भ्रूण जन्मजात विकृतियां - यह क्या है। प्रजनन प्रणाली की विकृतियाँ। सेक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस

और जन्मजात गैर-वंशानुगत।

जन्मजात वंशानुगत विकासात्मक विसंगतियाँ

रूस और विदेशों में कई वर्षों के शोध के परिणामस्वरूप, यह स्थापित किया गया है कि सभी जन्मजात विकास संबंधी विसंगतियों (विकृतियों) में से लगभग 20% वंशानुगत हैं और माता-पिता से गुणसूत्रों और जीनों में असामान्यताओं के साथ भ्रूण के भ्रूण के विकास के दौरान प्रकट होते हैं। लगभग 10% विसंगतियाँ बुरी आदतों और कुछ पदार्थों (शराब, ड्रग्स और कुछ दवाओं) के उपयोग, खराब पारिस्थितिकी के कारण होती हैं, और शेष 70% विकृतियों के कारणों को स्थापित नहीं किया गया है।

हर महिला एक स्वस्थ और सुंदर बच्चे को जन्म देना चाहती है। जन्मजात विकृतियों से बचने के लिए, उनकी घटना के कारणों को जानना आवश्यक है।

वर्तमान में, सैकड़ों रासायनिक अभिकर्मकों की पहचान की गई है जो माता-पिता में गुणसूत्रों या जीन को नुकसान पहुंचा सकते हैं और भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकृतियों को भड़का सकते हैं।

विकास की विसंगतियाँ भिन्न हो सकती हैं: किसी भी अंग की पूर्ण अनुपस्थिति (उदाहरण के लिए, गुर्दा), अंग का अविकसित होना (इसका छोटा आकार और द्रव्यमान), अंग का बहुत अधिक विकास (उदाहरण के लिए, बहुत बड़ा आकार और शरीर का द्रव्यमान) मस्तिष्क - मैक्रोसेफली)। सभी मामलों में, ये विचलन बच्चे के शारीरिक और मानसिक विकास पर प्रतिकूल प्रभाव डालते हैं, और अक्सर उसकी मृत्यु का कारण बनते हैं।

इसके अलावा, संरचना (आंतों का संकुचन, अन्नप्रणाली, हृदय वाल्वों का अविकसित होना, आदि), अंगों का आकार और संख्या (उदाहरण के लिए, उंगलियों और पैर की उंगलियों की संख्या में कमी या वृद्धि, अतिरिक्त आंतरिक अंगों की उपस्थिति) , जैसे कि एक अतिरिक्त गुर्दा और आदि) या युग्मित अंगों की अपर्याप्त संख्या (उदाहरण के लिए, एक आंख या एक गुर्दा)।

इन विचलनों का परिणाम प्रारंभिक शिशु मृत्यु दर (सभी शिशु मृत्यु का 20% तक) है। यह ध्यान दिया जाता है कि हाल के वर्षों में अंतर्गर्भाशयी भ्रूण विसंगतियों का प्रतिशत लगातार बढ़ रहा है।

बचपन की सभी विकासात्मक विसंगतियाँ कम उम्र में प्रकट नहीं होती हैं। उनमें से कुछ केवल यौवन के समय या बाद में दिखाई देते हैं।

इसके अलावा, विसंगतियाँ बच्चे के चयापचय संबंधी विकार में प्रकट हो सकती हैं - किसी एंजाइम की अनुपस्थिति में, आदि।

एक बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास के सभी उल्लंघनों को सशर्त रूप से 5 समूहों में विभाजित किया जाता है: शारीरिक, शारीरिक, कार्यात्मक, जैव रासायनिक और मानसिक।

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के सभी उल्लंघनों में, सबसे खतरनाक रोग गुणसूत्रों की संरचना या कोशिकाओं में उनकी संख्या के उल्लंघन से जुड़े हैं। इनमें से अधिकांश विसंगतियों से भ्रूण की मृत्यु हो जाती है या अव्यवहार्य बच्चे का जन्म होता है।

डाउन सिंड्रोम

यह सबसे आम वंशानुगत बीमारी है (लगभग 800 नवजात शिशुओं में से 1)। यह कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या के उल्लंघन का परिणाम है (46 गुणसूत्रों के बजाय, एक बच्चे के जीनोटाइप में 47 गुणसूत्र होते हैं)। यह रोग लड़कियों और लड़कों दोनों को प्रभावित करता है।

अक्सर, डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा एक बुजुर्ग मां या पिता (40 वर्ष से अधिक) से पैदा होता है। अल्ट्रासाउंड और अन्य तरीकों का उपयोग करके गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में इस सिंड्रोम का पता लगाया जाता है, लेकिन परीक्षा की सटीकता 95% है (शेष 5% एक गलत निदान है)। आज तक, इस बीमारी का सबसे सटीक निदान (99.8% तक) एमनियोटिक द्रव के अध्ययन द्वारा दिया जाता है। यदि भ्रूण में इस विकृति का पता चलता है, तो माता-पिता को स्वयं यह तय करने का अधिकार है कि इस बच्चे को उनके पास छोड़ना है या नहीं।

डाउन सिंड्रोम के विशिष्ट बाहरी लक्षण: आंख के भीतरी कोने पर एक क्रीज, एक सपाट चेहरा और सिर के पीछे, एक छोटी नाक, एक बड़ी जीभ, एक खुला मुंह, एक छोटी गर्दन और गर्दन पर एक त्वचा की तह, छोटा अंग और उंगलियां, मांसपेशियों में कमजोरी, स्ट्रैबिस्मस देखा जा सकता है। ऐसे बच्चों में हृदय और ग्रहणी संबंधी दोष, मानसिक मंदता भी होती है।

गर्भवती माताओं को यह जानने की जरूरत है कि डाउन सिंड्रोम होने पर गर्भपात कराने से पहले आपको सावधानी से सोचने की जरूरत है। ऐसे बच्चे बहुत स्नेही, दयालु होते हैं, और उनके मनोभ्रंश की डिग्री बहुत भिन्न होती है। वर्तमान में ऐसे बच्चों को स्वस्थ बच्चों की अपेक्षा धीमी गति से होने पर भी विशेष विधियों द्वारा पढ़ाया जा सकता है। वे चलना, बोलना, पढ़ना और लिखना शुरू करते हैं। इस बीमारी से ग्रस्त लोग शादी करते हैं और बुढ़ापे तक जीते हैं, लेकिन ऐसे लोगों को यह ध्यान रखने की जरूरत है कि उनके बच्चों में इस सिंड्रोम के विकसित होने की संभावना 50% तक बढ़ जाती है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम

डाउन की बीमारी के बाद कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति से जुड़ी यह दूसरी सबसे आम वंशानुगत बीमारी है। इस बीमारी के साथ, भ्रूण में कई दोष विकसित होते हैं। ज्यादातर, यह सिंड्रोम बुजुर्ग माताओं से पैदा होने वाले बच्चों में होता है, मुख्यतः लड़कियों में। ऐसे बच्चे में खोपड़ी, उरोस्थि, पैर, शरीर के अनुपात की हड्डियों के आकार का उल्लंघन होता है। इसके अलावा, कोई बाहरी श्रवण मांस नहीं हो सकता है, हृदय और रक्त वाहिका दोष, मस्तिष्क के विकास में विसंगतियां, सेरिबैलम और मानसिक मंदता हैं। ये बच्चे, एक नियम के रूप में, व्यवहार्य नहीं हैं और 3 महीने की उम्र से पहले मर जाते हैं, शायद ही कभी - 1 वर्ष से पहले। बहुत कम ही, ऐसे बच्चे अधिक समय तक जीवित रहते हैं, लेकिन वे सभी ओलिगोफ्रेनिक्स (मानसिक रूप से मंद) होते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

यह गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के कारण होने वाली एक काफी सामान्य वंशानुगत बीमारी है। यह सिंड्रोम केवल बुजुर्ग माताओं से पैदा हुए लड़कों में विकसित होता है। यह रोग केवल बच्चे के यौवन की अवधि के दौरान ही प्रकट होता है; उसके पास अंडकोष का अविकसितता है, वीर्य में शुक्राणुओं की संख्या कम या कम नहीं है, बांझपन विकसित होता है। महिला प्रकार के अनुसार लड़के का बाहरी विकास: संकीर्ण कंधे, चौड़ी श्रोणि, लंबे पैर, बढ़े हुए स्तन ग्रंथियां। मानसिक और बौद्धिक विचलन को नोट किया जा सकता है। यदि इस बीमारी के पहले लक्षण पाए जाते हैं, तो आपको उपचार शुरू करने के लिए तुरंत डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए (अक्सर हार्मोनल)।

हीमोफीलिया

यह वंशानुगत रोग मां से बच्चे में फैलता है। यह रोग केवल लड़कों में ही प्रकट होता है। हीमोफिलिया के साथ, रक्त का थक्का बनना बिगड़ा हुआ है। उचित उपचार के साथ, यह रोग एक वाक्य नहीं है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस

यह सबसे आम वंशानुगत प्रणालीगत बीमारी है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस श्वसन और पाचन तंत्र के साथ-साथ यकृत, अग्न्याशय और यौन ग्रंथियों को प्रभावित करता है। बलगम शरीर में बड़ी मात्रा में जमा हो जाता है, एक दर्दनाक खांसी होती है, फेफड़ों में घरघराहट होती है, हृदय प्रभावित होता है, अग्न्याशय की नलिकाएं बंद हो जाती हैं, दस्त की जगह कब्ज हो जाती है, पेट में सूजन आ जाती है, बच्चे खराब हो जाते हैं और वजन बढ़ जाता है, अंग खराब हो जाते हैं। पतली, उंगलियों के एक विशिष्ट आकार के साथ, छाती विकृत होती है, त्वचा का स्वाद नमकीन होता है (जब चाटा जाता है)। ऐसे रोगियों का मानसिक विकास सामान्य होता है, और कभी-कभी औसत से भी ऊपर। यह गंभीर जन्मजात रोग वर्तमान में पूरी तरह से ठीक नहीं हुआ है, लेकिन उचित सहायक चिकित्सा के साथ, ऐसे रोगी एक लंबा और पूर्ण जीवन जी सकते हैं। उन्हें जीवन के लिए कुछ दवाएं प्राप्त करनी होंगी।

फेनिलकेटोनुरिया

यह रोग बच्चे में अमीनो एसिड फेनिलएलनिन के आदान-प्रदान के उल्लंघन का परिणाम है, जिसके परिणामस्वरूप उसके शारीरिक और मानसिक विकास में देरी होती है। इस बीमारी का पता बच्चे के जीवन के पहले दिनों में लग जाता है। यह एक निर्णय नहीं है। एक विशेष आहार की नियुक्ति के साथ, इस रोग के विकास को रोका जा सकता है।

वर्णांधता

यह वंशानुगत बीमारी माँ से बेटे में फैलती है और इस तथ्य में प्रकट होती है कि बच्चा कुछ रंगों (अर्थात, रंग दृष्टि आंशिक रूप से बिगड़ा हुआ है), अक्सर लाल और हरे रंग में अंतर नहीं करता है। इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है।

"हरे होंठ"

इस विकासात्मक विसंगति में ऊपरी होंठ का फांक होता है, जो बच्चे को चूसने से रोकता है। उपचार - शल्य चिकित्सा, बच्चे के जीवन के पहले महीनों में। गर्भवती महिला में भोजन की कमी से यह विकृति भड़क सकती है।

"भंग तालु"

यह ऊपरी जबड़े और कठोर तालू का एक गैर-संलयन है, जिसके परिणामस्वरूप मौखिक गुहा नाक गुहा से अलग नहीं होता है। इस दोष के कारण भोजन श्वासनली और नाक गुहा में प्रवेश कर जाता है। बहुत बार, फांक तालु को फांक होंठ के साथ जोड़कर देखा जाता है। उपचार - शल्य चिकित्सा। बच्चे के विकास में इस विसंगति का कारण गर्भवती महिला में भोजन की कमी हो सकती है।

पॉलीडेक्टीली

Polydactyly - हाथ या पैर पर अतिरिक्त उंगलियों की उपस्थिति या उनका अभाव, उंगलियों का आपस में जुड़ना, अंगों का छोटा या अनुपस्थिति। सर्जिकल उपचार और प्रोस्थेटिक्स।

एन्सेफली, माइक्रोसेफली, हाइपरसेफली और हाइड्रोसिफ़लस

ये सभी मस्तिष्क के विकास में विसंगतियां हैं। इन विकासात्मक विसंगतियों को एक महिला के शरीर में कमी या रूबेला, खसरा और गर्भावस्था के दौरान मां को होने वाली कुछ अन्य बीमारियों से उकसाया जा सकता है (विशेषकर गर्भाधान के बाद पहले हफ्तों में)।

यदि एक बच्चे में एनेस्थली (मस्तिष्क गोलार्द्धों की कमी) का पता चलता है, तो गर्भावस्था को किसी भी समय समाप्त कर दिया जाता है।

जुड़वाँ का संलयन (तथाकथित सियामी जुड़वाँ)

यह भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की सबसे गंभीर विसंगतियों में से एक है। जुड़वाँ शरीर के किसी हिस्से (श्रोणि, सिर, आदि) से जुड़े हो सकते हैं, उनके संचार और अन्य अंग प्रणालियों को अलग या जोड़ा जा सकता है, एक जुड़वा को सामान्य रूप से विकसित किया जा सकता है, और दूसरा अविकसित है। ये बच्चे आमतौर पर कम उम्र में ही मर जाते हैं। केवल कोमल ऊतकों के साथ संलयन के साथ और प्रत्येक बच्चे के स्वतंत्र कामकाज के साथ, उपचार शल्य चिकित्सा है।

अम्बिलिकल और स्पाइनल हर्निया

नाभि का हर्निया आंत की त्वचा के नीचे गुहा से बाहर निकलना है। इस तरह के हर्निया गंभीर मामलों में, शल्य चिकित्सा उपचार में अपने आप दूर जा सकते हैं।

स्पाइनल हर्निया सबसे गंभीर भ्रूण विकृति है। इन विकृतियों से पीड़ित अधिकांश बच्चे मर जाते हैं, और बचे लोगों में पक्षाघात का उल्लेख किया जाता है, इसलिए, यदि इस तरह के भ्रूण के विकास संबंधी दोषों का पता लगाया जाता है, तो गर्भावस्था के समय से पहले समाप्ति का संकेत दिया जाता है।

हृदय और रक्त वाहिकाओं की विकृतियाँ

इन भ्रूण विकृतियों का कारण गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा हस्तांतरित एक वायरल या जीवाणु रोग हो सकता है, साथ ही ऑक्सीजन की कमी भी हो सकती है।

इन हृदय दोषों का, उनकी गंभीरता के आधार पर, चिकित्सकीय या शल्य चिकित्सा द्वारा इलाज किया जाता है।

गंभीर मामलों में, बच्चे की गर्भाशय में या जन्म के तुरंत बाद मृत्यु हो जाती है।

भ्रूण के कंकाल के विकास में सभी विसंगतियां अजन्मे बच्चे की कोशिकाओं में जीन या गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के कारण होती हैं।

इसके अलावा, अन्य वंशानुगत रोग बहुत दुर्लभ हैं (हिर्श्सप्रंग रोग, हंटिंगटन रोग, पोंटर रोग, विलेब्रांड रोग, टे-सैक्स रोग, फ्रेजर सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, संगमरमर रोग, और कई अन्य)। विकृतियों में विभिन्न जन्मचिह्न, कुछ जन्मजात त्वचा रोग, कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था, क्रानियोसेरेब्रल हर्निया और अन्य शामिल हैं।

वर्तमान में, 3.5 हजार से अधिक वंशानुगत विकासात्मक विसंगतियाँ ज्ञात हैं। यह स्थापित किया गया है कि पैदा हुए सभी बच्चों में से 5% से अधिक बच्चे विभिन्न विकृति के साथ पैदा होते हैं।

सभी माने जाने वाले गुणसूत्र और जीन वंशानुगत रोग व्यावहारिक रूप से बाहरी वातावरण से स्वतंत्र होते हैं।

दूसरे समूह द्वारा वंशानुगत रोगवे हैं जिनसे बच्चे को वंशानुगत प्रवृत्ति होती है, लेकिन चिकित्सकीय रूप से यह रोग कुछ निश्चित पर्यावरणीय परिस्थितियों में ही प्रकट होता है। इन रोगों में शामिल हैं: मधुमेह मेलेटस, सोरायसिस, पेट के अल्सर, उच्च रक्तचाप, गाउट और कुछ अन्य।

कुछ वंशानुगत रोग केवल बुढ़ापे में दिखाई देते हैं (उदाहरण के लिए, अल्जाइमर रोग, एथेरोस्क्लेरोसिस, गाउट)।

यदि आपके परिवार में रिश्तेदारों को विभिन्न गंभीर वंशानुगत बीमारियां थीं, तो बच्चे को गर्भ धारण करने से पहले विशेष चिकित्सा आनुवंशिक जांच पूरी की जानी चाहिए।

निकट संबंधी विवाहों में वंशानुगत बीमारी और बच्चे की विभिन्न विकृतियों के विकसित होने का जोखिम कई गुना बढ़ जाता है।

डरने की जरूरत नहीं है: माना जाता है कि जन्मजात वंशानुगत रोग बहुत दुर्लभ हैं (कई हजार जन्मों में सबसे अधिक बार 1 बच्चा)। गर्भावस्था के पहले दिनों से लेकर जन्म तक हर गर्भवती माँ इस बात की चिंता करती है कि उसका बच्चा कैसे पैदा होगा, क्या वह स्वस्थ रहेगा।

इन सभी विकृतियों का वर्णन आपको डराने के लिए नहीं, बल्कि आपको यह समझाने के लिए दिया गया है कि आपके शिशु का स्वास्थ्य लगभग पूरी तरह आप पर निर्भर है।

यदि आप सही खाते हैं, और आपके अजन्मे बच्चे को उसके जीवन और विकास के लिए आवश्यक सभी पदार्थ (प्रोटीन, वसा, कार्बोहाइड्रेट, विटामिन, विशेष रूप से फोलिक एसिड और खनिज लवण) प्राप्त होते हैं, तो बीमार बच्चे होने की संभावना नगण्य है।

भ्रूण के चरण में, सभी आंतरिक अंगों के गठन और विकास सहित, उचित कोशिका विभाजन के लिए, भ्रूण का चयापचय, उसके हेमटोपोइजिस, फोलिक एसिड आवश्यक है; इसके अलावा, यह समय से पहले जन्म और गर्भपात को रोकता है। इसके अलावा, यदि आप सही जीवन शैली का नेतृत्व करते हैं, धूम्रपान नहीं करते हैं, ड्रग्स और शराब का उपयोग नहीं करते हैं, आपके आनुवंशिकी में गंभीर वंशानुगत बीमारियां नहीं हैं, तो व्यावहारिक रूप से अस्वस्थ बच्चे होने का कोई खतरा नहीं है, और आप अपने भविष्य के बारे में शांत हो सकते हैं। शिशु।

यदि आपके रिश्तेदारों को कोई बीमारी है जो विरासत में मिली है, तो आपको इस बीमारी को रोकने या विशेष रूप से गंभीर मामलों में गर्भावस्था को समय पर समाप्त करने के लिए डॉक्टर द्वारा जांच और समय पर उपचार शुरू करने की आवश्यकता है। 40 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं के लिए गर्भावस्था से बचना आवश्यक है।

दवा के विकास के वर्तमान चरण में, गर्भावस्था के प्रारंभिक चरणों में सूचीबद्ध अधिकांश विकासात्मक विसंगतियों का पता लगाया जाता है।

मां और अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि जितनी जल्दी हो सके प्रसवपूर्व क्लिनिक में पंजीकरण करना, नियमित रूप से जाना और अपने डॉक्टर के सभी नुस्खे का पालन करना है।

माता-पिता के लिए यह सुनना बहुत मुश्किल है कि उनके बच्चे में विकासात्मक अक्षमता है। यह जानकारी अक्सर अंतर्गर्भाशयी निदान के दौरान भी ज्ञात हो जाती है। एक नियम के रूप में, परिवार एक गंभीर मनोवैज्ञानिक सदमे का अनुभव करता है, लेकिन इससे भी बदतर, माता-पिता अक्सर जो कुछ हुआ उसके लिए खुद को दोष देना शुरू कर देते हैं, यह उम्मीद नहीं करते कि वे कभी भी एक स्वस्थ बच्चे को जन्म देने में सक्षम होंगे। जन्म दोष क्यों होते हैं, और विकृतियों वाले बच्चों के लिए आगे क्या है?

सबसे पहले, आपको यह जानने की जरूरत है: जन्मजात दोष वाले बच्चे का जन्म किसी भी परिवार में हो सकता है, यहां तक ​​कि युवा और स्वस्थ माता-पिता भी। आंकड़ों के अनुसार इन मामलों की आवृत्ति 5% तक पहुंच जाती है। भ्रूण (सीएम) के जन्मजात विकृतियों के कारणों की पहचान चिकित्सा के सबसे महत्वपूर्ण कार्यों में से एक है, लेकिन साथ ही यह कहा जाना चाहिए कि अभी तक उन सभी का अध्ययन और वर्गीकरण नहीं किया गया है। 50% तक पैथोलॉजी किसी विशिष्ट कारण से नहीं जुड़ी हो सकती हैं। हालांकि, इस संबंध में पहले ही काफी काम किया जा चुका है।

विकृतियों (विसंगतियों, दोषों) को आदर्श से कार्यात्मक और संरचनात्मक विचलन माना जाता है। सबसे गंभीर दोषों में शामिल हैं:

• जन्मजात हृदय दोष;
• तंत्रिका नली दोष;
• डाउन सिंड्रोम।

भ्रूण की विकृतियां: कारण

सभी सीएम को सशर्त रूप से दो बड़े समूहों में विभाजित किया जा सकता है: वंशानुगत (जीन उत्परिवर्तन) और भ्रूण के विकास के दौरान अधिग्रहित। अक्सर, ये दोनों कारक सीएम की घटना को प्रभावित कर सकते हैं, और ऐसे कारणों को मल्टीफैक्टोरियल कहा जाता है।

गंभीरता से, भ्रूण की विसंगतियों को मध्यम गंभीर (जिन्हें उपचार की आवश्यकता होती है, लेकिन बच्चे के जीवन को खतरा नहीं है) के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है, गंभीर - तत्काल उपचार की आवश्यकता होती है और घातक, जीवन के साथ असंगत।

अधिकांश सीएम पहली तिमाही के दौरान होते हैं। गैमेटोपैथिस रोगाणु कोशिकाओं में उत्परिवर्तन या शुक्राणु और अंडों में असामान्यताओं का परिणाम है। निषेचन के बाद पहले दो हफ्तों के दौरान ब्लास्टोपैथी विकसित होती है। भ्रूणविकृति सबसे आम विकृति है जो गर्भावस्था के 2 से 8 सप्ताह के बीच होती है। अंत में, भ्रूणोपैथी 9 सप्ताह के बाद हो सकती है - उदाहरण के लिए, क्रिप्टोर्चिडिज्म या अंग हाइपोप्लासिया।

भ्रूण की विकृतियां एक ही समय में एक या कई अंगों को प्रभावित कर सकती हैं। प्रणालीगत विकारों में श्वसन, तंत्रिका, हृदय, मस्कुलोस्केलेटल, प्रजनन, मूत्र और पाचन तंत्र की असामान्यताएं शामिल हैं। अलग-अलग समूहों में, चेहरे, आंख, कान, गर्दन, तालू और होंठ के दोष जैसे दोषों को प्रतिष्ठित किया जाता है।

क्या पहले से यह मान लेना संभव है कि बच्चे में जन्मजात विकृतियां हो सकती हैं? ऐसे जोखिम समूह हैं जिनमें माता-पिता की निम्नलिखित श्रेणियां शामिल हैं:

• ऐसे परिवार जिनमें जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे पहले ही पैदा हो चुके हों;
• ऐसे परिवार जहां माता-पिता के जन्मजात विकृतियों वाले रक्त संबंधी हैं;
• महिलाओं के लिए 35 से अधिक और पुरुषों के लिए 50 से अधिक माता-पिता की आयु;
• माता-पिता के बीच आम सहमति;
• टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क में (पर्यावरण के प्रतिकूल स्थान पर रहना, विकिरण, खतरनाक उद्योगों में काम करना)।

भ्रूण की विकृतियों के टेराटोजेनिक कारण अत्यंत व्यापक हैं - उनमें से कम से कम चार सौ हैं। सभी माता-पिता, बिना किसी अपवाद के, गर्भावस्था के दौरान नशीली दवाओं की लत, शराब और धूम्रपान के खतरों के बारे में जानते हैं, लेकिन जन्मजात विकृतियों के कारण इन बिंदुओं तक सीमित नहीं हैं।

गर्भावस्था के पहले तिमाही में एक महिला को होने वाली वायरल बीमारियां बहुत खतरनाक प्रभाव कारकों में से एक हैं। यह रूबेला वायरस के लिए विशेष रूप से सच है। दुर्भाग्य से, कुछ मामलों में, भ्रूण अपरिवर्तनीय परिवर्तनों का अनुभव कर सकता है जो जीवन से संबंधित नहीं हैं।

पहली तिमाही में दवाएं (विशेषकर हार्मोनल) लेना भी बेहद खतरनाक हो सकता है, इसलिए डॉक्टर यह चेतावनी देते नहीं थकते कि इस अवधि के दौरान कोई भी उपचार डॉक्टर की देखरेख में ही किया जाना चाहिए।

मधुमेह सहित मां में अंतःस्रावी विकार भी जोखिम में हैं। कुछ मामलों में विकिरण (विकिरण, एक्स-रे) भ्रूण के विकास में असामान्यताएं पैदा कर सकता है, और इसीलिए पहली तिमाही में ऐसी परीक्षाएं केवल स्वास्थ्य कारणों से और विश्वसनीय सुरक्षा के तहत की जाती हैं।

पारिस्थितिक रूप से प्रतिकूल क्षेत्र में रहना - खानों, धातुकर्म उद्यमों और इसी तरह के स्थानों के पास - बच्चे के विकास के लिए एक बड़ा खतरा है। इसके अलावा, दुर्लभ हवा के साथ हाइलैंड्स में रहने वाली महिलाओं में भ्रूण हृदय प्रणाली के विकास में असामान्यताएं भी पाई जाती हैं। चोट लगना और गिरना, भ्रूण की गलत स्थिति, ट्यूमर की उपस्थिति भ्रूण को रक्त की आपूर्ति को प्रभावित कर सकती है और जन्मजात विकृतियों का कारण बन सकती है।

मातृ पोषण का भ्रूण के विकृतियों की घटना पर भी प्रभाव पड़ सकता है - उदाहरण के लिए, यह साबित हो गया है कि फोलिक एसिड की कमी से बच्चे में न्यूरल ट्यूब असामान्यता का खतरा बढ़ जाता है। अंत में, एक खतरनाक व्यवसाय में बच्चे के पिता के काम से शुक्राणु संबंधी विसंगतियाँ हो सकती हैं, जो कि सीएम के कारणों में से एक है।

अगर बच्चे में विकासात्मक दोष है तो क्या करें

हम पहले ही उस सदमे के बारे में बात कर चुके हैं जो इस खबर से हमेशा माता-पिता पर पड़ता है। लेकिन आपको इससे जल्दी निपटने की कोशिश करने की ज़रूरत है - शायद विशेषज्ञों की मदद से। यदि विकृति जीवन के साथ असंगत है, और शर्तें आपको गर्भावस्था को समाप्त करने की अनुमति देती हैं, तो डॉक्टर तुरंत आपको इसके बारे में बताएंगे।

भ्रूण की विकृतियों वाले बच्चों का जीवन काफी हद तक किए गए उपायों की समयबद्धता पर निर्भर करता है। आज, यहां तक ​​​​कि सबसे जटिल दोषों को भी सफलतापूर्वक संचालित किया जाता है, और अक्सर जीवन के पहले दिनों में ऑपरेशन किए जाते हैं। कई दोष आपको ऑपरेशन को स्थगित करने या यहां तक ​​​​कि रूढ़िवादी उपचार से गुजरने की अनुमति देते हैं। माता-पिता को इस रोग के बारे में अधिक से अधिक जानकारी एकत्र करने का प्रयास करना चाहिए ताकि इसके सभी लक्षण और उपचार की विशेषताएं जान सकें। बेशक, ऐसे बच्चे डॉक्टरों की निरंतर निगरानी में होंगे और नियमित रूप से जांच करवाएंगे। आहार और शारीरिक गतिविधि पर कई प्रतिबंध हैं, जिनके बारे में बाल रोग विशेषज्ञ बात करेंगे।

भ्रूण की जन्मजात विकृतियां (सीएम) शायद गर्भावस्था की सबसे खतरनाक जटिलता है, जिससे बचपन में विकलांगता और मृत्यु दर हो जाती है।

जन्मजात विकासात्मक दोष वाले बच्चे का जन्म हमेशा किसी भी माता-पिता के लिए एक बड़ा आघात होता है। इस संबंध में आंकड़े सुकून देने वाले नहीं हैं: रूस में, जन्मजात विकृतियों की आवृत्ति प्रति 1000 बच्चों पर 5-6 मामलों तक पहुंचती है।

1. अनुवांशिक

आनुवंशिक रोग जीन उत्परिवर्तन का परिणाम हैं। एक उत्परिवर्तन एक जीव के वंशानुगत गुणों में परिवर्तन है जो आनुवंशिक जानकारी के भंडारण और संचरण के लिए जिम्मेदार संरचनाओं में पुनर्व्यवस्था के कारण होता है। इनमें डाउन सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम आदि शामिल हैं।

2. जन्मजात

जन्मजात विसंगतियाँ बाहरी कारकों (और ट्रेस तत्वों, गर्भावस्था के दौरान आघात, आदि) के प्रभाव के कारण गर्भ में प्राप्त होने वाली बीमारियाँ हैं। वे लगभग किसी भी अंग को प्रभावित कर सकते हैं। भ्रूण की जन्मजात विकृतियों में हृदय दोष, मस्तिष्क का अविकसित होना, मैक्सिलोफेशियल विकृति आदि शामिल हैं।

3. बहुक्रियात्मक (संयुक्त कारक)

भ्रूण के विकास संबंधी विसंगतियों का प्रकारों में विभाजन बल्कि मनमाना है, क्योंकि अधिकांश मामलों में, विकासात्मक देरी वंशानुगत और जन्मजात कारकों का एक संयोजन है।

भ्रूण की विकृतियों का वर्गीकरण

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की सबसे आम विकृतियाँ:

• अप्लासिया (किसी भी अंग की अनुपस्थिति);
• डायस्टोपिया (अंग का स्थान इसके लिए एक अस्वाभाविक स्थान पर);
• एक्टोपिया (किसी अंग का बाहर की ओर या आसन्न शरीर के गुहा में विस्थापन);
• हाइपोट्रॉफी, हाइपोप्लासिया (भ्रूण का वजन कम होना, अविकसित होना);
• अतिवृद्धि, हाइपरप्लासिया (किसी भी अंग के आकार में वृद्धि);
• एट्रेसिया (प्राकृतिक उद्घाटन का संक्रमण);
• युग्मित अंगों का संलयन;
• स्टेनोसिस (नहरों का संकुचित होना और भ्रूण के अंगों का खुलना);
• विशालता (भ्रूण के शरीर और आंतरिक अंगों में आकार में वृद्धि);
• डिस्क्रोनिया (प्रक्रियाओं के विकास का त्वरण या निषेध)।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि विकृति विज्ञान की गंभीरता पूरी तरह से अलग हो सकती है। यह आनुवंशिक क्षति के स्थान के साथ-साथ भ्रूण पर विषाक्त प्रभाव की अवधि और तीव्रता पर निर्भर करता है। उनके बीच कोई स्पष्ट संबंध नहीं है।

एक महिला जो गर्भावस्था के दौरान विषाक्त प्रभावों के संपर्क में आई है, वह पूरी तरह से स्वस्थ बच्चे को जन्म दे सकती है। साथ ही, नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों की अनुपस्थिति के साथ आनुवंशिक क्षति के परिणामस्वरूप, इस भ्रूण की भावी संतानों में विकासात्मक देरी का जोखिम बना रहता है।

भ्रूण विकृतियों के कारण

भ्रूण के विकास के विकृति विज्ञान का अध्ययन करने का मुद्दा बहुत विविध है। यह विषय विभिन्न स्तरों और दिशाओं के विशेषज्ञों द्वारा निपटाया जाता है - आनुवंशिकी, भ्रूणविज्ञानी, नियोनेटोलॉजिस्ट, प्रसवपूर्व निदान के विशेषज्ञ।

कभी-कभी जन्मजात विकृतियों के प्रकट होने के कारणों को समझना इतना आसान नहीं होता है। एक या दोनों माता-पिता के गुणसूत्रों के सेट में विचलन से बच्चे का जन्म डाउन सिंड्रोम, पटौ, एडवर्ड्स, हीमोफिलिया, कलर ब्लाइंडनेस आदि जैसे रोगों से होता है।

वंशानुगत विकृति का कारण एक जीन उत्परिवर्तन है। गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के अंगों पर विभिन्न प्रतिकूल प्रभाव, विशेष रूप से इसके विकास की महत्वपूर्ण अवधि के दौरान, जन्मजात विसंगतियों की उपस्थिति का कारण बनते हैं। सीएम का कारण बनने वाले कारकों को टेराटोजेनिक कहा जाता है।

सबसे अधिक अध्ययन किए गए टेराटोजेनिक कारक:

• दवा (गर्भावस्था के दौरान या गर्भावस्था की एक निश्चित अवधि के दौरान निषिद्ध दवाएं लेना);
• संक्रामक (खसरा, चिकन पॉक्स, मां से भ्रूण को प्रेषित);
• आयनकारी विकिरण (एक्स-रे, रेडियोधर्मी विकिरण);
• अल्कोहल कारक (गर्भवती महिला द्वारा ली गई शराब की एक बड़ी मात्रा भ्रूण में गंभीर अल्कोहल सिंड्रोम पैदा कर सकती है, जीवन के साथ असंगत);
• निकोटीन कारक (गर्भावस्था के दौरान धूम्रपान बच्चे के विकास में देरी को भड़का सकता है);
• विषाक्त और रासायनिक (खतरनाक उद्योगों में काम करने वाली महिलाओं को गर्भावस्था से कुछ महीने पहले और भ्रूण में टेराटोजेनिक प्रभाव से बचने के लिए इसकी पूरी अवधि के लिए आक्रामक रासायनिक और जहरीले पदार्थों के संपर्क से बचना चाहिए);
• विटामिन और माइक्रोएलेटमेंट की कमी (फोलिक एसिड और ओमेगा -3 पॉलीअनसेचुरेटेड एसिड, प्रोटीन, आयोडीन की कमी, संतुलित आहार की कमी से भ्रूण के विकास में कमी, मस्तिष्क संबंधी विकार हो सकते हैं)।

अक्सर, भ्रूण के सीएम की उपस्थिति में वंशानुगत प्रवृत्ति एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। यदि बच्चे के माता-पिता या करीबी रिश्तेदारों में जन्मजात विकृतियां थीं, तो समान दोष वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम कई गुना बढ़ जाता है।

भ्रूण के विकास की महत्वपूर्ण अवधि

भ्रूण का अंतर्गर्भाशयी विकास औसतन 38-42 सप्ताह तक रहता है। इस पूरे समय, भ्रूण को प्लेसेंटल बाधा और मां की प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा बाहरी कारकों से अच्छी तरह से संरक्षित किया जाता है। लेकिन 3 महत्वपूर्ण अवधियाँ हैं जिनमें वह हानिकारक एजेंटों के प्रति बहुत संवेदनशील है। इसलिए इस समय गर्भवती महिला को विशेष रूप से अपना ख्याल रखना चाहिए।

पहली महत्वपूर्ण अवधि निषेचन के लगभग 7-8 दिनों के बाद होती है, जब भ्रूण गर्भाशय में आरोपण के चरण से गुजरता है। अगली खतरनाक अवधि 3 से 7 और गर्भावस्था के 9 से 12 सप्ताह तक होती है, जब प्लेसेंटा बनता है। इन अवधियों के दौरान गर्भवती महिला को बीमारी, रासायनिक या विकिरण के संपर्क में आने से भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकृतियां हो सकती हैं।

गर्भावस्था की तीसरी महत्वपूर्ण अवधि 18-22 सप्ताह है, जब मस्तिष्क के तंत्रिका कनेक्शन बिछाए जाते हैं और हेमटोपोइएटिक प्रणाली अपना काम शुरू करती है। यह अवधि भ्रूण के मानसिक मंदता से जुड़ी होती है।

भ्रूण असामान्यताओं के लिए जोखिम कारक

मुख्यमंत्री के लिए मातृ जोखिम कारक:

• 35 वर्ष से अधिक आयु - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, आनुवंशिक विकार;
• 16 वर्ष तक की आयु - समय से पहले जन्म, विटामिन और खनिजों की कमी;
• निम्न सामाजिक स्थिति - संक्रमण, भ्रूण हाइपोक्सिया, समय से पहले जन्म, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता;
• फोलिक एसिड की कमी - तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां;
• शराब, ड्रग्स और धूम्रपान - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, अचानक मृत्यु सिंड्रोम, भ्रूण शराब सिंड्रोम;
• संक्रमण (चिकन पॉक्स, रूबेला, दाद संक्रमण, टोक्सोप्लाज्मोसिस) - जन्मजात विकृतियां, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, निमोनिया, एन्सेफैलोपैथी;
• धमनी उच्च रक्तचाप - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, श्वासावरोध;
• पॉलीहाइड्रमनिओस - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां, जठरांत्र संबंधी मार्ग और गुर्दे की विकृति;
• थायरॉयड रोग - हाइपोथायरायडिज्म, थायरोटॉक्सिकोसिस, गण्डमाला;
• गुर्दे की बीमारी - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, नेफ्रोपैथी, मृत जन्म;
• फेफड़े और हृदय के रोग - जन्मजात हृदय दोष, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, समय से पहले जन्म;
• एनीमिया - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, मृत जन्म;
• रक्तस्राव - रक्ताल्पता, समय से पहले जन्म, मृत जन्म

भ्रूण की ओर से जन्मजात विकृतियों के लिए जोखिम कारक:

• भ्रूण प्रस्तुति की विसंगतियाँ - रक्तस्राव, जन्मजात विकृतियाँ, आघात;
• एकाधिक गर्भावस्था - भ्रूण आधान, श्वासावरोध, समय से पहले जन्म;
• अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता - मृत जन्म, जन्मजात विकृतियां, श्वासावरोध,
  बच्चे के जन्म के दौरान जोखिम कारक:
• समय से पहले जन्म - श्वासावरोध के विकास से भरा;
• देर से प्रसव (2 सप्ताह या उससे अधिक की देरी से प्रसव) - श्वासावरोध या मृत जन्म का विकास संभव है;
• लंबे समय तक प्रसव - श्वासावरोध, मृत जन्म;
• गर्भनाल का आगे बढ़ना - श्वासावरोध।

नाल के विकास में विसंगतियाँ:

• छोटी नाल - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता;
• बड़ी नाल - भ्रूण की जलोदर का विकास, दिल की विफलता;
• नाल की समयपूर्व टुकड़ी - एक बड़ी रक्त हानि संभव है, एनीमिया का विकास;
• प्लेसेंटा प्रिविया - खून की कमी और एनीमिया के विकास से भरा हुआ।

भ्रूण की विकृतियों का निदान

भ्रूण की विसंगतियों और आनुवंशिक विकृति का प्रसव पूर्व निदान एक बहुत ही जटिल प्रक्रिया है। इस निदान के चरणों में से एक गर्भवती महिला को 10-12, 20-22 और 30-32 सप्ताह (प्रत्येक तिमाही में) की अवधि के लिए निर्धारित स्क्रीनिंग परीक्षा है। यह विश्लेषण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी (विकृतियों) के जैव रासायनिक सीरम मार्करों के लिए एक रक्त परीक्षण है।

इससे भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बारे में एक धारणा प्राप्त करना संभव हो जाएगा, और एक अतिरिक्त निदान पद्धति के रूप में एक अल्ट्रासाउंड दिखाएगा कि क्या भ्रूण के शारीरिक विकास में विचलन हैं। अल्ट्रासाउंड एक उच्च योग्य विशेषज्ञ द्वारा और उच्च गुणवत्ता वाले उपकरणों पर किया जाना चाहिए। प्रत्येक अध्ययन के परिणामों का मूल्यांकन एक दूसरे से अलग किए बिना संयुक्त रूप से किया जाता है।

स्क्रीनिंग 100% पैथोलॉजी की गारंटी नहीं देती है, यह केवल आपको गर्भवती महिलाओं के बीच एक उच्च जोखिम वाले समूह की पहचान करने की अनुमति देती है। यह एक महत्वपूर्ण और आवश्यक उपाय है और स्वैच्छिक प्रकृति के बावजूद, अधिकांश गर्भवती माताएं इसे समझती हैं। विशेषज्ञों के लिए भ्रूण में आनुवंशिक दोषों की उपस्थिति के सवाल का जवाब देना मुश्किल नहीं है। फिर, गर्भावस्था के त्रैमासिक के आधार पर, रोगी को निर्धारित किया जाता है आक्रामक अनुसंधान के तरीके:

• (कोरियोनिक विली का अध्ययन)

यह गर्भावस्था के पहले तिमाही (11-12 सप्ताह) में किया जाता है और आपको भ्रूण के विकास में आनुवंशिक असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देता है।

• एमनियोसेंटेसिस (शारीरिक द्रव की जांच जिसमें भ्रूण स्थित है)

पहली तिमाही में, इस विश्लेषण से अधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपरप्लासिया का पता चलता है, दूसरे में - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के रोग, गुणसूत्र विकृति।

• प्लेसेंटोसेंटेसिस (प्लेसेंटल कणों की जांच)

यह अनुवांशिक विकृतियों का पता लगाने के लिए गर्भावस्था के 12 से 22 सप्ताह तक किया जाता है।

• (भ्रूण की गर्भनाल से रक्त का नमूना लेना)

आपको जीन या संक्रामक रोगों के लिए भ्रूण की संवेदनशीलता की पहचान करने की अनुमति देता है।

गर्भवती महिलाओं को एक आनुवंशिकीविद् के साथ अनिवार्य परामर्श के लिए भेजा जाता है:

• जिनकी आयु 35 वर्ष से अधिक हो;
• आनुवंशिक विकार वाले बच्चे या बच्चे होना;
• जिनका गर्भपात, गैर-विकासशील गर्भावस्था, मृत जन्म का इतिहास रहा हो;
• जिनके परिवार में डाउन सिंड्रोम और अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं वाले रिश्तेदार हैं;
• गर्भावस्था की पहली तिमाही में वायरल रोगों से उबरने के लिए;
• गर्भावस्था के दौरान निषिद्ध दवाएं लेना;
• विकिरण के संपर्क में।

जन्म के बाद भ्रूण विकृति के निदान के लिए, निम्नलिखित शोध विधियां:रक्त, मूत्र और अन्य जैविक तरल पदार्थ, एक्स-रे, गणना और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग, अल्ट्रासाउंड, एंजियोग्राफी, ब्रोन्को और गैस्ट्रोस्कोपी, अन्य प्रतिरक्षा और आणविक विधियों का विश्लेषण ...

गर्भावस्था की समाप्ति के लिए संकेत

भ्रूण की विकृतियों का कोई भी पता लगाने का तात्पर्य तथाकथित चिकित्सा कारणों से गर्भावस्था को समाप्त करने के प्रस्ताव से है। यदि कोई महिला इससे इनकार करती है और बच्चे को रखने का फैसला करती है, तो उसे विशेष नियंत्रण में लिया जाता है और गर्भावस्था की अधिक सावधानी से निगरानी की जाती है।

लेकिन गर्भवती मां को यह समझना चाहिए कि यहां न केवल उसकी भावनाएं और अनुभव महत्वपूर्ण हैं, बल्कि यह तथ्य भी है कि गंभीर दोष और विकृति के साथ पैदा हुए बच्चे अक्सर अव्यवहार्य हो जाते हैं या जीवन के लिए गंभीर रूप से अक्षम रहते हैं, जो निश्चित रूप से बहुत मुश्किल है। किसी भी परिवार के लिए।

गर्भपात के अन्य संकेत हैं:

• घातक नवोप्लाज्म (कैंसर के साथ गर्भावस्था को contraindicated है);
• हृदय प्रणाली के रोग (हृदय दोष, गहरी शिरा घनास्त्रता, थ्रोम्बोम्बोलिज़्म);
• तंत्रिका संबंधी रोग (मल्टीपल स्केलेरोसिस, मायस्थेनिया ग्रेविस);
• संक्रामक रोग (, सक्रिय रूप में, तीव्र और गंभीर अवस्था में);
• रक्त और रक्त बनाने वाले अंगों के रोग (हीमोग्लोबिनोपैथी, अप्लास्टिक एनीमिया, ल्यूकेमिया);
• नेत्र रोग (ऑप्टिक तंत्रिका और रेटिना के रोग);
• गुर्दे की बीमारी (तीव्र यूरोलिथियासिस और बड़ी पथरी के साथ, तीव्र);
• फैलाना संयोजी ऊतक रोग;
• अंतःस्रावी विकार (, थायरोटॉक्सिकोसिस, गंभीर रूपों में असम्बद्ध हाइपोथायरायडिज्म);
• कुछ स्त्रीरोग संबंधी रोग;
• प्रसूति संबंधी संकेत (चिकित्सा के प्रति अनुत्तरदायी और गंभीर, गंभीर उल्टी के साथ, गर्भकालीन ट्रोफोब्लास्टिक रोग, गर्भावस्था के दौरान पाए जाने वाले गंभीर वंशानुगत रोग, आदि)

चिकित्सीय कारणों से गर्भपात रोगी की सहमति से ही किया जाता है।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों की रोकथाम

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों की घटना को रोकने के उद्देश्य से मुख्य उपाय गर्भावस्था की योजना बनाना है। न केवल गर्भाधान की सफलता, बल्कि गर्भधारण की प्रक्रिया, त्वरित और सही प्रसव, और भविष्य में माँ और बच्चे का स्वास्थ्य भी उच्च गुणवत्ता वाली तैयारी पर निर्भर हो सकता है।

गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले, परीक्षाओं की एक श्रृंखला से गुजरना आवश्यक है: (एसटीडी), एचआईवी, हेपेटाइटिस, सिफलिस के लिए परीक्षण करें, रक्त के थक्के की जांच करें, हार्मोनल स्थिति, मौखिक गुहा को साफ करें, सूजन को बाहर करने के लिए श्रोणि अंगों का अल्ट्रासाउंड करें। रोग और नियोप्लाज्म, सभी संभावित पुरानी बीमारियों की पहचान करने के लिए एक चिकित्सक के पास जाएँ, आदर्श रूप से माता-पिता दोनों का आनुवंशिक रूप से परीक्षण किया जाना चाहिए।

भ्रूण की जन्मजात विसंगतियों की रोकथाम में महत्वपूर्ण बिंदु एक स्वस्थ जीवन शैली का रखरखाव, बुरी आदतों की अस्वीकृति, एक संतुलित और पौष्टिक आहार, और किसी भी नकारात्मक और हानिकारक कारकों के आपके शरीर पर प्रभाव का बहिष्कार है। गर्भावस्था के दौरान, सभी संभावित बीमारियों का समय पर इलाज करना और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ के निर्देशों का पालन करना महत्वपूर्ण है।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों का उपचार

भ्रूण की जन्मजात विकृतियों के उपचार के तरीके विसंगति की प्रकृति और गंभीरता के आधार पर काफी भिन्न होते हैं। दुर्भाग्य से, इस मुद्दे पर आंकड़े उत्साहजनक नहीं हैं। जन्मजात विसंगतियों वाले एक चौथाई बच्चे जीवन के पहले वर्ष के भीतर मर जाते हैं।

विकृतियों वाले शिशुओं के जन्म की प्रवृत्ति बढ़ रही है। आज, आंकड़ों के अनुसार, यूरोपीय देशों में, प्रत्येक हजार जन्मों के लिए, लगभग 3-4 बच्चे विकास की विसंगति के साथ पैदा होते हैं। रूस में, भ्रूण संबंधी विसंगतियाँ अधिक आम हैं - प्रति हजार नवजात शिशुओं में जन्मजात दोष वाले 5-6 बच्चे हैं। भ्रूण के पैथोलॉजिकल अंतर्गर्भाशयी विकास के लगभग आधे मामले अभी भी अज्ञात हैं, शायद यह कई कारकों के प्रभाव के कारण है जो एक ही बार में भ्रूण को प्रभावित करते हैं। भ्रूण विकास संबंधी विसंगतियाँ इतनी सामान्य क्यों हैं, अंतर्गर्भाशयी असामान्यताओं का निदान कैसे किया जाता है?

भ्रूण असामान्यताओं के कारण

भ्रूण का विकास कई कारकों से प्रभावित होता है - वे बाहरी हो सकते हैं, उदाहरण के लिए, पारिस्थितिकी, या आंतरिक - मां का स्वास्थ्य भ्रूण को प्रभावित करता है। भ्रूण के समुचित विकास में आनुवंशिकता महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। आइए प्रत्येक कारण पर करीब से नज़र डालें कि बच्चा किसी प्रकार की विसंगति के साथ क्यों पैदा हो सकता है।

1. वंशागति. बहुत बार, भ्रूण में अंगों और प्रणालियों के अनुचित गठन का कारण वंशानुगत कारक होता है। यदि माता-पिता के पारिवारिक इतिहास में विकृतियों का प्रमाण है, तो अस्वस्थ बच्चे को जन्म देने की संभावना बढ़ जाती है।

2. संक्रमणोंमां द्वारा स्थानांतरित, विशेष रूप से प्रारंभिक अवस्था में, भ्रूण के लिए खतरनाक होते हैं। इनमें साइटोमेगालोवायरस, खसरा, रूबेला, कण्ठमाला और अन्य जैसे वायरल रोग शामिल हैं। यहां तक ​​कि फ्लू का वायरस भी खतरनाक है। एक गर्भवती महिला द्वारा किए गए संक्रमण से हृदय दोष, मस्तिष्क का अविकसित होना, बहरापन, आंखों की असामान्यताएं और अन्य समस्याएं होती हैं।

3. माँ की बुरी आदतें- यदि गर्भवती महिला ड्रग्स, शराब, धूम्रपान करती है, तो मां के रक्तप्रवाह के माध्यम से भ्रूण में प्रवेश करने वाले विषाक्त पदार्थ इसके विकास में महत्वपूर्ण विसंगतियां पैदा कर सकते हैं।

4. दवाएं। गर्भ के प्रारंभिक चरण में विभिन्न दवाएं लेने से भ्रूण पर प्रतिकूल प्रभाव पड़ता है। यदि उपचार की आवश्यकता हो तो गर्भवती महिलाओं को अपने विवेक से केवल एक डॉक्टर की देखरेख में गोलियां और औषधि नहीं लेनी चाहिए।

5. रसायनों के संपर्क में. गर्भावस्था के दौरान (विशेषकर पहली तिमाही में), मजबूत कीटनाशक भ्रूण के लिए विशेष रूप से खतरे में हैं - पारा वाष्प, सीसा, बेंजीन। यदि किसी महिला का कार्य किसी तरह इन पदार्थों के संपर्क से जुड़ा है, तो गर्भावस्था की योजना बनाते समय भी कार्यस्थल को छोड़ना आवश्यक है।

6. विकिरण. भ्रूण कई गुना अधिक एक्स-रे के संपर्क में आता है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र पर इसका विशेष रूप से मजबूत प्रभाव पड़ता है और कुछ मामलों में मस्तिष्क के अविकसितता, जलशीर्ष, अंगों के उत्परिवर्तन और जननांग अंगों की ओर जाता है।

7. यांत्रिक कारक. गर्भ के दौरान चोट लगना, गर्भाशय में ट्यूमर, भ्रूण की गलत स्थिति भी अंतर्गर्भाशयी विसंगतियों के विकास का कारण बन सकती है। सौभाग्य से, आधुनिक चिकित्सा आपको पहले से यह जानने की अनुमति देती है कि क्या बच्चा सही ढंग से विकसित हो रहा है। गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की विसंगतियों के निदान के तरीकों पर विचार करें।

अंतर्गर्भाशयी विसंगतियों का निदान

गर्भ के प्रारंभिक चरण में, एक महिला को उसकी शुरुआत की पुष्टि करने के लिए एक अल्ट्रासाउंड दिया जाता है। यह विधि आपको मां के एंडोमेट्रियम में अंडे की शुरूआत की पुष्टि करने और बाहर करने की अनुमति देती है।

1 तिमाही

अगले चरण में, गर्भावस्था के 9वें से 13वें सप्ताह तक, गर्भवती माताओं के लिए पहला स्क्रीनिंग अध्ययन किया जाता है। इसके लिए महिला का शिरापरक रक्त लिया जाता है, इसकी जैव रासायनिक मार्करों के लिए जाँच की जाती है:

1. मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी हार्मोन), जो पहली तिमाही में एक निश्चित प्रगति में लगातार बढ़ता है। यदि एचसीजी का स्तर कम हो जाता है, तो यह आपको गर्भावस्था के दौरान मौजूदा विचलन को निर्धारित करने की अनुमति देगा।

2. प्लाज्मा प्रोटीन - गर्भकाल में वृद्धि के साथ यह आंकड़ा लगातार बढ़ रहा है। इसकी कमी भ्रूण में जीन असामान्यताओं की उपस्थिति का संकेत दे सकती है - ट्राइसॉमी 21 () और ट्राइसॉमी 18 (तथाकथित एडवर्ड्स सिंड्रोम)।

पहली तिमाही में अल्ट्रासाउंड आपको भ्रूण के कॉलर ज़ोन की मोटाई को मापकर गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगाने की अनुमति देता है। यदि यह 3 मिमी से अधिक है, तो पैथोलॉजी की संभावना अधिक है।

2 तिमाही

गर्भावस्था के 16 से 20 सप्ताह के बीच दूसरी तिमाही की जांच की जाती है। इस स्तर पर, अन्य जैव रासायनिक मार्करों की जांच की जाती है:

1. अल्फा-भ्रूणप्रोटीन - भ्रूण के जिगर द्वारा निर्मित। यह प्रोटीन मां के रक्त में प्रवेश करता है और अंतर्गर्भाशयी विसंगतियों का पता लगाने के मामले में इसकी सामग्री बहुत जानकारीपूर्ण है। इस हार्मोन में एक से अधिक वृद्धि भ्रूण में मस्तिष्क की अनुपस्थिति के रूप में इस तरह की विकृति का संकेत दे सकती है।

2. एचसीजी - दूसरी स्क्रीनिंग में एक महिला में एचसीजी के स्तर का निर्धारण भी शामिल है।

3. एस्ट्रिऑल - गर्भावस्था के दौरान प्लेसेंटा द्वारा इसका उत्पादन बढ़ता है, और यह हार्मोन भ्रूण के लीवर द्वारा भी निर्मित होता है। मां के रक्त सीरम में एस्ट्रिऑल के मानदंड से विचलन हमें अंतर्गर्भाशयी विसंगतियों का न्याय करने की अनुमति देता है।

यदि गर्भ में बच्चे के असामान्य विकास का संदेह है, तो महिलाओं को विसंगतियों के निदान के लिए अतिरिक्त तरीकों की सिफारिश की जाती है। उनमें से, इस तरह के अध्ययन कोरियोन बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस, साथ ही प्लेसेंटोसेंटेसिस और कॉर्डोसेन्टेसिस हैं। इनमें से प्रत्येक अध्ययन किया जाता है और गर्भ के एक निश्चित चरण में जानकारीपूर्ण होता है। इन सभी प्रक्रियाओं को संज्ञाहरण के तहत किया जाता है और सख्त संकेत होने पर ही निर्धारित किया जाता है।

भ्रूण की जन्मजात विकृतियां (सीएम) गर्भावस्था की सबसे खतरनाक जटिलताओं में से एक है, जो बचपन की विकलांगता और मृत्यु दर के कारणों में सबसे ऊपर आती है। जन्मजात विकासात्मक दोष वाले बच्चे का जन्म हमेशा परिवार को स्तब्ध कर देता है, यह विषय सबसे कठिन में से एक है।

आंकड़े भयावह हैं, घटती बाल मृत्यु दर की पृष्ठभूमि के खिलाफ, दुनिया के अधिकांश देशों में जन्मजात विकृतियों की संख्या में वृद्धि देखी गई है। यदि यूरोपीय देशों में जन्मजात विकृतियों की आवृत्ति प्रति 1000 जन्मों में 3-4 मामले हैं, तो रूस में यह प्रति 1000 में 5-6 मामलों तक पहुंच जाती है।

जन्मजात विकृतियों में तंत्रिका तंत्र की विकृतियां शामिल हैं - एनेस्थली (मस्तिष्क की अनुपस्थिति), स्पाइना बिफिडा (रीढ़ की हड्डी की खुली हर्निया), कार्डियोवैस्कुलर प्रणाली की विकृतियां (हृदय दोष, आदि), अंगों की विकृतियां - एट्रेसिया (अनुपस्थिति) , मैक्सिलोफेशियल -चेहरे की विकृति - फांक होंठ, फांक तालु और भी बहुत कुछ।

भ्रूण सीएम . के कारण

जन्मजात विकृतियों के गठन के कारण अलग हैं। यह विकृति वंशानुगत हो सकती है यदि भविष्य के माता-पिता में गुणसूत्र सेट में असामान्यताएं हों। अन्य मामलों में, विभिन्न हानिकारक कारक समस्या का स्रोत हैं: संक्रमण, शराब का लगातार उपयोग, ड्रग्स।

इसका एक कारण गर्भवती महिला के आहार में विटामिन की कमी है, विशेष रूप से फोलिक एसिड में। गर्भवती महिला के लिए सूक्ष्म पोषक तत्वों का अनुशंसित मान प्रसव उम्र की महिलाओं की तुलना में डेढ़ गुना अधिक है। और यह आकस्मिक नहीं है - बच्चे का स्वास्थ्य इस पर निर्भर करता है कि वह कब गर्भ में है, और उसके जन्म के बाद।

बाल रोग विशेषज्ञों का मानना ​​​​है कि जन्मजात विकृतियों के अलावा, नवजात रोग जैसे कि आयरन की कमी से होने वाला एनीमिया, रिकेट्स या विकासात्मक देरी अक्सर इस तथ्य से जुड़ी होती है कि गर्भवती मां के पास गर्भावस्था के दौरान पर्याप्त विटामिन और खनिज नहीं थे।

अन्य विकार खुद को बहुत बाद में महसूस कर सकते हैं - पहले से ही किंडरगार्टन और स्कूल में: ये जठरांत्र संबंधी मार्ग और चयापचय संबंधी रोग हैं, सबसे पहले, साथ ही साथ मधुमेह और मोटापा भी।

यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि गर्भवती माँ की जीवन शैली, उसका आहार, बुरी आदतें उसके अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य का आधार बनाती हैं। विटामिन की कमी से बच्चे का शारीरिक और मानसिक विकास बाधित हो सकता है। इससे विभिन्न विकासात्मक अक्षमताओं और शरीर के कम वजन वाले बच्चों के होने का खतरा बहुत बढ़ जाता है।

मुख्य कारक: फोलिक एसिड

भ्रूण में जन्मजात विकृतियों की घटना की रोकथाम में मुख्य भूमिका फोलिक एसिड है। यह कोशिका विभाजन, सभी अंगों और ऊतकों की वृद्धि और विकास, भ्रूण के सामान्य विकास और हेमटोपोइजिस प्रक्रियाओं के लिए आवश्यक है। फोलिक एसिड समय से पहले प्रसव और एमनियोटिक झिल्ली के टूटने की संभावना को रोकता है।

यह विटामिन अजन्मे बच्चे की आवश्यक वृद्धि और विकास प्रदान करता है, खासकर प्रारंभिक गर्भावस्था में। गर्भावस्था के दौरान फोलिक एसिड की कमी से भ्रूण के जन्म दोषों का खतरा काफी बढ़ जाता है, विशेष रूप से न्यूरल ट्यूब दोष, हाइड्रोसिफ़लस और एनेस्थली। भ्रूण में न्यूरल ट्यूब दोष को रोकने के लिए, एक महिला को गर्भावस्था से पहले और पूरे गर्भावस्था में रोजाना कम से कम 800 एमसीजी (0.8 मिलीग्राम) फोलिक एसिड लेना चाहिए।

आज, डॉक्टर बड़े पैमाने पर शैक्षिक गतिविधियों की आवश्यकता में आश्वस्त हैं जो नियोजित गर्भावस्था और निवारक उपायों को बढ़ावा देते हैं जो जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे के जोखिम को कम कर सकते हैं - विशेष रूप से, फोलिक एसिड युक्त दवाएं लेना।

कई देश, जैसे अर्जेंटीना और तुर्की, जन्मजात विकासात्मक विकृति को रोकने के लिए पहले से ही सरकारी कार्यक्रमों को लागू कर रहे हैं। उनमें एक शैक्षिक भाग होता है जो चिकित्सा विशेषज्ञों और महिलाओं को स्वयं भ्रूण की विकृतियों को रोकने के तरीके और एक उत्तेजक भाग समझाता है - फोलिक एसिड युक्त मल्टीविटामिन की तैयारी की लागत का 70-80% का मुआवजा।

जीवन के लिए विटामिन

एक राय है कि एक गर्भवती महिला के अच्छी तरह से संतुलित दैनिक आहार में पर्याप्त मात्रा में विटामिन, ट्रेस तत्व होते हैं, और इस मामले में मल्टीविटामिन परिसरों के अतिरिक्त नुस्खे की आवश्यकता नहीं होती है। हालांकि, यूरोपीय आंकड़ों के अनुसार, सबसे संतुलित और विविध आहार के साथ भी गर्भवती महिलाओं में विटामिन की कमी 20-30% है।

रूसी चिकित्सा विज्ञान अकादमी द्वारा हाल के वर्षों में नियमित रूप से किए गए आधुनिक अध्ययनों से पता चला है कि एक आधुनिक महिला का आहार, प्राकृतिक उत्पादों से बना है, जो हमारी ऊर्जा लागत के लिए पर्याप्त है और यहां तक ​​​​कि अत्यधिक कैलोरी भी शरीर को प्रदान करने में असमर्थ है। गर्भावस्था और दूध पिलाने के दौरान विटामिन की आवश्यक मात्रा।

अधिक जानकारी वेबसाइट elevite.ru . पर देखी जा सकती है

*A.E.Czeizel गर्भाधान के दौरान फोलिक एसिड युक्त मल्टीविटामिन का उपयोग। यूरोप। जे. ऑब्स्टेट्र. गाइनेकोल। प्रजनन जीवविज्ञान, 1998, 151-161।