Problèmes de croissance chez un enfant: conseils aux parents. Maladie à croissance très élevée

Salutations, cher lecteur. Si vous connaissez ce blog, cela signifie que votre taille, comme moi, est un peu au-dessus de la moyenne)) ou que vous êtes simplement intéressé par le sujet de la forte croissance. Et, bien sûr, beaucoup d'entre vous, peut-être plus d'une fois, vous êtes demandé question« Pourquoi suis-je si grand?»

C'est à cette question que j'ai demandé à un médecin professionnel, spécialiste en génétique et gynécologie, auteur de nombreux articles et publications scientifiques, mon homonyme Olga Kuznetsova de répondre 🙂

Donc, surtout pour nos lecteurs réponse dans l'article « Raisons de croissance élevée»:

Il se trouve que les brunes veulent être blondes, les personnes «rondes» veulent perdre du poids, les personnes de grande taille aimeraient être plus petites et les personnes de petite taille rêvent de grandir. Il semble que la cause de tous les problèmes de la vie soit un élément d'apparence et de le changer - tout serait différent ... Ma vie personnelle se serait améliorée instantanément, un travail décemment rémunéré a été trouvé, les complexes ont disparu ...

Voilà comment sont les gens. Nous recherchons les causes de nos troubles, parfois complètement au mauvais endroit ... Il est nécessaire de bien comprendre que chaque personne est une personnalité aux multiples facettes et que chacun a quelque chose de spécial, digne d'attention et de respect. Principalement, vous devez apprendre à respecter vous-même votre personnalité, puis de nombreux défauts externes imaginaires, sur lesquels nous concentrons souvent nous-mêmes l'attention des autres cesseront d'être des défauts et deviendront des caractéristiques qui soulignent notre individualité.

Nous héritons de nos parents et grands-parents d'un certain ensemble de chromosomes, qui détermine notre phénotype. C'est à la fois l'apparence et la prédisposition à certaines maladies. La croissance fait partie du phénotype ainsi que la couleur des yeux, la forme du nez, les lèvres, la taille du pied et tout le reste.Personne ne sait comment les chromosomes se connecteront au moment de la fécondation, tout comme il est impossible pour nous, simples mortels, d'influencer cela. C'est un processus unique qui aboutit à une nouvelle vie.

Il n'y a pas de personnes exactement identiques, même les jumeaux qui ont grandi dans des conditions différentes ne sont pas comme deux pois dans une cosse, car en plus de la génétique, il existe d'autres conditions qui affectent la formation du phénotype ... Ce sont la nutrition, les facteurs environnementaux, les maladies, les mauvaises habitudes, etc.

Puisque nous parlons de taille, on peut voir que les parents de grande taille sont susceptibles d'avoir de grands enfants et, inversement, les parents de petite taille auront des enfants de petite taille. La croissance de l'enfant, en plus de la détermination génétique (le soi-disant potentiel génétique), comme déjà mentionné, est influencée par des facteurs de l'environnement externe et interne.

Quand est-ce que la physiologie à forte croissance et quand est-ce une pathologie?

Une croissance élevée est physiologique si elle est déterminée génétiquement (au moins un des parents est grand), tandis que le physique est proportionnel et que tous les organes et systèmes fonctionnent normalement.

Il est possible de prédire la taille d'un enfant dès la petite enfance, lorsque les pédiatres mesurent la circonférence de la poitrine, de la tête, de la longueur du corps et du poids du bébé. Ces chiffres sont comparés à des tableaux centiles, qui représentent des débits de données normaux pour chaque âge. Les indicateurs varient considérablement: de 3 à 97 centiles.Tout ce qui est supérieur ou inférieur est considéré comme un écart par rapport aux valeurs normales et nécessite une attention particulière des médecins et des parents.

Une croissance élevée d'un enfant est rarement un problème d'un point de vue médical, mais vous devez comprendre qu'être trop grand peut être le symptôme d'une sorte de maladie.

Les principales raisons d'une forte croissance

- Ethnicité
- Augmentation de la production d'hormones métaboliques ou d'hormone de croissance dans le corps
- Syndrome de Klinefelter (trois chromosomes sexuels au lieu de deux)
- Puberté prématurée
- Acromégalie
- Tumeur hypophysaire (augmentation de la production d'hormone de croissance, ce qui conduit au gigantisme)
- Obésité
—

Un point important est la mesure systématique de la croissance, lorsqu'il est clair si l'accroissement de la croissance est uniforme ou avant que le «saut» du taux de croissance se situe dans la fourchette normale.

Si la cause d'un retard de croissance sont des causes génétiquement déterminées, il est impossible de les prévenir. Cependant, si elle n'est qu'un symptôme d'une condition pathologique, il est alors possible d'influencer le développement d'événements si ces conditions très pathologiques sont détectées à un stade précoce, sous réserve d'un traitement efficace... Par exemple, une condition telle qu'une tumeur pituitaire, dans laquelle une quantité accrue d'hormone de croissance peut être produite. Tall dans ce cas sera un symptôme d'une tumeur pituitaire et le traitement ne nécessite pas la taille elle-même, mais la tumeur, c'est-à-dire qu'il est nécessaire d'éliminer la cause.

Les parents doivent être vigilants si leur enfant ne grandit pas ou, au contraire, grandit trop vite. Vous devez rechercher une aide médicale pour le diagnostic et éventuellement le traitement nécessaire le plus tôt possible.Ce n'est que dans ce cas qu'il est possible d'identifier des conditions pathologiques cachées, dont les symptômes peuvent être des troubles de la croissance.

Le médecin s'appuie sur des données d'anamnèse (schéma de croissance, hérédité, apparition des symptômes) et des résultats de recherche (données anthropométriques, mesure de l'âge osseux, taux hormonaux). Tout cela donne des raisons de poser le bon diagnostic et de prescrire un traitement adéquat.

Si la tendance à des taux de croissance élevés à l'adolescence est évidente, un diagnostic approfondi a été effectué, mais la cause de ce phénomène n'a pas été identifiée, alors des hormones sexuelles peuvent être prescrites , à savoir la testostérone et les œstrogènes. Avec leur aide simule le processus naturel de fermeture des zones de croissance cartilagineuses dans les os et la croissance ralentit et s'arrête.

La décision de nomination d'un traitement hormonal est prise par un conseil de médecins avec la participation des parents de l'enfant. Pour les filles, un traitement aux œstrogènes est prescrit avant le début des règles, des œstrogènes avec progestérone sont utilisés, créant ainsi un cycle menstruel artificiel, le traitement dure généralement jusqu'à 14-15 ans, sous stricte surveillance médicale.

En résumant tout ce qui précède, nous pouvons conclure que si les taux de croissance accélérés ne sont pas le symptôme d'un état pathologique, il n'est pas nécessaire d'interférer avec la physiologie de votre corps ou du corps de votre enfant. Après tout, le terme «grand» a toujours été associé aux termes «beau» et «majestueux».

La hauteur peut survenir pour diverses raisons - génétiques et non génétiques.

Causes génétiques de grande taille

Syndrome de Klinefelter le plus souvent en raison d'un caryotype XXY, mais des formes de caryotype et de mosaïque XXYY peuvent apparaître. (Avec le caryotype XXXY, une croissance lente est plus probable.) Il existe une tendance à un léger retard intellectuel, souvent alourdi par des déviations de comportement et à un hypogonadisme hypergonadotrope. À un âge plus avancé, la probabilité de développer un diabète est élevée. Habituellement, cependant, des cas d'injection intracytoplasmique réussie de spermatozoïdes ont été décrits.

Les garçons avec caryotype XYY ont un retard intellectuel modéré et des problèmes spécifiques de coordination motrice. Dans le passé, on pensait que ces patients étaient plus susceptibles d'avoir un comportement antisocial, mais cela est maintenant remis en question. Une cryptorchidie peut survenir, mais ce symptôme n'est pas aussi fréquent que dans le syndrome de Klinefelter.

Les deux conditions sont relativement courantes, environ deux fois plus fréquentes que le syndrome de Turner (sur la base d'études de population sur le caryotype à la naissance), mais des difficultés d'apprentissage mineures et une perception normale de la taille dans la société conduisent à la détection de maladies dans la petite enfance ou au début de l'âge adulte.

Les manifestations phénotypiques externes chez les femmes ayant un caryotype XXX sont peu nombreuses: il y a une tendance à l'insuffisance pondérale et à la taille, chez certains patients il y a puberté tardive, aménorrhée et infertilité. Le QI moyen (quotient intellectuel) est de 85 points.

Syndromes dysmorphiques dus à des troubles métaboliques ou du tissu conjonctif

Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire dominante relativement courante dans laquelle l'une des copies du gène de la fibrilline sur le chromosome 17q est modifiée. Les patients sont caractérisés par une taille disproportionnée avec des jambes relativement longues, une arachnodactylie, une hypermobilité des articulations, des hernies, une scoliose et des déformations thoraciques, une myopie, une luxation ou une subluxation du cristallin et un palais gothique. Une manifestation des organes internes peut être la faiblesse des structures de collagène,

surtout dans le cœur gauche, se manifestant par une insuffisance des valves mitrale et aortique, une dilatation et une dissection de l'aorte. Cela peut aussi être spontané. En IRM, des saillies de la dure-mère dans la région lombo-sacrée sont détectées.

L'arachnodactylie de la contracture de Beals est un trouble héréditaire dominant rare qui présente certaines similitudes avec le syndrome de Marfan et est causé par un défaut d'une autre copie du gène de la fibrilline sur le chromosome 15q. Dans cette condition, on note des contractures au niveau des genoux, des coudes et de la main, une micrognathie, une forme anormale des cache-oreilles («oreilles aplaties») et une cyphoscoliose.

L'homocystinurie est une maladie du groupe aminoacidurie, dans laquelle un type de grande taille de type marfan est noté. Cette maladie est plus fréquente que le syndrome de Marfan en raison de complications oculaires telles qu'une ectopie du cristallin et une myopie sévère. L'intelligence est généralement réduite et des complications liées à la thromboembolie surviennent.

La lipodystrophie généralisée est caractérisée par un sous-développement prononcé de la graisse sous-cutanée et une croissance relativement élevée.

Syndromes dysmorphiques avec type symétrique de grande taille

La plupart de ces syndromes (énumérés ci-dessous) sont associés à un retard intellectuel.

Syndrome de Sotos.

Syndrome de Weaver.

Syndrome de Marshall-Smith.

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann, caractérisé par une macrosomie (souvent plus
exprimé d'un côté), d'autres signes dysmorphiques et d'hypoglycémie. La conséquence de l'hypoglycémie peut être une déficience intellectuelle. Il existe des preuves en faveur d'une expression accrue du facteur de croissance IGF-2 pendant la période prénatale, qui peut être associée à une tendance à développer une tumeur de Wilms.

Le syndrome de Simpson-Golabi-Bemel - Le syndrome du bouledogue présente certaines des mêmes manifestations. La maladie est basée sur des mutations itactivantes dans le gène glypican 3, un protéinlycane se liant aux membranes, qui est normalement responsable de la séquestration de l'IGF-2 et limite la disponibilité de ce dernier pour son récepteur.

Une grande taille peut également être observée avec le syndrome des chromosomes fragiles, les syndromes de Bannan-Riley-Ruwalkalba, Eleialda et Nebo.

Syndromes dysmorphiques avec hypertrophie partielle ou asymétrique des parties du corps

Une augmentation des parties du corps de type hémi-hypertrophie peut être observée avec le syndrome de Beckwith-Wiedemann. Le syndrome de Klippel-Trenone-Weber est caractérisé par une combinaison de parties du corps élargies avec des naevus vasculaires cutanés. Elle est basée sur une anomalie tissulaire chimérique conduisant à une croissance progressive, des lipomes et des déformations.

Causes secondaires de la grande taille

Hyperinsulinisme

En raison du fait que l'insuline agit comme un facteur de croissance, l'hyperinsulinémie intra-utérine, qui se développe en réponse au diabète sucré maternel, ou l'hypoglycémie hyperinsulinémique persistante du nouveau-né (PHHN), précédemment appelée violation de la régulation endocrinienne du pancréas, ou nésidioblastomie, conduit au développement de macros. L'augmentation de la taille est généralement transitoire, et une fois que la source de sécrétion anormale d'insuline est éliminée, un retard de croissance est noté.

L'hyperinsulinisme peut survenir secondaire à l'obésité. Un apport calorique excessif favorise la croissance de l'enfant et peut provoquer un hyperinsulinisme, provoquant une stature relativement grande, qui se caractérise par une croissance à l'extrémité supérieure de la plage cible normale, un excès du percentile de poids par rapport au percentile de croissance, une puberté relativement précoce, des vergetures et une rougeur lumineuse ressemblant au syndrome de Cushing léger (cependant c'est dans le contexte d'une croissance accélérée, qui distingue cette condition d'un excès d'hormones stéroïdes, dans lequel il y a toujours un ralentissement de la croissance). Des similitudes extérieures avec un ou les deux parents et frères et sœurs sont souvent observées. Dans l'hyperinsulinisme sévère, une acanthose peut également survenir, et dans le syndrome HAIR-AN; les manifestations faciales sont décrites comme des "acromégaloïdes". Les tumeurs et le dysfonctionnement de l'hypothalamus peuvent provoquer une suralimentation, l'obésité et une croissance accrue en tant que phénomène secondaire.

Thyrotoxicose

Une thyrotoxicose légère et, par conséquent, non reconnue et non traitée, entraîne une croissance accélérée et une taille relative au milieu de l'enfance. Dans ce cas, cependant, il y a une avance dans l'âge osseux, de sorte que la croissance finale, en règle générale, se situe dans la plage génétique.

Puberté prématurée

Cette maladie se caractérise par une croissance élevée pendant l'enfance, mais pas à l'âge adulte. Si elle n'est pas traitée, l'avancée de la maturation osseuse conduit à une fermeture précoce des zones de croissance épiphysaire, ce qui se manifeste généralement par une faible croissance à l'âge adulte.

Autres conditions associées à un physique disproportionné et une taille relative

L'adénomatose endocrinienne multiple (MEA ou MEN) de type IIb est une maladie familiale dans laquelle elle est médullaire et est associée à des caractéristiques modérément hautes et de type marfan, ainsi qu'à des névromes des muqueuses, des intestins et de la conjonctive.

L'hypogonadisme peut provoquer une augmentation modérée de la hauteur terminale avec un excès relatif de la longueur des jambes (le soi-disant physique eunuchoïde), qui est causée par une fermeture tardive des glandes pinéales et une croissance prolongée des membres dans l'enfance, combinée à un effet insuffisant des hormones sexuelles sur la croissance de la colonne vertébrale.

De même, mais à un degré plus prononcé, le déficit en aromatase empêche la conversion de la testostérone en œstrogènes chez l'homme (ainsi que les défauts des récepteurs aux œstrogènes), d'où l'absence de stimulation de la fermeture des zones de croissance épiphysaire. Dans ces maladies rares, les patients continuent de grandir jusqu'à l'âge adulte; ils souffrent d'ostéoporose et d'infertilité, associées à une augmentation significative de la concentration d'hormone folliculo-stimulante (FSH).

La résistance familiale aux glucocorticoïdes peut être associée à une grande taille.

Algorithme de diagnostic de grande taille

Histoire et examen physique

Lors de la prise d'une anamnèse pour un enfant présentant des signes de grande taille, les points principaux suivants doivent être clarifiés.

Taille corporelle à la naissance, santé maternelle pendant la grossesse, évolution de la grossesse, type d'accouchement. La mère a-t-elle eu une virilisation pendant la grossesse? (\u003d déficit en aromatase chez l'enfant).

La taille du corps et l'heure du début de la puberté des parents.

Maladie cardiaque précoce et pathologie oculaire chez n'importe quel membre de la famille. Famille
antécédents de tumeurs endocrines et de pathologie surrénalienne (MEN-IIb, résistance familiale aux glucocorticoïdes).

Tout symptôme évocateur d'un développement sexuel précoce.

L'un des symptômes suivants: transpiration excessive, tremblements, selles fréquentes, anxiété ou forte fièvre.

Consommation de nourriture.

Symptômes neurologiques, y compris troubles visuels. L'odorat est-il préservé? (l'anosmie est associée à l'hypogonadisme dans le syndrome de Kalmann).

Niveau de développement ou d'éducation. Existe-t-il des troubles moteurs ou comportementaux spécifiques?

Lors d'un examen objectif de grande taille, une attention particulière est accordée aux indicateurs suivants.

Dynamique de croissance debout et assis, poids corporel et tour de tête. La présence ou l'absence de déséquilibres est un signe important. Dans le syndrome de Sotos, la circonférence de la tête est agrandie, et comme l'écart-type de hauteur (SDS) ne change plus après 2 ans, ces enfants ne semblent plus très grands.

Les vergetures horizontales sur la peau du dos sont souvent observées chez les enfants à croissance rapide, quelle qu'en soit la cause.

Signes dysmorphiques.

Névromes, hypertrophie de la glande thyroïde ou hypertension (paroxystique aux premiers stades) avec MEN-IIb.

Tout signe d'hypogonadisme ou de cryptorchidie; macroorchidie (observée avec syndrome du chromosome X fragile, déficit en aromatase).

Pletora et oreilles velues sont observés chez les nourrissons nés de mères diabétiques.

Peinture sur les paumes (avec gigantisme).

Limitation des champs visuels, vue du nerf optique, position de la lentille.
Goitre, tremblements, exophtalmie ou autres signes de thyrotoxicose.

Interpréter les données reçues

Absence d'anomalies physiques ou de déséquilibres en l'absence de signes de puberté prématurée: si percentiles du poids corporel< роста = семейная высокорослость; если перцентили массы тела > croissance (ou une valeur supérieure à 97% sur la courbe du poids corporel par rapport à la taille) \u003d pathologie alimentaire.

Grande taille corporelle associée à des symptômes dysmorphiques spécifiques et à une déficience intellectuelle: l'un des syndromes associés à une grande taille.

Structure disproportionnée avec intelligence normale: présence d'arachnodactylie \u003d syndromes de Marfan ou de Beals; si une nouvelle mutation survient dans les antécédents familiaux, il se peut qu'il n'y ait aucun cas de maladie; taille modérée, névromes des lèvres, de la langue ou de la paupière, ainsi que des cas de maladie dans la famille (bien que de nouvelles mutations soient également fréquentes) \u003d MEN IIb; taille modérée, hypogonadisme et anosmie \u003d syndrome de Kalmann;
taille modérée et hypogonadisme \u003d hypogonadisme isolé ou iatrogène (p. ex., dû à un rayonnement); déficit en aromatase.

Structure corporelle disproportionnée avec retard mental: hypogonadisme ou cryptorchidie \u003d doublement du chromosome X; si la pathologie des yeux et du système nerveux est mise en évidence \u003d homocystinurie; syndrome du X fragile. Une augmentation d'un côté du corps ou d'un membre: lorsqu'elle est associée aux signes dysmorphiques indiqués dans le tableau. 3,1, \u003d syndrome de Beckwith-Wiedemann; lorsqu'il est combiné avec \u003d syndrome de Klippel-Trenone-Weber; lorsqu'il est combiné avec des naevus linéaires et des lipomes \u003d syndrome de Proteus.

Grande taille corporelle en l'absence de disproportion: s'il se manifeste dès la naissance \u003d hyperinsulinisme néonatal; avec une augmentation du taux de croissance, des symptômes neurologiques de compression du chiasme optique ou des symptômes cutanés \u003d gigantisme hypophysaire; en présence de goitre, d'exophtalmie, de tremblement, de tachycardie \u003d thyrotoxicose; avec développement sexuel précoce (avant 8 ans pour les filles et 9 ans pour les garçons) \u003d développement sexuel prématuré.

Études aux rayons X et en laboratoire

Les examens aux rayons X et en laboratoire dans le cas de grande taille sont moins souvent nécessaires que dans le cas de petite taille.

Les radiographies des os de la main et du poignet pour déterminer l'âge osseux peuvent être utilisées à la fois pour évaluer la maturité physiologique et pour confirmer l'arachnodactylie. Pour détecter les protubérances de la dure-mère dans le rachis lombo-sacré dans le syndrome de Marfan, une IRM est nécessaire, mais les indications pour cette étude en l'absence de symptômes neurologiques des membres inférieurs sont rares.

L'âge osseux est modérément accéléré avec la taille de la famille (puberté précoce) et plus significativement avec le développement sexuel prématuré et la thyrotoxicose.

Une accélération prononcée de l'âge osseux est notée dans le syndrome de Marshall-Smith; tandis que dans d'autres syndromes dysmorphiques, accompagnés d'une augmentation du corps, l'âge osseux est dans une moindre mesure accéléré. Dans le syndrome de Weaver, la maturation des os du poignet est accélérée par rapport aux petits os de la main.

L'indice métacarpien est calculé comme le rapport moyen de la longueur et de la largeur des métacarpiens II et V. L'arachnodactylie est déterminée avec une valeur d'index supérieure à 8,5, bien qu'en pratique cela ajoute peu aux résultats d'une évaluation clinique basée sur des signes externes.
La présence d'organes génitaux pathologiquement altérés est une indication de caryotypage.

En cas de suspicion de MEN-IIb, sur la base d'un trouble familial ou de la présence d'un névrome des muqueuses chez un enfant avec un phénotype de type Marfan, il est nécessaire de déterminer rapidement la concentration de calcitonine dans le sang et d'acide vanillyl mandélique dans les urines et de confirmer le diagnostic par anazyse du pet-proto-oncogène (RET) sur le chromosome 10q car un diagnostic tardif du cancer médullaire de la thyroïde peut avoir des conséquences désastreuses.

L'hyperinsulinisme néonatal chez les enfants nés de mères sans diabète sucré peut être confirmé si les taux d'insuline sont insuffisamment élevés pour l'hypoglycémie.

En cas de suspicion, la fonction thyroïdienne est indiquée pour confirmer la présence d'un niveau de TSH supprimé; il en va de même pour l'analyse d'urine pour déterminer le niveau d'homocystine.

Si un gigantisme hypophysaire est suspecté, des niveaux élevés d'IGF-1 peuvent être un test de dépistage utile. De plus, la détermination du profil de la sécrétion physiologique de GH (hormone de croissance) est utilisée, et l'absence de suppression de GH par la charge de glucose est également confirmée.

L'isodisomie uniparentale (provoquant une empreinte d'IGF-2 sur le bras court du chromosome 11) est retrouvée dans 80% des cas de syndrome de Beckwith-Wiedemann.

Traitement

Le traitement de la grande taille chez les enfants, visant à réduire la stature finale, est hautement spécialisé et ne devrait être effectué que dans les centres où il existe une expérience dans une telle thérapie.

Avec une grande taille idiopathique, la taille finale au-dessus de 185 cm chez la femme et 200 cm chez l'homme peut être conditionnellement définie comme «excessive», bien que beaucoup dépende de l'adaptation psychologique de l'enfant et du soutien des parents et des pairs. Ce serait une erreur de traiter un enfant en raison d'une perception inadéquate de la taille ou des expériences passées négatives de l'un des parents.

L'induction artificielle d'une puberté accélérée peut réduire dans une certaine mesure la croissance finale. Ceci est généralement réalisé en administrant des doses quotidiennes élevées d'éthinylestradiol (10-200 mg par voie orale) aux filles et en injectant des dépôts de testostérone aux garçons (jusqu'à 500 mg toutes les 2 semaines). Avec ce schéma thérapeutique pour la grande taille, sont associés à la fois des problèmes psychologiques associés à l'apparition soudaine de la puberté et des effets secondaires sous forme de douleur dans les glandes mammaires et les organes génitaux, l'apparition soudaine d'acné, etc. le développement du priapisme est décrit; chez les filles recevant un traitement aux œstrogènes - thromboembolie. Les risques de développer des effets secondaires à long terme restent inconnus et sont préoccupants, en particulier chez les filles ayant des antécédents familiaux de complications.

Actuellement, des essais cliniques sont en cours sur l'utilisation d'un analogue recombinant à action prolongée de la somatostatine, qui est une approche plus physiologique de la thérapie des plantes hautes, mais les résultats à long terme d'un tel traitement ne sont toujours pas clairs.

On fait souvent valoir que le traitement aux hormones sexuelles chez les patients atteints du syndrome de Marfan doit être effectué avec prudence en raison de l'augmentation théorique du risque de maladie cardiovasculaire, bien qu'il n'y ait aucune preuve publiée à ce sujet.

Lorsque le diagnostic de grande taille et de MEN IIb est établi, une thyroïdectomie préventive d'urgence est indiquée, suivie de la nomination d'un traitement de substitution avec des préparations de lévothyroxine sodique, de vitamine D et de calcium, ainsi qu'une observation à vie pour la détection précoce du phéochromocytome.

Chez la plupart des garçons de grande taille et de duplication du chromosome X, une thérapie de remplacement de la testostérone est indiquée, ce qui permet de développer des caractères sexuels secondaires et de réduire la disproportion. Ceci est généralement accompli en administrant un dépôt de testostérone (50-100-250 mg séquentiellement), bien que des patchs et des médicaments oraux puissent être utilisés dans certains centres. Tous ces traitements énumérés peuvent aggraver les problèmes de comportement lorsqu'ils sont grands.

Dans divers syndromes accompagnés de grande taille, des tentatives ont été faites pour réséquer chirurgicalement des segments d'os tubulaires longs pour réduire la croissance finale, ce qui, cependant, a eu un succès limité et a conduit à une invalidité fréquente de grande taille en raison de l'asymétrie en développement. Le forage des épiphyses dans le tibia supérieur et le fémur inférieur peut conduire à de meilleurs résultats avec une expérience appropriée de ces interventions.

L'article a été préparé et édité par: chirurgien

Grand est l'excédent des taux de croissance normaux de plus de deux points. La croissance est génétiquement programmée et dépend de nombreux facteurs.

Cette condition peut s'accompagner d'une fatigue accrue, d'une mauvaise posture, de problèmes de développement sexuel, etc.

Raisons d'être grand

La prédisposition héréditaire peut être la raison de la grande taille. De plus, les troubles endocriniens peuvent également entraîner une croissance accrue. Dans certains cas, des pathologies génétiques chromosomiques sont notées. Parfois, la taille est due au développement sexuel précoce.

La grande taille constitutionnellement héréditaire est le plus souvent diagnostiquée chez les garçons. Cette condition est considérée comme normale. Dans le même temps, ni le développement mental ni physique n'en souffre. Lors de l'examen du sang, aucun changement particulier n'est observé. C'est la cause la plus courante d'être grand.

De plus, une augmentation de la croissance du squelette d'un enfant peut être observée en raison de la présence d'une tumeur sécrétant une hormone de croissance, d'un gigantisme cérébral, d'un syndrome de Beckwith-Wiedemann, d'une gimicistonurie, d'une hyperplasie surrénale congénitale incomplète, de l'obésité, ainsi que d'une production accrue d'œstrogènes et d'androgènes.

Symptômes de grande taille

Le signe principal de la pathologie est une croissance élevée, c'est-à-dire son incohérence avec les normes. Il existe des moyens de déterminer la croissance future d'un enfant. Donc, pour les garçons, il est calculé à l'aide de la formule: la taille du père plus la taille de la mère, divisée par deux et plus 6,5 centimètres. Pour les filles, le dernier chiffre est moins. Dépasser les indicateurs normaux de deux indicateurs ou plus est grand.

Avec une croissance accrue, il y a des changements dans le système vasculaire et le muscle. De plus, ces personnes sont sujettes à l'hypertension à l'avenir. De plus, ils ont une période de récupération plus longue après une maladie.

Il convient également de noter qu'une croissance élevée devient la cause des complexités de l'enfant. Les filles sont souvent timides sur leur taille et essaient de la cacher de toutes les manières possibles. Ils commencent à s'affaisser, ce qui conduit à la formation de maladies de la colonne vertébrale. Du fait que le squelette musculaire n'a pas le temps de se mouler à la même vitesse que l'os, il y a un manque de poids par rapport à la croissance. De plus, étant donné que le cœur est également un organe musculaire, les enfants de grande taille éprouvent souvent des problèmes dans le travail de cet organe. Cela se manifeste sous la forme de faiblesse, de vertiges, de douleurs au cœur, etc.

Diagnostics de hauteur

Pour clarifier le diagnostic, les parents doivent être interrogés et déterminer s'il existe une forme constitutionnelle héréditaire qui ne nécessite aucun traitement. En outre, une analyse doit être effectuée pour déterminer le niveau d'hormone de croissance, d'acides aminés, de sérum dans l'urine, de glucose dans le sang, ainsi qu'un examen de la teneur en hormones.

Dans certains cas, il peut être nécessaire d'effectuer une tomographie, une biopsie tissulaire (si les glandes surrénales sont touchées), des rayons X, une échographie, etc.

Traitement de la grande taille

Il n'existe actuellement aucun traitement spécifique pour les grandes tailles. L'utilisation de médicaments hormonaux peut entraîner des effets secondaires graves, ce qui vous oblige à abandonner cette technique.

Dans le cas où des maladies concomitantes sont à l'origine d'une grande taille, elles doivent être traitées. Ainsi, par exemple, dans les tumeurs surrénales, elles sont éliminées avec un traitement de remplacement ultérieur.

Prévention de la grande taille

Il n'y a pas de prévention spécifique de cette pathologie. Si vous soupçonnez la présence d'une maladie, l'enfant doit être examiné pour exclure les maladies des organes vitaux.

Grand est compris comme l'excédent de la taille d'un enfant de plus de 2,0 SDS (coefficient d'écart-type) - 2,3 centiles - pour un âge, un sexe et une population donnés.

Les enfants se distinguent par une grande taille primaire, secondaire et idiopathique.

Le primaire comprend:

• syndromes avec violation des chromosomes sexuels - Klinefelter (47 XXY), 47 XYY, chromosome X fragile, 47 XXX;
• syndromes dysmorphiques dus à des troubles métaboliques ou du tissu conjonctif - syndrome de Marfan, homocystinurie, lipodystrophie congénitale totale (syndrome de Berardinelli);
• syndromes dysmorphiques à hauteur symétrique (Banayana - Riley - Ruwalkaba, Eleyalde, Marshall - Smith, Nevo, Simpson - Golabi - Bemel, Sotos, Vever);
• syndromes dysmorphiques de grande taille partielle (asymétrique) (Beckwith - Wiedemann, Klippel - Trepone - Weber, Proteus).

La hauteur secondaire comprend:

• hyperproduction d'hormone de croissance dans le contexte de la formation volumétrique de l'hypophyse;
• hyperinsulinisme;
• obésité constitutionnelle exogène;
• déficit familial en glucocorticoïdes;
• conditions qui provoquent la taille chez les enfants et une croissance normale ou une petite taille chez les adultes - développement sexuel prématuré (DPP), effets exogènes des œstrogènes ou des androgènes, thyrotoxicose, hyperplasie congénitale des surrénales;
• conditions qui prédéterminent la croissance normale chez les enfants et la taille chez les adultes - déficit en hormones gonadotropes, aromatase, dysfonctionnement des récepteurs des œstrogènes.

La grande taille idiopathique (normale) comprend les formes idiopathiques génétiques (familiales ou constitutionnelles) et non familiales.

Étapes d'inspection

Un prélèvement d'anamnèse, un examen clinique utilisant des méthodes instrumentales et de laboratoire sont fournis.

Données anamnestiques:

• clarification de la croissance des parents avec le calcul de la croissance génétique (cible) et la détermination du corridor de croissance de l'enfant; taille génétique (cible) pour un garçon \u003d (taille de la mère en cm + taille du père en cm) / 2 plus 6,5 cm; pour une fille \u003d (taille de la mère en cm + taille du père en cm) / 2 moins 6,5 cm; corridor de croissance pour les garçons: sur le somatogramme (courbe de croissance), on note la croissance du père - une bordure, la taille de la mère plus 13 cm - la deuxième bordure; pour les filles: la taille de la mère est une bordure, la taille du père moins 13 cm est la deuxième bordure;
• la croissance des frères et sœurs, des grands-mères, des grands-pères;
• âge gestationnel, grossesse et accouchement;
• la taille et le poids de l'enfant à la naissance;
• le taux de croissance de l'enfant depuis les premiers mois de la vie jusqu'au moment d'aller chez le médecin;
• le moment du début de la puberté chez les parents;
• maladies du patient tout au long de la vie.

Examen clinique:

• mesurer la taille et le poids du patient;
• mesurer le rapport de la longueur du haut du corps à la longueur du bas, mesurer le rapport de la portée des bras à la longueur du corps (proportion du corps);
• évaluation de la présence de stigmates de dysmorphogenèse (caractéristiques de développement congénitales);
• évaluation du développement sexuel (stade Tanner);
• évaluation de l'intelligence, de l'odorat.

Examen de laboratoire et instrumental:

• test sanguin général et biochimique (créatinine, urée, potassium, sodium, calcium, phosphore, phosphatase alcaline, glucose, enzymes hépatiques);
• radiographie de la main gauche et du poignet avec évaluation de l'âge osseux et calcul de la croissance projetée à l'aide de tableaux d'indices;
• taille projetée (finale) de l'enfant en cm \u003d taille de l'enfant en cm /% de maturité osseuse x 100%;
• examen hormonal (le spectre dépend de la pathologie présumée) - hormone somatotrope (STH), facteur de croissance analogue à l'insuline-1 (IGF-1), protéine de liaison au facteur de croissance analogue à l'insuline-3 (IGFBP-3), hormone lutéinisante (LH), hormone folliculo-stimulante ( FSH), testostérone, estradiol, déhydroépiandrostérone, 17-hydroxyprogestérone, insuline / peptide C, hormone stimulant la thyroïde (TSH), thyroxine libre (T4 sv), anticorps contre les récepteurs de la peroxydase thyroïdienne (TPO) et de la TSH;
• test oral de tolérance au glucose (OGTT) avec détermination des taux de GH toutes les 30 minutes pendant 2 heures. Normalement, en réponse à l'hyperglycémie, il y a une diminution des niveaux de GH jusqu'au minimum détectable (suppression). Avec le gigantisme, il n'y a pas de diminution de la STH en dessous de 1 ng / ml, dans 30% des cas il y a une libération paradoxale de STH en réponse à la charge de glucose;
• examen par un ophtalmologiste (fond d'œil, champs visuels), consultation avec un neurologue;
• analyse cytogénétique;
• teneur et spectre des acides aminés (méthionine et homocystéine dans l'urine et le sérum sanguin);
• TDM (IRM) du cerveau et de l'hypophyse avec contraste obligatoire;
• diagnostic moléculaire.

Diagnostic différentiel de la grande taille chez les enfants

En figue. 1 présente un algorithme pour le diagnostic différentiel des maladies accompagnées de grande taille chez l'enfant, à partir de la période néonatale.

Au moment de l'événement, la taille est distinguée:

• macrosomie fœtale ou syndrome prénatal de grande taille;
• avance postnatale du développement physique, conduisant à une grande taille dans l'enfance;
• avance postnatale du développement physique, conduisant à une grande taille chez les adultes.

Macrosomie fœtale associée à une hyperinsulinémie et une hypoglycémie

Macrosomie foetale. Elle est subdivisée en maladies associées à la présence ou à l'absence d'hyperinsulinémie et d'hypoglycémie (Fig. 2).

Nouveau-nés de mères diabétiques

Les troubles non compensés à long terme du métabolisme des glucides chez une femme enceinte sont la cause la plus fréquente de la naissance d'un enfant atteint de macrosomie. Une hyperglycémie prolongée chez une femme enceinte atteinte de diabète sucré non diagnostiqué (gestationnel), sous ou décompensé entraîne une hyperplasie des cellules β du pancréas fœtal, entraînant une augmentation de la sécrétion d'insuline fœtale. L'hyperinsulinémie chronique stimule une augmentation de l'expression de l'IGF-1, qui se manifeste par une augmentation de la concentration d'IGF-1 à la naissance. D'autre part, l'insuline, ayant un effet anabolisant, a un effet stimulant sur la croissance du fœtus.

En présence d'un dysfonctionnement placentaire sévère, des troubles vasculaires chez un nouveau-né d'une mère diabétique, un retard de croissance intra-utérin, des malformations congénitales (cœur, système urinaire, yeux, dysgénésie caudale, microcéphalie) peuvent être observés. Un problème courant est l'hypoglycémie postnatale précoce transitoire. Les mères atteintes de diabète sucré non compensé ont un risque accru de donner naissance à des bébés prématurés, des enfants atteints de maladie de la membrane hyaline, d'hypocalcémie, d'hyperbilirubinémie prolongée, de thrombose (veines rénales) et de cardiomyopathie transitoire.

Hypoglycémie hyperinsulinémique persistante des nouveau-nés (PHH)

Il s'agit d'un groupe de maladies congénitales, qui sont basées sur un défaut dans le développement ou le fonctionnement des cellules β du pancréas, qui provoque une sécrétion d'insuline incontrôlée. Ce dernier conduit à une utilisation accrue du glucose et au développement d'une hypoglycémie sévère. L'incidence de PGB est de 1 nouveau-né sur 50 000 dans la population européenne.

Il existe deux formes de PGG néonatale: l'hyperplasie focale (isolée) et diffuse des cellules β pancréatiques. La plupart des cas familiaux et sporadiques de la maladie ont un mode de transmission autosomique récessif. Dans certaines formes familiales de PHG, des mutations sont trouvées dans les gènes KCNJ11 et ABCC8 (sous-unités SUR1 et Kir6.2 du canal KATP pancréatique).

La manifestation clinique classique de la PHG est la macrosomie pour un âge gestationnel donné et une hypoglycémie symptomatique persistante dans les premiers jours de la vie.

La correction nécessite un taux élevé d'administration de glucose - plus de 10 mg / kg / minute. Les critères de laboratoire pour l'hypoglycémie hyperinsulinémique comprennent de faibles taux de corps cétoniques et d'acides gras libres, des niveaux élevés d'insuline et de C-peptide.

Syndrome de Beckwith-Wiedemann (SWS)

Un groupe de syndromes est décrit qui s'accompagne d'une macrosomie d'un nouveau-né avec une hypertrophie des organes internes. Ils sont basés sur la sécrétion excessive de facteur de croissance analogue à l'insuline - 2 (IGF-2). La maladie la plus courante est le syndrome de Beckwith-Wiedemann (synonyme: viscéromégalie, omphacele et syndrome de macroglossie). L'incidence du PBS est de 1 nouveau-né sur 13 700.

La cause du SBV est une modification du nombre de gènes rostregulateurs situés à l'extrémité du bras court du chromosome 11 (11p15.5). Les troubles moléculaires de cette maladie sont complexes et expliquent la variabilité du phénotype. 10% des patients atteints de RBV présentent des anomalies chromosomiques. Dans les 90% des cas restants, les défauts moléculaires des gènes connus impliqués dans la pathogenèse du syndrome et les gènes candidats détectés dans des cas sporadiques sont déterminés.

Les signes diagnostiques minimaux de la RBV comprennent la macroglossie, la hernie du cordon ombilical, la macrosomie, les lobes de l'oreille, l'hypoglycémie.

Les anomalies fréquentes sont la macroglossie et l'omphacele (moins souvent la divergence des muscles droits de l'abdomen). La macrosomie est observée dès la naissance (la longueur du nouveau-né est supérieure à 52 cm et le poids est supérieur à 4 kg) ou se développe après la naissance. Une microcéphalie ou une hydrocéphalie peut survenir; nuque saillante; anomalies de morsure associées à une hypoplasie de la mâchoire supérieure et une hyperplasie relative de la mâchoire inférieure; exophtalmie; hypoplasie relative des orbites. Une hémihypertrophie et des naevus pigmentés se produisent souvent.

On note une viscéromégalie (hépatomégalie, splénomégalie, néphromegalie, pancréatomégalie, moins souvent cardiomégalie), hyperplasie de l'utérus, de la vessie, du clitoris, du thymus.

Chez 30 à 50% des patients, une hypoglycémie hyperinsulinémique est observée en raison d'une hyperplasie des cellules β pancréatiques. Dans la plupart des cas, il est de nature transitoire et est arrêté par l'introduction de glucose et de diazoxide. Chez certains patients, une pancréatoectomie partielle est nécessaire pour normaliser les paramètres glycémiques. Un retard mental modéré est généralement associé à une hypoglycémie.

Les patients atteints de RBV ont un risque accru de développer des tumeurs embryonnaires (tumeur de Wilms, hépatoblastome, carcinome corticosurrénalien, gonadoblastome).

Syndrome de Simpson-Golabi-Bemel (SGB)

La maladie appartient aux syndromes liés à l'X de grande taille prénatale et postnatale. Les signes diagnostiques minimaux sont la macrosomie (poids à la naissance de 4 000 à 5 000 g), les anomalies de la partie faciale du crâne, la polydactylie, l'hypoplasie des ongles.

D'autres manifestations phénotypiques sont similaires au PBS. On note une macroglossie, une viscéromégalie, une hypoglycémie hyperinsulinémique et une tendance aux tumeurs embryonnaires. La taille des hommes atteint 192-210 cm.

Le syndrome de SGB repose sur des troubles fonctionnels du gène qui joue un rôle dans le contrôle de la croissance du tissu mésodermique embryonnaire, le glypican 3 (GPC3). La relation potentielle entre le récepteur de ce gène et l'IGF-2 est discutée, ce qui peut expliquer les caractéristiques cliniques similaires des syndromes GBS et GBS.

Syndrome de Perlman

Cette maladie génétique rare est caractérisée par une macrosomie prénatale, un hamartome rénal, une prédisposition aux tumeurs fœtales (tumeur de Wilms), une hypoglycémie sur fond d'hyperplasie des cellules des îlots pancréatiques et une dysmorphie faciale. La plupart des patients meurent pendant la période néonatale. La cause de la maladie est actuellement inconnue.

Macrosomie fœtale avec taux d'insuline normaux

Syndrome de Sotos

La fréquence du syndrome de Sotos (syndrome du gigantisme cérébral) dans la population est inconnue. La plupart des cas sont sporadiques. Les formes familiales du syndrome ont un mode de transmission autosomique dominant. Les signes diagnostiques minimes comprennent l'acromégalie, une croissance accrue, un retard mental et une mauvaise coordination. À la naissance, une augmentation des indicateurs de poids corporel et de taille au-dessus du 90e percentile est caractéristique. Il y a une accélération de la croissance dans les premières années de la vie, la croissance des patients dépasse le 97e percentile. L'accélération de la croissance dure jusqu'à 4–5 ans. Le développement sexuel se produit à des moments normaux et une puberté précoce peut survenir.

Les résultats des niveaux (basaux et pendant OGTT) STH, IGF-1, IFRSB-3 ont des valeurs normales. Il n'y a pas de signes biologiques et instrumentaux spécifiques du syndrome.

On observe une macrocéphalie avec tubercules frontaux saillants, une prognathie, un hypertélorisme, une incision oculaire antimongoloïde, une mâchoire inférieure saillante, une macroglossie, un palais haut, un strabisme. La scoliose, les pieds et les mains hypertrophiés et la syndactylie des orteils sont décrits. Le risque de néoplasie est augmenté, en particulier de carcinome hépatique, de tumeur de Wilms, d'ovaires, de glandes parathyroïdes. Le degré de retard mental est modéré. Des convulsions, un manque de coordination sont notés.

Syndrome de Marshall-Smith

Cette maladie appartient à des syndromes génétiques rares et se caractérise par une taille prénatale, une progression de l'âge osseux, un retard mental, des stigmates faciaux, des mains et des pieds larges, un épaississement des phalanges proximales et moyennes des doigts. La principale cause de décès chez les patients de la petite enfance est l'insuffisance pulmonaire. La cause moléculaire du syndrome est actuellement inconnue.

Plaintes concernant forte croissance moins courant que court parce que de nombreux parents sont fiers du fait que leurs enfants sont grands. Cependant, certains adolescents (principalement des filles) deviennent anxieux et se sentent trop grands pendant leur poussée de croissance pubertaire. Les raisons d'être grand sont données ci-dessous.

Causes de développement prématuré ou de croissance élevée:
JE. Obésité:
- La puberté commence plus tôt, donc le centile de croissance final est inférieur à celui de l'enfance

II. Secondaire:
- Hyperthyroïdie
- Excès d'hormones sexuelles - puberté prématurée pour une raison quelconque
- Excès d'hormones surrénales et d'androgènes - hyperplasie congénitale des surrénales
- Vrai (sécrétion excessive de GH)

III. Syndromes:
- Jambes hautes et trop longues:
Le syndrome de Marfan
homocystinurie
Syndrome de Klinefelter (caryotype 47 XXY et XXY)

Proportionnellement grand à la naissance:
diabète maternel
hyperinsulinisme primaire
Syndrome de Beckwith

Le syndrome de Sotos s'accompagne d'une tête élargie, de traits du visage et de difficultés d'apprentissage

Intervalles centiles de taille et de poids des enfants

Dans la plupart des cas forte croissance hérité de grands parents. La suralimentation pendant l'enfance, qui provoque l'obésité, stimule le développement précoce et conduit à une croissance élevée. Cependant, puisque dans ce cas, la puberté survient généralement un peu plus tôt que la moyenne, la croissance finale peut ne pas être trop élevée.

Endocrinien secondaire maladies sont rares. L'hyperplasie surrénale congénitale et la puberté précoce entraînent une fusion précoce des glandes pinéales, de sorte qu'après une croissance rapide précoce, son taux diminue et la croissance finale ne dépasse pas largement la norme.

Syndromes de Marfan (maladie du tissu conjonctif fibreux lâche) et Klinefelter (XXY) provoquent une grande taille avec des jambes disproportionnellement longues, et XXY est également associé à l'infertilité et à des difficultés d'apprentissage.

Grands enfants peuvent être mal à l'aise d'être traités comme des adultes parce qu'ils semblent plus âgés que leur âge chronologique. La prolifération de la puberté prépubère ou précoce chez les adolescentes peut être contrôlée par un œstrogénothérapie pour induire une prolifération épiphysaire précoce.

Cependant, depuis ce traitement pistes à des résultats variés et a des effets secondaires dangereux, il est rarement utilisé. En cas de stature particulièrement élevée, la possibilité de destruction chirurgicale des épiphyses des jambes peut être envisagée.