क्रोमोसोमल सिंड्रोम के विकास के लिए जोखिम समूह। भ्रूण के क्रोमोसोमल विकृति: कैसे और किस समय उनका पता लगाया जाता है, आवश्यक परीक्षण

मेरे प्यारे, मैं आपसे मदद के लिए अनुरोध करता हूं! उन्होंने मुझे ऐसा पत्र भेजा है, मैं बस दूर नहीं रह सकता, क्योंकि सवाल गर्भ में बच्चे के जीवन के बारे में है। और क्या, हमारे लिए और उसके लिए, जीवन में मुख्य चीज है, केवल हमारे बच्चों का जीवन और स्वास्थ्य! तो आइए एक तरफ खड़े होकर मदद न करें, कम से कम हमारे ध्यान और साधनों का एक छोटा सा हिस्सा। आखिरकार, एक बच्चे को दिया गया हर रूबल उसे जीने और स्वस्थ होने का मौका देता है! नमस्कार! मैं आपसे बहुत जरूरी मदद मांगता हूं! मैं 39 साल की हूँ, 22 हफ्ते की गर्भवती हूँ! 18 सप्ताह में एक अल्ट्रासाउंड करने के बाद, डॉक्टरों ने मुझे चौंका दिया कि मेरे बच्चे को जन्मजात भ्रूण डायाफ्रामिक हर्निया है (पेट छाती गुहा में है और हृदय और फेफड़ों के विकास को मुश्किल बनाता है)। तब से मैंने कैलिनिनग्राद शहर में 5 अल्ट्रासाउंड और 2 परामर्श पास किए हैं। नतीजतन, डॉक्टरों ने कहा कि हमें शिक्षाविद वी.आई. रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के कुलकोव मेरे बच्चे को ठीक करने की संभावना है, और उच्च संभावनाएं हैं। अब 21-22 सप्ताह, उन्होंने कहा कि तत्काल परामर्श पर जाएं, वे गर्भाशय में एक ऑपरेशन कर सकते हैं। मां के गर्भ में लेप्रोस्कोपी से हर्निया का ऑपरेशन किया जाता है और एक स्वस्थ बच्चे के होने की संभावना 96-98% तक बढ़ जाती है। प्रारंभिक गणना के अनुसार, उपचार के लिए आवश्यक राशि लगभग 200 हजार रूबल है। फिलहाल हमें इतनी राशि नहीं मिल पा रही है। मैं अक्टूबर से काम नहीं कर रहा हूं, क्योंकि मैं इस समय भंडारण में हूं। मेरे पति का वेतन अधिक नहीं है, और राशि को तत्काल एकत्र करने की आवश्यकता है - अगले 1 - 2 सप्ताह में एक कॉन्सिलियम और एक संभावित ऑपरेशन किया जाना चाहिए। हम आपसे धन के साथ मदद करने और मेरे बच्चे को जीवन में एक मौका देने के अनुरोध के साथ अपील करते हैं। बेशक, मेरे पति और रिश्तेदार और मैं हार नहीं मानता, हम अपने बच्चे के जीवन के लिए लड़ेंगे.., लेकिन फिर भी कृपया, कृपया मदद करें!!! हमारे विवरण यैंडेक्स मनी माय डियर्स, मैं आपसे मदद के अनुरोध के साथ अपील करता हूं! उन्होंने मुझे ऐसा पत्र भेजा है, मैं बस दूर नहीं रह सकता, क्योंकि सवाल गर्भ में बच्चे के जीवन के बारे में है। और क्या, हमारे लिए और उसके लिए, जीवन में मुख्य चीज है, केवल हमारे बच्चों का जीवन और स्वास्थ्य! तो आइए एक तरफ खड़े होकर मदद न करें, कम से कम हमारे ध्यान और साधनों का एक छोटा सा हिस्सा। आखिरकार, एक बच्चे को दिया गया हर रूबल उसे जीने और स्वस्थ होने का मौका देता है! नमस्कार! मैं आपसे बहुत जरूरी मदद मांगता हूं! मैं 39 साल की हूँ, 22 हफ्ते की गर्भवती हूँ! 18 सप्ताह में एक अल्ट्रासाउंड करने के बाद, डॉक्टरों ने मुझे चौंका दिया कि मेरे बच्चे को जन्मजात भ्रूण डायाफ्रामिक हर्निया है (पेट छाती गुहा में है और हृदय और फेफड़ों के विकास को मुश्किल बनाता है)। तब से मैंने कैलिनिनग्राद शहर में 5 अल्ट्रासाउंड और 2 परामर्श पास किए हैं। नतीजतन, डॉक्टरों ने कहा कि हमें शिक्षाविद वी.आई. रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के कुलकोव मेरे बच्चे को ठीक करने की संभावना है, और उच्च संभावनाएं हैं। अब 21-22 सप्ताह, उन्होंने कहा कि तत्काल परामर्श पर जाएं, वे गर्भाशय में एक ऑपरेशन कर सकते हैं। मां के गर्भ में लेप्रोस्कोपी से हर्निया का ऑपरेशन किया जाता है और एक स्वस्थ बच्चे के होने की संभावना 96-98% तक बढ़ जाती है। प्रारंभिक गणना के अनुसार, उपचार के लिए आवश्यक राशि लगभग 200 हजार रूबल है। फिलहाल हमें इतनी राशि नहीं मिल पा रही है। मैं अक्टूबर से काम नहीं कर रहा हूं, क्योंकि मैं इस समय भंडारण में हूं। मेरे पति का वेतन अधिक नहीं है, और राशि को तत्काल एकत्र करने की आवश्यकता है - अगले 1 - 2 सप्ताह में एक कॉन्सिलियम और एक संभावित ऑपरेशन किया जाना चाहिए। हम आपसे धन के साथ मदद करने और मेरे बच्चे को जीवन में एक मौका देने के अनुरोध के साथ अपील करते हैं। बेशक, मेरे पति और रिश्तेदार और मैं हार नहीं मानता, हम अपने बच्चे के जीवन के लिए लड़ेंगे.., लेकिन फिर भी कृपया, कृपया मदद करें!!! наши реквизиты Яндекс деньги: 410014049088714 Карта сбербанка России: 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 реквизиты сбербанка: БИК банка получателя 042748634 Банк получателя КАЛИНИНГРАДСКОЕ ОСБ N 8626 Г.КАЛИНИНГРАД Номер корр/счета получателя 30101810100000000634 номер расч/счета получателя 423 07 840 7 20240540854 все मैं व्यक्तिगत रूप से दस्तावेज प्रदान करूंगा

इससे पहले कि आप एक अनूठी किताब हैं जो मिस्ड प्रेग्नेंसी के कारणों का खुलासा करती हैं - गर्भवती माताओं की सबसे जरूरी समस्या। इसे पढ़ने के बाद, आप प्रारंभिक अवस्था में भ्रूण की मृत्यु के सबसे सामान्य कारणों के बारे में जानेंगे: क्रोमोसोमल असामान्यताएं, संक्रमण, वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया और कई अन्य। लेखक, पीएचडी, आपको बताएंगे कि इन बीमारियों को कैसे रोका जाए और बच्चा पैदा करने का मौका मिले। किताब में आप गर्भधारण और गर्भावस्था के प्राचीन चीनी रहस्यों से भी परिचित होंगे, जो आपको डर पर काबू पाने में मदद करेंगे। मातृत्व पथ पर।

भ्रूण की क्रोमोसोमल असामान्यताएं

गर्भपात का सबसे आम कारण भ्रूण में वंशानुगत विकृति है। अधिक बार ये किसी भी क्रोमोसोमल विकार होते हैं, एक नियम के रूप में, भ्रूण के जीवन के साथ असंगत होते हैं और सहज गर्भपात या विकृतियों वाले बच्चों के जन्म के लिए अग्रणी होते हैं।

अधिक बार, गर्भावस्था के पहले हफ्तों में एक गलत कैरियोटाइप (गुणसूत्रों का सेट) वाले भ्रूण मर जाते हैं। तो, गर्भावस्था के पहले 6-7 हफ्तों में, मृत भ्रूणों के बहुमत (60-75%) में गलत करियोटाइप होता है, 12-17 सप्ताह में - एक चौथाई (20-25%), 17-28 सप्ताह - केवल 2 -7%। हम इस खंड में गर्भावस्था को बनाए रखने से रोकने वाले क्रोमोसोमल असामान्यताओं (एचए) के प्रकारों के बारे में विस्तार से बात करेंगे। आइए आनुवंशिकी की मूल बातों से शुरू करें।

डीएनए का राज

हमारे शरीर की संरचना, बीमारी की प्रवृत्ति, साथ ही उम्र से संबंधित परिवर्तन और जीवन प्रत्याशा के बारे में सारी जानकारी डीएनए अणुओं (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) में है। यह भंडारण प्रदान करता है, पीढ़ी से पीढ़ी तक संचरण और शरीर के विकास और कामकाज के लिए अनुवांशिक कार्यक्रम के कार्यान्वयन, प्रोटीन की संरचना जिससे शरीर बनाया जाता है।

डीएनए गुणसूत्रों के भाग के रूप में कोशिका के केंद्रक में स्थित होता है। प्रत्येक व्यक्ति में 46 युग्मित गुणसूत्र होते हैं (चित्र 4): हमें पहला सेट (22 गुणसूत्र) एक माता-पिता से मिलता है, दूसरा दूसरे से। 46 में से 44 गुणसूत्र लिंग पर निर्भर नहीं करते हैं, और दो इसे निर्धारित करते हैं: XY - पुरुषों में या XX - महिलाओं में।

चित्रा 4. मानव गुणसूत्र सेट

रासायनिक दृष्टिकोण से, डीएनए में दोहराए जाने वाले न्यूक्लियोटाइड ब्लॉक होते हैं जो राइबोन्यूक्लिक एसिड (आरएनए) की दो श्रृंखलाओं को सर्पिल (चित्र 5) के रूप में एक साथ घुमाते हैं। इसलिए, डीएनए अणु की संरचना को "डबल हेलिक्स" कहा जाता है। डीएनए शरीर की जेनेटिक लाइब्रेरी है, जो हर कोशिका में पाई जाती है। कुल मिलाकर, प्रत्येक व्यक्ति के पास 120 अरब मील डीएनए है।

चित्रा 5. डीएनए प्रतिकृति

डीएनए (एडेनिन, गुआनिन, थाइमिन और साइटोसिन) में चार प्रकार के नाइट्रोजनस बेस पाए जाते हैं। उनका अनुक्रम आपको पूरे जीव की संरचना के बारे में जानकारी "एनकोड" करने की अनुमति देता है। कुल क्रोमोसोम में डीएनए न्यूक्लियोटाइड के लगभग 3 बिलियन बेस जोड़े होते हैं, जो 20,000-25,000 जीन बनाते हैं।

सेल प्रजनन डीएनए प्रतिकृति (चित्र 5) के माध्यम से होता है। साथ ही, यह आरएनए (ए) के दो पहलुओं में खुलता है। वे विचलन करते हैं और एक प्रतिकृति कांटा (बी) बनाते हैं। फिर प्रत्येक आरएनए एक टेम्पलेट बन जाता है जिस पर एक समान श्रृंखला पूरी हो जाती है (सी)। नतीजतन, दो नए डबल-स्ट्रैंडेड डीएनए अणु (डी) बनते हैं, मूल अणु के समान।

इसी तरह, कोशिकाओं में प्रोटीन संश्लेषण होता है: डीएनए खोलना; सूचना को आरएनए के निर्माण को पूरा करने की विधि से पढ़ा जाता है, जो राइबोसोम (कोशिका संरचनाओं) के लिए नाभिक छोड़ता है, जहां यह प्रोटीन संश्लेषण के लिए एक मैट्रिक्स बन जाता है; बिना मुड़ा हुआ डीएनए फिर से एक सर्पिल में मुड़ जाता है।

आनुवंशिकी के मूल तत्व

जीन मानव वंशानुगत जानकारी के वाहक हैं। प्रत्येक जीन डीएनए अणु का एक भाग है जो एक विशेष प्रोटीन के बारे में जानकारी रखता है। मानव जीन (जीनोटाइप) का एक पूरा सेट शरीर के कामकाज, इसकी वृद्धि और विकास के लिए जिम्मेदार होता है। कई जीनों का संयोजन प्रत्येक व्यक्ति की विशिष्टता को निर्धारित करता है।

माता-पिता से एक बच्चे को जीन पास किए जाते हैं: एक "सेट" माँ से होता है, दूसरा पिता से होता है। इसलिए बच्चे अपने माता-पिता की तरह दिखते हैं।

यदि दोनों माता-पिता से हमें किसी भी विशेषता के लिए जिम्मेदार एक ही जीन मिला है, उदाहरण के लिए, नीली आँखें, तो इस विशेषता के लिए जीनोटाइप को समरूप माना जाता है, और आँख का रंग नीला होगा (चित्र 6 ए)।

यदि हमें अलग-अलग जीन विरासत में मिले हैं (उदाहरण के लिए, माँ से - नीली आँखें, पिता से - अंधेरा), तो जीनोटाइप को विषमयुग्मजी (चित्र 6 बी) माना जाता है। इस मामले में, प्रमुख (प्रमुख) संकेत प्रकट होता है, और आंखों का रंग गहरा होगा।

अलग-अलग लोगों में जीन समान होते हैं, लेकिन मामूली अंतर होते हैं - बहुरूपता। जीन में महत्वपूर्ण परिवर्तन जो सेल फ़ंक्शन के विघटन को जन्म देते हैं, उन्हें म्यूटेशन (abberations) कहा जाता है। एक जीवित कोशिका में, जीन लगातार उत्परिवर्तित होते रहते हैं। मुख्य प्रक्रियाएँ जिसके दौरान विफलताएँ होती हैं, डीएनए प्रतिकृति और प्रतिलेखन हैं।

कुछ परिवर्तन (बहुरूपता या उत्परिवर्तन) भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु का कारण बनते हैं, अन्य जीन रोगों के कारण बन जाते हैं और जन्म के तुरंत बाद दिखाई देते हैं, और अन्य ऐसे कारक हैं जो केवल कुछ बीमारियों के होने का अनुमान लगाते हैं।

चित्रा 6. समरूप (ए) और विषमयुग्मजी (बी) प्रकार

क्रोमोसोमल विकारों के प्रकार

दो मुख्य प्रकार के क्रोमोसोमल विकार (उत्परिवर्तन, विपथन) हैं:

1. गुणसूत्रों की संख्या में मात्रात्मक परिवर्तन (aeuploidy):एक अतिरिक्त गुणसूत्र (ट्राइसोमी) की उपस्थिति या दो युग्मित गुणसूत्रों (मोनोसोमी) में से एक की अनुपस्थिति। वे तब होते हैं जब कोशिका विभाजन की प्रक्रिया में गुणसूत्रों के विचलन का उल्लंघन होता है, जिसके परिणामस्वरूप बेटी कोशिकाओं के बीच आनुवंशिक सामग्री असमान रूप से वितरित की जाती है। Aneuploidy से गर्भपात या विकृतियों का निर्माण होता है।

सबसे आम त्रिगुणसूत्रता 16वें गुणसूत्र पर होती है, जिसके परिणामस्वरूप एक प्रारंभिक सहज गर्भपात होता है। क्रोमोसोम 13 (पटाऊ सिंड्रोम) और 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) पर ट्राइसॉमी के वाहक जन्म तक जीवित रह सकते हैं, लेकिन महत्वपूर्ण विकासात्मक विकारों की विशेषता है, और इसलिए अक्सर जन्म के तुरंत बाद मर जाते हैं।

ऑटोसोमल (गैर-सेक्स) गुणसूत्रों पर एकमात्र प्रकार की त्रिगुणसूत्रता, जिसकी उपस्थिति में एक व्यवहार्य बच्चे का जन्म संभव है, डाउन सिंड्रोम (गुणसूत्र 21 पर त्रिगुणसूत्रता) है। मैं इस पैथोलॉजी के बारे में इसी अध्याय में विस्तार से बात करूंगा।

क्रोमोसोमल असामान्यताओं का भी वर्णन किया गया है जिसमें सेक्स क्रोमोसोम की संख्या बढ़ जाती है। सबसे आम हैं: शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (हम इसके बारे में अलग से बात करेंगे); क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (46XY के बजाय 47XXY), जिसमें एक पुरुष बच्चे का जन्म संभव है, कुछ माध्यमिक महिला यौन विशेषताओं और अन्य के साथ संपन्न होता है।

यदि कोशिका में गुणसूत्रों का एक अतिरिक्त सेट होता है, तो पॉलीप्लोइडी बनता है। उदाहरण के लिए, जब एक अंडे को दो शुक्राणुओं द्वारा एक बार में निषेचित किया जाता है, तो ट्रिपलोइडी (गुणसूत्रों का एक ट्रिपल सेट) होता है।

2. आप भी अनुभव कर सकते हैं गुणसूत्रों की संरचना में विकार: विलोपन (एक भाग का नुकसान), व्युत्क्रम (180̊ द्वारा एक गुणसूत्र खंड का रोटेशन), अंगूठी (गुणसूत्र एक अंगूठी संरचना बनाता है), दोहराव (एक गुणसूत्र खंड की पुनरावृत्ति), स्थानान्तरण (एक गुणसूत्र भाग का दूसरे में स्थानांतरण)।

गुणसूत्रों के संतुलित संरचनात्मक विकारों के साथ, प्रस्तुत गुणसूत्र सामग्री की मात्रा आदर्श से मेल खाती है, केवल उनका विन्यास बदल जाता है। स्वस्थ संतानों के प्रजनन के साथ संभावित समस्याओं को छोड़कर, गुणसूत्रों के संरचनात्मक विपथन वाले व्यक्ति में, एक नियम के रूप में, कोई अभिव्यक्ति नहीं होती है। क्रोमोसोमल असामान्यताएं माता-पिता से बच्चे में जा सकती हैं।

डाउन सिंड्रोम

डाउन सिंड्रोम की घटना के तंत्र में जनन कोशिकाओं (युग्मक) की परिपक्वता के दौरान गुणसूत्रों के विचलन का उल्लंघन होता है।

इस प्रक्रिया के दौरान, पुरुषों और महिलाओं दोनों में, एक सामान्य दैहिक कोशिका विभाजित होती है, जिसमें गुणसूत्रों का एक दोहरा (द्विगुणित) सेट होता है, दो बेटी कोशिकाओं में गुणसूत्रों की आधी संख्या होती है (चित्र 7)। यदि युग्मकों में गुणसूत्रों की संख्या द्विगुणित रहती है, जैसा कि दैहिक कोशिकाओं में होता है, तो यह प्रत्येक पीढ़ी में निषेचन के दौरान दोगुनी हो जाएगी।

चित्रा 7. दैहिक से जर्म कोशिकाओं की परिपक्वता

गुणसूत्रों के विचलन के उल्लंघन में, उनमें से गलत संख्या वाले युग्मक परिपक्व होते हैं। यदि ऐसा "पैथोलॉजिकल" सेक्स सेल निषेचन में शामिल है, तो वंशानुगत विकृति वाले बच्चे को गर्भ धारण करने का एक उच्च जोखिम है।

अतिरिक्त 21वें गुणसूत्र की उपस्थिति में, डाउन सिंड्रोम बनता है (चित्र 8)। यह जीनोमिक पैथोलॉजी के रूपों में से एक है, जिसमें कैरियोटाइप को 46 के बजाय 47 गुणसूत्रों (गुणसूत्र 21 पर त्रिगुणसूत्रता) द्वारा दर्शाया गया है, यानी माता-पिता (बीमारी के वाहक) में से एक से, बच्चे को एक नहीं 21 वाँ मिला गुणसूत्र, अपेक्षा के अनुरूप, लेकिन दो; तीसरा उन्हें दूसरे (स्वस्थ) माता-पिता से मिला।

गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन अक्सर जीवन के साथ असंगत होता है और भ्रूण की मृत्यु की ओर जाता है, जो पहली तिमाही में गर्भपात के मुख्य कारणों में से एक है। हालांकि, डाउन सिंड्रोम वाला भ्रूण हमेशा मरता नहीं है। अक्सर, ऐसे बच्चे अभी भी पैदा होते हैं - औसतन 700 जन्मों में एक मामला होता है।

चित्र 8. गुणसूत्र 21 पर त्रिगुणसूत्रता। डाउन सिंड्रोम

डाउन सिंड्रोम एक गंभीर विकार है जो मनोभ्रंश, विकासात्मक देरी और अन्य जन्म दोषों की विशेषता है। फिलहाल, प्रसव पूर्व निदान के लिए धन्यवाद, इस विकृति से पीड़ित बच्चों के जन्म की आवृत्ति घटकर 1100 में 1 हो गई है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे आनुवंशिक रूप से स्वस्थ माता-पिता में दिखाई दे सकते हैं। हालांकि, उम्र के साथ ऐसे बच्चे के गर्भधारण की संभावना बढ़ जाती है। यदि महिला की उम्र 45 वर्ष से अधिक है, तो जोखिम 1:19 है। ऐसे बच्चे में इस सिंड्रोम की घटनाओं में भी वृद्धि हुई है, जिनके पिता की उम्र 42 वर्ष से अधिक है।

शेरशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम

गर्भपात के कारणों में से एक भ्रूण की आनुवंशिक बीमारी है, जैसे कि शेरशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम। यह एक क्रोमोसोमल पैथोलॉजी है जो एक्स क्रोमोसोम (दो के बजाय एक एक्स क्रोमोसोम) पर मोनोसॉमी की उपस्थिति की विशेषता है।

भ्रूण में इस तरह के एक सिंड्रोम की उपस्थिति में गर्भावस्था अक्सर (98% में) प्रारंभिक अवस्था में सहज गर्भपात में समाप्त होती है। यदि ऐसा नहीं हुआ, और शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली लड़की का जन्म हुआ, तो वह शारीरिक विकास में पिछड़ जाएगी। सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण हैं: छोटा कद, बैरल चेस्ट, छोटी गर्दन। इस मामले में, बुद्धि अक्सर पीड़ित नहीं होती है।

एक सेक्स एक्स गुणसूत्र के दोष या पूर्ण अनुपस्थिति के कारण, गोनाडों का गठन बाधित होता है: अंडाशय पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकते हैं, गर्भाशय अपनी प्रारंभिक अवस्था में हो सकता है।

चूंकि अंडाशय आमतौर पर इस विकृति में मौजूद नहीं होते हैं, एस्ट्रोजेन का उत्पादन नहीं होता है। नतीजतन, गोनैडोट्रोपिन का स्तर बढ़ जाता है और एमेनोरिया (मासिक धर्म की अनुपस्थिति) नोट किया जाता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए मुख्य प्रकार का उपचार हार्मोनल थेरेपी है, जो 14-16 वर्ष की आयु से शुरू होता है। इससे काया का स्त्रीकरण होता है, महिला माध्यमिक यौन विशेषताओं का विकास होता है, और हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी प्रणाली की बढ़ी हुई गतिविधि को कम करता है। थेरेपी रोगियों की संपूर्ण प्रसव उम्र के दौरान की जाती है। हालांकि, शेरशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाएं अंडाशय की अनुपस्थिति के कारण बांझ होती हैं।

क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण गर्भावस्था को कितनी बार समाप्त किया जाता है?

क्रोमोसोमल विपथन गर्भपात का सबसे आम कारण है: 50 से 95% गर्भपात भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण होते हैं। मिस्ड गर्भावस्था के साथ, क्रोमोसोमल असामान्यताओं के बीच, निम्नलिखित अधिक बार पाए जाते हैं:

-45-55% - ऑटोसोमल ट्राइसॉमी,

-20-30% - मोनोसॉमी,

-15-20% - ट्रिपलोइडी।

गुणसूत्रों की बढ़ी हुई संख्या वाले भ्रूण के माता-पिता अक्सर स्वस्थ होते हैं, और उनके कैरियोटाइप का विश्लेषण बहुत जानकारीपूर्ण नहीं होता है। बाद के गर्भधारण में मात्रात्मक क्रोमोसोमल विपथन (जैसे, ट्राइसॉमी) की पुनरावृत्ति का जोखिम लगभग 1% है, जिसके लिए पहली तिमाही में प्रसव पूर्व निदान की आवश्यकता होगी। भ्रूण की मृत्यु और सीए का पता चलने की स्थिति में दंपत्ति को इस बारे में सूचित किया जाना चाहिए।

यदि भ्रूण में गुणसूत्रों के संरचनात्मक विपथन का पता लगाया जाता है, तो माता-पिता में कैरियोटाइपिंग अनिवार्य है, क्योंकि जिन परिवारों में माता-पिता में से किसी एक में गुणसूत्र संरचना का उल्लंघन होता है (उदाहरण के लिए, अनुवाद), सहज गर्भपात का जोखिम 25% -50 तक बढ़ जाता है। %।

कुछ मामलों में, भ्रूण के गुणसूत्रों के संरचनात्मक विपथन के साथ, गर्भावस्था आगे बढ़ सकती है, और महत्वपूर्ण विकृतियों वाला बच्चा पैदा होगा। संरचनात्मक गुणसूत्र विपथन वाले माता-पिता में एक स्वस्थ बच्चे के जन्म की संभावना बनी रहती है। लेकिन 1-15% मामलों में, इसमें अनुवांशिक असामान्यताएं होंगी।

जैसा कि हमने पहले ही कहा है, सहज गर्भपात के कारण को स्थापित करने में एक महत्वपूर्ण भूमिका गर्भपात सामग्री के साइटोजेनेटिक अध्ययन द्वारा निभाई जाती है।

एक आनुवंशिकीविद् का दौरा

एक आनुवंशिकीविद् की यात्रा गर्भपात का कारण निर्धारित करने में मदद कर सकती है।

प्रश्न: मुझे बताओ कि मुझे क्या करना चाहिए? मैं 4 साल तक गर्भवती नहीं हो पाई, तब मैं सफल हुई। लेकिन 6 सप्ताह में, एक अल्ट्रासाउंड स्कैन ने कहा कि गर्भपात का खतरा था। फिर सब कुछ ठीक रहा और 12वें हफ्ते में ब्लीडिंग शुरू हो गई। उन्होंने दूसरा अल्ट्रासाउंड किया, उन्होंने कहा कि भ्रूण 9 सप्ताह में विकास में जम गया। कृपया मुझे बताएं कि मुझे कौन सा इलाज करवाना चाहिए और क्या मैं फिर भी गर्भवती हो सकती हूं? शुक्रिया।

प्रश्न: मेरे पास एक बार इलाज था, दूसरी बार एक चिकित्सा गर्भपात, क्योंकि दोनों गर्भधारण जमे हुए थे। अव्यक्त संक्रमणों पर विश्लेषण सौंपे हैं, परिणाम नकारात्मक हैं। कोई जन्म नहीं था, मुझे वास्तव में एक बच्चा चाहिए। मुझे बताओ, कृपया, मुझे और कौन से परीक्षण करने की आवश्यकता है?

यह भ्रूण का क्रोमोसोमल पैथोलॉजी है जो विकास के प्रारंभिक चरण (तथाकथित "मिस्ड प्रेग्नेंसी") और सहज गर्भपात में इसकी अंतर्गर्भाशयी मृत्यु की ओर जाता है। इसलिए, यदि आपका पूर्व में गर्भपात या गर्भपात हो चुका है, तो आपको आनुवंशिक परीक्षण करवाना चाहिए।

अक्सर, गर्भवती माताएँ चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श से बहुत सावधान रहती हैं। और व्यर्थ! यह अध्ययन आपको आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे होने के जोखिम को पूर्व-निर्धारित करने की अनुमति देता है।

भ्रूण में इस तरह के विकार माता-पिता में से किसी एक से विरासत में मिल सकते हैं या प्रतिकूल बाहरी प्रभावों के कारण हो सकते हैं: गर्भवती मां का धूम्रपान, शराब पीना, कुछ दवाएं लेना, पिछले संक्रमण, गर्भाधान के दौरान और पहले विकिरण के संपर्क में आना।

किसी विशेषज्ञ से परामर्श आवश्यक है यदि:

- भविष्य के माता-पिता या उनके रिश्तेदारों को कोई वंशानुगत बीमारी है;

- परिवार में एक आनुवंशिक विकृति वाला बच्चा है;

- भविष्य के माता-पिता रिश्तेदार हैं;

- भावी मां की आयु 35 वर्ष से अधिक है, पिता की आयु 40 वर्ष से अधिक है;

- पिछले गर्भधारण रुक गए थे या सहज गर्भपात में समाप्त हो गए थे;

-भविष्य के माता-पिता विकिरण के संपर्क में थे या हानिकारक रसायनों के साथ लंबे समय तक काम करते थे;

गर्भधारण के समय और/या प्रारंभिक गर्भावस्था में होने वाली मां ने तेज दवाएं लीं।

जोखिम में जोड़े को बिना असफल हुए चिकित्सीय आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना चाहिए। यदि वांछित है, तो बच्चे की योजना बनाने वाला कोई भी जोड़ा एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श कर सकता है।

गर्भावस्था की शुरुआत के बाद, जोखिम वाली महिलाओं के लिए विशेष नियंत्रण स्थापित किया जाता है। गर्भावस्था के 10-13 सप्ताह में, बच्चे के स्वास्थ्य का प्रसवपूर्व निदान करना आवश्यक है, जिसकी चर्चा हम बाद में करेंगे।

पहली तिमाही स्क्रीनिंग

भ्रूण में विकृति का शीघ्र पता लगाने के उद्देश्य से किए गए उपायों के एक सेट को प्रसव पूर्व निदान कहा जाता है। स्वास्थ्य मंत्रालय के नवीनतम आदेश और एसआर नंबर 808 दिनांक 02.10.2009 के अनुसार, गर्भावस्था के 11-14 सप्ताह में की जाने वाली पहली तिमाही की स्क्रीनिंग में निम्नलिखित अध्ययन शामिल हैं:

1. एक आकलन के साथ भ्रूण का अल्ट्रासाउंड:

कॉलर स्पेस (टीवीपी) की मोटाई; यह भ्रूण की त्वचा की आंतरिक सतह और गर्भाशय ग्रीवा रीढ़ को कवर करने वाले नरम ऊतकों की बाहरी सतह के बीच का क्षेत्र है, जिसमें द्रव जमा हो सकता है; आम तौर पर, 11-14 सप्ताह के संदर्भ में, टीवीपी 2-2.8 मिमी है; भ्रूण के क्रोमोसोमल विकारों का एक मार्कर है, मुख्य रूप से डाउन सिंड्रोम;

- नाक की हड्डी (एनके) की उपस्थिति और लंबाई; 12-13 सप्ताह की अवधि के लिए सामान्य 3 मिमी है; इसकी अनुपस्थिति डाउन सिंड्रोम का संदेह है।

2. मातृ सीरम मार्कर ("डबल टेस्ट"):

- मुक्त मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (बी-एचसीजी); आम तौर पर 12 सप्ताह की अवधि के लिए, इसका स्तर 13.4-128.5 एनजी / एमएल होता है; 13 सप्ताह - 14.2-114.7 एनजी / एमएल; 14 सप्ताह - 8.9-79.4 एनजी / एमएल; आपको कुछ त्रिसोमियों के विकास के जोखिम को निर्धारित करने की अनुमति देता है: डाउन सिंड्रोम (गुणसूत्र 21), एडवर्ड्स सिंड्रोम (18) और पटाऊ सिंड्रोम (13);

- गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए (PAPP-A): 11-12 सप्ताह की अवधि के लिए सामान्य 0.79-4.76 mU / l, 12-13 सप्ताह - 1.03-6.01 mU / l है; 13-14 सप्ताह - 1.47-8.54 mU/l; डाउन एंड एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ, इसका स्तर कम हो जाता है।

प्रश्न: मेरी आयु 34 वर्ष है। 12वें सप्ताह में, मैंने एक "डबल टेस्ट" पास किया: PAPP-A सामान्य - 3.07 है, और hCG सामान्य से अधिक (178.0) है। अल्ट्रासाउंड ने कोई पैथोलॉजी नहीं दिखाई। क्या चिंता का कोई कारण है? क्या गर्भावस्था को छोड़ना संभव है?

पहली तिमाही स्क्रीनिंग के परिणामों के बीच विसंगति गर्भावस्था की तत्काल समाप्ति की आवश्यकता को इंगित नहीं करती है, लेकिन केवल एक संभावित जोखिम का संकेत देती है, जो परीक्षा उत्तीर्ण करने के बाद प्रत्येक रोगी के लिए व्यक्तिगत रूप से गणना की जाती है।

यदि भ्रूण में एक विकृति का संदेह है, तो स्क्रीनिंग डेटा के अनुसार, गहन (इनवेसिव) परीक्षा आयोजित करने का प्रश्न उठाया जाता है। निदान करने का सबसे विश्वसनीय तरीका भ्रूण कोशिकाओं के क्रोमोसोमल सेट का अध्ययन करना है। इस प्रयोजन के लिए, एमनियोटिक द्रव का अध्ययन किया जाता है (एमनियोसेंटेसिस किया जाता है), प्लेसेंटल टिश्यू (प्लेसेंटोसेंटेसिस), कोरियोनिक विली (बायोप्सी), भ्रूण कॉर्ड ब्लड (कॉर्डोसेन्टेसिस)।

मंच से टिप्पणी करें : मैं 38 साल का हूँ। मैंने केवल 11 सप्ताह में गर्भावस्था के लिए पंजीकरण कराया। 12 सप्ताह में पहली स्क्रीनिंग में, अल्ट्रासाउंड डॉक्टर ने कॉलर स्पेस की मोटाई 2.9 मिमी मापी, और एचसीजी भी बढ़ा हुआ था। उन्होंने मुझे एक आनुवंशिकीविद् के पास भेजा, और यह पता चला कि यह डाउंस सिंड्रोम का संकेतक हो सकता है। उन्होंने यह निर्धारित करने के लिए 18 सप्ताह में एक एमनियोसेंटेसिस करने की पेशकश की कि वास्तव में कोई सिंड्रोम था या नहीं, लेकिन मैंने मना कर दिया। आखिरी तक, मुझे उम्मीद थी कि डॉक्टर से गलती हुई है, उपाय सटीक नहीं था। लेकिन 21 सप्ताह की दूसरी जांच में, उसी डॉक्टर ने बच्चे में एक जटिल निष्क्रिय हृदय रोग और गुर्दे की विकृति पाई। जैसा कि उन्होंने मुझे समझाया, ये भी डाउन सिंड्रोम के लक्षण हैं। आयोग ने कृत्रिम श्रम प्रेरित करने का निर्णय लिया। यह अफ़सोस की बात है कि मैंने जल्द ही डॉक्टरों पर भरोसा नहीं किया। तो पहली स्क्रीनिंग अच्छी बात है!

भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं के एक उच्च जोखिम के साथ, एक महिला को भ्रूण कोशिकाओं को प्राप्त करने और उनके गुणसूत्र सेट का अध्ययन करने के लिए एक अतिरिक्त आक्रामक परीक्षा (एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस) की पेशकश की जाती है।

जैसा कि हमने कहा है, आक्रामक प्रक्रियाएं कई जटिलताओं से भरी हुई हैं। इसलिए, मुझे अक्सर इस तथ्य का सामना करना पड़ता है कि जैव रासायनिक स्क्रीनिंग के परिणाम महिलाओं में बहुत अधिक चिंता और प्रश्न पैदा करते हैं।

अभ्यास से इतिहास: मेरे पास थ्रोम्बोफिलिया के साथ एक युवा रोगी इरीना है। एक बार, पहली स्क्रीनिंग पास करने के बाद, उसने मुझे एक पत्र लिखा: “ओल्गा, शुभ संध्या। मैंने एक अल्ट्रासाउंड किया और सब कुछ ठीक है। और फिर जैव रासायनिक स्क्रीनिंग का प्रतिलेख आया, और मैं इससे चौंक गया ... क्या मैं आपको परिणाम भेज सकता हूं?

विश्लेषण ने PAPP-A के निम्न स्तर का निर्धारण किया। कंप्यूटर ने एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम विकसित होने के संभावित जोखिम की गणना की: >1:50।

इरीना बहुत चिंतित थी, क्योंकि दो गर्भपात के बाद यह उसकी लंबे समय से प्रतीक्षित गर्भावस्था है। क्या यह अब नीचे है? मैंने अपने रोगी को समझाया कि PAPP-A न केवल भ्रूण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के कारण, बल्कि अन्य कारणों से भी कम हो जाता है। सबसे पहले, PAPP-A का निम्न स्तर गर्भपात के खतरे का संकेत दे सकता है।

इरीना ने याद किया कि गर्भपात से पहले पिछली गर्भावस्था में, PAPP-A का मान भी कम था। इसलिए, हमने उन दवाओं पर ध्यान केंद्रित करने का फैसला किया जो भ्रूण के अपरा अपर्याप्तता की घटना को रोकती हैं। इसके अलावा, मैंने कम आणविक भार हेपरिन का दूसरा कोर्स निर्धारित किया, जो रक्त को पतला करता है।

लड़की शांत हो गई। कुछ हफ्ते बाद, उसकी दूसरी अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग हुई, जिसके अनुसार भ्रूण सामान्य रूप से विकसित हुआ। उसने मुझे अल्ट्रासाउंड के सही परिणाम भेजे और लिखा कि उन्हें प्राप्त करने में मेरी योग्यता थी)

ठीक है, उन महिलाओं के लिए, जिन्होंने पहली स्क्रीनिंग के परिणाम प्राप्त किए हैं, भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं के विकास के बढ़ते जोखिम के बारे में चिंतित हैं, मैं सलाह देता हूं कि दूसरी स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड की प्रतीक्षा किए बिना, एक साधारण परीक्षा से गुजरें (इरिना, दुर्भाग्य से , यह करना संभव नहीं था)।

गैर-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्ट

गर्भावस्था के दौरान बायोकेमिकल स्क्रीनिंग और इनवेसिव प्रक्रियाओं का एक विकल्प (कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस) आज एक गैर-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्ट (एनआईपीटी) है। यह अपेक्षित मां से सामान्य शिरापरक रक्त नमूनाकरण का उपयोग करके किया जाता है।

भ्रूण के डीएनए का 5-10% मां के रक्त में परिचालित होता है। एनआईपीटी एक गर्भवती महिला के रक्त से भ्रूण के डीएनए को अलग करना और नवीनतम तकनीक का उपयोग करके इसका विश्लेषण करना संभव बनाता है।

NIPT का उपयोग दुनिया भर के कई देशों में किया जाता है: संयुक्त राज्य अमेरिका, ब्रिटेन, स्पेन, जर्मनी, फ्रांस, इटली, ब्राजील, दक्षिण कोरिया, सिंगापुर, चिली, आदि। नुकसान: परीक्षण हर जगह उपलब्ध नहीं है और महंगा है।

आधुनिक नैदानिक ​​प्रौद्योगिकियां गर्भावस्था के शुरुआती चरणों से ही भ्रूण के विकास में किसी भी विचलन का पता लगाना संभव बनाती हैं। मुख्य बात यह है कि सभी आवश्यक परीक्षाओं को समय पर पास करना और विशेषज्ञों की सिफारिशों का पालन करना है।

दूसरी तिमाही स्क्रीनिंग

दूसरी तिमाही में प्रसव पूर्व निदान की रणनीति हाल के वर्षों में काफी बदल गई है। भ्रूण में संदिग्ध क्रोमोसोमल पैथोलॉजी वाली गर्भवती माताओं के लिए यह जानना महत्वपूर्ण है।

इसलिए, रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के 28 दिसंबर, 2000 के नंबर 457 के पहले के आदेश के अनुसार, दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग में 22-24 सप्ताह के गर्भ में तीन अल्ट्रासाउंड स्कैन और 16 में भ्रूण की विकृतियों के जैव रासायनिक मार्करों का आकलन शामिल था। -20 सप्ताह (तथाकथित "ट्रिपल टेस्ट"): अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी), मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) और एस्ट्रिऑल (ई 3)।

"ट्रिपल टेस्ट" को भ्रूण की विकृतियों, मुख्य रूप से डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के लिए डिज़ाइन किया गया था। हालांकि, अगले 9 वर्षों में किए गए अध्ययनों से पता चला है कि आदेश संख्या 457 द्वारा अनुमोदित प्रसव पूर्व निदान योजना जन्मजात दोष वाले शिशुओं के जन्म की आवृत्ति को कम नहीं करती है, उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम। रूसी संघ संख्या 457 के स्वास्थ्य मंत्रालय के आदेश द्वारा प्रसवपूर्व क्लीनिकों के काम के बावजूद, अंतर्गर्भाशयी सहित बच्चों और उनकी मृत्यु दर की घटना उच्च रही। इन आंकड़ों की पुष्टि मंचों की टिप्पणियों से होती है:

मंच से टिप्पणियाँ:

-हाँ, मैं केवल पहली स्क्रीनिंग करूँगा, अगर यह क्रम में है, तो सब ठीक हो जाएगा! और आगे किसी स्क्रीनिंग की जरूरत नहीं है! भले ही वे कुछ "गलत" दिखाते हैं, क्या ऐसे समय में गर्भपात करना वास्तव में संभव है? और अचानक वह पूरी तरह स्वस्थ हो जाएगा! तो आप जीवन भर इसके लिए खुद को माफ़ नहीं करेंगे!

- मैंने दो बार स्क्रीनिंग की: पहली सामान्य थी, दूसरी में डाउन सिंड्रोम का बढ़ा हुआ (1:32) जोखिम दिखा! अल्ट्रासाउंड के अनुसार, सब कुछ क्रम में था, लेकिन डॉक्टर ने सिर्फ मामले में एमनियोसेंटेसिस की सिफारिश की। पैथोलॉजी का पता नहीं चला। एक स्वस्थ लड़की का जन्म हुआ!!! इसलिए मुझे समझ नहीं आया कि मैंने दूसरी स्क्रीनिंग और एमनियोसेंटेसिस क्यों किया? यह अफ़सोस की बात है कि बहुत कम अच्छे विचारशील विशेषज्ञ हैं।

-निजी तौर पर, मैं दूसरी स्क्रीनिंग में बहुत निराश था। पहले पर, सब कुछ ठीक था, और दूसरे पर, उन्होंने एचसीजी में वृद्धि पाई। मेरे डॉक्टर ने मुझे बताया कि यह एक भ्रूण विकृति है। कल्पना कीजिए कि मेरे साथ क्या हुआ !? मैंने बहुत आँसू बहाए! गर्भवती महिलाओं को घबराने की जरूरत नहीं! डॉक्टर ने मुझे एक आनुवंशिकीविद् के पास जाने की सलाह दी, लेकिन मैंने सभी डॉक्टरों पर थूका और सोचा: चाहे जो हो जाए, क्योंकि पहली स्क्रीनिंग से कुछ पता नहीं चला! मैंने पूरी तरह से स्वस्थ बच्चे को जन्म दिया जिससे सभी खुश हैं! और अब मुझे लगता है, वे इस बेवकूफी भरी दूसरी स्क्रीनिंग के साथ क्यों आए? गर्भवती महिलाओं की नसों को छेड़ने के लिए?

प्रसव पूर्व निदान की पुरानी योजना की जानकारी कम होने के कारण इसे बदलने का निर्णय लिया गया। और 2009 में, एक नया आदेश संख्या 808n जारी किया गया था, जिसके अनुसार दूसरी तिमाही की जैव रासायनिक जांच को प्रसव पूर्व निदान योजना से बाहर कर दिया गया था!

अब और नहीं "ट्रिपल टेस्ट"। कम सूचना सामग्री और बाद के अनुचित आक्रामक हस्तक्षेपों के एक बड़े प्रतिशत के कारण इसे संचालित करना आवश्यक नहीं है।

हालांकि, हमारे देश में कुछ प्रसवपूर्व क्लीनिकों में संदिग्ध क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाली गर्भवती महिलाओं की जांच करने की प्रक्रिया में बदलाव के बारे में आवश्यक जानकारी नहीं है और वे "ट्रिपल टेस्ट" की सलाह देना जारी रखते हैं। मैं दोहराता हूं: अब ऐसा मत करो!

इसके अलावा, 2009 के नए आदेश संख्या 808 के अनुसार, दूसरी तिमाही के अल्ट्रासाउंड के समय को 22-24 सप्ताह के बिंदु से पहले की तारीखों (20-22) में स्थानांतरित कर दिया गया है, ताकि असामान्यताओं के मामले में भ्रूण, महिला के पास 24 सप्ताह तक गर्भावस्था को समाप्त करने का अवसर होता है, अर्थात उस समय तक जब भ्रूण को व्यवहार्य माना जाता है। अगले अल्ट्रासाउंड को गर्भावस्था के 32-34 सप्ताह में करने की सलाह दी जाती है।

दूसरी तिमाही में डाउन सिंड्रोम के अल्ट्रासाउंड संकेत हैं: कंकाल की हड्डियों के गठन का उल्लंघन, कॉलर स्पेस का विस्तार, हृदय दोष की उपस्थिति, गुर्दे की श्रोणि का विस्तार, मस्तिष्क के कोरॉयड प्लेक्सस के सिस्ट। यदि उनका पता लगाया जाता है, तो डाउन सिंड्रोम और अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताओं के निदान के लिए आक्रामक तकनीकों का संचालन करने का निर्णय लिया जा सकता है।

लेकिन यह हमारे देश में किए गए प्रसव पूर्व निदान के क्षेत्र में सभी नवाचार नहीं हैं। वर्तमान में, रूस इस दिशा में विश्व मानकों के करीब पहुंच रहा है। विश्वास नहीं होता? मैं आपको इसके बारे में विस्तार से बताता हूँ।

प्रसवपूर्व निदान FMF के लिए अंतर्राष्ट्रीय मानक

यूरोप में, हाल के वर्षों में, एक नई शाखा सामने आई है - "भ्रूण चिकित्सा", जो गर्भ में बच्चे के स्वास्थ्य से संबंधित है। प्रीनेटल डायग्नोस्टिक चिकित्सक प्रोफेसर किप्रोस निकोलाइड्स के नेतृत्व में भ्रूण चिकित्सा फाउंडेशन (एफएमएफ) कार्यक्रम द्वारा प्रशिक्षित और प्रमाणित हैं।

FMF भ्रूण चिकित्सा के क्षेत्र में अनुसंधान में लगा हुआ है, भ्रूण की विसंगतियों का निदान करता है, गर्भावस्था की विभिन्न जटिलताओं की पहचान और उपचार करता है, और गर्भावस्था के दौरान सभी प्रकार की अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं में विशेषज्ञों को प्रशिक्षित और प्रमाणित भी करता है। FMF का उद्देश्य गर्भावस्था की पहली तिमाही (11-14 सप्ताह) में गर्भवती महिलाओं की एक मानकीकृत परीक्षा की गुणवत्ता को व्यवस्थित, कार्यान्वित और नियंत्रित करना है।

अंतर्राष्ट्रीय FMF मानक के अनुसार, इन अवधियों के दौरान सर्वेक्षण में शामिल होना चाहिए:

– 11 से 14 सप्ताह के बीच भ्रूण का योग्य अल्ट्रासाउंड;

- एचसीजी और पीएपीपी-ए के जैव रासायनिक मापदंडों का निर्धारण।

पहली तिमाही में मानकीकृत FMF परीक्षा अल्ट्रासाउंड करने वाले डॉक्टरों के सैद्धांतिक और व्यावहारिक प्रशिक्षण दोनों के साथ-साथ अध्ययन की गुणवत्ता के आगे के सत्यापन के लिए प्रदान करती है। साथ ही, उच्च गुणवत्ता वाले काम की गारंटी के साथ मातृ रक्त का मानकीकृत अध्ययन किया जाता है।

FMF पाठ्यक्रमों के लिए प्रमाणन प्रक्रिया और प्रशिक्षण सामग्री आम तौर पर स्वीकृत जर्मन आवश्यकताओं के अनुरूप हैं। सैद्धांतिक और व्यावहारिक परीक्षा उत्तीर्ण करने वाले प्रतिभागियों को FMF-Deutschland सोसायटी के माध्यम से प्रमाणित किया जाता है, अल्ट्रासाउंड विशेषज्ञों के रूप में पंजीकृत किया जाता है और FMF-Deutschland और FMF UK दोनों के इंटरनेट पेजों पर दर्ज किया जाता है।

11-14 सप्ताह के गर्भ में अल्ट्रासाउंड परीक्षा के लिए एक प्रमाण पत्र केवल एक प्रमाणित व्यक्ति को व्यक्तिगत रूप से जारी किया जा सकता है। आज, सैकड़ों घरेलू अल्ट्रासाउंड विशेषज्ञों ने FMF प्रमाणपत्र प्राप्त किया है।

प्रमाणित चिकित्सक और केंद्र अल्ट्रासाउंड और बायोकेमिकल स्क्रीनिंग से भ्रूण क्रोमोसोमल असामान्यताओं के जोखिम की गणना करने के लिए एफएमएफ-विकसित सॉफ्टवेयर प्राप्त करते हैं।

राष्ट्रीय परियोजना "स्वास्थ्य"

इस सदी की शुरुआत में रूस में, अल्ट्रासाउंड डॉक्टरों के प्रशिक्षण के निम्न स्तर के कारण प्रसव पूर्व निदान का स्तर यूरोप से बहुत पीछे रह गया।

क्रोमोसोमल असामान्यता गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में कोई परिवर्तन है। इनमें से सबसे प्रसिद्ध गुणसूत्रों की 21वीं जोड़ी (डाउन सिंड्रोम या मोंगोलिज़्म) पर त्रिगुणसूत्रता है। इसके अलावा और भी कई अनियमितताएं हैं। उनमें से कुछ जीवन के साथ असंगत हैं और, एक नियम के रूप में, गर्भपात का कारण बनते हैं, अन्य अलग-अलग गंभीरता के बिगड़ा हुआ मनोप्रेरणा विकास की ओर ले जाते हैं, और कुछ परिवर्तनों में कोई प्रतिकूल अभिव्यक्ति नहीं होती है और किसी व्यक्ति के जीवन को प्रभावित नहीं करते हैं।

यह जानने का एकमात्र तरीका है कि आपके बच्चे में यह विसंगति है या नहीं, भ्रूण के कैरियोटाइप को निर्धारित करने के लिए एमनियोसेंटेसिस या ट्रोफोब्लास्ट बायोप्सी जैसे परीक्षण किए जाते हैं। कैरियोटाइप एक बच्चे का आनुवंशिक नक्शा है। लेकिन इस तरह के अध्ययन केवल उन मामलों में किए जाते हैं जहां बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यता होने का खतरा काफी बढ़ जाता है। इसलिए, क्रोमोसोमल असामान्यता की संभावना का सटीक आकलन करना बहुत महत्वपूर्ण है।

इस जोखिम की गणना करने के कई तरीके हैं। वे सभी वैज्ञानिक दृष्टिकोण से अच्छी तरह से अध्ययन किए गए हैं, लेकिन सबसे अच्छी विधि वह है जिसके लिए न्यूनतम परीक्षणों की आवश्यकता होती है (और इसलिए, अनावश्यक गर्भपात की आवृत्ति कम हो जाती है), और साथ ही आपको जोखिम को सटीक रूप से निर्धारित करने की अनुमति मिलती है संभावित क्रोमोसोमल असामान्यताएं।

इन आवश्यकताओं को ध्यान में रखते हुए, वैज्ञानिक जोखिम की डिग्री निर्धारित करने के लिए एक विधि का उपयोग करने की सलाह देते हैं, जो निम्नलिखित तीन संकेतकों को ध्यान में रखता है:

गर्भवती मां की उम्र से जुड़े जोखिम की डिग्री: यह ज्ञात है कि एक महिला की उम्र के साथ क्रोमोसोमल असामान्यता का खतरा बढ़ जाता है। उदाहरण के लिए, 20 वर्ष की आयु में मां के भ्रूण की क्रोमोसोमल असामान्यता की संभावना 1/1500 है, और 39 वर्ष की आयु तक यह बढ़कर 1/128 हो जाती है;

भ्रूण के ओसीसीपिटल फोल्ड की मोटाई से जुड़े जोखिम की डिग्री। यह संकेतक स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा 11 से 13 सप्ताह के एमेनोरिया की अवधि में अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान निर्धारित किया जाता है;

गर्भावस्था के पहले तिमाही (बीटा-एचसीजी और पीएपीपी-ए प्रोटीन) में मां के रक्त में कुछ पदार्थों के स्तर से निर्धारित जोखिम की डिग्री।

इसका मतलब यह नहीं है कि आपके बच्चे के पास ट्राइसोमी 21 है, लेकिन इस (1/250) जोखिम की डिग्री से शुरू होने पर, स्त्री रोग विशेषज्ञ एमनियोसेंटेसिस का सुझाव देते हैं।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि केवल 5% गर्भवती माताएँ (सभी आयु समूहों में) एमनियोसेंटेसिस करती हैं, और इन 5% महिलाओं में 97% मामलों में, अध्ययन भ्रूण के कैरियोटाइप में किसी भी असामान्यता को प्रकट नहीं करता है। जिससे पता चलता है कि क्रोमोसोमल असामान्यता होने का जोखिम बहुत कम है।

एमनियोसेंटेसिस या ट्रोफोब्लास्ट बायोप्सी करने का अंतिम निर्णय केवल एक गर्भवती महिला द्वारा लिया जाता है, जिसके पास इस अध्ययन से सहमत होने और मना करने का पूरा अधिकार होता है। इस कठिन निर्णय को लेने में डॉक्टर ही महिला की मदद करता है।

का प्रधान
"ओंकोजेनेटिक्स"

झुसीना
जूलिया गेनाडिएवना

वोरोनिश राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक। एन.एन. 2014 में बर्डेनको।

2015 - वोरोनिश स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी के फैकल्टी थेरेपी विभाग के आधार पर चिकित्सा में इंटर्नशिप। एन.एन. बर्डेनको।

2015 - मॉस्को में हेमेटोलॉजिकल रिसर्च सेंटर के आधार पर विशेषता "हेमटोलॉजी" में प्रमाणन पाठ्यक्रम।

2015-2016 - वीजीकेबीएसएमपी नंबर 1 के चिकित्सक।

2016 - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध का विषय "बीमारी के नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम का अध्ययन और एनीमिक सिंड्रोम के साथ क्रॉनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज के रोगियों में रोग का अध्ययन" को मंजूरी दी गई थी। 10 से अधिक प्रकाशनों के सह-लेखक। आनुवंशिकी और ऑन्कोलॉजी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।

2017 - विषय पर उन्नत प्रशिक्षण पाठ्यक्रम: "वंशानुगत रोगों वाले रोगियों में आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों की व्याख्या।"

RMANPE के आधार पर विशेषता "आनुवंशिकी" में 2017 के बाद से निवास।

का प्रधान
"आनुवांशिकी"

Kanivets
इल्या व्याचेस्लावॉविच

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, आनुवंशिकीविद्, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, जेनोमेड मेडिकल जेनेटिक सेंटर के आनुवंशिकी विभाग के प्रमुख। सतत व्यावसायिक शिक्षा के रूसी चिकित्सा अकादमी के चिकित्सा आनुवंशिकी विभाग के सहायक।

उन्होंने 2009 में मास्को स्टेट यूनिवर्सिटी ऑफ मेडिसिन एंड डेंटिस्ट्री के फैकल्टी ऑफ मेडिसिन से स्नातक किया, और 2011 में उन्होंने उसी विश्वविद्यालय के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में "जेनेटिक्स" विशेषता में निवास पूरा किया। 2017 में उन्होंने इस विषय पर चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए अपनी थीसिस का बचाव किया: एसएनपी उच्च-घनत्व ओलिगोन्यूक्लियोटाइड माइक्रोएरे का उपयोग करके जन्मजात विकृतियों, फेनोटाइप विसंगतियों और / या मानसिक मंदता वाले बच्चों में डीएनए सेगमेंट (सीएनवी) की प्रतिलिपि संख्या विविधताओं का आणविक निदान। »

2011-2017 से उन्होंने बच्चों के क्लिनिकल अस्पताल में आनुवंशिकीविद् के रूप में काम किया। एन.एफ. फिलाटोव, संघीय राज्य बजटीय वैज्ञानिक संस्थान "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" के वैज्ञानिक सलाहकार विभाग। 2014 से अब तक, वह MHC जीनोमेड के आनुवंशिकी विभाग के प्रभारी रहे हैं।

मुख्य गतिविधियाँ: वंशानुगत रोगों और जन्मजात विकृतियों, मिर्गी, परिवारों की चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श, जिसमें एक बच्चा एक वंशानुगत विकृति या विकृतियों के साथ पैदा हुआ था, प्रसव पूर्व निदान के साथ रोगियों का निदान और प्रबंधन। परामर्श के दौरान, नैदानिक ​​परिकल्पना और आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यक मात्रा निर्धारित करने के लिए नैदानिक ​​डेटा और वंशावली का विश्लेषण किया जाता है। सर्वेक्षण के परिणामों के आधार पर, डेटा की व्याख्या की जाती है और प्राप्त जानकारी सलाहकारों को समझाई जाती है।

वह स्कूल ऑफ जेनेटिक्स प्रोजेक्ट के संस्थापकों में से एक हैं। नियमित रूप से सम्मेलनों में प्रस्तुतियाँ देता है। वह आनुवंशिकीविदों, न्यूरोलॉजिस्ट और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञों के साथ-साथ वंशानुगत रोगों वाले रोगियों के माता-पिता के लिए व्याख्यान देते हैं। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में 20 से अधिक लेखों और समीक्षाओं के लेखक और सह-लेखक हैं।

व्यावसायिक हितों का क्षेत्र नैदानिक ​​​​अभ्यास में आधुनिक जीनोम-विस्तृत अध्ययनों की शुरूआत, उनके परिणामों की व्याख्या है।

स्वागत समय: बुध, शुक्र 16-19

का प्रधान
"न्यूरोलॉजी"

Sharkov
आर्टेम अलेक्सेविच

शार्कोव अर्योम अलेक्सेविच- न्यूरोलॉजिस्ट, एपिलेप्टोलॉजिस्ट

2012 में, उन्होंने दक्षिण कोरिया के डेगू हानू विश्वविद्यालय में अंतर्राष्ट्रीय कार्यक्रम "ओरिएंटल मेडिसिन" के तहत अध्ययन किया।

2012 से - xGenCloud आनुवंशिक परीक्षणों की व्याख्या के लिए डेटाबेस और एल्गोरिथम के संगठन में भागीदारी (http://www.xgencloud.com/, प्रोजेक्ट मैनेजर - इगोर उगारोव)

2013 में उन्होंने N.I के नाम पर रूसी राष्ट्रीय अनुसंधान चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक किया। पिरोगोव।

2013 से 2015 तक उन्होंने फेडरल स्टेट बजट साइंटिफिक इंस्टीट्यूशन "साइंटिफिक सेंटर ऑफ न्यूरोलॉजी" में न्यूरोलॉजी में क्लिनिकल रेजिडेंसी में अध्ययन किया।

2015 से, वह एक न्यूरोलॉजिस्ट के रूप में काम कर रहे हैं, वैज्ञानिक अनुसंधान क्लिनिकल इंस्टीट्यूट ऑफ पीडियाट्रिक्स के शोधकर्ता के नाम पर शिक्षाविद यू.ई. वेल्टिशचेव जीबीओयू वीपीओ आरएनआईएमयू उन्हें। एन.आई. पिरोगोव। वह एआई के नाम पर एपिलेप्टोलॉजी और न्यूरोलॉजी केंद्र के क्लीनिक में वीडियो-ईईजी निगरानी की प्रयोगशाला में एक न्यूरोलॉजिस्ट और डॉक्टर के रूप में भी काम करता है। ए.ए. ग़ज़ारीन" और "एपिलेप्सी सेंटर"।

2015 में, उन्होंने इटली में "दवा प्रतिरोधी मिर्गी, ILAE, 2015 पर दूसरा अंतर्राष्ट्रीय आवासीय पाठ्यक्रम" स्कूल में अध्ययन किया।

2015 में, उन्नत प्रशिक्षण - "चिकित्सकों के अभ्यास के लिए नैदानिक ​​​​और आणविक आनुवंशिकी", RCCH, RUSNANO।

2016 में, उन्नत प्रशिक्षण - जैव सूचना विज्ञान, पीएच.डी. के मार्गदर्शन में "आणविक आनुवंशिकी के मूल सिद्धांत"। कोनोवालोवा एफ.ए.

2016 से - प्रयोगशाला "जीनोमेड" के न्यूरोलॉजिकल दिशा के प्रमुख।

2016 में, उन्होंने इटली में स्कूल "सैन सर्वोलो इंटरनेशनल एडवांस्ड कोर्स: ब्रेन एक्सप्लोरेशन एंड एपिलेप्सी सर्जन, ILAE, 2016" में अध्ययन किया।

2016 में, उन्नत प्रशिक्षण - "डॉक्टरों के लिए नवीन आनुवंशिक प्रौद्योगिकियाँ", "प्रयोगशाला चिकित्सा संस्थान"।

2017 में - स्कूल "एनजीएस इन मेडिकल जेनेटिक्स 2017", मॉस्को स्टेट साइंटिफिक सेंटर

वर्तमान में, वह प्रोफेसर, एमडी के मार्गदर्शन में मिर्गी आनुवंशिकी के क्षेत्र में वैज्ञानिक अनुसंधान कर रहे हैं। बेलौसोवा ई.डी. और प्रोफेसर, डी.एम.एस. दादाली ई.एल.

चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध का विषय "प्रारंभिक मिरगी एन्सेफैलोपैथी के मोनोजेनिक वेरिएंट के नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक लक्षण" को मंजूरी दी गई थी।

गतिविधि के मुख्य क्षेत्र बच्चों और वयस्कों में मिर्गी का निदान और उपचार हैं। संकीर्ण विशेषज्ञता - मिर्गी का शल्य चिकित्सा उपचार, मिर्गी के आनुवंशिकी। न्यूरोजेनेटिक्स।

वैज्ञानिक प्रकाशन

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "मिर्गी के कुछ रूपों में XGenCloud विशेषज्ञ प्रणाली द्वारा विभेदक निदान और आनुवंशिक परीक्षण के परिणामों की व्याख्या का अनुकूलन"। मेडिकल जेनेटिक्स, नंबर 4, 2015, पी। 41.
*
शारकोव ए.ए., वोरोब्योव ए.एन., ट्रॉट्स्की ए.ए., सवकिना आई.एस., डोरोफीवा एम.यू., मेलिक्यान ए.जी., गोलोवेटेव ए.एल. "ट्यूबर स्केलेरोसिस वाले बच्चों में मल्टीफोकल मस्तिष्क के घावों में मिर्गी के लिए सर्जरी।" XIV रूसी कांग्रेस के सार "बाल चिकित्सा और बाल चिकित्सा सर्जरी में नवीन प्रौद्योगिकियां"। पेरिनैटोलॉजी और बाल चिकित्सा के रूसी बुलेटिन, 4, 2015. - पृष्ठ 226-227।
*
दादाली ई.एल., बेलौसोवा ई.डी., शारकोव ए.ए. "मोनोजेनिक इडियोपैथिक और रोगसूचक मिर्गी के निदान के लिए आणविक आनुवंशिक दृष्टिकोण"। XIV रूसी कांग्रेस का सार "बाल चिकित्सा और बाल चिकित्सा सर्जरी में अभिनव प्रौद्योगिकियां"। पेरिनैटोलॉजी और बाल चिकित्सा के रूसी बुलेटिन, 4, 2015. - पी.221।
*
शारकोव ए.ए., दादाली ई.एल., शारकोवा आई.वी. "एक पुरुष रोगी में CDKL5 जीन में उत्परिवर्तन के कारण टाइप 2 प्रारंभिक मिरगी एन्सेफैलोपैथी का एक दुर्लभ रूप।" सम्मेलन "तंत्रिका विज्ञान की प्रणाली में एपिलेप्टोलॉजी"। सम्मेलन सामग्री का संग्रह: / द्वारा संपादित: प्रो। नेजनानोवा एनजी, प्रोफेसर। मिखाइलोवा वी. ए. सेंट पीटर्सबर्ग: 2015. - पी। 210-212।
*
दादली ई.एल., शारकोव एए, कानिवेट्स आई.वी., गुंडोरोवा पी., फोमिन्यख वी.वी., शारकोवा आई.वी. ट्रॉट्स्की ए.ए., गोलोव्तेव ए.एल., पॉलाकोव ए.वी. KCTD7 जीन // मेडिकल जेनेटिक्स.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47 में उत्परिवर्तन के कारण टाइप 3 मायोक्लोनस मिर्गी का एक नया एलील वैरिएंट
*
दादाली ई.एल., शारकोवा आई.वी., शारकोव ए.ए., अकीमोवा आई.ए. "नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक विशेषताएं और वंशानुगत मिर्गी के निदान के आधुनिक तरीके"। सामग्रियों का संग्रह "चिकित्सा पद्धति में आणविक जैविक प्रौद्योगिकियां" / एड। संबंधित सदस्य रैनन ए.बी. मसलेंनिकोवा।- मुद्दा। 24.- नोवोसिबिर्स्क: एकेडेमीज़्डैट, 2016.- 262: पी। 52-63
*
बेलौसोवा ई.डी., डोरोफीवा एम.यू., शारकोव ए.ए. तपेदिक काठिन्य में मिर्गी। गुसेव ई.आई., गेख्त ए.बी., मॉस्को द्वारा संपादित "मस्तिष्क रोग, चिकित्सा और सामाजिक पहलू" में; 2016; पीपी.391-399
*
दादली ई.एल., शारकोव एए, शारकोवा आई.वी., कानिवेट्स आई.वी., कोनोवलोव एफए, अकिमोवा आई.ए. ज्वर आक्षेप के साथ वंशानुगत रोग और सिंड्रोम: नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक विशेषताएं और नैदानिक ​​​​तरीके। // बच्चों के न्यूरोलॉजी के रूसी जर्नल।- टी। 11.- नंबर 2, पी। 33-41.डीओआई: 10.17650/2073-8803-2016-11-2-33-41
*
शारकोव ए.ए., कोनोवलोव एफ.ए., शारकोवा आई.वी., बेलौसोवा ई.डी., दादाली ई.एल. मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के निदान के लिए आणविक आनुवंशिक दृष्टिकोण। सार का संग्रह "बच्चों की न्यूरोलॉजी पर छठी बाल्टिक कांग्रेस" / प्रोफेसर गुज़ेवा वी.आई. द्वारा संपादित। सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी। 391
*
द्विपक्षीय मस्तिष्क क्षति वाले बच्चों में दवा प्रतिरोधी मिर्गी में हेमिस्फेरोटॉमी ज़ुबकोवा एनएस, अल्टुनिना जी.ई., ज़ेमेलांस्की एम.यू., ट्रॉट्स्की एए, शार्कोव एए, गोलोवटीव ए.एल. सार का संग्रह "बच्चों की न्यूरोलॉजी पर छठी बाल्टिक कांग्रेस" / प्रोफेसर गुज़ेवा वी.आई. द्वारा संपादित। सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी। 157.
*
*
लेख: प्रारंभिक मिरगी एन्सेफैलोपैथी का आनुवंशिकी और विभेदित उपचार। ए.ए. शारकोव*, आई.वी. शारकोवा, ई.डी. बेलौसोवा, ई.एल. दादली। जर्नल ऑफ न्यूरोलॉजी एंड साइकियाट्री, 9, 2016; मुद्दा। 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
गोलोवेटेव ए.एल., शार्कोव ए.ए., ट्रॉट्स्की ए.ए., अल्टुनिना जी.ई., ज़ेमेलांस्की एम.यू., कोपाचेव डी.एन., डोरोफीवा एम.यू। डोरोफीवा एम. यू., मॉस्को द्वारा संपादित "ट्युबर स्केलेरोसिस में मिर्गी का सर्जिकल उपचार"; 2017; पृष्ठ 274
*
मिर्गी के खिलाफ अंतर्राष्ट्रीय लीग के मिर्गी और मिर्गी के दौरे का नया अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण। जर्नल ऑफ़ न्यूरोलॉजी एंड साइकेट्री। सी.सी. कोर्सकोव। 2017. वी. 117. नंबर 7. एस. 99-106

विभाग प्रमुख
"पूर्वाग्रहों के आनुवंशिकी",
जीवविज्ञानी, आनुवंशिक सलाहकार

डुडुरिच
वासिलिसा वेलेरिएवना

- विभाग के प्रमुख "आनुवांशिकी के पूर्वाभास", जीवविज्ञानी, आनुवंशिक सलाहकार

2010 में - पीआर-विशेषज्ञ, सुदूर पूर्वी अंतर्राष्ट्रीय संबंध संस्थान

2011 में - जीवविज्ञानी, सुदूर पूर्वी संघीय विश्वविद्यालय

2012 में - रूस के FGBUN SRI FCM FMBF "आधुनिक चिकित्सा में जेनोडायग्नोसिस"

2012 में - अध्ययन "एक सामान्य क्लिनिक में आनुवंशिक परीक्षण का परिचय"

2012 में - व्यावसायिक प्रशिक्षण "प्रसवपूर्व निदान और आनुवंशिक पासपोर्ट - नैनो टेक्नोलॉजी के युग में निवारक दवा का आधार" डी.आई.

2013 में - बाकुलेव साइंटिफिक सेंटर फॉर कार्डियोवास्कुलर सर्जरी का व्यावसायिक प्रशिक्षण "क्लिनिकल हेमोस्टैसियोलॉजी और हेमोरियोलॉजी में जेनेटिक्स"

2015 में - रूसी सोसायटी ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स की VII कांग्रेस के ढांचे के भीतर व्यावसायिक प्रशिक्षण

2016 में - स्कूल ऑफ डेटा एनालिसिस "एनजीएस इन मेडिकल प्रैक्टिस" एफजीबीएनयू "एमजीएनटीएस"

2016 में - इंटर्नशिप "जेनेटिक काउंसलिंग" FGBNU "MGNTS"

2016 में - इंटरनेशनल कांग्रेस ऑन ह्यूमन जेनेटिक्स, क्योटो, जापान में हिस्सा लिया

2013-2016 से - खाबरोवस्क में मेडिकल जेनेटिक सेंटर के प्रमुख

2015-2016 से - सुदूर पूर्वी राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय में जीव विज्ञान विभाग में व्याख्याता

2016-2018 से - रूसी सोसाइटी ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स की खाबरोवस्क शाखा के सचिव

2018 में - संगोष्ठी में भाग लिया "रूस की प्रजनन क्षमता: संस्करण और प्रति-संस्करण" सोची, रूस

स्कूल-संगोष्ठी के आयोजक "आनुवांशिकी और जैव सूचना विज्ञान का युग: विज्ञान और अभ्यास में एक अंतःविषय दृष्टिकोण" - 2013, 2014, 2015, 2016

आनुवंशिक सलाहकार के रूप में अनुभव - 7 वर्ष

जेनेटिक पैथोलॉजी alixfond.ru वाले बच्चों की मदद करने के लिए Tsaritsa एलेक्जेंड्रा चैरिटेबल फाउंडेशन के संस्थापक

व्यावसायिक हितों का क्षेत्र: माइरोबायोम, मल्टीफैक्टोरियल पैथोलॉजी, फार्माकोजेनेटिक्स, न्यूट्रीजेनेटिक्स, रिप्रोडक्टिव जेनेटिक्स, एपिजेनेटिक्स।

का प्रधान
"प्रसव पूर्व निदान"

कीव
यूलिया किरिलोवना

2011 में उसने मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी से स्नातक किया। ए.आई. जेनेटिक्स में डिग्री के साथ उसी विश्वविद्यालय के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में रेजीडेंसी में अध्ययन की गई जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ एव्डोकिमोवा

2015 में, उन्होंने उच्च व्यावसायिक शिक्षा के संघीय राज्य बजटीय शैक्षिक संस्थान "एमजीयूपीपी" के स्नातकोत्तर चिकित्सा शिक्षा के लिए चिकित्सा संस्थान में प्रसूति और स्त्री रोग में इंटर्नशिप पूरी की।

2013 से, वह सेंटर फॉर फैमिली प्लानिंग एंड रिप्रोडक्शन, DZM में एक सलाहकार नियुक्ति कर रहे हैं

2017 से, वह जीनोमेड प्रयोगशाला के प्रसव पूर्व निदान विभाग के प्रमुख हैं

नियमित रूप से सम्मेलनों और सेमिनारों में प्रस्तुतियाँ देता है। प्रजनन और प्रसव पूर्व निदान के क्षेत्र में विभिन्न विशिष्टताओं के डॉक्टरों के लिए व्याख्यान पढ़ता है

जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए, साथ ही संभावित वंशानुगत या जन्मजात विकृतियों वाले परिवारों के लिए प्रसव पूर्व निदान पर गर्भवती महिलाओं के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श आयोजित करता है। डीएनए डायग्नोस्टिक्स के प्राप्त परिणामों की व्याख्या करता है।

विशेषज्ञों

लतीपोव
अर्तुर शमीलेविच

Latypov Artur Shamilevich - उच्चतम योग्यता श्रेणी के डॉक्टर आनुवंशिकीविद्।

1976 में कज़ान स्टेट मेडिकल इंस्टीट्यूट के मेडिकल फैकल्टी से स्नातक होने के बाद, कई वर्षों तक उन्होंने पहले मेडिकल जेनेटिक्स के कार्यालय में एक डॉक्टर के रूप में काम किया, फिर तातारस्तान के रिपब्लिकन अस्पताल के मेडिकल जेनेटिक सेंटर के प्रमुख के रूप में, मुख्य विशेषज्ञ तातारस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय, कज़ान मेडिकल यूनिवर्सिटी के विभागों में शिक्षक।

प्रजनन और जैव रासायनिक आनुवंशिकी की समस्याओं पर 20 से अधिक वैज्ञानिक पत्रों के लेखक, चिकित्सा आनुवंशिकी की समस्याओं पर कई घरेलू और अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलनों और सम्मेलनों में भागीदार। उन्होंने केंद्र के व्यावहारिक कार्य में वंशानुगत बीमारियों के लिए गर्भवती महिलाओं और नवजात शिशुओं की सामूहिक जांच के तरीके पेश किए, गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में भ्रूण के संदिग्ध वंशानुगत रोगों के लिए हजारों आक्रामक प्रक्रियाएं कीं।

2012 से, वह रूसी एकेडमी ऑफ पोस्टग्रेजुएट एजुकेशन में प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्स में एक कोर्स के साथ मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में काम कर रही हैं।

अनुसंधान रुचियाँ - बच्चों में चयापचय संबंधी रोग, प्रसव पूर्व निदान।

स्वागत समय: बुध 12-15, शनि 10-14

डॉक्टरों की नियुक्ति के द्वारा भर्ती किया जाता है।

जनन-विज्ञा

गैबेल्को
डेनिस इगोरविच

2009 में उन्होंने KSMU के मेडिकल फैकल्टी से स्नातक किया। एस वी कुराशोवा (विशेषता "चिकित्सा")।

स्वास्थ्य और सामाजिक विकास के लिए संघीय एजेंसी के स्नातकोत्तर शिक्षा के सेंट पीटर्सबर्ग मेडिकल अकादमी में इंटर्नशिप (विशेषता "आनुवांशिकी")।

थेरेपी में इंटर्नशिप। विशेषता "अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" में प्राथमिक पुनर्प्रशिक्षण। 2016 से, वह मौलिक चिकित्सा और जीव विज्ञान संस्थान के क्लिनिकल मेडिसिन के मौलिक नींव विभाग के विभाग के कर्मचारी हैं।

पेशेवर हितों का क्षेत्र: भ्रूण के आनुवंशिक विकृति की पहचान करने के लिए प्रसव पूर्व निदान, आधुनिक स्क्रीनिंग और नैदानिक ​​​​तरीकों का उपयोग। परिवार में वंशानुगत रोगों की पुनरावृत्ति के जोखिम का निर्धारण।

आनुवंशिकी और प्रसूति और स्त्री रोग पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।

कार्य अनुभव 5 वर्ष।

नियुक्ति द्वारा परामर्श

डॉक्टरों की नियुक्ति के द्वारा भर्ती किया जाता है।

जनन-विज्ञा

ग्रिशिना
क्रिस्टीना अलेक्जेंड्रोवना

2015 में उसने मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी से जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ स्नातक किया। उसी वर्ष, उसने संघीय राज्य बजटीय वैज्ञानिक संस्थान "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" में 30.08.30 "जेनेटिक्स" विशेषता में निवास में प्रवेश किया।
उन्हें मार्च 2015 में एक अनुसंधान प्रयोगशाला सहायक के रूप में जटिल रूप से विरासत में मिली बीमारियों के आणविक आनुवंशिकी की प्रयोगशाला (हेड - डॉक्टर ऑफ बायोलॉजिकल साइंसेज करपुखिन ए.वी.) में नियुक्त किया गया था। सितंबर 2015 से, उसे एक शोधकर्ता के पद पर स्थानांतरित कर दिया गया है। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में क्लिनिकल जेनेटिक्स, ऑन्कोजेनेटिक्स और आणविक ऑन्कोलॉजी पर 10 से अधिक लेखों और सार के लेखक और सह-लेखक हैं। चिकित्सा आनुवंशिकी पर सम्मेलनों के नियमित भागीदार।

वैज्ञानिक और व्यावहारिक हितों का क्षेत्र: वंशानुगत सिंड्रोमिक और मल्टीफैक्टोरियल पैथोलॉजी वाले मरीजों की चिकित्सा अनुवांशिक परामर्श।

एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श आपको निम्नलिखित प्रश्नों के उत्तर देने की अनुमति देता है:

क्या बच्चे के लक्षण वंशानुगत बीमारी के लक्षण हैं? कारण की पहचान करने के लिए किस शोध की आवश्यकता है एक सटीक पूर्वानुमान का निर्धारण प्रसव पूर्व निदान के परिणामों के संचालन और मूल्यांकन के लिए सिफारिशें परिवार नियोजन के बारे में आपको जो कुछ भी जानने की जरूरत है आईवीएफ योजना परामर्श क्षेत्र और ऑनलाइन परामर्श

जनन-विज्ञा

गोर्गिशेली
केतेवन वाझावना

वह N.I के नाम पर रूसी राष्ट्रीय अनुसंधान चिकित्सा विश्वविद्यालय के चिकित्सा और जीव विज्ञान संकाय से स्नातक हैं। पिरोगोव ने 2015 में, "शरीर की स्थिति के महत्वपूर्ण संकेतकों के नैदानिक ​​​​और रूपात्मक सहसंबंध और गंभीर विषाक्तता में रक्त मोनोन्यूक्लियर कोशिकाओं के रूपात्मक और कार्यात्मक विशेषताओं" विषय पर अपनी थीसिस का बचाव किया। उन्होंने उपरोक्त विश्वविद्यालय के आणविक और सेलुलर जेनेटिक्स विभाग में विशेषता "जेनेटिक्स" में नैदानिक ​​​​निवास से स्नातक की उपाधि प्राप्त की।

वैज्ञानिक-व्यावहारिक स्कूल "डॉक्टरों के लिए नवीन आनुवंशिक प्रौद्योगिकियाँ: नैदानिक ​​​​अभ्यास में आवेदन", यूरोपियन सोसाइटी ऑफ़ ह्यूमन जेनेटिक्स (ESHG) के सम्मेलन और मानव आनुवंशिकी को समर्पित अन्य सम्मेलनों में भाग लिया।

संभावित रूप से वंशानुगत या जन्मजात विकृति वाले परिवारों के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श आयोजित करता है, जिसमें मोनोजेनिक रोग और क्रोमोसोमल असामान्यताएं शामिल हैं, प्रयोगशाला आनुवंशिक अध्ययन के लिए संकेत निर्धारित करता है, डीएनए निदान के परिणामों की व्याख्या करता है। जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए गर्भवती महिलाओं को प्रसव पूर्व निदान की सलाह देते हैं।

आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार

कुद्रियावत्सेवा
ऐलेना व्लादिमीरोवाना

आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार।

प्रजनन परामर्श और वंशानुगत विकृति विज्ञान के क्षेत्र में विशेषज्ञ।

2005 में यूराल स्टेट मेडिकल एकेडमी से स्नातक किया।

प्रसूति एवं स्त्री रोग में रेजीडेंसी

विशेषता "जेनेटिक्स" में इंटर्नशिप

विशेषता "अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" में व्यावसायिक पुनर्प्रशिक्षण

गतिविधियां:

• बांझपन और गर्भपात
वासिलिसा युरेविना



वह निज़नी नोवगोरोड स्टेट मेडिकल एकेडमी, फैकल्टी ऑफ़ मेडिसिन (विशेषता "मेडिसिन") से स्नातक हैं। उन्होंने "जेनेटिक्स" में डिग्री के साथ FBGNU "MGNTS" के क्लिनिकल इंटर्नशिप से स्नातक किया। 2014 में, उसने मातृत्व और बचपन के क्लिनिक (आईआरसीसीएस मैटरनो इन्फेंटाइल बर्लो गैरोफोलो, ट्राएस्टे, इटली) में इंटर्नशिप पूरी की।

2016 से, वह Genomed LLC में सलाहकार डॉक्टर के रूप में काम कर रही हैं।

आनुवांशिकी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों में नियमित रूप से भाग लेता है।

मुख्य गतिविधियाँ: आनुवंशिक रोगों के नैदानिक ​​और प्रयोगशाला निदान पर परामर्श और परिणामों की व्याख्या। संदिग्ध वंशानुगत विकृति वाले रोगियों और उनके परिवारों का प्रबंधन। जन्मजात विकृति वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए गर्भावस्था की योजना बनाते समय, साथ ही प्रसव पूर्व निदान पर गर्भावस्था के दौरान परामर्श।

2013 से 2014 की अवधि में, उन्होंने रोस्तोव कैंसर अनुसंधान संस्थान के आणविक ऑन्कोलॉजी की प्रयोगशाला में एक जूनियर शोधकर्ता के रूप में काम किया।

2013 में - उन्नत प्रशिक्षण "नैदानिक ​​​​आनुवांशिकी के सामयिक मुद्दे", रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के उच्च व्यावसायिक शिक्षा रोस्ट स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी के राज्य बजटीय शैक्षिक संस्थान।

2014 में - उन्नत प्रशिक्षण "दैहिक उत्परिवर्तन के जीन निदान के लिए वास्तविक समय पीसीआर पद्धति का अनुप्रयोग", FBSI "रोस्पोट्रेबनादज़ोर के महामारी विज्ञान के केंद्रीय अनुसंधान संस्थान"।

2014 से - रोस्तोव स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी में मेडिकल जेनेटिक्स की प्रयोगशाला में आनुवंशिकीविद्।

2015 में, उसने "चिकित्सा प्रयोगशाला वैज्ञानिक" की योग्यता की सफलतापूर्वक पुष्टि की। वह ऑस्ट्रेलियन इंस्टीट्यूट ऑफ मेडिकल साइंटिस्ट के सक्रिय सदस्य हैं।

2017 में - उन्नत प्रशिक्षण "वंशानुगत रोगों के रोगियों में आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों की व्याख्या", NOCHUDPO "सतत चिकित्सा और औषधि शिक्षा के लिए प्रशिक्षण केंद्र"; "नैदानिक ​​​​प्रयोगशाला निदान और प्रयोगशाला आनुवंशिकी के वास्तविक मुद्दे", रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के रोस्तोव राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय के उच्च शिक्षा के संघीय बजटीय शैक्षिक संस्थान; उन्नत प्रशिक्षण "बीआरसीए लिवरपूल जेनेटिक काउंसलिंग कोर्स", लिवरपूल विश्वविद्यालय।

नियमित रूप से वैज्ञानिक सम्मेलनों में भाग लेता है, घरेलू और विदेशी प्रकाशनों में 20 से अधिक वैज्ञानिक प्रकाशनों का लेखक और सह-लेखक है।

मुख्य गतिविधि: डीएनए डायग्नोस्टिक्स, क्रोमोसोमल माइक्रोएरे विश्लेषण, एनजीएस के परिणामों की नैदानिक ​​और प्रयोगशाला व्याख्या।

रुचि के क्षेत्र: क्लिनिकल प्रैक्टिस, ऑन्कोजेनेटिक्स में नवीनतम जीनोम-वाइड डायग्नोस्टिक विधियों का अनुप्रयोग।

गर्भावस्था का सामान्य कोर्स और एक युवा महिला का उत्कृष्ट स्वास्थ्य अभी तक विसंगतियों के बिना स्वस्थ बच्चे के जन्म की गारंटी नहीं है। क्रोमोसोमल पैथोलॉजी की पहचान करने या बाहर करने के लिए आवश्यक नैदानिक ​​​​उपाय करने के लिए गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में भी यह महत्वपूर्ण है। अंतर्गर्भाशयी विकास की विसंगतियों को पर्यावरणीय कारकों, आनुवंशिकता, मां की स्थिति और अन्य कम सामान्य कारणों से उकसाया जा सकता है।

क्रोमोसोमल विसंगति क्या है? यह एक अतिरिक्त गुणसूत्र के भ्रूण के विकास या इसकी संरचना के उल्लंघन के दौरान उपस्थिति है। डाउन सिंड्रोम से सभी परिचित हैं, इसलिए यह जन्मजात बीमारी 21वीं जोड़ी में एक अतिरिक्त गुणसूत्र से जुड़ी है। इस विकृति की पहचान जन्म से पहले ही नैदानिक ​​तस्वीर, विशिष्ट नैदानिक ​​संकेतों और गर्भावस्था के दौरान की प्रकृति के कारण संभव है।

गर्भावस्था के दौरान क्रोमोसोमल असामान्यता के लक्षण

भ्रूण के विकास के दौरान प्रतिकूल कारकों से प्रभावित बच्चे में गुणसूत्रों की विसंगति अक्सर होती है। यह एक महिला की जीवन शैली, उसके स्वास्थ्य की स्थिति और पर्यावरण पर लागू होता है।

अतिरिक्त 21 गुणसूत्रों सहित जन्मजात विकृतियों का संदेह निम्नलिखित लक्षणों से किया जा सकता है:

• गर्भावस्था की पूरी अवधि के दौरान पेट के निचले हिस्से में दर्द होना, गर्भपात का खतरा;
• भ्रूण की गतिविधि में कमी, 20-21-22 सप्ताह में भ्रूण के गुर्दे में वृद्धि;
• भ्रूण की ट्यूबलर हड्डियों का अविकसित होना;
• नाल के अविकसितता, भ्रूण हाइपोक्सिया;
• पॉलीहाइड्रमनिओस या ऑलिगोहाइड्रामनिओस।

गर्भावस्था की ये सहवर्ती अभिव्यक्तियाँ एक विसंगति का संकेत दे सकती हैं, लेकिन पुष्टि करने के लिए एक विश्लेषण की आवश्यकता होती है, क्योंकि प्रस्तुत गर्भावस्था असामान्यताओं में से प्रत्येक अन्य विकारों का संकेत दे सकती है, और कुछ मामलों में आदर्श भी हो सकती है। लेकिन क्रोमोसोमल विफलता क्यों होती है और क्या इसे रोकना संभव है?

गुणसूत्र असामान्यताओं के कारण

देर से गर्भावस्था एक जोखिम कारक है

जन्मजात विसंगतियों के विकास में जोखिम कारक बहुत विविध हैं और सभी घटकों का पालन करना शारीरिक रूप से असंभव है। यह एक पर्यावरणीय कारक है जिसे प्रभावित नहीं किया जा सकता है, और समस्याएँ जो निषेचन की प्रक्रिया में भी उत्पन्न होती हैं, जब 46 गुणसूत्रों के संबंध के दौरान एक असामान्य उपस्थिति या दूसरे गुणसूत्र का गायब होना होता है। प्रक्रिया काफी जटिल है, और शुरुआत से ही, यानी गर्भधारण के क्षण से इसका पता लगाना असंभव है।

सबसे आम विकृति एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 की उपस्थिति है, त्रिगुणसूत्रता की किस्मों में से एक, जब गुणसूत्र की तीन प्रतियां होती हैं। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियाँ होती हैं।

अक्सर ऐसा होता है कि क्रोमोसोमल असामान्यता वाला भ्रूण जीवित नहीं रहता है, प्रारंभिक अवस्था में गर्भपात हो जाता है। लेकिन जो बच जाते हैं वे शारीरिक और मानसिक दोनों तरह की गंभीर समस्याओं के साथ पैदा होते हैं।

गुणसूत्र असामान्यताओं का निदान

आज, जन्म से पहले अतिरिक्त 21 गुणसूत्रों के साथ-साथ अन्य असामान्यताओं का पता लगाना कोई समस्या नहीं है। इस प्रयोजन के लिए, बच्चे के जन्म के बाद रक्त लेकर या कोरियोन की जांच करके गुणसूत्र सेट का विश्लेषण किया जाता है। एक बायोप्सी के माध्यम से प्राप्त कोशिकाओं को एक प्रयोगशाला में उगाया जाता है, जिसके बाद एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 की उपस्थिति या सेट के कुछ गुणसूत्रों की अनुपस्थिति के लिए उनका विश्लेषण किया जाता है।

आनुवंशिकीविद् प्रत्येक महिला के लिए इस विश्लेषण को करने की सलाह देते हैं ताकि अजन्मे बच्चे में क्रोमोसोमल पैथोलॉजी की संभावना सुनिश्चित हो सके। यह विश्लेषण महिला की उम्र और गर्भकालीन आयु की परवाह किए बिना किया जा सकता है, लेकिन विश्लेषण की दक्षता अधिक है और 99% में क्रोमोसोम सेट का सटीक विश्लेषण करना संभव है।

निदान का पहला चरण गर्भावस्था के पहले तिमाही में मां के रक्त के नमूने के साथ शुरू होता है, और भ्रूण की गर्दन की दृष्टि से जांच करने के लिए एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा भी की जाती है, जो एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21-डाउन सिंड्रोम पर संदेह करने में नैदानिक ​​​​महत्व का है। गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में, माँ का रक्त परीक्षण भी किया जाता है, इस अवधि के दौरान क्रोमोसोमल असामान्यता का सबसे बड़ा जोखिम निर्धारित किया जा सकता है।

जो महिलाएं जोखिम में हैं उन्हें एक अतिरिक्त विश्लेषण से गुजरना चाहिए - निदान करने के लिए कोरिया बायोप्सी की जाती है।

बार-बार क्रोमोसोमल असामान्यताएं

पहले स्थान पर ट्राइसॉमी 21 क्रोमोसोम - डाउन सिंड्रोम का कब्जा है। इस जन्मजात बीमारी का निदान 700 शिशुओं में से 1 में होता है। ऐसे बच्चे मानसिक रूप से मंद होते हैं, विशिष्ट बाहरी लक्षण होते हैं, चेहरे की विशेषताएं होती हैं और स्वस्थ बच्चों की तुलना में प्रणालीगत बीमारियों का खतरा अधिक होता है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में सीमित बौद्धिक क्षमता होती है, लेकिन वर्तमान स्तर पर, ऐसे बच्चों के समाजीकरण के उद्देश्य से गतिविधियाँ की जा रही हैं, वे आगे सीख सकते हैं और ऐसी गतिविधियों में संलग्न हो सकते हैं जिनमें गंभीर शारीरिक और बौद्धिक माँगों की आवश्यकता नहीं होती है। मनोवैज्ञानिकों, मनोचिकित्सकों और अन्य विशेषज्ञों द्वारा प्रारंभिक हस्तक्षेप अतिरिक्त 21 गुणसूत्र वाले बच्चों के विकास के पूर्वानुमान में सुधार कर सकता है, वे लिखना, पढ़ना शुरू करते हैं और सामूहिक गतिविधियों में सक्रिय भाग लेते हैं।

क्रोमोसोमल पैथोलॉजी वाले बच्चे के होने का जोखिम मां की उम्र के अनुपात में बढ़ जाता है। तो, 25 वर्ष से कम उम्र की महिलाएं 15,000 में से 1 क्रोमोसोमल डिसऑर्डर वाले बच्चे को जन्म देती हैं, और 45 साल के बाद महिलाएं - 40 में से 1। अंतर महत्वपूर्ण है, और इसलिए वृद्धावस्था मुख्य जोखिम समूह बनी हुई है।

दूसरी सबसे आम विसंगति ट्राइसॉमी 13 और 18 गुणसूत्र हैं - ये असामान्यताएं डाउन सिंड्रोम की तुलना में बहुत अधिक गंभीर हैं, और बहुत बार ऐसे बच्चे जीवित नहीं रह पाते हैं। यदि एक महिला का विश्लेषण किया गया और परिणाम ने इन विसंगतियों को दिखाया, तो डॉक्टर गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में गर्भपात का सुझाव देंगे, क्योंकि सहन करने और जन्म देने की संभावना न्यूनतम है।

ट्राइसॉमी 13 - पटाऊ सिंड्रोम और ट्राइसॉमी 18 - एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चे गंभीर शारीरिक और मानसिक अक्षमताओं से ग्रस्त हैं। प्रत्येक बच्चे में एक स्पष्ट बाहरी विकासात्मक दोष होता है, और वे एक वर्ष से अधिक जीवित नहीं रहते हैं।

सेक्स क्रोमोसोम विसंगतियाँ - टर्नर सिंड्रोम, एक्स-क्रोमोसोम ट्राइसॉमी, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम और वाई-क्रोमोसोम डिसओमी तब होती हैं जब क्रोमोसोम के 23 जोड़े असामान्य होते हैं।

टर्नर सिंड्रोम - जन्म लेने वाली 3,000 लड़कियों में से 1 में होता है। ऐसी लड़कियां यौवन से नहीं गुजरती हैं, उनमें दूसरे एक्स क्रोमोसोम की कमी होती है, वे बांझ होती हैं। ऐसी लड़कियों का बढ़ना जल्दी रुक जाता है अगर कम उम्र से हार्मोन थेरेपी शुरू नहीं की जाती है। पर्याप्त हार्मोनल उपचार केवल यौन क्रिया को आंशिक रूप से बहाल कर सकता है, लेकिन वे किसी भी दवा के साथ बच्चा होने की संभावना को वापस नहीं कर सकते हैं।

23 वीं जोड़ी के गुणसूत्रों के उल्लंघन से जुड़े अन्य क्रोमोसोमल पैथोलॉजी बहुत कम ही होते हैं, और इस विसंगति के साथ पैदा हुए सभी लोगों का कोई प्रजनन कार्य नहीं होता है।

दुर्लभ क्रोमोसोमल असामान्यताएं

कुछ क्रोमोसोमल विसंगतियाँ इतनी दुर्लभ हैं कि उनका विश्लेषण बिल्कुल नहीं दिखाता है या दिखाता है, लेकिन एक पूरी तरह से अलग उल्लंघन है। इनमें विलोपन, व्युत्क्रमण, स्थानान्तरण, वृत्ताकार गुणसूत्र और सूक्ष्म विलोपन शामिल हैं। यह गुणसूत्रों की श्रृंखला में विकारों की एक श्रृंखला है जो माता की ओर से रोगों के कारण विकसित होती है।

मातृ मधुमेह, अंतःस्रावी तंत्र के रोग, धूम्रपान और अन्य बुरी आदतों की पृष्ठभूमि के खिलाफ दुर्लभ क्रोमोसोमल विकृति हो सकती है। 35 वर्ष की आयु के बाद प्रत्येक महिला का विश्लेषण क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ-साथ 16 वर्ष से कम उम्र की लड़कियों के लिए किया जाता है। गर्भावस्था, पिछले संक्रामक रोगों, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण या भ्रूण पर विषाक्त प्रभाव का बहुत महत्व है।