Koji je Prst fetus: dijagnoza, razlozi. Liječenje PRP fetusa. Kongenitalna patologija i njihove sorte

Kongenitalne malformacije razvoja fetusa (PRD) možda su najopasnija komplikacija trudnoće, što dovodi do invalidnosti i smrtnosti djece.

Rođenje djeteta sa urođenim razvojnim oštećenjima uvijek je velika povreda za bilo koji roditelje. Statistika u tom pogledu nije utjeha: u Rusiji frekvencija PRD-a dostiže 5-6 slučajeva na 1000 djece.

1. Nasljedni

Nasljedne bolesti su posljedica mutacija gena. Mutacija je promjena nasljednih svojstava tijela zbog preuređenja u strukturama koje su odgovorne za skladištenje i prenos genetskih informacija. Oni uključuju Downov sindrom, Pataau sindrom i druge.

2. Kongenitalan

Kongenitalne anomalije - bolesti kupljene u materici majki zbog utjecaja vanjskih faktora (i elemenata u tragovima, povreda tijekom trudnoće itd.). Oni mogu uticati na gotovo sve organe. Kongenitalne malformacije fetusa uključuju srčane nedostatke, nerazvijenost mozga, maksilofacijalne deformacije itd.

3. Višefaktički (kombinirani faktor)

Podjela anomalija razvoja fetusa za vrste je sasvim uvjetno, jer su u velikim većinskim slučajevima razvoja kašnjenja kombinacija nasljednih i urođenih faktora.

Klasifikacija malformacija fetusa

Najčešći nedostaci razvoja fetalnog intrauterina:

• Aplazija (odsustvo bilo kojeg organa);
• Distopija (lokacija organa u nekurkterijsko mjesto za IT);
• Ektopija (premještanje organa izvan ili u susjednoj šupljini tijela);
• Hipotrofija, hipoplazija (smanjenje tjelesne težine fetusa, nerazvijenosti);
• Hipertrofija, hiperplazija (povećanje veličine bilo kojeg organa);
• Atrezija (kontaminacija prirodnih rupa);
• Zarobljeništvo uparenih organa;
• Stenoza (sužavanje kanala i rupa od organa fetusa);
• Giantizam (povećanje tijela i unutrašnjih organa veličine ploda);
• DISSSTRONIA (ubrzanje ili kočenje razvoja procesa).

Želio bih napomenuti da stupanj izražavanja patologija može biti potpuno drugačiji. To ovisi o lokaciji genetskog loma, kao i u trajanju i intenzitetu toksičnog učinka na plod. Jasan omjer između njih nije pronađen.

Žena koja je pretrpjela otrovni utjecaj tokom trudnoće može roditi apsolutno zdravo dijete. Istovremeno, rizik od kašnjenja u razvoju u budućem potomstvu ovog fetusa ostaje kao posljedica genetskog loma sa nedostatkom kliničkih manifestacija.

Uzroci pojave oštećenja fetusa

Pitanje proučavanja patologija razvoja fetusa vrlo je raznoliko. Specijalisti različitih nivoa i uputa bave se ovom temom - genetika, embriolozi Neonatolozi, prenatalni dijagnostički stručnjaci.

Shvatite razloge izgleda aranžmana, ponekad, ne tako jednostavne. Odstupanja u kromosomim setu jednog ili oba roditelja dovode do rođenja djeteta s takvim bolestima poput Downovog sindroma, Patau, Edwards, Hemofilia, Daltonizam itd.

Uzrok nasljednih patologija je mutacija gena. Pojava urođenih anomalija vodi različite štetne efekte na organe Fetusa tokom trudnoće, posebno u kritičnim raznim razvojem. Čimbenici koji uzrokuju aranžman nazivaju se teratogenim.

Najčešće studiraniji teratogeni faktori:

• lijek (unos sredstava zabranjeni tokom trudnoće ili u određenom roku trudnoće);
• zarazne (ospice, vjetrovist, prenose se od majke na plod);
• jonizujuće zračenje (rendgenski, radioaktivno zračenje);
• alkoholni faktor (prijem trudnice velike količine alkohola može dovesti do težeg alkoholnog sindroma u plodu nekompatibilnom sa životom);
• nikotinski faktor (pušenje tokom trudnoće može izazvati zaostajanje u razvoju djeteta);
• toksično i hemijsko (žene koje rade u štetnoj proizvodnji, nekoliko mjeseci prije trudnoće i za sva njena razdoblja trebaju eliminirati kontakte sa agresivnim hemijskim i otrovnim tvarima kako bi se izbjeglo pojavu teratogenog učinka fetusa);
• nedostatak vitamina i mikroelemenata (nedostatak folne kiseline i polinezaturiranog omega-3, proteina, leptir kiselina, nedostatak uravnotežene prehrane može dovesti do zaostajanja u razvoju fetusa, poremećaja mozga).

Često, u nastanku povećanja ploda, nasljedna predispozicija igra veliku ulogu. Ako su roditelji ili najbliži rođaci djeteta morali imati urođene malformacije, rizik od djeteta s istim nedostacima povećava se mnogo puta.

Kritični periodi razvoja fetusa

Razvoj intrauterinog fetusa traje u prosjeku 38-42 tjedna. Sve ovo vrijeme fetus je dobro zaštićen od vanjskih faktora sa placenom barijerom i imunološkom sistemom majke. Ali postoje 3 kritična razdoblja u kojima je vrlo ranjiva na štetne agente. Stoga, u ovom trenutku, trudnica vrijedi posebno da se brine o sebi.

Prvi kritični period dolazi oko 7-8 dana nakon oplodnje, kada embrio pređe fazu implantacije u maternici. Sljedeće opasno razdoblje je od 3 do 7 i od 9 do 12 tjedana trudnoće, kada je formiranje placente. Bolest, hemijski ili zračenje utjecaj na trudnicu u ovim razdobljama može dovesti do intrauterinskih oštećenja za razvoj fetusa.

Treće kritično vrijeme trudnoće postaje 18-22 tjedna, kada su mozgene neuronske obveznice označene i sistem krvi započinje svoj rad. Ovaj period povezan je s kašnjenjem u mentalnom razvoju fetusa.

Faktori rizika za pojavu anomalija razvoja fetusa

Faktori rizika za majčinski rizik:

• starost više od 35 godina - kašnjenje u razvoju intrauterina, genetskih poremećaja;
• starost do 16 godina - prisustvo, nedostatak vitamina i elemenata u tragovima;
• nizak socijalni status - infekcije, fetalna hipoksija, prisustvo, kašnjenje intrauterine razvoja;
• nedostatak folne kiseline - urođene malformacije nervnog sistema;
• približni alkohol, opojne supstance i pušenje - kašnjenje intrauterine razvoja, iznenadni sindrom smrti, fetalni alkoholni sindrom;
• infekcije (chickingpox, rubeola, herpetičke infekcije, toksoplazmoza) - VD, kašnjenje intrauterinog razvoja, upale pluća, encefalopatije;
• arterijska hipertenzija - kašnjenje intrauterinog razvoja, asfiksije;
• višesmjerni - urođene malformacije razvoja centralnog nervnog sistema, patologija trakta i bubrega;
• bolest štitnjače - hipotireoza, tirotoksikoza, goter;
• bubrežna bolest - kašnjenje intrauterine razvoja, nefropatije, mrtvorođene;
• pluća i srčane bolesti - urođene srčane nedostatke, kašnjenje intrauterinog razvoja, prerađenosti;
• anemija - kašnjenje intrauterinog razvoja, mrtvorodjenja;
• krvarenje - anemija, prerada, mrtvorođenje

Faktori rizika za plod fetusa:

• anomalije prevencije fetusa - krvarenje, urođene malformacije, povrede;
• višestruka trudnoća - fetopteralna transfuzija, asfiksija, preračnost;
• kašnjenje intrauterinog razvoja - mrtvorođene, urođenih oštećenja, asfiksija,
  Faktori rizika tokom isporuke:
• prerano isporuka - prepuštena je razvojem asfiksije;
• kasni porođaj (kašnjenje u porođaju već 2 tjedna ili više) - Razvoj asfiksije ili mrtvorođenosti je moguć;
• duga isporuka - asfiksija, mrtvorođenje;
• pUP pogled je asfiksija.

Podešavanje posteljine razvojne anomalije:

• mala placenta je kašnjenje intrauterinog razvoja;
• velika placenta - razvoj fetusne vode, zatajenja srca;
• prerano placentalni odred - moguć je veliki gubitak krvi, razvoj anemiju;
• prelacija placente - prepune krvi i razvojem anemije.

Dijagnoza malformacija razvoja fetusa

Prenatalna dijagnoza anomalija za razvoj fetusa i genetskih patologija vrlo je složen proces. Jedna od faza ove dijagnoze su istraživanja zaslona koje imenuje trudnica u periodu od 10-12, 20-22 i 30-32 tjedna (u svakom od trimestra). Ova analiza je krvni test na biohemijskim mururima hromosomske patologije (malformacije).

To će omogućiti pribavljanje pretpostavke ili odsustva ploda hromosomskih anomalija, a implementacija ultrazvuka kao dodatna dijagnostička metoda pokazat će se ako postoje odstupanja u fizičkom razvoju fetusa. UZI treba izvesti stručnjak visoke klase u visokokvalitetnoj opremi. Rezultati svake studije ocjenjuju se zajedno, bez razbijanja jedno s drugim.

Screening ne garantuje sto posto patologije, to vam omogućava samo da odredite grupu visokog rizika među trudnica. Ovo je važna i potrebna mjera i, uprkos dobrovoljnoj prirodi, većina budućih majki to razumije. Ne postoje slučajevi kada stručnjaci teško odgovore na pitanje prisutnosti genetskih oštećenja u fetusu. Zatim, ovisno o tromjesečju trudnoće, pacijent je propisan invazivne metode istraživanja:

• (Studija Vorsin horiona)

To se vrši u 1 tromjesečju trudnoće (11-12 tjedana) i omogućava vam identifikaciju genetskog anomalnog razvoja fetusa.

• amniocenteza (proučavanje anatomske tečnosti u kojem se nalazi voće)

U 1 tromjesečju, ova analiza otkriva hiperplaziju nadbubrežnog korteksa, u 2 - CNS bolesti, hromosomske patologije.

• placentzetz (Istraživanje članova umjetničkih čestica)

Izveden od 12 do 22 tjedna trudnoće za identifikaciju genetskih patologija.

• (Krvna ograda od pupčane fetule)

Omogućuje vam prepoznavanje izlaganja plodom sa genom ili zaraznim bolestima.

Za obavezne savjete o genetici, trudnice su poslane:

• čija dob prelazi 35 godina;
• imati dijete ili djecu sa genetskim odstupanjima;
• koji su imali u povijesti pobačaja, nerazvijena trudnoća, mrtvorođenje;
• u kojoj se nalazi rođaci s Downovim sindromom i drugim kromosomskim anomalijama;
• preživjela virusne bolesti u 1 tromjesečju trudnoće;
• uzimanje droga zabranjenih tokom trudnoće;
• primljeno zračenje.

Za dijagnozu patologija voća nakon primijenjene rođenja sljedeće metode istraživanja: Krvne testove, urine i druge biološke tekućine, rendgenske zrake, računar i magnetna rezonanca, ultrazvuk, angiografija, bronhi i gastroskopiju, ostale imune i molekularne metode ...

Svjedočenje za prekid trudnoće

Svaka identifikacija PRP voća podrazumijeva prijedlog za prekid trudnoće za takozvano medicinsko svjedočenje. Ako žena to odbije i odluči napustiti dijete, ona se uzima pod posebnom kontrolom i pažljivije gleda trudnoću.

Ali buduća majka treba razumjeti da nisu samo njegova osjećanja i iskustva ovdje, već i činjenica da su djeca rođena s ozbiljnim oštećenjima i patologijama često neobavećena ili ostaju duboko onemogućena za život, što je definitivno teško za život.

Postoje i druge indikacije za prekid trudnoće:

• maligne neoplazme (trudnoća s onkološkom bolešću je kontraindicirana);
• bolesti kardiovaskularnog sistema (srčane mane, tromboze dubokih vena, tromboembolizma);
• neurološke bolesti (skleroza, miastenija);
• zarazne bolesti (, u aktivnom obliku, u akutnim i teškim fazama,);
• krvne bolesti i hematopoetski organovi (hemoglobinopatija, aplastična anemija, leukemija);
• bolest očiju (bolesti vizuelnog živca i mrežnice);
• bubrežna bolest (urolitijazija u akutnom obliku i sa velikim akretacijama, akutnim);
• difuzne bolesti vezivnog tkiva;
• endokrini poremećaji (, tirotoksikoza, nepomično hipotireoza u teškim oblicima);
• neke ginekološke bolesti;
• tehljenje akušera (neizreciva terapija i jak, u pratnji teške povraćanja, gestacijske trofoblastične bolesti, teške nasljedne bolesti identificirane tokom trudnoće, itd.)

Pobačaj za medicinsko svjedočenje vrši se samo uz saglasnost pacijenta.

Prevencija urođenih malformacija fetusa

Glavni događaj usmjeren na sprečavanje pojave voćnog arpa je planiranje trudnoće. Ne samo uspjeh začeća ne može ovisiti o visokokvalitetnom treningu, ali i procesu nošenja trudnoće, brze i pravilne isporuke i zdravlja majke i djeteta u budućnosti.

Prije planiranja trudnoće, morate proći niz anketa: za prolazak testova na (std), HIV, hepatitis, sifilis, provjeriti zgrušavanje krvi, hormonalni status, šupljinu, čine ultrazvuk male zdjelice i neoplazme, Posjetite terapeutu za identifikaciju svih mogućih hroničnih bolesti, idealno prođite genetsko testiranje od strane oba roditelja.

Ključ za prevenciju urođenih abnormalnosti fetusa postaje održavanje zdravog načina života, odbacivanje loših navika, uravnotežene i pune prehrane, eliminirajući utjecaj na vaše tijelo bilo kojeg negativnih i štetnih faktora. Tokom trudnoće važno je pravovremeno tretirati sve moguće bolesti i udovoljavati uputama akušer-ginekologa.

Liječenje vojne industrijskog kompleksa

Metode za liječenje urođenih malformacija razvoja fetusa značajno se razlikuju ovisno o prirodi i težini anomalije. Statistički podaci o ovom pitanju, nažalost, ne utješi. Četvrtina djece sa urođenim anomalijama poginula je tokom prve godine života.

Pojava djeteta sa urođenim razvojnim oštećenjima uvijek je omamljena porodica; Ova je tema jedna od najtežeg u akušerstvu. Supružnici u prvom trenutku doživljavaju neuporediv psihološki šok koji tada ulazi u osjećaj krivice, čini im se da nikada neće imati zdravo dijete.

Odmah kažu da se dijete sa urođenim porocima može biti neugodno u bilo kojoj porodici - mlade, zdrave, bez loših navika, s normalno tekućem trudnoćom. Prema mnogim godinama statistike, oko 5% djece rođeno je širom svijeta sa urođenim bolestima.

Kongenitalne malformacije fetusa mogu se podijeliti u dvije velike grupe - nasljedna uvjetovana (to jest, postavljeno u gene i hromozome, koje se prenose nasljeđivanjem) i zapravo kongenitalan (stečeno tokom razvoja intrauterine). Ova podjela je sasvim uslovno, jer je većina razvojnih oštećenja uzrokovana kombinacijom nasljedne predispozicije i nepovoljnog vanjskog utjecaja, koji predstavljaju multifactorial Anomalije.

Problem urođenih malformacija razvoja fetusa vrlo je raznolik, razni stručnjaci, genetika, neonatolozi, embriolozi, stručnjaci u prenatalnom (prenatalnom) dijagnostiku uključeni su u proučavanje ovog pitanja. Uvijek je teško shvatiti razloge.

Herjatrično određene bolesti

U srcu nasljedne izazvane bolesti lažu. Zahvaljujući modernim trilerima krvotokreće krvi, riječ je sada za mnoge gotovo sujeverno užas. U stvari, latinska reč Mutatio znači "Promjena" - nema više. Mutacija je promjena nasljednih svojstava tijela kao rezultat preuređenja u strukturama odgovornim za pohranu i prenošenje genetskih informacija. Bolesti povezane sa patološkim promjenama hromosoma, obično se nazivaju i hromosomske bolesti. Ispod zapravo nasljedne bolestishvatite kršenja uzrokovana genitalnim mutacijama.

Sljedeća tablica 1 liste kao primjer samo neke od najkompatibilnijih sa životom nasljednih anomalija.

Anomalija	Mehanizam nasljeđivanja	Manifestacija	Medicinske rehabilitacije
Phenillekeonuria (FKE)	Autosomno-recesivni nasljedstvo je rođenje bolesnog djeteta od zdravih roditelja. Frekvencija u populaciji - 1: 2000.	Grubo kašnjenje u mentalnom i fizičkom razvoju povezano sa kršenjem razmjene fenilalana aminokiseline.	Ispitivanje svih novorođenčadi na FCU-u na četverogodišnjem životu. Posebna prehrana omogućava sprečavanje razvoja bolesti.
Hemofilija	Zarobljeni pola recesivnim nasljeđivanjem. Pretrpio uglavnom muškarce. Prenosi se iz majke na sinove.	Bolest je zbog nedostatka nekih faktora koagulacije. Manifestuje krvarenje.	Liječenje tokom krvarenja - transfuzija krvi, plazma; hemostatska sredstva opće djelovanja; antihemofilni globulin; Prevencija povreda i krvarenja.
Daltonizam	Zarobljeni pola recesivnim nasljeđivanjem. Posmatrano pretežno kod muškaraca. Prenosi se iz majke na sinove.	Djelomična sljepoća boja. Širi se najčešće na crvenim i zelenim bojama.	Poremećaj prikaza u boji otkriva se pomoću posebnih tablica ili spektralnih uređaja. Daltonizam ne podliježe tretmanu.
Dauna bolest	Hromosomalna anomalija: Majka u zrelosti jajeta pod utjecajem još uvijek pojašnjenih uzroka u 21. par kromosoma 3 kromosoma se formiraju umjesto 2. Frekvencija u populaciji - 1: 700.	Jedan od oblika urođene demencije. Stupanj mentalne nerazvijenosti značajno fluktuira. Pacijenti su uglavnom simpatični, dobroćudni, prijateljski.	Terapijska pedagogija na osnovu sklonosti pacijenata na imitivnost. Obuka u pomoćnim školama, radna terapija.
	Autosomno dominantno nasljeđivanje prenosi djeci od roditelja sa urođenim oblikom bolesti.	Propust gornjeg kapka zbog nerazvijenosti mišića koji ga podiže.	Operacija.

Kongenitalni multifaktorijalni nedostaci

Kongenitalni razvojni nedostaci vrlo su raznoliki, oni mogu utjecati na gotovo sve ploče od fetusa. Njihova pojava vodi različite štetne efekte na organe Fetusa, posebno u ranim fazama trudnoće. Čimbenici koji uzrokuju malformacije fetusa nazivali su teratogeni. Najčešće studiraniji pogledi na teratogene efekte smatraju se sljedećim:

• Ioniziranje zračenja (Rendgenski snimci, izloženost radioaktivnim izotopima). Pored izravnih radnji na genetskom aparatu, ionizirajuće zračenje ima toksičan učinak i uzrokuje mnoge prirođene anomalije.
• Teratogene infekcije . Zarazne bolesti koje se prenose sa majčinog voća.
• Lijekovi . Ne postoje lijekovi koji mogu biti bezuslovno prepoznati potpuno siguran, posebno u ranim fazama trudnoće. Tijekom trudnoće, lijekovi treba propisati samo liječnik i uzimajući u obzir njihov mogući utjecaj na plod. (Vidi lekove i trudnoću S. Gonhara "u ovom broju časopisa. - Približno ed.) Ne spadajte u drugu ekstremnu i ne liječite folikularnu anginu ili kariozni zub samo zato što su "tablete štetne za trudnice". Fetus je dobar ako se moja majka dobro osjeća!
• Alkohol . Upotreba trudnoće alkohola u velikim dozama može dovesti do razvoja fetusa (tj. Uticaj na voće) alkoholnog sindroma - najteže urođene bolesti, ponekad nekompatibilne sa životom. Ali to ne vrijedi i pretjeruje rizik - čaša šampanjca, pijanog prije koncepta, nije u cjelini za prekid trudnoće! Ako je zabrinuto pitanje rizika od "pijanog začeća", definitivno ćete se obratiti genetskom ljekaru.
• Nikotin . Pušenje velikog broja cigareta tokom trudnoće dovodi do djeteta zaostaje u fizičkom razvoju.
• Uticaj otrovnih hemikalija . Žene koje imaju kontakt sa aktivnim hemikalijama prirodom njihovog rada trebaju biti planirane trudnoće. 2-3 mjeseca prije koncepcije i cijelog perioda trudnoće (posebno u smislu do 14-16 tjedana) poželjno je ukloniti kontakt sa hemikalijama koji mogu uzrokovati teratogeni učinak fetusa.

Često, međutim, u razvoju urođenih poroka, takav faktor igra takvo faktor kao nasledna predispozicija: poznato je da ako su roditelji ili najbliži rođaci primijetili urođene mane, to je povećan rizik od djeteta sa sličnim nedostacima, to IS, govori o porodičnoj akumulaciji "Razvoj anomalija. Dakle, u ženi sa urođenim srčanim bolestima šanse da imaju dete sa oštećenjem za razvoj kardiovaskularnog sistema nešto su viši od svih ostalih žena. Stoga je uobičajeno reći da ne toliko o tome urođenom, koliko o tome kongenitalni multifaktorijalni nedostaci . Međutim, na velikom statističkom materijalu pokazalo se da je ponovni rizik od djetetovog rođenja s prirođenim malformacijama malih - u prosjeku 2-4%. Dajemo nekoliko primjera konvencionalnih urođenih multifaktorijalnih oštećenja (vidi Tabela 2.).

Želio bih još jednom naglasiti da kada su u pitanju urođene nedostatke, pitanje "ko je kriv?" Često ostaje bez odgovora, produktivnije traži odgovor na pitanje "Šta učiniti?". Razgovarajte s ovom temom.

Nedostatak razvoja	Manifestacije	Tretman
	Slučaj unutrašnjih organa ili dubokih tkiva iz šupljina obično zauzeli su ih, pod kožom ili u akumushkin tkivo bez poremećaja unosa pokrića.	Masaža, u slučaju njegove neefikasnosti - hirurško liječenje.
Kongenitalna dislokacija i kongenitalna displazija hip	Kongenitalna displazija zgloba kuka je nerazvijenost ukidanja zgloba kuka, nepostojanje sukladnosti između zglobnih površina je stanje koje prethodi dislokaciji zgloba kuka.	Displasia - upotreba raznih OrtHheassesa (uređaji za bokove kukova) kod djece do godine do godine. Kada districusate - pravo, nametanje posebne Ortumeze u prvim mjesecima života. U slučaju netaknute takvog tretmana, hirurška operacija.
Dolaznica gornje usne (glad za usne)	Uzorak bočnih dijelova gornje usne sa srednjim dijelom. Može biti jednostrani i bilateralni. Komplikovati sisanje.	Hirurška operacija u prvim mesecima života.
Neba neba (Wolf jesen)	Nepred gornje vilice i čvrstog neba, što rezultira rascjepom, povezivanjem oralnih šupljina i nosa. Izaziva hranjivu umanjenje (hrana u respiratornom grlu, u nosnoj šupljini), disanje i govor. Često u kombinaciji sa pukotinama u gornjoj usni.	Hirurška operacija i protetika; PISMENTORITE PROSADA (promjena terapijskih uređaja) do 16 godina.
Polidaktilan	Polidaktilacija - višestrukovost, prisustvo dodatnih prstiju na četkici ili stopalu. Najčešće urođenih malformacija; Najčešće se javlja u obliku najmanje, obično na jednom udu.	Operacija.
Kongenitalna bolest srca	Nepravilna intrauterinska formacija septana srca (na primjer, dolaznost među-pomještanja ili intervencije septuma) ili očuvanje jedinstvenosti intrauterine cirkulacije nakon rođenja singulara (na primjer, kanal otvorenih botala) .	S manjim intervencijskim septilnim oštećenjima kao što srce izlazi, relativna veličina otvaranja smanjuje se - do punog spontanog zatvaranja. U drugim slučajevima, hirurško liječenje.

Šta da radim, ako ...

1. Planirate trudnoću

Poznato je da u "grupi rizika" sa stanovišta rođenja potomstva u prirođenim bolestima uključuje:

• muškarci i žene, u čijim porodicama, već je bilo jedna ili druga nasljedna bolest - čak i ako sami nisu bolesni;
• porodice u kojima već djeca nalaze djeca koja pate od urođenih oštećenja;
• porodice u kojima su prethodne trudnoće završile po pobačajima ili mrtvorođem;
• supružnici, koji se sastoje od povezanih (na primjer, rođaka i sekundarne braće i sestara);
• Žene preko 35 i muškarci stariji od 50 godina;
• muškarci i žene, u vezi sa svojom vrstom djelatnosti, zdravlja ili iz nekih drugih razloga izloženi gore navedenim gore navedenim teratogenim faktorima.

U svim tim slučajevima toplo preporučujemo partnerima planiranje trudnoće, posjetiti medicinski i genetski savjet. Genetski stručnjaci čine će pedigre, utvrđuju rizik od rođenja djeteta sa nasljednom bolešću. Trenutni nivo razvoja medicinskih tehnologija danas omogućava danas u slučaju nepovoljne prognoze, pribjegava umjetnoj oplodnosti donatorske sperme ili oplodnje donatorskog jajeta. Pored toga, potrebno je eliminirati ili minimizirati utjecaj teratogenih faktora.

2. Čekate dijete

i unesite jednu od navedenih "rizičnih grupa". Prvi korak u ovom slučaju trebao bi biti posjeta medicinskom i genetskom savjetu. Nije bilo dovoljno razgovarati o tome, ali oni su - iako vrlo rijetko - situacije kada se na osnovu jedne jedine genealoške genetike dođu do zaključka da je voće pogođeno bolešću nespojivim sa životom. U ovom slučaju, naravno, preporučuje se prekid trudnoće. Međutim, ponavljamo, ovi su slučajevi vrlo i vrlo rijetki. U pravilu, specijalisti medicinskih i genetskih savjeta ne dijagnosticiraju, već procjena rizika od rođenja djeteta s teškim anomalijama i na temelju ove procjene preporučuju to ili tu metodu prenatalne dijagnostike. Nadalje, donosi se odluka ovisno o rezultatima studije. Što se tiče zapravo visokog rizika da se rodi djetetu s nedostacima, samo stručnjak može riješiti. Ne žurite sa pobačajem ako pročitate u napomenama da se lijek koji ste uzeli na samom početku trudnoće ne preporučuje korištenje u ovom periodu; Ako su uzeli alkohol, drogu ili prenijeli akutnu respiratornu virusnu infekciju, napravili su rendgensku snimak na pozadini trudnoće itd. Obavezno kontaktirajte medicinsko i genetsko savjetovanje, gdje je moguće pravilno cijeniti pravi rizik i preporučiti potreban kompleks istraživanja.

3. imali ste dijete sa urođenom malformacijom

Najbolji alat za suočavanje sa psihološkim šokom je pokušati dobiti maksimalne informacije o prirodi oštećenja razvoja. Provjerite da li dijete konsultuje genetski ljekar. Vrlo je poželjno da bolesno dijete čini citogenetska studija (analiza kariotipa - skup znakova hromozoma). Što se više informacija o bolesnom djetetu dobiva, to će efikasnije liječenje biti i, točnije će biti moguće uspostaviti prognozu za budućnost. Za završne medicinske i genetske savjete o prognozi za budućnost, bolje se prijaviti za 2-3 mjeseca kada će psihološke tenzije i supružnici moći objektivnije percipetirati ovu vrstu informacija objektivnije. Za većinu porodica, naknadna trudnoća su uspješni. Mogućnosti prenatalne dijagnostike dodaju povjerenje u prosperitetni ishod i ljekare i pacijente.

U somatskim (nejabilnim) ćelijama nalazi se 23 para hromosoma, od kojih jedan par - genitalni hromozomi. U žena se ovaj par sastoji od dva identična hromosoma, uslovno naziva X-hromozomi, kod muškaraca ovi kromosomi različitih - X-hromosoma i Y-hromosoma. Hromozomi neuspjeha nazivaju se autosomima. U genitalnim ćelijama, hromozomi su dva puta manji - ne 23 pari, ali 23 komada. S gnojidom jezgre jajeta i spajanja sperme, a budući mali čovjek dobiva kompletan set hromosoma, uvođenje majčinskih i očinskih znakova. Hromosom se sastoji od gena. Za svaki znak u tijelu odgovoran je par gena - "metvica" i "papin". (Izuzetak je XY par seksualnih kromosoma kod muškaraca: Nisu svi H-hromosomi geni imaju "partnere" u Y-hromosomu.) U svakom paru dominira jedan gen (dominantni gen), tj. Znak uzrokovan je značajka, drugi je "inferiorni" (recesivni gen). Uz nepovoljan premaz okolnosti, oba gena u par ili jedan od njih mogu biti prijevoznici patološke osnove. U prvom slučaju, njihov "vlasnik", bez sumnje. Ako se bavimo samo jednim "pacijentnim" genom, moguća su dvije mogućnosti: (1) za bolest "Odgovori" dominantni gen - tada je njegov prevoznik bolestan; (2) Patološki nosač znakova je recesivni gen - tada je osoba zdrava (tačnije, kao što su ljekari kažu, fenotipno zdrav, tj. Ako postoji "pacijent" gena u genotipu, nema bolesti). Autosomna dominantna vrsta nasljeđivanja Nosač patološkog karaktera je dominantan gen sadržan u prenosu (nepotpuni kromosom). Ovom vrstom nasljeđivanja, rođenje bolesnog djeteta u zdravim roditeljima moguće je samo kao rezultat nove mutacije. Takav se događaj obično smatra nasumičnim, a rizik od njegovog ponavljanja je nizak. Druga situacija - kada jedan od roditelja pati od bolesti ili ima kvar razvoja sa autosomnom dominantnom vrstom nasljeđivanja. Istovremeno, polovina djece može naslijediti takvu manu ili bolest; Dječaci i djevojke jednako su osjetljivi na bolest. Takvi razvojni nedostaci imaju različit stepen ozbiljnosti u nekim slučajevima postoje crnci i nakon uspješne korekcije ne ometaju normalan život. Autosomna recesivna vrsta nasljeđivanja Nosač patoloških značajki je recesivni gen sadržan u prenosu. Sa autosomno-recesivnim mehanizmom nasljeđivanja, situacija izgleda paradoksalno - zdravi roditelji iznenada izgledaju dijete s oštećenjima razvoja, često teško i čak nekompatibilne sa životom. Razlog je prijevoz oba supružnika u skrivenom stanju mutiranih recesivnih gena. Baš kao i u autosomnom dominantnom vrstu, dječaci i djevojke podjednako su osjetljivi na bolest. Vjerojatnost ponovnog rođenja bolesnog djeteta u ovom braku je 25%, što se smatra velikim genetskim rizikom. Ako ne postoji pouzdana prenatalna dijagnoza takve bolesti, tada se supružnici ne preporučuju nastaviti porođaj u ovom braku. Zarobljeni podne recesivnim nasljeđivanjem Razbojni razbori, pričvršćivanje s poda, uglavnom su zbog recesivnih mutacija u ženskom seksualnom kromosomu (ova vrsta nasljeđivanja naziva se čak i X-hromosom). Takav znak se uvijek prenosi preko majke - nosač recesivnog "pacijentnog" gena (i.e. žena sama je zdrava). Gotovo svi pogođeni - muškarci (na pogođenom H-kromosome genu u Y-hromosu ne postoji "partner" koji bi mogli dominirati njim). Bolesni čovjek nikada ne prenosi bolest svojim sinovima (nakon svega oni dobiju "zdrav" y- i ne mutantan X-hromosom), ali sve njegove kćeri su nosioci "fatalnog" gena. Namjerno smo shematski opisali vrste nasljeđivanja kako bi čitatelju pružili opću ideju o suštini ovih mehanizama. U stvari, sve je mnogo složenije - mnogo manje nedvosmisleno i definitivno.

U svakom trenutku su bili te ili drugi intrauterinski nedostaci djetetovog razvoja. Naizgled manji postotak nepravilnosti djece za vrijeme naših baka povezana je s činjenicom da se sada zahvaljuje kvalitativno novom nivou ispitivanja i održavanju trudnica, postoji prilika za izvođenje trudnoće, bez uplitanja od Vani bi se prekinuo u malo vrijeme u bivšim vremenima. Glavni od uzroka spontanih pobačaja u malim pojmovima su precizno različite, genetski određene, nenormalne nermalnosti. Dakle, može se reći da se u ovoj fazi prvo u životu pojedinog prirodnog izbora obavlja.

Uzroci nedostataka fetusa

Razlozi razvoja anomalija kod djece u periodu intrauterine razvojnog skupa. U prvom redu, naravno, postoje sve vrste genetskih oštećenja, i nasljedne i stečene kao rezultat različitih utjelovljenja embriogeneze. Promjene u genetskom nivou javljaju se pod utjecajem štetnih faktora vanjskog okruženja: jonizujuće zračenje, efekte otrovnih hemikalija, uključujući neke lijekove. Genetski kvar može prenijeti dijete iz jednog od roditelja ili biti "lično akvizicija" - javlja se mutacija nakon spajanja visokokvalitetnih genetskih informacija muškarca i žene. Nažalost, metode efikasne prevencije takvih situacija još uvijek nisu izmišljene. Većina embriona koji prevozi genetsku mutaciju, pokazuje se da nije održiv i njihov razvoj se prekida gotovo nakon oplodnje, na samom početku formiranja embrija. Takva se situacija naziva zaustavljanjem razvoja fetusa i zahtijeva temeljitu pojašnjenje razloga njegovog razvoja. Pored gore opisanih genetskih oštećenja, matične bolesti mogu dovesti do trudnoće, zaraznih (uključujući seksualno prenosive infekcije), endokrine, oštećenog sistema imuniteta.

Koje su urođene malformacije fetusa?

Stupanj izražavanja patologije razvoja fetusa može biti drugačiji. To ovisi o lokaciji genetskog loma, te na snazi \u200b\u200bi trajanju toksičnih efekata, ako ih ima. Treba napomenuti da jasan odnos između intenziteta vanjskog utjecaja i stupnja težine jedne ili druge malformacije nije pronađen. Žena koja je pretrpjela otrovna izloženost tokom trudnoće može roditi zdravo dijete. Međutim, se održava rizik da će se taština fetusa pojaviti na unucima ili čak i unucima ove žene, kao posljedica genetskih raskida koji su se dogodili u njenom djetetu u intrauterinom, ali nisu imali kliničke manifestacije.
Najčešća urođene malformacije razvoja fetusa:
- puna ili djelomična odsutnost, deformacija određenog organa ili dijela tijela (ud, mozak, unutrašnji organi);
- anatomske nedostatke lica i vrata (rascjep gornje usne i neba, ostale anomalije kostura za lice);
- Spina Bifida - izražena u različitim stupnjevima zanemarivanja spinalnog kanala;
- urođene srčane nedostatke;
Najčešće kromosomske anomalije: Down sindrom i Edwards sindrom prati više intrauterine malformacije fetusa.

Dijagnoza malformacija razvoja fetusa

Prenatalna dijagnoza malformacija fetusa i kromosomske patologije vrlo je složen proces. Jedna od faza takve dijagnostike je takozvana istraživačka istraživanja - kompleks anketa koji su imenovani u ženu u periodu od 12, 20 i 30 i 30 tjedana trudnoće. Takav kompleks uključuje studiju krvi na biohemijske markere seruma hromosomske patologije (analize za malformacije fetusa).

U prvom tromjesečju (dvostruki test):
- Besplatna β-subsunit ljudskog horionskih Gonadotropina;
- PAPP-a (trudnoća pridružena plazma proteina a): plazma u vezi s trudnoćom A.
U drugom tromjesečju (trostruki test):
- zajednički HCG ili besplatni β-subunit HCG;
- α-fetoprotein (AFP);
- Besplatno (nekvanjulagano) estriol.
Ovisno o laboratorijskim mogućnostima, posljednja analiza se ponekad ne provodi. Obavezni dodatak takvoj studiji je ultrazvučni maternica i plod.

Rezultat svakog studija ne može se procijeniti u pauzi s drugim podacima - odnosno, procjena rezultata mora biti sveobuhvatna i izvršit će samo stručnjak.
Takvo istraživanje ne daje 100% garancija, ali omogućava vam izdvojiti grupu visokog rizika među trudnicama koje trebaju provoditi invazivne dijagnostičke metode - horionbiopsiju, jezgra pirotipa u plodovima i isključenju hromosomska patologija.
Zorionbiopsija u prvom tromjesečju i placentetzu ili kodocentisu u drugom tromjesečju omogućuju vam da isključite ili potvrdite samo kromosomalnu patologiju iz ploda, ali ne i ne poroka! Kongenitalne malformacije fetusa (PRD) mogu se isključiti samo uz pomoć ultrazvuka fetusa i najčešće, za 20-22 tjedna trudnoće. Štaviše, doktori ultrazvučne dijagnostike, koji provode ultrazvuk ploda, moraju imati veliko iskustvo ultrazvuka fetusa i imati specijalizaciju u prenatalnoj dijagnostici preduzeća. Nažalost, nisu svi ljekari ultrazvučne dijagnostike znaju anatomske karakteristike fetusa, pa prolaze kroz njih. Iz istog razloga, karakteristične karakteristike (oblik lobanje, karakteristike nabora kože, karakterističnih omjera veličine lica / mozga lobanje, veličine glave / dužine tijela, itd.). Drugi razlog grešaka u prenatalnoj dijagnozi urođenih malformacija je niska kvaliteta opreme na kojoj se provodi studija. Sa slabom rezolucijom UZI uređaja, čak i dijagnostika visoke klase može ostaviti "za scene" što je očigledno i učenik medicinskog instituta, podložan visokom kvalitetu aparata. U pravilu, u regionalnim centrima, glavni gradovi postoje medicinski i genetski centri, gdje je obavezno, barem jednom za trudnoću, žene se ispituju i savjetuju sa ženama.

Morate biti poslani na medicinsko i genetsko savjetovanje trudnicama:
- stariji od 35 godina;
- imati dijete s Downovim sindromom ili drugom, genetski određenom patologijom;
- sa slučajevima pobačaja, mrtvorođenje, nerazvijene trudnoće;
- Ako u porodici jednog od roditelja nalazi se Dowon sindrom i druga hromozomalna patologija;
- patnju virusne bolesti u malim periodima trudnoće;
- Prilikom primanja nekih lijekova;
- Ako je došlo do efekta zračenja.

Dakle, da identificira genetske nedostatke u plodu, potrebno je prije svega, za provođenje probira krvnih testova. To će dati navodni odgovor o prisustvu ili odsustvu dječijih kromosomskih anomalija. Nakon ultrazvuka postaje jasno: postoje fizički nedostaci razvoja ili ne. Ako stručnjaci teško riješe pitanje genetskih oštećenja - horionbiopsiju ili kordocentis (ovisno o terminu trudnoće).
Svaka učestalost otkrivanja HDP-a postaje razlog za pružanje žene prekida trudnoće za medicinsko svjedočenje. Ako žena odluči napustiti dijete, promatranje nje treba provesti posebno pažljivo, po mogućnosti - stručnjake medicinskog genetskog centra.
Neispravnosti djetetovog razvoja, u većini slučajeva značajno ograničavaju njegovu sposobnost življenja. Treba uspostaviti razloge za malformacije fetusa kako bi se utvrdio stepen rizika u naknadnoj trudnoći.

Ultrazvuk ploda za prepoznavanje genetskih patologija je identifikacija trisomije (dodatni treći hromosom u genetskom setu fetusa), što dovodi do rođenja bebe sa ozbiljnim nasljeznim bolestima i fizičkim ružnostima. Otkrijte malformacije fetusa na ultrazvuk u prvim fazama razvoja trudnoće.

Savjetovanje liječnika prema rezultatima analize ili ultrazvuka - 500 rubalja. (na zahtjev pacijenta)

Zašto bih trebao učiniti ultrazvuk da identificiram malformacije fetusa

Na 1000 novorođenčadi čine 5-7 novorođenčadi s genitalnim anomalijama (nasljednim) ili somatskom (nerezijskom) ćelije. Najčešće, embrion s kromosomskim kršenjem umire u početnom roku trudnoće, kada se dogodi žena . Uz pomoć ultrazvuka, možete vidjeti razne anomalije i patologije, tako da je za svaku trudnicu potrebna ultrazvučni pregled identifikacijskih kvarova za svaku trudnicu.

Kada i zašto se javljaju genetske patologije fetusa: rizici po dobi

Anomalije za razvoj ploda položene su već u trenutku gnojidbe sa ćelijom sperme. Na primjer, takva patologija kao tripoidid (prisustvo tri kromosom u nizu lanca, a ne dva, kao što bi trebalo biti), javlja se u slučaju prodora dvije spermatozoze u jajskoj ćeliji, od kojih svaka ostavlja jedan kromosom. Prirodno, sa takvim setom živih organizma ne može preživjeti, pa u određenoj fazi postoji pobačaj ili .

Spontani pobačaj se događaju u 50% nenormalne gnojidbe. Tako priroda štiti čovječanstvo od pune degeneracije.

Općenito, kromosomske patologije podijeljene su u 4 grupe:

1. Hametopatija. Patologija je i dalje zamišljena u samu spermatozoa ili jajet, tj. Ovo je genetska bolest - kongenitalna patologija.
2. Blastopatija. Anomalije nastaju u prvoj sedmici razvoja Zygote.
3. Embritet. Oštećenje embrija prima od 14 do 75 dana nakon začeća.
4. Fetopatija. Sastoji se u formiranju patologije razvoja fetusa od 75 dana nakon oplodnje.

Nitko nije osiguran od rođenja bebe sa genetskim odstupanjima. Ako je ranije od Grupe za rizik pripisala majkama u više od 35 godina, dijabetičarima, ženama sa hroničnim bolestima (bubrežnim zatajenjem, problemima štitnjače), zatim u našim danima, bolesna djeca su rođena u mladim majkama u mladim majkama u mladim godinama u dobi od 20 do 30 godina.

Ova statistika žuri na mračnim mislima. Dakle, rizik od djeteta s kromosomskim anomalijama u 20-godišnjim ženama je 1: 1667, a 35-godišnjaci su već 1: 192. Ali u stvari, to znači da će u 99,5% slučajeva djeteta u trideset petogodišnju majku biti rođeno zdravo.

Koje genetske bolesti fetusa mogu se videti na ultrazvuku prilikom prolaska

Nemoguće je reći da ultrazvuk pokazuje 100% svih odstupanja, ali s velikim udjelom vjerojatnosti ženi će znati za stanje zdravlja njegovog budućeg djeteta. Za cijelu trudnoću, žena uzima najmanje tri ultrazvučna istraživanja: u 1, 2 i 3 seme. Oni se nazivaju .

U 1 semestru u periodu od 10 do 14 tjedana (do 10 tjedana, ultrazvuk je neinformativan) trudna je studija koja se naziva skrining. Sastoji se od biohemijske analize krvi i ultrazvuka studije embriona. Rezultat projekcije je identificirati sljedeće patologije:

• downov sindrom
• sindrom pataau.
• edwards sindrom
• sherosezhevsky-Turner sindrom
• carnelia de Lange sindrom
• sindrom Smith Lemlit
• prader-Willy sindrom
• energelman sindrom
• langer Gideon sindrom
• miller Dickker sindrom
• anomaly Djori
• williams sindrom
• wilms Tumor
• triploidy (kada kromosomi nisu 46 PO2 u svakom paru, a 69, tj. Tri, a ne dva)
• nedostatak nervne cijevi

20. do 24. januara napravljen je još jedan ultrazvuk. Među genetskim bolestima fetusa vidljivo na ultrazvučnom ispitivanju u 2 semestru, može se primijetiti:

• aNCEFALIA (nedostatak mozga, 100% dijagnostička tačnost)
• patologija trbušnog zida (86%)
• patologija razvoja udova (90%)
• kičmena kabela Hernija (87%)
• patologija razvoja ili nedostatka bubrega (85%)
• prisutnost rupe u dijafragmi koja dijeli trbušnu šupljinu i grudi (85%)
• (100%)
• srčane anomalije (48%)

U 3 semestru, održava se doplerometrija - ultrazvučna studija s definicijom vaskularnog sistema ploda, posteljice i majke. Od 23 tjedna trudnoće provjeravaju se marvene strele, maternice, maternice i srednje mozga arterija. Sistolni (s smanjenjem srčanog mišića) i dijastoličkog (uz opuštanje srčanog mišića) protok krvi. U djetetu s kromosomskim oštećenim protokom krvi atipični.

Takođe u 3 semestru nužno su urađeni - Mjerenje dimenzija kako bi se identificirali razvojne anomalije.

Sorte ultrazvučnog istraživanja

Ultrazvučna dijagnostika predstavlja širok spektar studija. Postoji nekoliko vrsta ultrazvuka, koji sa ekstremnom tačnošću određuju intrauterine malformacije djeteta.

Standardni ultrazvuk. Obično se kombinira sa biohemijskim testom krvi. Izvodi se ne prije 10 tjedana trudnoće. Prije svega, fetal otkriva debljinu zone ovratnika, koja ne smije prelaziti 3 mm, kao i vizualizaciju nosne kosti. U djetetu s Downovim sindromom zona ovratnika je gušća od norme, a nosne kosti nisu razvijene. Takođe na povećanje debljine utječe na sledeće Čimbenici:

• srčana bolest
• stagnacija krvi u grlićim venama
• kršenje limfodroenage
• anemija
• intrauterine infekcije

Dopplerometry - E.da neobična ultrazvučna istraživanja koja ocjenjuju protok krvi fetusa. Razlika između poslanog i reflektiranog signala ukazuje na normu ili patologiju lanca "Voćno-placenta-majka".

1. Omogućuje vam da vidite sliku u boji bebe, pogledajte udove, odsutnost temeljnih prstiju, nerazvijenog zaustavljanja itd. Točnost dijagnoze prostora ogrlica povećava se za 30%. Liječnik može sigurno reći postoje li patologije za razvoj nervne cijevi.
2. Prema principu rada, ne razlikuje se od jednostavnijih opcija, ali ima masovnu dobitak. Doktor vidi trodimenzionalnu sliku srca, vrstu voća iz različitih uglova. To je 4D da dijagnostika konačno stavlja sve točke preko "ja", bilo da postoji kromosom anomalije ili ne. Sa 100% tačnošću može se tvrditi ima li oštećenja za razvoj živčanog sustava, skeletne displazije, praktičara za usne ili pad vukova.

Koji je ultrazvuk općih patologija fetusa: fotografija i dekodiranje ultrazvučnih rezultata

Genetičke patologije su specifični (Downov sindrom, tumor na wilmsu) i općenito, kada se unutarnje tijelo nepravilno razvije. Da biste identificirali uobičajene anomalije, postoji anatomska studija ploda. Održava se na 2 seme-a počevši od 20 tjedana trudnoće. U tom periodu možete vidjeti lice Toddlera i odrediti njegov spol.

Uz anatomski ultrazvuk, svi organi fetusa prikazani su u odjeljku, a bijela boja će imati u snimku, a meka tkiva su razne nijanse sive. Specijalista jasno se vidi strukturom mozga, također je u stanju vidjeti anomalije u razvoju. Postaje uočljiv razdvajanje gornjeg sloja, nazvan je svetom usnom.

Uzdužna i poprečna projekcija kralježnice potvrđuje ili odbija ispravnu lokaciju kostiju, možete osigurati u integritetu trbušnog zida. Nepostojanje srčanih patologija potvrđuje iste atrijske i ventrikularne veličine. O normalnom radu želuca govori mu i njegovu punoću privlačnih voda. Bubrezi trebaju biti smještene na svom mjestu, a zalijevanje ih je slobodno ući u mjehur. Doktor jasno vidi finitetu fetusa, osim nogu stopala.

GENETSKA PUĆA PATOLOGIJA: Ono što gledaju u ultrazvuku i patološkoj prognozi

Patologija	Kako i kada otkriva	Koja je suština patologije	Specifične osobine	Mentalni i intelektualni razvoj
Downov sindrom	Provodi se biopsija horiona, povećani prostor ogrlica u plodu, nerazvijenost nosnih kostiju, uvećane mokraćnije, tahikardija u plodu	Chromosome 21st parovi umjesto položenog 2 predstavljen 3 u lancu	Kolenirani mongoloidni oka rez bez obzira na utrku djeteta, nerazvijeni nos, plitke skrovito oči, polukružna ravna uha, skraćena lobanja, ravna leđa, ravna leđa,kratko	Kašnjenje intelektualnog razvoja, mali vokabular, apstraktno razmišljanje, bez koncentracije grešaka, hiperaktivnost
Prognoza	Žive do 60 godina, u rijetkim slučajevimapod uvjetom da su stalne časove sa djetetom, njegova socijalizacija je moguća.Takvo dijete treba konstantnonadzor
Sindrom pataau.	Mala glava 12 tjedana na ultrazvuku, asimetrične hemisfere, dodatni prsti	U 13. kromosomu postoji trisomija	Djeca su rođena sa microcephalus (nerazvijenost mozga), niske čelo, zakošenim praznine oči, usne i nos rascepi, rožnice bliže, srčane mane, bubrega povećan, nenormalni genitalni organi	Duboka mentalna retardacija, nedostatak razmišljanja i govora
Prognoza	95% djece sa Patau sindromom umiredo godine, ostatak rijetko živi3-5 godina
Edwards sindrom	Biopsija horiona, intrauterine uzimanje krvi iz pupčane vrpce, na ultrazvuku je vidljivo mikrocefalija	U 18. kromosomu su trisomija	Djevojke su rođene uglavnom (3/4), a plod muškog seksa umire u maternici. Nisko poviješteno čelo, mala usta, nerazvijenost očne jabučice, raščišćavanja gornje usne i nosa, uski prolaz sa sluhom, urođene dislokacije, konvolucija, teške nepravilnosti srca i gastrointestinalne zamke, mozak	Djeca pate od oligofrenije (organska lezija mozga), mentalne retardacije, imbecility (srednje mentalna retardacija), idiotia (nedostatak govora i mentalne aktivnosti)
Prognoza	Tokom prve godine života umire90% bolesne djece, do 10 godina - manje od 1%
Sherosevsky-Cornerner sindrom	Rendgenski snimak koštane fetuse, MRI miokard	Anomalija naiđe na X hromosomu	Češće se susreće u djevojkama. Skraćeni vrat sa naborima, četkicama i nogama, izglašavanje. Snimka donje usne, niska linija za rast kose, nerazvijena donja vilica. Rast u odrasloj dobi ne prelazi 145 cm. Displasia spojevi. Anomalan razvoj zuba. Seks infantilizam (bez folikula u jajnicima), nerazvijenost mliječnih žlijezda	Potrošena govorljiva pažnja. Intelektualne sposobnosti nisu slomljene
Prognoza	Liječenje provodi anabolički steroidi, djevojke od 14 godina propisane suŽenske hormonske droge. Uneki su slučajevi u stanju pobijediti bolest, a žena može zatrudnjetieCO metoda. Većina pacijenataostati besplodan
Polisomija X-hromosom	Screening za 12. nedelju trudnoće, biopsija horiona, amnionska analiza tečnosti. Povećava porast ovratnik zona	Umjesto dva X-hromozoma, postoje tri ili više	Nalazi se kod djevojčica i rijetko u dječacima. Karakterizirano seksualnim infantilizmom (sekundarni seksualni znakovi), visoki rast, kičmena zakrivljenost, hiperpigmentacija kože	Antisocijalno ponašanje, agresija, mentalna retardacija kod muškaraca.
Prognoza	Sa stalnim klasama sa nastavnicimai uključivanje u radnu aktivnostmoguća socijalizacija djeteta
Polisomija na Y-hromosomu		Umjesto Hy-Chromosoma, postoji dodatni y-hromosom	Susreće se u dječacima. Uzgast visoki rast od 186 cm, teške masivne donje vilice, konveksne vlažne lukove, uski ramena, široka zdjelica, stvari, trbuh masnoće	Mentalno zaostalost, agresija, emocionalna nestabilnost
Prognoza	S djetetom morate učiniti, pošaljitenjegove mirne aktivnosti, privlačeu sport
Carnelia de Lange sindrom	Prilikom analize krvi trudnice u serumu nisu otkriveni protein-a plazma (RAR-A), što je obično puno	mutacije u NipBl ili SMC1A gen	Tanke temeljične obrve, skraćene lobanje, visoke nepce, nenormalno rezanje zuba, nerazvijeni udovi, mramorna koža, urođene nedostatke unutrašnjih organa, retardacije u rastu	Duboka mentalna retardacija,
Prognoza	Prosječni životni vijek 12-13 godina
Sindrom Smith Lemlit	Ultrazvuk prikazuje abnormalnosti fetusa fetusa, a ne gledano od strane ribar kosti	mutacija u genu DHCR7, odgovorna za proizvodnju holesterola	Uski čelo, spušteni kapci, škljoca, deformacija lubanje, kratki nos, nizak smještene uši, nerazvijene jAWS, genitalne abnormalnosti, borba prsta	Potvečena uzbudljivost, agresija, smanjenje mišićnog tona, poremećaji spavanja, mentalnog razvoja, autizma
Prognoza	Terapija pomoću hraneholesterol
Prader-Willy sindrom	Postoji niska mobilnost ploda, pogrešan položaj	U 15. kromosulu nema očinskog dijela kromosoma	Gojaznost sa niskim rastom, loš koordinacija, slabi mišićni ton, squint, gusta slina, loši zubi, neplodnost	Odgođeni mentalni razvoj, lag za govor, nedostatak komunikacijskih vještina, slab mali pokretljivost. Polovina pacijenata ima prosječan nivo inteligencije, može čitati
Prognoza	Sa stalnim klasama, dijete može naučiti čitati, brojati, pamti ljude. Treba se boriti protiv prejedanja
Angelman sindrom	Počev od 12. nedelje se posmatra lAG razvoja fetusa u rastu i Većina	UBE3A ne postoji ili mutiran na 15. kromosomu	Često nerazuman smijeh, mali tremor, mnogo nepotrebnih pokreta, Široka usta, jezik pada, hodanje po apsolutno ravnim nogama	"Sindrom sretne lutke": dijete se često ravnomjerno smije. Mentalno kašnjenje, hiperaktivnost, kršenje koordinacije kretanja, haotične majanije
Prognoza	Izvodi se anti-epileptično terapija, mišićni hipotonus smanjuje masažu, u najboljem slučaju, dijetenaučit će biti neverbalne vještine komunikacije i samoposluge
Langer Gideon sindrom	Na 4D ultrazvuku je primetan maksilofacijalni anomalija	trichorinoFlading sindrom, koji se sastoji od povrede 8. kromosoma	Dugi krušnik u obliku nosa nerazvijenost donje vilice, vrlo nadajući se uši, neravnine udovi, kičmena zakrivljenost	Kašnjenje mentalnog razvoja, mentalna retardacija različitih stupnjeva, nedostatak govora
Prognoza	Loše daju korekciju je niskaŽivotni vijek
Miller Dickker sindrom	Na ultrazvuku uočljive nenormalne strukture lobanje, neravnoteže lica	Patologija u 17. kromosumu, uzrokujući izglađivanje moždanih znakova. Uzrokovana opijenosti ploda aldehidi za zloupotrebu majka alkohol	Danisorphia (alkoholni sindrom), poroke srca, bubrega, konvulzija	Lissencefalia (glatkoća velikog hemisprasa), nerazvijenost mozga, mentalne retardacije
Prognoza	Opstanak do 2 godine. Djeca mogu naučiti kako se nasmiješiti i pogledati u oči
Anomaly Djori	U nekim se slučajevima otkriva ultrazvuk različite malformacije djeteta, posebno srca (Tetrad Fallo)	Bolest imunološkog sistema, kršenje parcele 22. hromosoma	Timus hipoplasia (nerazvijenost tijela odgovoran za razvoj imune ćelije), deformitet lica i lobanja, srčana bolest. Odsutan parachitoidne žlijezde odgovorne za razmjena kalcijuma i fosfora	Atrofija cerebralnog korteksa i cerebellum, kašnjenje mentalnog razvoja, poteškoće i složenost govora
Prognoza	Liječenje imunostimulansima, presađivanje timusa, kalcipnja terapije. Djeca rijetko žive do 10 godina, umiru od učinaka imunodeficijencije
Williams sindrom	Ultrazvuk prikazuje neravnoteže u razvoju kostura, elastičnosti zglobova	Genetska bolest uzrokovana odsustvom veze u 7. kromosomu	Sinteza elastinskog proteina poremećena je, djeca obično "elfovo lice": oticanje kapka, spušteno oči, začinjena brada, kratki nos, široki lob	Povećana zvučna osjetljivost, impulzivnost, opsesivna društvenost, emocionalna nestabilnost, anksioznost, ekspresivni govor
Prognoza	Govor dobro razvijen, još bolji odu zdravim vršnjacima. Izgovorenmuzičke sposobnosti (apsolutnoglasina, muzička memorija). Poteškoće uz rješenje matematičkih zadataka
Bekvita-Vidmanna sindrom	Anomalički primetan na ultrazvuku nesrazmjerni udovi višak tjelesne težine, patologija bubrega	Genetska bolest uzrokovana odsustvom veze u 11. kromosomu	Brzi rast u ranoj dobi, nenormalno velikim unutrašnjim organima, pored tumora raka. Na djetetu, pupčana kila, anomalno veliki jezik, mikrocefalija (mozak nerazvijenost).	Emotivni i mentalni razvoj u nekim slučajevima ne zaostaju iza norme. Ponekad postoji izražena mentalna retardacija
Prognoza	Životni vijek kao običanljudi, ali postoji tendencija tumora raka
Terecher Collins sindrom	Na ultrazvuku, izrečene asimetrijske karakteristike	Genetska mutacija u 5. hromosomu, uzrokujući poremećaj koštanih konstrukcija	Dijete ima praktično bez lica, izražene fizičke ružnoće	Apsolutno normalan psiho-emotivni razvoj
Prognoza	Operativne intervencije se provodekako bi se uklonili deformiteti

Uzroci patologija fetalnih: Šta utječe na rođenje djece sa genetskim invaliditetom

Faktor koji promovira rođenje djece sa genetskim anomalijama uključuje:

1. Genetska predispozicija. Gennes su podaci o obavljenim oba roditelja. Određuju se pokazatelji kao što su rast, boje očiju i kose. Slično tome, položene su i različite odstupanja, ako obojica ili jedan od roditelja imaju oštećeni gen. Zato je zabranjeno oženiti se bliskim rođacima. Uostalom, tada se verovatnoća fetalnog alata sa genetskom patologom povećava. S partnerom koji ima suprotan genetski set, više šanse da rodi zdravu bebu.
2. Starost roditelja. Grupa za rizik uključuje mame starije od 35 godina i pape starijih od 40 godina. S godinama, imunitet smanjuje se, dođe do hroničnih bolesti, a imunološki sustav žene jednostavno "neće primijetiti" genetski oštećena spermatozozi. To će začeti, a ako mlada žena ima sam organizam pretvoriti u neispravno voće, u starosnoj majci trudnoća će se mirnije zadržati.
3. Štetne navike mama. Gotovo 90% patoloških trudnoća prolazi u nizini. Pušenje žena ima voćno hipoksija, propadanje proizvoda aldehida (alkohola) u početnom periodu trudnoće dovode do mutacija i odstupanja. Alkoholik u 46% slučajeva, djeca se rađaju s genetskim patologijama. Alkoholi takođe "razbijaju" genetski lanci i očevi koji vole piti.
4. Infekcija. Posebno opasne bolesti poput gripa, rubele, vjetrenjača. Najugroženiji fetus je do 18. tjedna, sve dok se ne formira mjehurić kalema. U nekim slučajevima se nudi žena .
5. Recepcija lijekovi. Čak je i obični čaj kamilice za trudnicu toksična. Svaki prijem droga treba pratiti savjet ljekara.
6. Emocionalni šokovi. Oni uzrokuju smrt nervnih ćelija, što uvijek utječe na razvoj fetusa.
7. Loša ekologija i klimatske promjene. Premanhenev Tokom ostatka na Tajlandu postoji šansa da se trudnoća donosi opasnu infekciju, što će početi polako da se razvija u izvornim ivicama, koji utječu na zdravlje djeteta.

Kako spriječiti pružanje fetusa i gdje učiniti ultrazvučni fetal u Sankt Peterburgu

Sprečite većinu problema sa izvlačećima i patologijama ploča, možete unaprijed planirati trudnoću. Oba partnera predaju analize, jasno pokazuju vjerojatnost genetskih odstupanja. Postoji i spektar testova na infekcijama koje mogu izazvati ružnoću kod djeteta ( ) I druge studije.

Pozivamo vas da prođete ultrazvuk na patologiji fetusa u Sankt Peterburgu u. Instalirali smo najnoviji ultrazvučni aparat sa Dopplerom. Istraživanje se vrši u 3. i 4. odomatima. Disk s zapisom izdaje se na rukama.

Kongenitalne malformacije fetusa (PRD) - jedna od najopasnijih komplikacija trudnoće, koja prvo dolazi među razloge koji vode do invalidnosti i smrtnosti djece. Pozilj djeteta s urođenim razvojnim oštećenjima uvijek je zapanjena porodicom, ova je tema jedna od najtežih.

Statistički plaši, protiv pozadine opadanja smrtnosti novorođenčadi, povećanje broja urođenih malformacija uočeno je u većini zemalja svijeta. Ako u zemljama Evrope, učestalost arbitražne stope je 3-4 slučaja na 1000 generala, a zatim u Rusiji dostiže 5-6 slučajeva na 1000.

Kongenitalni razvojni poroci uključuju nedostatke razvoja živčanog sustava - anencefaliju (nedostatak mozga), stražnji dio bifide (otvorena kijena kičmene moždine), poroka kardiovaskularnog sustava (malformacije - atrezija - atrezija (odsustvo), maxillo-line deformacije - usne gladi, vuk pada i još mnogo toga.

Uzroci ERP fetusa

Razlozi formiranja urođenih malformacija su različiti. Ova patologija može biti nasljedna ako budući roditelji imaju odstupanja u kromosomskom setu. U drugim slučajevima, izvor problema su različiti štetni faktori: infekcije, česta potrošnja alkohola, droga.

Jedan od razloga je nedostatak vitamina u prehrani trudnice, posebno - folne kiseline. Preporučena norma mikronutrijenata za trudnicu je jedan i pol puta više nego za žene dječjeg doba. I to nije slučajno - zdravlje djeteta ovisi o tome i kad je u maternici, a nakon njegovog rođenja.

Pedijatri vjeruju da su, pored HDP-a, takve bolesti novorođenčadi kao i anemija gvozdene mana, raiketi ili razvoj u razvoju često povezani sa činjenicom da je buduća majka nedostajala vitamina i minerala tokom trudnoće.

Ostali poremećaji mogu se svjesni o sebi mnogo kasnije - već u vrtiću i školi: to su bolesti gastrointestinalnog trakta i metaboličkih bolesti, prije svega, kao i dijabetes melitus i gojaznost.

Važno je zapamtiti da se životni stil buduće majke, njegova prehrana, štetne navike stvara osnovu za zdravlje svog budućeg djeteta. A nedostatak vitamina može prouzrokovati kršenje fizičkog i mentalnog razvoja djeteta. To u velikoj mjeri povećava rizik od rođenja djece s raznim odstupanjima u razvoju i niskoj tjelesnoj težini.

Ključni faktor: folna kiselina

Dominantna uloga u sprečavanju prevencije urođenih malformacija u fetusu je folna kiselina. Potrebno je za dijeljenje ćelija, rasta i razvoja svih organa i tkiva, normalan razvoj embriona, procesa formiranja krvi. Folna kiselina sprječava vjerojatnost prerane generale i proboj od hobolodne ljuske.

Ovaj vitamin pruža potrebnu brzinu rasta i razvoja budućeg djeteta, posebno u ranoj trudnoći. Manjak folne kiseline tokom trudnoće značajno povećava rizik od razvoja urođenih oštećenja, posebno oštećenja nervne cijevi, hidrocefaliju i anensfaliju. Kako bi se spriječilo kršenje razvoja nervne cijevi u embrijama, žena bi trebala uzeti najmanje 800 μg (0,8 mg) folne kiseline svakog dana prije i tokom trudnoće.

Danas su ljekari sigurni u potrebu za velikim obrazovnim događajima koji promoviraju planiranu trudnoću i preventivne mjere koje mogu značajno smanjiti rizik od djetetovog rođenja iz VDP-a - posebno, prijem lijekova koji sadrže folnu kiselinu.

Brojne zemlje, poput Argentine i Turske, već implementiraju vladine programe za sprečavanje urođenih patologija razvoja. Sastoje se od obrazovnog dijela koji djeluje medicinskim profesionalcima i samim ženama načine spriječiti malformacije fetusa i poticajnog dijela - naknada 70-80% vrijednosti polivitaminskih preparata koji sadrže folnu kiselinu.

Vitamini - za život

Mišljenje je da dobro uravnotežena dnevna prehrana trudnice sadrži dovoljnu količinu vitamina, elemenata u tragovima i u ovom slučaju, ne postoji dodatna svrha multivitaminskih kompleksa. Međutim, prema evropskim podacima, vitaminski neuspjeh u trudnicama je 20-30% čak i sa uravnoteženijem i raznovrsnijom prehranom.

Moderna istraživanja, redovito održana ovnama, pokazala su da dijeta moderne žene, sastavljena iz prirodnih proizvoda, prilično adekvatna za našu potrošnju energije, a čak i višak kalorira, ne može pružiti tijelo potrebnom količinom vitamina tokom trudnoće i hranjenje.

Za više informacija možete pronaći na web stranici Elevaite.ru

* A.E.Czeizel Korištenje polivitamina koje sadrže folnu kiselinu u periodu začeća. Europ. J. Obutr. Ginekol. Reproduktivna biologija, 1998, 151-161.