Groupes à risque pour le développement de syndromes chromosomiques. Pathologies chromosomiques du fœtus : comment et à quel moment sont-elles détectées, les tests nécessaires

Mes chers, je me tourne vers vous avec une demande d'aide! Ils m'ont envoyé une telle lettre, je ne peux tout simplement pas rester à l'écart, car la question concerne la VIE d'un BÉBÉ dans l'utérus. Et qu'est-ce qui, pour nous et pour elle, est l'essentiel dans la vie, seulement la vie et la santé de nos enfants ! Alors ne restons pas à l'écart et aidons, au moins une petite partie de notre attention et de nos moyens. Après tout, chaque rouble donné à un bébé lui donne une chance de VIVRE ET DE REVENIR EN BONNE SANTÉ ! Bon après-midi! Je vous demande une aide très urgente! J'ai 39 ans, 22 semaines de grossesse ! Après avoir fait une échographie à 18 semaines, les médecins m'ont choqué que mon bébé avait une hernie diaphragmatique fœtale congénitale (l'estomac est dans la cavité thoracique et rend difficile le développement du cœur et des poumons). Depuis, j'ai passé 5 échographies et 2 consultations dans la ville de Kaliningrad. en conséquence, les médecins ont dit que nous devions aller de toute urgence à Moscou pour une consultation au Centre scientifique d'obstétrique, de gynécologie et de périnatologie du nom de l'académicien V.I. Kulakov du ministère de la Santé de Russie Il y a des chances de guérir mon bébé, et de grandes chances. Maintenant 21-22 semaines, ils ont dit d'aller à la consultation de toute urgence, ils peuvent faire une opération in utero. Dans le ventre de la mère, une hernie est opérée par laparoscopie et les chances d'avoir un bébé en bonne santé sont portées à 96-98%. Selon un calcul préliminaire, le montant nécessaire pour le traitement est d'environ 200 000 roubles. À l'heure actuelle, nous ne sommes pas en mesure de trouver un tel montant. Je n'ai pas travaillé depuis octobre, car j'ai été entreposé tout ce temps. le salaire de mon mari n'est pas élevé et le montant doit être collecté de toute urgence - un concilium et une éventuelle opération devraient être effectués dans les 1 à 2 prochaines semaines. Nous vous demandons d'aider avec des fonds et de donner à mon bébé une chance de vivre. Bien sûr, mon mari et mes proches et moi n'abandonnons pas, nous nous battrons pour la vie de notre enfant .., mais quand même S'IL VOUS PLAÎT, S'IL VOUS PLAÎT AIDEZ !!! nos coordonnées Argent Yandex Mes chers, je vous lance un appel avec une demande d'aide! Ils m'ont envoyé une telle lettre, je ne peux tout simplement pas rester à l'écart, car la question concerne la VIE d'un BÉBÉ dans l'utérus. Et qu'est-ce qui, pour nous et pour elle, est l'essentiel dans la vie, seulement la vie et la santé de nos enfants ! Alors ne restons pas à l'écart et aidons, au moins une petite partie de notre attention et de nos moyens. Après tout, chaque rouble donné à un bébé lui donne une chance de VIVRE ET DE REVENIR EN BONNE SANTÉ ! Bon après-midi! Je vous demande une aide très urgente! J'ai 39 ans, 22 semaines de grossesse ! Après avoir fait une échographie à 18 semaines, les médecins m'ont choqué que mon bébé avait une hernie diaphragmatique fœtale congénitale (l'estomac est dans la cavité thoracique et rend difficile le développement du cœur et des poumons). Depuis, j'ai passé 5 échographies et 2 consultations dans la ville de Kaliningrad. en conséquence, les médecins ont dit que nous devions aller de toute urgence à Moscou pour une consultation au Centre scientifique d'obstétrique, de gynécologie et de périnatologie du nom de l'académicien V.I. Kulakov du ministère de la Santé de Russie Il y a des chances de guérir mon bébé, et de grandes chances. Maintenant 21-22 semaines, ils ont dit d'aller à la consultation d'urgence, ils peuvent faire une opération in utero. Dans le ventre de la mère, une hernie est opérée par laparoscopie et les chances d'avoir un bébé en bonne santé sont portées à 96-98%. Selon un calcul préliminaire, le montant nécessaire pour le traitement est d'environ 200 000 roubles. À l'heure actuelle, nous ne sommes pas en mesure de trouver un tel montant. Je n'ai pas travaillé depuis octobre, car j'ai été entreposé tout ce temps. le salaire de mon mari n'est pas élevé et le montant doit être collecté de toute urgence - un concilium et une éventuelle opération devraient être effectués dans les 1 à 2 prochaines semaines. Nous vous demandons d'aider avec des fonds et de donner à mon bébé une chance de vivre. Bien sûr, mon mari et mes proches et moi n'abandonnons pas, nous nous battrons pour la vie de notre enfant .., mais quand même S'IL VOUS PLAÎT, S'IL VOUS PLAÎT AIDEZ !!! Nos détails sur Yandex Argent: 410014049088714 Carte Sberbank de Russie: 4276 2000 1177 5926 Qiwi: 79114871215 Détails de Sberbank: Plage de la Banque de la Banque 042748634 Banque du destinataire Kaliningrad OSB N 8626 Kaliningrad Numéro de correspondant Numéro de correspondant Numéro de correspondant 301018101000000634 Numéro de compte du destinataire 423 07 840 7 20240540854 Je fournirai les documents en personne

Devant vous se trouve un livre unique qui révèle les causes de la grossesse manquée - le problème le plus urgent des femmes enceintes. Après l'avoir lu, vous découvrirez les causes les plus courantes de mort fœtale aux premiers stades : anomalies chromosomiques, infections, thrombophilie héréditaire et bien d'autres. L'auteur, PhD, vous expliquera comment vous pouvez prévenir ces maladies et avoir la chance d'avoir un bébé. Dans le livre, vous vous familiariserez également avec les anciens secrets chinois de la conception et de la grossesse, qui vous aideront à surmonter la peur sur le chemin de la maternité.

Anomalies chromosomiques du fœtus

La cause la plus fréquente d'avortement est une pathologie héréditaire chez le fœtus. Le plus souvent, il s'agit de troubles chromosomiques, en règle générale, incompatibles avec la vie du fœtus et entraînant une fausse couche spontanée ou la naissance d'enfants malformés.

Le plus souvent, les embryons dont le caryotype (ensemble de chromosomes) est incorrect meurent au cours des premières semaines de grossesse. Ainsi, au cours des 6-7 premières semaines de grossesse, la majorité (60-75%) des fœtus morts ont un caryotype incorrect, à 12-17 semaines - un quart (20-25%), 17-28 semaines - seulement 2 -7%. Nous parlerons en détail des types d'anomalies chromosomiques (AH) qui empêchent la préservation de la grossesse dans cette section. Commençons par les bases de la génétique.

Les secrets de l'ADN

Toutes les informations sur la structure de notre corps, la prédisposition aux maladies, ainsi que les changements liés à l'âge et l'espérance de vie se trouvent dans les molécules d'ADN (acide désoxyribonucléique). Il assure le stockage, la transmission de génération en génération et la mise en œuvre du programme génétique pour le développement et le fonctionnement de l'organisme, la structure des protéines à partir desquelles le corps est construit.

L'ADN est situé dans le noyau de la cellule en tant que partie des chromosomes. Chaque personne possède 46 chromosomes appariés (Figure 4) : nous obtenons le premier ensemble (22 chromosomes) d'un parent, le second de l'autre. 44 chromosomes sur 46 ne dépendent pas du sexe, et deux le déterminent : XY - chez l'homme ou XX - chez la femme.

Figure 4. Ensemble de chromosomes humains

D'un point de vue chimique, l'ADN est constitué de blocs nucléotidiques répétés qui forment deux chaînes d'acide ribonucléique (ARN) torsadées en forme de spirale (Fig. 5). Par conséquent, la structure de la molécule d'ADN est appelée "double hélice". L'ADN est la bibliothèque génétique du corps, présente dans chaque cellule. Au total, chaque personne possède 120 milliards de kilomètres d'ADN.

Figure 5. Réplication de l'ADN

Il existe quatre types de bases azotées présentes dans l'ADN (adénine, guanine, thymine et cytosine). Leur séquence vous permet de "coder" des informations sur la structure de l'organisme entier. Les chromosomes contiennent au total environ 3 milliards de paires de bases de nucléotides d'ADN, formant 20 000 à 25 000 gènes.

La reproduction cellulaire se produit par la réplication de l'ADN (Fig. 5). En même temps, il se déroule en deux brins d'ARN (a). Ils divergent et forment une fourche de réplication (b). Ensuite, chaque ARN devient une matrice sur laquelle une chaîne similaire est complétée (c). En conséquence, deux nouvelles molécules d'ADN double brin (d) sont formées, identiques à la molécule mère.

De même, la synthèse des protéines se produit dans les cellules : l'ADN se déroule ; les informations en sont lues par la méthode d'achèvement de la construction de l'ARN, qui quitte le noyau pour les ribosomes (structures cellulaires), où il devient une matrice pour la synthèse des protéines; l'ADN non tordu est à nouveau tordu en une spirale.

Fondamentaux de la génétique

Les gènes sont porteurs d'informations héréditaires humaines. Chaque gène est une section de la molécule d'ADN qui contient des informations sur une protéine particulière. Un ensemble complet de gènes humains (génotype) est responsable du fonctionnement du corps, de sa croissance et de son développement. La combinaison de nombreux gènes détermine le caractère unique de chaque personne.

Les gènes sont transmis à un enfant par les parents : un « ensemble » vient de maman, l'autre de papa. C'est pourquoi les enfants ressemblent tellement à leurs parents.

Si des deux parents nous avons obtenu les mêmes gènes responsables de n'importe quel trait, par exemple, les yeux bleus, alors le génotype est considéré comme homozygote pour ce trait, et la couleur des yeux sera bleue (Figure 6 a).

Si nous avons hérité de différents gènes (par exemple, de la mère - yeux bleus, du père - noir), alors le génotype est considéré comme hétérozygote (Figure 6 b). Dans ce cas, le signe dominant (prédominant) apparaît et la couleur des yeux sera sombre.

Les gènes de différentes personnes sont similaires, mais il existe de légères différences - des polymorphismes. Les changements importants dans les gènes qui entraînent une perturbation de la fonction cellulaire sont appelés mutations (aberrations). Dans une cellule vivante, les gènes mutent constamment. Les principaux processus au cours desquels des échecs se produisent sont la réplication et la transcription de l'ADN.

Certains changements (polymorphismes ou mutations) entraînent la mort intra-utérine du fœtus, d'autres deviennent les causes de maladies génétiques et apparaissent immédiatement après la naissance, et d'autres sont un facteur qui ne prédispose qu'à la survenue de certaines maladies.

Figure 6. Types homozygotes (a) et hétérozygotes (b)

Types de troubles chromosomiques

Il existe deux grands types de troubles chromosomiques (mutations, aberrations) :

1. Modifications quantitatives du nombre de chromosomes (aneuploïdie) : la présence d'un chromosome supplémentaire (trisomie) ou l'absence d'un des deux chromosomes appariés (monosomie). Ils se produisent lorsqu'il y a une violation de la divergence des chromosomes dans le processus de division cellulaire, à la suite de quoi le matériel génétique est inégalement réparti entre les cellules filles. L'aneuploïdie entraîne des fausses couches ou la formation de malformations.

La trisomie la plus courante se situe sur le 16ème chromosome, dont le résultat est une fausse couche spontanée précoce. Les porteurs de trisomie sur les chromosomes 13 (syndrome de Patau) et 18 (syndrome d'Edwards) peuvent survivre jusqu'à la naissance, mais se caractérisent par des troubles du développement importants et meurent donc plus souvent immédiatement après la naissance.

Le seul type de trisomie sur les chromosomes autosomiques (non sexuels), en présence desquels la naissance d'un enfant viable est possible, est le syndrome de Down (trisomie sur le chromosome 21). Je parlerai de cette pathologie en détail dans le chapitre correspondant.

Sont également décrites des anomalies chromosomiques dans lesquelles le nombre de chromosomes sexuels augmente. Les plus courants sont : le syndrome de Shereshevsky-Turner (nous en parlerons séparément) ; Syndrome de Klinefelter (47XXY au lieu de 46XY), dans lequel la naissance d'un bébé de sexe masculin est possible, doté de certains caractères sexuels féminins secondaires, et d'autres.

S'il y a un ensemble supplémentaire de chromosomes dans la cellule, une polyploïdie se forme. Par exemple, lorsqu'un ovule est fécondé par deux spermatozoïdes à la fois, la triploïdie (un triple ensemble de chromosomes) se produit.

2. Vous pouvez également rencontrer troubles de la structure des chromosomes: délétion (perte d'une partie), inversion (rotation d'une portion de chromosome de 180̊), anneau (le chromosome forme une structure en anneau), duplication (répétition d'une portion de chromosome), translocation (transfert d'une portion de chromosome à une autre).

Avec des troubles structurels équilibrés des chromosomes, la quantité de matériel chromosomique présenté correspond à la norme, seule leur configuration est modifiée. En règle générale, une personne présentant des aberrations structurelles des chromosomes ne présente aucune manifestation, à l'exception d'éventuels problèmes de reproduction d'une progéniture en bonne santé. Les anomalies chromosomiques peuvent être transmises de parent à enfant.

Syndrome de Down

Dans le mécanisme de survenue du syndrome de Down réside une violation de la divergence des chromosomes lors de la maturation des cellules germinales (gamètes).

Au cours de ce processus, chez l'homme comme chez la femme, une cellule somatique normale se divise, contenant un ensemble double (diploïde) de chromosomes, en deux cellules filles avec un nombre de chromosomes divisé par deux (Fig. 7). Si le nombre de chromosomes dans les gamètes restait diploïde, comme dans les cellules somatiques, il doublerait lors de la fécondation à chaque génération.

Figure 7. Maturation des cellules germinales de la somatique

En violation de la divergence des chromosomes, les gamètes avec le mauvais nombre d'entre eux mûrissent. Si une telle cellule sexuelle «pathologique» est impliquée dans la fécondation, le risque de concevoir un enfant atteint d'une pathologie héréditaire est élevé.

En présence d'un 21e chromosome supplémentaire, le syndrome de Down se forme (Fig. 8). C'est l'une des formes de pathologie génomique, dans laquelle le caryotype est représenté par 47 chromosomes (trisomie sur le chromosome 21) au lieu de 46, c'est-à-dire de l'un des parents (porteur de la maladie), l'enfant n'a pas un 21e chromosome, comme prévu, mais deux ; le troisième qu'il a reçu d'un autre parent (en bonne santé).

Une modification du nombre de chromosomes est souvent incompatible avec la vie et entraîne la mort de l'embryon, qui est l'une des principales causes de fausse couche au premier trimestre. Cependant, un fœtus atteint du syndrome de Down ne meurt pas toujours. Souvent, ces enfants naissent encore - en moyenne, il y a un cas sur 700 naissances.

Figure 8. Trisomie sur le chromosome 21. Syndrome de Down

Le syndrome de Down est un trouble grave caractérisé par la démence, un retard de développement et d'autres malformations congénitales. Actuellement, grâce au diagnostic prénatal, la fréquence des naissances d'enfants souffrant de cette pathologie est tombée à 1 sur 1100.

Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent apparaître chez des parents génétiquement sains. Cependant, la probabilité de concevoir un tel enfant augmente avec l'âge. Si une femme a plus de 45 ans, le risque est de 1:19. Il y a aussi une augmentation de l'incidence de ce syndrome chez un enfant dont le père est âgé de plus de 42 ans.

Syndrome de Shereshevsky-Turner

L'une des causes de l'avortement est une maladie génétique du fœtus, telle que le syndrome de Shereshevsky-Turner. Il s'agit d'une pathologie chromosomique caractérisée par la présence d'une monosomie sur le chromosome X (un chromosome X au lieu de deux).

La grossesse en présence d'un tel syndrome chez le fœtus se termine le plus souvent (dans 98%) par une fausse couche spontanée dans les premiers stades. Si cela ne s'est pas produit et qu'une fille atteinte du syndrome de Shereshevsky-Turner est née, son développement physique sera en retard. Les signes typiques du syndrome sont les suivants : petite taille, poitrine en tonneau, cou raccourci. Dans ce cas, l'intellect le plus souvent ne souffre pas.

En raison d'un défaut ou de l'absence totale d'un chromosome X sexuel, la formation des gonades est perturbée : les ovaires peuvent être complètement absents, l'utérus peut être à ses débuts.

Comme les ovaires n'existent généralement pas dans cette pathologie, les œstrogènes ne sont pas produits. En conséquence, le niveau de gonadotrophines augmente et une aménorrhée (absence de menstruation) est notée.

Le principal type de traitement pour les patients atteints du syndrome de Shereshevsky-Turner est l'hormonothérapie, qui commence entre 14 et 16 ans. Cela conduit à la féminisation du physique, au développement des caractères sexuels secondaires féminins et réduit l'activité accrue du système hypothalamo-hypophysaire. Le traitement est effectué pendant tout l'âge de procréer des patients. Cependant, les femmes atteintes du syndrome de Shereshevsky-Turner sont stériles en raison de l'absence d'ovaires.

À quelle fréquence la grossesse est-elle interrompue en raison d'anomalies chromosomiques ?

Les aberrations chromosomiques sont la cause la plus fréquente de fausse couche : 50 à 95 % des fausses couches sont dues à des anomalies chromosomiques chez le fœtus. Avec une grossesse manquée, parmi les anomalies chromosomiques, les suivantes sont plus souvent détectées:

-45-55% - trisomies autosomiques,

-20-30% - monosomie,

-15-20% - triploïdie.

Les parents d'un fœtus avec un nombre accru de chromosomes sont le plus souvent en bonne santé et l'analyse de leur caryotype n'est pas très informative. Le risque de récidive d'aberrations chromosomiques quantitatives (par exemple, la trisomie) lors de grossesses ultérieures est d'environ 1 %, ce qui nécessitera un diagnostic prénatal au cours du premier trimestre. Le couple doit en être informé en cas de mort fœtale et de détection d'AC.

Si des aberrations structurelles des chromosomes sont détectées chez le fœtus, le caryotypage chez les parents est obligatoire, car dans les familles où l'un des parents présente une violation de la structure des chromosomes (par exemple, une translocation), le risque d'avortement spontané augmente à 25% - 50 %.

Dans certains cas, avec des aberrations structurelles des chromosomes fœtaux, la grossesse peut progresser et un enfant présentant des malformations importantes naîtra. La probabilité de naissance d'un bébé en bonne santé chez des parents présentant des aberrations chromosomiques structurelles demeure. Mais dans 1 à 15 % des cas, il aura des anomalies génétiques.

Comme nous l'avons déjà dit, un rôle important dans l'établissement de la cause de la fausse couche spontanée est joué par une étude cytogénétique du matériel d'avortement.

Consulter un généticien

Une visite chez un généticien peut aider à déterminer la cause d'une fausse couche.

Question: Dites-moi ce que je dois faire? Je n'ai pas pu tomber enceinte pendant 4 ans, puis j'ai réussi. Mais à 6 semaines, une échographie a révélé qu'il y avait une menace de fausse couche. Ensuite, tout allait bien et à la 12e semaine, les saignements ont commencé. Ils ont fait une deuxième échographie, ils ont dit que le fœtus s'était figé en développement à 9 semaines. S'il vous plaît, dites-moi quel traitement suivre et puis-je quand même tomber enceinte ? Merci.

Question: J'ai eu une fois un curetage, la deuxième fois un avortement médicamenteux, puisque les deux grossesses ont été gelées. A remis des analyses sur les infections latentes, résultat négatif. Il n'y a pas eu de naissances, je veux vraiment un bébé. Dites-moi, s'il vous plaît, quels autres tests dois-je passer ?

C'est la pathologie chromosomique du fœtus qui entraîne sa mort intra-utérine dans les premiers stades de développement (la soi-disant «grossesse manquée») et une fausse couche spontanée. Par conséquent, si vous avez eu des fausses couches ou des fausses couches dans le passé, vous devriez subir un examen génétique.

Souvent, les femmes enceintes sont très méfiantes vis-à-vis du conseil génétique médical. Et en vain ! Cette étude vous permet de pré-déterminer le risque d'avoir des enfants avec des anomalies génétiques.

De tels troubles chez le fœtus peuvent être hérités de l'un des parents ou être causés par des influences externes néfastes: tabagisme de la future mère, consommation d'alcool, prise de certains médicaments, infections passées, exposition aux radiations pendant et avant la conception.

La consultation d'un spécialiste est nécessaire si :

– les futurs parents ou leurs proches sont atteints de maladies héréditaires ;

- il y a un enfant avec une pathologie génétique dans la famille ;

- les futurs parents sont des parents ;

- l'âge de la future mère est supérieur à 35 ans, le père supérieur à 40 ans ;

– les grossesses précédentes ont été gelées ou se sont terminées par des fausses couches spontanées ;

-les futurs parents ont été exposés à des radiations ou ont travaillé longtemps avec des produits chimiques nocifs ;

la future mère a pris des médicaments puissants au moment de la conception et/ou en début de grossesse.

Les couples à risque doivent impérativement se soumettre à un examen génétique médical. Si désiré, tout couple planifiant un enfant peut consulter un généticien.

Après le début de la grossesse, un contrôle spécial est établi pour les femmes à risque. À 10-13 semaines de grossesse, il est nécessaire de procéder à un diagnostic prénatal de la santé du bébé, dont nous parlerons plus tard.

Dépistage du premier trimestre

Un ensemble de mesures visant à détecter précocement une pathologie chez le fœtus est appelé diagnostic prénatal. Selon le dernier arrêté du ministère de la Santé et SR n ° 808 du 02.10.2009, le dépistage du premier trimestre, qui est effectué à 11-14 semaines de grossesse, comprend les études suivantes :

1. Échographie du fœtus avec bilan :

- l'épaisseur de l'espace du collet (TVP) ; c'est la zone située entre la surface interne de la peau du fœtus et la surface externe de ses tissus mous recouvrant la colonne cervicale, dans laquelle le liquide peut s'accumuler ; normalement, en termes de 11 à 14 semaines, la TVP est de 2 à 2,8 mm ; est un marqueur des troubles chromosomiques fœtaux, principalement le syndrome de Down ;

– la présence et la longueur de l'os nasal (NK) ; la normale pendant une période de 12 à 13 semaines est de 3 mm; son absence est suspecte de syndrome de Down.

2. Marqueurs sériques maternels (« double test ») :

– la gonadotrophine chorionique humaine libre (b-hCG) ; normalement pendant une période de 12 semaines, son niveau est de 13,4 à 128,5 ng / ml; 13 semaines - 14,2-114,7 ng/ml ; 14 semaines - 8,9-79,4 ng/ml ; permet de déterminer le risque de développer certaines trisomies : syndrome de Down (chromosome 21), syndrome d'Edwards (18) et syndrome de Patau (13) ;

- protéine plasmatique A associée à la grossesse (PAPP-A): normale pour une période de 11 à 12 semaines est de 0,79 à 4,76 mU / l, 12 à 13 semaines - 1,03 à 6,01 mU / l; 13-14 semaines - 1,47-8,54 mU / l; avec le syndrome de Down et Edwards, son niveau est réduit.

Question: J'ai 34 ans. À la semaine 12, j'ai passé un «double test»: PAPP-A est normal - 3,07 et hCG est supérieur à la normale (178,0). L'échographie n'a révélé aucune pathologie. Y a-t-il une raison de s'inquiéter? Est-il possible de quitter la grossesse?

L'écart entre les résultats du dépistage du premier trimestre n'indique pas la nécessité d'une interruption immédiate de la grossesse, mais signale seulement un risque possible qui, après avoir réussi l'examen, est calculé individuellement pour chaque patiente.

Si une pathologie est suspectée chez le fœtus, selon les données de dépistage, la question de la réalisation d'un examen approfondi (invasif) se pose. Le moyen le plus fiable de poser un diagnostic consiste à étudier l'ensemble chromosomique des cellules fœtales. À cette fin, le liquide amniotique est étudié (l'amniocentèse est réalisée), les tissus placentaires (placentocentèse), les villosités choriales (biopsie), le sang du cordon fœtal (cordocentèse).

Commentaire du forum : J'ai 38 ans. Je me suis inscrite pour une grossesse seulement à 11 semaines. Lors du premier dépistage à 12 semaines, l'échographiste a mesuré l'épaisseur de l'espace du col de 2,9 mm et l'hCG était également élevée. Ils m'ont envoyé chez un généticien, et il s'est avéré que cela pouvait être un indicateur du syndrome de Down. Ils ont proposé de faire une amniocentèse à 18 semaines pour déterminer exactement s'il y avait un syndrome ou non, mais j'ai refusé. Jusqu'au dernier, j'espérais que le médecin se trompait, la mesure n'était pas précise. Mais à 21 semaines lors du deuxième dépistage, le même médecin a découvert une cardiopathie inopérable complexe et une pathologie rénale chez l'enfant. Comme ils me l'ont expliqué, ce sont aussi des signes du syndrome de Down. La commission a décidé de provoquer un travail artificiel. C'est dommage que je n'aie pas fait confiance aux médecins plus tôt. Donc la première projection est une bonne chose !

Avec un risque élevé d'anomalies chromosomiques chez le fœtus, une femme se voit proposer un examen invasif supplémentaire (amniocentèse, cordocentèse) afin d'obtenir des cellules fœtales et d'étudier leur ensemble de chromosomes.

Comme nous l'avons dit, les procédures invasives sont lourdes de nombreuses complications. Par conséquent, je rencontre assez souvent le fait que les résultats du dépistage biochimique suscitent beaucoup d'inquiétudes et de questions chez les femmes.

Historique de la pratique : J'ai une jeune patiente, Irina, atteinte de thrombophilie. Une fois, après avoir passé la première projection, elle m'a écrit une lettre : « Olga, bonsoir. J'ai fait une échographie et tout va bien. Et puis la transcription du dépistage biochimique est arrivée, et j'en ai été choqué ... Puis-je vous envoyer les résultats?

L'analyse a déterminé un faible niveau de PAPP-A. L'ordinateur a calculé le risque probable de développer le syndrome de Down chez un enfant : >1:50.

Irina était très inquiète, car c'est sa grossesse tant attendue après deux fausses couches. Est-ce vers le bas maintenant ? J'ai expliqué à mon patient que la PAPP-A est réduite non seulement en raison d'une pathologie chromosomique fœtale, mais aussi pour d'autres raisons. Tout d'abord, un faible niveau de PAPP-A peut indiquer une menace d'avortement.

Irina s'est souvenue que lors de la dernière grossesse avant la fausse couche, la valeur de la PAPP-A était également faible. Par conséquent, nous avons décidé de nous concentrer sur les médicaments qui préviennent la survenue d'une insuffisance placentaire fœtale. De plus, j'ai prescrit une deuxième cure d'héparine de bas poids moléculaire, qui fluidifie le sang.

La fille s'est calmée. Quelques semaines plus tard, elle a subi une deuxième échographie, selon laquelle le fœtus s'est développé normalement. Elle m'a envoyé les résultats parfaits de l'échographie et a écrit qu'il y avait mon mérite à les atteindre)

Eh bien, pour les femmes qui, ayant reçu les résultats du premier dépistage, s'inquiètent du risque accru de développer des anomalies chromosomiques chez le fœtus, je recommande, sans attendre la deuxième échographie de dépistage, de subir un simple examen (Irina, malheureusement , il n'était pas possible de le faire).

Test prénatal non invasif

Une alternative au dépistage biochimique et aux procédures invasives pendant la grossesse (biopsie des villosités choriales, amniocentèse) est aujourd'hui le test prénatal non invasif (NIPT). Elle est réalisée à l'aide du prélèvement sanguin veineux habituel de la future mère.

5 à 10 % de l'ADN fœtal circule dans le sang de la mère. Le NIPT permet d'isoler l'ADN fœtal du sang d'une femme enceinte et de l'analyser à l'aide des dernières technologies.

Le NIPT est utilisé dans de nombreux pays du monde : États-Unis, Royaume-Uni, Espagne, Allemagne, France, Italie, Brésil, Corée du Sud, Singapour, Chili, etc. Inconvénients : Le test n'est pas disponible partout et coûte cher.

Les technologies de diagnostic modernes permettent de détecter tout écart dans le développement du fœtus dès les premiers stades de la grossesse. L'essentiel est de réussir tous les examens nécessaires en temps opportun et de suivre les recommandations des spécialistes.

Dépistage du deuxième trimestre

La tactique du diagnostic prénatal au deuxième trimestre a considérablement changé ces dernières années. Il est important de le savoir pour les femmes enceintes chez qui on soupçonne une pathologie chromosomique chez le fœtus.

Ainsi, selon une ordonnance antérieure du ministère de la Santé de Russie n° 457 datée du 28 décembre 2000, le dépistage du deuxième trimestre devait inclure trois échographies à 22-24 semaines de gestation et une évaluation des marqueurs biochimiques des malformations fœtales à 16 ans. -20 semaines (le soi-disant "triple test") : alpha-foetoprotéine (AFP), gonadotrophine chorionique humaine (hCG) et estriol (E 3).

Le "triple test" a été conçu pour détecter les malformations fœtales, principalement le syndrome de Down. Cependant, des études menées au cours des 9 années suivantes ont montré que le schéma de diagnostic prénatal approuvé par l'ordonnance n ° 457 ne réduit pas la fréquence des naissances de bébés atteints de malformations congénitales, par exemple le syndrome de Down. L'incidence des enfants et leur mortalité, y compris intra-utérine, sont restées élevées, malgré le travail des cliniques prénatales sur ordre du Ministère de la santé de la Fédération de Russie n ° 457. Ces données sont confirmées par les commentaires des forums:

Commentaires du forum :

-Oui, je ne ferais que la première projection, si c'est en ordre, alors tout ira bien ! Et aucune autre projection n'est nécessaire ! Même s'ils montrent quelque chose de "faux", est-il vraiment possible d'avorter à un tel moment ? Et tout à coup, il sera en parfaite santé! Vous ne vous le pardonnerez donc pas toute votre vie !

- J'ai fait deux dépistages : le premier était normal, le second montrait un risque accru (1:32) de trisomie 21 ! Selon l'échographie, tout était en ordre, mais le médecin a recommandé une amniocentèse au cas où. Aucune pathologie n'a été identifiée. Une fille en bonne santé est née !!! Alors je n'ai pas compris pourquoi j'ai fait le second dépistage et l'amniocentèse ? Il est dommage qu'il y ait très peu de bons spécialistes réfléchis.

– Personnellement, j'ai été très déçu de la seconde projection. Sur le premier, tout allait bien, et sur le second, ils ont trouvé une augmentation de l'hCG. Mon médecin m'a dit qu'il s'agissait d'une pathologie fœtale. Imaginez ce qui m'est arrivé !? J'ai versé tant de larmes ! Les femmes enceintes n'ont pas à s'inquiéter ! Le médecin m'a recommandé de consulter un généticien, mais j'ai craché sur tous les médecins et j'ai pensé : advienne que pourra, car le premier dépistage n'a rien révélé ! J'ai donné naissance à un bébé en parfaite santé à la joie de tous ! Et maintenant je pense, pourquoi ont-ils proposé cette deuxième projection stupide ? A remuer les nerfs des femmes enceintes ?

En raison du faible contenu informatif de l'ancien système de diagnostic prénatal, il a été décidé de le modifier. Et en 2009, une nouvelle ordonnance n° 808n a été émise, selon laquelle le dépistage biochimique du deuxième trimestre était EXCLU du schéma de diagnostic prénatal !

Plus de "triple test". Il n'est pas nécessaire de le mener en raison du faible contenu en informations et du pourcentage élevé d'interventions invasives déraisonnables ultérieures.

Cependant, certaines cliniques prénatales de notre pays ne disposent pas des informations nécessaires sur les modifications de la procédure d'examen des femmes enceintes suspectées d'anomalies chromosomiques et continuent de prescrire un «triple test». Je répète : ne faites pas ça maintenant !

De plus, selon la nouvelle ordonnance n° 808 de 2009, le moment de l'échographie du deuxième trimestre a été décalé du point à 22-24 semaines à des dates antérieures (20-22), de sorte qu'en cas d'anomalies dans le fœtus, la femme a la possibilité d'interrompre la grossesse jusqu'à 24 semaines, c'est-à-dire jusqu'au moment où le fœtus est considéré comme viable. Il est recommandé d'effectuer la prochaine échographie à 32-34 semaines de grossesse.

Les signes échographiques du syndrome de Down au cours du deuxième trimestre sont les suivants : violation de la formation des os du squelette, expansion de l'espace du col, présence de malformations cardiaques, expansion du bassin rénal, kystes du plexus choroïde du cerveau. S'ils sont détectés, une décision peut être prise d'effectuer des techniques invasives pour le diagnostic du syndrome de Down et d'autres anomalies chromosomiques.

Mais ce ne sont pas toutes les innovations dans le domaine du diagnostic prénatal réalisées dans notre pays. À l'heure actuelle, la Russie se rapproche des normes mondiales dans ce sens. Vous ne croyez pas ? Je vais vous en parler en détail.

Standard international pour le diagnostic prénatal FMF

En Europe, ces dernières années, une nouvelle branche est apparue - la "médecine fœtale", qui s'occupe de la santé du bébé dans l'utérus. Les médecins de diagnostic prénatal sont formés et certifiés par le programme Fetal Medicine Foundation (FMF), dirigé par le professeur Kypros Nikolaides.

La FMF est engagée dans la recherche dans le domaine de la médecine fœtale, le diagnostic des anomalies fœtales, l'identification et le traitement de diverses complications de la grossesse, et forme et certifie également des spécialistes dans tous les types d'examens échographiques pendant la grossesse. La FMF a pour objet d'organiser, de mettre en œuvre et de contrôler la qualité d'un examen standardisé des femmes enceintes au premier trimestre (11-14 semaines) de la grossesse.

Selon la norme internationale FMF, l'enquête au cours de ces périodes doit inclure :

– Échographie qualifiée du fœtus entre 11 et 14 semaines ;

– détermination des paramètres biochimiques de l'hCG et de la PAPP-A.

L'examen FMF standardisé du premier trimestre prévoit une formation théorique et pratique des médecins effectuant des échographies, ainsi qu'une vérification supplémentaire de la qualité des études. Parallèlement, une étude standardisée du sang maternel est réalisée avec la garantie d'un travail de haute qualité.

Le processus de certification et le matériel de formation pour les cours FMF sont alignés sur les exigences allemandes généralement acceptées. Les participants qui réussissent les examens théoriques et pratiques sont certifiés par la société FMF-Deutschland, enregistrés en tant que spécialistes en échographie et inscrits sur les pages Internet de FMF-Deutschland et de FMF UK.

Un certificat d'échographie à 11-14 semaines de gestation ne peut être délivré personnellement qu'à une personne certifiée. Aujourd'hui, des centaines de spécialistes nationaux en échographie ont reçu le certificat FMF.

Les médecins et les centres certifiés reçoivent un logiciel développé par la FMF pour calculer le risque d'anomalies chromosomiques fœtales à partir de l'échographie et du dépistage biochimique.

Projet national "Santé"

En Russie au début de ce siècle, le niveau de diagnostic prénatal était loin derrière l'Europe en raison du faible niveau de formation des médecins en échographie.

Une anomalie chromosomique est une modification du nombre ou de la structure des chromosomes. La plus célèbre d'entre elles est la trisomie sur la 21e paire de chromosomes (syndrome de Down ou mongolisme). De plus, il existe de nombreuses autres anomalies. Certains d'entre eux sont incompatibles avec la vie et, en règle générale, provoquent des fausses couches, d'autres entraînent une altération du développement psychomoteur de gravité variable, et certains changements n'ont aucune manifestation indésirable et n'affectent pas la vie d'une personne.

La seule façon de savoir si votre bébé présente cette anomalie est de subir des tests tels qu'une amniocentèse ou une biopsie du trophoblaste pour déterminer le caryotype fœtal. Un caryotype est une carte génétique d'un enfant. Mais de telles études ne sont menées que dans les cas où le risque qu'un enfant ait une anomalie chromosomique est considérablement augmenté. Par conséquent, il est très important d'évaluer avec précision la probabilité d'une anomalie chromosomique.

Il existe plusieurs façons de calculer ce risque. Ils sont tous bien étudiés d'un point de vue scientifique, mais la meilleure méthode est celle qui nécessite un nombre minimum de tests (et, par conséquent, réduit la fréquence des fausses couches inutiles), et en même temps vous permet de déterminer avec précision le risque d'éventuelles anomalies chromosomiques.

Compte tenu de ces exigences, les scientifiques recommandent d'utiliser une méthode de détermination du degré de risque qui prend en compte les trois indicateurs suivants :

Le degré de risque lié à l'âge de la future maman : on sait que le risque d'une anomalie chromosomique augmente avec l'âge d'une femme. Par exemple, la probabilité d'une anomalie chromosomique du fœtus d'une mère à l'âge de 20 ans est de 1/1500 et à 39 ans, elle passe à 1/128;

Le degré de risque associé à l'épaisseur du pli occipital du fœtus. Cet indicateur est déterminé par un gynécologue lors d'une échographie dans la période de 11 à 13 semaines d'aménorrhée;

Le degré de risque, déterminé par le niveau de certaines substances dans le sang de la mère au cours du premier trimestre de la grossesse (bêta-hCG et protéine PAPP-A).

Cela ne signifie pas que votre enfant a une trisomie 21, mais à partir de ce degré de risque (1/250), le gynécologue propose une amniocentèse.

A noter que seulement 5% des femmes enceintes (toutes tranches d'âge confondues) pratiquent l'amniocentèse, et dans 97% des cas chez ces 5% de femmes, l'étude ne révèle aucune anomalie du caryotype fœtal. Ce qui suggère que le risque d'avoir une anomalie chromosomique est très faible.

La décision finale d'effectuer une amniocentèse ou une biopsie du trophoblaste n'appartient qu'à une femme enceinte qui a parfaitement le droit à la fois d'accepter cette étude et de la refuser. Le médecin aide seulement la femme à prendre cette décision difficile.

Chef de
"Oncogénétique"

Zhusina
Julia Gennadievna

Diplômé de la faculté de pédiatrie de l'université médicale d'État de Voronej. N.N. Bourdenko en 2014.

2015 - stage en thérapie sur la base du Département de thérapie facultaire de l'Université médicale d'État de Voronezh. N.N. Bourdenko.

2015 - cours de certification dans la spécialité "Hématologie" sur la base du Centre de recherche hématologique de Moscou.

2015-2016 – thérapeute du VGKBSMP n°1.

2016 - le sujet de la thèse pour le diplôme de candidat en sciences médicales "étude de l'évolution clinique de la maladie et pronostic chez les patients atteints de maladie pulmonaire obstructive chronique avec syndrome anémique" a été approuvé. Co-auteur de plus de 10 publications. Participant à des conférences scientifiques et pratiques sur la génétique et l'oncologie.

2017 - stage de perfectionnement sur le thème : "interprétation des résultats d'études génétiques chez des patients atteints de maladies héréditaires."

Depuis 2017 résidence dans la spécialité « Génétique » sur la base du RMANPO.

Chef de
"La génétique"

Kanivets
Ilya Viatcheslavovitch

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, généticien, candidat en sciences médicales, chef du département de génétique du centre de génétique médicale Genomed. Assistant du Département de génétique médicale de l'Académie médicale russe de formation professionnelle continue.

Il est diplômé de la Faculté de médecine de l'Université d'État de médecine et de médecine dentaire de Moscou en 2009 et, en 2011, il a terminé sa résidence dans la spécialité "Génétique" au Département de génétique médicale de la même université. En 2017, il a soutenu sa thèse pour le diplôme de candidat en sciences médicales sur le sujet : Diagnostic moléculaire des variations du nombre de copies des segments d'ADN (CNV) chez les enfants atteints de malformations congénitales, d'anomalies phénotypiques et/ou de retard mental à l'aide de puces à oligonucléotides à haute densité SNP. »

De 2011 à 2017, il a travaillé comme généticien à l'hôpital clinique pour enfants. N.F. Filatov, département consultatif scientifique de l'institution scientifique budgétaire de l'État fédéral "Centre de recherche en génétique médicale". De 2014 à aujourd'hui, il a été responsable du département de génétique du CMH Genomed.

Principaux domaines d'activité : diagnostic et prise en charge des patients atteints de maladies héréditaires et de malformations congénitales, épilepsie, conseil génétique médical des familles dans lesquelles un enfant est né avec une pathologie héréditaire ou des malformations, diagnostic prénatal. Lors de la consultation, une analyse des données cliniques et généalogiques est effectuée afin de déterminer l'hypothèse clinique et le nombre de tests génétiques requis. Sur la base des résultats de l'enquête, les données sont interprétées et les informations reçues sont expliquées aux consultants.

Il est l'un des fondateurs du projet School of Genetics. Fait régulièrement des présentations lors de conférences. Il donne des conférences aux généticiens, neurologues et gynécologues-obstétriciens, ainsi qu'aux parents de patients atteints de maladies héréditaires. Il est auteur et co-auteur de plus de 20 articles et revues dans des revues russes et étrangères.

Le domaine d'intérêt professionnel est l'introduction d'études modernes à l'échelle du génome dans la pratique clinique, l'interprétation de leurs résultats.

Heure de réception : mer, ven 16-19

Chef de
"Neurologie"

Sharkov
Artem Alekseevitch

Sharkov Artyom Alexeïevitch– neurologue, épileptologue

En 2012, il a étudié dans le cadre du programme international « Médecine orientale » à l'Université de Daegu Haanu en Corée du Sud.

Depuis 2012 - participation à l'organisation de la base de données et de l'algorithme d'interprétation des tests génétiques xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

En 2013, il est diplômé de la Faculté de pédiatrie de l'Université nationale russe de recherche médicale du nom de N.I. Pirogov.

De 2013 à 2015, il a étudié en résidence clinique en neurologie à l'Institution scientifique du budget de l'État fédéral "Centre scientifique de neurologie".

Depuis 2015, il travaille comme neurologue, chercheur à l'Institut de recherche clinique scientifique de pédiatrie du nom de l'académicien Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU eux. NI Pirogov. Il travaille également comme neurologue et médecin au laboratoire de surveillance vidéo-EEG dans les cliniques du Centre d'épileptologie et de neurologie du nom d'A.I. A.A. Ghazaryan » et « Centre de l'épilepsie ».

En 2015, il a étudié en Italie à l'école "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

En 2015, formation avancée - "Génétique clinique et moléculaire pour les médecins praticiens", RCCH, RUSNANO.

En 2016, formation avancée - "Fondamentaux de la Génétique Moléculaire" sous la direction de la bioinformatique, Ph.D. Konovalova F.A.

Depuis 2016 - le chef de la direction neurologique du laboratoire "Genomed".

En 2016, il a étudié en Italie à l'école "San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

En 2016, formation avancée - "Technologies génétiques innovantes pour les médecins", "Institut de médecine de laboratoire".

En 2017 - l'école "NGS en génétique médicale 2017", Centre scientifique d'État de Moscou

Actuellement, il mène des recherches scientifiques dans le domaine de la génétique de l'épilepsie sous la direction du professeur MD. Belousova E.D. et professeur, d.m.s. Dadali E.L.

Le sujet de mémoire pour le diplôme de Candidat en Sciences Médicales "Caractéristiques cliniques et génétiques des variantes monogéniques des encéphalopathies épileptiques précoces" a été approuvé.

Les principaux domaines d'activité sont le diagnostic et le traitement de l'épilepsie chez l'enfant et l'adulte. Spécialisation étroite - traitement chirurgical de l'épilepsie, génétique de l'épilepsie. Neurogénétique.

Publications scientifiques

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimisation des diagnostics différentiels et interprétation des résultats des tests génétiques par le système expert XGenCloud dans certaines formes d'épilepsie". Génétique médicale, n° 4, 2015, p. 41.
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Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Chirurgie de l'épilepsie dans les lésions cérébrales multifocales chez les enfants atteints de sclérose tubéreuse." Résumés du XIVe Congrès russe "TECHNOLOGIES INNOVANTES EN PÉDIATRIE ET ​​CHIRURGIE PÉDIATRIQUE". Bulletin russe de périnatalogie et de pédiatrie, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Approches génétiques moléculaires pour le diagnostic de l'épilepsie monogénique idiopathique et symptomatique". Résumé du XIVe Congrès russe "TECHNOLOGIES INNOVANTES EN PÉDIATRIE ET ​​CHIRURGIE PÉDIATRIQUE". Bulletin russe de périnatalogie et de pédiatrie, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Une variante rare de l'encéphalopathie épileptique précoce de type 2 causée par des mutations du gène CDKL5 chez un patient masculin." Conférence "L'épileptologie dans le système des neurosciences". Collection de documents de conférence : / Edité par : prof. Neznanova N.G., prof. Mikhaïlova V.A. Saint-Pétersbourg : 2015. - p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkova A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Une nouvelle variante allélique de l'épilepsie myoclonique de type 3 causée par des mutations du gène KCTD7 // Medical Genetics.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkova A.A., Akimova I.A. "Caractéristiques cliniques et génétiques et méthodes modernes de diagnostic de l'épilepsie héréditaire". Collection de matériaux "Technologies biologiques moléculaires dans la pratique médicale" / Ed. membre correspondant RANEN A.B. Maslennikova.- Question. 24.- Novossibirsk : Academizdat, 2016.- 262 : p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. L'épilepsie dans la sclérose tubéreuse. Dans "Brain Diseases, Medical and Social Aspects" édité par Gusev E.I., Gekht A.B., Moscou; 2016 ; pp.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Maladies et syndromes héréditaires accompagnés de convulsions fébriles : caractéristiques cliniques et génétiques et méthodes de diagnostic. //Journal russe de neurologie infantile.- T. 11.- N° 2, p. 33-41. doi : 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkova A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Approches génétiques moléculaires pour le diagnostic des encéphalopathies épileptiques. Collection de résumés "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" / Edité par le professeur Guzeva V.I. Saint-Pétersbourg, 2016, p. 391
*
Hémisphérotomie dans l'épilepsie résistante aux médicaments chez les enfants atteints de lésions cérébrales bilatérales Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Collection de résumés "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" / Edité par le professeur Guzeva V.I. Saint-Pétersbourg, 2016, p. 157.
*
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Article : Génétique et traitement différencié des encéphalopathies épileptiques précoces. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E. D. Belousova, E.L. Dadali. Journal de neurologie et de psychiatrie, 9, 2016 ; Publier. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Traitement chirurgical de l'épilepsie dans la sclérose tubéreuse" édité par Dorofeeva M.Yu., Moscou; 2017 ; p.274
*
Nouvelles classifications internationales de l'épilepsie et des crises d'épilepsie de la Ligue internationale contre l'épilepsie. Journal de neurologie et de psychiatrie. CC Korsakov. 2017. V. 117. N° 7. S. 99-106

chef de département
"Génétique des prédispositions",
biologiste, consultant en génétique

Dudurich
Vasilisa Valerievna

- Chef du Département "Génétique des prédispositions", biologiste, consultant en génétique

En 2010 - Spécialiste des relations publiques, Far Eastern Institute of International Relations

En 2011 - Biologiste, Far Eastern Federal University

En 2012 - FGBUN SRI FCM FMBF de Russie "Génodiagnostic en médecine moderne"

En 2012 - Etude "Introduction des tests génétiques en clinique générale"

En 2012 - Formation professionnelle "Diagnostic prénatal et passeport génétique - les bases de la médecine préventive à l'ère des nanotechnologies" D.I.

En 2013 - Formation professionnelle "Génétique en hémostasiologie clinique et hémorhéologie" du Centre Scientifique de Bakulev pour la Chirurgie Cardiovasculaire

En 2015 - Formation professionnelle dans le cadre du VII Congrès de la Société Russe de Génétique Médicale

En 2016 - Ecole d'Analyse de Données "NGS en Pratique Médicale" FGBNU "MGNTS"

En 2016 - Stage "Conseil Génétique" FGBNU "MGNTS"

En 2016 - Participation au Congrès International de Génétique Humaine, Kyoto, Japon

De 2013 à 2016 - Chef du Centre de génétique médicale de Khabarovsk

De 2015 à 2016 - Chargé de cours au Département de biologie de la Far Eastern State Medical University

De 2016 à 2018 - Secrétaire de la branche de Khabarovsk de la Société russe de génétique médicale

En 2018 – Participation au séminaire "Potentiel reproductif de la Russie : versions et contre-versions" Sotchi, Russie

Organisateur du séminaire-école "L'ère de la génétique et de la bioinformatique : une approche interdisciplinaire en science et pratique" - 2013, 2014, 2015, 2016

Expérience en tant que consultant en génétique - 7 ans

Fondateur de la Fondation caritative Tsaritsa Alexandra pour aider les enfants atteints de pathologie génétique alixfond.ru

Domaine d'intérêts professionnels : myrobiome, pathologie multifactorielle, pharmacogénétique, nutrigénétique, génétique de la reproduction, épigénétique.

Chef de
"Diagnostic prénatal"

Kievskaïa
Ioulia Kirillovna

En 2011, elle est diplômée de l'Université médicale et dentaire d'État de Moscou. I.A. Evdokimova avec un diplôme en médecine générale A étudié en résidence au Département de génétique médicale de la même université avec un diplôme en génétique

En 2015, elle a effectué un stage en obstétrique et gynécologie au Medical Institute for Postgraduate Medical Education of the Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Professional Education "MGUPP"

Depuis 2013, il dirige un rendez-vous consultatif au Centre de planification familiale et de reproduction, DZM

Depuis 2017, il est à la tête du service Diagnostic Prénatal du laboratoire Genomed

Fait régulièrement des présentations lors de conférences et de séminaires. Lit des conférences pour les médecins de diverses spécialités dans le domaine de la reproduction et du diagnostic prénatal

Effectue des conseils génétiques médicaux pour les femmes enceintes sur le diagnostic prénatal afin de prévenir la naissance d'enfants atteints de malformations congénitales, ainsi que les familles avec des pathologies présumées héréditaires ou congénitales. Effectue l'interprétation des résultats obtenus des diagnostics ADN.

SPÉCIALISTES

Latypov
Artur Chamilévitch

Latypov Artur Shamilevich – médecin généticien de la catégorie de qualification la plus élevée.

Après avoir obtenu son diplôme de la faculté de médecine de l'Institut médical d'État de Kazan en 1976, il a travaillé pendant de nombreuses années d'abord comme médecin au bureau de génétique médicale, puis comme chef du centre de génétique médicale de l'hôpital républicain du Tatarstan, spécialiste en chef de la Ministère de la Santé de la République du Tatarstan, enseignant aux départements de l'Université de médecine de Kazan.

Auteur de plus de 20 articles scientifiques sur les problèmes de génétique reproductive et biochimique, participant à de nombreux congrès et conférences nationaux et internationaux sur les problèmes de génétique médicale. Il a introduit des méthodes de dépistage de masse des femmes enceintes et des nouveau-nés pour les maladies héréditaires dans le travail pratique du centre, a effectué des milliers de procédures invasives pour les maladies héréditaires présumées du fœtus à différents stades de la grossesse.

Depuis 2012, elle travaille au Département de génétique médicale avec un cours de diagnostic prénatal à l'Académie russe de formation postdoctorale.

Intérêts de recherche – maladies métaboliques chez les enfants, diagnostic prénatal.

Heure de réception : mer 12-15, sam 10-14

Les médecins sont admis sur rendez-vous.

Généticien

Gabelko
Denis Igorevitch

En 2009, il est diplômé de la faculté de médecine du KSMU nommé d'après. S. V. Kurashova (spécialité "Médecine").

Stage à l'Académie médicale de formation postdoctorale de Saint-Pétersbourg de l'Agence fédérale pour le développement sanitaire et social (spécialité "Génétique").

Stage en Thérapie. Reconversion primaire dans la spécialité "Diagnostic échographique". Depuis 2016, il est salarié du Service du Département des Fondements Fondamentaux de Médecine Clinique de l'Institut de Médecine Fondamentale et de Biologie.

Domaine d'intérêts professionnels: diagnostic prénatal, utilisation de méthodes modernes de dépistage et de diagnostic pour identifier la pathologie génétique du fœtus. Détermination du risque de récurrence des maladies héréditaires dans la famille.

Participant à des conférences scientifiques et pratiques sur la génétique et l'obstétrique et la gynécologie.

Expérience professionnelle 5 ans.

Consultation sur rendez-vous

Les médecins sont admis sur rendez-vous.

Généticien

Grishina
Christina Alexandrovna

En 2015, elle est diplômée de l'Université médicale et dentaire d'État de Moscou avec un diplôme en médecine générale. La même année, elle est entrée en résidence dans la spécialité 30.08.30 "Génétique" à l'Institution scientifique budgétaire de l'État fédéral "Centre de recherche en génétique médicale".
Elle a été embauchée au Laboratoire de génétique moléculaire des maladies à hérédité complexe (responsable - docteur en sciences biologiques Karpukhin A.V.) en mars 2015 en tant qu'assistante de laboratoire de recherche. Depuis septembre 2015, elle a été mutée au poste de chercheuse. Il est l'auteur et le co-auteur de plus de 10 articles et résumés sur la génétique clinique, l'oncogénétique et l'oncologie moléculaire dans des revues russes et étrangères. Participant régulier à des conférences sur la génétique médicale.

Domaine d'intérêt scientifique et pratique: conseil génétique médical de patients atteints de pathologie syndromique et multifactorielle héréditaire.

La consultation d'un généticien permet de répondre aux questions suivantes :

Les symptômes de l'enfant sont-ils des signes d'une maladie héréditaire ? quelle recherche est nécessaire pour identifier la cause déterminer une prévision précise recommandations pour la réalisation et l'évaluation des résultats du diagnostic prénatal tout ce que vous devez savoir sur la planification familiale Consultation de planification de FIV consultations sur le terrain et en ligne

Généticien

Gorgishéli
Ketevan Vazhaevna

Elle est diplômée de la Faculté de médecine et de biologie de l'Université nationale russe de recherche médicale du nom de N.I. Pirogov en 2015, a soutenu sa thèse sur le thème "Corrélation clinique et morphologique des indicateurs vitaux de l'état du corps et des caractéristiques morphofonctionnelles des cellules mononucléaires sanguines dans les intoxications graves". Elle est diplômée de la résidence clinique dans la spécialité "Génétique" au Département de Génétique Moléculaire et Cellulaire de l'université susmentionnée.

a participé à l'école scientifique-pratique "Technologies génétiques innovantes pour les médecins : application à la pratique clinique", à la conférence de la Société Européenne de Génétique Humaine (ESHG) et à d'autres conférences dédiées à la génétique humaine.

Effectue des conseils génétiques médicaux pour les familles atteintes de pathologies présumées héréditaires ou congénitales, y compris les maladies monogéniques et les anomalies chromosomiques, détermine les indications pour les études génétiques en laboratoire, interprète les résultats des diagnostics ADN. Conseille les femmes enceintes sur le diagnostic prénatal afin de prévenir la naissance d'enfants atteints de malformations congénitales.

Généticien, obstétricien-gynécologue, candidat en sciences médicales

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Généticien, obstétricien-gynécologue, candidat en sciences médicales.

Spécialiste dans le domaine du conseil génésique et de la pathologie héréditaire.

Diplômé de l'Académie médicale d'État de l'Oural en 2005.

Résidence en obstétrique et gynécologie

Stage dans la spécialité "Génétique"

Reconversion professionnelle dans la spécialité "Diagnostic échographique"

Activités:

• Infertilité et fausse couche
Vassilissa Yurievna



Elle est diplômée de l'Académie médicale d'État de Nizhny Novgorod, Faculté de médecine (spécialité "Médecine"). Elle est diplômée du stage clinique de la FBGNU "MGNTS" avec un diplôme en "Génétique". En 2014, elle a effectué un stage à la clinique de la maternité et de l'enfance (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italie).

Depuis 2016, elle travaille comme médecin consultant chez Genomed LLC.

Participe régulièrement à des conférences scientifiques et pratiques sur la génétique.

Activités principales : Consultation sur les diagnostics cliniques et de laboratoire des maladies génétiques et interprétation des résultats. Prise en charge des patients et de leurs familles suspectés de pathologie héréditaire. Consultation lors de la planification d'une grossesse, ainsi que pendant la grossesse sur les questions de diagnostic prénatal afin de prévenir la naissance d'enfants atteints de pathologie congénitale.

Entre 2013 et 2014, elle a travaillé comme chercheuse junior au Laboratoire d'oncologie moléculaire de l'Institut de recherche sur le cancer de Rostov.

En 2013 - formation avancée "Questions d'actualité de la génétique clinique", Établissement d'enseignement budgétaire d'État de l'enseignement professionnel supérieur Rost State Medical University du ministère de la Santé de Russie.

En 2014 - formation avancée "Application de la méthode PCR en temps réel pour le diagnostic génétique des mutations somatiques", FBSI "Institut central de recherche en épidémiologie de Rospotrebnadzor".

Depuis 2014 – généticien au Laboratoire de génétique médicale de l'Université médicale d'État de Rostov.

En 2015, elle a confirmé avec succès la qualification de "Medical Laboratory Scientist". Il est un membre actif de l'Institut australien des scientifiques médicaux.

En 2017 - formation avancée "Interprétation des résultats d'études génétiques chez des patients atteints de maladies héréditaires", NOCHUDPO "Centre de formation pour la formation médicale et pharmaceutique continue" ; "Problèmes réels du diagnostic de laboratoire clinique et de la génétique de laboratoire", Établissement d'enseignement budgétaire fédéral de l'enseignement supérieur de l'Université médicale d'État de Rostov du ministère de la Santé de Russie ; formation avancée "BRCA Liverpool Genetic Counseling Course", Liverpool University.

Participe régulièrement à des conférences scientifiques, est l'auteur et co-auteur de plus de 20 publications scientifiques dans des publications nationales et étrangères.

Activité principale : interprétation clinique et de laboratoire des résultats des diagnostics ADN, analyse des microréseaux chromosomiques, NGS.

Domaine d'intérêt : application des dernières méthodes de diagnostic à l'échelle du génome dans la pratique clinique, oncogénétique.

Le déroulement normal de la grossesse et l'excellente santé d'une jeune femme ne garantissent pas encore la naissance d'un enfant sain et sans anomalies. Il est important, même aux premiers stades de la grossesse, d'effectuer les mesures de diagnostic nécessaires pour identifier ou exclure une pathologie chromosomique. Les anomalies du développement intra-utérin peuvent être provoquées par des facteurs environnementaux, l'hérédité, l'état de la mère et d'autres causes moins courantes.

Qu'est-ce qu'une anomalie chromosomique ? Il s'agit de l'apparition au cours du développement fœtal d'un chromosome supplémentaire ou d'une violation de sa structure. Tout le monde connaît le syndrome de Down, donc cette maladie congénitale est associée à un chromosome supplémentaire dans la 21e paire. Il est possible d'identifier cette pathologie avant même la naissance en raison du tableau clinique, des signes diagnostiques caractéristiques et de la nature de l'évolution de la grossesse.

Signes d'anomalie chromosomique pendant la grossesse

L'anomalie des chromosomes survient assez souvent chez un enfant qui a été affecté par des facteurs défavorables au cours du développement du fœtus. Cela s'applique au mode de vie d'une femme, à son état de santé et à l'environnement.

Les pathologies congénitales, dont un chromosome 21 supplémentaire, peuvent être suspectées par les signes suivants :

• douleurs tiraillantes dans le bas-ventre pendant toute la durée de la grossesse, menace de fausse couche;
• diminution de l'activité fœtale, augmentation des reins fœtaux à 20-21-22 semaines ;
• sous-développement des os tubulaires du fœtus;
• sous-développement du placenta, hypoxie fœtale;
• polyhydramnios ou oligohydramnios.

Ces manifestations concomitantes de grossesse peuvent indiquer une anomalie, mais une analyse est nécessaire pour confirmer, puisque chacune des anomalies de grossesse présentées peut indiquer d'autres troubles, et dans certains cas même être la norme. Mais pourquoi une défaillance chromosomique se produit-elle et est-il possible de la prévenir ?

Causes des anomalies chromosomiques

La grossesse tardive est un facteur de risque

Les facteurs de risque de développement des anomalies congénitales sont trop divers et il est physiquement impossible d'en suivre toutes les composantes. Il s'agit d'un facteur environnemental qui ne peut être influencé et des problèmes qui surviennent même au cours du processus de fécondation, lorsque lors de la connexion de 46 chromosomes, une apparition ou une disparition anormale d'un autre chromosome se produit. Le processus est assez complexe et il est impossible de le retracer depuis le tout début, c'est-à-dire depuis le moment de la conception.

La pathologie la plus fréquente est l'apparition d'un chromosome 21 supplémentaire, l'une des variétés de trisomie, lorsque le chromosome a trois copies. Par exemple, les personnes atteintes du syndrome de Down ont trois copies du chromosome 21.

Il arrive souvent qu'un fœtus présentant une anomalie chromosomique ne survive pas, une fausse couche survient dans les premiers stades. Mais ceux qui survivent naissent avec de graves problèmes, à la fois physiques et mentaux.

Diagnostic des anomalies chromosomiques

Aujourd'hui, ce n'est pas un problème de détecter un chromosome 21 supplémentaire avant la naissance, ainsi que d'autres anomalies. A cet effet, une analyse de l'ensemble chromosomique est réalisée, en prélevant du sang après la naissance d'un enfant ou en examinant le chorion. Les cellules obtenues par biopsie sont cultivées en laboratoire, après quoi elles sont analysées pour détecter la présence d'un chromosome 21 supplémentaire ou l'absence de certains chromosomes de l'ensemble.

Les généticiens recommandent d'effectuer cette analyse pour chaque femme afin de connaître avec certitude la possibilité d'une pathologie chromosomique chez un enfant à naître. Cette analyse peut être effectuée quel que soit l'âge et l'âge gestationnel de la femme, mais l'efficacité de l'analyse est élevée et à 99%, il est possible d'effectuer une analyse précise de l'ensemble chromosomique.

La première étape du diagnostic commence par une prise de sang de la mère au cours du premier trimestre de la grossesse, et une échographie est également effectuée pour examiner visuellement le cou du fœtus, ce qui est d'une importance diagnostique pour suspecter un chromosome 21 supplémentaire - syndrome de Down. Au deuxième trimestre de la grossesse, un test sanguin de la mère est également effectué, pendant cette période, le plus grand risque d'anomalie chromosomique peut être déterminé.

Les femmes à risque doivent subir une analyse supplémentaire - une biopsie de la chorée est effectuée pour établir un diagnostic.

Anomalies chromosomiques fréquentes

La première place est occupée par les chromosomes de la trisomie 21 - le syndrome de Down. Cette maladie congénitale est diagnostiquée chez 1 bébé sur 700. Ces enfants sont mentalement retardés, présentent des signes extérieurs spécifiques, des traits faciaux caractéristiques et sont plus sujets aux maladies systémiques que les enfants en bonne santé.

Les enfants trisomiques ont un potentiel intellectuel limité, mais à l'heure actuelle, des activités sont menées pour socialiser ces enfants, ils peuvent apprendre davantage et s'engager dans des activités qui ne nécessitent pas d'exigences physiques et intellectuelles sérieuses. Une intervention précoce par des psychologues, des psychothérapeutes et d'autres spécialistes peut améliorer le pronostic du développement des enfants avec un chromosome 21 supplémentaire, ils commencent à écrire, à lire et à participer activement aux activités collectives.

Le risque d'avoir un enfant avec une pathologie chromosomique augmente proportionnellement à l'âge de la mère. Ainsi, les femmes de moins de 25 ans donnent naissance à un enfant atteint d'une anomalie chromosomique 1 sur 15 000 et les femmes après 45 ans - 1 sur 40. La différence est significative et l'âge avancé reste donc le principal groupe à risque.

La deuxième anomalie la plus courante est la trisomie 13 et 18 chromosomes - ces anomalies sont beaucoup plus graves que le syndrome de Down et, très souvent, ces enfants ne survivent pas. Si une femme a été analysée et que le résultat a montré ces anomalies, le médecin proposera un avortement à un stade précoce de la grossesse, car les chances de durer et d'accoucher sont minimes.

Les enfants nés avec la trisomie 13 - syndrome de Patau et la trisomie 18 - syndrome d'Edwards souffrent de graves handicaps physiques et mentaux. Chaque enfant a un défaut de développement externe prononcé et ne vit pas plus d'un an.

Anomalies des chromosomes sexuels - Le syndrome de Turner, la trisomie du chromosome X, le syndrome de Klinefelter et la disomie du chromosome Y surviennent lorsque 23 paires de chromosomes sont anormales.

Syndrome de Turner - survient chez 1 fille sur 3 000 nées. Ces filles ne traversent pas la puberté, elles n'ont pas le deuxième chromosome X, elles sont stériles. Ces filles cessent de grandir tôt si l'hormonothérapie n'est pas commencée dès le plus jeune âge. Un traitement hormonal adéquat ne peut restaurer que partiellement la fonction sexuelle, mais il ne peut rendre la possibilité d'avoir un enfant avec aucun médicament.

D'autres pathologies chromosomiques associées à une violation de la 23e paire de chromosomes surviennent très rarement, et tous ceux qui sont nés avec cette anomalie n'ont pas de fonction reproductrice.

Anomalies chromosomiques rares

Certaines anomalies chromosomiques sont si rares que leur analyse ne montre pas du tout ou montre, mais une violation complètement différente. Ceux-ci incluent la délétion, l'inversion, la translocation, le chromosome circulaire et la microdélétion. Il s'agit d'une série de troubles de la série chromosomique qui se développent en raison de maladies de la part de la mère.

Des pathologies chromosomiques rares peuvent survenir dans le contexte du diabète maternel, des maladies du système endocrinien, du tabagisme et d'autres mauvaises habitudes. Chaque femme après 35 ans est analysée pour déterminer les anomalies chromosomiques, ainsi que les filles de moins de 16 ans. Le déroulement de la grossesse, les maladies infectieuses passées, les infections intra-utérines ou les effets toxiques sur le fœtus sont d'une grande importance.