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Pränatales Screening auf Trisomien im 2. Schwangerschaftstrimester. Pränatales Screening - die umfassendsten Informationen. Allgemeine Informationen zum Studium

Die Studie wird für eine Screening-Untersuchung von Schwangeren durchgeführt, um das Risiko fötaler Chromosomenanomalien – Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), Neuralrohrdefekt (NTD) – einzuschätzen. Die quantitative Auswertung der Forschungsergebnisse erfolgt mit dem automatisierten Programm PRISCA.

Aufmerksamkeit! Für diese Untersuchung werden die Ergebnisse des Ultraschalls benötigt!

Biochemisches Screening des zweiten Trimesters der Schwangerschaft "Triple-Test" des zweiten Trimesters besteht aus folgenden Studien:

  1. Humanes Choriongonadotropin (hCG, Beta-hCG, b-hCG, Humanes Choriongonadotropin, HCG), ;
  2. Alpha-Fetoprotein (AFP, a-Fetoprotein);
  3. Freies Östriol (unkonjugiertes Östriol, unkonjugiertes Östriol).

Die Bestimmung der Konzentration dieser Marker wird durch die Verordnung des Gesundheitsministeriums der Ukraine Nr. 417 vom 15. Juli 2011 für das biochemische Screening von Schwangeren im zweiten Schwangerschaftstrimester empfohlen, um das Risiko fötaler Chromosomenanomalien zu bewerten . Die Studie wird zwischen der 14. und 21. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Der optimale Zeitpunkt der Studie liegt zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche.

Bei Bezug auf die Studie muss ein spezielles Überweisungsformular ausgefüllt werden, in dem die individuellen Daten der Schwangeren angegeben sind. Dazu gehören Alter, Gewicht, Ultraschallergebnisse zur genauen Berechnung des Gestationsalters mit der obligatorischen Angabe des Datums der Ultraschalluntersuchung und des Namens des Ultraschallarztes (KTR, BDP, Anzahl der Feten, Gestationsalter per Ultraschall, falls vorhanden, Daten zur Größe der Halsfalte - NT Nackentransparenz), das Vorhandensein zusätzlicher Risikofaktoren (Rauchen, Diabetes, IVF), ethnische Zugehörigkeit. Der Name des einweisenden Arztes muss ebenfalls enthalten sein.

Aufmerksamkeit! Für diese Untersuchung werden die Ergebnisse des Ultraschalls benötigt!

Besondere Indikationen für die Ernennung von Screening-Studien zur Identifizierung des Risikos fötaler Chromosomenanomalien sind:

  • das Alter der Frau ist über 35;
  • das Vorhandensein eines Kindes in der Familie (oder in der Anamnese - der Fötus einer unterbrochenen Schwangerschaft) mit genetisch bestätigter Down-Krankheit, anderen Chromosomenerkrankungen, angeborenen Fehlbildungen; Erbkrankheiten bei nahen Verwandten;
  • Strahlenexposition oder andere schädliche Wirkungen auf einen der Ehegatten vor der Empfängnis.

Um die Studie abzuschließen, müssen Sie ein spezielles Überweisungsformular ausfüllen.

Die Ergebnisse der Umfrage werden in Form eines Berichtsformulars ausgegeben. Es gibt die in den Berechnungen verwendeten Daten an, liefert die Ergebnisse der Studien, angepasste Werte von MoM. Abschließend werden quantitative Indikatoren zum Risikograd für Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Neuralrohrdefekt (NTD) angegeben.

Die Ergebnisse der Berechnung des Risikos fötaler Chromosomenanomalien auf der Grundlage biochemischer Screening-Studien sind statistische probabilistische Indikatoren, die nicht die Grundlage für eine Diagnose bilden, sondern als Anhaltspunkt für weitere spezielle Forschungsmethoden dienen.

Die quantitative Auswertung der Ergebnisse dieser Profilstudien erfolgt mit dem automatisierten Programm PRISCA (entwickelt von DPC, USA).

Bei der Verwendung des PRISCA-Programms werden die Mediane der Referenzwerte unter Berücksichtigung individueller Daten korrigiert. Zur Analyse der Ergebnisse wird die Berechnung von MoM verwendet (das Verhältnis des während der Studie erzielten Ergebnisses zum individuell angepassten Median der Referenzwerte). Die Verwendung eines integrierten Ansatzes erhöht den Wert des Screenings und ermöglicht laut einer Reihe von Studien den Nachweis des Down-Syndroms beim Fötus im ersten Trimenon der Schwangerschaft in 85 - 90 % der Fälle mit 5 % falsch positiven Ergebnissen.

Biomaterial: Serum

Termin (im Labor): 3 w.d. *

Beschreibung

Die Studie wird auf einem Roche Cobas E 8000-Gerät unter Verwendung der Software Roche-SsdwLab 5.0.14 durchgeführt.

Optimaler Zeitpunkt für das 2. Trimester-Screening: 16-18 Wochen. "20. Woche" bedeutet streng genommen 19 volle Wochen + 6 Tage. Proben, die am nächsten Tag eingehen, werden nicht berücksichtigt.

Die Studie umfasst: Fragebogendaten, Zweittrimenon-Ultraschall (BDP), Laboruntersuchungen (AFP, Gesamt-hCG), Berechnung der Risiken der Chromosomenpathologie im Sonderprogramm Roche–SsdwLab 5.0.14.

Das pränatale Screening zur Berechnung des individuellen Risikos für Chromosomenanomalien des Fötus im zweiten Schwangerschaftstrimester wird bei später Registrierung der Schwangerschaft (nach 14 Wochen) und bei zweifelhaften Ergebnissen des pränatalen biochemischen Screenings im ersten Trimester verwendet.

Das vorgeburtliche Screening ermöglicht es Ihnen, die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenanomalie beim Fötus (Trisomie auf dem 21. Chromosom - Down-Syndrom, Trisomie auf dem 18. Chromosom - Edwards-Syndrom, Trisomie auf dem 13. Chromosom - Patau-Syndrom) sowie Neuralrohrdefekte zu identifizieren .

Zur Bestimmung biochemischer Marker verfügt das SITILAB-Labor über moderne Hochpräzisionsplattformen Cobas E 8000 von Roche. Dieses Unternehmen ist eines von drei Unternehmen, die von der Fetal Medicine Foundation (FMF, International Fetal Medicine Foundation, UK) zertifiziert und für die Durchführung von pränatalen Screening-Tests akkreditiert wurden.

Roche Cobas E 8000-Plattformen zeigen die beste Reproduzierbarkeit der Ergebnisse im Vergleich zu alternativen Methoden – CV-3 %, was sogar die Anforderungen von FMF (6 %) übertrifft.

Für die Computerverarbeitung und Datenerfassung wird ein zertifiziertes Roche-Programm verwendet - SsdwLab 5.0.14, mit dem Sie die Risiken des II. Trimesters von der 14. bis zur 19. Woche + 6 Tage auf der Grundlage von Ultraschalldaten und biochemischen Markern berechnen können Nekrasova . St. Petersburg, PH "Petropolis", 2007 - 144)

Für dieses Studium gibt es keine Ermäßigungen (siehe Ermäßigungsregelung)

Die Studie wird auf einem Roche Cobas E 8000-Gerät unter Verwendung der Software Roche-SsdwLab 5.0.14 durchgeführt. Optimaler Zeitpunkt für das Screening

Hinweise zum Termin

  • das Vorhandensein fragwürdiger Ergebnisse des biochemischen Screenings im ersten Trimester;
  • Anmeldung zur Schwangerschaft für einen Zeitraum von mehr als 14 Wochen;
  • das Alter der schwangeren Frau beträgt mehr als 35 Jahre;
  • das Vorhandensein eines Kindes in der Familie oder die Vorgeschichte eines Fötus einer unterbrochenen Schwangerschaft mit einer genetisch bestätigten Diagnose des Down-Syndroms, anderer Chromosomenstörungen, angeborener Fehlbildungen;
  • das Vorhandensein von Erbkrankheiten bei nahen Verwandten;
  • für den Fall, dass beide oder einer der Ehegatten vor der Empfängnis einer Strahlenexposition, schädlichen Auswirkungen physikalischer oder chemischer Faktoren ausgesetzt waren.

Studienvorbereitung

Wichtig! Blutentnahme und Ultraschall können mit einer Differenz von 3 Tagen durchgeführt werden!
Die Blutentnahme sollte vorzugsweise morgens auf nüchternen Magen erfolgen, nach 8-14 Stunden nächtlichem Fasten (Sie können Wasser ohne Kohlensäure und kein Mineralwasser trinken).
Es ist erlaubt, tagsüber 4 Stunden nach einer leichten Mahlzeit Blut zu entnehmen.
Am Vorabend der Studie ist es notwendig, erhöhten psycho-emotionalen und körperlichen Stress auszuschließen. Rauchen Sie 1 Stunde vor der Studie nicht.

Interpretation der Ergebnisse/Information für Spezialisten

Die Interpretation der Ergebnisse erfolgt durch den Geburtshelfer-Gynäkologen, der die Schwangerschaft leitet.

Die Risiken einer fetalen Chromosomenpathologie werden anhand der Abweichung der Ergebnisse der Bestimmung biochemischer Marker und Ultraschalldaten (Dicke des Kragenspalts) von den Referenzwerten bewertet. Der Referenzwert der Marker (PAPP-A, AFP, b-hCG, hCG, freies Östriol) kann jedoch in verschiedenen Bevölkerungsgruppen und ethnischen Gruppen variieren. In diesem Zusammenhang werden individuelle Markerwerte bei schwangeren Frauen in der Regel anhand des Medians dieser Indikatoren in verschiedenen Stadien der normalen Schwangerschaft und des MoM-Indikators (Multiple of Median) bewertet. Die Medianwerte stammen aus einer Vielzahl multizentrischer randomisierter Studien.

Der Median entspricht dem Wert des Indikators für eine bedingt „durchschnittliche“ Frau, während 50% der Frauen mit demselben Gestationsalter Werte unter und die anderen 50% über dem Median haben. MoM ist das Verhältnis des individuellen Markerwerts zum Median der entsprechenden Referenzreihe, die für eine bestimmte Population erstellt wurde. Daher sind die Referenzwerte der Serummarker für jeden Schwangerschaftszeitraum MoM-Werte von 0,5 bis 2,0.Es wurde auch festgestellt, dass beim Down-Syndrom der durchschnittliche AFP-Spiegel 0,7 MoM, hCG - 2 MoM, Östriol 0,75 beträgt Mama. Beim Edwards-Syndrom beträgt der Spiegel von AFP, hCG und Östriol 0,7 MoM. Bei der Betrachtung der Verteilungskurven der Werte der Hauptmarker wird eine große Überlappungszone zwischen Norm und Pathologie beobachtet, die es nicht erlaubt, nur einen Marker für das Screening zu verwenden, es ist eine vollständige Palette von Markern erforderlich.

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* Die Website gibt die maximal mögliche Zeit für die Studie an. Sie spiegelt die Zeit der Untersuchung im Labor wider und beinhaltet nicht die Zeit für die Lieferung des Biomaterials an das Labor.
Die bereitgestellten Informationen dienen nur zu Referenzzwecken und sind kein öffentliches Angebot. Wenden Sie sich für aktuelle Informationen an das medizinische Zentrum oder Callcenter des Auftragnehmers.

> Pränatales Screening auf Trisomien im ersten und zweiten Trimester

Diese Informationen können nicht zur Selbstbehandlung verwendet werden!
Lassen Sie sich unbedingt von einem Spezialisten beraten!

Was ist ein Schwangerschaftsscreening und warum wird es benötigt?

Pränatales Screening ist eine Reihe von medizinischen Manipulationen, die darauf abzielen, angeborene Chromosomenanomalien in der Entwicklung des Fötus zu identifizieren. Es basiert auf der Bestimmung einiger biochemischer Marker im Blut einer schwangeren Frau, der Analyse der erhaltenen Ergebnisse unter Berücksichtigung der Daten einer Ultraschalluntersuchung des Fötus. Insbesondere mit Hilfe des Screenings ist es möglich, eine solche Pathologie wie Trisomie - das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms - zu identifizieren.

Schwangere werden pränatal im ersten Trimenon, dem sogenannten „Doppeltest“, und im zweiten Trimenon, dem „Triple-Test“, auf Trisomie untersucht.

Wer schreibt Schwangerschaftsvorsorge vor, wo wird getestet?

Die Anweisung für diese Tests wird von einem Geburtshelfer-Gynäkologen oder einem medizinischen Genetiker erteilt. Blut als biologisches Material wird in einem biochemischen Labor oder im Behandlungsraum einer Geburtsklinik gespendet. Der Ultraschall des Fötus wird von einem Ultraschallspezialisten durchgeführt.

Indikationen für ein pränatales Screening auf Trisomie

Der „Doppeltest“ wird im Gestationsalter von 10 bis 13 Wochen durchgeführt. Er dient der Bestimmung des Risikos, an Down-Syndrom (Trisomie auf Chromosom 21), Edwards-Syndrom (Trisomie auf Chromosom 18) und NTD (Neuralrohrdefekt) zu erkranken. . NTD ist eine grobe Verletzung der Entwicklung des Nervensystems, wodurch ein Spinalbruch entsteht. Der „Triple-Test“ wird im Gestationsalter von der 14. bis zur 22. SSW durchgeführt.

Tests werden nicht für alle Frauen hintereinander vorgeschrieben, sondern unter folgenden Bedingungen: Das Alter einer Frau ist über 35 Jahre, eine Vorgeschichte von schweren Schwangerschaftskomplikationen oder Fehlgeburten. Angeborene Anomalien bei Kindern aus früheren Schwangerschaften, das Vorhandensein einer ähnlichen Pathologie bei nahen Verwandten, Infektionen und die Verwendung mutagener Medikamente sind die Grundlage für das Screening auf Trisomie.

Wie ist das Screening auf Trisomie, Vorbereitung für die Analyse

Um das Risiko einer Trisomie zu berechnen, spenden schwangere Frauen Blut, um die Konzentration bestimmter Hormone darin zu bestimmen. Beim Ersttrimester-Screening werden die Konzentrationen von humanem Choriongonadotropin (beta-hCG) und schwangerschaftsassoziiertem Plasmaprotein A bestimmt. Im zweiten Trimenon werden hCG, Alpha-Fetoprotein (AFP) und freies Estriol bestimmt.

Neben der Untersuchung biochemischer Marker wird eine Ultraschalluntersuchung des Fötus durchgeführt, bei der die Dicke der Kragenzone, die Steißbein-Parietalgröße des Fötus und die biparietale Größe bewertet werden.

Normale Screening-Ergebnisse

Die erhaltenen Ergebnisse werden in ein spezielles Computerprogramm – PRISCA – eingegeben. Neben den Werten biochemischer Parameter und Ultraschalldaten werden das Vorhandensein von schlechten Gewohnheiten, das genaue Gestationsalter und das Vorhandensein von Mehrlingsschwangerschaften berücksichtigt.

Das Programm gibt eine Schlussfolgerung in Form eines Formulars aus, das alle oben genannten Indikatoren und eine Schlussfolgerung zur Wahrscheinlichkeit anzeigt, ein Kind mit einer Pathologie zu haben. Beispielsweise deutet ein Ergebnis von 1:500 darauf hin, dass eine von 500 Frauen mit ähnlichen Indikatoren ein Kind mit Trisomie haben könnte.

Klinische Bedeutung der Studie

Patienten sollten sich darüber im Klaren sein, dass das Trisomie-Screening nur die Wahrscheinlichkeit berechnet, ein Kind mit einer Pathologie zu bekommen, und nicht sagt, dass ein Kind mit Sicherheit eine Pathologie haben wird. Daher muss sich der Patient bei einem sehr hohen Risiko einer zusätzlichen Untersuchung unterziehen - Amniozentese, gefolgt von der Untersuchung des genetischen Materials des Fötus. Nur die Ergebnisse dieser Studie sind die Grundlage für die Entscheidung des Arztes, die Schwangerschaft abzubrechen.

Das pränatale oder vorgeburtliche Screening ist eine spezielle Untersuchung von Schwangeren, bei der das Risiko der Geburt von Kindern mit einer groben angeborenen Chromosomenpathologie abgeklärt wird.

Der "dreifache biochemische Test" im zweiten Schwangerschaftstrimester zielt auf die Diagnose von Trisomien ab - Chromosomenpathologien, bei denen ein zusätzliches Chromosom im Karyotyp auftritt.

Dieser Test wird durchgeführt, um Frauen zu identifizieren, die ein sehr hohes Risiko haben, ein Kind mit einer chromosomalen Pathologie wie Trisomie (Down- oder Edwards-Syndrom) zu bekommen. Diesen Frauen wird eine weitere Untersuchung empfohlen, um diese Krankheiten beim Fötus zu bestätigen oder vollständig zu beseitigen.

Indikationen zum Screening auf Trisomie im 2. Trimenon

Das Trisomie-Screening wird allen Schwangeren empfohlen. Einige Kategorien von Frauen müssen sich dieser Untersuchung jedoch unbedingt unterziehen.

Die Indikationen lauten wie folgt:

  • das Alter der schwangeren Frau ist über 35 Jahre alt;
  • das Vorhandensein von Kindern mit den genannten Syndromen in der Familie;
  • belastete Familienanamnese für andere Erbkrankheiten;
  • Verdacht, dass einer der Elternteile vor der Empfängnis einem der mutagenen Faktoren ausgesetzt war: Strahlenexposition oder chemische Vergiftung.

Das 2. Trimenon-Screening sollte nach 15-20 Wochen durchgeführt werden, der optimale Zeitpunkt für die Blutspende für das Screening ist 16-18 Wochen.

Studienvorbereitung

Vor einer Blutspende sollten fetthaltige Lebensmittel 24 Stunden vorher vom Speiseplan gestrichen werden. Für 30 Minuten sollten Sie auf das Rauchen verzichten und sich auch keine Sorgen machen.

Wie die Studie durchgeführt wird

Das Material für die Studie ist das Blut einer schwangeren Frau. Mit Hilfe der Immunchemilumineszenzanalyse wird der Gehalt folgender Substanzen im Blut bestimmt:

  • humanes Choriongonadotropin (besser bekannt ist die Abkürzung hCG);
  • freies Östriol;
  • alpha Fetoprotein.

Die untersuchte Frau muss zusätzlich zur Blutspende einen Fragebogen ausfüllen, der andere Parameter widerspiegelt, die zur Berechnung des Risikos verwendet werden: Alter, Rasse, das Vorhandensein chronischer Krankheiten und schlechter Gewohnheiten.

Interpretation der Ergebnisse


Die Ergebnisse der Analysen werden mit dem Computerprogramm PRISCA verarbeitet, das das Ergebnis erzeugt. Die Berechnungen berücksichtigen nicht nur die Ergebnisse der Tests, sondern auch anamnestische Daten: das Alter der Frau, die Rasse, das Vorhandensein schwerer Krankheiten (Diabetes mellitus oder arterielle Hypertonie), das Vorhandensein von schlechten Gewohnheiten usw.

Das Ergebnisformular gibt die Wahrscheinlichkeit an, ein Kind mit einer bestimmten Pathologie zu bekommen. Beispielsweise deutet ein Ergebnis von 1:300 darauf hin, dass eine von 300 Frauen mit ähnlichen Ergebnissen ein Kind mit einer angeborenen Pathologie haben könnte.

Der Risikoindex wird für jede der Pathologien separat angegeben:

  • Down-Syndrom (ein zusätzliches Chromosom 21);
  • Edwards-Syndrom (zusätzliches 18-Chromosom);
  • Neuralrohrdefekt (Spina bifida oder Anenzephalie).

Ein Verhältnis von 1:100 oder weniger ist ein sehr hohes Risiko, 1:1000 ist ein hohes Risiko,<1:1000 низкий риск и <1:10000 – крайне низкий риск.

Weitere Informationen

Patienten sollten sich darüber im Klaren sein, dass ein PRISCA-2-Studienergebnis keine Diagnose ist!. Dieser Indikator bestimmt die nachfolgende Taktik der Untersuchung einer schwangeren Frau - sie muss sich anderen, invasiveren Methoden zur Diagnose genetischer und chromosomaler Pathologien unterziehen. Zu diesen Methoden gehören Amniozentese und Kordozentese, die verwendet werden, um fötales Biomaterial für Gentests zu gewinnen. Diese Untersuchungen müssen nicht durchgeführt werden, wenn die Screening-Untersuchung und der Ultraschall keine Auffälligkeiten zeigten.

Das vom PRISCA-Programm (PRISCA) berechnete hohe geschätzte Risiko, ein Kind mit einer genetischen Pathologie zu bekommen, ist kein Grund für einen Schwangerschaftsabbruch. Grundlage für einen Schwangerschaftsabbruch ist nicht einmal eine genetisch gesicherte Diagnose – nur eine bewusste Wahl einer Frau kann als Grund für einen Schwangerschaftsabbruch dienen.

Literatur:

  1. Kashcheeva T.K. „Pränatales biochemisches Screening – System, Prinzipien, klinische Diagnosekriterien, Algorithmen“
  2. Verordnung des Gesundheitsministeriums der Russischen Föderation vom 28. Dezember 2000 Nr. №457O Verbesserung der vorgeburtlichen Diagnostik zur Vorbeugung von Erb- und Erbkrankheiten bei Kindern (zusammen mit Anweisungen zur Organisation einer vorgeburtlichen Untersuchung von Schwangeren, um angeborene und erbliche Pathologien beim Fötus zu identifizieren, zur Durchführung einer invasiven Fötaldiagnostik und genetischen Untersuchung von Zellbiopsieproben ).

Allgemeine Informationen zum Studium

Ein vorgeburtliches Screening auf Trisomie im 2. Trimenon wird durchgeführt, um die Wahrscheinlichkeit der häufigsten fötalen Anomalien, Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Neuralrohrdefekte zwischen der 14. und 22. Schwangerschaftswoche zu beurteilen. Zu den Risikofaktoren für diese Anomalien gehören Geburten über 35 Jahre, Mehrlingsschwangerschaften, geburtshilfliche Anamnese von Föten mit Chromosomenanomalien (Trisomie 21, 13 oder 18), Co-Infektion mit HIV, Schwangerschaft infolge IVF, Rauchen und Diabetes mellitus. In diesem Fall ist das Alter der Mutter der wichtigste Faktor. Somit steigt das Risiko, Chromosomenanomalien des Fötus zu entwickeln, nach 35 Jahren stark an (1:179 im Vergleich zu 1:476 bei einer Frau von 25 Jahren).

Die Bestimmung von AFP zusammen mit Choriongonadotropin und Östriol (sog. Triple-Test) in der 15.–20. Schwangerschaftswoche dient dem Screening auf fetale Entwicklungsstörungen und Chromosomenanomalien. Diese Screening-Analyse ermöglicht es Ihnen, die Wahrscheinlichkeit des Vorhandenseins genetischer Krankheiten und Fehlbildungen zu beurteilen, aber ihr Ergebnis ist kein absoluter Indikator für die Pathologie oder normale Entwicklung des Fötus.

Humanes Choriongonadotropin (hCG) wird in der fötalen Membran des menschlichen Embryos produziert. Es ist ein wichtiger Indikator für den Schwangerschaftsverlauf und seine Abweichungen. Der maximale hCG-Spiegel erreicht die 10. bis 11. Woche und nimmt dann allmählich ab. Anhand dieses Indikators kann man den erfolgreichen Schwangerschaftsverlauf beurteilen und Verstöße gegen die Entwicklung des Fötus erkennen.

Alpha-Fetoprotein wird im embryonalen Dottersack, in der Leber und im Darmepithel des Fötus produziert, sein Gehalt hängt vom Zustand des Magen-Darm-Trakts, der fötalen Nieren und der Plazentaschranke ab. Er nimmt aktiv an der vollen Entwicklung des Fötus teil. Im Blut der Mutter steigt seine Konzentration ab der 10. Schwangerschaftswoche allmählich an und erreicht nach 30-32 Wochen ein Maximum. In dieser Hinsicht wird AFP als unspezifischer Marker für den fötalen Zustand und das Vorhandensein einer geburtshilflichen Pathologie verwendet.

Östriolfrei ist das Hauptöstrogen der Schwangerschaft und von großer Bedeutung für die normale Entwicklung und Funktion des fetoplazentaren Komplexes. Seine Konzentration steigt ab dem Moment der Bildung der Plazenta und nimmt im Laufe der Schwangerschaft zunehmend zu. Niedrige Konzentrationen an freiem Östriol in Kombination mit hohen Beta-hCG- und Alpha-FP-Spiegeln sind mit einem erhöhten Risiko einer intrauterinen Wachstumsverzögerung und Komplikationen im dritten Trimenon der Schwangerschaft (vorzeitiger Plazentaabbruch und Präeklampsie) verbunden.

Es ist sehr wichtig, das Gestationsalter des Fötus genau zu kennen, da die Werte von AFP, hCG und freiem Östriol im Blut in verschiedenen Schwangerschaftswochen unterschiedlich sind.

In dieser Screening-Studie wird das Pathologierisiko mit dem Computerprogramm PRISCA (Prenatal Risk Calculation) berechnet, das von Typolog Software (Deutschland) entwickelt wurde und über ein internationales Konformitätszertifikat verfügt. Für die Studie wird der Gehalt an Choriongonadotropin (hCG), Alpha-Fetoprotein (AFP) und unkonjugiertem (freiem) Östriol im Blut einer Schwangeren bestimmt.

Achten Sie darauf, klinische Daten zu berücksichtigen (Alter der schwangeren Frau, Körpergewicht, Anzahl der Föten, Vorhandensein und Merkmale von IVF, Rasse, schlechte Gewohnheiten, Vorhandensein von Diabetes, eingenommene Medikamente). Wenn ein Ultraschall durchgeführt wird, wird das Gestationsalter anhand seiner Ergebnisse und nicht anhand des Datums der letzten Menstruation bestimmt.

Nach Recherche und Berechnung des Pathologierisikos wird der schwangeren Frau eine Konsultation mit einem Arzt - einem Geburtshelfer-Gynäkologen - zugewiesen.

Die Ergebnisse des Screenings können nicht als Kriterium für die Diagnosestellung und als Grund für einen künstlichen Schwangerschaftsabbruch dienen. Auf ihrer Grundlage wird entschieden, ob es ratsam ist, invasive Methoden zur Untersuchung des Fötus anzuwenden. Bei hohem Risiko sind zusätzliche Untersuchungen erforderlich, einschließlich Kordozentese, Amniozentese mit einer genetischen Untersuchung des gewonnenen Materials.

Wozu dient die Forschung?

  • Zur Screening-Untersuchung von Schwangeren zur Beurteilung des Risikos einer fetalen Chromosomenpathologie - Down-Syndrom (Trisomie 21), Edwards-Syndrom (Trisomie 18), Neuralrohrdefekt.

Wann ist die Studie geplant?

  • Bei der Untersuchung von Schwangeren im zweiten Trimester (die Analyse wird für einen Zeitraum von 14 Wochen 3 Tage - 22 Wochen empfohlen), insbesondere wenn Risikofaktoren für die Entwicklung einer Pathologie vorliegen:
    • Alter über 35;
    • Fehlgeburt und schwere Schwangerschaftskomplikationen in der Geschichte;
    • Chromosomenpathologien, Morbus Down oder angeborene Fehlbildungen in früheren Schwangerschaften;
    • Erbkrankheiten in der Familie;
    • frühere Infektionen, Strahlenbelastung, Einnahme von Medikamenten in der Frühschwangerschaft oder kurz davor, die teratogen wirken (kann Geburtsfehler und fetale Anomalien verursachen).