Méthodes invasives de diagnostic prénatal. Méthodes de diagnostic invasives et non invasives pendant la grossesse

Les méthodes invasives de diagnostic prénatal sont des méthodes d'obtention d'échantillons de cellules et de tissus de l'embryon, du fœtus et des organes provisoires (placenta, membrane) avec étude ultérieure des matériaux obtenus. Actuellement, les méthodes invasives suivantes sont utilisées dans la pratique mondiale: chorion - et placentobiopsie, obtention de liquide amniotique (amniocentèse), biopsie du tissu foetal, prélèvement de sang foetal (cordocentèse). Les méthodes invasives doivent être sans danger pour la femme enceinte et le fœtus et être applicables au début de la grossesse.

L'amniocentèse (ponction de la vessie fœtale) afin d'obtenir du liquide amniotique et des cellules exfoliées de l'amnios et du fœtus est utilisée pour le diagnostic prénatal depuis le début des années 70. La procédure est effectuée entre 15 et 18 semaines de grossesse. Une ponction de la vessie fœtale est réalisée à travers la paroi abdominale antérieure (moins souvent une approche transvaginale est utilisée) sous contrôle échographique. Actuellement, avec l'aide de l'amniocentèse, toutes les anomalies chromosomiques, plus de 60 maladies métaboliques héréditaires et l'incompatibilité de la mère et du fœtus avec les antigènes érythrocytaires sont diagnostiquées.

Le chorion et la placentobiopsie sont utilisés depuis la fin des années 1980. Ces méthodes sont utilisées pour obtenir une petite quantité de villosités choriales ou de morceaux de placenta entre la 8e et la 16e semaine de grossesse. Il n'y a pas de violations du placenta, de la croissance fœtale, de l'apparition de malformations congénitales et d'une augmentation de la mortalité prénatale après biopsie chorionique. Contrairement à l'amniocentèse, la possibilité de mener une étude dans le premier tiers de la grossesse permet de l'interrompre (si indiqué) à une date antérieure. Cependant, le risque de complications avec la biopsie chorionique est plus élevé qu'avec l'amniocentèse.

Cordocentèse - la prise de sang du cordon ombilical est effectuée à partir de la 20e semaine de grossesse. La procédure est réalisée sous contrôle ultrasonore. Les échantillons de sang font l'objet de méthodes cytogénétiques (les lymphocytes sont cultivés), de génétique moléculaire et biochimique pour le diagnostic des maladies héréditaires.

La biopsie du tissu fœtal en tant que procédure de diagnostic est réalisée au cours du deuxième trimestre de la grossesse sous contrôle échographique. Pour le diagnostic des lésions cutanées sévères (ichtyose, épidermolyse), une biopsie de la peau fœtale est réalisée, suivie d'un examen pathomorphologique.

La fétoscopie (insertion d'une sonde et examen du fœtus) avec la technologie optique moderne flexible ne présente pas de grandes difficultés. Cependant, la méthode d'examen visuel du fœtus pour détecter les malformations congénitales n'est utilisée que pour des indications spéciales. Elle est réalisée entre la 18e et la 19e semaine de grossesse. La fétoscopie nécessite l'introduction d'un endoscope dans la cavité amniotique, ce qui peut entraîner des complications de la grossesse. Les fausses couches surviennent dans 7 à 8% des cas.

Diagnostic préplacentaire

Depuis le milieu des années 80, des recherches sont menées dans le sens du diagnostic préimplantatoire. Dans le même temps, il est proposé d'utiliser l'embryon aux premiers stades de développement comme objet pour le diagnostic des maladies héréditaires. Ces diagnostics font référence aux méthodes de prévention primaire des maladies héréditaires. Grâce à elle, vous pouvez éviter les avortements répétés dans les familles à haut risque de pathologie héréditaire. L'obtention d'embryons préimplantatoires est possible de deux manières: lavage utérin non chirurgical et fécondation in vitro.

La deuxième méthode - la fécondation in vitro et l'écrasement du zygote est bien connue et a longtemps été utilisée dans la pratique obstétricale pour surmonter l'infertilité causée par l'obstruction des trompes de Fallope.

Le diagnostic au niveau de la cellule unique est actuellement une réalité pour certaines maladies. Elle est réalisée selon des méthodes microanalytiques. Il existe des rapports de diagnostic réussi au stade préimplantatoire de maladies telles que le syndrome de Marfan, la dystrophie myotique, la fibrose kystique, la thalassémie, la chorée de Huntington, la dystrophie musculaire de Duchenne et un certain nombre d'autres maladies. On espère que dans un proche avenir, les possibilités méthodologiques du diagnostic préimplantatoire se développeront à la fois dans le domaine de l'obtention de matériel de diagnostic et des méthodes analytiques.

CONCLUSION

Au cours de nos travaux, nous avons été confrontés aux tâches suivantes:

1. Analysez la littérature sur l'évaluation de l'état du fœtus.

2. Décrivez les méthodes de diagnostic prénatal.

3. Caractériser diverses méthodes modernes d'évaluation de l'état du fœtus.

En conclusion, nous sommes arrivés aux conclusions suivantes.

Les tendances les plus significatives dans le développement de la médecine prénatale sont moins de caractère invasif, plus de contenu informatif, l'examen le plus précoce possible et le risque minimum pour le fœtus.

Le diagnostic opportun des malformations fœtales et des anomalies chromosomiques permet de prendre une décision sur l'opportunité de prolonger la grossesse jusqu'à ce que le fœtus atteigne la viabilité.

Grâce au succès de la biologie de la reproduction et à l'introduction de nouvelles technologies dans la pratique clinique, des progrès significatifs ont été réalisés dans l'accumulation et l'utilisation des connaissances sur les lois du développement de l'embryon et du fœtus.

Échographie est la méthode la plus fiable et la plus précise de diagnostic prénatal de la santé fœtale.

La méthode permet d'effectuer une fœtométrie dynamique, d'évaluer les mouvements généraux et respiratoires du fœtus, l'activité cardiaque fœtale, l'épaisseur et la surface du placenta, le volume de liquide amniotique, de mesurer le taux de circulation sanguine fœto-utérine.

En pratique clinique, les plus courants sont les capteurs externes, dont l'utilisation n'a pratiquement aucune contre-indication et est exempte de complications ou d'effets secondaires.

Dans les moniteurs cardiaques fœtaux modernes, un indicateur est fourni qui démontre la qualité de l'enregistrement des battements cardiaques fœtaux. L'utilisation de la cardiotocographie externe permet une surveillance continue de l'activité cardiaque fœtale pendant une longue période.

Ainsi, la cardiotocographie, notamment en présence d'analyses informatiques, fournit des informations précieuses sur l'état du fœtus.

À l'heure actuelle, l'électrocardiographie (ECG) et la phonocardiographie (PCG) sont l'une des méthodes assez courantes d'évaluation de l'activité cardiaque fœtale. Distinguer l'ECG foetal direct et indirect. Un ECG indirect est réalisé lorsque des électrodes sont placées sur la paroi abdominale antérieure d'une femme enceinte. Cette méthode est principalement utilisée pendant la période prénatale.

Lors du choix d'un programme de dépistage rationnel pour les femmes enceintes, il ne faut pas oublier que la précision du diagnostic prénatal augmente avec l'utilisation de plusieurs tests diagnostiques et une évaluation minutieuse de plusieurs facteurs de risque.

Pour évaluer la nature de l'évolution de la grossesse et l'état du fœtus, dans un certain nombre de cas, des méthodes de diagnostic invasives sont utilisées, dont certaines sont réalisées avec contrôle échographique.

Une partie importante des études prénatales invasives est le diagnostic cytogénétique des maladies chromosomiques. Dans ces cas, les indications pour sa mise en œuvre sont: l'âge de la mère de 35 ans et plus; la naissance d'un enfant avec une pathologie chromosomique dans la famille; portage d'une anomalie chromosomique familiale; suspicion de la présence de malformations congénitales chez le fœtus; la présence de signes échographiques de pathologie chromosomique; écart des taux sériques de marqueurs maternels.

Le choix de la méthode de diagnostic invasif est déterminé par les indications appropriées, la durée de la grossesse, l'état de la femme enceinte et son consentement est également pris en compte.

Au cours du premier trimestre de la grossesse, une aspiration transcervicale ou transabdominale des villosités choriales est le plus souvent pratiquée. Au deuxième trimestre, une amniocentèse, une aspiration transabdominale des villosités placentaires et une cordocentèse transabdominale (ponction des vaisseaux du cordon ombilical) sont effectuées.

Les interventions invasives sont effectuées en présence des résultats d'un examen gynécologique d'une femme enceinte et des données de laboratoire (analyses de sang et d'urine, tests de syphilis, VIH, hépatites B et C, analyse de frottis de pertes vaginales, etc. - selon les indications).

4.8.1. Etude du liquide amniotique

La détermination de caractéristiques du liquide amniotique telles que la quantité, la couleur, la transparence, la composition cytologique et biochimique, la teneur en hormones, dans certains cas, est d'une grande valeur diagnostique pour évaluer la nature de la grossesse et l'état du fœtus.

Il est possible de déterminer le volume de liquide amniotique en utilisant à la fois des méthodes de recherche clinique (mesure de la circonférence de l'abdomen et de la hauteur du fond utérin, palpation) et en utilisant le diagnostic par ultrasons. Lors de l'utilisation de ces méthodes, les résultats les plus précis, indiquant une quantité anormale de liquide amniotique, peuvent être obtenus avec une faible teneur en eau prononcée ou des polyhydramnios.

Dans les situations limites, se manifestant par une eau faible relative ou modérée ou des polyhydramnios, l'évaluation du volume de liquide amniotique est largement subjective. Même avec l'échographie avec le calcul de l'indice de liquide amniotique, la valeur diagnostique de la méthode est faible.

Si une quantité anormale de liquide amniotique est suspectée, un critère diagnostique important est la surveillance dynamique du taux de variation de sa quantité.

À l'aide de l'amnioscopie, un examen transcervical du pôle inférieur de la vessie fœtale est effectué, ce qui permet de déterminer la couleur du liquide amniotique, sa consistance, d'identifier un mélange de méconium ou de sang, la présence de flocons de lubrifiant de type fromage. Les indications de cette procédure de diagnostic sont la suspicion d'hypoxie fœtale chronique, une grossesse prolongée, une incompatibilité isosérologique du sang de la mère et du fœtus. Les contre-indications comprennent les maladies inflammatoires du vagin et du col de l'utérus, le placenta praevia.

Il est possible d'obtenir du liquide amniotique pour la recherche biochimique, hormonale, immunologique, cytologique ou génétique par amniocentèse.

Figure: 4.42. Amniocentèse. Accès transabdominal.

1 - col de l'utérus; 2 - le vagin; 3 - liquide amniotique; 4 - utérus; 5 - placenta.

Les indications de cette procédure de diagnostic sont le plus souvent la nécessité d'un diagnostic cytogénétique des maladies chromosomiques. Dans des cas plus rares, l'amniocentèse est réalisée avec hypoxie fœtale, incompatibilité isosérologique du sang de la mère et du fœtus, pour évaluer le degré de maturité du fœtus (par le rapport de la concentration de la lécithine et de la sphingomyéline ou par le nombre de cellules "orange" contenant des lipides sans nucléaire), la nécessité d'un examen microbiologique du liquide amniotique. Contre-indications - la menace d'interruption de grossesse et d'infection des voies génitales. La procédure est réalisée sous guidage échographique, en choisissant un accès en fonction de l'emplacement du placenta et du fœtus. Dans ce cas, une amniocentèse transabdominale (Fig. 4.42) et transcervicale est réalisée.

Parmi les complications de cette manipulation figurent la rupture prématurée du liquide amniotique, la naissance prématurée, les lésions fœtales, le décollement placentaire, les lésions du cordon, les lésions de la vessie et des intestins de la mère, la chorioamnionite.

4.8.2. Test sanguin foetal

Les résultats d'une étude du sang fœtal obtenu à partir du cordon ombilical ou des vaisseaux de la peau de la tête fournissent des informations fiables et importantes sur son état.

Le sang des vaisseaux du cordon ombilical est obtenu par cordocentèse transabdominale, qui consiste en une ponction des vaisseaux du cordon ombilical sous contrôle échographique.

Les indications de cette procédure de diagnostic sont la nécessité de diagnostiquer les maladies chromosomiques du fœtus par caryotypage, la suspicion d'infection intra-utérine, l'hypoxie fœtale, l'incompatibilité isosérologique du sang de la mère et du fœtus. La cordocentèse est réalisée après 18 semaines de grossesse. Les contre-indications sont les mêmes que pour l'amniocentèse.

Parmi les complications les plus courantes figurent la rupture prématurée du liquide amniotique, l'interruption prématurée de la grossesse, le saignement d'un vaisseau perforé.

Lors de l'accouchement, pour l'étude du sang capillaire foetal, il est obtenu à partir des vaisseaux du cuir chevelu à l'aide d'un amnioscope. Dans l'échantillon de sang obtenu, la valeur du pH (concentration d'ions hydrogène libres) est estimée. À un pH supérieur à 7,25, on considère que le fœtus ne souffre pas d'hypoxie et son état est classé comme normal. Si la valeur du pH est comprise entre 7,20 et 7,24, on considère que le fœtus souffre d'hypoxie modérée et des mesures doivent être prises pour augmenter le degré de son oxygénation. Une valeur de pH inférieure à 7,20 indique une hypoxie fœtale sévère, accompagnée d'une acidose métabolique, qui nécessite un accouchement urgent.

4.8.3. Saturation en oxygène du fœtus pendant le travail

L'oxymétrie de pouls, méthode non invasive de détermination continue de la saturation en oxygène fœtal (SpO2), qui reflète la saturation de l'hémoglobine sanguine artérielle en oxygène, est l'une des méthodes modernes objectives et sûres pour évaluer l'état fonctionnel du fœtus pendant l'accouchement.

La valeur de saturation est exprimée en pourcentage du taux d'oxyhémoglobine par rapport à la somme des concentrations d'oxyhémoglobine et d'hémoglobine désoxygénée (hors carboxyhémoglobine et méthémoglobine):

Dans les appareils modernes, la méthode de détermination de la valeur de saturation repose sur deux principes. Premièrement, l'oxyhémoglobine et l'hémoglobine désoxygénée ont une capacité différente à absorber et à réfléchir la lumière en fonction de sa longueur d'onde. Dans les capteurs utilisés, les LED émettent en alternance de la lumière rouge et infrarouge, qui ont des longueurs d'onde différentes.

Deuxièmement, le volume de sang artériel dans les tissus et, par conséquent, la capacité d'absorber la lumière par le sang change en raison de sa pulsation causée par les battements cardiaques. Pendant la systole, en raison d'une augmentation du volume sanguin dans les tissus, l'absorption de la lumière augmente et la diastole diminue en conséquence. Dans ce cas, la quantité de lumière réfléchie change également en proportion inverse.

Dans les appareils utilisés pour la recherche, le capteur de l'oxymètre de pouls doit être en contact direct avec la peau du fœtus. Le photodétecteur du capteur, situé dans le même plan que les éléments électroluminescents, mesure la lumière réfléchie, dont la quantité est inversement proportionnelle à la quantité de lumière absorbée.

En analysant les caractéristiques de la lumière rouge et infrarouge réfléchie par le flux sanguin situé sous le capteur, l'oxymètre de pouls estime la valeur de saturation pendant l'étude.

Les oxymètres de pouls modernes sont étalonnés selon des normes de valeurs de saturation mesurées dans des échantillons de sang fœtal pendant l'accouchement, qui reflètent de manière fiable l'hypoxie fœtale.

L'oxymétrie de pouls est utilisée lors de l'accouchement avec présentation de la tête du fœtus, absence de la vessie fœtale et ouverture du col de l'utérus d'au moins 3 cm.

Avant le début de l'étude, le capteur d'oxymètre de pouls, inséré dans la cavité utérine, est placé sur la joue du fœtus ou dans la partie temporale, sans poils, ce qui élimine la distorsion du signal lumineux réfléchi.

La forme incurvée de la surface de travail du capteur et la pression exercée par les parois de l'utérus lui permettent d'être fermement fixé sur la tête fœtale au site d'application. Dans le même temps, le capteur ne blesse pas les tissus du canal génital de la mère et le tissu fœtal. Le temps d'enregistrement de la SpO2 est de 60 minutes ou plus. Dans certains cas, le capteur peut être mal maintenu entre la tête fœtale et la surface interne de la paroi utérine si la tête fœtale n'est pas insérée correctement.

Dans le cours normal du travail, la valeur de saturation varie en moyenne de 45 à 65% et diminue progressivement de 5 à 10% du début à la fin.

Dans ce cas, certaines modifications de la valeur de saturation se produisent, en fonction des phases de contraction utérine. Les valeurs de SpO2 les plus élevées sont enregistrées pendant la pause entre les contractions utérines. Au début de la contraction, il y a une légère diminution de la valeur de saturation, suivie d'une augmentation au pic de la contraction (comparable à la valeur de SpO2 entre les contractions) et d'une diminution significative à la fin de la contraction.

La nature des changements dans la valeur de la saturation pendant le travail est due à un certain nombre de facteurs: changements d'hémodynamique dans les artères utérines et dans les artères du cordon ombilical, changements dans la valeur de la pression intra-utérine, changements dans la fréquence cardiaque du fœtus.

Avec l'hypoxie fœtale, les indices de saturation diminuent en moyenne de 15 à 20% par rapport à la norme. Le degré de diminution de la saturation fœtale pendant le travail est directement proportionnel à la gravité de l'hypoxie.

Lorsque l'état du fœtus est altéré, il existe également un schéma de changements dans la valeur de SpO2 en fonction des phases de contraction utérine. La diminution de la valeur de SpO2, notée au début de la contraction, devient plus prononcée au pic de la contraction utérine, suivie d'une augmentation lorsque l'utérus se détend. Plus l'hypoxie est prononcée, plus la valeur de SpO2 est basse au pic de la contraction. De tels changements sont un signe pronostique défavorable associé à un risque élevé de développer des complications de genèse hypoxique chez le fœtus.

La méthode d'oxymétrie de pouls fœtal présente un certain nombre d'avantages par rapport aux autres méthodes d'évaluation de l'état du fœtus pendant le travail, car elle répond plus rapidement aux changements de la teneur en oxygène dans le sang fœtal. Cependant, l'oxymétrie de pouls est la plus appropriée à utiliser si, selon le CTG, il existe des signes indiquant des anomalies fœtales graves. Une saturation inférieure à 30% est essentielle pour le fœtus.

Une diminution rapide de la valeur de saturation à moins de 30%, en particulier en association avec des signes défavorables de CTG (bradycardie, diminution de la variabilité du rythme basal, décélérations tardives profondes), est une indication d'un accouchement abdominal en urgence. Cependant, si possible, il est conseillé d'évaluer le pH du sang provenant des vaisseaux de la peau de la tête fœtale. Si en même temps la valeur du pH est supérieure à 7,25, vous pouvez continuer la gestion du travail par le canal de naissance naturel. À un pH de 7,24 à 7,20 et moins, un accouchement abdominal d'urgence est nécessaire.

Si, dans le contexte de signes défavorables de CTG, la valeur de saturation est supérieure à 30%, le fœtus dispose en fait d'un apport suffisant en oxygène et ne subit pas d'hypoxie.

Il existe une relation claire entre le degré de saturation de l'hémoglobine en oxygène dans le sang artériel fœtal pendant l'accouchement et l'état du nouveau-né. De faibles valeurs de FSpO2 (moins de 30%) sont également corrélées à de faibles niveaux de pH sanguin chez les nouveau-nés (augmentation du pH dans le déficit en bases (BE) et une diminution du nombre de bases tampons (BB), qui indiquent collectivement une hypoxie chez les nouveau-nés, accompagnée d'une acidose métabolique. la composition du sang chez les nouveau-nés indique le degré d'hypoxie dans la période intranatale, ce qui est confirmé par un faible score d'Apgar à la naissance et des manifestations cliniques de complications de la genèse hypoxique.

Par conséquent, les résultats de l'oxymétrie de pouls foetal permettent non seulement de résoudre en temps opportun le problème de la gestion du travail et de choisir la méthode d'accouchement optimale, mais aussi de prédire les résultats périnatals.

La méthode d'oxymétrie de pouls est facile à utiliser et peut être utilisée dans les établissements obstétricaux de tous niveaux. L'utilisation de l'oxymétrie de pouls foetal n'augmente pas le risque d'infection intra-utérine du fœtus et n'augmente pas l'incidence des complications pyoinflammatoires post-partum chez les femmes post-partum.

4.8.4. Choriocentèse

À l'aide de cette procédure de diagnostic, des cellules de villosités choriales sont obtenues pour le caryotypage du fœtus si cela est nécessaire pour le diagnostic cytogénétique des maladies chromosomiques, ainsi que pour déterminer le sexe du fœtus. La manipulation est réalisée à la fois par voie transcervale et transabdominale en début de grossesse (10-14 semaines) ou par voie transabdominale à 20-24 semaines sous contrôle échographique. Le tissu chorionique est collecté par aspiration. Les contre-indications sont la menace d'interruption de grossesse et d'infection du tractus génital.

Les complications comprennent des saignements, la formation d'hématomes sous-choriaux, l'interruption de grossesse et une infection intra-utérine.

4.8.5. Fétoscopie

Pour clarifier la présence d'une anomalie dans le développement du fœtus par examen direct, utilisez la fœtoscopie. Avec cette méthode, des parties du fœtus sont examinées à travers un endoscope inséré par voie transabdominale dans la cavité amniotique et, si nécessaire, des échantillons de liquide amniotique, de sang ou de tissu fœtal sont prélevés. Contre-indications - la menace d'interruption de grossesse et d'infection intra-utérine.

Parmi les complications de la fœtoscopie, il y a la rupture prématurée du liquide amniotique, l'interruption prématurée de la grossesse, moins souvent des saignements et une infection intra-utérine.

Les méthodes de diagnostic invasives (IMD) sont un ensemble combiné d'études permettant d'obtenir du matériel biologique d'origine fœtale pour analyse (liquide amniotique, villosités chorioniques ou placentaires, zones cutanées et sang foetal). C'est un moyen indispensable de diagnostiquer de nombreuses maladies héréditaires, maladies métaboliques, états d'immunodéficience, qui n'ont souvent pas de signes prononcés, déterminés par d'autres méthodes.

Le choix de la méthode est effectué conjointement par un généticien et un obstétricien-gynécologue, en tenant compte de l'âge gestationnel et de la pathologie spécifique. Tenez toujours compte de la possibilité d'une interruption de grossesse et de la survenue d'autres complications lors du choix des procédures invasives. À chaque grossesse, il existe un soi-disant «risque de base» de perte fœtale, qui est la somme des maladies de la femme et des facteurs environnementaux, et est en moyenne de 2 à 3%. Ce risque diminue avec l'augmentation de l'âge gestationnel.

aditionellement Même avec la méthode invasive la plus sûre - l'amniocentèse, la probabilité d'interruption de grossesse augmente de 0,2 à 2,1% et est en moyenne de 2,5 à 5,2%. La fréquence de la perte fœtale dépend de l'équipement technique de la clinique, des qualifications du médecin, de la méthode de recherche et de l'état général de la femme enceinte.

Rendez-vous

Il existe différentes classifications des méthodes de diagnostic invasives.

Le timing est distingué:

• IDI réalisé au cours du premier trimestre de la grossesse:

1. villosités choriales - des cellules de la partie villeuse du chorion (la coquille externe du fœtus, qui se transforme plus tard en placenta) sont prises pour l'étude afin de déterminer l'ensemble chromosomique du fœtus. Les échantillons sont prélevés entre 8 et 12 semaines de grossesse.
2. - une opération avec laquelle le liquide amniotique est obtenu pour la recherche. Le moment est le même que pour une biopsie des villosités choriales, mais comme le risque d'avortement est élevé, il est plus souvent pratiqué au cours du deuxième trimestre.

• IDI réalisée au cours du deuxième trimestre de la grossesse:

1. Amniocentèse – La collecte de liquide amniotique se situe généralement entre 17 et 22 semaines de gestation, mais parfois le test dure jusqu'à 34 semaines.
2. – une méthode d'examen visuel du pôle inférieur de l'ovule à l'aide d'un endoscope fin. Elle peut être réalisée à partir de 17 semaines de grossesse et, si nécessaire, jusqu'à l'accouchement.
3. – procédure de prélèvement de cellules placentaires à des fins d'analyse pour le diagnostic des maladies chromosomiques. Passez entre 18 et 22 semaines.
4. – obtention d'un test sanguin fœtal pour le diagnostic des maladies héréditaires du sang, des infections intra-utérines, ainsi que du traitement de la maladie hémolytique du fœtus. Appliqué à partir de 18 semaines de grossesse.
5. – examen direct du fœtus pour détecter les malformations congénitales. À l'aide d'un endoscope, il est également possible de prélever un morceau de peau fœtale pour examen. Habituellement, il est effectué à 18-24 semaines.

importantAu troisième trimestre de la grossesse, en règle générale, l'IMD n'est pas utilisée en raison du risque élevé de naissance prématurée. Mais parfois, en présence d'indications strictes, il est possible de pratiquer une amnioscopie, une amniocentèse et une cordocentèse avant l'accouchement.

En fonction de l'emplacement du placenta, les types d'accès suivants sont distingués :

• Transabdominale -introduction de l'instrument à travers la paroi abdominale antérieure;
• Transcervical -pénétrer dans la cavité utérine par le canal cervical;
• Transvaginal -percer le fornix antérieur ou postérieur du vagin.

Indications pour l'IDI:

• L'âge de la femme est supérieur à 35 ans, car la fréquence des mutations spontanées augmente avec l'âge, même en l'absence d'autres facteurs de risque;
• La présence de signes de pathologie congénitale quand;
• Déviation du taux de protéines sériques dans le sang de la mère;
• Mariage consanguin;
• L'un des époux a un réarrangement chromosomique, une maladie héréditaire ou un défaut de développement;
• La naissance d'un enfant atteint d'une maladie héréditaire ou d'une déficience intellectuelle;
• Une histoire de fausses couches spontanées, mortinaissances, aménorrhée primaire, infertilité primaire chez les conjoints;
• Effets défavorables des facteurs environnementaux aux premiers stades de la grossesse (exposition aux rayonnements, inhalation de poisons vaporeux, etc.);
• Prendre des médicaments embryotoxiques en début de grossesse;
• Examen aux rayons X dans les premiers stades;
• Incompatibilité de groupe ou Rh entre la mère et le fœtus.

Contre-indications:

• La menace d'interruption de grossesse;
• Maladies inflammatoires du vagin et du col de l'utérus, ou de la peau de l'abdomen (selon le site de ponction).

Complications possibles après IDI:

• rupture prématurée du liquide amniotique,
• blessure fœtale,
• dommages au cordon ombilical,
• blessure à la vessie et aux intestins de la mère,
• chorioamnionite (inflammation des membranes).

Toutes les méthodes invasives de diagnostic fœtal ne sont effectuées qu'avec le consentement de la femme enceinte. Avant de prendre une décision, il est nécessaire de peser le pour et le contre le plus calmement possible et de refuser ensuite de mener la recherche. Très souvent, les femmes enceintes ne comprennent pas que de telles procédures ne sont tout simplement pas prescrites et qu'une maladie fœtale grave qui n'est pas détectée à temps peut menacer non seulement la santé, mais aussi la vie de la femme.

Méthodes non invasives

Méthodes de diagnostic prénatal

Méthodes de diagnostic préimplantatoire

Méthodes de laboratoire cliniques, instrumentales et cliniques spéciales

Les méthodes cliniques-instrumentales et de laboratoire clinique spéciales comprennent les méthodes de diagnostic préimplantatoire et prénatal des maladies héréditaires et congénitales. Parmi ces méthodes, on distingue: non invasive (sans pénétration dans le corps) et invasive (avec pénétration dans le corps).

Le diagnostic préimplantatoire est une étude d'une molécule d'ADN dans des cellules embryonnaires à un stade précoce du développement du zygote -

bricolage blastocyste (6-8 cellules obtenues lors de la fécondation in vitro- méthode non invasive) ou par lavage utérin dans les 90 à 130 heures suivant la fécondation (méthode invasive).

L'essence de ces méthodes est qu'avec l'aide d'une intervention microchirurgicale, une ou deux cellules sont séparées de l'embryon pour une analyse génétique ultérieure.

Le reste des cellules germinales est congelé jusqu'à la fin de l'analyse. Si la pathologie héréditaire est exclue dans les cellules analysées, les cellules restantes sont décongelées et les conditions sont créées pour elles qui sont optimales pour un développement normal, après quoi elles sont implantées dans l'utérus pendant la période correspondante du cycle menstruel.

L'avantage de ces méthodes est la possibilité d'interrompre une grossesse si une pathologie héréditaire est détectée dans l'embryon.

L'inconvénient de ces méthodes est le faible pourcentage d'implantations réussies (seulement 10-20%), ainsi que les complications possibles pendant la grossesse après une implantation réussie de l'embryon.

En utilisant cette méthode, par exemple, le diagnostic du syndrome de Marfan basé sur la PCR à transcription inverse est réalisable, ce qui permet d'identifier des mutations dans le gène de la fibrilline.

Les méthodes de DP non invasives sont les suivantes:

L'échographie est la méthode la plus efficace. Elle est réalisée à différents stades de la grossesse, y compris à 18-22 semaines - la première échographie, 25-29 semaines - la deuxième échographie, 32-36 semaines - la troisième échographie. L'échographie révèle: malformations cardiaques congénitales, anomalies du tube neural, polykystose rénale, dysplasies squelettiques, fente labiale supérieure, palais mou et / ou dur, hygrome cellulaire, méningocèle, microcéphalie, polydactylie, anomalies génitales faciales et externes. L'échographie peut être réalisée au début de la grossesse (12 à 14 semaines) afin de détecter les anomalies du tube neural.

Cardiographie fœtale électro (écho). Il est utilisé au troisième trimestre de la grossesse pour diagnostiquer les malformations cardiaques congénitales.

Fétoscopie et fétoamniographie. Ils sont utilisés au cours du deuxième trimestre de la grossesse pour la biopsie des cellules placentaires et des cellules cutanées fœtales (épidermolyse bulleuse).

Les méthodes invasives de DP sont basées sur deux approches, à l'aide desquelles les cellules embryonnaires et fœtales sont prélevées (sous contrôle échographique).

Première approche- transcervical (par le vagin et le col de l'utérus).

Deuxième approche -transabdominale (à travers la paroi abdominale antérieure).

Dans les premiers stades de la grossesse (8 à 12 semaines), des cellules isolées du matériel des villosités choriales (biopsie chorionique) ou du placenta (biopsie du placenta) sont utilisées pour l'analyse en laboratoire. En fin de grossesse, pour les analyses de laboratoire, des cellules obtenues à partir du liquide amniotique (amniotique) du fœtus ou des cellules isolées du sang du cordon ombilical du fœtus (voir «cordocentèse») sont utilisées.

Passons brièvement en revue les principales méthodes invasives.

Amniocentèse. Il est effectué pour des périodes de grossesse allant jusqu'à 12 semaines, ainsi que pendant 16 à 18 semaines. Permet d'analyser l'état du caryotype et des molécules d'ADN dans la culture cellulaire de l'embryon ou du fœtus; dans le liquide amniotique du fœtus, le taux d'alpha-foetoprotéine (AFP) est déterminé et le taux de 17-hydroxyprogestérone dans le sérum fœtal.

Biopsie chorionique. Il est effectué à 8-12 semaines de grossesse. Les cellules natives et les cellules des cultures de tissus chorioniques sont analysées. Tout est étudié comme pour l'amniocentèse, sauf

Cordocentèse. Elle est réalisée à 20-22 semaines de grossesse en analysant le sang du cordon ombilical fœtal prélevé sur les vaisseaux du cordon ombilical sous contrôle échographique.

L'amniocentèse et la biopsie chorionique sont utilisées dans le monde développé dans environ 10% de toutes les grossesses. Ces méthodes sont associées au risque le plus faible pour l'embryon et le fœtus. Avec leur aide, les syndromes de Down, Patau et Edwards, les anomalies triplo-X, chromosomiques Y, ainsi que plus de 100 Mo (maladie de Tay-Sachs, hypophosphatémie, leucinose, acidémie méthylmalonique, déficit en adénosine désaminase, citrullinémie, etc.) sont diagnostiqués.

Le médecin établit le diagnostic final des maladies héréditaires et congénitales lorsque les étapes cliniques et paracliniques de l'examen du proband sont terminées.

Abstraction de liquide amniotique pour des études biochimiques, hormonales, immunologiques, cytologiques et génétiques, permettant de juger de l'état du fœtus. Les indications de l'amniocentèse sont: l'incompatibilité isosérologique du sang de la mère et du fœtus, l'hypoxie fœtale chronique (grossesse prolongée, OPG-gestose, maladies extragénitales de la mère, etc.), la détermination du degré de maturité fœtale, le diagnostic sexuel prénatal, l'examen cardiologique des malformations fœtales, microbiologique étude.

En fonction du site de ponction, une distinction est faite entre amniocentèse transvaginale et transabdominale. L'amniocentèse transvaginale est recommandée pour l'âge gestationnel jusqu'à 16-20 semaines, transabdominale - après 20 semaines. L'opération est toujours réalisée sous guidage échographique, en choisissant le site de ponction le plus pratique en fonction de l'emplacement du placenta et de petites parties du fœtus.

Dans l'amniocentèse transabdominale, après traitement de la paroi abdominale antérieure avec une solution antiseptique, une anesthésie de la peau, du tissu sous-cutané et de l'espace sous-galéal est réalisée avec une solution de novocaïne à 0,5%. L'étude nécessite au moins 40 ml de liquide amniotique. Le site de ponction sur la paroi abdominale antérieure est traité avec un antiseptique et un adhésif aseptique est appliqué. L'amniocentèse transvaginale est réalisée par le fornix vaginal antérieur, le canal cervical ou le fornix vaginal postérieur. Le choix du site d'injection de l'aiguille de ponction dépend de l'emplacement du placenta. Après l'assainissement préliminaire du vagin, le col de l'utérus est fixé avec une pince à balle, déplacé vers le haut ou vers le bas, selon la méthode choisie, et la paroi vaginale est perforée à un angle par rapport à la paroi utérine. Lorsque l'aiguille pénètre dans la cavité utérine, du liquide amniotique est libéré de son ouverture.

La composition biochimique du liquide amniotique est relativement constante. Il existe de légères fluctuations de la concentration de substances minérales et organiques en fonction de la durée de la grossesse et de l'état du fœtus. La valeur du pH du liquide amniotique est en corrélation avec celle du sang fœtal obtenu à partir de la peau de la tête fœtale. Lors d'une grossesse à terme, le pH du liquide amniotique est de 6,98 à 7,23. Les plus informatifs concernant le diagnostic d'hypoxie fœtale sont le pH (inférieur à 7,02), le pCO 2 (supérieur à 7,33 kPA), le pO2 (inférieur à 10,66 kPA), la concentration de potassium (supérieur à 5,5 mmol / l), l'urée (7 , 5 mmol / L) et chlorures (au-dessus de PO mmol / L). L'un des indicateurs importants du métabolisme dans le liquide amniotique est la créatinine, dont la concentration augmente avec la progression de la grossesse et à la fin est de 0,18-0,28 mmol / l. La créatinine reflète le degré de maturité des reins fœtaux, une augmentation de son taux dans le liquide amniotique est observée avec la malnutrition fœtale et la toxicose tardive des femmes enceintes. Une augmentation de la teneur en protéines du liquide amniotique peut indiquer une maladie hémolytique, une mort fœtale intra-utérine, une anencéphalie et d'autres anomalies fœtales. Le taux de glucose dans le liquide amniotique de 15 mg / 100 ml et plus "est un signe de maturité fœtale, inférieur à 5 mg / 100 ml - son immaturité. Avec une grossesse prolongée, la concentration de glucose diminue de 40% en raison d'une diminution de la teneur en glycogène dans le placenta en raison de changements dégénératifs.

Pour diagnostiquer la maladie hémolytique du fœtus, la densité optique de la bilirubine (OPB) dans le liquide amniotique est déterminée. La valeur OPB est réglée à l'aide d'un spectrophotomètre à une longueur d'onde de 450 nm. Lorsque l'OPB est inférieur à 0,1, la courbe spectrophotométrique est évaluée comme physiologique.

Examen cytologique du liquide amniotique

Afin de diagnostiquer le degré de maturité du fœtus, un examen cytologique du liquide amniotique est effectué. La principale source de la composition cellulaire du liquide amniotique est la peau et l'épithélium des voies urinaires du fœtus. Sa composition comprend l'épithélium de l'amnios, du cordon ombilical et de la cavité buccale du fœtus. Pour obtenir et étudier les sédiments, le liquide amniotique est centrifugé à 3000 rpm pendant 5 minutes, les frottis sont fixés avec un mélange d'éther et d'alcool, puis colorés en utilisant la méthode Garras-Shore, Papanicolaou ou une solution de sulfate de bleu de Nil à 0,1%, qui colore les cellules contenant des lipides non nucléaires ( produit des glandes sébacées de la peau du fœtus) à la couleur orange (les soi-disant cellules orange). Le pourcentage de cellules oranges dans un frottis correspond à la maturité du fœtus: avant 38 semaines de grossesse, leur nombre ne dépasse pas 10%, sur 38 semaines - atteint 50%. Pour évaluer la maturité pulmonaire fœtale, la concentration de phospholipides dans le liquide amniotique est mesurée, en particulier le rapport lécithine / sphingomyéline (L / C). La lécithine, saturée en phosphatidylcholine, est le principal principe actif du tensioactif. Les valeurs du rapport L / S sont interprétées comme suit:

• L / S \u003d 2: 1 ou plus - poumons matures; dans seulement 2% des cas, les nouveau-nés risquent de développer un syndrome de détresse respiratoire;
• L / S \u003d 1,5-1,9: 1 - la probabilité de développer un syndrome de détresse respiratoire est de 50%;
• L / C \u003d moins de 1,5: 1 - dans 73% des cas, le développement d'un syndrome de détresse respiratoire est possible.

Dans la pratique quotidienne, une évaluation qualitative du rapport lécithine et sphingomyéline (test de mousse) est utilisée. A cet effet, 3 ml d'alcool éthylique sont ajoutés à un tube à essai avec 1 ml de liquide amniotique et le tube à essai est agité pendant 3 minutes. L'anneau de mousse formé indique la maturité du fœtus (test positif), l'absence de mousse (test négatif) indique l'immaturité du tissu pulmonaire.

L'étude du liquide amniotique afin de diagnostiquer les malformations congénitales est effectuée, en règle générale, à un âge gestationnel de 14 à 16 semaines. Les cellules fœtales contenues dans le liquide amniotique et utilisées pour la recherche génétique sont cultivées en culture tissulaire. Les indications de l'amniocentèse dans ce cas sont:

• l'âge de la femme est supérieur à 35 ans (compte tenu du risque élevé de formation de trisomie sur 21 paires de chromosomes);
• disponibilité. maladies chromosomiques chez les enfants nés plus tôt;
• suspicion de maladies liées au chromosome X chez la mère.

Complications de l'amniocentèse: rupture prématurée du liquide amniotique (plus souvent avec accès transcervical), lésion des vaisseaux du fœtus, lésion de la vessie et des intestins de la mère, chorionamnionite; moins souvent - naissance prématurée, décollement placentaire, lésion fœtale et lésion du cordon. Cependant, en raison de l'introduction généralisée du guidage échographique, les complications de l'amniocentèse sont extrêmement rares.

Choriocentèse

Opération dont le but est d'obtenir des cellules villeuses choriales pour le caryotypage du fœtus et la détermination des anomalies chromosomiques et géniques (y compris la détermination des troubles métaboliques héréditaires I). Les prélèvements sont effectués par voie transcervale ou transabdominale de 8 à 12 semaines de gestation sous la direction d'une échographie. Les complications de l'échantillonnage des villosités choriales peuvent être une infection intra-utérine, des saignements, des fausses couches spontanées, des hématomes. Les complications ultérieures comprennent une naissance prématurée, un faible poids à la naissance (

Cordocentèse

La cordocentèse (prélèvement d'échantillons de sang foetal par ponction de la veine ombilicale) est réalisée pour le caryotypage fœtal et les études immunologiques. Les contre-indications relatives à la cordocentèse sont les oligohydramnios, les polyhydramnios et un mauvais positionnement du fœtus. Complications potentielles (1 à 2%): chorionamnionite, rupture du liquide amniotique, immunisation Rh, saignement fœtal, hématome du cordon ombilical, retard de croissance intra-utérin.

Chirurgie foetale

Avec l'amélioration des méthodes d'échographie et de diagnostic prénatal invasif, une opportunité s'est ouverte pour le développement d'une nouvelle direction en périnatologie - la chirurgie foetale. Certaines conditions pathologiques du fœtus peuvent être corrigées avant la naissance, ce qui empêche la naissance d'enfants dans un état grave. La première chirurgie intra-utérine - transfusion sanguine fœtale de remplacement - a été réalisée pour une maladie hémolytique grave du fœtus par cordocentèse. Cependant, la fréquence élevée de mort fœtale intra-utérine ne permet pas une utilisation généralisée de cette méthode.

Un autre domaine de la chirurgie fœtale est associé à la ponction et à la vidange des accumulations de liquide pathologique dans les cavités fœtales (hydrothorax, ascite, hydropéricarde) qui surviennent en cas d'hydropisie immunitaire et non immunitaire du fœtus.

Il y a également eu des tentatives de traitement intra-utérin d'un fœtus atteint d'hydrocéphalie, qui se résumaient à l'implantation d'un shunt ventriculoamniotique pour réduire la pression intracrânienne. Malgré les résultats encourageants des études expérimentales, l'intérêt de l'application clinique de la méthode n'est pas définitivement établi: la mortalité périnatale des fœtus traités était de 18%; 66% des survivants avaient des déficiences physiques et mentales modérées à sévères.

Les aides chirurgicales pour la perfusion artérielle inverse chez les jumeaux (une pathologie spécifique des grossesses multiples, caractérisée par des messages vasculaires entre fœtus, pouvant entraîner la mort d'un jumeau ou de l'autre), sont prometteuses. La perfusion artérielle inverse se produit uniquement chez les jumeaux avec des placentas d'accrétion. En cas d'insuffisance cardiaque congestive (apparition d'un épanchement péricardique), une ponction de l'hydropéricarde est réalisée; avec polyhydramnios - amniocentèse thérapeutique. De plus, il est possible de réaliser une ligature des vaisseaux communicants dans le cordon ombilical ou leur coagulation laser, réalisée sous contrôle endoscopique.