Знайдений ген відповідає за зміну кольору шкіри. Колір шкіри людини від чого залежить? Пігмент меланін. Меланін. Що це

Дослідники під керівництвом Сари Тішкофф (Sarah Tishkoff) з Пенсільванського університету опублікували роботу, де простежується еволюція та поширення по світу генів, що визначають колір шкіри людини.

Представник народу агау з північної Ефіопії та Еритреї (зліва)
і етнічної групи сурма з південної Ефіопії і Південного Судану
© Alessia Ranciaro, Dr. Simon R. Thompson

За словами вчених, предки людини - австралопітеки - мали світлу шкіру, покриту шерстю. «Якщо ви поголиться шимпанзе, ви побачите, що його шкіра світла, - розповідає Сара Тішкофф. - Якщо у вас є волосся на тілі, вам не потрібна темна шкіра для захисту від ультрафіолетового випромінювання ». До недавнього часу передбачалося, що після того, як предки людей втратили більшу частину на тілі (близько двох мільйонів років тому), вони швидко обзавелися темною шкірою для захисту від шкідливих наслідків ультрафіолетового випромінювання. Потім, коли люди мігрували з Африки і потрапили в більш північні широти, їх шкіра стала світлою як адаптація до нестачі сонячного світла, так як бліда шкіра синтезує більше вітаміну D.

Попередні дослідження генів кольору шкіри, відповідали цій картині. Наприклад, «ген депігментації» (SLC24A5), пов'язаний зі світлою шкірою, поширився по європейським популяціям за останні 6000 років. Робота Тішкофф і її колег показала, що не все так просто.

Автори роботи виміряли коефіцієнт відображення шкіри у 2092 чоловік з Ефіопії, Танзанії і Ботсвани. Сама темна шкіра виявилася у скотарів Східної Африки, таких як народи Мурсі і сурма, найсвітліша - у народу сан в Південній Африці. Крім них виявилося безліч перехідних відтінків. Одночасно дослідники збирали зразки крові для виділення ДНК. Вони секвенували понад чотири мільйони однонуклеотидних поліморфізмів (ділянок ДНК, що відрізняються за все одним нуклеотидів, тобто заміною однієї «букви» генетичного алфавіту). Вони виявили чотири ключові області генома, де специфічні однонуклеотидні поліморфізм корелюють з кольором шкіри.

Перший сюрприз полягав в тому, що ген SLC24A5, характерний для європейців, також поширений у Східній Африці, де зустрічається майже у половини представників деяких народів Ефіопії. Цей варіант виник 30 000 років тому і, ймовірно, був принесений в Східну Африку людьми, які мігрують з Близького Сходу. Але, хоча він є у багатьох східних африканців, шкіра їх не стала білою, так як SLC24A5 - всього один з ряду генів, від яких залежить колір шкіри.

Дослідники також виявили варіанти двох сусідніх генів: HERC2 і OCA2, які асоціюються зі світлою шкірою, світлим кольором очей і волосся у європейців, виникли в Африці. Вони дуже давні і поширені у народу сан. Автори роботи припускають, що ці варіанти виникли в Африці вже один мільйон років тому і пізніше перейшли до європейців і азіатів. «Багато варіантів генів, які викликають світлу шкіру в Європі, відбуваються з Африки», - говорить Сара Тішкофф.

Найдраматичніший відкриття стосувалося гена MFSD12. Дві мутації, що зменшують експресію цього гена, з високою частотою зустрічаються у людей з самої темною шкірою. Ці варіанти виникли близько півмільйона років тому, так що у більш древніх людей могла бути тільки помірно темна шкіра, а не глибокий чорний колір, який зустрічається зараз завдяки цим мутацій. Ці ж два варіанти зустрічаються у меланезійців, австралійських аборигенів і деяких індіанців. Можливо, вони успадкували ці види гена від древніх мігрантів з Африки, які слідували по «південним маршрутом» зі Східної Африки, уздовж південного узбережжя Індії до Меланезії і Австралії. Можливо, серед них були носії та інших варіантів, пов'язаних з більш світлим відтінком, але вони були втрачені по дорозі до Меланезії.

Автори роботи провели лабораторний експеримент, щоб зрозуміти, як діють мутації гена MFSD12 на колір шкіри. Вони скоротили експресію даного гена в клітинних культурах, імітуючи той його варіант, який зустрічається у людей з темною шкірою. Клітини стали виробляти більше еумеланіна, пігменту, що визначає чорну і коричневу забарвлення шкіри, волосся і райдужних оболонок очей. Інший варіант мутації блокує виробництво жовтих пігментів, що також веде до більш темного забарвлення. Цей ефект вчені відтворили на рибах даніо реріо і лабораторних мишах.

Результати, які отримали Сара Тішкофф і її колеги, показують, що традиційна класифікація виду Homosapiens на раси не відображає дійсної його історії. Як з'ясовується, деякі варіанти генів з Євразії пізніше знову опинилися в Африці, а мутації, пов'язані зі світлим кольором шкіри європейців мають африканське походження. Сара Тішкофф каже, що всередині Африки спостерігається настільки високий рівень різноманітності, що не можна говорити про таку річ, як єдина африканська раса.

Колір шкіри залежить від трьох елементів - меланіну (насиченості, коричневого кольору), гемоглобіну (червонуватий відтінок) і каротину (жовтуватий відтінок). У кожної людини своя комбінація цих трьох елементів, яка дає унікальний відтінок шкіри. У чоловіків шкіра трохи темніше - гормональний фон теж впливає. Шкіра на різних ділянках тіла забарвлена \u200b\u200bнерівномірно.

Темрява шкіри залежить від меланіну. За вироблення меланіну відповідають два гени, кожен з яких несе дві характеристики - домінантну і рецесивну. Домінантна характеристика - чорна шкіра, рецессивная - біла. Але це не означає, що одна постійно домінує - вони змішуються. Тому можливо 16 комбінацій.

Нехай перший ген буде позначений цифрою 1, а другий - цифрою 2. Домінантна характеристика чорного кольору шкіри буде М, а рецесивна білого кольору шкіри m.

розшифруємо картинку

1 - М1М1М2М2 - все домінантні характеристики - Чорна шкіра

2. MMMm- три домінантні і одна рецессивная характеристика - Темно - коричнева шкіра.

3.MMmm - дві домінантні і дві рецесивні характеристики - середньо-коричнева шкіра .

4. Mmmm - одна домінантна і три рецесивні характеристики - світло-коричневий колір шкіри

5. mmmm - все характеристики рецесивні - білий колір шкіри

Між ними є перехідні комбінації.

При бажанні можна розрахувати, який насиченості шкіра може бути у ваших дітей, якщо дружите з комбінаторики. Просто так - just for fun.
мій тип Мммм, тип мого чоловіка ММММ. Ми можемо передати дитині по два гена. у мене вийшло кілька комбінацій. З них трохи MMMm, трохи Mmmm, і в основному ММММ. У нас все передбачувано. \u003d) Самий світлий колір шкіри може бути як у мене, найтемніший - як у чоловіка. А буває і набагато цікавіше - коли дитина темніше або світліше ніж батько й мати.

Каротин і гемоглобін визначають домінуючий відтінок шкіри (півтон) - або рожевий (гемоглобін) (верхній рядок картинки), або жовтуватий (каротин) (нижня рядок картинки)

Зазвичай ці півтони і враховують виробники тональних засобів, але про це буде окрема тема.

Для опису кольору шкіри антропологи часто використовують шкалу Фон Слухай. (Von Luschan Chromatic Scale)
Щоб дізнатися колір вашої шкіри, виглядає шкіра під преплечья, яка зазвичай не загоряє.

Bот натуральний варіант шкали

Ось більш зручний цифровий

Я не можу визначити точно свій тип шкіри - чи то 15, чи то 16. Можу тільки сказати, що вона явно бежева, тобто не 14, і явно не оливкова, тобто НЕ 17. 16 на кшталт ближче, тому що шкіра жовтувата трохи на руках - але колір може залежати від налаштувань монітора ..

Насиченість шкіри тісно пов'язана з фототипом - реакцією шкіри на ультрафіолет. Про це я розповім наступного разу.

Колір шкіри - одна з найбільш мінливих характеристик у людини як виду. Вважається, що вона має адаптивний характер, тобто підлаштовується під умови навколишнього середовища, з тим щоб отримати максимальну користь для організму. Так, темний колір шкіри дозволяє захистити її від негативних наслідків надмірного ультрафіолетового випромінювання в регіонах з жарким кліматом, а світла шкіра забезпечує підвищений синтезD в регіонах, де мало сонячного світла.

Тим часом до цих пір було відомо всього про декілька генах, пов'язаних з кольором шкіри, причому всі вони були виявлені в результаті досліджень на генетичному матеріалі жителів Європи. Автори нового дослідження сфокусувалися на Африці, не тільки тому, що цей континент вважається колискою людства, а й тому, що палітра відтінків шкіри жителів цього регіону відрізняється найбільшою різноманітністю - від світло-коричневого до практично чорного.

Зіставлення генетичної інформації майже 1600 осіб з етнічно різних популяцій і даних про пігментації їх шкіри дозволило виявити шість ділянок геному, від мутацій в яких залежать відмінності у відтінках шкіри. Завдяки цьому вченим вдалося знайти відповіді на деякі загадки еволюції людини. Наприклад, стало зрозуміло, чому у жителів Східної Африки шкіра світліша, ніж у інших африканців.

Більшість виявлених генетичних варіантів - дуже давні. Мутації, пов'язані з темним і світлим кольором шкіри, з'явилися понад 300 тисяч, а деякі близько мільйона років тому, ще до існування сучасної людини. При цьому найбільш старі генетичні варіації визначають саме світлий відтінок шкіри. Це змушує припустити, що наші предки були скоріше світлошкірими, а не темношкірими, зазначила провідний автор дослідження Сара Тішкофф (Sarah Tishkoff) З Університету штату Пенсільванія (США).

У міру втрати волосяного покриву і виходу з джунглів в савану, першим людям потрібна була більш темна шкіра. Тишкоф і її колеги змогли виявити сліди цих генетичних змін - частина виявлених варіантів, що визначають відтінок шкіри, пов'язана з реакцією на ультрафіолетове випромінювання і ризиком меланоми ().

Зокрема, мова йде про варіант генаDDB 1, пов'язаному з темним кольором шкіри і відповідальному за відновлення ДНК в клітинах шкіри після сонячного опромінення. Африканці порівняно рідко хворіють. При цьому «захисний» варіант цього гена найбільш часто зустрічається у жителів регіонів з найбільш сильним ультрафіолетовим випромінюванням. Як вважає Тішкофф, саме ця мутація грає ключову роль в низькому рівні захворюваності шкіри в країнах Африки. У той же час поза Африки ця мутація не підтримує природним відбором, у людей зі світлою шкірою вона практично не зустрічається. Таке «перемикання» походить від 60 до 80 тисяч років тому, приблизно тоді, коли сучасні люди почали мігрувати з африканського континенту.

Генетичні мутації іноді змінюють людей настільки, що диву даєшся. І незрозуміло, чи то їх природа обділила, то чи покарала. Але виглядають вони дійсно унікально.

Люди з генними аномаліями не винні в тому, що виглядають саме так. Їх виникнення не залежить від волі людини. Тому ставитися до їх власникам потрібно з розумінням і тактовністю.

вітіліго

Ця мутація призводить до зміни кольору шкіри, волосся і іноді навіть нігтів. Лікування для неї не існує.

Вінні Харлоу, у якій вітіліго, працює моделлю. Вона відома білими смужками на шкірі негроидного типу.

Не схожі близнюки

Ці малюки розвинулися з однієї яйцеклітини, але з'явилися на світло з різною зовнішністю всупереч стандартному стереотипу про те, що монозиготних близнюки повинні бути схожі один на одного як дві краплі води.

пегая шкіра

У людини з цією мутацією від народження повністю білі, позбавлені меланоцитів плями на шкірі. А також білі, схожі на сиві, пасма волосся.

альбінізм

Альбінізм вражає людей всіх етнічних груп. Для людей з цією мутацією характерно вроджена відсутність пігменту меланіну, який додає забарвлення шкірі, волоссю, райдужній оболонці ока.

Ця дівчинка афроамериканка, але через аномалії виглядає звичайною блондинкою з Європи, тільки з кучериками.

синдром Ваарденбурга

Люди з цією мутацією мають сиву пасмо над чолом, вроджену туговухість, телекант, гетерохромія райдужки. Ці мати і син - тільки останнє. Тому у них такого дивного кольору очі.

Дістіхіаз

При цій аномалії розвитку з'являється додатковий ряд вій на верхньому столітті. А вії на нижньому стають товстішими.

Гетерхромія

У цієї дівчини не збігається колір райдужної оболонки правого і лівого ока. Її погляд лякає і заворожує одночасно.

гігантизм

Сільва Крус - найвища дівчина в світі. І причиною тому - відкрита епіфізарних зона зростання, що зустрічається у людей з гігантизм.

розколотий підборіддя

Деякі думають, що фігуристи підборіддя свідчить про вольовому характері. Але насправді - про генну мутації. В організмі цієї дівчини немає гена, який допомагає кісткам підборіддя зростися.

Знайдений ген, який, ймовірно, відповідає за колір шкіри людини

Група генетиків з Пенсільванського університету, вивчаючи акваріумних рибок-зебр (Zebra-fish), виявила, що, швидше за все, відіграє визначальну роль у формуванні кольору шкіри у людини.

Колір шкіри людини залежить від кількості і розміру меланосом - маленьких пігментних гранул в особливих клітинах меланоцитах, а також від кольору пігменту, що міститься в цих гранулах. На сьогодні відомо близько сотні генів, які залучені в процес вироблення пігменту. Зміни до деяких з них пов'язані, наприклад, з таким порушенням, як альбінізм . Однак ні з одним з генів не вдавалося поки зв'язати характерні расові відмінності в пігментації шкіри. Таку ж природу має пігментація шкіри і у інших тварин.

Група під керівництвом Кейта Ченга (Keith Cheng) при Пенсильванському університеті багато років займалася природою раку шкіри. У роботі використовувалася акваріумна риба-зебра (Danio rerio, англ. "Zebrafish"), вже стала традиційною моделлю для генетичних досліджень. Несподівана знахідка виявилася побічним результатом роботи. Дослідники виявили, що риби-зебри особливого різновиду (так звані золоті) мають більш дрібні і рідкісні меланосоми з більш світлим пігментом.

Більш ретельний аналіз дозволив пов'язати цю особливість з мутацією, в результаті якої один з білків, який називається slc24a5 , Синтезується в скороченому вигляді, що і призводить до змін у пігментації, повідомляє сайт PhysOrg. Коли золотим рибам-зебрам ввели нормальний білок, у них відновилася нормальна забарвлення. Але найцікавішим виявилося те, що ген, відповідальний за синтез цього білка, є практично у всіх хребетних тварин, в тому числі і у людини. Причому раніше його ніколи не пов'язували з механізмами пігментації.

Щоб остаточно розібратися з цією знахідкою, Кейта Ченг звернувся за допомогою до колеги Марку Шрайвер (Mark Shriver), який спеціалізується на еволюційної генетики людини і фізіології пігментації.

Почавши з бази даних варіацій людського HapMap, дослідники виявили в тому ж гені, який викликав зміни забарвлення у рибок, (так званий SNP - single nucleotide polymorphism) в одній з позицій. Причому у жителів Західної Африки і Східної Азії в цій позиції цей ген в точності такий же, як у інших хребетних тварин, включаючи шимпанзе і рибу-зебру, а у європейців виявлено відміну всього в одному нуклеотиде.

Щоб переконатися в зв'язку знайденої мутації з кольором шкіри, Шрайвер проаналізував наявність даної мутації у метисів - нащадків міжрасових шлюбів. Результати показали, що у людей, які несуть європейську версію гена, шкіра, як правило, світліше, ніж у тих, у кого збереглася давня варіація. У підсумку, дослідники прийшли до висновку, що внесок виявленої мутації в визначення кольору шкіри людини становить від 25 до 38%.

Група вважає, що расові відмінності в кольорі очей і волосся європеоїдів також можуть бути пов'язані з варіацією гена SLC24A5, однак відмінності в кольорі шкіри жителів Східної Азії пов'язані зі змінами в інших генах, які поки ще не виявлені. Передбачається, що дана мутація у європейців є пристосувальної. Зменшення пігментації необхідно для того, щоб в умовах зниженого сонячного освітлення підтримати на достатньому рівні синтез вітаміну D в шкірі, який запобігає розвитку рахіту.