गुणसूत्र रोगों का आक्रामक प्रसवपूर्व निदान। प्रसव पूर्व निदान

3. फोड़े और कार्बुनकल के उपचार के मुख्य तरीके। उपचार के सामान्य और स्थानीय, रूढ़िवादी और शल्य चिकित्सा के तरीकों को सामान्य और स्थानीय, विशिष्ट और गैर-विशिष्ट में विभाजित किया जा सकता है। रोगी के शरीर को प्रभावित करने के सामान्य तरीकों में आहार के उपाय शामिल हैं और

3. फोड़े के उपचार के मुख्य तरीके। उपचार के सामान्य और स्थानीय, रूढ़िवादी और सर्जिकल तरीके रोग की शुरुआत में, जब फोड़ा अभी तक नहीं बना है, लेकिन एनामेनेस्टिक डेटा हैं जो इसकी घटना की संभावना का सुझाव देते हैं, यह अनुमेय है

6. कफ के उपचार के मुख्य तरीके। उपचार के सामान्य और स्थानीय, रूढ़िवादी और शल्य चिकित्सा के तरीके फोड़े के लिए पहले वर्णित उपचार के समान हैं। एकमात्र अंतर तत्काल एंटीबायोटिक चिकित्सा और शल्य चिकित्सा उपचार की आवश्यकता है

3. एरिज़िपेलस के उपचार के मुख्य तरीके। उपचार के सामान्य और स्थानीय, रूढ़िवादी और शल्य चिकित्सा के तरीके रोगी की सामान्य स्थिति के आधार पर अस्पताल में भर्ती होने का प्रश्न तय किया जाता है। एरिथेमेटस रूप के साथ, घर पर उपचार संभव है। लेकिन वैसे भी

3. टेटनस के उपचार के मुख्य तरीके। विशिष्ट और गैर-विशिष्ट उपचार विधियां गैर-विशिष्ट उपचार विधियों में कई उपाय शामिल हैं। सबसे पहले, यह एक विशेष अस्पताल में एक अलग वार्ड में अनिवार्य नियुक्ति के साथ रोगी का अस्पताल में भर्ती है।

3. पेरिटोनिटिस के उपचार के मुख्य तरीके। उपचार के सामान्य और स्थानीय, रूढ़िवादी और शल्य चिकित्सा पद्धतियां शल्य चिकित्सा अस्पताल में आपातकालीन अस्पताल में भर्ती और उपचार की शल्य चिकित्सा पद्धति बिल्कुल संकेतित है। यदि प्रवेश पर परीक्षा की उपस्थिति का सुझाव देती है

2. तरीके होम्योपैथिक इतिहास इस उद्देश्य को पूरा करता है, जो मुख्य इतिहास को पूरक और गहरा करता है। ऑर्गन में, 83-104, "व्यक्तिगत मामले के आकलन" के मूल सिद्धांत प्रस्तुत किए गए हैं। हर किसी को अपने लिए स्क्रिप्ट पढ़नी चाहिए और इसके बारे में सोचना चाहिए। कुछ भी तो नहीं

बाधा विधियाँ इनमें कंडोम, कैप और डायफ्राम शामिल हैं। ये विधियां कम प्रभावी हैं, लेकिन ये किसी भी तरह से गर्भ धारण करने की क्षमता को प्रभावित नहीं करती हैं और शरीर में कोई बदलाव नहीं करती हैं। इसलिए, नियोजित गर्भाधान से ठीक पहले उनका उपयोग किया जा सकता है।

2. साइकोफिजियोलॉजिकल तरीके संबंधित अभ्यासों का वर्णन करते समय, ताई ची चुआन शिक्षक व्यापक रूप से ताओवादी शब्दावली का उपयोग करते हैं, या कम से कम इसके उस हिस्से का जो "आंतरिक कीमिया" ("हे श्रद्धांजलि) (79) को संदर्भित करता है। किसी भी मामले में, दोनों विषयों में

साँस लेने की तकनीक जिम्नास्टिक के दौरान अभ्यास की जाने वाली साँस लेने की तकनीक और एकाग्रता प्राप्त करने के बारे में अधिक जानकारी के लिए, अध्याय 5 देखें। सही श्वास लेने के लिए व्यायाम। इस अभ्यास को करने के लिए, आपको निम्नलिखित जानने की जरूरत है: सांस लेने में, यह महत्वपूर्ण है

7.5.3. सर्जिकल तरीके 7.5.3.1। वाइटल पल्प एक्सर्साइज़ेशन वाइटल पल्प एक्सर्साइज़ेशन (पल्पेक्टोमी) विश्व अभ्यास में पल्पिटिस उपचार का सबसे व्यापक तरीका है।लुगदी के विलुप्त होने के संकेत निम्नलिखित हैं :? लुगदी सूजन के किसी भी रूप ;?

वर्तमान में, दवा ने काफी प्रगति की है और अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में भी बच्चे के स्वास्थ्य की स्थिति का आकलन करना संभव बनाता है। इस तरह के मूल्यांकन का बहुत महत्व है, क्योंकि अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की विकृतियों और वंशानुगत रोगों का प्रतिशत कम नहीं होता है। भ्रूण का प्रसव पूर्व निदान आपको आदर्श से लगभग सभी विचलन की समय पर पहचान करने और आवश्यक उपाय करने की अनुमति देता है।

प्रसवपूर्व निदान: यह क्या है?

प्रसव पूर्व निदान के तरीके

प्रसवपूर्व निदान के सभी तरीकों को 2 समूहों में बांटा गया है। पहला न्यूनतम इनवेसिव है या गैर-आक्रामक जन्मपूर्व निदान(प्रसव पूर्व जांच), जिसमें शामिल हैं:

• अल्ट्रासोनोग्राफी;
• माता-पिता की वंशावली पर शोध;
• जीवनसाथी का आनुवंशिक परीक्षण;
• डॉपलर अल्ट्रासाउंड (माँ-प्लेसेंटा-भ्रूण प्रणाली में रक्त प्रवाह का आकलन) संकेतों के अनुसार;
• कार्डियोटोकोग्राफी (28 सप्ताह से संकेत के अनुसार 32 सप्ताह से किया जाता है);
• सीरम मार्करों ("भ्रूण विकृति") की सामग्री के लिए रक्त।

दूसरे समूह में शामिल हैं आक्रामक तरीके, जिसमें गर्भाशय गुहा में सर्जिकल प्रवेश शामिल है:

• कोरियोनिक बायोप्सी;
• प्लेसेंटोसेंटेसिस;
• गर्भनाल;
• एमनियोसेंटेसिस;
• भ्रूण के ऊतकों की बायोप्सी।

गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व निदान

प्रसव पूर्व जांच (उन्मूलन या छँटाई) सभी गर्भवती महिलाओं के लिए अनिवार्य है और इसमें 2 मुख्य अध्ययन शामिल हैं जो भ्रूण विकृति के सकल विकृतियों और मार्करों को प्रकट करते हैं।

अल्ट्रासोनोग्राफी

अल्ट्रासाउंड परीक्षा एक बिल्कुल सुरक्षित तरीका है और इसे गर्भावस्था के दौरान कम से कम 3 बार और निश्चित समय पर किया जाना चाहिए: 10-14 सप्ताह में, 22-24 सप्ताह में और 32-34 सप्ताह में। अनुशंसित शर्तों से विचलन पैथोलॉजी का पता लगाने के प्रतिशत को काफी कम कर देता है। तो, पहले अल्ट्रासाउंड में, सकल विकृति का संकेत देने वाले कुछ संकेत 10 वें सप्ताह तक प्रकट नहीं हुए थे, और 14 सप्ताह के बाद वे पहले ही गायब हो गए थे। लेकिन दूसरे अल्ट्रासाउंड के दौरान भी, पैथोलॉजी और विकृतियों की पहचान करना हमेशा संभव नहीं होता है (उदाहरण के लिए, हृदय के सेप्टा में छोटे दोष)। इसलिए, अल्ट्रासाउंड आवश्यक रूप से (किसी भी मामले में) भ्रूण मार्करों के लिए रक्त परीक्षण द्वारा पूरक है।

अल्ट्रासाउंड तकनीक:

• उदर उदर परीक्षा
  यह एक ट्रांसएब्डॉमिनल ट्रांसड्यूसर का उपयोग करके किया जाता है जो अल्ट्रासोनिक तरंगों का उत्सर्जन करता है। सेंसर को पूर्वकाल पेट की दीवार की सतह के साथ निर्देशित किया जाता है, और इसके द्वारा प्रेषित तरंगें अजन्मे बच्चे के ऊतकों से परिलक्षित होती हैं और कंप्यूटर द्वारा संसाधित होती हैं। उसके बाद, मॉनिटर पर एक सोनोग्राम बनता है - एक छवि जिसे डॉक्टर द्वारा वर्णित किया जाता है। दूसरे या तीसरे तिमाही में पेट के ऊपर का अध्ययन करना सबसे अच्छा है।
• ट्रांसवेजिनल परीक्षा
  अधिमानतः गर्भ में जल्दी किया जाता है। कंडोम में रखी योनि जांच को योनि में डाला जाता है।

क्या आपको अल्ट्रासाउंड की पहचान करने की अनुमति देता है:

• भ्रूण का स्थानीयकरण (गर्भाशय या अस्थानिक गर्भावस्था);
• फलों की संख्या;
• हफ्तों में गर्भकालीन आयु;
• विलंबित भ्रूण विकास;
• बच्चे का लिंग;
• प्लेसेंटा का स्थानीयकरण (प्रस्तुति, कम प्लेसेंटा);
• नाल की स्थिति (दिल का दौरा, कैल्सीफिकेशन, परिपक्वता की डिग्री);
• एमनियोटिक द्रव की मात्रा (उच्च या निम्न पानी);
• गर्भनाल की स्थिति, उसमें वाहिकाओं की संख्या, गर्भनाल नोड;
• मायोमेट्रियम का स्वर (रुकावट या समय से पहले जन्म के खतरे के साथ हाइपरटोनिटी);
• भ्रूण के दिल की धड़कन और इसकी प्रकृति (ब्रैडीकार्डिया, टैचीकार्डिया);
• अपरा वाहिकाओं में बिगड़ा हुआ रक्त प्रवाह;
• भ्रूण की विसंगतियाँ (मुख्य रूप से तंत्रिका ट्यूब, हृदय और गुर्दे के दोष, यकृत और आंतों की विकृति, अंगों की स्थिति और खोपड़ी के चेहरे का क्षेत्र);
• डाउन सिंड्रोम के शुरुआती विशिष्ट लक्षणों का निर्धारण (12 सप्ताह तक) - नेक-कॉलर स्पेस की चौड़ाई;
• भ्रूण की स्थिति (अनुदैर्ध्य, अनुप्रस्थ, तिरछा) और प्रस्तुति (सिर, श्रोणि, चेहरे)।

इसके अलावा, अल्ट्रासाउंड सिस्टिक ड्रिफ्ट और एंब्रायोनिया (भ्रूण की अनुपस्थिति) का निदान कर सकता है।

जैव रासायनिक जांच

जैव रासायनिक जांच के लिए, गर्भवती महिला के शिरापरक रक्त की जांच की जाती है, 15-20 सप्ताह के भीतर (बेहतर 16-18 पर) लिया जाता है। स्क्रीनिंग का पहला चरण - "डबल टेस्ट" 9-13 सप्ताह में किया जाता है, इन अवधि के दौरान प्लेसेंटल प्रोटीन पीपीएपी-पी और एचसीजी निर्धारित किए जाते हैं, रूस में इसे शायद ही कभी किया जाता है। जैव रासायनिक जांच का दूसरा चरण गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में किया जाता है और अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी), मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) और मुक्त एस्ट्रिऑल की सामग्री निर्धारित की जाती है। रूसी संघ में, केवल पहले 2 मार्करों की जांच की जा रही है।

क्या आपको जैव रासायनिक जांच की पहचान करने की अनुमति देता है:

• डाउन सिंड्रोम या ट्राइसॉमी;
• मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के विकास में विसंगतियाँ (मस्तिष्क की अनुपस्थिति - एनेस्थली, मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी की हर्निया);
• गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं।

जैव रासायनिक जांच के लाभों में शामिल हैं:

• उच्च दक्षता (डाउन सिंड्रोम का पता लगाना और तंत्रिका ट्यूब दोष 70% तक पहुंच जाता है);
• भ्रूण विकृति (15 - 22 सप्ताह) का प्रारंभिक निदान, जब गर्भावस्था को अभी भी समाप्त किया जा सकता है;
• भ्रूण को कोई खतरा नहीं।

कमियों के बीच, यह परिणामों की विश्वसनीयता पर विभिन्न कारकों (एकाधिक गर्भावस्था, गर्भधारण की जटिलताओं, महिला जननांग अंगों के रोग, और अन्य) के प्रभाव को ध्यान देने योग्य है। इसे देखते हुए, जैव रासायनिक मार्करों का अध्ययन एक गलत नकारात्मक या गलत सकारात्मक परिणाम दिखा सकता है।

जैव रासायनिक मार्करों के मानदंड से विचलन के संदिग्ध मामलों में, एक उच्च स्तरीय अल्ट्रासाउंड निर्धारित किया जाता है (प्रसवकालीन केंद्र में या क्षेत्रीय / गणतंत्र अस्पताल में) और आक्रामक प्रसवपूर्व निदान।

आक्रामक प्रसव पूर्व निदान के लिए संकेत

आक्रामक तरीकों के दौरान गर्भाशय गुहा में परिचय को ध्यान में रखते हुए, उन्हें सख्त संकेतों के अनुसार किया जाता है:

• महिला की उम्र (सभी माताओं की उम्र 35 वर्ष से अधिक है, क्योंकि उम्र के साथ भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का खतरा बढ़ जाता है);
• निकट से संबंधित विवाह;
• बोझिल इतिहास: प्रारंभिक गर्भपात, गुणसूत्र असामान्यता के साथ प्रसव;
• भविष्य के माता-पिता में से एक में गुणसूत्र विकृति;
• पितृत्व निर्धारित करने की आवश्यकता;
• सीरम मार्करों के रक्त में असामान्यताएं;
• उत्परिवर्तजन कारकों (विकिरण, प्रदूषित पारिस्थितिकी, रसायन, दवा, आदि) के लिए माता-पिता का जोखिम;
• जन्मजात विकृतियों, मानसिक अक्षमताओं या वंशानुगत चयापचय रोगों (फेनिलकेटोनुरिया) वाले बच्चे के जन्म का इतिहास;
• जैव रासायनिक मार्करों के सामान्य संकेतकों से विचलन;
• भ्रूण असामान्यताओं के अल्ट्रासाउंड संकेत।

इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोस्टिक तकनीक

• ट्रांससर्विकल विधि
  एक ग्रीवा कैथेटर (गर्भाशय ग्रीवा नहर में स्थापित) के माध्यम से एक सिरिंज के साथ कोरियोनिक ऊतक की एक छोटी मात्रा का चूषण।
• उदर मार्ग
  गर्भाशय का एक पंचर पूर्वकाल पेट की दीवार के माध्यम से एक लंबी सुई के साथ एक सिरिंज के साथ किया जाता है और कोरियोनिक ऊतक लिया जाता है।

कोरियोन बायोप्सी अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन के तहत किया जाता है। यह आमतौर पर स्थानीय संज्ञाहरण के तहत किया जाता है। विश्लेषण के परिणाम 3-4 दिनों में तैयार हो जाते हैं। विधि के लाभों में परिणाम प्राप्त करने की इसकी गति शामिल है, जो एक सुरक्षित समय पर गर्भावस्था को समाप्त करना संभव बनाता है, जीन और गुणसूत्र रोगों की पहचान, पितृत्व की पुष्टि और भ्रूण के लिंग की स्थापना।

प्लेसेंटोसेंटेसिस
विधि एक कोरियोनिक बायोप्सी के समान है, प्लेसेंटा कोशिकाओं को भी लिया जाता है, लेकिन बाद की तारीख (गर्भावस्था के दूसरे तिमाही) में। गर्भाशय ग्रीवा नहर के माध्यम से या पूर्वकाल पेट की दीवार को पंचर करके गर्भाशय में प्रवेश करते समय प्लेसेंटल कोशिकाओं को प्राप्त करना भी संभव है। कोरियोनिक बायोप्सी के विपरीत, प्लेसेंटोसेंटेसिस द्वारा प्राप्त कोशिकाओं की संस्कृति सांकेतिक नहीं हो सकती है, जिसके लिए प्रक्रिया को दोहराने की आवश्यकता होती है।

एमनियोसेंटेसिस लंबी अवधि के कारण गर्भावस्था की संभावित जटिलताओं के जोखिम को काफी बढ़ा देता है और बाद में (कम से कम 3 दिन) अस्पताल में भर्ती होने पर केवल अस्पताल की स्थापना में किया जाता है।

कॉर्डोसेंटेसिस
विधि में गर्भनाल से भ्रूण का रक्त लेना शामिल है। यह 18-24 सप्ताह में किया जाता है और आपको न केवल गुणसूत्र और आनुवंशिक असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देता है, बल्कि भ्रूण की प्रतिरक्षा और हार्मोनल स्थिति, रक्त के जैव रासायनिक मापदंडों का निर्धारण करता है, और इसी तरह। विश्लेषण के परिणाम 4-5 दिनों के लिए तैयार किए जाते हैं। नैदानिक ​​दक्षता के मामले में कॉर्डोसेंटेसिस 100% के करीब है।

भ्रूण ऊतक बायोप्सी

यह अल्ट्रासाउंड स्कैन की अनिवार्य देखरेख में दूसरी तिमाही में किया जाता है। अध्ययन को एक अजन्मे बच्चे में गंभीर वंशानुगत त्वचा रोगों को निर्धारित करने के लिए दिखाया गया है - हाइपरकेराटोसिस और इचिथोसिस। इन विकृति के साथ, त्वचा के केराटिनाइजेशन की प्रक्रिया बाधित होती है, जिससे सतह की परत मोटी हो जाती है, और त्वचा मछली के तराजू की तरह दिखती है।

सामग्री को उसी तरह से लिया जाता है जैसे कोरियोनिक या प्लेसेंटल ऊतक प्राप्त करते समय। गर्भाशय गुहा में डाली गई एक विशेष लंबी सुई, संदंश से सुसज्जित होती है, जो त्वचा के एक छोटे टुकड़े को पकड़ती है और अलग करती है। सामग्री को अध्ययन के लिए भेजे जाने के बाद, जिसमें तीन प्रकार शामिल हैं:

• साइटोजेनेटिक अध्ययन
  आपको गुणसूत्रों की संख्या, अतिरिक्त या गुणसूत्रों की कमी की उपस्थिति निर्धारित करने की अनुमति देता है। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम में, एक अतिरिक्त 21 क्रोमोसोम का पता लगाया जाता है, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम में, एक पुरुष भ्रूण में सेक्स क्रोमोसोम की एक जोड़ी में, अतिरिक्त एक्स या वाई क्रोमोसोम, टर्नर सिंड्रोम में, एक लड़की में एक्स क्रोमोसोम की कमी होती है।
• आणविक आनुवंशिक अनुसंधान
  यह विधि आपको इंट्राक्रोमोसोमल दोषों की पहचान करने की अनुमति देती है, यानी जीन उत्परिवर्तन जिसके परिणामस्वरूप कुछ बीमारियां होती हैं: हीमोफिलिया, फेनिलकेटोनुरिया, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और सिस्टिक फाइब्रोसिस।
• जैव रासायनिक अनुसंधान
  आपको फेफड़ों की परिपक्वता का आकलन करने और इसकी डिग्री निर्धारित करने, भ्रूण हाइपोक्सिया (चयापचय एसिडोसिस) का निदान करने, आरएच-संघर्ष और इसकी गंभीरता की पहचान करने की अनुमति देता है।

आक्रामक निदान के नुकसान

इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोस्टिक विधियों के सभी लाभों और उच्च सूचना सामग्री के बावजूद, उनके कई नकारात्मक पहलू भी हैं:

• गर्भावस्था की समाप्ति का खतरा (रोकथाम के लिए, एंटीस्पास्मोडिक्स प्रक्रिया से पहले और बाद में, साथ ही अस्पताल में भर्ती होने के लिए निर्धारित हैं, जिसकी अवधि उपयोग की जाने वाली विधि पर निर्भर करती है);
• गर्भपात;
• भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी संक्रमण का खतरा;
• आरएच-संघर्ष की गंभीरता को बढ़ाने का जोखिम;
• एमनियोसेंटेसिस के दौरान प्रसवपूर्व बहाव का जोखिम;
• एक महिला में रक्तस्राव का खतरा;
• प्लेसेंटल एब्डॉमिनल का खतरा।

आक्रामक निदान के लिए मतभेद

इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोसिस निम्नलिखित महिला स्थितियों के लिए इंगित नहीं किया गया है:

• गर्भावस्था को समाप्त करने का खतरा;
• जननांग पथ से खून बह रहा है;
• अपरा संबंधी अवखण्डन;
• छोटे श्रोणि के गंभीर आसंजन;
• इस्थमिक-सरवाइकल अपर्याप्तता;
• गर्भाशय के विकास में असामान्यताएं;
• पेट की त्वचा के पुष्ठीय घाव;
• मां के संक्रामक रोग;
• गर्भाशय ग्रीवा और योनि की सूजन;
• बड़े आकार के फाइब्रॉएड नोड्स।

इसके अलावा, एक contraindication महिला द्वारा आक्रामक प्रसवपूर्व निदान से गुजरने से इनकार करना है।

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास का प्रसवपूर्व निदान संभावित विचलन को स्पष्ट करने और रोकने के लिए किया जाता है और यह आक्रामक और गैर-आक्रामक है।

डबल और ट्रिपल परीक्षण, जब भ्रूण के स्वास्थ्य का निर्धारण किया जाता है, साथ ही सबसे व्यापक गैर-आक्रामक तरीके भी। आक्रामक निदान के लिए, संकेतों की आवश्यकता होती है, क्योंकि इस पद्धति को खतरनाक माना जाता है। चिकित्सा उद्देश्यों के लिए, अध्ययन नि: शुल्क है। यदि डॉक्टरों को गंभीर बीमारियों के विकास का कोई संदेह नहीं है, लेकिन गर्भवती मां अतिरिक्त सुरक्षित रहना चाहती है, तो वह स्वेच्छा से इस प्रक्रिया को भुगतान के आधार पर कर सकती है।

इस प्रकार की आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षा होती है:

• कोरियोनिक बायोप्सी, जो 99% की सटीकता के साथ 14 सप्ताह तक आनुवंशिक असामान्यताओं को निर्धारित करने की अनुमति देता है;
• प्लेसेंटोजेनेसिस, जो तब किया जाता है जब गर्भवती महिला बायोप्सी के समय से चूक जाती है;
• एमनियोसेंटेसिस, या भ्रूण के मूत्राशय का एक अध्ययन, जिसमें बच्चे के उपकला और उसके मखमली बालों के कण होते हैं, 19 सप्ताह तक किया जाता है और इसकी सटीकता 99.4% होती है;
• कॉर्डोसेंटेसिस, जो आपको लगभग 100% की सटीकता के साथ स्वयं बच्चे के रक्त की जांच करके संभावित विकृति का निर्धारण करने की अनुमति देता है।

वंशानुगत रोगों का प्रसव पूर्व निदान

भ्रूण की प्रसव पूर्व जांच निम्नलिखित मामलों में की जाती है:

1. माता-पिता में से एक में गुणसूत्रों (स्थानांतरण) के संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था का पता लगाना;
2. यदि माता-पिता को एक प्रमुख वंशानुगत बीमारी है;
3. यदि परिवार में एक आवर्ती वंशानुगत बीमारी वाले बच्चे हैं, जो माता-पिता की विषमलैंगिकता को इंगित करता है;
4. जब माँ 35 वर्ष से अधिक की हो, जो उत्तरोत्तर वंशानुगत विकृति के साथ संतान को जन्म देने की संभावना को बढ़ाती है;
5. आदतन गर्भपात के साथ, एरिथ्रोसाइट एंटीजन के लिए मां और भ्रूण के बीच असंगति का संदेह पैदा करना;
6. अगर परिवार में जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे हैं।

चूंकि भ्रूण की प्रसवपूर्व जांच के कई तरीके पूरी तरह से हानिरहित नहीं हैं, और इसके अलावा, वे श्रमसाध्य और महंगे हैं, इस तरह की परीक्षा के संकेत उचित होने चाहिए।

कोरियोनिक बायोप्सी

यह प्रसवपूर्व (प्रसव पूर्व) निदान की एक आक्रामक विधि है। विधि का सार इस प्रकार है: अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग के नियंत्रण में, एक गर्भवती महिला की ग्रीवा नहर में एक पतली ट्यूब (कैथेटर) डाली जाती है। डॉक्टर धीरे से ट्यूब को डिंब की ओर धकेलता है। अल्ट्रासाउंड मशीन की स्क्रीन पर ट्यूब के मूवमेंट पर नजर रखी जाती है। कैथेटर के अंत के बाद कोरियोन को छूता है (यह गर्भनाल के अंत में विशेष विली का नाम है, जो इसे गर्भाशय की दीवार से जोड़ता है), इसमें कोरियोनिक ऊतक की एक बहुत छोटी मात्रा को चूसा जाता है। सिरिंज। यह ऊतक है (और स्वयं भ्रूण का ऊतक नहीं) जिसकी प्रयोगशाला में विभिन्न तरीकों से जांच की जाती है।

कोरियोन को इकट्ठा करने का एक और तरीका है: इस मामले में, एक ऊतक का नमूना महिला के पेट की दीवार के माध्यम से गर्भाशय गुहा में डाली गई लंबी सुई के माध्यम से एक सिरिंज में चूसा जाता है। स्वाभाविक रूप से, एक अल्ट्रासाउंड उपकरण के नियंत्रण में भी।

कोरियोनिक बायोप्सी से भ्रूण में डाउन सिंड्रोम और अन्य की उपस्थिति का पता लगाना संभव हो जाता है। प्रसव पूर्व निदान के परिणाम सामग्री लेने के 3-4 दिनों के भीतर प्राप्त हो जाते हैं। आणविक आनुवंशिक प्रयोगशाला की उपस्थिति में आनुवंशिक रोगों का निदान करना संभव है। रास्ते में, आप भ्रूण के लिंग का निर्धारण कर सकते हैं। प्रक्रिया में थोड़ा समय लगता है और एक आउट पेशेंट के आधार पर किया जाता है (यानी महिला को अस्पताल में भर्ती किए बिना)।

10 से 11 सप्ताह के गर्भ में कोरियोनिक बायोप्सी की जाती है। इस अवधि के दौरान विधि की पर्याप्त प्रभावशीलता और सुरक्षा पर ध्यान दिया गया था। सामान्य तौर पर, यह कहा जाना चाहिए कि प्रसवपूर्व निदान की इस प्रक्रिया के बाद जटिलताएं संभव हैं।

• गर्भपात का जोखिम (विभिन्न क्लीनिकों की सामग्री के अनुसार 2 से 7% तक)
• भ्रूण के संक्रमण का खतरा (कम)
• महिला को रक्तस्राव का खतरा (कम)

इसलिए, एक कोरियोनिक बायोप्सी केवल तभी निर्धारित की जाती है जब भ्रूण में गंभीर बीमारी का जोखिम प्रसवपूर्व निदान के बाद गर्भपात के जोखिम के बराबर हो। और निश्चित रूप से, केवल भ्रूण के लिंग का निर्धारण करने के लिए इस अध्ययन का सहारा नहीं लेना चाहिए। इसके अलावा, भ्रूण के मूत्राशय को आकस्मिक क्षति, मां और भ्रूण के बीच आरएच-संघर्ष के दौरान प्रतिकूल प्रभाव, लंबे समय तक संपर्क में रहना भ्रूण पर अल्ट्रासाउंड, भ्रूण के विकास में कुछ असामान्यताएं संभव हैं। कभी-कभी, कई तकनीकी कारणों से, ऊतक के नमूनों का विश्लेषण करना संभव नहीं होता है। संक्षेप में, हम कह सकते हैं कि, सामान्य तौर पर, उपरोक्त जटिलताओं का जोखिम कम है (2% से अधिक नहीं)। लेकिन यह जोखिम अभी भी मौजूद है, और आपको इसके बारे में जानने की जरूरत है।

कोरियोनिक बायोप्सी का मुख्य लाभ यह है कि गर्भावस्था के 12वें सप्ताह से पहले भ्रूण में एक गंभीर अक्षम करने वाली बीमारी का निदान किया जा सकता है। इस समय, गर्भावस्था की समाप्ति महिला के लिए कम जटिलताओं के साथ होती है, इसके अलावा, परिवार के सदस्यों पर तनाव का भार कम हो जाता है।

कोरियोनिक बायोप्सी द्वारा प्रसव पूर्व निदान की दिशा अक्सर एक आनुवंशिकीविद् द्वारा दी जाती है। यह देखते हुए कि प्रक्रिया से पहले, कुछ परीक्षा (रक्त परीक्षण, स्मीयर, आदि) से गुजरना आवश्यक है, जितनी जल्दी हो सके चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श से संपर्क करना बेहतर है।

प्लेसेंटोजेनेसिस

एक और आक्रामक प्रसवपूर्व निदान। उनके कार्यान्वयन की तकनीक सार्वभौमिक है: एक महिला की पूर्वकाल पेट की दीवार की सुई के साथ एक पंचर और, एक अल्ट्रासाउंड उपकरण के नियंत्रण में, नाल का एक टुकड़ा (प्लेसेंटोसेंटेसिस के साथ) या भ्रूण गर्भनाल रक्त (कॉर्डोसेंटेसिस के साथ) लेना। .

प्लेसेंटोसेंटेसिस आमतौर पर गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में किया जाता है, जैसा कि एमनियोसेंटेसिस होता है। गर्भनाल अक्सर गर्भधारण के 20 सप्ताह के बाद किया जाता है। दोनों प्रक्रियाएं महिलाओं और भ्रूणों के लिए काफी सुरक्षित साबित हुई हैं। अध्ययन सामान्य संज्ञाहरण के तहत, एक आउट पेशेंट के आधार पर या अल्पकालिक अस्पताल में भर्ती के साथ किया जाता है।

विधियों द्वारा प्रसव पूर्व निदान के बाद जटिलताएं बहुत दुर्लभ हैं। यह इन विधियों का एक अनिवार्य लाभ है। नुकसान लंबी गर्भधारण अवधि है जिसके दौरान ये अध्ययन किए जाते हैं। सकल विकृति के निदान की पुष्टि के मामले में, इस अवधि के दौरान गर्भावस्था की समाप्ति के लिए लंबे अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता होती है और जटिलताओं से भरा होता है।

प्रसवपूर्व निदान के इन अध्ययनों के संकेत आमतौर पर एक आनुवंशिकीविद् द्वारा चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के दौरान स्थापित किए जाते हैं।

उल्ववेधन

यह प्रसवपूर्व निदान के लिए एक आक्रामक तरीका भी है। अल्ट्रासाउंड मशीन के नियंत्रण में एमनियोसेंटेसिस करते समय (ताकि भ्रूण को न छुएं), एक सिरिंज के साथ एक सुई गर्भाशय गुहा में डाली जाती है (महिला के पेट की दीवार को पंचर करके)। एमनियोटिक द्रव सुई के माध्यम से सिरिंज में खींचा जाता है।

प्रयोगशाला में, आप स्वयं तरल (इसकी रासायनिक संरचना) और भ्रूण कोशिकाओं दोनों की जांच कर सकते हैं, जो आमतौर पर इसमें तैरते हैं। एमनियोटिक द्रव में भ्रूण की त्वचा, मूत्र पथ से उपकला कोशिकाएं आदि की उच्छृंखल कोशिकाएं होती हैं। इसलिए, कोरियोनिक बायोप्सी की तुलना में एमनियोसेंटेसिस की संभावनाएं कुछ अधिक होती हैं। गुणसूत्र और जीन रोगों के प्रसव पूर्व निदान के अलावा, यह भी संभव है:

• भ्रूण के फेफड़ों की परिपक्वता की डिग्री का निर्धारण
• भ्रूण के ऑक्सीजन भुखमरी का निर्धारण
• मां और भ्रूण के बीच आरएच-संघर्ष की गंभीरता का निर्धारण
• वंशानुगत चयापचय रोगों का अधिक प्रभावी निदान
• विकृतियों का निदान (उदाहरण के लिए, तंत्रिका ट्यूब के बंद होने में दोष)

हालाँकि, नुकसान भी हैं:

प्रसवपूर्व निदान की यह विधि बल्कि "मकरदार" है। चूंकि एकत्रित नमूने में बहुत कम भ्रूण कोशिकाएं हैं, इसलिए उन्हें इन विट्रो में गुणा करने का अवसर देना आवश्यक है। इसके लिए विशेष पोषक माध्यम, तापमान, अभिकर्मकों और परिष्कृत उपकरणों की आवश्यकता होती है। खैर, समय, बिल्कुल। विशेष रूप से, पर्याप्त कोशिका वृद्धि के लिए विशेष परिस्थितियों में 2 से 6 सप्ताह की संस्कृति की आवश्यकता हो सकती है। इसलिए, अध्ययन के परिणाम जल्द ही प्राप्त नहीं होते हैं, औसतन - 20 - 22 सप्ताह तक। यदि निदान की पुष्टि की जाती है, तो इस समय गर्भावस्था की समाप्ति के साथ जटिलताओं की एक बड़ी संख्या होती है, उदाहरण के लिए, 12 वें सप्ताह में। परिवार के सदस्यों को मजबूत और नैतिक आघात।

एमनियोसेंटेसिस के बाद भ्रूण को खोने का जोखिम कोरियोनिक बायोप्सी की तुलना में थोड़ा कम होता है। यह जोखिम उन गर्भवती महिलाओं की तुलना में केवल 0.5-1% अधिक है, जिन्हें एमनियोसेंटेसिस से बिल्कुल भी गुजरना नहीं पड़ा है। एक अवांछनीय क्षण भ्रूण पर अल्ट्रासाउंड के लिए लंबे समय तक संपर्क है। छोटे बच्चे के होने के जोखिम में थोड़ी वृद्धि होती है और नवजात शिशु में श्वसन संबंधी विकारों का जोखिम बहुत कम (1% से कम) होता है।

एमनियोसेंटेसिस आमतौर पर गर्भधारण के 15 से 16 सप्ताह के बीच किया जाता है। इसके कार्यान्वयन के संकेत आमतौर पर एक आनुवंशिकीविद् द्वारा चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के दौरान स्थापित किए जाते हैं।

कॉर्डोसेंटेसिस

विधि आक्रामक प्रसवपूर्व निदान को संदर्भित करती है, जो एक निश्चित सीमा तक सर्जिकल हस्तक्षेप है। इसमें आगे के विभिन्न विश्लेषणों के लिए प्लेसेंटा, एमनियोटिक द्रव या गर्भनाल रक्त से विली एकत्र करने के लिए गर्भाशय गुहा में एक विशेष सुई की शुरूआत शामिल है। इनवेसिव प्रीनेटल या तथाकथित, प्रीनेटल डायग्नोसिस की आवश्यकता विभिन्न जन्मजात या वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने की क्षमता के कारण होती है।

कॉर्डोसेन्टेसिस की नैदानिक ​​क्षमताएं प्लेसेंटोसेंटेसिस की तुलना में कुछ अधिक होती हैं। दोनों विधियां डाउन सिंड्रोम और गुणसूत्रों की संख्या और गुणवत्ता में परिवर्तन से जुड़ी अन्य बीमारियों और आणविक आनुवंशिक प्रयोगशाला की उपस्थिति में, कई जीन रोगों का निदान करना संभव बनाती हैं।

प्रसव पूर्व नैदानिक ​​परिणामों की विश्वसनीयता

प्रसवपूर्व जांच के परिणाम उच्च स्तर की विश्वसनीयता और विश्वसनीयता द्वारा प्रतिष्ठित होते हैं। वे दोनों पैथोलॉजी की उपस्थिति के डर का खंडन कर सकते हैं, और माता-पिता को एक बीमार बच्चे के जन्म के लिए तैयार कर सकते हैं।

नैदानिक ​​​​प्रक्रियाओं को मुख्य नैतिक सिद्धांतों के अनुसार किया जाना चाहिए:

1. उपलब्धता। सभी महिलाएं जिनकी इसके लिए चिकित्सीय स्थिति है, उन्हें शोध से गुजरना चाहिए। वित्त की कमी प्रक्रिया में बाधा नहीं होनी चाहिए।
2. स्वेच्छा। डॉक्टर एक गर्भवती महिला और उसके पति को जांच की आवश्यकता और बीमार बच्चा होने के जोखिम की डिग्री के बारे में समझाने के लिए बाध्य हैं। हालांकि, सभी नियुक्तियां सलाहकार प्रकृति की होती हैं, उनके माध्यम से जाने की आवश्यकता पर अंतिम निर्णय पति-पत्नी द्वारा किया जाता है।
3. डॉक्टरों को भ्रूण की स्थिति के बारे में परिवार को पूरी जानकारी प्रदान करने की आवश्यकता होती है। माता-पिता को भी अपने अजन्मे बच्चे की बीमारी की प्रकृति, उसके विकास की विशेषताओं, उपचार के तरीकों और आगे के पूर्वानुमान की पूरी समझ होनी चाहिए।
4. प्रसव पूर्व निदान प्रक्रियाएं मुख्य रूप से उन महिलाओं के लिए की जाती हैं जिनके पास इसके लिए चिकित्सा संकेतक होते हैं। चिंता के बढ़े हुए स्तर वाली कई प्रभावशाली महिलाएं, जो जोखिम में नहीं हैं, ये अध्ययन भी कर सकती हैं, लेकिन उनके संभावित परिणामों की पूरी जानकारी के साथ।
5. गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय केवल महिला स्वयं और उसके परिवार के सदस्यों द्वारा किया जा सकता है।
6. यदि परिवार गर्भावस्था को समाप्त नहीं करने का निर्णय लेता है, तो डॉक्टर को माता-पिता को अजन्मे बच्चे की देखभाल करने की ख़ासियत से परिचित कराना चाहिए और बच्चे के साथ अपने भावी जीवन के लिए जीवनसाथी को मानसिक रूप से तैयार करना चाहिए।

यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि नैदानिक ​​​​प्रक्रियाओं की आवश्यकता पर निर्णय एक प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकीविद्, नियोनेटोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा संयुक्त रूप से माता-पिता की इच्छाओं को ध्यान में रखते हुए किया जाता है।

संभावित जटिलताओं के संदर्भ में ये विधियां अधिक खतरनाक हैं और अधिक श्रमसाध्य हैं, इसलिए डॉक्टर उन्हें केवल गंभीर संकेतों के लिए निर्धारित करते हैं।

इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोसिस 1 को कई प्रकारों में बांटा गया है। इसका कार्य भ्रूण से संबंधित ऊतक का एक नमूना प्राप्त करना है।

आक्रामक निदान किसे निर्धारित किया जा रहा है?

निम्नलिखित मामलों में गुणसूत्र और आनुवंशिक रोगों के विकास का जोखिम बढ़ जाता है:

• मां की उम्र 35 और उससे अधिक;
• परिवार में गुणसूत्र विकृति वाले बच्चे का जन्म;
• एक पारिवारिक गुणसूत्र असामान्यता के वाहकों की पहचान;
• मोनोजेनिक रोग जो पहले परिवार और करीबी रिश्तेदारों में पहचाने जाते थे;
• अगर, गर्भावस्था से पहले या अपने प्रारंभिक चरण में, महिला ने कई औषधीय दवाएं (एंटीनोप्लास्टिक और अन्य) लीं;
• स्थानांतरित वायरल संक्रमण (हेपेटाइटिस, रूबेला, टोक्सोप्लाज़मोसिज़ और अन्य);
• गर्भाधान से पहले पति या पत्नी में से एक का विकिरण;
• अतीत में प्रारंभिक गर्भावस्था में कम से कम दो सहज गर्भपात की उपस्थिति।

ये महिलाएं, साथ ही सभी गर्भवती महिलाएं, गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व निदान से गुजरती हैं। ये स्क्रीनिंग जैव रासायनिक परीक्षण हैं: डबल - 11-13 सप्ताह (जैव रासायनिक रक्त परीक्षण + अल्ट्रासाउंड) और ट्रिपल, साथ ही चौगुनी (अवरोधक ए के साथ) परीक्षण 16-18 सप्ताह में। यदि स्क्रीनिंग अध्ययन के परिणाम खतरनाक हैं और महिला जोखिम में है, तो डॉक्टर आक्रामक प्रक्रियाओं की आवश्यकता निर्धारित करता है।

यदि एक महिला को जोखिम समूह में शामिल नहीं किया गया है, लेकिन परीक्षण और अल्ट्रासाउंड के परिणाम संदिग्ध थे, तो उसे भी आक्रामक निदान के तरीकों में से एक निर्धारित किया जाता है।

अध्ययन करने का निर्णय परिवार द्वारा डॉक्टर द्वारा प्रदान की गई जानकारी के आधार पर किया जाता है। डॉक्टर एक अध्ययन की सिफारिश तभी करते हैं जब भ्रूण में गंभीर बीमारी का जोखिम आक्रामक निदान से जटिलताओं के जोखिम से अधिक हो। इस मामले में, जोखिमों की "कीमतें", जो अलग-अलग मामलों में भिन्न होती हैं, को भी ध्यान में रखा जाता है। उदाहरण के लिए, तीन बच्चों वाली महिला के लिए 7% जोखिम और एक ऐसी महिला के लिए समान जोखिम, जिसकी कोई संतान नहीं है (यह गर्भावस्था 10 साल के बांझपन के बाद पहली है या पिछली गर्भधारण गर्भपात में समाप्त हुई है) का अलग-अलग मूल्यांकन किया जाएगा।

एमनियोसेंटेसिस, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के लिए मतभेद

आक्रामक अध्ययन करने के लिए मतभेद सापेक्ष हैं, अर्थात, भले ही मतभेद हों, एक अध्ययन करना संभव और आवश्यक हो सकता है। तो, मतभेदों के बीच गर्भावस्था की समाप्ति का खतरा है, लेकिन यह ज्ञात है कि इस तरह का खतरा अक्सर भ्रूण के कुछ विकृतियों की उपस्थिति में उत्पन्न होता है, और गर्भावस्था की आगे की रणनीति को निर्धारित करने और संरक्षित करने के लिए अध्ययन आवश्यक है। गर्भावस्था, अध्ययन उपयुक्त चिकित्सा की पृष्ठभूमि के खिलाफ किया जाता है।

अंतर्गर्भाशयी विकृतियां, तेज बुखार, सक्रिय संक्रामक रोग, फाइब्रॉएड के नोड्स - सुई सम्मिलन के रास्ते में स्थित मांसपेशियों के ऊतकों का एक सौम्य ट्यूमर, साथ ही सुई सम्मिलन के रास्ते में नाल का स्थान भी हो सकता है।

एमनियोसेंटेसिस और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग कैसे की जाती है?

आक्रामक अनुसंधान आमतौर पर एक आउट पेशेंट के आधार पर किया जाता है। इस मामले में, प्रयोगशाला परीक्षणों (रक्त और मूत्र परीक्षण, सिफलिस के लिए परीक्षण, एड्स, हेपेटाइटिस बी और सी, योनि स्मीयर विश्लेषण, और अन्य - संकेतों के अनुसार) के परिणाम होना आवश्यक है।

एक अनुभवी विशेषज्ञ को आक्रामक जोड़तोड़ करना चाहिए। अध्ययन एक अल्ट्रासाउंड छवि के नियंत्रण में स्थानीय संज्ञाहरण के तहत किया जाता है। पूर्वकाल पेट की दीवार का एक पंचर (पंचर) किया जाता है या गर्भाशय ग्रीवा के बी चैनल के माध्यम से प्रवेश किया जाता है: चुनाव गर्भाशय में नाल के लगाव के स्थान पर निर्भर करता है। इसके अलावा, भ्रूण को छुए बिना, सामग्री को अनुसंधान के लिए लिया जाता है - कोरियोनिक या प्लेसेंटल विली के कण, एमनियोटिक द्रव या गर्भनाल से रक्त। आक्रामक अध्ययन के दौरान, भ्रूण को तब तक छुआ नहीं जाता जब तक कि अध्ययन का उद्देश्य भ्रूण के ऊतकों की बायोप्सी न हो! इसके अलावा, गर्भवती महिला कुछ समय (4-5 घंटे) विशेषज्ञों की निगरानी में रहती है। संभावित जटिलताओं को रोकने के लिए, एक महिला को विशेष दवाएं निर्धारित की जा सकती हैं। यदि अवलोकन के दौरान कुछ जटिलताओं का उल्लेख किया जाता है: गर्भावस्था की समाप्ति, प्लेसेंटल एब्डॉमिनल आदि का खतरा होता है - तो महिला को अस्पताल में भर्ती कराया जाता है और जटिलताओं का इलाज किया जाता है।

आक्रामक निदान के प्रकार

निम्नलिखित प्रकार के आक्रामक प्रसवपूर्व निदान हैं:

• कोरियोनिक बायोप्सी (कोरियोनिक विलस सैंपलिंग);
• प्लेसेन्थेसिस;
• एमनियोसेंटेसिस;
• गर्भनाल;
• भ्रूण के ऊतकों की बायोप्सी।

भ्रूण में जेनेटिक गड़बड़ियों की जांच करना

यह आपको भ्रूण के गुणसूत्र सेट (उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स, पटौ के निदान) और जीन उत्परिवर्तन का अध्ययन करने की अनुमति देता है। अध्ययन करने की पहली विधि में योनि तक पहुंच शामिल है: अल्ट्रासाउंड के नियंत्रण में, गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से डिंब में एक कैथेटर (एक पतली ट्यूब) डाली जाती है। कोरियोनिक के संपर्क में आने के बाद इसकी मदद से कोरियोनिक ऊतक की एक निश्चित मात्रा को अवशोषित किया जाता है। कोरियोनिक ऊतक के नमूने की दूसरी विधि - उदर - पूर्वकाल पेट की दीवार के माध्यम से एक सिरिंज के साथ। इस तरह का एक अध्ययन भी अल्ट्रासाउंड स्कैन की देखरेख में किया जाता है। कोरियोनिक विलस सैंपलिंग गर्भावस्था के 11 से 12 सप्ताह के बीच की जाती है।

विश्लेषण का परिणाम सामग्री लेने के 3-4 दिन बाद जाना जाता है। चूंकि अध्ययन गर्भावस्था के 12 सप्ताह तक किया जाता है, यदि आवश्यक हो, तो गर्भावस्था की समाप्ति भी 12 सप्ताह तक की जाती है, जो महिला के शरीर के लिए सबसे सुरक्षित है।

कोरियोनिक बायोप्सी करते समय, झूठे-सकारात्मक या झूठे-नकारात्मक परिणामों का जोखिम होता है, जिसे "प्लेसेंटल मोज़ेकवाद" की घटना द्वारा समझाया गया है - भ्रूण और कोरियोन की कोशिकाओं के जीनोम की गैर-पहचान।

आरएच-संघर्ष में गर्भपात का खतरा, महिला में रक्तस्राव का खतरा, भ्रूण के संक्रमण का खतरा, साथ ही गर्भावस्था के प्रतिकूल पाठ्यक्रम का जोखिम भी होता है। आरएच-नकारात्मक मां के शरीर में आरएच-संघर्ष के साथ, एंटीबॉडी का उत्पादन होता है जो भ्रूण के एरिथ्रोसाइट्स को नष्ट कर देता है। कोरियोनिक बायोप्सी एंटीबॉडी के उत्पादन को प्रोत्साहित कर सकती है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि, सामान्य तौर पर, इन सभी जटिलताओं का जोखिम कम है: यह 2% से अधिक नहीं है।

प्लेसेंटोसेंटेसिस

प्लेसेंटोसेंटेसिस(प्लेसेंटल बायोप्सी) भ्रूण की कोशिकाओं से युक्त प्लेसेंटा के कणों का एक नमूना लेना है, और इसलिए इसकी सभी गुणसूत्र आनुवंशिक सामग्री, जांच के लिए। प्लेसेंटोसेंटेसिस कोरियोनिक बायोप्सी के समान है क्योंकि प्लेसेंटा वह है जो समय के साथ विकसित होता है, लेकिन इसे बाद की तारीख में किया जाता है - गर्भावस्था के 12-22 सप्ताह। विश्लेषण कई दिनों से तैयार किया जा रहा है। प्लेसेंटोसेंटेसिस का मुख्य कार्य भ्रूण में गुणसूत्र और जीन रोगों की पहचान करना है।

एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा की देखरेख में, डॉक्टर एक सुई के साथ महिला की पूर्वकाल पेट की दीवार को पंचर करता है और आगे की जांच के लिए नाल का एक टुकड़ा लेता है। चूंकि अध्ययन गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में किया जाता है, यदि एक विकृति का पता चला है, तो गर्भावस्था की समाप्ति प्रारंभिक अवधियों की तुलना में अधिक दर्दनाक है।

प्लेसेंटोसेंटेसिस की जटिलताएं प्लेसेंटल एब्डॉमिनल हो सकती हैं, गर्भावस्था की समाप्ति का खतरा हो सकता है, लेकिन उनकी संभावना न्यूनतम है।

उल्ववेधन

उल्ववेधनएमनियोटिक द्रव प्राप्त करने की एक विधि है। यह विधि बड़ी संख्या में संकेतकों को निर्धारित करना संभव बनाती है। आनुवंशिक और गुणसूत्र रोगों के अलावा, जैव रासायनिक मापदंडों (चयापचय संकेतक) को निर्धारित करना संभव है, जिसका उपयोग संभावित चयापचय विकारों, कुछ बीमारियों की उपस्थिति का न्याय करने के लिए किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, एमनियोसेंटेसिस की मदद से, भ्रूण के फेफड़ों की परिपक्वता की डिग्री (लेसिथिन और स्फिंगोमीलिन की अवधारण), हाइपोक्सिया (ऑक्सीजन भुखमरी), आरएच-संघर्ष की उपस्थिति निर्धारित की जाती है - एक ऐसी स्थिति जिसमें आरएच-पॉजिटिव एरिथ्रोसाइट्स के एंटीबॉडीज भ्रूण का उत्पादन आरएच-नकारात्मक मां के शरीर में होता है, जबकि एरिथ्रोसाइट्स भ्रूण नष्ट हो जाता है और एरिथ्रोसाइट्स के क्षय उत्पाद एमनियोटिक द्रव में प्रवेश करते हैं।

अध्ययन गर्भावस्था के 15-16 सप्ताह से संभव है। अल्ट्रासाउंड के नियंत्रण में, पूर्वकाल पेट की दीवार के माध्यम से गर्भाशय गुहा में एक सिरिंज डाली जाती है, जिसमें 20-30 मिलीलीटर सामग्री एकत्र की जाती है। एमनियोटिक द्रव के अलावा, थोड़ी संख्या में भ्रूण कोशिकाएं (गाढ़ा उपकला) भी सिरिंज में प्रवेश करती हैं, जिनकी जांच भी की जाती है।

एमनियोसेंटेसिस के बाद विश्लेषण का परिणाम 2-3 सप्ताह में तैयार हो जाता है (विशेष पोषक माध्यमों को प्रदर्शन करने की आवश्यकता होती है, क्योंकि प्राप्त कोशिकाएं कम होती हैं और उन्हें गुणा करने की आवश्यकता होती है, साथ ही कुछ विकास तकनीकों और पर्याप्त मात्रा में समय)।

संभावित जटिलताओं में गर्भावस्था की समाप्ति, एमनियोटिक द्रव का रिसाव, संक्रामक जटिलताएं, जननांग पथ से स्पॉटिंग और आरएच-संघर्ष के दौरान वृद्धि शामिल हैं। इस अध्ययन के साथ जटिलताओं की संभावना कोरियोनिक बायोप्सी की तुलना में कम है।

कॉर्डोसेंटेसिस- यह गर्भनाल के जहाजों का पंचर है। सामग्री गर्भवती महिला (अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत) की पूर्वकाल पेट की दीवार को पंचर करके और गर्भनाल रक्त प्राप्त करके ली जाती है। अध्ययन गर्भावस्था के 20 वें सप्ताह के बाद किया जाता है। कॉर्डोसेन्टेसिस आपको लगभग सभी परीक्षण करने की अनुमति देता है जो एक नियमित रक्त परीक्षण (हार्मोनल परीक्षा, जैव रासायनिक पैरामीटर, संक्रमण, प्रतिरक्षात्मक स्थिति, आदि) से किया जा सकता है, और, अन्य सभी तरीकों की तरह, जीन और गुणसूत्र रोगों की पहचान करने में मदद करता है। इस पद्धति का उपयोग न केवल एक नैदानिक ​​​​प्रक्रिया के रूप में किया जाता है, बल्कि एक चिकित्सीय के रूप में भी किया जाता है - दवाओं के प्रशासन के लिए, भ्रूण को अंतर्गर्भाशयी रक्त आधान - उदाहरण के लिए, गंभीर आरएच-संघर्ष में।

एमनियोसेंटेसिस और कॉर्डोसेन्टेसिस की मदद से संक्रमण का भी निदान किया जा सकता है (यदि संक्रमण का संदेह है)। गर्भावस्था की समाप्ति भी प्रक्रिया की जटिलता बन सकती है।

भ्रूण ऊतक बायोप्सीअल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में किए गए नैदानिक ​​प्रक्रिया के रूप में। गंभीर वंशानुगत त्वचा रोगों (हाइपरकेराटोसिस, इचिथोसिस - रोग जिसमें त्वचा के केराटिनाइजेशन की प्रक्रिया परेशान होती है, त्वचा की सतह परत मोटी हो जाती है, त्वचा मछली के तराजू की तरह हो जाती है) का निदान करने के लिए, भ्रूण की त्वचा की बायोप्सी की जाती है। सामग्री प्राप्त करने की विधि ऊपर वर्णित के समान है, लेकिन एक विशेष सुई के अंत में, जिसे गर्भाशय गुहा में डाला जाता है, वहां चिमटी होती है जो आपको भ्रूण की त्वचा का एक छोटा सा क्षेत्र प्राप्त करने की अनुमति देती है। इसके अलावा, एक अध्ययन किया जाता है, जिससे वंशानुगत त्वचा रोगों की उपस्थिति को स्पष्ट करना संभव हो जाता है। मांसपेशियों की बीमारी का निदान करने के लिए एक भ्रूण की मांसपेशी बायोप्सी की जाती है।

प्राप्त सामग्री का उपयोग कैसे किया जाता है? एक विशेष प्रक्रिया के परिणामस्वरूप प्राप्त ऊतक का उपयोग अनुसंधान के लिए किया जाता है।ये मुख्य प्रकार हैं:

सितोगेनिक क- इस पद्धति का उपयोग करके, अतिरिक्त या लापता गुणसूत्रों की उपस्थिति निर्धारित की जाती है (डाउन सिंड्रोम का पता लगाना - एक अतिरिक्त 21 वां गुणसूत्र, क्लाइनफेल्टर - एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र, टर्नर सिंड्रोम - एक महिला भ्रूण में एक एक्स गुणसूत्र की कमी)।

आणविक आनुवंशिक- इस पद्धति का उपयोग करके, गुणसूत्रों के भीतर दोषों की उपस्थिति निर्धारित की जाती है, अर्थात्, जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति जो कुछ बीमारियों का कारण बनती है: हीमोफिलिया, फेनिलकेटोनुरिया, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी, सिस्टिक फाइब्रोसिस।

बायोकेमिकल(भ्रूण फेफड़ों, भ्रूण हाइपोक्सिया की परिपक्वता की डिग्री निर्धारित करना) और अन्य (आरएच-संघर्ष की उपस्थिति और गंभीरता का निर्धारण)।

आक्रामक निदान के लिए सभी नियमों और विनियमों के अनुपालन के अधीन, सूचीबद्ध प्रक्रियाओं का मुख्य जोखिम गर्भपात का खतरा है। मात्रात्मक शब्दों में, यह 2-3% के बराबर है। लेकिन ये संकेतक अन्य गर्भवती महिलाओं में समान समस्या के जोखिम से अधिक नहीं हैं। इस बीच, प्राप्त परिणाम एक अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य की भविष्यवाणी करने के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण है, क्योंकि ये निदान विधियां सबसे सटीक हैं।

1 प्रसवपूर्व निदान (पूर्व - "पहले", नतालिस - "प्रसव से संबंधित") आपको प्रसव से पहले भ्रूण की स्थिति स्थापित करने की अनुमति देता है।

2 कोरियोन प्लेसेंटा का अग्रदूत है, यह गर्भाशय की दीवार से जुड़ा होता है।

प्रसवपूर्व निदान परीक्षाओं का एक जटिल है। मुख्य लक्ष्य अंतर्गर्भाशयी विकास के चरणों में एक शिशु में विभिन्न विकृति की पहचान करना है।

प्रसवपूर्व निदान के सबसे सामान्य तरीके: अल्ट्रासाउंड, एक गर्भवती महिला के रक्त में विभिन्न मार्करों की सामग्री, कोरियोनिक बायोप्सी, त्वचा के माध्यम से गर्भनाल रक्त लेना, एमनियोसेंटेसिस।

प्रसवपूर्व निदान किसके लिए है?

प्रसव पूर्व निदान के विभिन्न तरीकों को लागू करते हुए, भ्रूण के विकास में एडवर्ड्स सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम, हृदय के गठन में विकार और अन्य असामान्यताओं जैसे विकारों का पता लगाना यथार्थवादी है। यह प्रसवपूर्व निदान के परिणाम हैं जो बच्चे के भविष्य के भाग्य का फैसला कर सकते हैं। डायग्नोस्टिक डेटा प्राप्त करने के बाद, डॉक्टर के साथ मिलकर, माँ यह तय करती है कि बच्चे का जन्म होगा या गर्भावस्था को समाप्त कर दिया जाएगा। अनुकूल पूर्वानुमान भ्रूण के पुनर्वास की अनुमति दे सकता है। प्रसवपूर्व निदान में आनुवंशिक परीक्षा की विधि द्वारा पितृत्व की स्थापना भी शामिल है, जो गर्भावस्था के प्रारंभिक चरणों में की जाती है, साथ ही साथ भ्रूण के लिंग का निर्धारण भी किया जाता है। राजधानी में ये सभी सेवाएं सेंटर फॉर प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्स ऑन प्रॉस्पेक्ट मीरा द्वारा प्रदान की जाती हैं, जिसके प्रमुख प्रोफेसर एम.वी. मेदवेदेव। यहां आप अल्ट्रासाउंड सहित एक व्यापक प्रसवपूर्व परीक्षा से गुजर सकते हैं। केंद्र आधुनिक 3डी और 4डी तकनीकों का उपयोग करता है।

प्रसव पूर्व निदान के तरीके

आधुनिक प्रसवपूर्व निदान विभिन्न विधियों और तकनीकों का उपयोग करता है। उनकी डिग्री के साथ-साथ उनकी क्षमताओं का स्तर भी विविध है। सामान्य तौर पर, प्रसवपूर्व निदान को दो बड़े समूहों में विभाजित किया जाता है: आक्रामक प्रसवपूर्व निदान और गैर-आक्रामक।

गैर-आक्रामक, या जैसा कि उन्हें न्यूनतम इनवेसिव भी कहा जाता है, विधियों में सर्जिकल हस्तक्षेप और भ्रूण और मां को चोट शामिल नहीं है। सभी गर्भवती महिलाओं के लिए ऐसी प्रक्रियाओं की सिफारिश की जाती है, वे बिल्कुल भी खतरनाक नहीं हैं। नियमित अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं को पूरा किया जाना चाहिए। आक्रामक तरीकों में गर्भवती महिला के शरीर में गर्भाशय गुहा में आक्रमण (हस्तक्षेप) शामिल है। विधियां पूरी तरह से सुरक्षित नहीं हैं, इसलिए, जब अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य को बनाए रखने का सवाल होता है, तो डॉक्टर उन्हें चरम मामलों में निर्धारित करते हैं।

गैर-आक्रामक तरीकों में अल्ट्रासाउंड या प्रसव पूर्व जांच शामिल है, जो आपको भ्रूण के विकास की गतिशीलता की निगरानी करने की अनुमति देता है। मां के रक्त के सीरम कारकों द्वारा भ्रूण का प्रसवपूर्व निदान भी गैर-आक्रामक माना जाता है।

अल्ट्रासाउंड सबसे आम प्रक्रिया है, इसका महिला और भ्रूण पर कोई हानिकारक प्रभाव नहीं पड़ता है। क्या सभी माताओं को यह पढ़ाई करनी चाहिए? यह एक विवादास्पद मुद्दा है, शायद हर मामले में इसकी आवश्यकता नहीं है। अल्ट्रासाउंड स्कैन कई कारणों से डॉक्टर द्वारा निर्धारित किया जाता है। पहली तिमाही में, आप गर्भधारण की संख्या निर्धारित कर सकते हैं कि क्या भ्रूण स्वयं जीवित है, सटीक तिथि क्या है। चौथे महीने में, अल्ट्रासाउंड पहले से ही प्लेसेंटा के किसी न किसी स्थान, एमनियोटिक द्रव की मात्रा दिखा सकता है। 20 सप्ताह के बाद, अजन्मे बच्चे के लिंग का निर्धारण करना संभव है। विभिन्न विसंगतियों की पहचान करने के लिए अल्ट्रासाउंड स्कैन की अनुमति देता है यदि विश्लेषण में गर्भवती महिला में उच्च अल्फा-भ्रूणप्रोटीन दिखाया गया है, और यह भी कि यदि पारिवारिक इतिहास में कोई विकृति है। यह ध्यान देने योग्य है कि एक भी अल्ट्रासाउंड परिणाम स्वस्थ भ्रूण के जन्म के सौ प्रतिशत की गारंटी नहीं दे सकता है।

अल्ट्रासाउंड कैसे किया जाता है?

निम्नलिखित अवधियों के लिए सभी गर्भवती महिलाओं के लिए अल्ट्रासाउंड के रूप में प्रसव पूर्व निदान की सिफारिश की जाती है:

• गर्भावस्था के 11-13 सप्ताह;
• गर्भावस्था के 25-35 सप्ताह।

मां के शरीर की स्थिति के साथ-साथ भ्रूण के विकास का निदान प्रदान करता है। डॉक्टर गर्भवती महिला के पेट की सतह पर ट्रांसड्यूसर या सेंसर लगाता है, और ध्वनि तरंगें आक्रमण करती हैं। इन तरंगों को सेंसर द्वारा कैप्चर किया जाता है, और वह उन्हें मॉनिटर स्क्रीन पर स्थानांतरित करता है। प्रारंभिक गर्भावस्था में, कभी-कभी ट्रांसवेजिनल विधि का उपयोग किया जाता है। इस मामले में, सेंसर योनि में डाला जाता है। अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग द्वारा किन विचलन का पता लगाया जा सकता है?
... जिगर, गुर्दे, हृदय, आंतों और अन्य के जन्मजात दोष।
... 12 सप्ताह तक, डाउन सिंड्रोम के विकास के संकेत।
गर्भावस्था का विकास ही:
... एक्टोपिक या गर्भाशय।
... गर्भाशय में भ्रूणों की संख्या।
... गर्भधारण की उम्र।
... भ्रूण की सिर या ब्रीच प्रस्तुति।
... समय के मामले में विकास पिछड़ गया है।
... दिल की धड़कन की प्रकृति।
... बच्चे का लिंग।
... प्लेसेंटा का स्थान और स्थिति।
... वाहिकाओं में रक्त प्रवाह।
... गर्भाशय स्वर।

तो, अल्ट्रासाउंड परीक्षा किसी भी असामान्यताओं की पहचान करना संभव बनाती है। उदाहरण के लिए, गर्भाशय की हाइपरटोनिटी गर्भपात का खतरा पैदा कर सकती है। इस विसंगति का पता लगाने के बाद, आप गर्भावस्था को सुरक्षित रखने के लिए समय पर उपाय कर सकती हैं।

रक्त जांच

एक महिला से लिए गए रक्त सीरम में विभिन्न पदार्थों की सामग्री का परीक्षण किया जाता है:
... एएफपी (अल्फा-भ्रूणप्रोटीन)।
... एनई (असंयुग्मित एस्ट्रिऑल)।
... एचसीजी (कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन)।
प्रसव पूर्व जांच की इस पद्धति में काफी उच्च स्तर की सटीकता है। लेकिन ऐसे समय होते हैं जब परीक्षण या तो गलत सकारात्मक या गलत नकारात्मक परिणाम दिखाता है। फिर डॉक्टर प्रसवपूर्व जांच के अतिरिक्त तरीके सुझाते हैं, उदाहरण के लिए, अल्ट्रासाउंड या आक्रामक निदान की कोई भी विधि।

मॉस्को में प्रॉस्पेक्ट मीरा पर प्रीनेटल डायग्नोस्टिक सेंटर सिर्फ 1.5 घंटे में अल्ट्रासाउंड स्कैन करता है, और प्रसवपूर्व परामर्श भी प्रदान करता है। पहली तिमाही की जांच के अलावा, परामर्श और अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं के साथ-साथ दूसरी तिमाही की जैव रासायनिक जांच से गुजरना संभव है।

वंशानुगत रोगों का प्रसव पूर्व निदान रक्त में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के स्तर को निर्धारित करने की विधि का उपयोग करता है। यह स्क्रीनिंग टेस्ट आपको एनेस्थली, स्पाइना बिफिडा और अन्य जैसे विकृति वाले बच्चे होने की संभावना की पहचान करने की अनुमति देता है। इसके अलावा, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन का एक उच्च स्तर कई भ्रूणों के विकास, गलत समय, गर्भपात की संभावना और यहां तक ​​कि एक जमे हुए गर्भावस्था का संकेत दे सकता है। विश्लेषण सबसे सटीक परिणाम देता है यदि यह गर्भावस्था के 16-18 वें सप्ताह में किया जाता है। सप्ताह 14 से पहले या सप्ताह 21 के बाद के परिणाम अक्सर गलत होते हैं। कभी-कभी दूसरा रक्तदान निर्धारित किया जाता है। उच्च दर के साथ, डॉक्टर एक अल्ट्रासाउंड स्कैन निर्धारित करता है, इससे भ्रूण की बीमारी की अधिक विश्वसनीय पुष्टि होती है। यदि अल्ट्रासाउंड अल्फा-भ्रूणप्रोटीन की उच्च सामग्री का कारण निर्धारित नहीं करता है, तो एमनियोसेंटेसिस निर्धारित है। यह अध्ययन अधिक सटीक रूप से परिवर्तित एएफपी की पहचान करता है। यदि रोगी के रक्त में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन का स्तर ऊंचा हो जाता है, तो गर्भावस्था के दौरान जटिलताएं हो सकती हैं, उदाहरण के लिए, विकास में देरी, संभवतः भ्रूण की मृत्यु, या प्लेसेंटल एब्डॉमिनल। उच्च एचसीजी और कम एस्ट्रिऑल के संयोजन में कम अल्फा-भ्रूणप्रोटीन डाउन सिंड्रोम की संभावना को इंगित करता है। डॉक्टर सभी संकेतकों को ध्यान में रखता है: महिला की उम्र, हार्मोन की सामग्री। यदि आवश्यक हो, तो अतिरिक्त प्रसवपूर्व अनुसंधान विधियां निर्धारित की जाती हैं।

एचसीजी

प्रारंभिक गर्भावस्था के दौरान मानव या (एचसीजी) आपको सबसे महत्वपूर्ण संकेतकों का आकलन करने की अनुमति देता है। इस विश्लेषण का लाभ निर्धारण का प्रारंभिक समय है, जब एक अल्ट्रासाउंड स्कैन भी जानकारीपूर्ण नहीं होता है। अंडे के निषेचन के बाद, 6-8 वें दिन पहले से ही एचसीजी का उत्पादन शुरू हो जाता है।
ग्लाइकोप्रोटीन के रूप में एचसीजी अल्फा और बीटा सबयूनिट्स से बना होता है। अल्फा पिट्यूटरी हार्मोन (एफएसएच, टीएसएच, एलएच) के समान है; और बीटा अद्वितीय है। इसीलिए सटीक परिणाम प्राप्त करने के लिए बीटा-सबयूनिट परीक्षण (बीटा-एचसीजी) का उपयोग किया जाता है। एक्सप्रेस डायग्नोस्टिक्स में, टेस्ट स्ट्रिप्स का उपयोग किया जाता है, जहां एक कम विशिष्ट एचसीजी परीक्षण (मूत्र के लिए) का उपयोग किया जाता है। रक्त में, बीटा-एचसीजी निषेचन के 2 सप्ताह के भीतर गर्भावस्था का सटीक निदान करता है। मूत्र में एचसीजी के निदान के लिए एकाग्रता रक्त की तुलना में 1-2 दिन बाद परिपक्व होती है। पेशाब में एचसीजी का स्तर 2 गुना कम होता है।

एचसीजी को प्रभावित करने वाले कारक

प्रारंभिक गर्भावस्था के दौरान एचसीजी का निर्धारण करते समय, आपको कुछ कारकों को ध्यान में रखना चाहिए जो विश्लेषण के परिणाम को प्रभावित करते हैं।
गर्भावस्था के दौरान बढ़ा हुआ एचसीजी:
... अनुमानित और वास्तविक समय के बीच असंगति।
... एकाधिक गर्भावस्था (परिणाम में वृद्धि भ्रूण की संख्या के समानुपाती होती है)।
... प्रारंभिक विषाक्तता।
... गर्भनाल।
... गंभीर विकृतियां।
... गर्भनाल का स्वागत।
... मधुमेह।
एचसीजी के स्तर में कमी शब्द का बेमेल है, एचसीजी की एकाग्रता में मानक के 50% से अधिक की बेहद धीमी वृद्धि:
... अनुमानित और वास्तविक शब्दों के बीच असंगति (अक्सर एक अनियमित चक्र के कारण)।
... गर्भपात का खतरा (स्तर 50% से अधिक कम हो जाता है)।
... जमे हुए गर्भावस्था।
... अत्यधिक बोझ।
... अस्थानिक गर्भावस्था।
... जीर्ण अपरा अपर्याप्तता।
... 2-3 तिमाही में भ्रूण की मृत्यु।

आक्रामक तरीके

यदि डॉक्टर यह निर्णय लेता है कि आक्रामक प्रसव पूर्व निदान का उपयोग वंशानुगत बीमारियों, विकास संबंधी विकारों की पहचान के लिए किया जाना चाहिए, तो निम्नलिखित प्रक्रियाओं में से एक का उपयोग किया जा सकता है:
... कॉर्डोसेंटेसिस।
... कोरियोनिक बायोप्सी (कोशिकाओं की संरचना का अध्ययन जिससे नाल का निर्माण होता है)।
... एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव का अध्ययन)।
... प्लेसेंटोसेंटेसिस (पिछले संक्रमणों के बाद नकारात्मक परिणाम सामने आते हैं)।

आक्रामक तरीकों का लाभ गति और परिणाम की सौ प्रतिशत गारंटी है। प्रारंभिक गर्भावस्था में उपयोग किया जाता है। इसलिए, यदि भ्रूण के विकास में असामान्यताओं का कोई संदेह है, तो वंशानुगत बीमारियों का प्रसव पूर्व निदान हमें सटीक निष्कर्ष निकालने की अनुमति देता है। माता-पिता और डॉक्टर समय पर निर्णय ले सकते हैं: भ्रूण को रखना या गर्भावस्था को समाप्त करना। यदि माता-पिता, पैथोलॉजी के बावजूद, अभी भी बच्चे को छोड़ने का फैसला करते हैं, तो डॉक्टरों के पास गर्भावस्था को ठीक से प्रबंधित करने और ठीक करने और यहां तक ​​​​कि गर्भ में भ्रूण का इलाज करने का समय होता है। यदि गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लिया जाता है, तो प्रारंभिक अवस्था में, जब विचलन का पता लगाया जाता है, शारीरिक और मानसिक रूप से इस प्रक्रिया को सहन करना बहुत आसान होता है।

कोरियोनिक बायोप्सी

इसमें विलस कोरियोन के एक सूक्ष्म कण का विश्लेषण शामिल है - भविष्य के प्लेसेंटा की कोशिकाएं। यह कण भ्रूण के जीन के समान है, जो आपको बच्चे के आनुवंशिक स्वास्थ्य को निर्धारित करने के लिए गुणसूत्र संरचना को चिह्नित करने की अनुमति देता है। विश्लेषण किया जाता है यदि गर्भाधान के दौरान गुणसूत्र संबंधी त्रुटियों से जुड़े रोगों का संदेह है (एडवर्ड्स सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम, पटाऊ, आदि) या यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल एनीमिया और हेंटिगटन के असाध्य रोगों के विकास का जोखिम है। कोरिया कोरियोनिक बायोप्सी के परिणाम से अजन्मे बच्चे की 3800 बीमारियों का पता चलता है। लेकिन न्यूरल ट्यूब के विकास में दोष जैसे दोष का पता इस विधि से नहीं लगाया जा सकता है। यह विकृति केवल एमनियोसेंटेसिस या कॉर्डोसेन्टेसिस प्रक्रियाओं के दौरान पाई जाती है।
विश्लेषण के समय, कोरियोन की मोटाई कम से कम 1 सेमी होनी चाहिए, जो गर्भावस्था के 7-8 सप्ताह से मेल खाती है। हाल ही में, प्रक्रिया 10-12 सप्ताह में की जाती है, यह भ्रूण के लिए सुरक्षित है। लेकिन 13 वें सप्ताह के बाद नहीं।

प्रक्रिया को अंजाम देना

पंचर (ट्रांसकर्विकल या ट्रांसएब्डॉमिनल) की विधि सर्जनों द्वारा चुनी जाती है। यह इस बात पर निर्भर करता है कि गर्भाशय की दीवारों के सापेक्ष कोरियोन कहाँ स्थित है। किसी भी मामले में, बायोप्सी अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत किया जाता है।

महिला पीठ के बल लेटी है। चयनित पंचर साइट को स्थानीय एक्सपोजर के साथ आवश्यक रूप से एनेस्थेटाइज किया जाता है। पेट की दीवार, मायोमेट्रियम की दीवार का पंचर इस तरह से बनाया गया है कि सुई कोरियोनिक म्यान के समानांतर जाती है। अल्ट्रासाउंड सुई की गति की निगरानी करता है। कोरियोनिक विलस ऊतक को एक सिरिंज के साथ लिया जाता है, सुई को हटा दिया जाता है। ट्रांससर्विकल विधि से महिला को सामान्य जांच की तरह कुर्सी पर बिठाया जाता है। कोई स्पष्ट दर्दनाक संवेदना महसूस नहीं होती है। गर्भाशय ग्रीवा और योनि की दीवारों को विशेष संदंश के साथ तय किया जाता है। पहुंच एक कैथेटर द्वारा प्रदान की जाती है, जब यह कोरियोनिक ऊतक तक पहुंचती है, एक सिरिंज संलग्न होती है और विश्लेषण के लिए सामग्री ली जाती है।

उल्ववेधन

प्रसवपूर्व निदान के तरीकों में भ्रूण के विकास के विकृति का निर्धारण करने का सबसे आम तरीका शामिल है - एमनियोसेंटेसिस। इसे 15-17 सप्ताह में करने की सलाह दी जाती है। प्रक्रिया के दौरान, अल्ट्रासाउंड द्वारा भ्रूण की स्थिति की निगरानी की जाती है। डॉक्टर, पेट की दीवार के माध्यम से, एम्नियोटिक द्रव में एक सुई डालता है, विश्लेषण के लिए एक निश्चित मात्रा में एस्पिरेट करता है, और सुई को हटा दिया जाता है। परिणाम 1-3 सप्ताह के लिए तैयार किए जा रहे हैं। गर्भावस्था के विकास के लिए एमनियोसेंटेसिस बहुत कम खतरा है। 1-2% महिलाओं में, द्रव का रिसाव देखा जा सकता है, यह उपचार के बिना बंद हो जाता है। केवल 0.5% मामलों में ही सहज गर्भपात हो सकता है। सुई भ्रूण को नुकसान नहीं पहुंचाती है, प्रक्रिया कई गर्भधारण के साथ भी की जा सकती है।

आनुवंशिक तरीके

पिलबॉक्स परीक्षण भ्रूण परीक्षण के लिए नवीनतम सुरक्षित आनुवंशिक विधि है, यह पटाऊ, एडवर्ड्स, डाउन, शेरशेव्स्की-टर्नर, क्लाइनफेल्टर के सिंड्रोम का पता लगा सकता है। परीक्षण मां के रक्त से प्राप्त आंकड़ों के आधार पर किया जाता है। सिद्धांत यह है कि एक निश्चित संख्या में अपरा कोशिकाओं की प्राकृतिक मृत्यु के साथ, भ्रूण डीएनए का 5% मां के रक्त में प्रवेश करता है। इससे मेजर ट्राइसॉमी (डीओटी टेस्ट) का निदान संभव हो जाता है।

प्रक्रिया कैसे की जाती है? एक गर्भवती महिला से लिया गया, भ्रूण का डीएनए अलग किया जाता है। परिणाम दस दिनों के भीतर जारी किया जाता है। परीक्षण गर्भावस्था के किसी भी चरण में किया जाता है, जो 10 सप्ताह से शुरू होता है। सूचना की विश्वसनीयता 99.7% है।