якої залежить від методу, що застосовується);
  • переривання вагітності;
  • ризик внутрішньоутробного інфікування плода;
  • ризик збільшення тяжкості резус-конфлікту;
  • ризик допологового виливу вод при амніоцентезі;
  • ризик кровотечі у жінки;
  • ризик відшарування плаценти.

Протипоказання до інвазивної діагностики

Проведення інвазивної пренатальної діагностики не показано при наступних станах жінки:

  • загроза переривання вагітності;
  • кровотеча із статевих шляхів;
  • відшарування плаценти;
  • виражена спайкова хвороба малого тазу;
  • істміко-цервікальна недостатність;
  • аномалії розвитку матки;
  • гнійничкове ураження шкіри живота;
  • інфекційні захворювання матері;
  • запалення шийки матки та піхви;
  • вузли міоми великих розмірів.

Також протипоказанням є категорична відмова жінки від проведення інвазивної допологової діагностики.

Пренатальна діагностика – це сукупність методів, що використовуються виявлення патологій на етапі внутрішньоутробного розвитку. Вона дозволяє з високою ймовірністю визначати генетичні та інші порушення плоду. У разі підтвердження аномалії розвитку батьки приймають рішення про подальше виношування або переривання вагітності. Завдяки комплексному обстеженню, практично зі 100% впевненістю можна визначити батьківство дитини та її стать.

На сьогоднішній день допологовий скринінг представляє новий, але динамічно розвивається і дуже перспективний напрямок у медицині. Насамперед, воно показано вагітним, які входять до груп ризику.

Діагностика захворювань

Пренатальна діагностика хромосомних захворювань дозволяє встановити такі патології.

Синдром Дауна

Найбільш поширене хромосомне захворювання зустрічається в одного з восьми сотень новонароджених. Людина з цією патологією має додаткову 47 хромосому. Крім характерного зовнішнього вигляду, у дітей із синдромом Дауна часто діагностують косоокість, порушення слуху, тяжкі патології серцевої та шлункової систем, розумову відсталість.

Визначити наявність патології у плода можна щодо збільшення комірної зони, відсутності носової кісточки, при аномаліях деяких відділів кишечника та патологічних змінах в аналізі крові вагітної. Остаточний діагноз ставлять з огляду на сукупність результатів, отриманих при використанні прямих та непрямих методів пренатальної діагностики.

Синдром Шерешевського-Тернера

Генетичне захворювання, що виникає за відсутності або пошкодження однієї з Х-хромосом. Зустрічається лише у жіночої статі. Симптоми хвороби: затримка росту, коротка товста шия, вушні раковини аномальної форми та приглухуватість, затримка статевого дозрівання, недорозвинення молочних залоз, відсутність менструацій (). Інтелектуальний розвиток, як правило, не страждає. Дорослі жінки із синдромом Тернера безплідні.

Синдром Х-трісомії

Виникає лише у представниць жіночої статі. Захворювання розвивається внаслідок наявності у генотипі трьох Х-хромосом. Симптоми хвороби – глибока розумова відсталість, недорозвинення статевих органів, безпліддя.

Гемофілія

Спадкове захворювання, пов'язане з порушеннями згортання крові, яким хворіють переважно чоловіки. Носієм гена гемофілії є жінки, які передають захворювання своїм синам. Імовірність розвитку гемофілії зростає при родинних зв'язках батьків. Можливі кровотечі до суглобів та внутрішніх органів, які виникають внаслідок навіть незначної травми. Причина патології – мутація одного гена у Х-хромосомі.

Синдром Клайнфельтера

Патологія хромосомного походження, коли у чоловічому генотипі є додаткова жіноча хромосома. У хворих відзначають затримку фізичного та мовного розвитку, диспропорційну статуру, недорозвинення статевих органів, збільшення грудних залоз, мізерне зростання волосся на тілі. У хворих на синдром Клайнфельтера підвищений ризик захворіти на епілепсію, цукровий діабет, гіпертонію, шизофренію. У деяких пацієнтів відзначають помірну розумову відсталість, складнощі у встановленні контактів з іншими людьми, схильність до алкоголізму.

Пренатальна діагностика вроджених патологій визначає:

  1. Порушення у розвитку черепа та головного мозку.
  2. Гідроцефалію – порушення балансу між виробленням спинномозкової рідини та її засвоєнням, часто виникає через , внаслідок гіпоксії плода, перенесених інфекційних захворювань, куріння матері під час вагітності.
  3. Пороки серця. Пренатальний скринінг дозволяє з точністю встановити аномалії у розвитку серця та судин майбутньої дитини. З отриманих даних приймається рішення про необхідність хірургічного втручання у перші дні, котрий іноді години після народження.
  4. Відсутність нирок чи тяжкі порушення їх розвитку. Ця патологія діагностується на 13-17 тижні гестації. Серед можливих аномалій виділяють відсутність нирки, наявність третього органу, подвоєння нирки. Патологія супроводжується затримкою зростання та загального розвитку плода, маловоддям, порушеннями у формуванні плаценти. Переривання вагітності обумовлено за медичними показаннями, і за згодою з батьками має здійснюватися не пізніше ніж за 22 тижні. Високим є ризик і передчасних пологів.
  5. Аномалії у формуванні кінцівок.

Методи допологової діагностики

Існують неінвазивні та інвазивні методи пренатального скринінгу.

Неінвазивна пренатальна діагностика

Не становить жодної небезпеки як для жінки, так і для її майбутньої дитини. При її проведенні не проводяться хірургічні маніпуляції, які б травмувати плід. Такі методи показані всім вагітним незалежно від віку, стану здоров'я або наявності спадкових захворювань.

Дані (непрямі методи) обстеження включають ультразвукову діагностику () та дослідження сироватки крові вагітної.

Ультразвукове дослідження

УЗД у пренатальній діагностиці входить у розряд планових та обов'язкових процедур у вагітних. Відмова від цього обстеження немає сенсу: процедура безпечна, безболісна і може визначити, наскільки успішно розвивається плід, і чи є ризик наявності патологій.

УЗД у першому триместрі дозволяє максимально точно встановити термін вагітності, кількість плодів, підтвердити ступінь життєздатності ембріона, виключити наявність міхура занесення. виробляють у 6-7 тижнів. Якщо у жінки були мимовільні аборти, встановлюють, наскільки щільно ембріон закріпився в матці і чи загрози повторного викидня.

УЗД у другому триместрі, проведене на 11-13 тижні, може встановити стать дитини, наявність вад серця, нирок, кінцівок та інших органів, виміряти комірцеву зону, визначити наявність міоми або інших новоутворень, які перешкоджають нормальному кровопостачанню плаценти.

УЗ-діагностика на терміні 22-26 тижнів дозволяє побачити аномалії, які не виявлені раніше, встановити положення плода в матці, виявити затримку внутрішньоутробного розвитку, діагностувати маловоддя або .

Скринінг сироваткових факторів

Виробляють на підставі дослідження проб крові, взятих із вени вагітної жінки. Зазвичай дослідження проводять у період з 16-го по 20-й тиждень, в окремих випадках допускається робити аналіз терміном до 22-го тижня.

Цей скринінг ще називають «потрійним тестом», оскільки він надає інформацію про три речовини: альфа-фетопротеїн, хоріонічний гонадотропін і некон'югований естріол.

Проведення скринінгу з точністю до 80% встановлює аномалії плода, зокрема синдром Дауна та закриття нервової трубки.

На термін 11-13 тижнів виявляють деякі інші патології розвитку, такі як синдроми Патау та Едвардса. Друге з перелічених захворювань за своєю частотою поступається лише синдрому Дауна.

При синдромі Едвардса діагностується дуже висока смертність на першому році життя (90% випадків). До дорослого віку такі діти доживають дуже рідко. До вроджених вад, характерних при даній патології, відносяться: низька маса тіла (близько 2 кг у доношеної дитини), серцево-судинна недостатність, кишкова непрохідність, глибока розумова відсталість.

Діагностика синдрому Едвардса на ранніх термінах вагітності нереальна, але на УЗД, проведеному на 12-му тижні, вже можна виявити наявність грижі черевної порожнини та кіст судинних сплетень. Прогноз для виживання таких пацієнтів є несприятливим.

Інвазивні (прямі методи)

Інвазивні методи пренатального скринінгу – отримання зразків клітин та тканин ембріона, плаценти та плодових оболонок з метою їх вивчення.

Це такі методи, як:

  • біопсія ворсин хоріону;
  • біопсія тканин плода;
  • Фетоскопія.

Розглянемо докладніше, коли і як проводяться ці процедури.

Амніоцентез

Паркан навколоплідних вод для дослідження їх хімічного складу. Даний аналіз дозволяє встановити ступінь зрілості плода, виявити нестачу постачання його киснем (), визначити резус-конфлікт плода та матері. Процедуру показано до проведення на 15-16 тижні.

Забір амніотичної рідини при амніоцентезі

Ця пренатальна діагностика встановлює понад 60 видів спадкових хвороб, які можуть передаватися дитині від батьків. Ризик переривання вагітності при проходженні процедури невеликий і становить трохи більше 1 %.

Біпсія хоріону

Оптимальний термін проведення дослідження – період у першому триместрі, до 12 тижня. Процедура полягає в наступному: за допомогою катетера, що вводиться в шийку матки, забирають зразки матеріалів хоріонових тканин. Маніпуляцію проводять під місцевою анестезією, тому вона безболісна або приносить незначний дискомфорт.

Після обробки та знаходження в інкубаторі проводять аналіз хромосом на наявність генетичних аномалій. Багато жінок побоюються біопсії, вважаючи, що процедура може призвести до травми плода та викидня. Такий ризик справді існує, але він не перевищує 1%.

У ряді випадків після проведення біопсії можуть відзначатися невеликі болі в животі та нозі та незначна кровотеча. Ці явища не свідчать про відхилення від норми та не надають негативного впливу на розвиток плода.

Метод пренатальної діагностики - біопсія хоріону

Біопсія хоріону дозволяє виявити багато порушень, серед них муковісцидоз. Це важке захворювання, у якому порушується вироблення специфічного білка, що переносить жири. Наявність патології призводить до порушення процесу травлення, зниження імунітету, частих запалень легень. Хвороба невиліковна, але своєчасна постановка діагнозу дозволяє забезпечити умови, що дозволяють пацієнтам із цією патологією дожити до дорослого віку.

Біопсія тканин плода

Діагностична процедура здійснюється у другому триместрі вагітності та контролюється УЗД. Її суть полягає у заборі зразків шкіри плода з метою виключення тяжких захворювань шкірних покривів, що передаються у спадок.

Даний метод пренатальної діагностики встановлює ризик таких вад розвитку плода, як іхтіоз, альбінізм, гіперкератоз.

Іхтіоз - рідкісне генетичне захворювання, при якому відбувається деформація шкірних покривів, що набувають вигляду схожого з риб'ячою лускою. Симптоми хвороби: ороговілість, лущення та підвищена сухість шкіри, наявність на ній дрібних лусочок та висипань, деформація нігтьових пластин. Існує кілька різновидів цієї патології.

За наявності іхтіозу, що розвивається внутрішньоутробно, нерідкі випадки викиднів або народження мертвої дитини. Якщо дитина виживає, тривалість її життя становить трохи більше тижня. При виявленні захворювання на етапі внутрішньоутробного розвитку батькам рекомендують перервати вагітність через нежиттєздатність плода.

Кордоцентез

Це метод, що аналізує забір крові, отриманий із пуповини плода. Термін проведення процедури – період після 20 тижнів, найкращим часом є 22-25 тижнів.

Забір крові з пуповини плоду (кордоцентез)

Маніпуляцію проводять за суворими показаннями, коли інші інвазивні методи неможливі до застосування через великий термін:

  • вік матері старше 35 років;
  • негативні наслідки біохімічного аналізу крові;
  • висока ймовірність ;
  • наявність спадкового захворювання в одного з батьків.

Кордоцентез не виробляється, якщо у жінки діагностовано загрозу переривання вагітності, за наявності міоми, кровотечі, у період загострення інфекційних та хронічних захворювань.

Дослідження пуповинної крові дозволяє визначити такі аномалії, як синдроми Дауна, Едвардса, Клайнфельтера. Крім генетичних захворювань, можна діагностувати дистрофію Дюшшена, муковісцидоз, гемолітичну хворобу плода, спричинену резус-конфліктом. На сьогоднішній день за допомогою цього дослідження можна визначити наявність понад 6000 захворювань.

Фетоскопія

Огляд плоду за допомогою введеного зонда. Візуальне обстеження стану дитини проводиться на 18-19 тижні гестації. Фетоскопія можна застосовувати виключно за медичними показниками, оскільки при введенні ендоскопа ризик викидня становить 7-8 %.

Серед інших інвазивних методів слід виділити плацентобіопсію (взяття на аналіз зразків плаценти) та дослідження сечі плода (для визначення тяжкості патології нирок).

Показання для пренатальної діагностики

У яких випадках рекомендується пройти обстеження на виявлення можливих патологій плода та наскільки це безпечно? Методи пренатальної діагностики рекомендовані далеко не всім майбутнім матерям. Оскільки застосування інвазивних методів пов'язане з певною часткою ризику для дитини, їх призначають лише за суворими медичними показаннями.

До них відносяться:

  • зрілий вік батьків (мати старше 35 років, батько старше 45 років);
  • підозра на вади або порушення у розвитку, виявлені на УЗД;
  • наявність у сім'ї старшої дитини з хромосомними аномаліями;
  • перенесені інфекційні захворювання на ранньому терміні вагітності ( , );
  • жінкам носіям спадкових захворювань (гемофілія);
  • у разі виявлення відхилень від норми біохімічних маркерів;
  • факт опромінення одного з батьків незадовго до настання вагітності

Не всі перерахованих чинників обов'язково ведуть до порушень розвитку плода. Так, якщо в сім'ї є старша дитина із синдромом Дауна, ймовірність народження другого малюка з таким самим діагнозом невелика. Але більшість батьків вважають за краще перестрахуватися і переконатися, що у дитини відсутні вади розвитку.

Як правило, пройти обстеження пропонують віковим батькам, хоча діти із синдромом Дауна часто народжуються і у жінок молодшого віку.

Принципи пренатальної діагностики

Результати пренатального скринінгу відрізняються високим рівнем надійності та достовірності. Вони можуть як спростувати побоювання наявності патології, так і підготувати батьків до народження хворої дитини.

Проведення діагностичних процедур має відбуватися з урахуванням основних етичних принципів:

  1. Доступність. Пройти дослідження мають усі жінки, які мають для цього медичні показання. Відсутність фінансів не повинна стати на заваді проведенню процедури.
  2. Добровільність. Лікарі зобов'язані пояснити вагітній жінці та її чоловікові необхідність проходження дослідження та ступінь ризику народження хворої дитини. Проте, всі призначення мають рекомендаційний характер, остаточне рішення про необхідність їх проходження приймає подружжя.
  3. Забезпечення сім'ї повної інформації про стан плоду. Батьки повинні мати повне уявлення про характер захворювання їх майбутньої дитини, особливості її розвитку, методи лікування та подальший прогноз.
  4. Процедури пренатальної діагностики здійснюються насамперед жінкам, які мають для цього медичні показники. Багато вразливих жінок з підвищеним рівнем тривожності, які не входять до групи ризику, також можуть пройти дані дослідження, але з повним інформуванням їх можливих наслідків.
  5. Рішення про переривання вагітності приймається виключно жінкою та членами її сім'ї. Якийсь тиск або залякування з боку медиків неприпустимий!
  6. Якщо сім'я приймає рішення не переривати вагітність, лікар повинен ознайомити батьків з особливостями догляду за майбутньою дитиною та морально підготувати подружжя до їхнього майбутнього життя з малюком.

Рішення про необхідність діагностичних процедур приймається спільно акушером-гінекологом, генетиком, неонатологом, дитячим хірургом, враховуючи при цьому побажання батьків.

Прочитавши статтю про інвазивні методи діагностики при вагітності, Ви дізнаєтеся:

  • 1

    Інвазивні методи діагностики, показання та протипоказання

  • 2

    Методи інвазивної діагностики

  • 3

    Хоріонбіопсія

  • 4

    Плацентоцентез

  • 5

    Амніоцентез

  • 6

    Кордоцентез

  • 7

    Фетоскопія

Інвазивні методи діагностики - це група досліджень, що дозволяють отримувати для аналізу біологічний матеріал плодового походження (навкоплодна рідина, ворсини хоріону або плаценти, ділянки шкіри та кров плода). Метою проведення такої діагностики є виявлення вад розвитку плода, діагностика хромосомних (аномалії кількості та структури хромосом) та моногенних (зміна структури гена) хвороб.

Вибір методу здійснюється спільно генетиком та акушер-гінекологом з урахуванням терміну вагітності та конкретної патології. Ці методи є небезпечними щодо можливих ускладнень, тому їх призначають лише за наявності відповідних показань.

Показання

  1. Вік жінки старше 35 років (синдром Дауна виявляється приблизно в одному випадку з 700 пологів у популяції в цілому, у жінок старше 35 років - приблизно в одному випадку з 50-150 пологів, така ж ситуація характерна і для інших хромосомних хвороб).
  2. Наявність в анамнезі у попередньої дитини (дітей) хвороби Дауна або інших хромосомних хвороб або множинних вроджених вад розвитку.
  3. Ультразвукові маркери хромосомних хвороб плоду.
  4. Високий ризик народження дитини із хромосомною патологією за результатами біохімічного скринінгу.
  5. Наявність в одного з подружжя хромосомної перебудови, спадкового захворювання або пороку розвитку.
  6. Кровноспоріднений шлюб.
  7. Наявність в анамнезі мимовільних викиднів, мертвонароджень, первинної аменореї, первинної безплідності у подружжя.
  8. Несприятливий вплив факторів довкілля у ранні терміни вагітності (радіоактивне опромінення, вдихання пароподібних отрут тощо).
  9. Прийом ембріотоксичних препаратів на ранніх термінах вагітності.
  10. Рентгенологічне дослідження ранніх термінах вагітності.
  11. Групова або резус-несумісність матері та плода.
Протипоказання

Протипоказання до проведення інвазивних досліджень є відносними, тобто навіть за наявності протипоказань може виникнути можливість і необхідність проведення дослідження. Наприклад, одним з основних протипоказань є загроза переривання вагітності, але причиною загрози можуть бути вади розвитку плода, і дослідження необхідно визначити подальшу тактику ведення вагітності, але дослідження проводять на тлі відповідної терапії.

Також протипоказаннями є вади розвитку матки, висока температура, активні інфекційні захворювання, вузли міоми та розташування плаценти на шляху введення голки.

Методи інвазивної діагностики призначаються лише в тому випадку, якщо ризик тяжкого захворювання у плода перевищує ризик розвитку ускладнень від такої діагностики. У будь-якому випадку рішення про проведення дослідження приймає сім'я на підставі інформації, яку надав лікар, вагітна жінка має право відмовитися від проведення призначеного дослідження.

Методи інвазивної діагностики

Проведення інвазивної діагностики можливе у будь-якому з триместрів вагітності. У першому триместрі, як правило, проводять біопсію ворсин хоріону (хоріонбіопсію), як правило, даний метод дослідження проводиться у терміні 8 – 12 тижнів вагітності. Також у першому триместрі можливе проведення амніоцентезу, але оскільки великий ризик переривання вагітності найчастіше це дослідження проводиться у другому триместрі.

У другому триместрі вагітності проводяться:

  1. Амніоцентез- це операція, за допомогою якої отримують для дослідження навколоплідні води, як правило, проводиться на терміні 17-22 тижні вагітності, але іноді дослідження проводять до 34 тижнів.
  2. Амніоскопія- це метод візуального огляду нижнього полюса плодового яйця за допомогою тонкого ендоскопа, можливе проведення даного дослідження з 17 тижнів вагітності та до пологів.
  3. Кордоцентез- це взяття на дослідження крові плода з пуповини для діагностики спадкових хвороб крові, внутрішньоутробної інфекції, і навіть лікування гемолітичної хвороби плода, проводиться з 18 тижнів вагітності.
  4. Плацентоцентез- це процедура взяття на аналіз клітин плаценти для діагностики хромосомних захворювань, це дослідження проводять на терміні 14 - 22 тижні вагітності.
  5. Фетоскопія- це огляд плода в матці для виявлення вроджених аномалій розвитку, а також вивчення спадкових та вроджених каліцтв дослідженням крові плода, шкіри та амніотичної рідини, як правило, проводять на терміні 18 – 24 тижні вагітності.
У третьому триместрі вагітності, як правило, інвазивні методи діагностики не використовують у зв'язку з високим ризиком передчасних пологів, але іноді, за наявності суворих показань, можливе проведення амніоскопії, амніоцентезу та кордоцентезу до пологів.

Залежно від місця розташування плаценти розрізняють такі види доступу: трансабдомінальний (введення інструменту через передню черевну стінку), трансцервікальний (в порожнину матки проникають через канал шийки матки), трансвагінальний (проколюють переднє або заднє склепіння піхви). Хоріонбіопсія

Хоріон- Це орган плода, з якого потім утворюється плацента, його клітини ідентичні клітинам плода.

Хоріонбіопсія- це взяття кількох ворсинок з хоріону плода під ультразвуковим контролем із наступним підрахунком кількості хромосом у його клітинах. Якщо кількість та структура хромосом у клітинах хоріону нормальні, то хромосомні хвороби у плода виключаються з ймовірністю понад 99%.

Перевагами цього методу є термін проведення – до 12 тижнів, у разі потреби переривання вагітності здійснюється на ранніх термінах вагітності, що є найбільш безпечним для організму жінки. При проведенні хоріонбіопсії можна виявити близько 100 спадкових захворювань та патологій, у тому числі муковісцидоз, гемофілію, синдроми Дауна, Едварса, Тернера, Клайнфельтера тощо.

Тонкою голкою через передню черевну стінку робиться укол, голка проходить у хоріон і до неї потрапляє кілька ворсинок хоріону. Процедура проводиться в амбулаторних умовах, використовуються одноразові рукавички та стерильні голки, тому ризик інфікування під час процедури є дуже малим, не більше 0,3%.

При проведенні хоріонбіопсії існує ризик переривання вагітності, але за дотримання всіх правил проведення процедури цей ризик не перевищує 1%. Також існує ризик несприятливого перебігу вагітності при резус-конфлікті (можливе стимулювання вироблення антитіл), ризик кровотечі.

При проведенні біопсії хоріону є ризик хибнопозитивних або хибнонегативних результатів, що пояснюється явищем "плацентарного мозаїцизму" - неідентичною геному клітин ембріона та хоріону.

Хоріонбіопсія може виконуватися до 14 тижнів вагітності, після цього терміну дома хоріона утворюється плацента і тоді проводиться вже плацентоцентез (біопсія плаценти).

Плацентоцентез

Плацентоцентез - це процедура, при якій отримують клітини плаценти для вивчення їхньої хромосомної та генетичної структури. Плацентоцентез аналогічний біопсії хоріону, тому що плацента - це те, у що згодом розвивається хоріон, проте проводиться в пізніші терміни (14-20 тижнів вагітності).

Під контролем апарату УЗД довгою голкою робиться прокол в ділянці живота вагітною, ця спеціальна голка вводиться в плаценту, в результаті в ній залишається стовпчик клітин плаценти, які надалі будуть досліджені.

Головна мета плацентоцентезу – отримання плодового матеріалу для виявлення хромосомних та генних захворювань у плода. У разі виявлення патології можливе переривання вагітності за медичними показаннями.

Ускладнення при плацентобіопсії аналогічні таким при хоріонбіопсії. Плацентобіопсія призводить до передчасного переривання вагітності в 1-3% випадків, це відбувається через рефлекторне скорочення стінок матки.

Амніоцентез

Амніоцентез- це пункція навколоплідного міхура із забором невеликої кількості навколоплідних вод. Цей метод дає можливість визначення більшої кількості показників. Крім генних та хромосомних хвороб, можливе визначення біохімічних показників, за якими можна судити про можливі порушення обміну речовин, наявність тих чи інших захворювань. Наприклад, за допомогою амніоцентезу визначають ступінь зрілості легень плода, наявність гіпоксії, резус-конфлікт.

Під контролем УЗД в порожнину матки через передню черевну стінку вводиться шприц, який набирають матеріал обсягом 20-30 мл. Крім самої навколоплідної рідини, у шприц також потрапляє і невелика кількість клітин плода (згущений епітелій), які також піддаються дослідженню. Результат аналізу, як правило, готовий через 2-3 тижні.

Можливі ускладнення амніоцентезу: переривання вагітності, підтікання навколоплідних вод, інфекційні ускладнення, кров'янисті виділення зі статевих шляхів, обтяження перебігу резус-конфлікту, але ймовірність ускладнень при цьому дослідженні менша, ніж при проведенні біопсії хоріону.

Кордоцентез

Кордоцентез – це пункція судин пуповини. Забір матеріалу проводиться шляхом проколу передньої черевної стінки під контролем УЗД та отримання пуповинної крові. Дослідження може проводитись після 18 тижня вагітності. Кордоцентез дозволяє виконати практично всі аналізи, які можна зробити із звичайного аналізу крові (гормональне обстеження, біохімічні показники, інфекції, імунологічні стани тощо), а також, як і всі інші методи інвазивної діагностики, допомагає виявити генні та хромосомні хвороби. Але цей метод використовують не лише як діагностичну процедуру, але і як лікувальну (введення лікарських засобів, внутрішньоутробне переливання крові плоду, наприклад, при тяжкому резус-конфлікті). За допомогою амніоцентезу та кордоцентезу можна проводити діагностику інфекцій.

Ускладненням кордоцентезу може стати переривання вагітності. Зазвичай, аналіз виконується 4-5 днів.

Фетоскопія

Фетоскопія- це метод дослідження плода, який дозволяє провести безпосередній огляд плода через тонкий ендоскоп та отримати для аналізу кров чи шматочки шкіри. Застосовується цей метод як останній етап генетичного обстеження при підозрі на вроджені вади розвитку та спадкові захворювання шкіри. Як правило, дослідження проводять у 18 – 24 тижні вагітності, після застосування інших інвазивних методів діагностики спадкових захворювань плода.

Фетоскопія проводиться під обов'язковим контролем УЗД і лише за умов стаціонару. На шкірі передньої поверхні живота і стінці матки робиться надріз і в порожнину матки вводиться спеціальний прилад - фетоскоп, який дозволяє оглянути плід на наявність грубих вад розвитку, а за допомогою спеціальних щипців можна взяти шматочок шкіри плода для дослідження, при необхідності виробляють забір крові тонкою порожниною. голкою з артерії пуповини, як із кордоцентезе.

Можливі ускладнення: переривання вагітності (у 5 – 10% випадків, тому цей метод застосовується дуже рідко), кровотеча, гематоми на шкірі плода, інфікування плода.

Якщо у вас є питання лікаря, ви можете поставити його прямо зараз. Найкращі фахівці нашого сайту готові надати професійну консультацію.

Залишайте коментарі до статті, ми відповімо на ваші запитання.