Termin im Pränataldiagnostikzentrum für Ultraschall. Pränataldiagnostik

Die Pränataldiagnostik ist eine umfassende Diagnostik, die darauf abzielt, mögliche fetale Pathologien in der pränatalen Phase zu verhindern, zu erkennen und zu korrigieren. Die moderne Pränataldiagnostik umfasst mehrere Bereiche: Untersuchungen beider werdender Eltern bei der Planung einer Schwangerschaft, Untersuchungen des Fötus während der Schwangerschaft.

Die genetische Präimplantationsdiagnostik des Embryos nimmt in der Reproduktionsmedizin einen wichtigen Stellenwert ein. Jeder Bereich der Pränataldiagnostik hat seine eigenen Methoden: genetisch, invasiv, nicht-invasiv.

Die Mutter-Kind-Kliniken nutzen alle vorhandenen Methoden einer effektiven Pränataldiagnostik. Die Ausstattung der Diagnostikzentren und die Qualifikation unserer Fachärzte sind „Expertenklasse“ im Bereich der Pränataldiagnostik. Die Interpretation jeder Untersuchung kann kollegial erfolgen: Dem Rat gehören Professoren, Ärzte und Kandidaten der Wissenschaft an – die kompetentesten Spezialisten auf dem Gebiet der Pränataldiagnostik in Russland – Mitarbeiter der führenden Mutter-Kind-Zentren.

Pränatale Diagnostik bei „Mutter und Kind“ bei der Schwangerschaftsplanung

Bei der Planung einer Schwangerschaft empfiehlt es sich, eine genetische Untersuchung des Blutes beider künftiger Elternteile – Karyotypisierung – durchzuführen, die es ermöglicht, mögliche chromosomale Pathologien bei einem Mann und einer Frau zu diagnostizieren, die ihre lebenswichtigen Funktionen möglicherweise nicht beeinträchtigen, aber eine Gefahr darstellen Gefahr für die Empfängnis, eine erfolgreiche Schwangerschaft, die Gesundheit und das Leben des Kindes. Gentests sind bei der Schwangerschaftsplanung bei Unfruchtbarkeit und wiederholten Fehlgeburten unverzichtbar.

Bei der In-vitro-Fertilisation (IVF) kann eine genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) erforderlich sein. Die Studie ermöglicht die Diagnose verschiedener Pathologien, wie beispielsweise des Down-Syndroms, bevor der Embryo in die Gebärmutterhöhle übertragen wird. Es werden lebensfähige Embryonen ohne Entwicklungsstörungen implantiert.

Pränatale Diagnostik bei „Mutter und Kind“ in der Schwangerschaft

Bei der Pränataldiagnostik während der Schwangerschaft handelt es sich um eine Reihe von Untersuchungen des Fötus, die es uns ermöglichen, mögliche Entwicklungsstörungen vor der Geburt zu erkennen und wenn möglich zu korrigieren. Die pränatale Diagnostik des Fötus wird in nicht-invasive und invasive Diagnostik unterteilt. Die nicht-invasive Pränataldiagnostik umfasst alle Arten von Laborblutuntersuchungen, Ultraschalluntersuchungen und kardiologischen Untersuchungen.

In den Kliniken für Mutter und Kind können Sie alle Blutuntersuchungen durchführen, die während der Schwangerschaft notwendig sein können:

• Allgemeiner klinischer Bluttest;
• Blutchemie;
• Bestimmung der Blutgruppe, Rh-Faktor, Blutuntersuchung auf Hepatitis B und C, HIV, Wasserman-Reaktion;
• Blutzuckertest;
• Hormoneller Bluttest;
• Bluttest auf Alpha-Fetoprotein;
• Bluttest auf Antikörper und Antigene;
• Diagnose fetaler Chromosomenpathologien anhand von mütterlichem Blut.

Wir bieten ein umfassendes Spektrum an Ultraschalldiagnostik an: Expertenultraschall in der Frühschwangerschaft, 3D-Ultraschall, 4D-Ultraschall pro Woche – unsere Zentren verfügen über alle notwendigen Geräte, um jede Art von Ultraschall während der Schwangerschaft durchzuführen. Die Studie wird von qualifizierten Ärzten mit langjähriger praktischer Erfahrung auf dem Gebiet der Ultraschalldiagnostik schwangerer Frauen durchgeführt. Die Interpretation des Ultraschalls erfolgt hauptsächlich kollektiv: unter Beteiligung der kompetentesten Spezialisten auf dem Gebiet der Pränataldiagnostik in Russland – Mitarbeiter der führenden Mutter-Kind-Zentren. Die Interpretation von Ultraschall während der Schwangerschaft ist ein Spezialgebiet unserer Diagnosezentren. In einigen Fällen bieten wir eine kompetente Interpretation der in anderen medizinischen Kliniken durchgeführten Ultraschalldiagnostik an. Die korrekte Interpretation des Ultraschalls während der Schwangerschaft ist von kaum zu überschätzender Bedeutung. Oft ist es wirklich eine Frage des Lebens.

Bei „Mutter und Kind“ führen sie eine sorgfältige invasive Diagnostik des Fötus durch – Chorion- oder Plazentabiopsie, Amniozentese, Cordozentese. Die Untersuchungen werden von erfahrenen Ärzten unter Ultraschallkontrolle im eintägigen Klinikumfeld durchgeführt. Die invasive Pränataldiagnostik ermöglicht es, chromosomale und genetische Erkrankungen des Fötus mit absoluter Sicherheit auszuschließen oder zu bestätigen.

Indikationen für eine genetische Untersuchung fetaler Zellen

• Veränderungen im Niveau biochemischer Marker;
• Durch Ultraschall erkannte Pathologie;
• Vornahme von Chromosomenumstellungen durch einen der Ehegatten;
• Das Vorhandensein eines Kindes mit Entwicklungsstörungen oder Chromosomenpathologie in der Familie;
• Die schwangere Frau ist über 35 Jahre alt.

Die Schbei Mutter und Kind umfassen alle notwendigen Untersuchungen während der Schwangerschaft. Obligatorische Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft werden traditionell jedes Trimester durchgeführt. Abhängig von den Ergebnissen der durchgeführten Untersuchungen und dem Verlauf der Schwangerschaft kann der Untersuchungsplan angepasst werden.

Die Methoden zur Durchführung solcher „obligatorischen“ Untersuchungen sind nicht-invasiv: Sie dringen nicht in Körperhöhlen ein und sind daher für Mutter und Kind sicher.

Das Wort „prenatal“ bedeutet „pränatal“ (vom lateinischen prae – vor und natalis – bezogen auf die Geburt). Daher ist die Pränataldiagnostik jede Untersuchung, die es uns ermöglicht, den Zustand des Fötus zu klären. Diese Untersuchungen umfassen Ultraschall (Ultraschall), Doppler, CTG (Kardiotokographie) sowie verschiedene Laborindikatoren. Die aufgeführten Methoden werden als nicht-invasiv (vom lateinischen invasio – ich dringe ein) klassifiziert, d. h. Sie erfordern keine Operation und stellen daher kein Risiko für die Mutter oder den Fötus dar. Das Konzept der „Pränataldiagnostik“ ist eng mit dem Konzept des „Pränatalscreenings“ verbunden. Das Wort „Screening“ bedeutet „Sieben“. In der Medizin bedeutet Screening die Durchführung einfacher und sicherer Studien an großen Bevölkerungsgruppen, um Gruppen zu identifizieren, bei denen das Risiko besteht, eine bestimmte Pathologie zu entwickeln. Beim pränatalen Screening handelt es sich um Tests, die bei schwangeren Frauen durchgeführt werden, um das Risiko von Schwangerschaftskomplikationen zu ermitteln. Ein besonderer Fall des pränatalen Screenings ist die Feststellung des Risikos für die Entwicklung angeborener Defekte beim Fötus. Der allgemeine Trend bei der Entwicklung des pränatalen Screenings ist der Wunsch, verlässliche Informationen über das Risiko für die Entwicklung bestimmter Erkrankungen in den frühen Stadien der Schwangerschaft zu erhalten.

Nach Art der Forschung gibt es:

• biochemisches Screening – Bluttest auf verschiedene Indikatoren;
• Ultraschall-Screening – Erkennung von Entwicklungsanomalien mittels Ultraschall;
• kombiniertes Screening – eine Kombination aus Chemie und Ultraschall.

Biochemisches Screening

Während der Schwangerschaft 10-13 Wochen (bei der letzten Menstruation) werden folgende Indikatoren überprüft:

• frei (3-Untereinheit des menschlichen Chorionhormons;
• PAPP-A (schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A) Plasmaprotein A, das mit einer Schwangerschaft assoziiert ist.

Die Berechnung des Risikos fetaler Anomalien auf der Grundlage der Messung dieser Messwerte wird als doppelter biochemischer Test im ersten Schwangerschaftstrimester bezeichnet. Anhand eines Doppeltests im ersten Trimester wird das Risiko berechnet, beim Fötus ein Down-Syndrom zu erkennen (T21 – Trisomie 1 auf dem 21. Chromosomenpaar, T18 – Trisomie auf dem 18. Chromosomenpaar). Das Risiko von Neuralrohrdefekten kann nicht durch einen Doppeltest berechnet werden, da der Schlüsselindikator zur Bestimmung dieses Risikos das Alpha-Fetoprotein ist, dessen Bestimmung erst ab dem zweiten Schwangerschaftstrimester beginnt.

Während der Schwangerschaft 14–20 Wochen nach der letzten Menstruation (besser ist die Analyse nach 16–18 Wochen) werden folgende biochemische Indikatoren bestimmt:

• Gesamt-hCG oder freies (3-Untereinheiten-hCG (hCG);
• Alpha-Fetoprotein (AFP);
• freies (unkonjugiertes) Östriol (E 3).

Diese Studie wird als Dreifachtest des zweiten Schwangerschaftstrimesters oder dreifaches biochemisches Screening im zweiten Schwangerschaftstrimester bezeichnet. Eine verkürzte Version des Tests ist der sogenannte Doppeltest des zweiten Trimesters, der zwei Indikatoren umfasst: hCG oder die freie P-Untereinheit von hCG und AFP. Es ist klar, dass die Genauigkeit des Zweittrimester-Doppeltests geringer ist als die Genauigkeit des Zweittrimester-Dreifachtests. Anhand dieser Indikatoren werden folgende Risiken berechnet: Down-Syndrom (Trisomie 21), Edwards-Syndrom (Trisomie 18), Neuralrohrdefekte (Wirbelkanalspalte und Anenzephalie – Fehlen des Gehirns).

Ultraschall

Ultraschall (Ultraschall) ist die wichtigste Methode zur Diagnose des Zustands des Fötus. Diese Studie ermöglicht es Ihnen, einige fetale Defekte auszuschließen, die Größe zu messen, in bestimmten Stadien der Schwangerschaft die Struktur einzelner Organe, ihre Lage und Funktion zu bewerten, das ungefähre Gewicht des Babys vor der Geburt zu bestimmen sowie die Präsentation – welcher Teil davon Der Fötus ist dem Ausgang der Gebärmutter zugewandt. Darüber hinaus können Eltern jetzt das Baby bewundern: Mit dreidimensionalem Ultraschall können Sie das Baby „fotografieren“, und mit vierdimensionalem Ultraschall können Sie den Fötus in einem fast echten dreidimensionalen Bild sehen – zum Beispiel das Gähnen des Babys beobachten . Während der Schwangerschaft wird der Ultraschall zu Standardzeiten (10-13, 20-24, 28-30 Wochen) und je nach Indikation durchgeführt. Bei einer komplizierten geburtshilflich-gynäkologischen Vorgeschichte (Vorliegen bestimmter Komplikationen in der Vergangenheit) und einer Risikoschwangerschaft ist der Zeitpunkt einer Ultraschalluntersuchung individuell.

Erster geplanter Ultraschall. Das Uim ersten Trimester umfasst die Messung der Dicke des Nackenraums (TN), die Messung des CTE (Steißbein-Parietal-Größe des Fötus – der Abstand von der Krone zum Steißbein), die fetale Herzfrequenz und die Länge des Nasenknochen, Dottersack4, Lage des Chorions (Vorläufer der Plazenta), was auf die Merkmale des Zustands der Gebärmutteranhangsgebilde und der Gebärmutterwände hinweist.

Als Hauptmaß wird die sogenannte Nackentransparenz (Nackentransparenzbreite, Halsfalte – NT) gemessen. Zervikale Transluzenz ist die Art und Weise, wie eine Ansammlung subkutaner Flüssigkeit im Nacken des Fötus im Ultraschall aussieht. Die Studie wird innerhalb eines bestimmten Zeitraums durchgeführt und nach 13 Wochen sind 6 Tage nicht mehr aussagekräftig.

Dieser Indikator ist nicht der Zustand der Halsfalte, sondern deren Breite, daher muss die Figur so genau wie möglich ermittelt werden! Die Dicke des Kragenraums sollte 2,5 mm nicht überschreiten, wenn die Untersuchung mit einer Vaginalsonde durchgeführt wird (bei einer transabdominalen Untersuchung – wenn die Untersuchung durch die vordere Bauchdecke durchgeführt wird – beträgt die Norm für TVP bis zu 3 mm). Ein Anstieg des TVP deutet auf das Vorliegen einer Pathologie hin. Weitere Ultraschallzeichen des Down-Syndroms sind:

• Bestimmung des Nasenbeins (am Ende des ersten Trimesters wird das Nasenbein bei 60-70 % der Feten mit Down-Syndrom nicht und nur bei 2 % der gesunden Feten bestimmt);
• Verkleinerung des Oberkieferknochens;
• eine Vergrößerung der Blase („Megazystitis“);
• mäßige Tachykardie (erhöhte Herzfrequenz) beim Fötus;
• der Zustand des Blutflusses im Arantium-(Venen-)Gang.

Diese Komponenten werden gemeinsam von einem Ultraschallarzt analysiert.

Darüber hinaus werden im ersten Trimester andere Pathologien oder deren Anzeichen festgestellt:

• Exenzephalie (Anenzephalie) – Fehlen des Gehirns;
• zystisches Hygrom (Schwellung im Nacken- und Rückenbereich des Fötus), in mehr als der Hälfte der Fälle durch Chromosomenanomalien verursacht;
• Omphalozele (Nabelbruch) und Gastroschisis (erhebliche Diskrepanz der Muskeln der vorderen Bauchwand, wobei der Darm über die vordere Bauchwand hinausragt). Die Diagnose einer Omphalozele kann erst nach der 12. Schwangerschaftswoche gestellt werden, da vor diesem Zeitraum ein häufig festgestellter physiologischer Nabelbruch keine klinische Bedeutung hat;
• die einzige Nabelschnurarterie (in einem großen Prozentsatz der Fälle geht sie mit Chromosomenanomalien beim Fötus einher).

Zweiter und dritter geplanter Ultraschall. Der zweite geplante Ultraschall wird in der 20. bis 24. Woche durchgeführt, der dritte in der 28. bis 30. Woche. Zu Beginn des zweiten Trimesters sind bei der Untersuchung die Gliedmaßen, der Kopf und der Rumpf des Fötus deutlich zu unterscheiden; Sie können die Finger und Zehen zählen, die Strukturen des Gehirns und die großen inneren Organe der Brust- und Bauchhöhle betrachten. Daher können Entwicklungsstörungen mit einer Wahrscheinlichkeit von 98–100 % ausgeschlossen werden. Einige Abmessungen werden auch gemessen; Länge des knöchernen Teils des Nasenrückens (in der 22. bis 23. Woche beträgt die Norm 6 bis 9,2 mm – nach inländischen Autoren und 6 bis 10,4 mm – nach ausländischen Daten), BPR (biparietale Größe), Fronto -Hinterhauptgröße, Umfang des Kopfes, Bauch, Länge des Oberschenkelknochens und des Oberarmknochens, Knochen des Unterschenkels und des Unterarms. Achten Sie zusätzlich zu diesen Maßen unbedingt auf die Form von Nase, Stirn, Ober- und Unterkiefer etc. Beispielsweise kann das Vorhandensein einer Vertiefung im Nasenrücken (in Kombination mit einer Reihe anderer Anzeichen) auf Anomalien des Skelettsystems, eine Unterentwicklung der Nase – eine Reihe von Defekten des Gehirns und des Gesichtsteils des Schädels – hinweisen . Beim Down-Syndrom werden auch Veränderungen in der Struktur des fötalen Gesichts beobachtet. Alle diese Indikatoren sollten jedoch nur umfassend bewertet werden.

Wenn Bedenken hinsichtlich der Entwicklung des fetalen Herz-Kreislauf-Systems bestehen, wird in spezialisierten medizinischen Einrichtungen eine ECHO-Kardiographie des fetalen Herzens durchgeführt.

Zur Risikogruppe für fetale Fehlbildungen gehören:

• schwangere Frauen, bei denen beim pränatalen Screening bestimmte Veränderungen festgestellt werden;
• Frauen, die blutsverwandtschaftliche Ehen eingegangen sind;
• schwangere Frauen über 35 Jahre;
• Frauen, die bereits Kinder mit Entwicklungsstörungen zur Welt gebracht haben.

Doppler

Der Ultraschall wird durch Doppler-Messungen der Blutgefäße ergänzt (kann entweder zusammen mit Ultraschall oder separat durchgeführt werden). Doppler basiert auf dem Doppler-Effekt – einer Änderung der Schallfrequenz, wenn er von einem sich bewegenden Objekt reflektiert wird (in diesem Fall handelt es sich bei einem solchen Objekt um Blut, das sich durch die Gefäße bewegt). Bei der Durchführung von Doppler-Messungen wird der Blutfluss in den Gefäßen der Plazenta, der Gebärmutter, der Nabelschnur und des Fötus (Hirnarterien, Bauchschlagader) untersucht. Während der Studie werden die Lage der Gefäße, ihr Durchmesser, ihre Richtung und ihre Geschwindigkeit des Blutflusses beurteilt. Auf diese Weise wird der Zustand der Plazentazirkulation untersucht, deren Störung zahlreichen geburtshilflichen Problemen zugrunde liegt. Je besser die Durchblutung der Hauptgefäße ist, die es versorgen, desto wohler fühlt sich das Baby und desto besser wächst es (je nach Zeitpunkt). Unter dem Begriff „fetoplazentarer Blutfluss“ versteht man den Blutaustausch zwischen der Nabelschnur und den Gefäßen der Plazenta. Für Doppler-Messungen in diesen Gefäßen gelten bestimmte Standards. Der uteroplazentare Blutfluss ist der Blutfluss zwischen den Gefäßen der Gebärmutter und der Plazenta (da die Plazenta an der Gebärmutterwand befestigt ist). Die häufigste Ursache für eine Durchblutungsstörung ist ein erhöhter Gefäßtonus. Dies ist entweder auf einen bereits bestehenden Bluthochdruck, eine Nierenerkrankung oder eine erhöhte Blutgerinnung zurückzuführen. Ein wichtiger Punkt ist die Aktualität der Doppler-Messungen, da die Untersuchung des Blutflusses in der Praxis sehr oft zu spät durchgeführt wird, wenn Störungen bereits ausgeprägt sind und Komplikationen auftreten. Der erste Doppler-Test wird in der 23. bis 24. Schwangerschaftswoche empfohlen.

Kardiotokographie

CTG (Kardiotokographie) ist eine der führenden Methoden zur Beurteilung des Zustands des Fötus in der vorgeburtlichen Phase (von der 28. bis 30. Schwangerschaftswoche). CTG ist die gleichzeitige Aufzeichnung der fetalen Herzfrequenz, seiner motorischen Aktivität und des Uterustonus. Moderne Herzmonitore basieren auf dem Doppler-Prinzip. Der Kardiotokograph berechnet automatisch die fetale Herzfrequenz pro Minute und zeichnet sie in einem Diagramm in Form einer Kurve auf.

Gründe für die Abweichung der CTG-Parameter von den Normalwerten können sein:

• fetale Hypoxie (Sauerstoffmangel);
• angeborene Anomalien des fetalen Herz-Kreislauf-Systems;
• fetale Herzrhythmusstörungen;
• fetale Anämie (Abnahme der Menge an Hämoglobin und roten Blutkörperchen);
• fetaler Schlafzyklus;
• erhöhte Körpertemperatur bei der Mutter;
• erhöhte Schilddrüsenfunktion bei der Mutter;
• Amnionitis – Entzündung der Membranen;
• Einnahme bestimmter Medikamente.

Erst ab der 32. Schwangerschaftswoche ist es möglich, eine qualitativ hochwertige Aufzeichnung zu erhalten, die eine angemessene Beurteilung des Zustands des Fötus ermöglicht, da sich ab diesem Zeitpunkt beim Fötus der „Aktivitäts-Ruhe“-Zyklus zu entwickeln beginnt. Die Aufnahme muss 40–60 Minuten lang mit der Frau auf ihrer linken Seite erfolgen. Zusätzlich zur Analyse der Herzaktivität des Fötus in Ruhe kann die CTG dazu verwendet werden, Veränderungen seiner Herzaktivität als Reaktion auf spontane Bewegungen zu bewerten (kein Stresstest).

Risikogruppen

Daher wird für alle schwangeren Frauen ein pränatales Screening – sowohl biochemischer als auch Ultraschall – möglichst im oben beschriebenen Umfang empfohlen. Leider verfügen noch nicht alle medizinischen Einrichtungen im Land über die technischen Möglichkeiten, alle im Konzept des pränatalen Screenings enthaltenen Studien durchzuführen; die Frage der Leistungserbringung im Rahmen der obligatorischen Krankenversicherung wird in verschiedenen Regionen unterschiedlich gelöst.

So wird dank der Screening-Untersuchungsdaten sowie der Untersuchung der Anamnesedaten eine Risikogruppe gebildet. Dazu gehören Patienten, bei denen die Wahrscheinlichkeit, eine bestimmte Schwangerschaftspathologie zu entdecken, höher ist als in der Gesamtbevölkerung (unter allen Frauen in einer bestimmten Region). Es gibt Risikogruppen für die Entwicklung einer Fehlgeburt, einer späten Toxikose, verschiedener Komplikationen während der Geburt usw. Wenn bei einer Untersuchung festgestellt wird, dass bei einer Frau ein Risiko für eine bestimmte Pathologie besteht, bedeutet dies nicht, dass diese Pathologie dies auch tun wird unbedingt entwickeln. Dies bedeutet nur, dass diese Patientin mit größerer Wahrscheinlichkeit die eine oder andere Art von Pathologie entwickelt als andere Frauen. Somit ist die Risikogruppe nicht identisch mit der Diagnose. Eine Frau ist möglicherweise gefährdet, hat aber möglicherweise keine Probleme während der Schwangerschaft. Umgekehrt ist eine Frau möglicherweise nicht gefährdet, hat aber dennoch ein Problem. Risikoschwangere Frauen werden zur Konsultation mit einem Genetiker überwiesen. Der Genetiker beurteilt den Bedarf an invasiven Methoden der fetalen Forschung, worüber wir in der nächsten Ausgabe sprechen werden.

Interpretation der Triple-Testergebnisse

1 Unter Trisomie versteht man das Vorhandensein eines oder mehrerer zusätzlicher Chromosomen im Chromosomensatz eines Organismus.

2 Unterhalb der normalen Grenzwerte für ein bestimmtes Schwangerschaftsstadium,

3 Über den normalen Grenzwerten für ein bestimmtes Schwangerschaftsstadium.

4 Der Dottersack ist ein Auswuchs des Mitteldarms des Embryos. Gefüllt mit Eigelb und erfüllt die Funktionen Ernährung, Atmung und Hämatopoese.

Die Pränataldiagnostik stellt einen Komplex von Untersuchungen dar. Das Hauptziel besteht darin, verschiedene Pathologien bei einem Baby in den Stadien der intrauterinen Entwicklung zu identifizieren.

Die gebräuchlichsten Methoden der Pränataldiagnostik: Ultraschall, Gehalt verschiedener Marker im Blut einer schwangeren Frau, Chorionzottenbiopsie, Entnahme von Nabelschnurblut durch die Haut, Amniozentese.

Warum ist eine pränatale Diagnostik notwendig?

Mit verschiedenen Methoden der Pränataldiagnostik ist es möglich, Störungen in der Entwicklung des Fötus wie das Edwards-Syndrom, das Down-Syndrom, Störungen der Herzbildung und andere Auffälligkeiten zu erkennen. Es sind die Ergebnisse der Pränataldiagnostik, die über das weitere Schicksal des Kindes entscheiden können. Nach Erhalt der Diagnosedaten entscheidet die Mutter gemeinsam mit dem Arzt, ob das Kind zur Welt kommt oder die Schwangerschaft abgebrochen wird. Eine günstige Prognose kann eine fetale Rehabilitation ermöglichen. Zur pränatalen Diagnostik gehört auch die Feststellung der Vaterschaft mittels Gentests, die in der Frühschwangerschaft durchgeführt wird, sowie die Bestimmung des Geschlechts des Fötus. Alle diese Dienstleistungen in der Hauptstadt werden vom Pränataldiagnostikzentrum in der Mira Avenue unter der Leitung von Professor M.V. bereitgestellt. Medwedew. Hier können Sie sich einer umfassenden vorgeburtlichen Untersuchung inklusive Ultraschall unterziehen. Das Zentrum nutzt moderne 3D- und 4D-Technologien.

Methoden der pränatalen Diagnostik

Die moderne Pränataldiagnostik bedient sich vielfältiger Methoden und Technologien. Der Abschluss und die Möglichkeiten, die sie haben, sind unterschiedlich. Im Allgemeinen wird die Pränataldiagnostik in zwei große Gruppen unterteilt: die invasive Pränataldiagnostik und die nicht-invasive.

Nicht-invasive oder auch minimal-invasive Methoden beinhalten keine chirurgischen Eingriffe und Verletzungen des Fötus und der Mutter. Solche Verfahren werden allen schwangeren Frauen empfohlen, sie sind überhaupt nicht gefährlich. Regelmäßige Ultraschalluntersuchungen sind ein Muss. Bei invasiven Methoden kommt es zum Eindringen (Eingreifen) in den Körper der schwangeren Frau, in die Gebärmutterhöhle. Die Methoden sind nicht ganz sicher, daher verschreibt der Arzt sie in extremen Fällen, wenn es darum geht, die Gesundheit des ungeborenen Kindes zu erhalten.

Zu den nicht-invasiven Methoden gehören Ultraschall oder pränatales Screening, mit dem Sie die Entwicklung des Fötus im Laufe der Zeit überwachen können. Auch die pränatale Diagnostik des Fötus anhand mütterlicher Serumblutfaktoren gilt als nicht-invasiv.

Ultraschall ist das häufigste Verfahren und hat keine schädlichen Auswirkungen auf die Frau oder den Fötus selbst. Sollten sich alle werdenden Mütter dieser Studie unterziehen? Das Thema ist umstritten; es ist möglicherweise nicht in jedem Fall erforderlich. Eine Ultraschalluntersuchung wird aus vielen Gründen von einem Arzt verordnet. Im ersten Trimester können Sie die Anzahl der Schwangerschaften bestimmen, ob der Fötus selbst lebt und wie das genaue Datum ist. Bereits im vierten Monat kann ein Ultraschall die grobe Lage der Plazenta und die Menge des Fruchtwassers zeigen. Nach 20 Wochen ist es möglich, das Geschlecht des ungeborenen Kindes zu bestimmen. Mit Ultraschall können Sie verschiedene Anomalien erkennen, wenn die Analyse einen hohen Alpha-Fetoprotein-Wert bei der schwangeren Frau ergab und wenn in der Familienanamnese Entwicklungsstörungen vorliegen. Es ist zu beachten, dass kein Ultraschallergebnis eine hundertprozentige Garantie für die Geburt eines gesunden Fötus geben kann.

Wie wird Ultraschall durchgeführt?

Eine pränatale Schwangerschaftsdiagnostik in Form von Ultraschall empfiehlt sich für alle Schwangeren in folgenden Stadien:

• 11-13 Schwangerschaftswochen;
• 25-35 Schwangerschaftswochen.

Es wird eine Diagnose des Zustands des Körpers der Mutter sowie der Entwicklung des Fötus gestellt. Der Arzt platziert einen Wandler oder Sensor auf der Bauchoberfläche der schwangeren Frau und Schallwellen dringen ein. Diese Wellen werden vom Sensor erfasst und auf den Bildschirm übertragen. In der Frühschwangerschaft wird manchmal die transvaginale Methode angewendet. Dabei wird der Sensor in die Vagina eingeführt. Welche Auffälligkeiten können beim Ultraschall-Screening festgestellt werden?
. Angeborene Defekte der Leber, der Nieren, des Herzens, des Darms und anderer.
. Vor der 12. Woche Anzeichen für die Entwicklung eines Down-Syndroms.
Entwicklung der Schwangerschaft selbst:
. Ektopisch oder uterin.
. Anzahl der Föten in der Gebärmutter.
. Gestationsalter.
. Kopf- oder Beckendarstellung des Fötus.
. Zeitliche Entwicklungsverzögerung.
. Charakter des Herzschlags.
. Geschlecht des Kindes.
. Lage und Zustand der Plazenta.
. Blutfluss in Gefäßen.
. Uterustonus.

Ultraschall ermöglicht es also, etwaige Anomalien zu erkennen. Beispielsweise kann ein Hypertonus der Gebärmutter zur Gefahr einer Fehlgeburt führen. Nachdem Sie diese Anomalie entdeckt haben, können Sie rechtzeitig Maßnahmen ergreifen, um die Schwangerschaft aufrechtzuerhalten.

Blutuntersuchung

Das einer Frau entnommene Blutserum wird auf den Gehalt verschiedener Stoffe untersucht:
. AFP (Alpha-Fetoprotein).
. NE (unkonjugiertes Östriol).
. HCG (humanes Choriongonadotropin).
Diese Methode des pränatalen Screenings weist ein relativ hohes Maß an Genauigkeit auf. Es gibt jedoch Fälle, in denen der Test entweder ein falsch positives oder ein falsch negatives Ergebnis anzeigt. Anschließend verschreibt der Arzt zusätzliche pränatale Screening-Methoden, beispielsweise Ultraschall oder eine invasive Diagnosemethode.

Das Pränataldiagnostikzentrum in der Mira Avenue in Moskau führt in nur 1,5 Stunden eine Ultraschalluntersuchung durch und bietet auch pränatale Beratung an. Zusätzlich zum Ersttrimester-Screening ist im zweiten Trimester ein biochemisches Screening mit Beratung und Ultraschalluntersuchung möglich.

Die pränatale Diagnostik von Erbkrankheiten nutzt eine Methode zur Bestimmung des Alpha-Fetoprotein-Spiegels im Blut. Mit diesem Screening-Test können Sie die Wahrscheinlichkeit ermitteln, ein Kind mit Pathologien wie Anenzephalie, Spina bifida und anderen zu bekommen. Außerdem kann ein hoher Alpha-Fetoprotein-Spiegel auf die Entwicklung mehrerer Föten, einen falschen Zeitpunkt, die Möglichkeit einer Fehlgeburt und sogar auf eine verpasste Schwangerschaft hinweisen. Die Analyse liefert die genauesten Ergebnisse, wenn sie in der 16. bis 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Ergebnisse vor der 14. oder nach der 21. Woche sind oft fehlerhaft. Manchmal ist eine wiederholte Blutspende vorgeschrieben. Wenn der Indikator hoch ist, verschreibt der Arzt eine Ultraschalluntersuchung, die eine zuverlässigere Bestätigung der Erkrankung des Fötus ermöglicht. Wenn der Ultraschall die Ursache für hohe Alpha-Fetoprotein-Spiegel nicht ermitteln kann, wird eine Amniozentese verordnet. Dieser Test misst Veränderungen im Alpha-Fetoprotein genauer. Wenn der Alpha-Fetoprotein-Spiegel im Blut der Patientin erhöht ist, kann es während der Schwangerschaft zu Komplikationen kommen, zum Beispiel zu einer Entwicklungsverzögerung, einem möglichen Tod des Fötus oder einer Plazentalösung. Ein niedriger Alpha-Fetoprotein-Gehalt in Kombination mit einem hohen hCG- und einem niedrigen Östriol-Gehalt weist auf die Möglichkeit der Entwicklung eines Down-Syndroms hin. Der Arzt berücksichtigt alle Indikatoren: Alter der Frau, Hormonspiegel. Bei Bedarf werden zusätzliche pränatale Forschungsmethoden verordnet.

hCG

Human oder (hCG) während der frühen Schwangerschaft ermöglicht es Ihnen, die wichtigsten Indikatoren zu bewerten. Der Vorteil dieser Analyse liegt in der Früherkennung, wenn selbst Ultraschall nicht aussagekräftig ist. Nach der Befruchtung der Eizelle beginnt die Produktion von hCG bereits am 6.-8.
HCG besteht als Glykoprotein aus Alpha- und Beta-Untereinheiten. Alpha ist identisch mit den Hypophysenhormonen (FSH, TSH, LH); und Beta ist einzigartig. Um ein genaues Ergebnis zu erhalten, wird daher ein Beta-Untereinheitentest (Beta-hCG) verwendet. In der Expressdiagnostik werden Teststreifen verwendet, die einen weniger spezifischen hCG-Test (im Urin) verwenden. Im Blut diagnostiziert Beta-hCG bereits zwei Wochen nach der Befruchtung eine Schwangerschaft genau. Die Konzentration zur Diagnose von hCG im Urin reift 1-2 Tage später als im Blut. Der hCG-Spiegel im Urin ist doppelt so hoch.

Faktoren, die hCG beeinflussen

Bei der Bestimmung von hCG in der Frühschwangerschaft sollten Sie einige Faktoren berücksichtigen, die das Ergebnis der Analyse beeinflussen.
Erhöhtes hCG während der Schwangerschaft:
. Diskrepanz zwischen erwarteten und tatsächlichen Fristen.
. Mehrlingsschwangerschaft (zunehmende Ergebnisse sind proportional zur Anzahl der Föten).
. Frühe Toxikose.
. Präeklampsie.
. Schwerwiegende Entwicklungsfehler.
. Einnahme von Gestagenen.
. Diabetes mellitus.
Eine Abnahme des hCG-Spiegels – zeitliche Inkonsistenz, ein extrem langsamer Anstieg der hCG-Konzentration um mehr als 50 % der Norm:
. Diskrepanz zwischen dem erwarteten und dem tatsächlichen Zeitraum (normalerweise aufgrund eines unregelmäßigen Zyklus).
. Gefahr einer Fehlgeburt (Spiegel sinkt um mehr als 50 %).
. Eingefrorene Schwangerschaft.
. Nachreife.
. Eileiterschwangerschaft.
. Chronische Plazentainsuffizienz.
. Fetaler Tod im 2.-3. Trimester.

Invasive Methoden

Entscheidet der Arzt, dass eine invasive Pränataldiagnostik zur Erkennung von Erbkrankheiten und Entwicklungsstörungen eingesetzt werden soll, kann eines der folgenden Verfahren zum Einsatz kommen:
. Cordozentese.
. Chorionzottenbiopsie (Untersuchung der Zusammensetzung der Zellen, aus denen die Plazenta gebildet wird).
. Amniozentese (Untersuchung des Fruchtwassers).
. Plazentozentese (negative Folgen nach Aufdeckung von Infektionen).

Der Vorteil invasiver Methoden liegt in der Schnelligkeit und der hundertprozentigen Ergebnisgarantie. Wird in der Frühschwangerschaft verwendet. Besteht also der Verdacht auf Auffälligkeiten in der Entwicklung des Fötus, ermöglicht uns die pränatale Diagnostik von Erbkrankheiten, genaue Rückschlüsse zu ziehen. Eltern und Arzt können rechtzeitig entscheiden: Behalten Sie den Fötus oder beenden Sie die Schwangerschaft. Wenn sich die Eltern trotz der Pathologie dennoch dafür entscheiden, das Kind zu behalten, haben die Ärzte Zeit, die Schwangerschaft richtig zu verwalten und zu korrigieren und sogar den Fötus im Mutterleib zu behandeln. Wenn die Entscheidung getroffen wird, die Schwangerschaft abzubrechen, ist dieser Eingriff im Frühstadium, wenn Auffälligkeiten festgestellt werden, körperlich und geistig viel einfacher zu tolerieren.

Chorionzottenbiopsie

Dabei wird ein mikroskopisch kleines Partikel des Zottenchorions analysiert – einer Zelle der zukünftigen Plazenta. Dieses Partikel ist mit den Genen des Fötus identisch, was es ermöglicht, die chromosomale Zusammensetzung zu charakterisieren und die genetische Gesundheit des Babys zu bestimmen. Die Analyse wird durchgeführt, wenn der Verdacht auf Krankheiten besteht, die mit Chromosomenfehlern während der Empfängnis einhergehen (Edwards-Syndrom, Down-Syndrom, Patau usw.) oder wenn das Risiko besteht, unheilbare Krankheiten wie Mukoviszidose, Sichelzellenanämie, Chorea Huntington zu entwickeln. Das Ergebnis einer Chorionzottenbiopsie ermöglicht uns die Identifizierung von 3.800 Erkrankungen des ungeborenen Kindes. Ein solcher Defekt wie ein Entwicklungsdefekt des Neuralrohrs kann mit dieser Methode jedoch nicht erkannt werden. Diese Pathologie wird nur bei Amniozentese- oder Cordozentese-Verfahren festgestellt.
Zum Zeitpunkt der Analyse sollte die Dicke des Chorions mindestens 1 cm betragen, dies entspricht 7-8 Schwangerschaftswochen. Neuerdings wird der Eingriff in der 10. bis 12. Woche durchgeführt, da er für den Fötus sicherer ist. Spätestens jedoch in der 13. Woche.

Durchführung des Verfahrens

Die Punktionsmethode (transzervikal oder transabdominal) wird von Chirurgen gewählt. Es hängt davon ab, wo sich das Chorion relativ zu den Wänden der Gebärmutter befindet. In jedem Fall erfolgt die Biopsie unter Ultraschallkontrolle.

Die Frau liegt auf dem Rücken. Durch lokale Einwirkung wird die ausgewählte Einstichstelle zwangsläufig betäubt. Eine Punktion der Bauchdecke und der Myometriumwand erfolgt so, dass die Nadel parallel zur Chorionmembran eindringt. Ultraschall überwacht die Bewegung der Nadel. Das Chorionzottengewebe wird mit einer Spritze entnommen und die Nadel entfernt. Bei der transzervikalen Methode wird die Frau wie bei einer Routineuntersuchung auf einem Stuhl positioniert. Es gibt keine offensichtlichen schmerzhaften Empfindungen. Der Gebärmutterhals und die Vaginalwände werden mit einer speziellen Pinzette fixiert. Der Zugang erfolgt über einen Katheter, bei Erreichen des Choriongewebes wird eine Spritze aufgesetzt und Material zur Analyse entnommen.

Amniozentese

Zu den pränatalen Diagnosemethoden gehört die häufigste Methode zur Bestimmung von Pathologien der fetalen Entwicklung – die Amniozentese. Es wird empfohlen, es in der 15. bis 17. Woche durchzuführen. Während des Eingriffs wird der Zustand des Fötus mittels Ultraschall überwacht. Der Arzt führt eine Nadel durch die Bauchdecke in das Fruchtwasser ein, saugt eine bestimmte Menge zur Analyse ab und entfernt die Nadel. Die Ergebnisse liegen in 1–3 Wochen vor. Die Amniozentese birgt ein geringes Risiko für die Entwicklung einer Schwangerschaft. Bei 1–2 % der Frauen kann es zu einem Flüssigkeitsverlust kommen, der ohne Behandlung verschwindet. Nur in 0,5 % der Fälle kann es zu einem spontanen Abort kommen. Die Nadel schadet dem Fötus nicht, der Eingriff kann auch bei Mehrlingsschwangerschaften durchgeführt werden.

Genetische Methoden

Der DOT-Test ist die neueste sichere genetische Methode zur Untersuchung des Fötus; er ermöglicht die Identifizierung des Patau-, Edwards-, Down-, Shereshevsky-Turner- und Klinefelter-Syndroms. Der Test wird anhand von Daten durchgeführt, die aus dem Blut der Mutter gewonnen werden. Das Prinzip besteht darin, dass beim natürlichen Absterben einer bestimmten Anzahl von Plazentazellen 5 % der fetalen DNA in das Blut der Mutter gelangen. Dies ermöglicht die Diagnose schwerer Trisomien (DOT-Test).

Wie wird der Eingriff durchgeführt? Es wird einer schwangeren Frau entnommen und daraus fötale DNA extrahiert. Das Ergebnis wird innerhalb von zehn Tagen bekannt gegeben. Der Test wird in jedem Stadium der Schwangerschaft ab der 10. Woche durchgeführt. Die Informationszuverlässigkeit beträgt 99,7 %.