Αποτελέσματα διευρυμένου εμβρυϊκού αυχενικού χώρου. Ο χώρος του γιακά του εμβρύου. Μελέτη του εμβρυϊκού αυχενικού χώρου. Ποιες παθολογίες ανιχνεύει το TVP;

Ο εμβρυϊκός αυχενικός χώρος είναι μια ειδική περιοχή του εμβρυϊκού σώματος, η οποία είναι μια συσσώρευση μικρής ποσότητας υγρού, η οποία βρίσκεται στην περιοχή του λαιμού του εμβρύου. Το TVP είναι ένας ειδικός δείκτης που εξετάζεται κατά την υπερηχογραφική εξέταση. Δείχνει την απόσταση μεταξύ του κάτω στρώματος του δέρματος του εμβρύου και του άνω μέρους των μαλακών ιστών, που βρίσκονται στην περιοχή των αυχενικών σπονδύλων.

Η μελέτη του πάχους της αυχενικής διαφάνειας είναι απαραίτητη προκειμένου να εντοπιστούν ανωμαλίες στο σχηματισμό του εμβρύου στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης, οι οποίες προκαλούνται από την εμφάνιση χρωμοσωμικών ανωμαλιών κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.

Η εξέταση πρέπει να πραγματοποιείται σε αρκετά πρώιμο στάδιο: στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης από 11 έως 13 εβδομάδες και όχι αργότερα, γιατί όσο αργότερα, τόσο λιγότερο ακριβή θα είναι τα αποτελέσματα, και ήδη από την 14η εβδομάδα αυτή η περιοχή εξαφανίζεται, και δεν θα είναι πλέον δυνατή η διεξαγωγή της μελέτης. Γι' αυτό μόνο σε αυτό το στάδιο η μελέτη του πάχους της ζώνης του κολάρου βοηθά στον προσδιορισμό της εμφάνισης πολλών χρωμοσωμικών ασθενειών, η πιο γνωστή από τις οποίες είναι το σύνδρομο Down. Μαζί με τη μελέτη βιοχημικών δεικτών, το TVP μας επιτρέπει να δώσουμε την πιο ακριβή εικόνα της υγείας του εμβρύου και βοηθά στον εντοπισμό επικίνδυνων χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε πρώιμο στάδιο, όταν είναι ακόμη δυνατός ο τερματισμός της εγκυμοσύνης με ελάχιστο κίνδυνο για τη γυναίκα. .

Εκτός από την εξέταση της άνω αυχενικής περιοχής του εμβρύου, η εξέταση του ήπατος, του στομάχου, του παγκρέατος και της σπλήνας του εμβρύου είναι επίσης σημαντική.

Αυτοί οι δείκτες είναι μια σημαντική συνέπεια της σωστής ανάπτυξης του σώματος. Η κατάσταση της ροής του αίματος του εμβρύου είναι επίσης σημαντική. Για να γίνει αυτό, εξετάζεται η άνω μεσεντέρια αρτηρία, καθώς και τα αγγεία που τροφοδοτούν το ήπαρ και τη σπλήνα με αίμα.

Πότε γίνεται η μέτρηση;

Η μέτρηση των δεικτών TVP πραγματοποιείται στις 10-14 εβδομάδες της εγκυμοσύνης, όταν το έμβρυο είναι ήδη αρκετά μεγάλο για να πραγματοποιηθεί μια πιο ακριβής μελέτη. Αυτή τη στιγμή, το μέγεθος ποικίλλει από 4-9 cm, και η περιοχή υπό μελέτη γίνεται όσο το δυνατόν πιο προσιτή για μελέτη.

Το ανώτερο όριο της διαγνωστικής περιόδου είναι η δέκατη τέταρτη εβδομάδα κύησης.

Μετά από αυτό, η συσσώρευση υγρού σε αυτήν την περιοχή απορροφάται γρήγορα από το λεμφικό σύστημα και η μελέτη του εμβρύου για χρωμοσωμικές παθολογίες καθίσταται αδύνατη.

Θεωρείται βέλτιστη η διεξαγωγή της εξέτασης μεταξύ της ενδέκατης και της δέκατης τρίτης εβδομάδας.

Το πάχος της ζώνης του περιλαίμιου μελετάται κατά τη διάρκεια μιας τακτικής υπερηχογραφικής εξέτασης που έχει σχεδιαστεί για τον εντοπισμό παθολογιών στο σχηματισμό του εμβρύου. Ένα τέτοιο υπερηχογράφημα πρέπει να εκτελείται το πρώτο τρίμηνο, και στη συνέχεια αρκετές φορές σε όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, δηλαδή τουλάχιστον μία φορά κατά τη διάρκεια κάθε τριμήνου.

Η διάγνωση του ήπατος, του σπλήνα, του παγκρέατος, του στομάχου και άλλων εσωτερικών οργάνων πραγματοποιείται αργότερα, όταν γίνουν αρκετά μεγάλα.

Ταυτόχρονα περίπου μπορεί να εξεταστεί η άνω μεσεντέριος αρτηρία και τα αγγεία του ήπατος και της σπλήνας.

Πώς γίνεται το υπερηχογράφημα;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, για μια φυσιολογική μελέτη του πάχους και του μεγέθους της άνω αυχενικής ζώνης του εμβρύου σε ένα δεδομένο στάδιο της εγκυμοσύνης, αρκεί μια συμβατική εξωτερική υπερηχογραφική εξέταση.

Η διακολπική υπερηχογραφική διάγνωση ενδείκνυται μόνο σε περιπτώσεις όπου το έμβρυο βρίσκεται με τέτοιο τρόπο ώστε να είναι αδύνατη η μέτρηση του μεγέθους του.

Η πιο επιτυχημένη θέση είναι η πλάγια θέση του εμβρύου, στην οποία μπορείτε εύκολα να δείτε το προφίλ του.

Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, η έγκυος βρίσκεται σε ξαπλωμένη θέση και ο γιατρός εξετάζει το έμβρυο χρησιμοποιώντας αισθητήρα υπερήχων για να διαπιστώσει εάν όλα είναι φυσιολογικά ή αν υπάρχουν παθολογίες. Για να μετρήσει το πάχος και το μέγεθος της άνω περιοχής του γιακά, ο γιατρός δείχνει έναν αισθητήρα προς το μέρος του, ο οποίος διαβάζει τις πληροφορίες και τις εμφανίζει στην οθόνη.

Κανόνα ανά εβδομάδα

Φυσιολογικά, το μέγεθος του αυχενικού χώρου στο έμβρυο κυμαίνεται από 0,7 έως 2,6 mm, ανάλογα με την εβδομάδα της μελέτης.

Εάν, κατά την εξέταση, αποδειχθεί ότι το TVZ είναι μεγαλύτερο από 2,6 mm, αυτό είναι ένας δείκτης ότι το έμβρυο αναπτύσσει σοβαρές χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Σε αυτήν την περίπτωση, για μια πιο ακριβή μελέτη, πραγματοποιείται μια πρόσθετη ανάλυση βιοχημικών δεικτών, αποκαλύπτοντας την κλινική εικόνα και, μαζί με δεδομένα για το μέγεθος του TVP, καθιστώντας δυνατό να προσδιοριστεί εάν όλα είναι φυσιολογικά ή εάν οι χρωμοσωμικές παθολογίες έχουν ανασταίνομαι.

Επίσης, το πάχος του άνω VZ επηρεάζεται από έναν τέτοιο δείκτη όπως η θέση της κεφαλής του εμβρύου, την οποία ο γιατρός πρέπει να λάβει υπόψη κατά την ερευνητική διαδικασία.

Εάν η ένδειξη δεν είναι κανονική

Εάν το πάχος αυτής της περιοχής του εμβρύου δεν αντιστοιχεί στο ανώτερο φυσιολογικό όριο, οι ακόλουθες εξετάσεις συνταγογραφούνται την ίδια εβδομάδα της εγκυμοσύνης:

• Μελέτη αμνιακού υγρού;
• Ανάλυση κυττάρων πλακούντα;
• Εξέταση αίματος ομφάλιου λώρου.

Μετά από πρόσθετες διαγνώσεις, ο γιατρός μπορεί να απαντήσει με ακρίβεια εάν το έμβρυο έχει παθολογίες ή εάν το χρωμοσωμικό σύνολο του εμβρύου είναι φυσιολογικό.

Στην περίπτωση που έχει διαγνωστεί ότι το έμβρυο έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, η εγκυμοσύνη της γυναίκας συνεχίζεται κανονικά υπό την επίβλεψη γιατρών. Εάν ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι λανθασμένος, συνιστάται στη γυναίκα να διακόψει την εγκυμοσύνη για ιατρικούς λόγους, αφού στις περισσότερες περιπτώσεις τέτοιες αποκλίσεις προκαλούν τη μη βιωσιμότητα του εμβρύου.

Σε μια κατάσταση όπου επιβεβαιώνεται το σύνδρομο Down, οι γονείς έχουν τη δυνατότητα να διακόψουν την εγκυμοσύνη ή να μεγαλώσουν ένα άρρωστο παιδί.

Επίσης, η αύξηση του μεγέθους του χώρου του κολάρου μπορεί να είναι η αιτία των ακόλουθων ασθενειών: καρδιακές παθήσεις, ακατάλληλος σχηματισμός συνδετικών ιστών, οστικές δομές και ακατάλληλη κυκλοφορία του λεμφικού υγρού. Επιπλέον, πρέπει να σημειωθεί ότι τα αίτια μιας υπερμεγέθους άνω αυχενικής ζώνης μπορεί να είναι παρόμοιες παθολογίες: αναιμία, παρβοϊός, ταξοπλάσμωση και κυτταρομεγαλοϊός. Σε τέτοιες περιπτώσεις, ο γιατρός συνταγογραφεί συνεχή παρακολούθηση της κατάστασης της εγκύου, διαβούλευση με γιατρό για τη γενετική και πρόσθετες εξετάσεις.

Άλλες εμβρυϊκές μελέτες

Αφού δεν έχουν επιβεβαιωθεί γενετικές ασθένειες και συνεχίζεται η εγκυμοσύνη, καθώς το έμβρυο μεγαλώνει και αναπτύσσεται, είναι απαραίτητο να διεξαχθούν ορισμένες άλλες εξετάσεις που θα βοηθήσουν στην παρακολούθηση της σωστής διαμόρφωσης των εσωτερικών οργάνων.

Αυτό είναι σημαντικό για να είμαστε σίγουροι ότι το παιδί αναπτύσσεται χωρίς επικίνδυνες παθολογίες.

Στο δεύτερο μισό της εγκυμοσύνης, είναι πιθανό να παρατηρήσετε ανωμαλίες όπως η μεγέθυνση του εμβρυϊκού σπλήνα. Φαίνεται καθαρά πίσω από το στομάχι κατά την εγκάρσια και διαμήκη σάρωση. Η μεγέθυνση της σπλήνας μπορεί να προκληθεί από διάφορους λόγους.

Μια τέτοια παθολογία μπορεί να είναι συνέπεια ενδομήτριων λοιμώξεων, καρδιακής ανεπάρκειας, διαφόρων νεοπλασμάτων, καθώς και συνδρόμου Beckwith-Wiedemann, συνδρόμου Down και αιματολογικών διαταραχών.

Με αυτή την παθολογία της σπλήνας, παρατηρείται επίσης συχνά μετατόπιση του στομάχου του εμβρύου και το ακανόνιστο σχήμα του.

Το μέγεθος του στομάχου είναι επίσης από πολλές απόψεις σαφής ένδειξη ανωμαλιών του εμβρύου. Εάν το μέγεθος του στομάχου είναι πολύ μικρό, αυτό είναι ένα σαφές σημάδι μη φυσιολογικής ανάπτυξης του εμβρύου, το οποίο μπορεί στη συνέχεια να οδηγήσει σε δυσάρεστες συνέπειες, συμπεριλαμβανομένης της αποβολής. Σε περίπτωση μετατόπισης του στομάχου, ενδείκνυται διάφορα εγκλείσματα σε αυτό, μη φυσιολογικό σχήμα και πάχυνση των τοιχωμάτων, παρακολούθηση της κατάστασης του παιδιού και πρόσθετες εξετάσεις.

Από τις 12 έως τις 40 εβδομάδες ξεκινά η εμβρυϊκή περίοδος ανάπτυξης του αγέννητου μωρού. Αυτή τη στιγμή, όλα τα συστήματα οργάνων δεν έχουν ακόμη αναπτυχθεί λειτουργικά. Η εβδομάδα 13 είναι η περίοδος εκδήλωσης των τοπικών κινητικών αντιδράσεων του εμβρύου. Το νευρικό, το αναπνευστικό, το ενδοκρινικό και το σκελετικό σύστημα του εμβρύου συνεχίζουν να σχηματίζονται ενεργά. Τα χαρακτηριστικά του μελλοντικού μωρού σας γίνονται πιο εκφραστικά. Η 13η εβδομάδα της εγκυμοσύνης είναι η αρχική περίοδος εκδήλωσης των πρώτων συναισθηματικών αντιδράσεων του αγέννητου μωρού.

Εμβρυϊκή ανάπτυξη στις 12-13 εβδομάδες

Για την αξιολόγηση της ανάπτυξης και της διάγνωσης της εμβρυϊκής παθολογίας, πραγματοποιείται εμβρυομετρία στις 12 ή 13 εβδομάδες.

Παράμετροι εμβρυομετρίας και ο κανόνας τους για το έμβρυο τη 13η εβδομάδα της εγκυμοσύνης:

• διμερής - 24 mm;
• μήκος μηρού - 12 mm;
• περιφέρεια στήθους - 24 mm.

Στις 13 εβδομάδες, το έμβρυο ζυγίζει 31 g και έχει ύψος 10 cm.

TVP στις 13 εβδομάδες

Το πάχος της αυχενικής διαφάνειας ή TVP είναι μια παράμετρος που προσέχουν οι γιατροί κατά τον υπερηχογραφικό έλεγχο τη 13η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Το πάχος της αυχενικής διαφάνειας είναι μια συσσώρευση υγρού στο πίσω μέρος του λαιμού του εμβρύου. Ο προσδιορισμός αυτής της παραμέτρου είναι σημαντικός για τη διάγνωση γενετικών ανωμαλιών της εμβρυϊκής ανάπτυξης, ιδιαίτερα για τον προσδιορισμό του συνδρόμου Down, Edwards και Patau.

Το TVP στις 13 εβδομάδες είναι φυσιολογικό

Η φυσιολογική φυσιολογική τιμή του πάχους της αυχενικής διαφάνειας είναι 2,8 mm στις 13 εβδομάδες. Μια μικρή ποσότητα υγρού είναι χαρακτηριστική για όλα τα μωρά. Μια αύξηση στο πάχος του χώρου του γιακά άνω των 3 mm υποδηλώνει την πιθανή παρουσία συνδρόμου Down στο αγέννητο μωρό. Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, είναι απαραίτητο να διεξαχθούν πρόσθετες επεμβατικές εξετάσεις, οι οποίες μπορεί να είναι επικίνδυνες για το μωρό. Ο κίνδυνος ανάπτυξης αυτής της παθολογίας είναι ιδιαίτερα αυξημένος κατά την πρώτη εγκυμοσύνη μετά από 35 χρόνια.

Θυμηθείτε ότι η διάγνωση του αυξημένου πάχους του χώρου του κολάρου δεν υποδεικνύει παρουσία εκατό τοις εκατό, αλλά σας επιτρέπει μόνο να προσδιορίσετε την ομάδα κινδύνου μεταξύ των εγκύων γυναικών.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μια γυναίκα υποβάλλεται σε εξέταση και κάνει πολλές διαφορετικές εξετάσεις, εξετάσεις που της επιτρέπουν να παρακολουθεί τόσο την κατάσταση της μητέρας όσο και την ανάπτυξη του παιδιού.

Εάν παρουσιαστούν οποιεσδήποτε ανωμαλίες, η έγκαιρη διάγνωση σάς επιτρέπει να συνταγογραφήσετε θεραπεία ή να τερματίσετε την εγκυμοσύνη σε μια στιγμή που η απειλή για τη ζωή της μητέρας είναι ελάχιστη. Κάθε έγκυος εγγεγραμμένη στην προγεννητική κλινική υποβάλλεται σε διαδικασία προσυμπτωματικού ελέγχου και μέτρησης.

Ενώ το έμβρυο είναι ακόμα μικρό, έχει αναπτυξιακά χαρακτηριστικά, όπως συσσώρευση υγρού στην περιοχή του λαιμού. Καθώς αναπτύσσεται, ξεκινώντας από το 2ο τρίμηνο, αυτό το χαρακτηριστικό εξαφανίζεται. Αυτό το διάστημα μεταξύ των μεμβρανών (απευθείας του δέρματος και των μαλακών ιστών της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης) ονομάζεται πάχος του χώρου του κολάρου. Αυτός ο δείκτης λαμβάνεται υπόψη κατά τον έλεγχο του πρώτου τριμήνου, ο οποίος πραγματοποιείται στις 11-12 εβδομάδες της εγκυμοσύνης.

Το πάχος της αυχενικής διαφάνειας είναι ένας σημαντικός δείκτης πολλών εμβρυϊκών παθολογιών που σχετίζονται με την ενδομήτρια ανάπτυξη και τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Συνιστάται η διεξαγωγή μιας τέτοιας μελέτης μόνο από 10 έως 14 εβδομάδες. Μέχρι τη 10η εβδομάδα, το έμβρυο είναι ακόμα πολύ μικρό και είναι δύσκολο να εξεταστούν όλες οι λεπτές αποχρώσεις χρησιμοποιώντας υπερηχογραφική εξέταση.

Ξεκινώντας από την 14η εβδομάδα, η περίσσεια υγρού στους ιστούς του εμβρύου αρχίζει να διαλύεται, οπότε γίνεται πιο δύσκολος ο προσδιορισμός της ανωμαλίας.

Εκτός από το TVP, ο προληπτικός έλεγχος πρώτου τριμήνου περιλαμβάνει:

1. Βιοχημικός έλεγχος. Το αίμα της γυναίκας λαμβάνεται για τον προσδιορισμό των επιπέδων πρωτεΐνης και ορμονών. Εάν αυτός ο δείκτης είναι πολύ χαμηλός, υπάρχει πιθανότητα αυτόματης αποβολής. Εάν είναι πολύ υψηλό, υπάρχει κίνδυνος να αποκτήσετε μωρό με .
2. Εκτίμηση της θέσης και του μεγέθους του εμβρύου. Οι διαστάσεις αξιολογούνται σύμφωνα με πολλούς δείκτες, ένας από τους οποίους είναι ο TVP. Εάν το μέγεθος του εμβρύου είναι μικρότερο από το αναμενόμενο, μιλούν για καθυστερημένη ανάπτυξη ή παγωμένη εγκυμοσύνη.
3. Ορισμός μη αναπτυσσόμενης εγκυμοσύνης. Είναι πολύ σημαντικό να παρατηρήσετε έγκαιρα μια παγωμένη εγκυμοσύνη για να αφαιρέσετε έγκαιρα το έμβρυο από τη μήτρα. Εάν παραμείνει στο σώμα μιας γυναίκας για μεγάλο χρονικό διάστημα, μπορεί να ξεκινήσουν επιπλοκές και φλεγμονώδεις διεργασίες. Κατά κανόνα, αυτό προσδιορίζεται με την αναζήτηση του καρδιακού παλμού και την εκτίμηση του μεγέθους ολόκληρου του σώματος του εμβρύου ανάλογα με την περίοδο.
4. Εκτίμηση του καρδιαγγειακού συστήματος του εμβρύου. Σε αυτό το στάδιο, προσδιορίζεται ο καρδιακός παλμός του εμβρύου και μπορείτε επίσης να δείτε το έργο της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων του, γεγονός που επιτρέπει την έγκαιρη ανίχνευση συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων.

Αξίζει να θυμηθούμε ότι οι περισσότερες δοκιμές υποδεικνύουν τον κίνδυνο μιας συγκεκριμένης ανωμαλίας, αλλά το αποτέλεσμά τους δεν πρέπει πάντα να λαμβάνεται ως ετυμηγορία.

Διαγνωστικά και κανόνας

Κανονικά, το TVP είναι μικρότερο από 3 mm

Η διάγνωση πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας. Αυτή είναι μια απολύτως ασφαλής διαδικασία για τη μητέρα και το παιδί. Η εξέταση με υπερήχους χρησιμοποιείται πολλές φορές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και είναι ασφαλής σε οποιοδήποτε στάδιο.

Το κανονικό πάχος της αυχενικής διαφάνειας κυμαίνεται από 0,7 έως 2,7 mm, ανάλογα με την εβδομάδα της εγκυμοσύνης που γίνεται ο έλεγχος. Ο χώρος του γιακά φτάνει στο μέγιστο μέγεθος την 14η εβδομάδα και μετά αρχίζει να μειώνεται.

Η αξιοπιστία της διαδικασίας εξαρτάται από πολλούς παράγοντες: τον επαγγελματισμό του γιατρού, τον εξοπλισμό, την σωστά καθορισμένη ηλικία κύησης, τη θέση του εμβρύου κ.λπ.

Η ίδια η διαδικασία υπερήχων για τον προσδιορισμό της TVP λαμβάνει χώρα σε διάφορα στάδια:

• γίνεται είτε διακολπικά είτε κοιλιακά. Εάν πρόκειται για διακολπικό υπερηχογράφημα, συνιστάται να πάτε στην τουαλέτα και να αδειάσετε την κύστη σας πριν από τη διαδικασία.
• Το υπερηχογράφημα κοιλίας απαιτεί αντίστροφη προετοιμασία. Για την καλύτερη εξέταση του εμβρύου, είναι απαραίτητη μια γεμάτη κύστη, επομένως μισή ώρα πριν από τη διαδικασία, συνιστάται στη γυναίκα να πιει μερικά ποτήρια καθαρό νερό και να μην ουρήσει κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου. Με υπερηχογράφημα κοιλίας η εξέταση γίνεται μέσω του κοιλιακού τοιχώματος. Το τζελ εφαρμόζεται στο δέρμα της κοιλιάς. Ο γιατρός τοποθετεί έναν αισθητήρα και τον μετακινεί πάνω από την κοιλιά, ασκώντας ελαφριά πίεση.
• Κατά τη διάρκεια ενός διακολπικού υπερηχογραφήματος, η γυναίκα γδύνεται μέχρι τη μέση και ξαπλώνει ανάσκελα σε έναν καναπέ. Τα γόνατα πρέπει να είναι λυγισμένα και χωριστά. Ένας ειδικός επιμήκης καθετήρας υπερήχων με προστατευτικό εξάρτημα μιας χρήσης λιπαίνεται με τζελ και εισάγεται ρηχά στον κόλπο. Δεν πρέπει να υπάρχουν δυσάρεστες ή επώδυνες αισθήσεις. Εάν αισθανθείτε πόνο στο κάτω μέρος της κοιλιάς, πρέπει να ενημερώσετε το γιατρό σας. Μια μικρή ποσότητα αίματος στον αισθητήρα θεωρείται φυσιολογική. Το αίμα θα σταματήσει να λερώνει όλη την ημέρα.

Το αποτέλεσμα δίνεται στον ασθενή με τη μορφή συμπληρωμένου εντύπου υπερήχων. Πρέπει να μεταφερθεί σε γιατρό. Ο βιοχημικός έλεγχος είναι συνήθως έτοιμος μέσα σε λίγες μέρες.

Χρωμοσωμικά αίτια αυξημένης TVP

Με αυξημένο TVP, μια γυναίκα περιλαμβάνεται στην ομάδα κινδύνου. Όσο περισσότερο ξεπερνιέται ο κανόνας, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα εμφάνισης χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο παιδί. Αξίζει να θυμηθούμε ότι μιλάμε για πιθανότητα, δηλαδή, δεν δίνεται πάντα εγγύηση ότι ένα παιδί έχει παθολογία.

Ο προληπτικός έλεγχος πραγματοποιείται μόνο μετά από ενημέρωση της γυναίκας. Μπορεί οικειοθελώς να αρνηθεί την εξέταση.

Αν μιλάμε για τα χρωμοσωμικά αίτια του αυξημένου πάχους της αυχενικής διαφάνειας, τότε είναι πιθανή τόσο η τρισωμία (ένα επιπλέον χρωμόσωμα) όσο και η μονοσωμία (η απουσία ενός χρωμοσώματος).

Μερικές από τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες που μπορούν να εντοπιστούν μέσω του προσυμπτωματικού ελέγχου περιλαμβάνουν:

1. Σύνδρομο Down. Αυτή είναι μια από τις πιο κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, που συνοδεύεται από την εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος. Τα αίτια αυτής της παθολογίας είναι δύσκολο να προσδιοριστούν· η ομάδα κινδύνου περιλαμβάνει γυναίκες άνω των 35 ετών και μεγαλύτερες πρωτόγονες. Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά εμφάνισης: στρογγυλό επίπεδο πρόσωπο, λοξά μάτια, μικρά αυτιά, κοντά δάχτυλα. Αυτά τα παιδιά χαρακτηρίζονται επίσης από νοητική υστέρηση και μυϊκή αδυναμία.
2. Σύνδρομο Patau. Σε αυτή την ασθένεια, το χρωμόσωμα 13 αντιγράφεται. Το ποσοστό επιβίωσης των παιδιών με σύνδρομο Patau είναι αρκετά χαμηλό. Υπάρχει μεγάλη πιθανότητα ενδομήτριου θανάτου. Μετά τη γέννηση, περισσότερο από το 90% των παιδιών με αυτή την παθολογία πεθαίνουν πριν από ένα έτος. Χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι πολλαπλές δυσπλασίες, καρδιακά ελαττώματα, υδροκεφαλία ή μικροκεφαλία, σχιστία χείλους, υπερωϊοσχιστία.
3. σύνδρομο Turner. Σε αυτή την ασθένεια λείπει ένα χρωμόσωμα Χ. Ο κίνδυνος αυτής της παθολογίας δεν έχει να κάνει με την ηλικία της μητέρας. Τα παιδιά με σύνδρομο Turner έχουν σοβαρή σεξουαλική παιδική ηλικία, κοντό λαιμό, παραμορφώσεις στις αρθρώσεις και καρδιακά ελαττώματα συχνά εντοπίζονται. Η νοημοσύνη συνήθως διατηρείται, αλλά εμφανίζεται και νοητική υστέρηση.

Εάν ένα παιδί έχει σύνδρομο Down, δίνεται στη γυναίκα μια επιλογή: να τερματίσει την εγκυμοσύνη ή να τη συνεχίσει. Εάν η χρωμοσωμική ανωμαλία είναι ασύμβατη με τη ζωή, συνιστάται η άμβλωση.

Άλλοι λόγοι απόκλισης από τον κανόνα

Το πάχος της αυχενικής διαφάνειας δεν συνδέεται πάντα με μια χρωμοσωμική ανωμαλία. Μπορούμε να μιλήσουμε για παθολογία μόνο με βάση τα αποτελέσματα του υπερηχογραφήματος και γενικότερα του βιοχημικού ελέγχου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι λόγοι για την απόκλιση του TVP από τον κανόνα μπορεί να είναι άλλες παθολογίες της εμβρυϊκής ανάπτυξης, καθώς και η κατάσταση του σώματος της μητέρας.

Οι πιο συνηθισμένοι λόγοι για την αυξημένη TVP είναι:

• Καρδιακά ελαττώματα. Σοβαρές καρδιακές ανωμαλίες μπορούν να ανιχνευθούν κατά τον πρώτο έλεγχο. Εάν είναι ασύμβατα με τη ζωή, οι γιατροί συνιστούν τη διακοπή της εγκυμοσύνης, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις είναι δυνατή η θεραπεία. Εάν η μητέρα αρνηθεί την έκτρωση, αλλά το ελάττωμα είναι σοβαρό, πιθανότατα η παθολογία θα οδηγήσει σε ενδομήτριο θάνατο.
• Ανωμαλίες συνδετικού και οστικού ιστού. Διάφορες αποκλίσεις στο σχηματισμό συνδετικού και οστικού ιστού, που οδηγούν σε σκελετική παραμόρφωση, μπορούν να προσδιοριστούν στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης.
• . Εάν ο CMV εισέλθει στο σώμα μιας εγκύου, η πιθανότητα μόλυνσης του εμβρύου είναι πολύ υψηλή. Εάν εμφανιστεί μόλυνση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο ιός αρχίζει να επηρεάζει την ανάπτυξη του εμβρύου, προκαλώντας διάφορες ανωμαλίες, προκαλώντας θνησιγένεια, ενδομήτριο θάνατο και αποβολές. Μετά τη γέννηση, το παιδί μπορεί να αναπτύξει πνευμονία, κώφωση και συχνά να έχει καρδιακά ελαττώματα.
• . Αυτή η ασθένεια μεταδίδεται μέσω της επαφής με οικόσιτα ζώα και είναι επικίνδυνη μόνο εάν μολυνθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Εάν μια γυναίκα μολυνθεί το πρώτο τρίμηνο, η πιθανότητα εμφάνισης δυσπλασιών ασυμβίβαστων με τη ζωή είναι περίπου 20%.

Περισσότερες πληροφορίες για το σύνδρομο Down μπορείτε να βρείτε στο βίντεο:

Μετά τον εντοπισμό της παθολογίας, συνταγογραφείται περαιτέρω εξέταση: συλλογή αμνιακού υγρού για εξέταση, συλλογή κυττάρων πλακούντα και εμβρυϊκών λαχνών. Αυτές οι διαδικασίες παρέχουν πιο αξιόπιστες πληροφορίες σχετικά με τις υπάρχουσες αποκλίσεις.

Η επιλογή σχετικά με τη διακοπή της εγκυμοσύνης παραμένει πάντα στους γονείς. Οι γιατροί μπορούν να συστήσουν, αλλά δεν μπορούν να αναγκάσουν, μια έγκυο γυναίκα να υποβληθεί σε έκτρωση.

Όταν φέρει ένα έμβρυο, μια γυναίκα πρέπει να υποβληθεί σε πολλές ιατρικές εξετάσεις. Ένα από αυτά είναι το εμβρυϊκό TVP. Ο όρος αποκρυπτογραφείται με τη φράση "πάχος του χώρου του γιακά" - αυτή είναι η ποσότητα υγρού που συσσωρεύεται στο λαιμό του εμβρύου σε μια ειδική πτυχή του δέρματος. Η παρουσία του είναι ένα φαινόμενο που χαρακτηρίζεται ως κανόνας εάν δεν ξεπερνά ορισμένα όρια. Στο υπερηχογράφημα, αυτή η παράμετρος προσδιορίζεται μόνο κατά τη διάρκεια μιας αυστηρά περιορισμένης περιόδου - από 10 έως 14 εβδομάδες εγκυμοσύνης.

Το πλάτος του αυχενικού διαστήματος σχετίζεται άμεσα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου, δηλ. αποκλίσεις στην ανάπτυξή του λόγω αλλαγών στο DNA. Συνήθως τέτοιες διαταραχές ανιχνεύονται αμέσως από το ίδιο το σώμα της μητέρας - τότε συμβαίνουν αποβολές.

Εάν εμφανιστούν ανωμαλίες αργά στη ζωή, τα μωρά επιβιώνουν, αλλά γεννιούνται με διάφορες γενετικές ασθένειες. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο ο προσδιορισμός της εμβρυϊκής TVL στις 12 εβδομάδες είναι ένα σημαντικό σημείο στην πορεία της εγκυμοσύνης.

Πώς ελέγχεται το TVP;

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, ο προσδιορισμός του μεγέθους του χώρου του γιακά πραγματοποιείται μόνο εντός αυστηρά καθορισμένης περιόδου.

Αυτό οφείλεται στους εξής λόγους:

• Η περιοχή στο πίσω μέρος του κεφαλιού του εμβρύου αυξάνεται με τις εβδομάδες, ξεκινώντας από τη 10η εβδομάδα. Μέχρι αυτή τη στιγμή δεν υπάρχει τίποτα να εξερευνήσετε.
• Μετά την 14η εβδομάδα, όλο το συσσωρευμένο υγρό απορροφάται από το λεμφικό σύστημα, η αυχενική πτυχή εξαφανίζεται και ο υπέρηχος γίνεται άσκοπος.

Το μέγεθος της αυχενικής πτυχής του εμβρύου μετράται με υπερήχους. Η έγκυος τοποθετείται στον καναπέ στη θέση «πίσω κάτω». Το μηχάνημα υπερήχων διαθέτει ειδικό αισθητήρα, ο οποίος λιπαίνεται με τζελ που αυξάνει την αγωγιμότητα των κυμάτων.

Υπάρχουν δύο μέθοδοι για την εκτέλεση υπερήχων:

1. Διακοιλιακό, στο οποίο ο αισθητήρας της συσκευής υπερήχων βρίσκεται έξω: ο γιατρός τον μετακινεί στην κοιλιακή περιοχή, έχοντας προηγουμένως λιπάνει το στομάχι της γυναίκας με τζελ.
2. Η διακολπική μέθοδος είναι κατάλληλη για καταστάσεις όπου είναι δύσκολο να προσδιοριστεί η θέση του εμβρύου. Στη συνέχεια, ο αισθητήρας, με ένα προφυλακτικό και τοποθετημένο το τζελ, βυθίζεται στον κόλπο.

Έχοντας λάβει τα απαραίτητα δεδομένα, ο γιατρός συγκρίνει τους δείκτες TVI του εμβρύου εβδομάδα με την εβδομάδα.

Πίνακας προτύπων TVP ανά εβδομάδα

Εάν το παιδί δεν έχει αναπτυξιακές ανωμαλίες, τότε το υπερηχογράφημα θα δείξει επέκταση του χώρου του γιακά όχι περισσότερο από τρία χιλιοστά με τη διακοιλιακή μέθοδο και όχι περισσότερο από δυόμισι χιλιοστά με τη διακολπική μέθοδο.

Τι δείχνει ο πίνακας εβδομαδιαίων προτύπων; Για παράδειγμα, μπορείτε να αναλύσετε τα δεδομένα TVP για τη 12η εβδομάδα. Στις γυναίκες που περιμένουν ένα υγιές παιδί, η τιμή της ζώνης του γιακά θα πλησιάσει το 1,6 - αυτός είναι ο κανόνας. Ο ελάχιστος δείκτης είναι 0,8, ο μέγιστος είναι 2,5.

Εάν ο τελευταίος αριθμός υπερβαίνει αυτό, υπάρχει κίνδυνος συγγενών παθολογιών. Έτσι, το σύνδρομο Down διαγιγνώσκεται όταν η τιμή TVP είναι 3,4 mm ή μεγαλύτερη. Η τιμή του που υπερβαίνει τα 5,5 mm υποδηλώνει σύνδρομο Edwards.

Πρόσθετοι παράγοντες που επηρεάζουν τα αποτελέσματα των υπερήχων

Πολλές λεπτομέρειες είναι σημαντικές για την επίτευξη ακριβών αποτελεσμάτων. Μεταξύ αυτών είναι:

• Το υπερηχογράφημα πρέπει να πραγματοποιείται αυστηρά εντός της καθορισμένης περιόδου και είναι βέλτιστο να προσδιοριστεί η εμβρυϊκή TVL στις 12 εβδομάδες.
• Το CTE του εμβρύου πρέπει να είναι 45-84 mm.
• Τη στιγμή του υπερήχου, το έμβρυο πρέπει να τοποθετηθεί σωστά: εάν το κεφάλι του πεταχτεί προς τα πίσω, το TVP θα φαίνεται μεγαλύτερο από ό,τι είναι στην πραγματικότητα. Αντίθετα, η κάμψη του αυχένα μειώνει τη βαθμολογία κατά περίπου 0,4 mm. Είναι επίσης σημαντικό το μωρό να είναι ορατό από το πλάι - από αυτή τη θέση είναι καλύτερα ορατή η πτυχή στο λαιμό του εμβρύου.
• Η μέτρηση του TVP θα πρέπει να πραγματοποιείται μόνο κατά μήκος του εσωτερικού περιγράμματος της περιοχής του γιακά.
• Το μέγεθος εικόνας της συσκευής υπερήχων παίζει σημαντικό ρόλο: συνιστάται η επιλογή κλίμακας 2/3 της εικόνας υπερήχων.

Εκτός από αυτούς τους παράγοντες, σημαντικά είναι τα προσόντα του ειδικού υπερήχων, καθώς και η ποιότητα του εξοπλισμού.

Αυξημένη εμβρυϊκή TVL: λόγοι

Εάν ένας υπέρηχος αποκάλυψε ότι η ποσότητα του υγρού στην περιοχή του κολάρου υπερβαίνει τον κανόνα, αυτό μπορεί να οφείλεται στους ακόλουθους λόγους:

• προβλήματα με τη λειτουργία της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων.
• αναιμία;
• μεταδοτικές ασθένειες;
• στασιμότητα του αίματος στο πάνω μέρος του σώματος του παιδιού.
• σκελετική παραμόρφωση?
• αποκλίσεις στο σχηματισμό συνδετικού ιστού.
• συγγενείς παθολογίες.

Κατά κανόνα, το τελευταίο σημείο είναι η πιο κοινή εξήγηση για το γεγονός ότι η κανονική ποσότητα υγρού στην αυχενική πτυχή έχει ξεπεραστεί.

Αυτά περιλαμβάνουν ανωμαλίες που σχετίζονται με την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο σύνολο - τρισωμία:

1. Το σύνδρομο Down είναι μια ανωμαλία που συνοδεύεται από αποκλίσεις από ορισμένους ιατρικούς δείκτες και διαταραχές στη σωματική ανάπτυξη του παιδιού.
2. Το σύνδρομο Patau είναι μια παθολογία που εκδηλώνεται με υπανάπτυξη του εγκεφάλου και ορισμένων εσωτερικών οργάνων.
3. Το σύνδρομο Edwards - μαζί με το σύνδρομο Down, θεωρείται η πιο κοινή γενετική ασθένεια που σχετίζεται με παραμόρφωση της σκελετικής δομής, του προσώπου, ανωμαλίες στη λειτουργία των εσωτερικών οργάνων και προβλήματα με τη γενική ανάπτυξη του παιδιού.

Από την άλλη πλευρά, μια χρωμοσωμική ανεπάρκεια, ή μονοσωμία, είναι πιθανή. Αυτό το φαινόμενο εξηγεί το σύνδρομο Turner, το οποίο παρατηρείται μόνο στα κορίτσια και χαρακτηρίζεται από υστέρηση στην πνευματική και σωματική ανάπτυξη.

Όταν διαγνωστεί μία από αυτές τις παθολογίες, οι γονείς συμβουλεύονται να διακόψουν την εγκυμοσύνη, αλλά η απόφαση παραμένει πάντα δική τους. Ένα παιδί με τέτοιες γενετικές ανωμαλίες είναι μια μεγάλη πρόκληση για την οικογένεια και σε πολλές περιπτώσεις δεν υπάρχει καμία εγγύηση για την επιβίωση του παιδιού. Με τον ένα ή τον άλλο τρόπο, κανείς δεν έχει το δικαίωμα να αναγκάσει τους γονείς να πάρουν οποιαδήποτε απόφαση.

Είναι επίσης σημαντικό να κατανοήσουμε ότι η επέκταση της αυχενικής ζώνης από μόνη της δεν είναι δείκτης συγγενών ανωμαλιών: συχνά σε περιπτώσεις όπου ο κανόνας αποδεικνύεται μικρότερος από την πραγματική τιμή του TVI, γεννιούνται εντελώς υγιή παιδιά. Εάν ξεπεραστεί ο κανόνας TVP, αυτός είναι ένας λόγος για τη διεξαγωγή ειδικών εξετάσεων που θα καθορίσουν με ακρίβεια την παρουσία ή την απουσία ανωμαλιών στην ανάπτυξη του εμβρύου.

Συνταγογραφούνται οι ακόλουθοι τύποι μελετών:

• Επαναλάβετε τον υπέρηχο (δεκατέσσερις ημέρες μετά τον πρώτο).
• Μια εξέταση αίματος που θα βοηθήσει στον εντοπισμό των κινδύνων των αναπτυξιακών παθολογιών.
• Μελέτη αμνιακού υγρού και υγρού ομφάλιου λώρου.

Όλες οι μέθοδοι εξέτασης που προτείνει ο γιατρός πρέπει να γίνονται άμεσα, αφού εάν υπάρχουν ανωμαλίες και οι γονείς αποφασίσουν να διακόψουν την εγκυμοσύνη, η διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι σημαντική. Όσο πιο γρήγορα γίνει μια άμβλωση, τόσο λιγότερη βλάβη θα προκαλέσει στην υγεία της γυναίκας. Επιπλέον, ο γιατρός μπορεί να προτείνει πρόσθετες εξετάσεις για να προσδιορίσει την πιθανότητα απόκτησης υγιών παιδιών στο μέλλον.

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες: ομάδες κινδύνου

Η πιο κοινή συγγενής αναπτυξιακή διαταραχή ενός παιδιού είναι το σύνδρομο Down, που προκαλείται από την εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος. Αυτό το φαινόμενο δεν έχει να κάνει με το φύλο ή τη φυλή. Το κύριο κριτήριο που καθορίζει τον κίνδυνο του συνδρόμου είναι η ηλικία του πατέρα και της μητέρας του αγέννητου παιδιού.

Η πιθανότητα μιας ανωμαλίας αυξάνεται σημαντικά εάν μια έγκυος γυναίκα είναι μεταξύ 35 και 45 ετών. Η άποψη για την επίδραση της ηλικίας ενός άνδρα στη γέννηση ενός μωρού με το σύνδρομο είναι αμφιλεγόμενη, αλλά οι πατέρες άνω των 42 ετών θεωρούνται σε κίνδυνο.