УЗІ вагітних 2 скринінг. Біохімічні лабораторні дослідження. Дефект нервової трубки

У наш час лікарі спрямовують кожну вагітну жінку на ультразвукове дослідження. Стандарт має на увазі три ультразвукові обстеження незалежно від наявності скарг, навіть якщо плід оцінюється як здоровий. Так звані перинатальні скринінги включають, окрім ультразвуку, біохімічний аналіз крові майбутньої матері. Навіщо потрібен скринінг 2 триместру і які норми по УЗД, на якому терміні він виконується і для чого - про це та інше розповімо у цій статті.

Скринінгове УЗД зазвичай виконується 3 рази, оскільки прийнято розділяти термін гестації на 3 триместри.

Кому і для чого потрібний другий скринінг?

2 скринінг УЗД у нашій країні призначають кожній вагітній жінці незалежно від наявності скарг. Але особливо уважно слід ставитися до дослідження вагітним із груп ризику.

• першвагітні старше 35 років;
• особи, які перебувають у близькоспорідненому шлюбі;
• вагітні з обтяженим акушерсько-гінекологічним анамнезом;
• які страждають на алкоголізм і наркоманію батьки.

Але й усім іншим майбутнім матерям слід ставитись відповідально, щоб не пропустити виникнення загрозливої ​​вагітності патології на ранньому етапі. Відповідність результату скринінгу та норми УЗД дозволить жінці почуватися спокійно, розуміючи, що з нею та дитиною все гаразд.

Які показники оцінює скринінг 2 триместру?

Під час УЗД другого триместру лікар-сонолог обов'язково зверне увагу на відповідність розмірів плода (фетометричних показників) терміну гестації. Є також ряд особливих ознак-маркерів, якими прийнято судити про наявність аномалій і пороків у дитини.

Спеціаліст також оцінює:

• порушення формування кісток черепа (носова кістка, кістки твердого піднебіння);
• розмір та будова легень, їх зрілість;
• стан внутрішніх органів (наприклад, формування порожнин серця та кровотік у них);
• наявність всіх пальців на руках і ногах (зміна їхньої кількості говорить про внутрішні порушення).

Значення в межах норми УЗД плода не дозволяють лікарю закінчити дослідження. Додатково необхідно оцінити стан репродуктивної системи матері, так як це дуже відбивається на перебігу вагітності. Ступінь зрілості плаценти, стан матки та яєчників та кількість навколоплідних вод – важливі значення, що оцінюються у кожному з 3 триместрів вагітності.

Розшифровка укладання УЗД

Після дослідження фахівець обов'язково видає жінці висновок. Але для необізнаної людини такі дані навряд чи інформативні. Традиційно сонолог не ставить діагноз, а спрямовує вагітну до дільничного гінеколога, який консультує пацієнтку з усіх питань.

Якщо майбутній матері доводиться чекати на консультації лікаря кілька днів, вона неодмінно поцікавиться відповідністю нормі заздалегідь. Слід пам'ятати, що лікар завжди судить про патологію лише за сукупністю показників фетометрії, і майже ніколи не насторожує якесь одне значення.

Кожна дитина індивідуальна навіть до появи світ. І якщо майбутня мама має справді серйозні причини для побоювань, то фахівець УЗД про це їй повідомить негайно. Все ж таки розповімо про основні показники другого скринінгу та їх значення в нормі.

Довжина тіла та вага плода

На початку другого триместру ембріон дуже активно зростає, і важко судити про нормативи. У середньому довжина плода наростає від 10 до 16 см і двадцятого тижня вагітності. Тут важливо враховувати не абсолютний показник у сантиметрах, а збільшення зростання тижнів.

Якщо спеціаліста щось насторожить, вагітній запропонують повторне дослідження через тиждень-два.

Фетометричні показники плода

Вага плода по УЗД можна визначити лише за допомогою спеціальних формул. Тому це значення може бути дуже неточним залежно від приладу, лікаря та пози дитини в утробі. При вазі близько 300 грам всі органи дитини повністю сформовані, або приблизно 450 грам народжений передчасно малюк може вижити. Це здається неймовірним!

Окружність живота та головки

Так само як і зростання дитини, ці важливі значення варіюються в широкому діапазоні і повинні відповідати терміну вагітності. Непоодинокі випадки, коли «відставання у розвитку» на практиці виявлялося невірно діагностованим терміном вагітності. Втім, широке застосування ультразвукової діагностики ранніх термінів знизило кількість таких помилок.

Результати вимірювання кола голови та живота плода та їх відповідність віковій нормі вказані в таблиці.

Норми кола живота та кола головки плода в міліметрах

Біпарієтальний (БПР) та лобно-потиличний (ЛЗР) розмір головки плода

Не дивно, що всю ультразвукову діагностику патологій під час вагітності побудовано на . Навряд чи хоч один орган людини можна порівняти за складністю та важливістю з головним мозком. Нормальні значення УЗД за цими показниками також представлені у таблиці.

Таблиця норм ЛЗР та БПР

Відхилення від референсних значень можуть говорити про формування серйозних каліцтв плода, таких як аненцефалія або водянка головного мозку. Але як правило, про такі захворювання судять за декількома.

Довжина кісток: гомілки, стегнової кістки, плечової та передпліччя

Деяке відхилення від зазначених у таблиці норм по тижнях вагітності допустиме, і може визначатися індивідуальними особливостями. Лікаря насторожить різке скорочення всієї кінцівки або різна довжина рук чи ніг в однієї дитини.

Ще один числовий показник, який обов'язково вносять на закінчення УЗД через важливість: амніотичний індекс (АІ). Цей індекс отримують шляхом вимірювання відстані від тіла плода до стінки матки у трьох точках, тому ймовірність помилки низька. Незважаючи на те, що можливі коливання цього індексу дуже широкі в межах від 70 до 300 мм, перевищення або низькі його показники можуть загрожувати розвитку вагітності та вимагають екстреного втручання лікарів.

Таблиця з показниками амніотичного індексу

Висновок

У наш час УЗД при вагітності є незамінним методом виявлення патологій у зовні здорових пацієнток. Його вирізняє абсолютна безболісність, широка доступність. Завдяки введенню трьох обов'язкових перинатальних скринінгів вдалося допомогти багатьом жінкам та врятувати чимало дітей. У статті докладно розказано, на якому терміні та з якою метою виконують скринінг другого триместру вагітності.

Розшифровка результатів процедур скринінгу 2 триместру допомагає виявити виникнення ризику народження немовляти з хромосомною хворобою, дефектом нервової трубки або іншою патологією.

Скринінг 2 триместру також є підходящим моментом для обстеження рівня гормонів плода, зокрема гормонів печінки та плаценти, за рахунок чого вдається отримати докладні дані щодо розвитку майбутнього малюка.

Перинатальний скринінг другого триместру – розшифровка цього незрозумілого для майбутніх мам найменування може бути простіше: проведення комплексного обстеження плода з можливістю виявлення патологій генетично і хромосомному рівні.

Призначають другий скринінг протягом другого триместру вагітності.

Але, незважаючи на те, що ідеальним періодом для його проходження є термін 16-18 тижнів, майбутні мами можуть проходити його, починаючи з 14-тижневого терміну вагітності по 20.

Складається цей вид комплексного обстеження обов'язково з УЗД (при необхідності з допплером) та потрійного біохімічного скринінг-тесту.

Скринінг 2 триместру вважається додатковим обстеженням. Якщо лікар, який веде вагітність, бачить, що стан майбутньої мами в нормі, другий скринінг може і не знадобитися.

У більшості випадків ця комплексна процедура проводиться на платній основі, але це не зменшує кількість бажаючих пройти 2 скринінги та отримати підтвердження того, що їх майбутня дитина здорова.

На першому етапі проводиться УЗД. Розшифровка його результатів дозволяє отримати інформацію про загальний стан майбутньої дитини та уточнити термін вагітності.

Якщо при проходженні УЗД лікар виявив у розвитку плода відхилення від норми, вагітної призначають УЗД з доплером.

Даний тип процедури дозволяє судити про проходження кровоносних судин. Таким методом досліджують матково-плацентарний кровообіг, кровообіг артерій пуповини, а також кровообіг головного мозку плода.

При цьому досвідчені фахівці стверджують, що для отримання точного діагнозу відхилення від норми вагітна має пройти УЗД з доплером двічі, вдруге – через два тижні та найкраще на іншому апараті.

Після проходження УЗД другого триместру, того ж дня, проводиться біохімічний аналіз крові.

Вагітна здає кров із вени для «потрійного тесту», отримані результати якого дозволяють визначити в крові рівень наступних речовин:

1. ХГЛ (хоріонічний гонадотропін) – гормон. Є тільки у вагітних жінок. Саме ХГЛ дозволяє дізнатися про настання вагітності із застосуванням домашнього експрес-тесту;
2. АФП (альфа-фетопротеїн) – білок. У необхідній кількості забезпечує захист немовля, що розвивається, від ризику виникнення загрози з боку материнського імунітету;
3. НЕ (вільний, незв'язаний або некон'югований естріол) – це стероїдний гормон. Основний естроген, що сприяє нормальному обміну речовин між двома організмами – мами та дитини.

Розшифровка результатів УЗД другого скринінгу

Оскільки звичайне ультразвукове обстеження другого триместру може поставити під сумнів нормальний розвиток плода, майбутній мамі призначають УЗД із доплером.

Процедура не вимагає особливої ​​підготовки, тому доплерометрія або доплерографія може бути пройдена в будь-який зручний час.

УЗД доплерометрія та доплерографія – обидві ці процедури дозволяють провести оцінку кровотоку.

Всі дані візуалізуються на екрані у вигляді графічного та колірного зображення кривих швидкостей, тільки при проведенні доплерографії запис реєструється на стрічці, що дозволяє після лікування проконтролювати зміну кровотоку в гіршу або кращу строну.

Розшифровка результатів УЗД другого триместру з доплером може мати такий характер:

• оцінку кровотоку маткових судин;
• оцінку артерій пуповини;
• оцінку середньої судини головного мозку плода

Оцінка стану маткових судин відбувається із застосуванням ІР (індексу резистентності).

Фахівець визначає стан кровотоку в правій та лівій артерії матки, при оцінці лише однієї з них результати виходять помилковими та далекими від норми, що може згодом серйозно нашкодити мамі та її малюкові.

Зазначений факт пояснюється тим, що при гестозі (токсикозі) кровотік порушується лише в одній артерії.

Із цього приводу існує така теорія: якщо кровообіг порушений у правій судині матки, значить, у майбутньої мами токсикоз може з'явитися у третьому триместрі вагітності.

Дуже часто пізній гестоз супроводжують негативні наслідки. На терміні 20 тижнів середній ІР маткових судин може дорівнювати 0,52; допустимий ІР становить 0,37 – 0,70.

Обстеження судин пуповини виконується за двох умов: перше – плід перебуває у спокійному стані; друге – серцевий ритм становить 120 – 160 уд./хв.

Цей факт обумовлений тим, що у разі відхилення результатів ЧСС від необхідних норм відбувається зниження або підвищення індексу резистентності в артеріях пуповини.

Пуповина має три основні кровоносні судини: 1 вена та 2 артерії. Мета УЗД – виявити можливу аномалію у вигляді 1 артерії та 1 вени.

В даному випадку плід відчуватиме дефіцит кисню та харчування, що негативно позначиться на зростанні та розвитку майбутньої дитини.

У конкретних випадках відбувається адаптація плода під подібні умови, у результаті народжуються здорові немовлята, але з невеликою вагою.

Якщо функціонує одна судина, в якій порушено кровообіг, на позитивний результат виношування та пологів сподіватися не варто.

Вагітною потрібно терміново пройти за направленням лікаря експертне ультразвукове обстеження та здати кров на хромосомні аномалії.

Патологія середньої артерії головного мозку змушує страждати майбутнього немовляти: визначається його погане самопочуття за рівнем зниження ПІ (пульсаційний індекс) у судинах мозку.

Якщо у дитини настає крововилив у череп, відбувається підвищення ІР в артеріях мозку. На 20 тижні вагітності середня норма ПІ у мозковій артерії становить 1,83; допустимий показник дорівнює 1,36 - 2,31.

Розшифровка результатів «потрійний скринінг-тест»

Отримуючи результати аналізу крові з вени, фахівці зіставляють їх із встановленими нормами поточного триместру, на підставі чого судять про перебіг вагітності, та стан здоров'я майбутньої дитини.

Норми ХГЛ другого скринінгу терміном:

• 16 тижнів: 10 000 – 58 000 нг/мл;
• 17-18 тижнів: 8000 - 57000 нг / мл;
• 19 тижнів: 7000 – 49000 нг/мл.

Незначні відхилення ХГЛ від норми при проходженні скринінгу другого триместру не мають діагностичної цінності.

Якщо біохімічний аналіз виявив підвищений рівень ХГЛ, цей факт може говорити про багатоплідну вагітність.

В даному випадку проведення «потрійного скринінгу тесту» взагалі не має сенсу, оскільки всі результати будуть завищені.

Також причина підвищення цього гормону в крові може зводитись до наявності хромосомної патології плода або цукрового діабету у вагітної.

Якщо біохімічний аналіз виявив знижений рівень ХГЛ у другому триместрі вагітності, це може бути симптомом хромосомної аномалії або вагітності, що завмерла.

Норми АФП (альфа-фетопротеїну) терміном:

• 12 – 14 тижнів: 15 – 60 од./мл;
• 15 – 19 тижнів: 15 – 95 од./мл;
• 20 тижнів: 27 – 125 од./мл.

Відхилення АФП від норми у вигляді зниження вироблення білка в шлунково-кишковому тракті та печінці плода дає привід припустити розвиток синдрому Дауна або Едвардса, а також неправильно зазначений термін вагітності.

Підвищений рівень АФП вважається ознакою патології розвитку нервової трубки, черепно-мозкової або пупкової грижі, некрозу печінки, що виник через вірусну інфекцію.

Норми НЕ (вільний естріол) терміном:

• 13-14 тижнів: 5,7 - 15 нг/мл;
• 15-16 тижнів: 5,4 - 21 нг/мл;
• 17-18 тижнів: 6,6 - 25 нг/мл;
• 19-20 тижнів: 7,5 - 28 нг/мл;

Якщо біохімічний скринінг-тест виявив відхилення НЕ від норми у вигляді підвищення його рівня в крові вагітної, це може бути симптомом багатоплідної вагітності, великого розміру плода або порушення роботи печінки.

Якщо біохімічний тест визначив зниження НЕ, тоді можлива причина у прийомі антибіотиків, інфікуванні плода, патології розвитку чи плацентарної недостатності.

Але навіть якщо біохімічний аналіз і покаже відхилення естріолу від необхідних результатів, не варто без додаткових досліджень сприймати цей факт як пряму вказівку на наявність патології у плода.

Тільки за сукупністю результатів та із застосуванням порівняння показників усіх аналізів у динаміці можна буде судити про наслідки.

Другий скринінг при вагітності проводять з метою виявлення вроджених вад та хромосомних патологій, які неможливо було виявити на 1 етапі обстеження у попередньому триместрі. До комплексу досліджень входять УЗД та біохімічний аналіз крові майбутньої мами. Скільки тижнів проходять скринінг у 2 триместрі? Як до нього підготуватись, як здавати і що він показує?

Особливості проведення другого скринінгу

Під час вагітності проводять 3 скринінги – по одному у кожному триместрі. Якщо показники крові у початковому триместрі вагітності були в нормі, 2 етап зазвичай складається лише з планового УЗД. Однак, якщо жінка входить до групи ризику, їй необхідно пройти другий за рахунком скринінг у повному обсязі. До цієї категорії вагітну відносять у випадках, якщо:

• були проблеми з виношуванням дитини у попередні вагітності;
• було перенесено тяжку інфекцію під час поточної вагітності;
• майбутні батьки мають кровну спорідненість;
• перший скринінг виявив високий ризик уроджених патологій;
• вік старше 35 років;
• є тривала загроза викидня;
• використовувалися медикаменти, заборонені під час гестації;
• у майбутніх матері та батька, їхніх старших дітей є вроджені захворювання чи вади розвитку;
• було виявлено новоутворення.

На якому терміні провадять?

Ця стаття розповідає про типові способи вирішення Ваших питань, але кожен випадок є унікальним! Якщо Ви хочете дізнатися у мене, як вирішити саме Вашу проблему – поставте своє питання. Це швидко та безкоштовно!

Ваше питання:

Ваше питання направлене експерту. Запам'ятайте цю сторінку у соцмережах, щоб слідкувати за відповідями експерта у коментарях:

Терміни проведення обстеження можуть змінюватись з 16 по 24 тиждень вагітності. Тут є деякі особливості. Результати аналізу крові вважаються найточнішими, якщо забір біоматеріалу було здійснено з 16 по 18 тиждень. Терміни проходження УЗД згідно з наказом МОЗ – з 18 по 21 тиждень. Найчастіше на практиці терміни проведення другого скринінгу – з 18 до 20 тижня. Точну дату дослідження визначає лікар, який веде вагітність.

Що дивляться?

За допомогою УЗД 2 триместру, яке частіше роблять терміном у 20 тижнів, оцінюють анатомічну будову плода на предмет аномалій розвитку та ознак спадкових захворювань. Визначається стан та обсяг амніотичної рідини, серцебиття плода, його рухливість. Дивляться параметри тіла малюка: довжину кісток верхніх та нижніх кінцівок, зріст, розміри головки та живота.

На УЗД визначають сформованість та розташування плаценти, кількість у ній судин. Лікар оцінює також стан матки, шийки та яєчників, тонус маткових стінок.

Фахівець перевіряє кількість пальців, розмір, будову та зрілість органів малюка. Оцінюється структура його лицьових кісток, носа та твердого піднебіння.

В рамках скринінгу за призначенням лікаря оцінюють такі показники крові, як альфа-фетопротеїн (АФП) та хоріонічний гонадотропін (ХГЛ). АФП – білок, що виробляється плодом. Він переносить необхідні сполуки всім органам і тканин малюка, захищає його від материнської імунної системи, нейтралізує естрогени. ХГЛ виробляється оболонками плода. Він стимулює синтез інших гормонів глюкокортикоїдів та прогестерону, підтримує функціонування плаценти.

Як проводиться дослідження?

Ультразвукове дослідження другого триместру не потребує особливої ​​підготовки, проте за день до процедури рекомендується утриматися від смаженої та жирної їжі, шоколаду, цитрусових, какао. Кров здають натще, тому призначати аналіз краще на ранковий час. За кілька годин до проходження дослідження рекомендується відмовитись і від води. Якщо вагітна приймає якісь медикаменти, за рішенням лікаря їх прийом може бути відкладений.

Для проведення УЗД майбутня мама лягає на кушетку та оголює живіт. Процедуру в 2 триместрі роблять трансабдомінально. На шкірні покриви наносять спеціальний гель, який є провідником між приладом і тілом. Датчик посилає звукові хвилі, що відбиваються від тканин та повертаються назад. Сигнали перетворюються та виводяться на екран монітора, де візуалізується зображення. Фахівець пересуває датчик по животу, робить необхідні виміри та фіксує отриману інформацію. Процедура займає від 15 до 25 хвилин, результат видається одразу.

Норми та розшифровка результатів

Таблиця. Друге планове УЗД, норми:

Термін вагітності	Окружність живота	Окружність головки	Лобно-потиличний розмір, мм	Біпарієтальний розмір (ширина головки), мм	Кістка передпліччя, мм	Стегнова кістка, мм	Плечова кістка, мм	Довжина гомілки, мм	Кістки носа	Амніотичний індекс
16	88–116	112–136	41–49	31–37	12–18	17–23	15–21	15–21	5,4–7,2	73–201
17	93–131	121–149	46–54	34–42	15–21	20–28	17–25	17–25		77–211
18	104–144	131–161	49–59	37–47	17–23	23–31	20–28	20–28	6,6–8,0	80–220
19	114–134	142–174	53–63	41–49	20–26	26–34	23–31	23–31		83–225
20	124-144	154–186	56–68	43–53	22–29	29–37	26–34	26–34	7,0–8,3	86–230
21	137–177	166–200	60–72	46–56	24–32	29–37	29–37	29–37		88–233

Таблиця. Другий скринінг, нормальні показники аналізу крові:

Другий скринінг допомагає виявити відхилення у показниках крові, які можуть говорити про порушення у перебігу вагітності та вади розвитку плода. Розшифровка проводиться лікарем, при виявленні підозрілих результатів повторюють тест. Якщо є бажання, можна складати скринінгове дослідження 2 рази поспіль – воно абсолютно безпечне.

Причинами підвищеного ХГЛ можуть бути: надмірна вага майбутньої матері, гестаційний цукровий діабет, штучне запліднення, багатоплідна вагітність. З боку плода відхилення може бути спричинене вадами та генетичними аномаліями. Показник знижений, якщо існує загроза невиношування та викидня, є плацентарна недостатність або затримка розвитку.

Підвищення альфа-фетопротеїну говорить про багатоплідну вагітність або про ваду розвитку головного мозку – аненцефалію. Інша патологія, що викликає таке відхилення – генетична аномалія хребетного стовпа, в більшості випадків що супроводжується порушеннями розвитку спинного мозку, частіше у вигляді спинномозкової грижі. Низький показник може свідчити про хромосомні патології – синдроми Едвардса або Дауна.

Навіщо потрібен у 2 триместрі потрійний тест та як його проводять?

Потрійний тест – це комплекс досліджень, куди входять 3 аналізу. Вони також допомагають оцінити стан здоров'я малюка. Такий тест призначається на додаток до обов'язкового другого УЗД. Крім показників ХГЛ та АФП, оцінюють рівень вільного естріолу – це гормон, який відповідає за налагодження взаємозв'язку між матір'ю та плодом. Його продукує плацента, а згодом і печінка малюка. Він бере участь у плацентарному кровообігу, виробленні прогестерону, підготовці грудних залоз до лактації.

Для проведення біохімічного скринінгу 2 триместру біоматеріал беруть із вени, частіше ліктьової. Вище ліктя на 10 см накладають джгут. Після цього просять вагітну кілька разів стиснути і розтиснути кулак для посилення припливу крові. Медпрацівник визначає місце проколу, дезінфікує та робить паркан. Після цього накладається стерильна серветка. Для того щоб зупинити кровотечу і не допустити появи синця, руку потрібно тримати зігнутою в лікті близько 10 хвилин. Аналіз роблять за допомогою комп'ютера, результат готується до 14 днів.

Нормальні результати естріолу в рамках другого скринінгу (потрійного тесту) наведено в таблиці:

Високі показники вільного естріолу спостерігаються при багатоплідній вагітності та підвищеному рівні окситоцину в організмі майбутньої мами. Низькі значення можуть вказувати на ускладнення: хромосомні патології, гіпоксію, завмирання плода, затримки росту, плацентарну недостатність. Можливі причини відхилення у менший бік: цукровий діабет, хвороби печінки та недокрів'я.

Четверний тест – що це і навіщо проводять?

Четверний тест, який також проводиться в рамках другого скринінгу, включає ті ж аналізи крові, що і потрійний, проте до них додається ще один показник – інгібін А. Це статевий гормон, який присутній в організмі завжди, проте при вагітності його рівень підвищується .

Він є маркером хромосомних патологій (синдромів Дауна та Едвардса), тому його значення використовують для оцінки ризику таких вроджених аномалій. Верхня гранична величина - 2 Мом, перевищення вказує на відхилення. Низький рівень інгібіну А буває при звичному невиношуванні або інших порушеннях вагітності.

Скільки коштує скринінг?

Скринінг 2 триместру стоїть по-різному, залежно від того, де проводиться дослідження. У державних установах УЗД можна пройти і безкоштовно, проте біохімічний тест на таких умовах доступний лише вагітним, які входять до групи ризику. Комерційні клініки встановлюють розцінки, виходячи з якості обслуговування, обладнання та місця розташування (у великих містах вартість зазвичай вища).

На ціну впливає комплекс послуг, який належить зробити. Подвійний скринінг (аналіз крові) обійдеться дешевше, ніж потрійний чи четверний.

Біохімічний скринінг, залежно від кількості оцінюваних показників, у Москві коштує 1000-2000 руб. (Дані на вересень 2018 року).

Опис

Досліджуваний матеріалСироватка крові

Дослідження виконується для скринінгового обстеження вагітних жінок з метою оцінки ризику хромосомних аномалій плода – трисомії 21 (синдром Дауна), трисомії 18 (синдром Едвардса), а також дефекту нервової трубки (ДНТ). Кількісна оцінка результатів досліджень проводиться за допомогою програмного забезпечення PRISCA.

Увага! Для даного дослідження потрібна наявність результатів УЗД!

Біохімічний скринінг II триместру вагітності «потрійний тест» другого триместру складається з наступних досліджень:

Визначення концентрації цих маркерів використовують для скринінгового обстеження вагітних жінок у другому триместрі вагітності з метою оцінки ризику хромосомних аномалій та дефекту нервової трубки плода. Дослідження проводиться між 15 та 20 тижнями вагітності. Оптимальні терміни проведення скринінгу 2-го триместру – від 16 до 18 тижнів вагітності.

Проведення комплексного обстеження на терміні 11-14 тижнів вагітності, що включає виконання УЗД та визначення материнських сироваткових маркерів (вільна бета-субодиниця ХГЛ і РАРР-А), з подальшим програмним комплексним розрахунком індивідуального ризику народження дитини з хромосомною патологією. РФ від «01» листопада 2012 р. № 572н («Порядок надання медичної допомоги за профілем «акушерство та гінекологія»). При нормальних результатах скринінгу 1-го триместру, у 2-му триместрі можна використовувати окреме визначення АФП для виключення дефекту нервової трубки (див. тест №92 АФП) або повний профіль PRISCA 2 триместру. Потрійний біохімічний тест з комплексним програмним розрахунком ризиків у 2 триместрі може бути особливо доцільним при прикордонних результатах оцінки ризику при скринінгу 1 триместру, а також, якщо з будь-яких причин скринінг 1 триместру не було проведено у строк.

Програма PRISCA (розробка Typolog Software, поширюється Siemens) – сертифікована в Євросоюзі (CE-сертифікація) та зареєстрована для застосування в РФ програма, яка підтримує розрахунок ризиків при скринінгових обстеженнях 1-го та 2-го триместрів вагітності. Розрахунок ризиків проводиться з використанням комбінації інформативних для відповідного терміну біохімічних маркерів та показників УЗД. Дані УЗД 1-го триместру, виконаного на терміні 11-13 тижнів, можуть бути використані для розрахунку ризиків у програмі PRISCA під час проведення біохімічного скринінгу 2-го триместру. При цьому програма PRISCA проведе інтегрований розрахунок ризиків з урахуванням значення ТВП (товщини комірного простору плода) щодо медіанних значень цього показника для терміну вагітності на дату його виміру в 1 триместрі.

Вкрай важливим для коректних розрахунків є точність зазначених індивідуальних даних, кваліфікація лікаря, який проводить УЗД, у виконанні вимірювань пренатального скринінгового УЗД, а також якість лабораторних досліджень.

Підготовка

Взяття крові переважно проводити вранці натще, після 8-14 годин нічного періоду голодування (воду пити можна), допустимо вдень через 4 години після легкого їди.

Напередодні дослідження необхідно виключити підвищені психоемоційні та фізичні навантаження (спортивні тренування), прийом алкоголю, за годину до дослідження – куріння.

Скринінг першого триместру оптимальний на 11-13 тижнях, другого триместру – на 16-18 тижнях. Дані УЗД І триместру можуть бути використані для розрахунку ризику при проведенні біохімічного скринінгу ІІ триместру.

Показання до призначення

Скринінгове обстеження вагітних у другому триместрі вагітності для оцінки ризику хромосомних патологій та дефекту нервової трубки плода, особливо доцільне при прикордонних результатах розрахункового ризику хромосомної патології при скринінгу 1 триместру, а також, якщо скринінгове обстеження 1 триме не було.

Для виконання дослідження необхідно заповнити.

Інтерпретація результатів

Інтерпретація результатів досліджень містить інформацію для лікаря і не є діагнозом. Інформацію з цього розділу не можна використовувати для самодіагностики та самолікування. Точний діагноз ставить лікар, використовуючи як результати даного обстеження, так і потрібну інформацію з інших джерел: анамнезу, результатів інших обстежень тощо.

Результати обстеження видаються як бланка-счёта. У ньому вказуються дані, що використовувалися під час розрахунків, наводяться результати проведених досліджень, скориговані значення МоМ. У висновку вказуються кількісні показники ступеня ризику по трисомії 21 (синдром Дауна), трисомії 18 (синдром Едвардса) та дефекту нервової трубки (ДНТ), які відображають частоту відповідності видів патології при подібних і результатах обстежень та індивідуальних даних. Наприклад, показник ризику 1:6250 означає, що статистична ймовірність народження дитини з відповідною патологією становить один випадок із 6250 вагітностей із подібними індивідуальними даними. У програмі PRISCA встановлені умовні пороги виділення групи підвищеного ризику - частота вище 1/250 для трисомії 21 (синдром Дауна), вище 1/100 - для трисомій 18, МОМ АФП вище 2,5 - для дефекту нервової трубки.

Результати розрахунку ризику хромосомних аномалій плоду на підставі скринінгових біохімічних досліджень та показників УЗД - це лише статистичні імовірнісні показники, які не є підставою для постановки діагнозу, але можуть бути показанням для призначення подальших спеціальних методів дослідження. За поточними рекомендаціями МОЗ РФ, при встановленні у вагітної жінки високого розрахункового ризику за хромосомними порушеннями у плода (індивідуальний ризик 1/100 і вище) лікар-акушер-гінеколог направляє її до медико-генетичної консультації (центру) для медико-генетичного консультування та встановлення або підтвердження діагнозу з використанням інвазивних методів обстеження задля встановлення каріотипу плода.

Використання комплексного (УЗД+біохімічного) скринінгу, за даними низки досліджень, дозволяє виявляти синдром Дауна у плода вагітності в 85 - 90% випадків з 5% хибнопозитивних результатів. Комплексний скринінг допомагає виявляти не лише ризик хромосомної аномалії плода, а й загальний ризик патології вагітності.

Другим етапом програми масового діагностичного скринінгу (просіювання) вагітних жінок для виявлення серед них груп ризику щодо патологій розвитку плода є біохімічний скринінг 2 триместру. Терміни проведення біохімічного дослідження крові з 16-го по 18-й тиждень вагітності вважаються оптимальними, з 14-го по 20-й тиждень - допустимими.

Пренатальний (допологовий) скринінг – комплекс неінвазивних (безпечних) методів діагностики. Він рекомендований усім вагітним, затверджений МОЗ РФ і включає: комбінований + біохімічний скринінг-тест 2 триместру. Відповідно до міжнародних стандартів дані саме цих досліджень використовує комп'ютерна система для заключного інтегрального обчислення ризиків уроджених хромосомних та спадкових патологій плода.

Схема проведення комплексної програми пренатального скринінгу

/зазначені оптимальні терміни та тести/

Комбіноване просіювання 1 триместру виявляє до 95% випадків синдромів Дауна (синдром трисомії +21 хромосоми) та Едвардса (синдром трисомії +18 хромосоми), також дає можливість запідозрити інші хромосомні аномалії за станом черевної стінки та черевної стінки.

Проведений в оптимальний термін скринінг 2 триместру менш інформативний у плані виявлення синдромів Дауна та Едвардса – не більше 70% випадків. Його основна мета – підтвердити/виключити дефекти нервової трубки, інші патології розвитку плода та розрахувати поєднані з ними ризики наступних вроджених хромосомних та спадкових хвороб:
- синдром Патау - синдром трисомії +13 хромосоми або хромосомної групи Д (13-15 хромосом),
- синдром Шершевського-Тернера (спадкове),
- синдром Карнелії де Ланге (спадкове),
- синдром Сміт-Опіца (спадкове),
- поліплоїдії (триплоїдний набір хромосом у плода).

В останні роки, після введення раннього та більш інформативного комбінованого пренатального скринінгу 1 триместру, скринінг 2 триместру використовується обмежено, за бажанням пацієнтки.

У яких випадках проведення біохімічного скринінгу у 2 триместрі вагітності обов'язково?

1. Пізня постановка вагітної на облік, коли втрачені терміни комбінованого допологового скринінгу 1 триместру.
2. Спірні/незадовільні результати першого скринінгу.
3. За медичними показаннями.
4. Обтяжений сімейний анамнез за вродженими патологіями.
5. Мимовільні викидні на ранніх термінах вагітності в анамнезі пацієнтки.

Що треба знати про скринінг 2 триместри

• На термінах з 16-го по 18-й тиждень вагітності скринінговою програмою оцінюються лише біохімічні показники кровіматері.
• Пацієнтці слід мати при собі результати першого комбінованого скринінгу або висновок УЗД, де зазначено точний термін вагітності
• Перед здаванням крові слід заповнити анкету другого скринінгу. У ній треба вказати маркери УЗД скринінгу 1 триместру(КТР, ТВП, …).
• Забір крові проводиться з вени, вранці, строго натще.

Маркери біохімічних скринінг-тестів 2 триместри

Норми – цифри референсних значень – біохімічних маркерів у різних лабораторіях неоднакові(Різне обладнання, методи дослідження, одиниці виміру тощо). Вони вказані на бланку із результатами аналізів крові у кожному конкретному випадку.

Межі норми для всіх біохімічних маркерів МоМоднакові: 0,5 – 2,0

• МоМ – відношення значення біохімічного маркера пацієнтки до медіани (усереднене значення цього маркера для даного терміну вагітності)

АФП - α-фетопротеїн

Специфічний білок, що виробляється самим ембріоном. АФП - маркер вроджених вад розвитку плода. Він визначається в амніотичній рідині вже на 6-му тижні вагітності, до 16-го тижня АФП досягає свого діагностичного рівня в крові матері і в ряді випадків дозволяє виявляти дефекти невральної трубки та інші патології розвитку плода.

Інтерпретація показників АФП при вагітності

Слід зазначити, що часто «аномальні» результати АФП-тесту в рамках скринінгу 2 триместру пояснюються невірно певним терміном вагітності, багатоплідною або великоплідною вагітністю, але не патологією розвитку плода.

ХГЛ – хоріонічний гонадотропін людини

Гонадотропний гормон, у сечі жінки ХГЛ визначається вже на 5-7 день вагітності – це він «виявляє» другу смужку тесту на вагітність. На ранніх термінах ХГЛ виробляється оболонками плодового зародка, пізніше – плацентою. ХГЛ - маркер добробуту вагітності, його вміст у крові матері змінюється точно відповідно до терміну вагітності.

E3 - вільний Естріол

Малоактивний жіночий статевий гормон поза вагітністю визначається в крові людини в малих концентраціях. На ранніх термінах вагітності він посилено виробляється плацентарним апаратом, пізніше самим плодом. Рівень вільного естріолу в крові жінки наростає відповідно до збільшення термінів її вагітності. Його критичне зниження/підвищення дозволяє запідозрити патологію перебігу вагітності та розвитку плода.

Інтерпретація динаміки E3 протягом вагітності

Приклад інтерпретації «потрійного» біохімічного тесту, проведеного в терміни скринінгу 2 триместри

Інгібін А

Під час вагітності основним продуцентом цього білка стає плацента. Інгібін А – ранній маркер зупинки вагітності, його зниження 0,5 ММ вказує на загрозу викидня. Рівень інгібіну А в крові жінок зі звичним невиношуванням у рази нижчий, ніж у пацієнток із нормальним перебігом вагітності.

Дослідження рівня інгібіну А у 2-му триместрі вагітності («четверний» скринінг-тест) та введення цих результатів у інтегральний тест дає можливість розрахувати ризики синдрому Дауна з найбільшою точністю. Підвищення інгібіну А у другому триместрі свідчить про порушення функції плаценти.

Значення пренатального скринінгу 2 триместри. Високі ризики – що робити?

Висновок скринінгової програми про високий ризик 1: 250 і вище за будь-якими хромосомними або вродженими патологіями плода — не заключний діагноз, а вагомий привід для консультації у лікаря-генетика. При ризиках 1:100 вагітним рекомендовано інвазивні (небезпечні) методи діагностики хромосомних аномалій плода:

• Амніоцентез - забір генетичного матеріалу (ДНК) плода з амніотичної (навпливної) рідини.
• Кордоцентез – забір пуповинної (кордової) крові плода. Проводиться після 18-20 тижнів вагітності.

Лише дослідження ДНК (каріотипування) майбутньої дитини може дати на 99% точну відповідь про наявність/відсутність у неї хромосомних хвороб.

Факт, що окремі фетальні клітини плода проникають через плаценту в материнський кровотік, відомий давно. У міру оснащення лабораторій сучасним обладнанням та підвищенням кваліфікації медперсоналу відбувається заміщення пренатального скринінгу 2 триместру неінвазивним пренатальним тестом (НДПТ = мікроматричний аналіз = молекулярний цитогенетичний аналіз = кров на ДНК). НІПТ - діагностика хромосомних аномалій по клітинах плода, взятих із крові матері після 8 тижнів гестації. Проте проведення «четверного» тесту виявлення інших патологій перебігу вагітності є і буде актуальним.

Пренатальний скринінг 2 триместру у його терміни проведення не виключає отримання хибнопозитивних/хибнонегативних результатів інтегрального скринінг-тесту. Не намагайтеся трактувати ризики самостійно – зверніться до лікаря медико-генетичної консультації.
ЗДОРОВ'Я МАМІ І ЇЇ МАЛЮ!

Збережи статтю собі!

ВКонтакте Google+ Twitter Facebook Класс! В закладки