Prehrana i dijete 

Ehografski znaci hromozomskih abnormalnosti fetalnog razvoja. Prenatalna dijagnoza hromozomskih abnormalnosti

Kromosomska abnormalnost je svaka promjena u broju ili strukturi hromozoma. Najpoznatija od njih je trisomija na 21. paru hromozoma (Downov sindrom ili mongolizam). Osim ove, postoje mnoge druge anomalije. Neke od njih su nespojive sa životom i u pravilu uzrokuju spontane pobačaje, druge dovode do poremećaja u psihomotornom razvoju različite težine, a neke promjene nemaju nikakve štetne manifestacije i ne utječu na život osobe.

Jedini način da saznate ima li vaša beba takvu anomaliju je da izvršite test kao što je amniocenteza ili biopsija trofoblasta, koji će pomoći u određivanju kariotipa fetusa. Kariotip je genetska mapa djeteta. Ali takve studije se provode samo u slučajevima kada je rizik da dijete ima kromosomsku abnormalnost značajno povećan. Stoga je vrlo važno precizno procijeniti vjerovatnoću pojave hromozomske abnormalnosti.

Postoji mnogo načina za izračunavanje ovog rizika. Svi su oni dobro proučeni sa znanstvenog stajališta, ali najbolja metoda je ona koja zahtijeva minimalan broj testova (i samim tim smanjuje učestalost neopravdanih pobačaja), a istovremeno vam omogućava da najtočnije odredite rizik od mogućih hromozomskih abnormalnosti.

Uzimajući u obzir ove zahtjeve, naučnici preporučuju korištenje metode za određivanje stepena rizika koja uzima u obzir sljedeća tri indikatora:

Stepen rizika povezan sa godinama buduće majke: poznato je da rizik od hromozomske abnormalnosti raste sa godinama žene. Na primjer, vjerovatnoća hromozomske abnormalnosti kod majčinog fetusa u 20. godini je 1/1500, a do 39. godine se povećava na 1/128;

Stepen rizika povezan sa debljinom nuhalnog nabora fetusa. Ovaj pokazatelj utvrđuje ginekolog tokom ultrazvučnog skeniranja u periodu od 11. do 13. nedelje amenoreje;

Stepen rizika određuje se nivoom određenih supstanci u krvi majke u prvom trimestru trudnoće (beta-hCG i PAPP-A protein).

To ne znači da vaše dijete ima trizomiju na 21. paru hromozoma, ali počevši od ovog (1/250) nivoa rizika, ginekolog predlaže amniocentezu.

Treba napomenuti da amniocentezu radi samo 5% trudnica (svih starosnih grupa), a u 97% slučajeva kod ovih 5% žena studija ne otkriva nikakve abnormalnosti u kariotipu fetusa. Što sugerira da je rizik od hromozomske abnormalnosti vrlo mali.

Konačnu odluku o obavljanju amniocenteze ili biopsije trofoblasta donosi samo trudnica, koja ima pravo da pristane na ovu studiju i da je odbije. Doktor samo pomaže ženi da donese ovu tešku odluku.

Dragi moji, molim vas za pomoć! Poslali su mi ovo pismo, jednostavno ne mogu da ostanem po strani, jer je pitanje o ŽIVOTU BEBE u utrobi. A ono što je nama i njoj najvažnije u životu je samo život i zdravlje naše djece! Zato nemojmo stajati po strani i pomoći, barem malim dijelom naše pažnje i sredstava. Na kraju krajeva, svaka rublja data bebi daje joj šansu da ŽIVI I BUDE ZDRAVO! Dobar dan Molim Vas za veoma hitnu pomoć! Imam 39 godina, trudna sam 22 nedelje! Nakon ultrazvuka u 18. sedmici, doktori su me šokirali da moja beba ima urođenu malformaciju - dijafragmatičnu kilu fetusa (želudac se nalazi u grudnoj šupljini i otežava razvoj srca i pluća). Od tada sam prošao 5 ultrazvuka i 2 konsultacije u gradu Kalinjingradu. na kraju su liječnici rekli da hitno moramo ići u Moskvu na konsultacije u ISTRAŽIVAČKI CENTAR AKUŠERSTVA, GINEKOLOGIJE I PERINATOLOGIJE po imenu akademika V.I. Kulakova Ministarstvo zdravlja Rusije Postoje šanse da izlečim svoju bebu, a velike su šanse. Sada je 21-22 nedelje do odlaska na konsultacije i rekli su da je hitno da mogu da imaju operaciju in utero. Kila se operiše u majčinoj utrobi laparoskopijom i šanse za zdravo dijete se povećavaju na 96-98%. Prema preliminarnim procjenama, potreban iznos za liječenje je oko 200 hiljada rubalja. U ovom trenutku ne možemo pronaći toliki iznos. Nisam radio od oktobra jer sam sve ovo vrijeme bio u skladištu. Plata mog muža je mala, a iznos je potrebno naplatiti vrlo hitno - koncilijum i eventualnu operaciju treba obaviti u naredne 1-2 sedmice. Molimo vas da pomognete novčanim sredstvima i date mojoj bebi šansu da živi. Naravno, muž i porodica neće odustati, borićemo se za život našeg deteta...ali ipak MOLIM VAS POMOZITE!!! naši podaci Yandex novac Dragi moji, molim vas za pomoć! Poslali su mi ovo pismo, jednostavno ne mogu da ostanem po strani, jer je pitanje o ŽIVOTU BEBE u utrobi. A ono što je nama i njoj najvažnije u životu je samo život i zdravlje naše djece! Zato nemojmo stajati po strani i pomoći, barem malim dijelom naše pažnje i sredstava. Na kraju krajeva, svaka rublja data bebi daje joj šansu da ŽIVI I BUDE ZDRAVO! Dobar dan Molim Vas za veoma hitnu pomoć! Imam 39 godina, trudna sam 22 nedelje! Nakon ultrazvuka u 18. sedmici, doktori su me šokirali da moja beba ima urođenu malformaciju - dijafragmatičnu kilu fetusa (želudac se nalazi u grudnoj šupljini i otežava razvoj srca i pluća). Od tada sam prošao 5 ultrazvuka i 2 konsultacije u gradu Kalinjingradu. na kraju su liječnici rekli da hitno moramo ići u Moskvu na konsultacije u ISTRAŽIVAČKI CENTAR AKUŠERSTVA, GINEKOLOGIJE I PERINATOLOGIJE po imenu akademika V.I. Kulakova Ministarstvo zdravlja Rusije Postoje šanse da izlečim svoju bebu, a velike su šanse. Sada je 21-22 nedelje do odlaska na konsultacije i rekli su da je hitno da mogu da imaju operaciju in utero. Kila se operiše u majčinoj utrobi laparoskopijom i šanse za zdravo dijete se povećavaju na 96-98%. Prema preliminarnim procjenama, potreban iznos za liječenje je oko 200 hiljada rubalja. U ovom trenutku ne možemo pronaći toliki iznos. Nisam radio od oktobra jer sam sve ovo vrijeme bio u skladištu. Plata mog muža je mala, a iznos je potrebno naplatiti vrlo hitno - koncilijum i eventualnu operaciju treba obaviti u naredne 1-2 sedmice. Molimo vas da pomognete novčanim sredstvima i date mojoj bebi šansu da živi. Naravno, muž i porodica neće odustati, borićemo se za život našeg deteta...ali ipak MOLIM VAS POMOZITE!!! naši podaci Yandex novac: 410014049088714 Kartica Sberbank Rusije: 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 Detalji Sberbanke: BIC banke primaoca 042748634 Primalac banke 042748634 Primalac 6 Banka primaoca 2000 1177 5926 dopisnik/broj računa 30101810100000000634 broj obračuna/računa korisnika 423 07 840 7 20240540854 sve ću dostaviti dokumente u ličnoj poruci

Trudnoća je dugo očekivano stanje za ženu. Međutim, ovo je i period brige. Uostalom, normalan tok trudnoće daleko je od garancije da će se beba roditi bez patologija. U ranoj fazi potrebne su dijagnostičke mjere kako bi se isključile kromosomske patologije.

Fetalne hromozomske abnormalnosti su pojava dodatnog (ekstra) hromozoma ili poremećaj u strukturi jednog od hromozoma. To se dešava čak i tokom intrauterinog razvoja.

Dakle, svi znaju za Downov sindrom. Ovo je bolest koja se razvija u maternici. Povezan je sa pojavom dodatnog hromozoma direktno u 21. paru. Zahvaljujući dijagnostici, kao i vanjskim manifestacijama tijeka trudnoće, moguće je identificirati takvu patologiju u ranim fazama razvoja fetusa.

Uzroci hromozomskih abnormalnosti

Kromosomski defekti mogu se razviti iz različitih razloga. Često su to zdravstveni problemi kod majke:

  • infekcije;
  • problemi sa endokrinim sistemom;
  • bolesti bilo kojeg unutrašnjeg organa;
  • toksikoza tokom trudnoće;
  • prethodni pobačaji;
  • rizik od pobačaja.

Važnu ulogu igra ekologija, koja stalno utječe na žensko tijelo, kao i karakteristike okoliša:


Nasljedni faktor je također važan. Genske mutacije i hromozomske aberacije česti su uzroci razvoja anomalija.

Već kada planirate trudnoću, morate razmišljati o uravnoteženoj prehrani:

  1. Svi glavni sastojci moraju biti prisutni u jelovniku u dovoljnim količinama (vitamini, masti, minerali, ugljeni hidrati i proteini).
  2. Morate se pobrinuti da jelovnik sadrži proizvode sa mikronutrijentima (polinezasićene masne kiseline, mikroelementi važni za organizam). Dakle, nedostatak elementa kao što je jod u tijelu može dovesti do poremećenog razvoja mozga nerođenog djeteta.

Faktori rizika

Postoji mnogo faktora rizika za razvoj hromozomskih abnormalnosti. Sa majčine strane to su problemi kao što su:

Postoje i rizici od fetusa:

  • Zastoj u razvoju.
  • Višeplodna trudnoća.
  • Abnormalnosti u prezentaciji.

Lijekovi, trudnoća i hromozomske patologije

Mnogi lekovi koje žena uzima tokom trudnoće utiču na fetus:

  • aminoglikozidi imaju toksični učinak na razvoj uha i bubrega;
  • aloja potiče povećanu pokretljivost crijeva;
  • antihistaminici mogu uzrokovati tremor i značajno smanjiti krvni tlak;
  • androgeni su uzrok razvoja fetalnih defekata;
  • antikoagulansi mogu uzrokovati probleme s formiranjem kostiju, kao i encefalopatiju;
  • atropin je uzrok disfunkcije mozga;
  • belladonna uzrokuje tahikardiju kod fetusa;
  • sredstva za snižavanje krvnog pritiska značajno smanjuju dotok krvi u placentu;
  • diazepam može štetiti izgledu nerođenog djeteta;
  • kortikosteroidi inhibiraju funkcionalnu svrhu nadbubrežnih žlijezda, što dovodi do encefalopatije;
  • kofein oštećuje fetalnu jetru;
  • litijum razvija srčane mane;
  • Opijati utiču na moždanu aktivnost;
  • antikonvulzivi značajno usporavaju intrauterini razvoj bebe;
  • tetraciklini dovode do skeletnih abnormalnosti.

Znakovi

Proces razvoja anomalija u intrauterinom stanju danas nije dovoljno proučen. Zbog toga se znakovi anomalija smatraju uslovnim. Među njima:

Svi ovi znakovi mogu biti norma za razvoj fetusa, pod uvjetom da tijelo djeteta ili majke ima sličnu karakteristiku. Krvni testovi, invazivne tehnike i ultrazvuk pomoći će da se osigura da su kromosomske abnormalnosti prisutne što je preciznije moguće.

Dijagnostika

Glavni zadatak dijagnostičkih mjera koje se propisuju tijekom trudnoće je identifikacija malformacija fetusa. Danas postoji ogroman broj metoda koje vam omogućuju da precizno dijagnosticirate ili isključite prisutnost anomalija.

Neinvazivne metode:

  • Ultrazvuk se propisuje 3 puta tokom trudnoće (do 12 nedelja, 20-22 nedelje i 30-32 nedelje).
  • Određivanje biohemijskih markera u krvnom serumu. HCG, protein A - odstupanja od norme mogu ukazivati ​​na ektopičnu trudnoću ili razvoj kromosomskih poremećaja. Alfa-fetoprotein – snižen nivo ukazuje na rizik od razvoja Downovog sindroma, a povišen na mogući defekt centralnog nervnog sistema. Estriol - normalno bi se trebao postepeno povećavati sa povećanjem trudnoće.

Invazivne tehnike:

Nakon rođenja djeteta, bilo koje metode iz arsenala moderne medicine mogu se koristiti za određivanje anomalija:

  • metode zračenja (CT, CTG, RTG, ultrazvuk);
  • endoskopski;
  • istraživanje bioloških materijala;
  • funkcionalni testovi.

Moguće patologije

U određenim periodima trudnoće primećuje se razvoj mnogih anomalija:

  • 3 nedelje – ektopija srca, odsustvo udova i spajanje stopala;
  • 4 sedmice – odsustvo stopala, hemivertebra;
  • 5 sedmica - cijepanje kostiju lica, kao i tako strašni problemi kao što su odsustvo ruku i stopala;
  • 6 nedelja – potpuno odsustvo donje vilice, kao i srčana oboljenja, lentikularna katarakta;
  • 7 nedelja – apsolutno odsustvo prstiju, razvoj okrugle glave, nepopravljiv rascep nepca iznad, kao i epikantus;
  • 8 nedelja – izostanak nosne kosti, skraćivanje prstiju.

Posljedice razvoja hromozomskih problema su vrlo raznolike. To mogu biti ne samo vanjski deformiteti, već i lezije i poremećaji u funkcionisanju centralnog nervnog sistema. Patologije koje nastaju ovise o tome kakva je hromozomska abnormalnost nastala:

  1. Ako su kvantitativne karakteristike hromozoma poremećene, može se javiti Downov sindrom (u 21 paru je jedan dodatni hromozom), Patau sindrom (teška patologija s brojnim defektima), Edwardsov sindrom (često se javlja kod djece starijih majki).
  2. Kršenje broja polnih hromozoma. Tada je vjerojatan razvoj Shereshevsky-Turner sindroma (razvoj gonada prema pogrešnom tipu), polizomije karakteriziraju različiti problemi, Klinefelterov sindrom (poremećaji posebno kod dječaka na X kromosomu).
  3. Poliploidija obično završava smrću u maternici.

Naučnici još nisu u potpunosti proučavali mutacije gena. Stručnjaci još uvijek istražuju razloge njihovog razvoja. Ali već 5% svih trudnica u svijetu ima genetske abnormalnosti fetusa.

Svaka trudnica sama odlučuje o složenom etičkom pitanju da li je vrijedno obaviti pregled kako bi se identificirale genetske patologije nerođene bebe. U svakom slučaju, važno je imati sve informacije o savremenim dijagnostičkim mogućnostima.

Yulia SHATOKHA, kandidat medicinskih nauka, šef Odsjeka za prenatalnu ultrazvučnu dijagnostiku u Mreži medicinskih centara Ultrazvučnog studija, govorila je o tome koje invazivne i neinvazivne metode prenatalne dijagnostike danas postoje, koliko su informativne i bezbedne iu čemu slučajevima u kojima se koriste.

Zašto je potrebna prenatalna dijagnoza?

Različite metode pomažu u predviđanju mogućih genetskih patologija tokom trudnoće. Prije svega, riječ je o ultrazvučnom pregledu (skriningu), pomoću kojeg liječnik može uočiti abnormalnosti u razvoju fetusa.

Druga faza prenatalnog skrininga tokom trudnoće je biohemijski skrining (test krvi). Ove testove, poznate i kao “dvostruki” i “trostruki” testovi, danas radi svaka trudnica. Omogućava vam da sa određenim stepenom preciznosti predvidite rizik od fetalnih hromozomskih abnormalnosti.

” Na osnovu takve analize nemoguće je postaviti tačnu dijagnozu, za to su potrebne hromozomske studije - složenije i skuplje.

Kromosomske studije nisu obavezne za sve trudnice, ali postoje određene indikacije:

    budući roditelji su bliski rođaci;

    buduća majka starija od 35 godina;

    prisutnost u porodici djece s hromozomskom patologijom;

    pobačaji ili izostavljene trudnoće u prošlosti;

    bolesti potencijalno opasne za fetus koje je pretrpio tokom trudnoće;

    neposredno prije začeća, jedan od roditelja je bio izložen jonizujućem zračenju (rendgenski zraci, radioterapija);

    Rizici identifikovani ultrazvukom.

Stručno mišljenje

Statistička vjerovatnoća rođenja djeteta sa hromozomskim poremećajem je od 0,4 do 0,7%. Ali treba imati na umu da je to rizik u populaciji u cjelini, za pojedine trudnice može biti izuzetno visok: osnovni rizik ovisi o dobi, nacionalnosti i različitim socijalnim parametrima. Na primjer, rizik od hromozomskih abnormalnosti kod zdrave trudnice raste s godinama. Osim toga, postoji, a onda postoji i individualni rizik, koji se utvrđuje na osnovu biohemijskih i ultrazvučnih podataka.

"Dvostruki" i "trostruki" testovi

Biohemijski skrining takođe poznat kao , a u običnom govoru naziva se "test za Downov sindrom" ili "test za deformitete", provodi se u strogo određenim periodima trudnoće.

Dvostruki test

Dvostruki test se radi u 10-13 sedmici trudnoće. Tokom ovog testa krvi gledaju na sljedeće pokazatelje:

    slobodni hCG (humani korionski gonadotropin),

    PAPPA (protein plazme A, inhibitor A).

Analizu treba uraditi tek nakon ultrazvučnog skeniranja, čiji se podaci koriste i prilikom izračunavanja rizika.

Specijalistu će biti potrebni sljedeći podaci iz nalaza ultrazvuka: datum ultrazvuka, kokcigealno-parijetalna veličina (CPR), biparietalna veličina (BPR), debljina nuhalne translucencije (TN).

Trostruki test

Drugi, “trostruki” (ili “četvorostruki”) test, preporučuje se trudnicama da rade u 16-18 sedmici.

Ovaj test ispituje sljedeće indikatore:

    alfa fetoprotein (AFP);

    slobodni estriol;

    inhibin A (u slučaju četvorostrukog testa)

Na osnovu analize podataka prvog i drugog biohemijskog skrininga i ultrazvuka, liječnici izračunavaju vjerovatnoću takvih hromozomskih abnormalnosti kao što su:

    Downov sindrom;

    Edwardsov sindrom;

    defekti neuralne cijevi;

    Patau sindrom;

    Turnerov sindrom;

    Cornelia de Lange sindrom;

    Smith Lemli Opitz sindrom;

    triploidija.

Stručno mišljenje

Dvostruki ili trostruki test je biokemijski test kojim se utvrđuje koncentracija u krvi majke određenih tvari koje karakteriziraju stanje fetusa.

Kako se izračunavaju rizici od hromozomskih abnormalnosti?

Na rezultate biohemijskog skrininga, pored mogućih hromozomskih patologija, utiču mnogi faktori, a posebno starost i težina. Za utvrđivanje statistički pouzdanih rezultata kreirana je baza podataka u kojoj su žene podijeljene u grupe prema dobi i tjelesnoj težini i izračunate su prosječne vrijednosti „dvostrukog“ i „trostrukog“ testa.

Prosječni rezultat za svaki hormon (MoM) postao je osnova za određivanje granice normale. Dakle, ako je rezultat dobiven kada se podijeli sa MoM 0,5-2,5 jedinica, tada se nivo hormona smatra normalnim. Ako je manje od 0,5 MoM - nisko, iznad 2,5 - visoko.

Koji nivo rizika od hromozomskih abnormalnosti se smatra visokim?

U konačnom zaključku, rizik za svaku patologiju je naznačen kao frakcija.

    Rizik od 1:380 i više se smatra visokim.

    Prosjek - 1:1000 i ispod - ovo je normalan pokazatelj.

    Rizik od 1:10.000 ili manje smatra se vrlo niskim.

Ova brojka znači da je od 10 hiljada trudnica sa takvim nivoom, na primjer, hCG, samo jedna imala dijete s Downovim sindromom.

Stručno mišljenje

Rizik od 1:100 i veći je indikacija za dijagnosticiranje hromozomske patologije fetusa, ali svaka žena sama određuje stepen kritičnosti ovih rezultata. Nekima vjerovatnoća od 1:1000 može izgledati kritična.

Preciznost biohemijskog skrininga kod trudnica

Mnoge trudnice su oprezne i skeptične po pitanju biohemijskog skrininga. I to nije iznenađujuće - ovaj test ne daje nikakve točne informacije, na osnovu njega se može samo pretpostaviti vjerojatnost postojanja kromosomskih abnormalnosti.

Osim toga, sadržaj informacija biohemijskog skrininga može se smanjiti ako:

    trudnoća je nastala kao rezultat IVF-a;

    buduća majka ima dijabetes melitus;

    višestruka trudnoća;

    buduća majka ima višak ili manju težinu

Stručno mišljenje

Kao izolirana studija, dvostruki i trostruki testovi imaju malu prognostičku vrijednost; kada se uzmu u obzir ultrazvučni podaci, pouzdanost se povećava na 60-70%, a samo pri provođenju genetskih testova rezultat će biti 99% tačan. Govorimo samo o hromozomskim abnormalnostima. Ako govorimo o kongenitalnoj patologiji koja nije povezana s hromozomskim defektima (na primjer, "rascjep usne" ili urođeni defekti srca i mozga), tada će profesionalna ultrazvučna dijagnostika dati pouzdan rezultat.

Genetski testovi za sumnju na hromozomske abnormalnosti

Na osnovu ultrazvučnog zaključka ili ako su rezultati biohemijskog skrininga nepovoljni, genetičar može predložiti da se buduća majka podvrgne . Ovisno o periodu, to može biti biopsija horionskih resica ili placente, amniocenteza ili kordocenteza. Takva studija daje vrlo precizne rezultate, ali u 0,5% slučajeva takva intervencija može uzrokovati pobačaj.

Prikupljanje materijala za genetska istraživanja obavlja se pod lokalnom anestezijom i ultrazvučnom kontrolom. Doktor tankom iglom probija matericu i pažljivo uklanja genetski materijal. Ovisno o stadiju trudnoće, to mogu biti čestice horionskih resica ili placente (biopsija horiona ili placente), plodove vode (amniocenteza) ili krvi iz pupčane vene (kordocenteza).

Dobijeni genetski materijal šalje se na analizu, koja će utvrditi ili isključiti prisustvo mnogih hromozomskih abnormalnosti: Downov sindrom, Patauov sindrom, Edwardsov sindrom, Turnerov sindrom (preciznost - 99%) i Klinefelterov sindrom (preciznost - 98%).

” Prije četiri godine pojavila se alternativa ovoj metodi genetskog istraživanja - neinvazivni prenatalni genetski test. Ova studija ne zahtijeva pribavljanje genetskog materijala - dovoljno je uzeti krv iz vene buduće majke za analizu. Metoda se zasniva na analizi fragmenata DNK fetusa, koji tokom obnove njegovih ćelija ulaze u krvotok trudnice.

Ovaj test se može uraditi od 10. nedelje trudnoće. Važno je shvatiti da ovaj test još nije široko rasprostranjen u Rusiji, vrlo malo klinika ga radi, a ne uzimaju svi doktori njegove rezultate u obzir. Stoga morate biti spremni na činjenicu da liječnik može snažno preporučiti invazivni pregled u slučaju visokih rizika na osnovu ultrazvuka ili biohemijskog skrininga. Kako god bilo, odluka uvijek ostaje na budućim roditeljima.

U našem gradu se neinvazivni prenatalni genetski testovi rade u sledećim ambulantama:

    "Avicena". Panorama test. Neinvazivna prenatalna genetska dijagnoza aneuploidije 42 t.r. Neinvazivna prenatalna genetska dijagnostika aneuploidija i mikrodelecija - 52 rub.

    "Almita". Panorama test. Cijena od 40 do 54 tr. zavisno od kompletnosti studije.

    "Studio za ultrazvuk" Prenetix test. Cijena 38 tr.

Stručno mišljenje

Samo hromozomska analiza može potvrditi ili isključiti hromozomsku patologiju. Ultrazvučni i biohemijski skrining mogu samo izračunati veličinu rizika. Analiza za patologije kao što su Downov sindrom, Edwardsov sindrom i Patauov sindrom može se raditi od 10. tjedna trudnoće. Ovo se radi dobijanjem fetalne DNK direktno iz struktura oplođene vrećice (direktno invazivna metoda). Rizik koji proizlazi iz invazivne intervencije, uz direktne indikacije, garantovano je manji od rizika od hromozomske patologije (približno 0,2-0,5% prema različitim autorima).

Osim toga, danas se svaka trudnica slobodnom voljom može podvrgnuti pregledu na prisustvo većih genetskih bolesti kod fetusa direktnom neinvazivnom metodom. Da biste to učinili, samo trebate donirati krv iz vene. Metoda je apsolutno sigurna za fetus, ali je prilično skupa, što ograničava njenu široku upotrebu.

Teška odluka

Svaka žena sama odlučuje o pitanju da li je dijagnoza genetskih bolesti neophodna u trudnoći i šta da radi sa informacijama dobijenim kao rezultat istraživanja. Važno je shvatiti da ljekari nemaju pravo vršiti pritisak na trudnicu po ovom pitanju.

Stručno mišljenje

Kada je trudnoća do 12 sedmica, žena može sama odlučiti hoće li prekinuti trudnoću ako se otkrije bilo kakva patologija fetusa. Kasnije su za to potrebni uvjerljivi razlozi: patološka stanja nespojiva sa životom fetusa i bolesti koje će kasnije dovesti do dubokog invaliditeta ili smrti novorođenčeta. U svakom konkretnom slučaju, ovo pitanje se rješava uzimajući u obzir trajanje trudnoće i prognozu za život i zdravlje fetusa i same trudnice.

Postoje dva razloga zbog kojih lekari mogu preporučiti prekid trudnoće:

    utvrđeni su razvojni nedostaci fetusa koji su nekompatibilni sa životom ili sa prognozom dubokog invaliditeta djeteta;

    stanje majke u kojem produženje trudnoće može uzrokovati nepovoljan tok bolesti uz prijetnju životu majke.

Prenatalna dijagnoza - bilo da se radi o biohemijskom, ultrazvučnom ili genetskom testiranju - nije obavezna. Neki roditelji žele da imaju što potpunije informacije, dok se drugi radije ograniče na minimalni set pregleda, poverljive prirode. I svaki izbor je vrijedan poštovanja.

Čak i zdrava žena može roditi bebu sa genetskim poremećajima. Trudnice treba da daju krv za hromozomsku patologiju kako bi se isključila ova mogućnost. Laboratorijski testovi se rade za sve žene, ali postoje i stroge indikacije za koje ginekolog daje uputnicu za analizu krvi.

Vrijeme za provođenje analize je ograničeno u jasnim okvirima. U trudnoći svake dvije do tri sedmice žena se podvrgava raznim pretragama: krvi, urina, briseva i dr. Sve ove studije ne mogu pokazati smetnje u razvoju fetusa. Posebni testovi za različite patologije djeteta rade se u 10-12 sedmici trudnoće. Takvi testovi se sastoje od ultrazvuka i analize krvi na kromosomsku patologiju. Svaka žena ih može proći po vlastitom nahođenju. Opet, ako je rezultat prvog pregleda pozitivan, budućim majkama je propisano da daju krv i prođu ultrazvuk u 16-18 sedmici.

Ko treba da se testira?

U nekim slučajevima, krvni test se propisuje budućim majkama u sljedećim situacijama:

  1. Starost trudnice je od 30-35 godina.
  2. Roditelji su bliski rođaci.
  3. Ako je plod trudnice umro ili je dijete rođeno mrtvorođeno.
  4. Ako žena već ima dijete (djecu) sa patologijom.
  5. Trudnica je imala istoriju spontanih pobačaja i prijevremenih porođaja.
  6. Neposredno prije trudnoće, buduća majka je pretrpjela bakterijsku ili virusnu patologiju.
  7. Trudnica je uzimala nedozvoljene lekove.
  8. Jedan od roditelja je podvrgnut rendgenskom snimku, odnosno bio je izložen jonizujućem zračenju.
  9. Dobiveni su određeni rezultati ultrazvučne dijagnostike koji zahtijevaju pažljiviju provjeru.
  10. Porodica živi u ekološki nepovoljnom području ili roditelji nerođenog djeteta rade u opasnoj hemijskoj proizvodnji.

Abnormalnosti na hromozomskom nivou koje ova analiza pomaže identificirati uključuju sljedeće sindrome:

  • Dolje;
  • Edwards;
  • Patau;
  • de Lange.

Osim toga, zahvaljujući laboratorijskim istraživanjima moguće je identificirati patologije poput defekta neuralne cijevi i poremećaja u radu i strukturi srčanog mišića.

Spremamo se za davanje krvi na analizu

Buduća majka se mora pripremiti za pregled.

Pripremni period traje nekoliko dana i sastoji se od onoga što trebate isključiti iz svoje prehrane 3-4 dana:

  • masna, dimljena, pržena hrana;
  • ljuti začini;
  • ograničiti sol;
  • pomorandže, čokolada, kafa, jaja, crveno povrće i voće.

Pažnja! Na dan vađenja krvi ne treba ništa jesti, a takođe treba ograničiti unos tečnosti. Pijenje je dozvoljeno 4 - 6 sati prije početka uzorkovanja radi utvrđivanja patologije fetusa.

Karakteristike analize

Nema ništa strašno ili komplicirano u prikupljanju materijala za moguće fetalne patologije. Laboratorijski asistent uzima krv iz vene i prenosi ovaj materijal genetičarima na istraživanje. Doktori proučavaju hromozome pronađene u krvi, uzimajući u obzir fiziološke karakteristike žene. Ako se otkriju odstupanja od norme, podaci se unose u računar. Nakon obrade indikatora, dobiva se rezultat koji ukazuje na vjerovatnoću bolesti kod nerođenog djeteta.

Nakon što dobiju kompjuterske rezultate za hromozomske patologije, genetičari dešifruju analizu, upoređuju rezultate sa kompjuterskom dijagnostikom i izvode zaključke o prisutnosti ili odsustvu različitih poremećaja kod bebe.

Uz vađenje krvi za otkrivanje abnormalnosti, trudnice se moraju podvrgnuti ultrazvučnom pregledu u 10-14 sedmici. Ultrazvuk vam omogućava da procijenite strukturu nerođenog djeteta, kao i veličinu nosne kosti i TVP. Kod djece bez smetnji nosna kost je jasno vidljiva, a debljina okovratnog prostora je 3 mm ili više. Prilikom takvog pregleda mora se uzeti u obzir gestacijska dob i veličina fetusa.

U 20-22 tjedna trudnoće radi se drugi ultrazvuk koji omogućava utvrđivanje patologije srčanog sistema, mozga i drugih dijelova tijela bebe.

Šta učiniti ako je vašoj bebi dijagnosticirana patologija

Ako je rezultat pozitivan u pogledu prisutnosti poremećaja kod bebe, liječnici predlažu da se uradi pouzdanija analiza:

  • uzeti krv iz pupčane vrpce;
  • uzeti materijal od plodove vode.

Studije ovih materijala daju preciznije informacije o prisustvu ili odsustvu poremećaja u razvoju djeteta. Ako se potvrdi vjerojatnost patologija, a utvrđeni nedostaci nespojive sa životom bebe, tada se ženi nudi prekid trudnoće.

Danas je medicina napravila veliki napredak i neki od uočenih poremećaja u razvoju mogu se ispraviti. Na primjer, srčana mana se može eliminirati hirurškom intervencijom u prvim danima djetetovog života.

Genetska odstupanja od norme ne mogu se ispraviti.

Dakle, šta učiniti: prekinuti trudnoću ili dati bebi priliku da se rodi - ova odluka ostaje na budućoj majci.