Գենետիկ վերլուծություն պլանավորելիս. Ինչու է անհրաժեշտ: Հղիության պլանավորում: Անհրաժեշտ է գնալ գենետիկայի

Այսօր երեխայի ծննդյան պլանավորումը առավել ծանոթ է բոլոր լրջությանը: Այս մոտեցումը շատ տեղին է, քանի որ յուրաքանչյուր մարդու կյանքում ամենակարեւոր եւ պատասխանատու կարգավիճակի նախապատրաստումը, ծնողի կարգավիճակը, պահանջում է ամենամոտ ուշադրություն: Դա մանրակրկիտ է հասկանալու այս դժվարին հարցը կօգնի ապագա ծնողների պարտադիր բժշկական զննումին, որն իր մեջ ներառում է եւ Գենետիկական վերլուծություններ (գենետիկական թեստեր), Ավելին, եթե մոտ 10-15 տարի առաջ նրանք պարտավոր էին վերցնել այսպես կոչված «կատակերգությունը», ապա այսօր գենետիկ մասնագետները օգտակար են հավատալ, որ նման ախտորոշումը պետք է արվի նույնիսկ շատ երիտասարդ կանանց:

Որոնք են գենետիկ վերլուծությունները:

Գենետիկ հետազոտությունների արդյունքները կօգնեն պարզել.

• Վաղ փուլերում վիժման սպառնալիքի աստիճանը.
• Հղիության ընթացքում բարդությունների տեսքի հավանականությունը.
• Պտղի տարբեր պաթոլոգիաների զարգացման ռիսկի աստիճանը.
• Նորածնի տարբեր ժառանգական եւ գենետիկական հիվանդությունների հայտնվելու հավանականությունը:

Ժամանակակից աշխարհում հարց. «Որքան լավ կլինի ապագա երեխան»: Դա անհանգստացնում է ոչ միայն այն մորը, ով 9 ամիս է դնում: Զարթուցիչ եւ գենետիկական գիտնականներ: Դժբախտաբար, վերջին տարիներին էկոլոգիայի վատթարացման հետ կապված, յուրաքանչյուր 20-րդ երեխան ծնվում է պաթոլոգիաներով եւ ժառանգական հիվանդություններով:

Ով պետք է այցելի գենետիկա:

Գործոններ, որոնք կարող են բացասաբար անդրադառնալ ապագա հղիության վրա եւ խորհուրդներ են պահանջում գենետիկայից.

• Ընտանիքում ծնողներից ոմանք նշում էին գենետիկ հիվանդություններ.
• Ամուսինները գալիս են միմյանց հարազատների մոտ, ինչպիսիք են զարմիկները եւ քույրերը.
• Կինը ուներ մեկ կամ մի քանի վիժում, փոքրամասն երեխաներ.
• Ընտանիքն արդեն ունի ուղեղային կաթված եւ այլ լուրջ թերություններ ունեցող երեխաներ.
• 35 տարեկանից ցածր տարիքային կին;
• Տարիքը ավելի քան 40 տարի.
• Առնվազն ծնողներից մեկը երկար ժամանակ աշխատել է վնասակար արտադրության մեջ, կապ է եղել ճառագայթահարման կամ թունավոր քիմիական նյութերի հետ.
• Ծնողներից որեւէ մեկը դեղերը անհամատեղելի է հղիության հետ անհամատեղելի.
• Անպտղություն (զույգը չի գործում) Հղի ավելի քան մեկ տարի):

Կարեւոր է նաեւ իմանալ, որ հղիության անհամապատասխանության հիմնական պատճառը եւ կրկնվող վիժումը ամուսինների գենետիկ անհամատեղելիության փաստն է: Դա տեղի է ունենում այն \u200b\u200bժամանակ, երբ մարդկային լեյկոցիտի անտիգենները (HLA) տղամարդիկ եւ կանայք շատ նման են: Արդյունքում կնոջ մարմինը վերածում է սաղմը, վերցնելով այն օտար մարմնի համար: Այդ իսկ պատճառով, դժվար թե գենետիկ հետազոտությունների հիմնական խնդիրն է ապագա ծնողների մեջ քրոմոսոմների անհամապատասխանությունների հայտնաբերում եւ այն, ինչ նրանք ավելի շատ հնարավորություններ ունեն, այնքան ավելի շատ հնարավորություններ ունեն առողջ երեխա:

Ինչպես է գենետիկայի եւ գենետիկական վերլուծության խորհրդատվությունը հայեցակարգի պլանավորման ժամանակ:

Ընդունելության ժամանակ գենետիկ բժիշկը պետք է ուշադիր հարցի մի քանի ընտանեկան զույգ ապրելակերպի, վատ սովորությունների, քրոնիկ եւ տառապող հիվանդությունների, ինչպես նաեւ երկու ամուսինների սերտ եւ հեռավոր հարազատների առողջության: Ստացված տեղեկատվության հիման վրա գենետիկան որոշում է հետագա ծնողների համար հարցումների կարգը: Վերլուծությունների արդյունքների համաձայն, գենետիկան որոշում է ժառանգական հիվանդությունների զարգացման անհատական \u200b\u200bռիսկը եւ գենետիկ կանխատեսում է երեխայի զարգացման համար:

Եթե \u200b\u200bամուսնացած զույգը պատկանում է վերը թվարկված ռիսկի խմբերից մեկին, գենետիկական նշանակվում է ցիտոլոգիական ուսումնասիրություն, սերմնահեղուկ (մարդ `սերմնահեղուկի պաթոլոգիաները բացառելու կամ հայտնաբերելու համար: Ուսումնասիրությունների արդյունքների համաձայն, որոշվում են 3 ռիսկային աստիճան.

• Մինչեւ 10% (ցածր) - առողջ երեխա կծնվի.
• 10-ից 20% (միջին) - կա որոշ պաթոլոգիաների, պտղի զարգացման մեջ: Հղիության ընթացքում մի կին պետք է լինի մշտական \u200b\u200bհսկողության տակ.
• Ավելի քան 20% (բարձր) - պտղի պաթոլոգիաների հայտնվելու հավանականությունը բավականին մեծ է: Այս դեպքում բժիշկը կարող է առաջարկել զերծ մնալ հղիությունից եւ օգտվել էկո մեթոդից:

Գենետիկ հարցումների մեթոդները բաժանվում են 2 խմբի, ոչ ինվազիվ եւ ինվազիվ:

Ոչ ինվազիվ ախտորոշիչ մեթոդներ

Ուլտրաձայնային (ուլտրաձայնային ախտորոշում)

Առաջին քննությունն իրականացվում է հղիության 12-14 շաբաթվա ընթացքում: Այս ժամանակահատվածում պտղի որոշ անսարքություններ շատ են իրականացվում: Այսպիսով, օձի ֆետուսային գոտում անոմալ խտացումը, հավանաբար, ներքեւի համախտանիշի նշան է: Ուլտրաձայնային եւ ուլտրաձայնի նման արդյունքով կինը կուղղվի լրացուցիչ ուսումնասիրության `պլասենցայի բջիջների նմուշի ցանկապատ` բույսերի քրոմոսոմի ավելի հուսալի որոշման համար:

Երկրորդ ուլտրաձայնը իրականացվում է 21-24 շաբաթվա ընթացքում: Այս ժամանակահատվածում արդեն կարելի է հայտնաբերել պտղի անատոմիական զարգացման (անձինք, զենք, ոտքեր, ներքին օրգաններ) շեղումները:

32-34 շաբաթվա ընթացքում ուլտրաձայնը գնահատում է պտղի արյան համակարգի վիճակը, ինչպես նաեւ որոշում է դրա զարգացման ձգձգումները:

Կենսաքիմիական ցուցադրություն (արյան հատուկ վերլուծություն)

Այս վերլուծությունը որոշում է մուրճի արյան մեջ սաղմի կողմից գաղտնազերծված որոշակի սպիտակուցների կոնցենտրացիայի փոփոխությունները. Rarr, HCG, AFP, ինչը թույլ է տալիս որոշել մրգերի պաթոլոգիաների առկայությունը:

Ինվազիվ ախտորոշիչ մեթոդներ

Նվազագույն ուսումնասիրությունները իրականացվում են բացառապես բժշկական պատճառներով, քանի որ դրանք անցկացվում են, կանանց առողջության եւ պտղի վտանգ կա: InvaSive Diagnostics- ը արգանդի ուսումնասիրության տակ գտնվող նյութի ցանկապատ է (umbilical umbilicals, յուղոտ ջրի, պլասենցայի բջիջների մարմիններ): Այս ուսումնասիրությունները իրականացվում են միայն հիվանդանոցում եւ ուլտրաձայնային հսկողության ներքո: Վերլուծելուց հետո առնվազն 3 ժամ կինը պետք է լինի մասնագետների հսկողության տակ:

Նվազիվ մեթոդները ներառում են.

Biopsy Chorione - պլասենցայի բջիջների ցանկապատի նյութ: Ուսումնասիրությունն իրականացվում է 9-12 շաբաթվա ընթացքում: Արդյունքները պատրաստ կլինեն 3 օր հետո: Կախված որոշակի լաբորատորիայի հնարավորությունից:

Ամնիոկենթեզ - յուղազերծված ջրերի ցանկապատ: Այն իրականացվում է 16-24 շաբաթվա ընթացքում: Արդյունքը պատրաստ կլինի 4-6 շաբաթ հետո: Ժամկետ - կախված որոշակի լաբորատորիայի հնարավորությունից: Սա ամենաապահով մեթոդն է, քանի որ դրա օգտագործման ավարտից հետո չարաշահման ռիսկը կազմում է ընդամենը 1%:

CordocenteԶ. - umbilical արյան վերլուծություն: Այն իրականացվում է 22-25 շաբաթվա ընթացքում, արդյունքը պատրաստ է 5 օրվա ընթացքում: Այս մեթոդը առավել տեղեկատվական է:

Placentocentsis - պլասենցայից բջիջների ցանկապատ: Այն իրականացվում է 12-ից 22 շաբաթվա ընթացքում: Դրանից հետո բարդությունների ռիսկը բավականաչափ բարձր է. 3-4%:

Ուշադրություն Dificular անկացած դեղամիջոցների եւ սննդակարգի պարագաների օգտագործումը, ինչպես նաեւ ցանկացած բժշկական տեխնիկայի օգտագործումը հնարավոր է միայն բժշկի թույլտվությամբ:

Ապագա երեխայի պլանավորումն է Պատասխանատու փուլ յուրաքանչյուր ընտանիքի կյանքում: Այսօր ավելի ու ավելի շատ գոլորշի նախընտրում են շատ լուրջ մոտենալ այս խնդրին, վերարտադրողական հնարավորությունները գնահատելու համար անցնում են համապարփակ քննություն:

Այս գործընթացում կարեւոր քայլերից մեկն է Խորհրդատվական գենետիկա եւ համապատասխան վերլուծություններ: Անհրաժեշտ է առավելագույնի հասցնել երեխայի ծննդյան ռիսկը ձեռք բերված ժառանգության պաթոլոգիաներով:

Դժբախտաբար, ներկայումս բոլորից հեռու գիտեն բժշկական գենետիկայի հնարավորությունների լայն տեսականի, բայց անտեսել վերլուծությունները `բացասական գործոնները պարզելու համար եւ պտղի թերի զարգացման հավանականությունը Խելամիտ չէ:

Ինչ է գենետիկ վերլուծությունը

Գենետիկական վերլուծությունը դիտարկման, հաշվարկների եւ լաբորատոր փորձությունների գործընթացում ձեռք բերված տվյալների շարք է `ժառանգական նշանները որոշելու եւ մարդկային գեների հատկությունները ուսումնասիրելու համար:

• վարակներ, քրոնիկ հիվանդություններ, հորմոնալ ձախողումներ, ներառյալ: Էնդոկրին համակարգի խանգարումներ, որոնցից շատերը կարող են նախապես ջեռուցվել կամ ուղղել իրենց ազդեցությունը ապագա պտղի մարմնի վրա.
• ապագա երեխայի օրգանների եւ համակարգերի պատշաճ ձեւավորման համար անհրաժեշտ վիտամինների եւ հետքի տարրերի պակաս.
• Գենետիկ պաթոլոգիաների առկայությունը:

Ինչ դեպքերում պահանջվում է

Կան մի շարք պայմաններ, որոնց տակ անհրաժեշտ են գենետիկ խորհրդատվություն, սա է.

• Գործընկերների տարիքը, երբ մինչեւ 18 տարեկան կամ ավելի քան 35 տարեկան մի կին, եւ ավելի քան 40 տարեկան մարդ: Դա սահմաններից դուրս է, որ զգալիորեն աճում է մուտատագրական գեների ռիսկը եւ պաթոլոգիաների զարգացումը:
• Ժառանգական հիվանդություններ, որոնք վկայում են մերձավոր հարազատների քրոնիկ պաթոլոգիաներով, նախորդ երեխայի ծնունդը բնածին արատներով, ունենալով տառապանքներ կամ դեռեւս ծննդաբերություն;
• տեղափոխվել է կնոջը, երբ հայեցակարգը կամ հղիության ընթացքում վիրուսային վարակները.
• ամուսինների արյան փոխհարաբերություններ;
• Որոշ ֆիզիկական շեղումներ մատչելի են մեկ կամ երկու ամուսինների զարգացման մեջ, կամ դրանցից որեւէ մեկի աշխատանքը կապված է վնասակար պայմանների բարձր մակարդակի հետ:

Գենետիկ վերլուծություն Դուք պետք է անցնեք երկու ամուսինների կողքով, Որ ընտանիքն է նախատեսվում համալրվել, քանի որ Երեխան նրանցից յուրաքանչյուրից ստանում է նույն քրոմոսոմը:

Որտեղ եւ ով կարող է անցնել գենետիկ վերլուծություն

Ապագա ծնողների ժառանգական գործոնները վերլուծելու համար Գենետիկայի բժշկի խորհրդատվություն: Գոլորշի, որը, իբր, չպետք է ունենա պաթոլոգիաներ, կարող է միայն խոսակցությունների հետ գործընթացում անել, որի ընթացքում կլինիկական եւ ծագումնաբանական մեթոդի օգնությամբ մասնագետը կփորձի տեղեկություններ ստանալ տոհմային ներկայության մասին ժառանգական սինդրոմներ:

Տոհմի բնութագիրը ներառում է տվյալներ աբորտների, չարաշահման, մանկական ամուսնությունների վերաբերյալ: Արդյունքում մասնագետը գրաֆիկական պատկեր է, որով վերլուծությունը կատարում է:

Այս վերլուծության բարդությունը կապված է ժամանակակից մարդկանցից առավել ժամանակակից մարդկանց մասին տեղեկատվության պակասի հետ `2-3 սերունդների վերաբերյալ: Երկար միջակայքում հարազատ կամ նորածնի երեխայի մահվան պատճառները նույնպես միշտ չէ, որ հայտնի չէ:

Առավել ամբողջական պատկերը թույլ է տալիս տալ կլինիկական փորձաքննություն: Նրա Պետք է սահմանվի պաթոլոգիայի առկա աննշան կասկածներով: Այս դեպքում բժիշկը երկու ամուսիններին կխնդրի անցնել ցիտոգենետիկ եւ մոլեկուլային կենսաբանական վերլուծություններ: Քրոմոսոմների ուսումնասիրությունը իրականացվում է օգտագործելով karyotyping, իսկ գենետիկ անհամատեղելիության վրա `HLA- մուտքագրում:

Հետազոտության արդյունքների համաձայն, բժիշկը գրավոր եզրակացություն է տալիս տեսական հաշվարկների եւ կլինիկական վերլուծությունների միջոցով ուսումնասիրված պայմաններում հղիության ռիսկերի առկայության հնարավորության վերաբերյալ եւ առաջարկություններ է տալիս հայեցակարգի պլանավորման վերաբերյալ:

Դեպքերում Չափազանց լուրջ ռիսկ Գենետիկ պաթոլոգիա Կարելի է առաջարկվել դոնոր ձվերի կամ սերմնահեղուկի օգտագործման համար: Այնուամենայնիվ, վերջնական որոշման պատասխանատվությունը մնում է իրենց ամուսինների հետեւում:

Որքան վստահել հարցման արդյունքներին

Հնարավոր է գենետիկ գործոնների ամբողջական քննություն անցկացնելուց հետո Ստանալով բավականին ամբողջական կանխատեսում Քրոմոսոմների կառուցվածքի կապակցությամբ ապագա երեխայից շեղումների հնարավորության վերաբերյալ: Նաեւ վերլուծությունները հնարավորություն են տալիս նույնականացնել գեների գեների կրիչի շարքում, որոնք ունակ են մուտացիաների, որոնք կարող են հանգեցնել երեխայի հիվանդի ծնունդին:

Մասնագետների կողմից իրականացվող չափումները թույլ են տալիս ստանալ որպես տոկոս, որպես տոկոս: Հնարավոր է եզրակացնել գենետիկ ձախողումների դրսեւորման մեծ մարգարեության մասին `20% -ից ավելի ցուցանիշի հիման վրա:

The ուցանիշը 10% -ից պակաս է առավել բարենպաստ, ցուցիչ գենետիկայի հետ կապված խնդիրների բացակայության մասին: Ռիսկի միջին աստիճանը տեղի է ունենում ցուցանիշի հետ `10-ից 20%: Չնայած ձեռք բերված ցանկացած արդյունքների, Դրանք չեն կարող համարվել վերջնական դատավճիռ:

Բացարձակապես բոլոր դեպքերում կա պտղի զարգացման հնարավորությունը գենետիկ կանխատեսման անկանխատեսելի սխեմայի համար: Այս հետազոտության արդյունքների ճշգրտությունը հնարավոր է միայն ռիսկերը պարզել, որպես նպաստավոր կամ անբարենպաստ ապագա հղիության հավանականության, ինչպես նաեւ հնարավորության դեպքում, նվազեցնելով դրանց բացասական դերը:

Տեսանյութ

Ստորեւ ներկայացված տեսանյութը ներկայումս ներկայացնում է գենետիկ վերլուծության արդիականությունը հղիության պլանավորման ընթացքում: Հաճախ երեխաները ծնվում են ընտանիքներում, ժառանգել են մի շարք ինչպես պակաս եւ ավելի լուրջ պաթոլոգիաներ:

Դրանցից շատերը զարգացնելու ռիսկը կանխելու համար ժամանակին կօգնի գենետիկ վերլուծություն, ինչպես նաեւ գենետիկայի դոկտորի խորհրդատվություն: Պատասխաններ ամենատարածված հարցերի վերաբերյալ, թե արդյոք հնարավոր է կանխել երեխայի վտանգավոր պաթոլոգիաների դրսեւորումը:

Եվ որ թեստերը պետք է արվեն հղիության ընթացքում եւ հղիության ընթացքում, երեխայի ծննդյան համար բարենպաստ պայմանները որոշելու համար կտան Ռուսաստանի Գիտությունների ակադեմիայի բժշկական գենետիկական կենտրոնի փոխտնօրեն, բժշկական գիտությունների դոկտոր Վ.Լ. Իժեւսկ:

Այսօր դուք չեք կարող ապավինել գործի կամքին, նախապես հնարավոր է պլանավորվել: Այն աղջիկների համար, ովքեր չեն հասկանում պլանավորման էությունը, անհրաժեշտ է բացատրել, որ դա մի շարք հարցումներ են: Երեխայի պլանավորման համար իրականացվող յուրաքանչյուր ընթացակարգ օգնում է գնահատել, թե որքան պատրաստ են երիտասարդ ծնողները փշրանքների ծննդյան համար: Ուստի հղիությունը պլանավորելիս գենետիկայի խորհրդատվությունը օգնում է նվազագույնի հասցնել գենետիկական մակարդակում երեխայից շեղումների հնարավորությունը:

Եթե \u200b\u200bդուք վերադառնաք նման թեմային, որքան բնական ընտրությունը, կարեւոր է գիտակցել, որ սաղմնայինների մեծ մասը, որոնք սխալ են զարգանում, հղիության հենց սկզբում մահանում է: Եթե \u200b\u200bդա պատահեր, կանայք ծնելու են բոլոր հիվանդ երեխաների լույսը: Թող վիժումը կամ սառեցված հղիությունը կնոջ կողմից ընկալվի որպես տխուր իրադարձություն, բայց դա թույլ է տալիս ապագայում ծննդաբերել առողջ փշրանք: Սրանք բնական գործընթացներ են, որոնք ուղղված են ի օգուտ կանանց օրգանիզմի: Ընդհանուր առմամբ, հղիության ընթացքում գենետիկան պարտադիր մասնագետ չէ, որի համար անհրաժեշտ է կապվել: Բայց նա է, ով թույլ է տալիս հոգ տանել հղիության մասին, պլանավորման ժամանակահատվածում հնարավորություն է տալիս բացառել գենետիկ անոմալիաները: Սա պատասխանատու քայլ է առողջ երեխայի ծննդյան ուղղությամբ: Հատկապես կարեւոր է մասնագետ այցելել այն զույգերի, ովքեր բախվել են անպտղության խնդիրների: Հաճախ կան խնդիրներ, ինչպիսիք են քրոնիկ անտանելի, կարող է նաեւ մասնագետ լինել մասնագետ այցելելու համար:

Գենետիկայի բուժման պատճառները հղիությունը պլանավորելիս

Հասկանալի է, որ եթե որոշակի խնդիրներ առկա են, ինչպիսիք են անպտղությունը, անտանելի, զբոսանքը մասնագետին, պարզապես չեն քննարկվում: Բայց կան նաեւ այլ պատճառներ, որոնց ներկայությունը ենթադրում է ամուսիններ, որոնք ձեզ հարկավոր է օգնություն խնդրել գենետիկայի համար.

• Վերջին հղիության արդյունքում ծնվել է մահացած երեխա:
• Երեխան ծնվել է ծանր հիվանդություններով, կան ֆիզիկական եւ մտավոր ծրագրերի շեղումներ:
• Ամուսիններն ունեն արյան հարաբերություններ:
• Ամուսիններից մեկը հայտնի է ֆիզիկական զարգացման շեղումներով:
• Հղիության ընթացքում տեղի են ունենում վիժումներ, սառեցված հղիություն կային, կարող է լինել նաեւ մասնագետ այցելելու պատճառը:
• Աշխատեք մարմնի համար վնասակար պայմաններում:
• Ապագա ծնողները կամ մերձավոր հարազատները ունեն գենետիկ ձեւով փոխանցվող հիվանդություններ:
• Կինը 35 տարեկանից ցածր է, իսկ ավելի քան 40 տարի գործընկեր, այն կարող է հանգեցնել գեների մուտացիաների, այս դեպքում բնական ընտրության գործունեությունը փոքր-ինչ ավելի քիչ է:

Ինչ պետք է ասել գենետիկայի մասին հղիությունը պլանավորելիս:

Կարեւոր է հասկանալ, որ գենետիկան բարդ խնդիր է, եւ հղիությունը պլանավորելիս միայն պրոֆեսիոնալ գենետոլոգը կարող է ձեզ խորհուրդներ տալ: Յուրաքանչյուր ուսանողական դպրոցական սովորում է, որ մեր մարմնի ցանկացած վանդակում կա որոշակի քանակությամբ քրոմոսոմներ, որոնք բաղկացած են գեներից: Այսինքն, դրանք պարունակում են բոլոր անհրաժեշտ տեղեկությունները, որոնք ծնողները տալիս են մեզ: Եվ եթե սովորական բջիջներում այն \u200b\u200bպարունակում է 46 քրոմոսոմ, ապա սեռական բջիջներում երկու անգամ ավելի քիչ է: Դա անհրաժեշտ է, որպեսզի սեռական բջիջները պատրաստվում են միաձուլման:

Գենետիկ պլանի հիվանդության մեջ տեղի ունենալու համար բավական է ունենալ միայն մեկ բջիջ, որն ունի քրոմոսոմների ոչ ստանդարտ հավաքածու: Հենց այս մասին է, որ հղիության ընթացքում կարող եք գենետիկ ասել: Մենք չպետք է մոռանանք, որ լիովին առողջ մարդիկ ենթակա են նման խնդիրների: Դրա պատճառը կարող է լինել ալկոհոլի, ծխելու, հիվանդությունների տեղափոխումը հայեցակարգի ժամանակահատվածում, ինչպես նաեւ տարբեր դեղամիջոցների օգտագործումը: Խստորեն կարեւոր է հրաժարվել վատ սովորություններից այն ժամանակ, երբ երեխան բեղմնավորված է: Մասնագետները առաջարկում են, որ երեք ամսվա ընթացքում արժե զերծ մնալ նման բացասական ազդեցությունից:

Ինչ կարելի է ստանալ խորհրդատվության գենետիկայից, հղիությունը պլանավորելիս

Արժե հիշել, որ մասնագետը տեղի է ունենում մի քանի փուլով: Այսպիսով, գենետիկան հղիությունից առաջ ներառում է ապագա փշրանքների ծնողների վերաբերյալ տվյալների հավաքում, հարազատների վերաբերյալ տվյալներ հավաքելով: Կարեւոր է պարզաբանել տեղեկատվությունը այն մասին, թե մոտակա հարազատների մոտ եղել է բնածին հիվանդություններ: Նաեւ մասնագետը կկարողանա հասկանալ, թե ընտանեկան ժառանգական հիվանդություններում, որոնք սերնդեսերունդ են փոխանցվում: Եթե \u200b\u200bայդպես է, դուք պետք է գնահատեք այս հիվանդությունը ստանալու ունակությունը: Այդ իսկ պատճառով, դուք չպետք է թաքցնեք որոշ փաստեր մասնագետի կողմից ձեր գիտած հարազատների մասին: Լրիվ կազմված պատկեր կազմելու համար բժիշկը պետք է ստանա նույնքան տվյալներ ձեր ընտանիքի վրա, քանի որ պատմեք բոլոր պաթոլոգիաների, հիվանդությունների մասին: Քանի որ դա գալիս է ձեր ապագա երեխային, ձեզ հարկավոր է պատմել հարազատների ծննդյան եւ մահվան բոլոր մանրամասների մասին: Եթե \u200b\u200bՌոդնին սառեցված հղիություն ուներ, գենետիկան կօգնի նաեւ որոշել նման խնդիր ունենալու հավանականությունը:

Ինչ կպահանջի ձեզ:

Հղիության ընթացքում ձեզ հարկավոր է վերլուծություններ տալ գենետիկայի, ինչպես նաեւ անցնել մի շարք հարցումներ: Դրանք կարող են լինել ցիտոգենետիկ, մոլեկուլային կենսաբանական հետազոտություն: Այն հաճախ նշանակվում է Կարոտիպինգին, որն օգնում է որոշել, թե որ վիճակում են երկու գործընկերների քրոմոսոմը: Կա նաեւ HLA- մուտքագրում, այն թույլ է տալիս որոշել, թե որքանով են համատեղելի ապագա մայրը եւ հայրիկը համատեղելի: Հետեւաբար, պատրաստվեք այն, ինչ դուք պետք է ոչ միայն հղիության ընթացքում գենետիկայի վրա արյուն չկրկնեք, այլեւ անցեք այլ ընթացակարգերի: Հետազոտության արդյունքների համաձայն, մասնագետը պաշտոնական եզրակացություն է անում զույգի համատեղելիության, հիվանդ երեխայի ծննդաբերելու ռիսկերի առկայության կամ բացակայության վերաբերյալ: Այս արդյունքը կստացվի այն հաշվարկների հիման վրա, որ բժիշկը արտադրելու է, ինչպես նաեւ կատարված ուսումնասիրությունների հիման վրա: Այս մասնագետից է, ով կարող է առաջարկություններ ստանալ հղիության պլանավորման վերաբերյալ:

Նման իրավիճակներ կան, երբ կա անառողջ երեխա ունենալու մեծ ռիսկ `որոշակի ընտանիքում պաթոլոգիաների ներկայության պատճառով: Նման դեպքերում փորձագետները խստորեն խորհուրդ են տալիս դիմել դոնորների բջիջների օգտագործման: Ամեն դեպքում, լուծումը կախված կլինի միայն ամուսիններից, ուստի անհրաժեշտ է պատրաստել հետազոտության տարբեր արդյունքների: Գենետիկական հետազոտությունը պետք է իրականացվի, անհրաժեշտ է, որ ձեր երեխան առողջ ծնվի:

Վաղ թե ուշ յուրաքանչյուր ամուսնացած զույգ որոշում է հղիության պլանավորումը: Այս փուլում տղամարդը եւ կինը պատրաստ են պատասխանատվություն վերցնել փոքր երեխայի կյանքի եւ առողջության համար եւ զբաղվել դրա դաստիարակությամբ: Թվում է, թե ոչ մի դժվարություն չպետք է առաջանա, բայց ներկա պահին բժիշկները պնդում են հղիությունը պլանավորելիս գենետիկայի վերլուծություն իրականացնելու անհրաժեշտությունը: Այս հետազոտությունը հնարավորություն է տալիս կանխատեսել պտղի մեջ ցանկացած ժառանգական հիվանդությունների զարգացման ռիսկը: Այդ իսկ պատճառով ամուսնացած զույգերը պետք է անպայման անցնեն հետազոտության եւ նախապես `հոգ տանելու ապագա երեխայի առողջության մասին:

Հղիությունը պլանավորելիս սրահի հետազոտությունն իրականացվում է

Screen ուցադրման ուսումնասիրությունները առավել հաճախ անցկացվում են հղիության առաջացումից հետո: Բայց խորհուրդ է տրվում դա անել պլանավորման փուլում, քանի որ այն հնարավորություն կտա իմանալ տարբեր հիվանդությունների պտղի, ներառյալ ներքեւի համախտանիշի հավանականության մասին:

• Երիտասարդներ, ովքեր ունեն տարբեր բնույթի ժառանգական հիվանդություններ:
• Կանայք, որի հղիությունը ավարտվեց վիժմամբ կամ պտղի պտուղով:
• Մարդիկ, ովքեր աշխատում են վտանգավոր պայմաններում (ճառագայթահարման ազդեցություն, վնասակար քիմիական նյութեր եւ այլն):
• Տղամարդիկ, ովքեր հասել են քառասուն տարեկան:
• Կանայք, ովքեր դեռ չեն կատարել տասնութ տարի կամ ավելի քան երեսունհինգ:

Կարելի է եզրակացնել, որ պլանավորման փուլում վերլուծությունները ավելորդ չեն լինի: Եթե \u200b\u200bձեռք բերված արդյունքները վատն են, ապա որոշ դեպքերում նշանակվում է լրացուցիչ հետազոտություններ:

Ինչ թեստեր պետք է ունենան մարդուն եւ կնոջը հղիությունից առաջ:

Առաջին երեխայի մասին երազող շատ զույգեր նույնիսկ չեն կասկածում, թե քանի տարբեր վերլուծություններ պետք է անցնեն, որպեսզի համոզվեն իրենց առողջության եւ կանխատեսման համար, թե արդյոք հնարավոր է հասկացությունը:

Փաստորեն, բոլորը կարող են պատկերացնել մի կին, ով անցնում է տարբեր հարցումներ եւ պատրաստվում է հղիության: Բայց պետք է միամսին հանձնել մի մարդու, որովհետեւ երեխան մտնելու համար նա չէ: Իհարկե, ապագա հայրը պետք է ժամանակ հատկացնի կլինիկա այցելելու ժամանակը, քանի որ այն փոխանցվում է գենետիկ նյութի ճշգրիտ հիսուն տոկոսը հենց հիսուն:

Բայց տղամարդիկ գուցե անհանգստանան այն մասին, թե ինչ պետք է ժամեր շարունակ կանգնեն երկար հերթում եւ անվերջ թափառում հիվանդանոցում տարբեր պահարաններում: Անհրաժեշտ ուսումնասիրությունների թվում կա արյան ընդհանուր թեստ (ինչպես նաեւ RW) եւ մեզի, արյան խմբի որոշում եւ ճառագայթների գործոն: Որոշ դեպքերում իրականացվում է հետազոտություն, վեներական հիվանդությունների առկայությունը կամ բացակայությունը որոշելու համար:

Բայց կանայք ստիպված կլինեն մեկ օր անցկացնել, որպեսզի անցնեն բոլոր այն ուսումնասիրությունները, որոնց արդյունքները կարեւոր են պլանավորման փուլում: Վերլուծությունների ցանկը ներառում է նման պարտադիր հետազոտություն.

• Այցելություն գինեկոլոգ: Այս փուլում կինն անցնում է լիարժեք ստուգում, եւ վերցվում է լորձաթաղանթից քսուքը: Սա հնարավորություն է տալիս համոզվել, որ ապագա մայրը սեռական օրգանների ցանկացած հիվանդություն ունի:
• Վարակների համար վերլուծությունների առաքում: Հետազոտությունների մի ամբողջ տեսականի օգնում է որոշել, թե վարակի մարմնում, որին կինը չի արտադրում անձեռնմխելիություն (Ռուբելա), եւ որոնք վտանգավոր են ապագա երեխայի համար:
• Ռեզուսի գործոնի եւ արյան խմբի որոշում: Այս վերլուծությունը հանձնվում է ինչպես տղամարդուն, այնպես էլ կնոջը `պտղի մերժումը կանխելու համար:
• Ընդհանուր մեզի վերլուծություն:
• Ուզիի սեռական օրգանները: Ընթացակարգը հնարավորություն է տալիս որոշել ցանկացած պաթոլոգիաների առկայությունը կամ բացակայությունը, որը ունակ է կանխել սաղմի հայեցակարգը եւ նորմալ զարգացումը:
• Հորմոնների մակարդակի որոշումը:
• Գենետիկ հետազոտություն:

Քննությունների ամբողջ տեսականի անցնելուց հետո զույգը կարող է ճշգրիտ իմանալ այն մասին, թե հնարավոր է ունենալ առողջ հայեցակարգ կամ ինչ-ինչ պատճառներով հղիության պլանավորումը պետք է հետաձգի:

Ինչն է ցույց տալիս գենետիկայի վերլուծությունը. Վերծանում

Դժբախտաբար, հղիության պլանավորման փուլում ապագա ծնողների գենետիկական վերլուծությունները թույլ չեն տալիս հարյուր տոկոս ճշգրիտ արդյունքներ: Ամուսնացած զույգը կարող է իմանալ միայն, արդյոք երեխայի ռիսկը ներկա է տարբեր շեղումների, եւ եթե այդպես է, ապա որն է հավանականությունը, որ երեխան անառողջ կլինի:

Հիմնականում ցուցադրման ուսումնասիրությունների արդյունքները ներկայացվում են որպես կոտորակ կամ տոկոսային հարաբերակցություն: Առաջին դեպքում կարող եք տեսնել տարբեր թվեր: Օրինակ, 1: 3003-ը լավ արդյունք է, որ երեխան ամբողջովին առողջ կլինի, եւ ցանկացած հիվանդությունների զարգացման հավանականությունը շատ ցածր է: Բայց առանձին տվյալները 1: 201-1: 3000-ը ենթադրում են, որ ռիսկը դեռ առկա է, եւ անհրաժեշտ է լրացուցիչ հետազոտություններ իրականացնել: Եթե \u200b\u200bարդյունքը նշված է 1: 199 սյունակում, ապա հիվանդ երեխայի ծննդյան հավանականությունը շատ բարձր է: Այս թվերը ենթադրում են, որ նման զույգերը 199-ից մեկ երեխա ունենան պաթոլոգիայի հետ:

Եթե \u200b\u200bարդյունքը նշված է որպես տոկոս, ապա մեկից տասը `շատ լավ արդյունք: Եւ ավելի քան քսան, վատ:

Նախքան երեխա պատկերացնելը, ապագա ծնողները պետք է ամբողջությամբ ուսումնասիրվեն, ինչը կիմանա, երեխան ծնվել է առողջ, կամ կան ռիսկեր: Սա կօգնի խուսափել թերի սերունդների տեսքից: