Երեխայի աճի հետ կապված խնդիրներ. Խորհուրդներ ծնողների համար: Չափազանց աճը հիվանդության շատ բարձր աճ է

Ողջույններ, հարգելի ընթերցող: Եթե \u200b\u200bծանոթ եք այս բլոգին, ապա ձեր բարձրությունը, ինչպես իմ նման, միջինից փոքր -ից բարձր է) կամ պարզապես զարմանում եք բարձր աճի թեման: Եվ, հաստատ, ձեզանից շատերը գուցե մեկ անգամից ավելի են, հարցնում են իրենց հարց« Ինչու եմ այդքան բարձր:»

Այս հարցի շուրջը ես խնդրեցի պատասխանել պրոֆեսիոնալ բժշկի, գենետիկայի եւ գինեկոլոգիայի մասնագետ, բազմաթիվ գիտական \u200b\u200bհոդվածների եւ հրապարակումների հեղինակ, իմ անուն-անունով, Օլգա Կուզնեցով 🙂

Այնքան մասնավորապես մեր ընթերցողների համար Պատասխանեք հոդվածին « Բարձր բարձրության պատճառները»:

Պարզվել է, որ Brunettes- ը ցանկանում է շիկահեր լինել, «Փյուսկին» ձգտում է նիհարել, բարձր մարդիկ կցանկանային լինել ավելի ցածր եւ աճի ցածր երազանք: Թվում է, թե բոլոր կենսական խնդիրների պատճառը արտաքին տեսքի մի տեսակ է եւ այն փոխելը. Ամեն ինչ այլ կլիներ , Անձնական կյանքը կբարելավեր ամենավաղ կյանքը, արժանի աշխատանքի արժանի աշխատանքներ կային, համալիրներն անհետացան ...

Այսպիսով, մարդիկ դասավորվում են: Մենք փնտրում ենք մեր խնդիրների պատճառները, երբեմն բացարձակապես ոչ այնտեղ, որտեղ կլինեն , Անհրաժեշտ է հստակ հասկանալ, որ յուրաքանչյուր մարդ բազմաբնույթ անձնավորություն է, եւ բոլորն էլ առանձնահատուկ բան ունեն, արժանի են ուշադրության եւ հարգանքի: Հիմնականում Դուք պետք է սովորեք ինքներդ ձեզ հարգել ձեր ինքնությունը, այնուհետեւ շատ երեւակայական արտաքին թերություններ, որոնց վրա մենք հաճախ կենտրոնանում ենք ուրիշների ուշադրության կենտրոնում Դադարեցվի թերություններ լինելուց եւ դառնալ առանձնահատկություններ, որոնք ընդգծում են մեր անհատականությունը:

Մենք ժառանգում ենք մեր ծնողներից եւ սերունդներից, քրոմոսոմների որոշակի հավաքածու, որը սահմանում է մեր ֆենոտիպը: Սա արտաքին տեսք է եւ որոշակի հիվանդությունների նախադրյալ: Աճը ֆենոտիպի մի մասն է ինչպես նաեւ աչքերի գույնը, քթի ձեւը, շրթունքները, ոտքի չափը եւ մնացած ամենը.Քանի որ քրոմոսոմները կապված են բեղմնավորման պահին, ոչ ոք չգիտի, ինչպես նաեւ ազդում է մեզ վրա, պարզապես մահկանացուն անհնար է: Սա եզակի գործընթաց է, որի արդյունքում հայտնվում է նոր կյանք:

Կան բացարձակապես նույնական մարդիկ, նույնիսկ տարբեր պայմաններում աճեցված երկվորյակներ նման չեն միմյանց վրա երկու կաթիլ ջրի, որովհետեւ Բացի գենետիկայից, կան այլ պայմաններ, որոնք ազդում են ֆենոտիպի ձեւավորման վրա , Սա սնուցում է, շրջակա միջավայրի գործոններ, հիվանդություններ, վատ սովորություններ եւ այլն:

Քանի որ մենք խոսում ենք աճի մասին, մենք կարող ենք տեսնել, որ բարձր ծնողները, ամենայն հավանականությամբ, կունենան մեծ երեխաներ եւ, ընդհակառակը, ցածր ծնողների մոտ երեխաները ցածր են: Երեխայի աճը, բացի գենետիկական որոշումից (այսպես կոչված գենետիկ ներուժից), ինչպես արդեն նշվեց, ունեն արտաքին եւ ներքին միջավայրի գործոնները:

Երբ է բարձր աճը ֆիզիոլոգիան, իսկ երբ պաթոլոգիան:

Բարձր աճը ֆիզիոլոգիական է, եթե դա գենետիկորեն որոշված \u200b\u200bէ (ծնողներից առնվազն մեկը ունի բարձր բարձրություն), մինչդեռ ֆիզիկը համամասնորեն գործում է նորմալ:

Հնարավոր է ենթադրել, թե ինչ աճ է լինելու երեխայի մեջ արդեն վաղ մանկությունից, երբ մանկաբույժները չափում են կրծքավանդակի շրջագծի, գլխի, մարմնի երկարությունը: Այս ցուցանիշները ստուգվում են կենտրոնական սեղաններով, որոնք յուրաքանչյուր տարիքի համար տվյալների նորմալ ցուցանիշներ են: Indicators ուցանիշները զգալիորեն տարբերվում են. 3-ից 97 կենտրոն:Այն ամենը, ինչը ավելի բարձր է կամ ցածր է, համարվում է նորմալ արժեքներից շեղում եւ մեծ ուշադրություն է պահանջում բժիշկներին եւ ծնողներին:

Երեխայի բարձր աճը հազվադեպ է հանդիսանում բժշկական տեսանկյունից, բայց անհրաժեշտ է հասկանալ, որ չափազանց բարձր աճը կարող է լինել որոշ հիվանդությունների ախտանիշ:

Բարձր աճի հիմնական պատճառները

- ազգություն
- Մարմնի մեջ նյութափոխանակության հորմոնների կամ աճի հորմոնի ավելացում
- Kleinfelter համախտանիշ (երեք սեքս քրոմոս) երկուի փոխարեն)
- վաղաժամ սեռական հասունություն
- Ակումբալի
- հիպոֆիզի ուռուցք (բարձրացված աճի հորմոնների արտադրանք, ինչը հանգեցնում է հսկանության)
- ճարպակալում
—

Կարեւոր կետը աճի համակարգված չափումն է, երբ կարելի է տեսնել, արդյոք աճի աճը նույնիսկ համազգեստ է, աճի ինտենսիվության ցուցանիշը նորմայի մեջ էր:

Եթե \u200b\u200bաճի խախտման պատճառը Դրանք գենետիկորեն որոշված \u200b\u200bպատճառներ են, անհնար է դրանք հանել դրանց կանխարգելումից: Այնուամենայնիվ, եթե դա Դա միայն որոշ պաթոլոգիական վիճակի ախտանիշ է, այն կարող է ազդել իրադարձությունների զարգացումից, եթե այս առավել պաթոլոգիական պայմանները բացահայտվեն վաղ փուլում, արդյունավետ բուժման ենթակա, Օրինակ, այնպիսի պետություն, ինչպիսին է հիպոֆիզի ուռուցքը, որի վրա կարող է արտադրվել աճի հորմոնի մեծ քանակություն: Այս դեպքում դա բարձր էր, կլինի հիպոֆիզի ուռուցքի ախտանիշը, եւ բուժումը չի պահանջում ինքնին բարձրահասակ, բայց ուռուցք, այսինքն, դա անհրաժեշտ է վերացնել պատճառը:

Ծնողները պետք է զգոն լինեն, եթե իրենց երեխան չի աճում կամ հակառակը, շատ արագ աճում է: Անհրաժեշտ է բժշկական օգնություն փնտրել ախտորոշման եւ հնարավորինս շուտ անհրաժեշտ բուժման համար:Միայն այս դեպքում հնարավոր է բացահայտել թաքնված պաթոլոգիական պայմանները, որոնց ախտանիշները կարող են լինել բարձրության խախտում:

Բժիշկը ապավինում է անամնեզի (աճի սխեմայի, ժառանգականության, ախտանիշների հայտնվելու սկիզբ) եւ հետազոտությունների արդյունքների (մարդածին տվյալների չափում): Այս ամենը հիմք է տալիս ճիշտ ախտորոշումը դնել եւ համապատասխան թերապիա նշանակել:

Եթե \u200b\u200bդեռահասի բարձր մակարդակի բարձրացման պատանեկությունը ակնհայտ է, ապա իրականացվել է մանրակրկիտ ախտորոշում, բայց այս երեւույթի պատճառը չի հայտնաբերվել, Կարելի է նշանակվել սեռական հորմոններ , մասնավորապես `տեստոստերոնը եւ էստրոգենները: Իրենց օգնությամբ Մնացորդը ոսկորներում ոսկորների մեջ փակելու բնական գործընթացը փակելու բնական գործընթացն է եւ աճը դանդաղեցնում է Եւ դադարում է:

Հորմոնե թերապիայի նշանակման մասին որոշումը կայացվում է բժիշկների կոնսիլիումի կողմից `երեխայի ծնողների մասնակցությամբ: Էստրոգենի բուժման աղջիկները նախատեսված են նախքան դաշտանի սկիզբը, պրոգեստերոնով փորձնական է օգտագործվում, մինչդեռ ստեղծվում է արհեստական \u200b\u200bդաշտանային ցիկլը, բուժումը սովորաբար ընթանում է մինչեւ 14-15 տարեկան:

Ամփոփելով վերը նշված բոլորը, կարելի է եզրակացնել, որ եթե արագացված աճի տեմպերը պաթոլոգիական վիճակի ախտանիշ չեն, անհրաժեշտ չէ միջամտել ձեր մարմնի ֆիզիոլոգիան կամ ձեր երեխայի մարմինը: Ի վերջո, «բարձր» տերմինը միշտ կապված է «գեղեցիկ» եւ «ստատիկ» տերմինների հետ:

Բարձրությունը կարող է առաջանալ տարբեր պատճառներով `գենետիկ եւ ոչ մտավոր:

Բարձրության գենետիկ պատճառներ

Chaninfeltelle համախտանիշ Ամենից հաճախ կարոտիպե XXY- ի պատճառով, բայց կարոտիպե XXYY եւ խճանկարների ձեւերը կարող են բավարարվել: (Կարոտիպ xxxy- ով, ավելի հավանական է, որ դանդաղ աճ է ակնկալում): Մտավոր զարգացման թեթեւ ձգձգման միտում կա, որը հաճախ ծանրաբեռնված է վարքագծային շեղումներով եւ հիպերգրոնադոտրոպային հիպոգոնադիզմով: Ավելի հին դեպքում կա շաքարային դիաբետի մեծ հավանականություն: Այն սովորաբար նկատվում է, սակայն նկարագրված են հաջող ներգանգակիր սերմնահեղուկի ներարկման դեպքեր:

Karyotype Xyy- ի տղաների մոտ կա մտավոր զարգացման եւ շարժիչների համակարգման հետ կապված հատուկ խնդիրների չափավոր հետաձգում: Նախկինում կարծիք կար, որ նման հիվանդները հաճախ ունեն հակասոցիալական վարք, բայց ներկայումս կասկածելի է: Գաղտնյալիզմը կարող է դիտվել, բայց այս ախտանիշը այնքան էլ հաճախ չէ, որքան կլանֆելի համախտանիշի տակ:

Երկու պետություններն էլ առաջանում են համեմատաբար հաճախ, մոտ երկու անգամ ավելի հաճախ, որքան ծննդյան տեռորի բնակչության ուսումնասիրությունները), սակայն սովորելու աննշան դժվարությունները եւ հասարակության կողմից բարձրահասակության բնականոն ընկալումը հանգեցնում են երեխաների կամ մեծահասակների վաղ տարիքում հիվանդությունների հայտնաբերմանը:

Արտաքին ֆենոտիպային դրսեւորումները Karyotype XXX- ով քիչ են. Քիչ է. Քաշի եւ բարձրության պակասի միտում կա, հիվանդների մի մասը ունի ավելի ուշ սեռական հասունություն, amenorrhea եւ անպտղություն: Միջին IQ- ն (հետախուզության վկայակոչում է `հետախուզության գործակիցը) կազմում է 85 միավոր:

Դիմորֆիկ սինդրոմները, որոնք առաջացել են նյութափոխանակության կամ կապի խախտումների հետեւանքով

Մարֆանի համախտանիշը համեմատաբար հաճախակի գերիշխող ժառանգական հիվանդություն է, որում Fibrilline Gene- ի պատճեններից մեկը Chromosome 17Q- ում: Հիվանդների համար համեմատաբար երկար ոտքերով, arachnodactyline, հոդերի հիպերմոբիզմի, Hernia- ի, սկոլիոզի եւ կրծքային դեֆորմացիաների, սրտամկանի, հատակագծման եւ ոսպնյակի ոսպնյակի հիպերմոբիզմի հիպերմոբիզմը եւ գոթական ափի ոսպնյակը բնորոշ են: Ներքին օրգանների դրսեւորումը կարող է լինել կոլագենի կառուցվածքների թուլություն,

Հատկապես սրտի ձախ հատվածներում դրսեւորվում է խառնուրդի եւ աորտայի փականների անբավարարության, նոսրացման եւ աորտայի փաթեթի անբավարարությամբ: Կարող է լինել նաեւ ինքնաբուխ: MRI- ն հայտնաբերում է ամուր ուղեղային կեղեւի ձգձգումը Lumbosacraliariary- ում:

Պայմանագրային arachnodactilia bilsa - հազվագյուտ գերիշխող հիվանդություն, ունենալով որոշ նմանատիպ առանձնահատկություններ մարֆանե համախտանիշով եւ առաջացել է քրոմոսոմի վրա գտնվող Fibrill Gene- ի մեկ այլ օրինակի թերության միջոցով: Այս վիճակում նշվում են ծնկների, արմունկների եւ խոզանակների, մանրադիտակի, միկոգնհինգի աննորմալ ձեւի («կուտակված ականջներ») եւ կիֆոսկոլյոզի բնագավառներում:

Homocystinuria- ն ամինամիդուրիումի խմբից հիվանդություն է, որում նկատվում է մարֆանի նման թեյի բարձրությունը: Այս հիվանդությունը հայտնաբերվում է ավելի հաճախ, քան Մարֆանի համախտանիշը `աչքից բարդությունների պատճառով, ինչպիսիք են ոսպնյակների եւ խիստ սրտամկանի բխող: Ինտելեկտը սովորաբար կրճատվում է, եւ կան բարդություններ `ոգեշնչման պատճառով:

Ընդհանրացված լիպոդիստրոֆիայի համար բնութագրվում է ենթամաշկային մանրաթելերի եւ համեմատաբար բարձր աճի արտահայտված թերզարգացում:

Dimorphic Syndromes- ը `բարձրահասակ սիմետրիկ տեսակի

Այս սինդրոմների մեծ մասը (թվարկված է ստորեւ) `զուգորդվում են մտավոր զարգացման հետաձգման հետ:

Սինդրոմը:

Վալերայի համախտանիշ:

Մարշալ Սմիթի համախտանիշ:

Bekvita-Vidmana համախտանիշ, որի համար մակրոներն ու այլն
արտահայտված ինչ-որ մեկ կողմում), այլ դոնորֆիկ նշաններ եւ հիպոգլիկեմիա: Հիպոգլիկեմիայի հետեւանքը կարող է լինել մտավոր ձախողում: ՖՀՄՌ -2-ի աճի գործոնի ներհամաձայնության ժամանակահատվածում կան տվյալներ, որոնց հետ կապված է IFR-2- ի աճի ներհամայնքային շրջանում, որի միջոցով կարող է կապված լինել Wilms ուռուցքի զարգացման միտում:

Syndrome Simpson-Golaby Bemel - «Բուլդոգի համախտանիշ» մասամբ նույն դրսեւորումներն են: Հիվանդությունը գտնվում է հիվանդության հիմքում, Glipican 3 գենի հակակշռող մուտացիաները, մեմբրանային պարտադիր սպիտակուցը, ինչը նորմալ է IFR-2- ի առկայության համար, եւ վերջնականության առկայությունը սահմանափակելու համար:

Բարձրահասակությունը կարող է նկատվել նաեւ բարձրանալով քրոմոսոմի, Բաննի-Ռայլի-Ռուվալալբալբ, Էլեյդայի եւ Nevo Syndromes- ի սինդրոմում:

Դիմորֆիկ սինդրոմները մարմնի մասերի մասնակի կամ ասիմետրիկ բարձրացումով

Մարմնի մասերի բարձրացումը ըստ Հեմիգիպեփի տեսակի, կարող է դիտվել BECVITA-VIDMOS համախտանիշի ընթացքում: Clippel-Trenon-Weber համախտանիշի համար բնութագրվում է մարմնի բարձր մակարդակի բարձրացման մասի `մաշկի անոթային նուլներով: Հյուսվածքների ցեխերի անոմալիայի հիմքը, հանգեցնելով առաջադեմ աճի, լիպոմների եւ դեֆորմացիաների:

Բարձրության երկրորդական պատճառները

Հիպերսինուլինիզմ

Շնորհիվ այն բանի, որ ինսուլինը հանդես է գալիս որպես աճի գործոն, ներհամայնքային հիպերինսուլինեմիա, ի պատասխան մոր շաքարախտի Mellitus- ի կամ նորածինների (PGGN) համառ հիպերտոնիկ հիպոգլիկեմիա, որը նախկինում կոչվում էր ենթաստամոքսային գեղձի էնդոկրինային կարգավորման, կապարի խանգարում մակրոսիայի զարգացմանը: Չափերի աճը սովորաբար անցողիկ է, եւ հենց որ ինսուլինի պաթոլոգիական սեկրեցիայի աղբյուրը վերացվի, նկատվում է աճի դանդաղեցում:

Հիպերինսուլինիզմը կարող է կրկին առաջանալ ճարպակալման պատճառով: Չափազանց կալորիականությամբ ընդունումը նպաստում է երեխայի աճին եւ կարող է հրահրել հիպերտինուլինիզմը, պատճառելով հարաբերական բարձրություն, որի համար աճը բնութագրվում է նորմալ թիրախային միջակայքի վերին սահմանում, համեմատաբար վաղ սեռական մասում Հասունացում, ստրատ եւ պայծառ կարմրություն, հիշեցնելով թիթեղի թեթեւ սինդրոմը (այնուամենայնիվ, այն ամենն է, ինչ դեմ է արագացված աճի ֆոնին, ինչը այս պետությունը տարբերակում է աճի ավելցուկից): Հաճախ կա արտաքին նմանություն մեկի կամ ծնողների, եւ թե քրոջ հետ: Դաժան հիպերտինսուլիզմի մեջ կարելի է նկատել նաեւ ադանչոզ, եւ մազերով `սինդրոմ; Դեմքի դրսեւորումները նկարագրվում են որպես «ակրոմեգալոիդ»: Ուռուցքները եւ հիպոթալամուսի դիսֆունկցիան կարող են առաջացնել գերտաքացում, ճարպակալում եւ աճող աճի, որպես երկրորդական երեւույթի:

Թիրոթոքսիկոզ

Չօգտագործված եւ, որպես արդյունք, չճանաչված եւ չմշակված թիրախոզիկոզը հանգեցնում է միջին տարիքի տարիքում աճի եւ հարաբերական բարձրության արագացման: Միեւնույն ժամանակ, սակայն, ոսկրերի դարաշրջանից առաջ կա, ուստի վերջնական աճը սովորաբար գտնվում է գենետիկ տեսականիում:

Վաղաժամ սեռական հասունություն

Այս հիվանդության համար բնութագրվում է մանկության բարձր աճ, բայց ոչ մեծահասակների մեջ: Բուժման բացակայության դեպքում ոսկորների հասունացման առաջընթացը հանգեցնում է էպիֆիզի աճի տարածքների վաղ փակման, որը սովորաբար դրսեւորվում է մեծահասակների ցածր աճով:

Այլ պետություններ, որոնք կապված են անհամաչափ մարմնով եւ հարաբերական բարձրության հետ

IIB տիպի մի քանի էնդոկրին ադենոմատոզ (MEA կամ Maine) ընտանեկան հիվանդություն է, որում Medullar- ը եւ զուգորդվում են չափավոր արտասանված բարձրության եւ մարֆյան նման հատկությունների, ինչպես նաեւ լորձաթաղանթի նեյրոնների, աղիքների եւ կոնյուկտիվայի նեյրոններ:

Հիպոգոնադիզմը կարող է վերջնական աճի չափավոր աճ առաջացնել ոտքերի երկարությունից (այսպես կոչված eunuchoidal մարմինը), որը պայմանավորված է էպիպեզի ուշ փակմամբ եւ մանկության վերջույթների երկար աճի պատճառով, համակցված է Սեռական լնդերի անբավարար ազդեցություն ողնաշարի աճի վրա:

Նմանապես, ավելի ցայտուն աստիճանի, անուշաբույր դեֆիցիտը կանխում է տղամարդկանց մեջ գտնվող տեստոստերոնի վերափոխումը տղամարդկանց մեջ (ինչպես նաեւ էստրոգենի ընկալիչի թերությունները), հետեւաբար, էպիֆիզի աճի գոտիների փակման խթանման բացակայությունը: Այս հազվագյուտ հիվանդություններով հիվանդները շարունակում են աճել մեծահասակների մոտ; Նրանք ունեն օստեոպորոզ եւ անպտղություն, զուգորդվում են ֆոլիկուլյարության հրդեհային հորմոնի (FSH) կոնցենտրացիայի զգալի աճի հետ:

Գլյուկոկորտիկոիդների ընտանեկան դիմադրությունը կարող է զուգակցվել բարձրության հետ:

Ալգորիթմ, բարձրության ախտորոշման համար

Անամնեզ եւ օբյեկտիվ քննություն

Անամնեզը հավաքելիս ավելի բարձրահասակ ունեցող երեխան պետք է պարզի հետեւյալ հիմնական դրույթները:

Մարմնի չափերը ծննդյան տարում, մայր առողջությունը հղիության ընթացքում, հղիության դասընթաց, առաքման տեսակետը: Հղիության ընթացքում մայրիկի ցանկացած վիրազմացում ունեք: (\u003d Երեխայի արոմատազի անբավարարություն):

Մարմնի չափը եւ ծնողների հասունացման ժամանակը:

Սրտի վաղ հիվանդության եւ աչքերի պաթոլոգիա ընտանիքի ցանկացած անդամից: Ընտանիք
Էնդոկրին ուռուցքների եւ վերերիկամային պաթոլոգիայի անամնեզ (տղամարդիկ-ib, գլյուկոկորտիկոիդների ընտանեկան դիմադրություն):

Ցանկացած ախտանիշ, որոնք նշում են վաղ սեռական զարգացումը:

Հետեւյալ ախտանիշներից որեւէ մեկը `քրտնարտադրություն, ցնցում, հաճախակի աթոռ, անհանգստություն կամ բարձր ջերմաստիճանի անհանդուրժողականություն:

Սննդի սպառումը:

Նյարդաբանական ախտանիշներ, ներառյալ խախտումները: Հոտը պահպանված է: (Anosmia- ն ասոցացվում է Hypogonadism- ի հետ `Squumma Syndrome- ով):

Զարգացման կամ կրթության մակարդակ: Կան հատուկ շարժիչային կամ վարքային խանգարումներ:

Նպատակային քննություն անցկացնելիս բարձրահասությամբ, հատուկ ուշադրություն է դարձվում հետեւյալ ցուցանիշներին:

Աճի աճի դինամիկան կանգնած եւ նստած, մարմնի քաշի եւ գլխի շրջագծով: Անբավարարության առկայությունը կամ բացակայությունը կարեւոր հատկություն է: Սոդայի համախտանիշում գլխի շրջագիծն ավելանում է, եւ քանի որ 2 տարի անց այլեւս չի փոխվում ստանդարտ աճի շեղման (SDS) գործակիցը, նման երեխաները դադարում են շատ բարձր թվալ:

Հորիզոնական ժապավենը մեջքի մաշկի վրա հաճախ նկատվում է արագ աճ ունեցող երեխաների մոտ, անկախ դրա պատճառներից:

Dimorphic նշաններ:

Neurlas, վահանաձեւ գեղձի կամ հիպերտոնիայի աճ (պարոքսիզմի վաղ փուլերում) հիմնական-ib- ում:

Հիպոգոնադիզմի կամ կրիպտորիզմի ցանկացած նշան. մակրոովկիզմ (նկատվում է փխրուն X-քրոմոսոմի սինդրոմում, բուրավետազի անբավարարություն):

Թիթեղներ եւ մազոտ ականջներ են նկատվում շաքարախտով ծնված նորածինների մեջ:

Զննեք ափի մեջ (հսկա):

Դաշտային դաշտերի սահմանափակում, օպտիկական նյարդի դիտում, ոսպնյակների դիրքը:
Goiter, Tremor, Exophthalm կամ Thyrootoxicosis- ի այլ նշաններ:

Ձեռք բերված տվյալների մեկնաբանությունը

Ցանկացած ֆիզիկական շեղումների կամ անհամաչափության բացակայություն վաղաժամ սեռական հասունության նշանների բացակայության դեպքում. Եթե մարմնի զանգվածը< роста = семейная высокорослость; если перцентили массы тела > Աճը (կամ արժեքը գերազանցում է 97% -ը մարմնի զանգվածի կորի վրա `աճի հետ կապված) \u003d Alimentary Patology:

Մարմնի մեծ չափսերը `կոնկրետ դոնորֆիական ախտանիշների եւ մտավոր խանգարումների հետ միասին. Ամնիմակներից մեկը, որն ուղեկցվում է բարձրությամբ:

Անհամաչափ կառուցվածքը նորմալ հետախուզությամբ. Arachnodactilia \u003d մարֆանի կամ Bils սինդրոմների ներկայությունը. Ընտանեկան պատմության մեջ նոր մուտացիայի դեպքում հիվանդության դեպքեր չեն կարող լինել. Չափավոր բարձրություն, շրթունքների, լեզվի կամ դարի նեյրոսներ, ինչպես նաեւ ընտանիքում հիվանդության դեպքեր (չնայած հաճախ նոր մուտացիաներ կան) \u003d Maine iib; չափավոր բարձրություն, հիպոգոնադիզմ եւ Anosmia \u003d կաղամար սինդրոմ;
չափավոր բարձրություն եւ հիպոգոնադիզմ \u003d մեկուսացված կամ յաթեդրալ (օրինակ, ճառագայթման պատճառով) հիպոգոնադիզմը. Արոմատազի անբավարարություն:

Անբավարար մարմնի կառուցվածքը հոգեկան հետամնացությամբ. Hypogonadism կամ Cryptorchism \u003d կրկնապատկում X-Chromosome; Եթե \u200b\u200bաչքից եւ նյարդային համակարգից պաթոլոգիա է `հոմոցիստինուրիան գալիս է Համախտանիշը, որը խախտում է X-Chromosome- ը: Մարմնի մի կողմում կամ մեկ վերջույթների ավելացում. Աղյուսակներում ցուցադրված դոնորֆիկ նշանների հետ միասին: 3.1, \u003d beckvita-vidman համախտանիշ; Երբ զուգակցվում է \u003d Clippel-Trenone-Webera համախտանիշի հետ; Երբ զուգակցվում են գծային Nevys- ի եւ Lipoms- ի հետ \u003d սպիտակուցային համախտանիշ:

Մեծ մարմնի չափսերը անհավասարակշռության բացակայության դեպքում. Եթե նրանք իրենց դրսեւորվում են ծննդյան համար \u003d նեոնատալ հիպերտինսուլինիզմ; Աջակի տեմպի բարձրացումով, օպտիկական նյարդերի կամ մաշկի ախտանիշների հատման նյարդաբանական ախտանիշների աճը \u003d հիպոֆիզի գայլի; Գեշտի, արտառոց, հսկայականության, տախիկարդիայի, tachycardia- ի առկայության դեպքում \u003d Thyotoxicosis; Վաղ սեռական զարգացման դեպքում (նախկինում 8 տարեկան աղջիկների եւ 9 տարեկանների, տղաների) \u003d վաղաժամ սեռական զարգացում:

Ռենտգենյան եւ լաբորատոր հետազոտություններ

Ռենտգենյան ճառագայթների եւ լաբորատոր ուսումնասիրությունները պահանջում են ավելի քիչ հաճախ, քան երբ ցածր է:

Ոսկրածուծի տարիքը որոշելու համար խոզանակ եւ դաստակի ոսկորների ռադիոգրաֆը կարող է ծառայել ինչպես ֆիզիոլոգիական հասունության գնահատման եւ arachnodactly- ի հաստատման համար: Lumbar-Sacralized բաժնում ամուր ուղեղային կեղեւի ձգձգումը հայտնաբերելու համար MRI- ն անհրաժեշտ է MRI համախտանիշի ժամանակ, սակայն, այս ուսումնասիրության համար վկայությունը ստորին վերջույթներից նյարդաբանական ախտանիշների բացակայության դեպքում:

Ոսկրածուծի տարիքը չափավոր է ընտանեկան բարձրությամբ (վաղ հրատարակիչ) եւ ավելի զգալիորեն վաղաժամ սեռական զարգացումով եւ տրիոտոքսիկոզով:

Ոսկրածուծի դարաշրջանի արտասանված արագացումը նշվում է Մարշալ-Սմիթի համախտանիշի ներքո. Մինչդեռ դոնորֆիկ այլ սինդրոմների հետ, որը ուղեկցվում է մարմնի բարձրացմամբ, ոսկրային տարիքը արագանում է ավելի փոքր չափով: Վավեր սինդրոմով դաստակի ոսկորների հասունացումը արագացված է մանր խոզանակի ոսկորների համեմատ:

Metacpal ինդեքսը հաշվարկվում է որպես II եւ V Metro Bones- ի երկարության եւ լայնության միջին հարաբերակցությունը: Arachnodactyline- ը որոշվում է 8,5-ից բարձր ցուցանիշի արժեքով, չնայած գործնականում դա լրացնում է արտաքին նշանների կլինիկական գնահատման արդյունքները:
Պաթոլոգիական ձեւափոխված սեռական օրգանների առկայությունը նշան է Կարոտիպի համար:

Կասկածյալ տղամարդկանց-ib- ի դեպքում ընտանիքում հիվանդության հիման վրա կամ մարֆանի նման ֆենոտիպով երեխայի մեջ լորձաթաղանթների, անհրաժեշտ է արագորեն որոշել արյան եւ վանականաթթվի մեջ Մեզը եւ հաստատեք Ախտորոշումը Pet-ProtonCogengogels (Ret) քրոմոսոմի հետ ավելի ուշ, վահանաձեւ գեղձի մեդուլյար քաղցկեղի ախտորոշումը, կարող է բարդ հետեւանքներ ունենալ:

Նորածնային հիպերֆերսուլինիզմը `առանց շաքարախտի մայրերի հետ ծնված երեխաների մոտ, կարող է հաստատվել հիպոգլիկեմիայի ինսուլինի մակարդակի համար ոչ պատշաճ բարձրակարգ նույնականացնելիս:

Եթե \u200b\u200bկասկածներ կան, ապա նշվում է TSH- ի ճնշված մակարդակի առկայությունը, ցուցադրվում է վահանաձեւ գեղձի գործառույթի սահմանումը. Նույնը վերաբերում է մեզի վերլուծությանը `հոմոցիստինի մակարդակը որոշելու համար:

Կասկածելի հիթիցային հսկանությամբ, IFR-1 մակարդակի բարձրացումը կարող է օգտակար ցուցադրել ցուցադրման փորձարկում: Բացի այդ, հաստատվում է նաեւ GR (աճի հորմոնի) ֆիզիոլոգիական սեկրեցիայի պրոֆիլի սահմանումը, եւ հաստատվում է նաեւ գլյուկոզի ճնշման բացակայությունը:

Մեկ տարվա մեկուսացված մեկուսացում (4-րդ քրոմոսոմի կարճ ուսի վրա տպիչով տպիչ տպիչով) հայտնաբերվում է Becvita-Vidman համախտանիշի 80% -ում:

Բուժում

Վերջնական աճի նվազեցմանն ուղղված երեխաների մոտ բարձրության բուժումը բարձր է եւ պետք է իրականացվի միայն այն կենտրոններում, որտեղ կա այդպիսի թերապիայի փորձ:

Իդիոպաթիկ բարձրությամբ, կանանց մոտ 185 սմ-ից բարձր վերջնական աճը եւ տղամարդկանց 200 սմ կարող է պայմանականորեն սահմանվել որպես «ավելորդ», չնայած որ շատ բան կախված է երեխայի եւ հասակակիցների աջակցության մասին: Դա սխալ կլիներ երեխային բուժել, ծնողների նախկին ծնողների նախկինում բարձրահասակի կամ բացասական փորձի անբավարար ընկալման պատճառով:

Արագացված սեռական հասունության արհեստական \u200b\u200bինդուկցիան ինչ-որ չափով կարող է նվազեցնել վերջնական աճը: Դա սովորաբար ձեռք է բերվում Etinelstradiol- ի բարձր օրական դոզաներ նշանակելու միջոցով (10-200 մգ ներսում) Աղջիկների եւ ներարկիչ տեստոստերոնի պահեստային տղաների (յուրաքանչյուր 2 շաբաթվա ընթացքում մինչեւ 500 մգ): Բարձրության այս բուժմամբ, ինչպես հոգեբանական խնդիրներ, որոնք կապված են սեռական հասունության եւ կողմնակի բարդությունների հանկարծակի առաջացման հետ `կաթնաշաքարերի եւ սեռականության դաշտում ցավի տեսքով, պզուկների հանկարծակի տեսք եւ այլն Նկարագրված է Պրիամպիզմի զարգացումը. Աղջիկների մեջ, ովքեր բուժում են ստանում էստրոգենով, Thrumboembolism- ով: Անհայտ մնացեք եւ անհանգստացեք հեռավոր կողմնակի էֆեկտների զարգացման ռիսկերը, հատկապես աղջիկների մեջ, որոնց ընտանիքի պատմությունը ծանրաբեռնված է ծրագրային ապահովմամբ:

Ներկայումս իրականացվում են կլինիկական փորձարկումներ, որոնք օգտագործվում են սոմատոստատինի վերամշակող երկարատեւ գործընկերոջ օգտագործմամբ, ինչը ավելի շատ ֆիզիոլոգիական մոտեցում է բարձրահասակ թերապիայի նկատմամբ, բայց նման բուժման երկարաժամկետ արդյունքները դեռ պարզ չեն:

Հաճախ է, որ սեռական հորմոնների կողմից բուժումը մարֆանի համախտանիշ ունեցող հիվանդները պետք է զգուշությամբ կատարվեն սրտանոթային հիվանդությունների ռիսկի տեսականորեն առկա աճի պատճառով, չնայած այս դրույթի հրատարակված ապացույց չկա:

Բարձրության եւ Maine IIB ախտորոշումը տեղադրելիս ցուցադրվում է վահանային վահանաձեւ վահանաձեւ համակարգի համակարգ, որին հաջորդում է փոխարինող բուժման, Լեւոթիրրոքսինի նատրիումի, վիտամին D եւ կալցիումի պատրաստուկների, ինչպես նաեւ Feochromocytoma- ի վաղ հայտնաբերման համար:

Տղամարդկանց եւ կրկնօրինակման X-Chromosome շոուի մեծ մասը ցույց է տալիս փոխարինող թերապիա տեստոստերոնը, ինչը հնարավորություն է տալիս հասնել երկրորդական սեռական նշանների զարգացմանը եւ նվազեցնել անհավասարակշռությունը: Դա սովորաբար ձեռք է բերվում տեստոստերոնի պահեստի (50-100-250 մգ հետեւողականորեն), չնայած որոշ կենտրոններում կարող են օգտագործվել բեկորներ եւ բանավոր պատրաստուկներ: Բուժման այս բոլոր տեսակները կարող են վատթարանալ վարքագծային խնդիրները բարձրության հետ:

Տարբեր սինդրոմներով, որոնք ուղեկցվում են բարձրահասակությամբ, փորձ արվեց նվազեցնել երկար խողովակային ոսկորների հատվածների վիրաբուժական վերափոխման վերջնական աճը, ինչը, սակայն, ունեցել է սահմանափակ հաջողություն եւ տարել է հաճախակի հաշմանդամության ընթացքում `ասիմետրիայի զարգացման ընթացքում: Տիբիայի վերին մասում գտնվող էպիպիաներ հորատման եւ ֆեմուրալի ոսկորի ստորին հատվածը կարող է հանգեցնել ավելի դրական արդյունքների, նման միջամտությունների համապատասխան փորձի հետ:

Հոդվածը պատրաստել եւ խմբագրել է. Վիրաբույժ բժիշկ

Բարձրությունը երկու -ից ավելի կետերի բնականոն աճի տեմպերի ավելցուկն է: Աճը ծրագրավորված է գենետիկորեն եւ կախված է բազմաթիվ գործոններից:

Այս պետությունը կարող է ուղեկցվել հոգնածության, կեցվածքի խանգարման, սեռական զարգացման եւ այլն:

Բարձրության պատճառները

Բարձրության պատճառը կարող է լինել ժառանգական նախատրամադրվածություն: Բացի այդ, էնդոկրին հիվանդությունները կարող են առաջացնել նաեւ ուժեղացված աճ: Որոշ դեպքերում նշվում են գենետիկորեն քրոմոսոմային պաթոլոգիաներ: Երբեմն բարձրությունը բացատրվում է վաղ սեռական զարգացման միջոցով:

Սահմանադրական եւ ժառանգական բարձրությունը ամենից հաճախ ախտորոշվում է տղաների մեջ: Այս պետությունը գնահատվում է որպես նորմ: Միեւնույն ժամանակ, ոչ մտավոր, ոչ ֆիզիկական զարգացումը տուժում է: Հատուկ փոփոխությունների արյունը ուսումնասիրելիս չի նկատվում: Սա բարձրության ամենատարածված պատճառն է:

Բացի այդ, երեխայի կմախքի աճի աճը կարող է դիտվել STG-Secreting ուռուցքի, ուղեղային հսկողության, Bechvita-Vidmen- ի համախտանիշի, Hymitoneanuria- ի, գերակայության բծախնդրության, ճարպակալման բնածին հիպերպլազի ներկայության արդյունքում: ինչպես նաեւ էստրոգենի եւ androgen- ի զարգացումով:

Տասնյակի ախտանիշներ

Պաթոլոգիայի հիմնական նշանը բարձր աճ է, այսինքն, նորմերի անհամապատասխանությունն է: Ապագայում երեխայի աճը որոշելու եղանակներ կան: Այսպիսով, տղաների համար այն հաշվարկվում է բանաձեւով. Հոր աճը, գումարած մոր աճը, բաժանվում է երկու եւ գումարած 6.5 սանտիմետր: Աղջիկները ունեն վերջին թվանշանային մինուսը: Երկու կամ ավելի ցուցանիշի նորմալ ցուցանիշները գերազանցում է:

Ընդլայնված աճով նշվում են անոթային համակարգից եւ մկաններից փոփոխությունները: Բացի այդ, ապագայում նման մարդիկ հակված են արյան ճնշման բարձրացման: Բացի այդ, նրանք ավելի երկար վերականգնման ժամանակ են ունենում տառապող հիվանդություններից հետո:

Հարկ է նաեւ նշել, որ բարձր աճը դառնում է երեխայի թիմի պատճառը: Աղջիկները հաճախ ամաչեցնում են իրենց աճը եւ փորձում են ամեն կերպ թաքցնել նրան: Նրանք սկսում են խարխլել, ինչը հանգեցնում է ողնաշարի հիվանդությունների ձեւավորմանը: Այն պատճառով, որ մկանային կմախքը ժամանակ չունի նույնքանով ձեւավորելու նույն արագությամբ, որքան ոսկորը, աճի հետ համեմատվում է քաշի պակաս: Բացի այդ, հաշվի առնելով, որ սիրտը նույնպես մկանային մարմին է, հաճախ բարձրահասակ երեխաների մեջ այս մարմնի աշխատանքի մեջ խնդիրներ կան: Սա դրսեւորվում է թուլության, գլխապտույտի, սրտի ցավի ձեւով եւ այլն:

Բարձրության ախտորոշում

Ախտորոշումը պարզաբանելու համար ծնողները պետք է հարցաքննվեն եւ որոշեն, թե արդյոք չկա ժառանգության սահմանադրական ձեւ, որը որեւէ բուժում չի պահանջում: Բացի այդ, այն պետք է վերլուծվի `որոշելու համար մեզի, ամինաթթուների, շիճուկի մակարդակը, մեզի, արյան գլյուկոզի, ինչպես նաեւ հիմնված հարցումների վերաբերյալ:

Որոշ դեպքերում կարող է անհրաժեշտ լինել տոմոգրաֆիա, հյուսվածքների բիոպսիա (վերերիկամային խցուկների պարտությամբ), ռադիոգրաֆիա, ուլտրաձայնային հետազոտություններ եւ այլն:

Բարձրության բուժում

Այսօր բարձրահասակ բուժում չկա: Հորմոնալ դեղերի օգտագործումը կարող է հանգեցնել լուրջ կողմնակի բարդությունների, ինչը պատճառ է հանդիսանում հրաժարվել այս տեխնիկայից:

Այն դեպքում, երբ բարձրության պատճառը կապված է հիվանդություններով, նրանց բուժումը պետք է իրականացվի: Օրինակ, վերերիկամային խցուկների ուռուցքների տակ դրանք ջնջվում են հաջորդ փոխարինման թերապիայի միջոցով:

Բարձրության կանխարգելում

Այս պաթոլոգիայի հատուկ կանխարգելում չկա: Կասկածելի հիվանդությամբ երեխան պետք է ուսումնասիրվի կենսական օրգանների հիվանդությունները վերացնելու համար:

Բարձրության տակ կա ավելի քան 2,0 SDS աճի ավելցուկ (ստանդարտ շեղման գործակից) `2.3 տոկոսով` այս տարիքի, սեռի եւ բնակչության համար:

Երեխաների մեջ հատկացրեք առաջնային, միջնակարգ եւ իդիոպաթիկ բարձրություն:

Հիմնականում ներառեք.

• Սինդրոմներ սեռի քրոմոսոմների խախտմամբ - ClanfeTter (47 xxy), 47 xyy, fragyl x քրոմոսոմ, 47 xxx;
• dysfast Syndromes նյութափոխանակության կամ միացման խանգարումների պատճառով - Մարֆանի համախտանիշ, հոմասիստինուրիա, ընդհանուր բնածին լիպոդիստրոֆիա (Բերարդինելի համախտանիշ);
• dysfast Syndromes սիմետրիկ բարձրությամբ (Banyan - Riley - Ruvalkaba, Elealda, Marshall - Smith, Nevo, Simpson - Golaby - Belel, Satos, Satos, Vevey);
• dysfast սինդրոմներ մասնակի (ասիմետրիկ) բարձրությամբ (Beckvita - Vidmen, Klippel - Treple - Weber, Prota):

Երկրորդային բարձրությունը ներառում է.

• աճի հորմոնի հիպերմոնտորցիան ընդդեմ ծավալային կրթության ֆոնի վրա
• հիպերֆերսուլինիզմ;
• էկզոգեն-սահմանադրական ճարպակալում;
• Գլյուկոկորտիկոիդների ընտանեկան անբավարարություն;
• Երեխաների մեջ բարձրահասություն պատճառող պայմաններ եւ մեծահասակների նորմալ աճ կամ ցերեկը, վաղաժամ սեռական զարգացում (PPR), էստրոգենի կամ androgens, տրիոտոքսիկոզ, վերերիկամային կեղեվի բնածին հիպերպլազիա;
• Պետություններն են կանխորոշում երեխաների եւ մեծահասակների նորմալ աճը մեծահասակների մոտ `գոնադոտրոպային հորմոնների, անուշահոտների, էստրոգեն ընկալիչների դիսֆունկցիայի պակաս:

Իդիոպաթիկ (նորմալ տարբերակ) Բարձրությունը ներառում է գենետիկ (ընտանիք կամ սահմանադրական) եւ անարդյունավետ իդիոպաթիկ ձեւեր:

Հետազոտության քայլեր

Ապահովված է անամնեզ, կլինիկական հետազոտություն `գործիքային եւ լաբորատոր մեթոդների օգտագործման հետ:

Անամբլերային տվյալներ.

• Ծնողների աճի պարզաբանում `երեխայի աճի միջանցքի գենետիկ (նպատակային) աճի եւ վճռականության որոշմամբ. Գենետիկ (թիրախային) աճ տղայի համար \u003d (մոր աճը սմ-ով + հայրիկի աճը սմ-ով) / 2 գումարած 6.5 սմ; Աղջկա համար \u003d (մոր աճը սմ-ում + հայրիկի աճը սմ-ով) / 2 մինուս 6,5 սմ; Տղաների մեջ աճի միջանցք. Սոմատոգրամով (աճի կոր) նշում է Հոր - մեկ սահմանի աճը, մայրիկի գումարած 13 սմ աճը երկրորդ սահմանն է. Աղջիկներ. Մայրիկի աճը մեկ սահման է, հայրը `մինուս 13 սմ. Երկրորդ սահմանը.
• Բարձրանալով sibs, տատիկ-պապիկ;
• Հղիության, հղիության եւ ծննդաբերության ժամկետը.
• Ծննդյան ժամանակ երեխայի աճը եւ քաշը.
• Երեխայի աճի տեմպը կյանքի առաջին ամիսներից, մինչեւ բժիշկը դիմում է.
• ծնողներից սեռական հասունության մեկնարկի ժամկետներ.
• Հիվանդի հիվանդություններ կյանքի ընթացքում:

Կլինիկական հետազոտություն.

• աճի եւ հիվանդի զանգվածի չափում.
• Վերին մարմնի երկարության հարաբերակցության չափում դեպի ստորին երկարությունը, մարմնի երկարությունը (մարմնի համամասնությունը) ձեռքերի երկարության չափում.
• dysmorphogenesis- ի առկայության գնահատում STIFFS- ով (բնածին զարգացման առանձնահատկություններ).
• Սեռական զարգացման գնահատում (բեմ տերերի վրա).
• Հետախուզության գնահատում, հոտ:

Լաբորատոր եւ գործիքային հետազոտություն.

• Ընդհանուր եւ կենսաքիմիական (Creatinine, Urea, կալիում, նատրիում, կալցիում, ֆոսֆոր, ալկալային ֆոսֆատազ, գլյուկոզա, հեպատիկ ֆերմենտներ) արյան ստուգում;
• Ձախ խոզանակի եւ դաստակի ռադիոգրաֆը ոսկրերի գնահատմամբ եւ կանխատեսվող աճի հաշվարկով `օգտագործելով ինդեքսի սեղաններ.
• Կանխատեսելի (եզրափակիչ) Երեխայի աճը սմ-ով \u003d երեխաների աճը CM /% ոսկորների մարման համար x 100%;
• Հորմոնալ քննություն (սպեկտրը կախված է առաջարկվող պաթոլոգիայի) - սոմատոտրոպային հորմոն (STG), ինսուլինի նման աճի գործոն -1 (ՖՀՀ -1), ինսուլինի նման աճի գործոն (IFRSB-3), Luteinizing Hormone (lh), ֆոլիկուլային խթանող հորմոն (LG) FSH), տեստոստերոն, էստրադիոլ, Dehydroepiyndrosterone, 17-Hydroxyprogiesterone, Insulin / C-Peptide, Thyroxine անվճար (T4 SV), Tru ormoust ) եւ TG ընկալիչները.
• Բերանի գլյուկոզայի կրող թեստ (OGTT) `2 ժամվա ընթացքում STG մակարդակների սահմանմամբ: Սովորաբար, հիպերգլիկեմիայի ի պատասխան, STG- ների մակարդակներում նվազում է մինչեւ նվազագույն որոշված \u200b\u200b(ճնշում): Giantism- ի ներքո 1-ին ՆԳ / մլ նվազում չկա, դեպքերի 30% -ում կա STG- ների պարադոքսալ արտանետում `ի պատասխան գլյուկոզի բեռի:
• Ակնաբուժության ստուգում (աչքի հատակ, տեսադաշտի), նյարդաբանի խորհրդատվություն.
• cytogenetic վերլուծություն;
• Ամինաթթուների բովանդակությունն ու սպեկտրը (մեզի եւ արյան շիճուկում methionine եւ homocysteine);
• Ուղեղի եւ հիպոֆիզի գեղձի դաշտի CT (MRI) պարտադիր հակադրությամբ.
• Մոլեկուլային ախտորոշում:

Երեխաներում բարձրահասակ ախտորոշում

Նկ. 1-ը ցույց է տալիս ալգորիթմ, երեխաների մոտ բարձրահասակ հիվանդությունների դիֆերենցիալ ախտորոշման համար, սկսած նորածնի շրջանից:

Տասնյակի առաջացման առաջացման միջոցով.

• Պտղի մակրոյում կամ նախածննդյան բարձրահասակ համախտանիշ;
• Հետծննդյան առաջընթաց ֆիզիկական զարգացումից առաջ, որը տանում է մանկության բարձրահասակ:
• Հետծննդյան կանխարգելման երաշխիք մեծահասակների մոտ բարձրահասակ:

Պտղի մակրոզիան կապված է հիպերինսուլինեմիայի եւ հիպոգլիկեմիայի հետ

Պտղի մակրոսիա: Այն բաժանված է հիվանդությունների, որոնք կապված են հիպերինսուլինեմիայի եւ հիպոգլիկեմիայի ներկայության կամ բացակայության հետ (Նկար 2):

Նորածին շաքարախտով մայրերից

Հղի կնոջը ածխաջրերի փոխանակման դիմացկուն խախտումները մակրոներով երեխայի ծննդյան ամենատարածված պատճառն են: Երկարաժամկետ հիպերգլիսեմիան հղի կնոջ մեջ `չկարգավորված (գեղձի), ենթածրագրային շաքարային դիաբետով, հանգեցնում է պտղի ենթաստամոքսային գեղձի β-բջիջների հիպերպլազի, առաջացնելով պտղի ինսուլինի սեկրեցման բարձրացում: Քրոնիկ հիպերտինսուլամիան խթանում է IFR-1- ի արտահայտության բարձրացումը, ինչը դրսեւորվում է երեխայի ծննդյան ժամանակ IFR-1- ի կոնցենտրացիայի բարձրացումով: Մյուս կողմից, ինսուլինը, անաբոլիկ ազդեցություն ունենալով, մրգերի վրա ունի ժանգոտ ազդեցություն:

Դաժան պլանշետային դիսֆունկցիայի առկայության դեպքում շաքարային դիաբետով նորածնի մեջ գտնվող անոթային խանգարումները կարող են դիտվել ներհամայնքային աճի հետաձգում, բնածին անբավարարություններ (աչք, միզուղու համակարգ, աչք, կավալ Digesia, միկրոֆեֆալուս): Հաճախակի խնդիր. Անցումային վաղ փոստային հիպոգլիկեմիա: Ոչ առեւտրային շաքարախտով մայրերը բարձրացվում են վաղաժամ, Hyyine թաղանթային հիվանդությամբ երեխաների, հիպոկալկեմիայի, երկարատեւ հիպերբիլիրուբինեմիա, թրոմբոզ (երիկամային երակներով):

Նորածինների (PGG) մշտական \u200b\u200bհիպերֆլիկեմիկ հիպոգլիկեմիա

Բնածին հիվանդությունների այս խումբը հիմնված է ենթաստամոքսային գեղձի β-բջիջների մշակման կամ գործունեության արատների վրա, ինչը անվերահսկելի ինսուլինի սեկրեցիա է առաջացնում: Վերջինս հանգեցնում է գլյուկոզայի օգտագործման եւ ծանր հիպոգլիկեմիայի զարգացման աճի: PGG- ի առաջացման հաճախականությունը եվրոպական բնակչության 50,000 նորածինների 1 դեպք է:

Հարգելի են PGG նորածինների երկու ձեւերը `ենթաստամոքսային գեղձի -բջիջների կիզակետային (մեկուսացված) եւ տարածված հիպերպլազիա: Հիվանդության ընտանիքի եւ սպորադիկ դեպքերի մեծ մասը ունի աուտոզոմալ-ռեցեսիվ ժառանգություն: PGG- ի որոշ ընտանեկան ձեւերով հայտնաբերվում են մուտացիաներ KCNJ11 եւ ABCC8 գեներում (ենթաստամոքսային գեղձի CATF հեռուստաալիքի ենթաստամոքսային գեղձի ենթախցիկների ենթախցիկներ):

PGG - Macros դասական կլինիկական դրսեւորում այս գեղագիտական \u200b\u200bտարիքի եւ դիմացկուն ախտանշանային հիպոգլիկեմիայի կյանքի առաջին օրերին:

Ուղղման համար պահանջվում է բարձր գլյուկոզի հոսքի արագություն `10 մգ / կգ / րոպե: Հիպերինսուլինեմիկ հիպոգլիկեմիայի լաբորատոր չափանիշները ներառում են ketone մարմինների ցածր մակարդակ եւ անվճար ճարպաթթուներ, բարձր ինսուլին եւ s-peptide:

Bechzit Syndrom - Vidmana (SBB)

Նկարագրվում է մի շարք սինդրոմներ, որոնք ուղեկցվում են նորածին մակրոներով, նկարագրված են ներքին օրգանների աճով: Դրանք հիմնված են ինսուլինի նման աճի գործոնի ավելցուկային սեկրեցի վրա `2 (ՖՀՀ -2): Ամենատարածված հիվանդությունը BECVIT- ի սինդրոմն է - Vidmana (հոմանիշ, Vesteromegaly- ի, Omfatsemy- ի եւ Macrogness- ի սինդրոմը): SBI- ի առաջացման հաճախականությունը 13,700 նորածինների 1 դեպք է:

SBI- ի պատճառը փոփոխություն է 11-րդ քրոմոսոմի կարճ ուսի վերջում տեղակայված գորշ գեների (11p15.5): Տվյալ հիվանդությամբ մոլեկուլային խանգարումները բարդ են եւ բացատրեցին ֆենոտիպի փոփոխականությունը: SBI- ով հիվանդների 10% -ը քրոմոսոմային խանգարումներ ունի: Դեպքերի այլ 90% -ի դեպքում որոշվում են սպորադային դեպքերում հայտնաբերված համախտանիշի եւ թեկնածուի գեների պաթոգենեզին մասնակցող հայտնի գեների մոլեկուլային թերությունները:

SBI- ի նվազագույն ախտորոշիչ նշանները ներառում են մակրոգլոսեն, umbilical լարը, մակրոները, խցանները, օղակների մեզի, հիպոգլիկեմիա:

Հաճախակի անոմալիաները մակրոլոսներն են եւ ofaite- ը (պակաս հաճախ անհամապատասխանությունը որովայնի մկանների միայնակ): Մակրոնը նշվում է ծննդյան օրվանից (նորածինների երկարությունը ավելի քան 52 սմ եւ ավելի քան 4 կգ քաշով) կամ զարգանում է հետվիրահատական: Կարելի է դիտարկել միկրոզեֆալի կամ հիդրոկֆալուս. Բարձրախոսներ; կծում անոմալիաները, որոնք կապված են վերին ծնոտի հիպոպլասիայի եւ ստորին մասի համեմատական \u200b\u200bհիպերպլազիայի հետ. Էկոֆթալմ; Հարաբերական ուղեծրերի հիպոպլասիա: Հաճախ կան հեմիգիփի եւ գունանյութերի բուժքույրեր:

Vesteromegaly (Hepatomegalygaly, Splenomegaly, Nephromegalygaly, pancreatomegalia, ավելի քիչ հաճախ - Cardiomegaly), արգանդի հիպերպլազիա, միզուղիների պղպջակներ, Thymus.

Հիվանդների 30-50% -ում հիպերտինսուլինեմիկ հիպոգլիկեմիան նկատվում է ենթաստամոքսային գեղձի բջիջների հիպերպլազիայի պատճառով: Շատ դեպքերում այն \u200b\u200bանցումային է եւ կրում է գլյուկոզայի եւ դիազօքսիդի ներդրմամբ: Գլիկեմիկ ցուցանիշների նորմալացման համար հիվանդների մի մասը պահանջում է մասնակի ենթաստամոքսային գեղձի: Չափավոր մտավոր հետամնացությունը սովորաբար կապված է հիպոգլիկեմիայի հետ:

SBI- ի հետ հիվանդների մոտ ավելանում է սաղմնային ուռուցքների (Wilms ուռուցք, հեպատթերոմա, adrenocortical carcinoma, Gonadoblastoma) զարգացման ռիսկը:

Simpson Syndrom - Golaby - Belel (SGB)

Հիվանդությունը վերաբերում է X-Bond Syndromes- ին, նախածննդյան եւ հետծննդյան բարձրությամբ: Նվազագույն ախտորոշիչ նշանները մակրոներն են (քաշը 4000-5,000 գ ծննդի ժամանակ), գանգի, պոլիդակտիլ, եղունգների հիպոպլասիայի դեմքի անոմալիաներ:

Այլ ֆենոտիպային դրսեւորումները նման են SBI- ին: Մակրոգությունը, տեսարժան վայրերը, հիպերֆերսուլայնական հիպոգլիկեմիան, նշվում են սաղմնային ուռուցքների միտում: Տղամարդկանց աճը հասնում է 192-210 սմ:

SGB- ի սինդրոմի հիմքը հանդիսանում է գենի ֆունկցիոնալ խանգարումներ, որոնք դեր են խաղում «Գյումրին 3» (GPC3) սաղմնային մեսոդերմալ հյուսվածքի սաղմնային հսկողության մեջ: Քննարկվում է այս գենի եւ IFR-2 ընկալողի հնարավոր կապը, որը կարող է բացատրել SGB սինդրոմների եւ SBI- ի նմանատիպ կլինիկական նշանները:

Պերլմանի համախտանիշ

Այս հազվագյուտ գենետիկ հիվանդությունը բնութագրվում է Prenatal Macroshimia- ի կողմից, Renal Gamartee- ի կողմից, նախադրյալ պտղի ուռուցքների (Wilms ուռուցք), հիպոգլիկեմիա ենթաստամոքսային գեղձի կղզու բջիջների հիպերպլազիայի ֆոնի վրա: Հիվանդների մեծ մասը մահանում է նորածնային շրջանում: Հիվանդության պատճառը ներկայումս անհայտ է:

Պտղի մակրոյում նորմալ ինսուլինի մակարդակով

Sotos- ի համախտանիշ

Քրտինքի համախտանիշի (ուղեղային հսկա համախտանիշ) բնակչության հաճախականությունը անհայտ է: Շատ դեպքեր են սպորադիկ: Համախտանիշի ընտանեկան ձեւերը ունեն աուտոզոմալ գերիշխող տիպի ժառանգություն: Նվազագույն ախտորոշիչ նշանները ներառում են ակրոմեգալա, աճի աճ, հոգեկան հետամնացություն, համակարգող խախտում: Ծնվելու ժամանակ այն բնութագրվում է մարմնի քաշի բարձրացումով եւ 90-ից ավելի տոկոսների աճով: Կյանքի առաջին տարիներին աճի արագացում կա, հիվանդների աճը գերազանցում է 97-րդ տոկոսը: Բարձրության արագացումը տեւում է մինչեւ 4-5 տարի: Պաուլիկ զարգացումը նորմալ առումով է, կարող է նշվել վաղաժամկետ սեռական հասունությունը:

Մակարդակների (BASAL եւ OGTT) STG, IFR-1, IFRSB-3- ը նորմալ արժեքներ ունեն: Սինդրոմի հատուկ լաբորատոր եւ գործիքային նշաններ չկան:

Macrocephalus- ը նկատվում է ձգվող շտաբի, պրոգրինգի, հիպերտելիզմի, հակամենաշնորհային ժառանգական աչքերի կտրվածքով, դուրս բերող ստորին ծնոտ, մակրոգլոս, բարձր ափի, քառակուսի: Նկարագրվում են բաճկոններ, ընդլայնված ոտքը եւ խոզանակները, ոտքերի մատների որսը: Նեոպլասիայի ռիսկի բարձրացում, մասնավորապես, հեպատիկ քաղցկեղի, հոփմական քաղցկեղի, հսկայական, ձվարանների ուռուցքների, պարաշացի խցուկներ: Հոգեկան հետամնացության աստիճանը չափավոր է: Նշվում են ցնցում, համակարգող խախտում:

Մարշալի համախտանիշ - Սմիթ

Այս հիվանդությունը պատկանում է հազվագյուտ գենետիկական սինդրոմների եւ բնութագրվում է նախածննդյան բարձրությամբ, ոսկրային առաջընթաց, մտավոր ուշացում, դեմքի խարան, մեծ չափսեր եւ դադարում, մատների մոտավոր եւ միջին փալանսի հաստությունը: Վաղ մանկության շրջանում հիվանդների մահվան հիմնական պատճառը թոքային անբավարարությունն է: Սինդրոմի զարգացման մոլեկուլային պատճառը ներկայումս անհայտ է:

Բողոքներ Բարձր աճ Ավելի քիչ, քան ցածր, քանի որ շատ ծնողներ հպարտ են, որ իրենց բարձր աճի երեխաները: Այնուամենայնիվ, որոշ դեռահասներ (հիմնականում աղջիկներ) մտահոգված են եւ իրենց չափազանց բարձր են համարում սեռական հասունության աճի ժամանակ: Բարձրության պատճառները ներկայացված են ստորեւ:

Վաղաժամ զարգացման պատճառները կամ բարձր աճը:
Ես Գիրություն:
- Նախկինում սեռական հասունությունը գալիս է, ուստի աճի վերջնական արժեքը մանկության մեջ պակաս է

II. Միջնակարգ:
- Hyperthyroidism
- սեռի հորմոնների ավելցուկ `ցանկացած պատճառով, վաղաժամ սեռական հասունության ժամանակ
- ավելորդ վերերիկամային հորմոններ եւ androgens - բնածին վերերիկամային հիպերպլազիա
- True իշտ է (GR- ի չափազանց սեկրեցումը)

III. Սինդրոմներ:
- Բարձր բարձրություն եւ չափազանց երկար ոտքեր.
Մարտանի համախտանիշ
Homocystinuria
Klinfelter համախտանիշ (47 xxy եւ xxy karyotype)

Ծննդաբերության համամասնական աճ.
Մայրի շաքարախտ
Առաջնային հիպերֆերսուլինիզմ
Bekvita համախտանիշ

SOT- ի համախտանիշը ուղեկցվում է գլխի բարձրացումով, դեմքի բնորոշ առանձնահատկությունները եւ ուսման դժվարությունը

Կենտրոնական աճ եւ քաշի ընդմիջումներով

Շատ դեպքերում Բարձր աճ Այն ժառանգվում է բարձրահասակ ծնողներից: Մանկության գերբեռնվածությունը, առաջացնելով ճարպկություն, խթանում է վաղ զարգացումը եւ հանգեցնում է բարձր աճի: Այնուամենայնիվ, քանի որ այս դեպքում սեռական հասունությունը սովորաբար տեղի է ունենում մի փոքր ավելի վաղ միջին, վերջնական աճը կարող է չափազանց բարձր լինել:

Միջնակարգ էնդոկրին Հիվանդություններ Հազվադեպ են հայտնաբերվել: Եվ երիկամային խցուկների բնածին հիպերպլազիան եւ վաղաժամկետ սեռական հասունությունը հանգեցնում են էպիֆիզի վաղաժամ միավորմանը, ուստի արագ աճից հետո դրա արագությունը կրճատվում է, եւ վերջնական աճը մեծապես չի գերազանցում նորմը:

Մարտան Սինդրոմներ (Չամրացված մանրաթելային կապի հյուսվածքի հիվանդությունը) եւ կլանֆելտերը (XXY) բարձր աճ են պատճառում անհամաչափ երկար ոտքերով, եւ XXY- ի վիճակը նույնպես ուղեկցվում է ուսման անպտղությամբ եւ դժվարություններով:

Բարձր երեխաներ Կարող է անհարմարություն լինել այն փաստի պատճառով, որ նրանք իրենց հետ են պահում որպես մեծահասակներ, քանի որ նրանք ավելի մեծ են թվում, քան իրենց ժամանակագրական տարիքը: Նախապատվության կամ վաղաժամկետ վաղաժամ ժամանակահատվածում ավելորդ աճը, դեռահաս աղջիկները կարող են ճշգրտվել `օգտագործելով էստրոգեն թերապիա, որպեսզի առաջադրվեն վաղ էպիֆիզը:

Այնուամենայնիվ, այս բուժումից ի վեր տանում Մի շարք արդյունքներ եւ ունեն վտանգավոր կողմնակի բարդություններ, այն հազվադեպ է օգտագործվում: Հատկապես արտասանված բարձրության դեպքում կարելի է հաշվի առնել ոտքերի վրա Epiphydes- ի վիրաբուժական ոչնչացման հնարավորությունը: