Ինչ է պտղի բնածին արատը. ախտորոշում, պատճառներ. Պոլիսոմիա Y քրոմոսոմի վրա. Երիկամների և միզուղիների արատներ

Պտղի բնածին արատները հղիության ամենալուրջ բարդություններից են, որոնք հանգեցնում են մանկական մահացության և հաշմանդամության: Հաճախ ընտանիքի քայքայման պատճառ է դառնում բնածին արատներով երեխայի ծնունդը։ Ոչ բոլոր ծնողները կարող են գոյատևել նման ցնցումներից և սկսեն միմյանց մեղադրել կատարվածի համար:

Բժշկական վիճակագրությունը ցույց է տալիս, որ վերջին տասնամյակների ընթացքում ամբողջ աշխարհում անշեղորեն աճում է բնածին արատներով երեխաների թիվը։ Ռուսաստանում այս պաթոլոգիայի հաճախականությունը 5-6 դեպք է հազար ծնունդից, Արևմտյան Եվրոպայում այս ցուցանիշը մոտավորապես կեսից ցածր է:

Բնածին արատների պատճառները

Տարբեր պատճառներ կարող են հանգեցնել պտղի բնածին արատների առաջացմանը։ Ամենից հաճախ այս պաթոլոգիան առաջանում է ալկոհոլի, թմրամիջոցների, իոնացնող ճառագայթման ազդեցության և այլ վնասակար գործոնների հետևանքով առաջացած գենետիկ մուտացիաների հետևանքով: Բնածին արատների պատճառ կարող են լինել նաև հոր կամ մոր քրոմոսոմային խմբերի տարբեր անոմալիաները, ինչպես նաև հղի կնոջ սննդակարգում վիտամինների, հատկապես ֆոլաթթվի պակասը:

Բնածին արատների դասակարգում

Կան տարբեր չափանիշներ, որոնց հիման վրա բժիշկները կառուցում են բնածին արատների դասակարգման համակարգ։ Կախված պատճառից՝ պտղի բնածին արատները բաժանվում են բնապահպանական (էկզոգեն), ժառանգական (էնդոգեն) և բազմագործոնների։

Ժառանգական արատների զարգացումը պայմանավորված է գամետներում քրոմոսոմների կամ գեների փոփոխություններով, ինչը հանգեցնում է քրոմոսոմային, գենային կամ գենոմային մուտացիաների առաջացմանը zygote-ում (բեղմնավորված ձու): Այս մուտացիաները հանգեցնում են պտղի հյուսվածքների և օրգանների ձևավորման խանգարումների:

Էկզոգեն բնածին արատները տեղի են ունենում տարբեր տերատոգեն գործոնների ազդեցության տակ (արդյունաբերական թունավորումներ, ծխելը, ալկոհոլը, վիրուսները, թմրանյութերը և շատ ավելին):

Պտղի բազմագործոն բնածին արատներն այն արատներն են, որոնց զարգացումը պայմանավորված է գենետիկական և շրջակա միջավայրի գործոնների համակցված ազդեցությամբ:

Կախված նրանից, թե սաղմի (պտղի ձևավորման) որ փուլում են սկսում դրսևորել իրենց ազդեցությունը էկզոգեն կամ գենետիկական գործոնները, դրանց ազդեցության տակ ձևավորված զարգացման արատները բաժանվում են հետևյալ տեսակների.

• Գամետոպաթիա կամ բլաստոպաթիա. Զարգացման խանգարումները տեղի են ունենում արդեն zygote կամ blastula փուլում։ Նրանք շատ կոպիտ են: Ամենից հաճախ սաղմը մահանում է և մերժվում՝ ինքնաբուխ աբորտ։ Այն դեպքերում, երբ վիժում չի լինում, առաջանում է չզարգացող (սառեցված) հղիություն։
• Էմբրիոպաթիա. Զարգացման արատները տեղի են ունենում սաղմնային կյանքի 15-ից 8 շաբաթվա ընթացքում: Էմբրիոպաթիաները պտղի բնածին արատների ամենատարածված պատճառն են:
• Ֆետոպաթիա. Առաջանում է անբարենպաստ գործոնների ազդեցության տակ հղիության 10 շաբաթից հետո։ Այս դեպքում բնածին արատները սովորաբար ծանր բնույթ չեն կրում և դրսևորվում են երեխայի մոտ տարբեր ֆունկցիոնալ խանգարումների ի հայտ գալով, մտավոր և ֆիզիկական զարգացման ուշացումով, մարմնի քաշի նվազմամբ։

Բացի այդ, առանձնանում են պտղի առաջնային և երկրորդային բնածին արատները։ Առաջնայինները միշտ առաջանում են ցանկացած տերատոգեն գործոնների անմիջական ազդեցությամբ։ Երկրորդային արատները առաջանում են որպես առաջնայինների բարդացում և միշտ պաթոգենետիկորեն կապված են դրանց հետ։

Առողջապահության համաշխարհային կազմակերպությունն առաջարկել է բնածին արատների դասակարգում՝ ըստ դրանց տեղակայման, այսինքն. հիմնված է անատոմիական և ֆիզիոլոգիական սկզբունքների վրա: Այս դասակարգման համաձայն կան.

• Նյարդային համակարգի բնածին արատները. Դրանք ներառում են spina bifida (բաց spina bifida), ուղեղի թերզարգացումը (հիպոպլազիա) կամ դրա լիակատար բացակայությունը (anencephaly): Նյարդային համակարգի բնածին արատները շատ ծանր են և առավել հաճախ հանգեցնում են երեխայի մահվան կյանքի առաջին ժամերին կամ մշտական ​​հաշմանդամության ձևավորմանը:
• Դիմածնոտային շրջանի դեֆորմացիաներ՝ քիմքի ճեղքվածք, շրթունքի ճեղքվածք, ստորին կամ վերին ծնոտի թերզարգացում։
• վերջույթների բնածին արատներ՝ դրանց լրիվ բացակայություն (ատրեզիա) կամ կրճատում (հիպոպլազիա)։
• Սրտանոթային համակարգի բնածին արատները. Դրանք ներառում են սրտի և մեծ արյան անոթների ձևավորման թերությունները:
• Այլ բնածին արատներ.

Ինչպե՞ս կանխել բնածին արատներով երեխայի ծնունդը.

Դուք պետք է շատ պատասխանատու մոտենաք հղիության պլանավորմանը: Հիվանդ երեխա ունենալու բարձր ռիսկի խմբում են.

• Ընտանիքներ, որտեղ արդեն եղել են տարբեր բնածին արատներով երեխաների ծնվելու դեպքեր.
• Ընտանիքներ, որոնցում նախորդ հղիություններն ավարտվել են պտղի ներարգանդային մահով, ինքնաբուխ վիժմամբ կամ մահացած ծննդով.
• Ամուսիններ, ովքեր ազգական են (առաջին և երկրորդ զարմիկներ);
• Եթե ​​տղամարդը 50 տարեկանից բարձր է, իսկ կինը՝ 35 տարեկան;
• Եթե ​​տղամարդը կամ կինը ենթարկվում են վերը թվարկված անբարենպաստ գործոններին իրենց առողջության կամ մասնագիտական ​​գործունեության պատճառով:

Եթե ​​դուք պատկանում եք զարգացման արատներով երեխա ունենալու բարձր ռիսկային խմբին, ապա նախքան ձեր հղիությունը ակտիվորեն պլանավորելը, անպայման պետք է այցելեք գենետիկի։ Մասնագետը կկազմի տոհմաբանություն և կհաշվի հիվանդ երեխա ունենալու ռիսկը։ Եթե ​​ռիսկը շատ մեծ է, ապա զույգին սովորաբար խորհուրդ է տրվում դիմել արհեստական ​​բեղմնավորման դոնորական ձվի միջոցով կամ սերմնավորմանը դոնորական սերմնահեղուկով:

Դուք արդեն երեխայի եք սպասում և միևնույն ժամանակ պատկանում եք բարձր ռիսկային խմբին։ Իսկ այս դեպքում անպայման պետք է դիմել գենետիկի։ Երբեք ինքնուրույն որոշում մի կայացրեք հղիությունը դադարեցնելու մասին այն դեպքերում, երբ դուք չգիտեիք դրա մասին և որոշակի դեղամիջոցներ եք ընդունել, ֆտորոգրաֆիա եք անցել կամ, օրինակ, ալկոհոլ եք խմել: Թե իրականում նման իրավիճակներում որքան բարձր է պտղի բնածին արատների վտանգը, միայն բժիշկը կարող է որոշել անհրաժեշտ հետազոտությունն անցկացնելուց հետո։

Ի՞նչ անել, եթե ձեր երեխան ունի բնածին արատ:

Ցանկացած ամուսնական զույգ, ով ունի հիվանդ երեխա, հատկապես նյարդային համակարգի բնածին արատներով, հոգեբանական շոկի վիճակ է ապրում։ Դրան հաղթահարելու համար կապվեք գենետիկների հետ և պարզեք ճշգրիտ պատճառը, որը հանգեցրել է պաթոլոգիայի զարգացմանը։ Հիվանդ երեխան պետք է անպայման բջջաբանական հետազոտություն անցնի. Սա անհրաժեշտ է ոչ միայն դրա բուժման, այլ նաև այս ամուսինների մոտ հիվանդ երեխայի վերածննդի հավանականությունը կանխատեսելու համար:

Վերջնական բժշկական գենետիկական խորհրդատվությունը պետք է իրականացվի ծնվելուց ոչ շուտ, քան երեք ամիս հետո։ Այս ընթացքում ընտանիքում սովորաբար նվազում է հոգեբանական լարվածությունը, և ամուսինները կկարողանան ադեկվատ ընկալել իրենց անհրաժեշտ բոլոր տեղեկությունները։

Տեսանյութ YouTube-ից հոդվածի թեմայով.

Պտղի բնածին արատները 2-3 տեղ են զբաղեցնում պտղի և նորածնի պերինատալ մահվան պատճառների կառուցվածքում։ Մեծ նշանակություն ունի զարգացման արատների վաղ ախտորոշումը, որն անհրաժեշտ է հղիության երկարաձգման հնարավորության վերաբերյալ ժամանակին որոշման համար, որը որոշվում է արատի տեսակով, կյանքի հետ համատեղելիությամբ և հետծննդյան զարգացման կանխատեսմամբ: Կախված էթիոլոգիայից՝ առանձնանում են պտղի ժառանգական (գենետիկ), էկզոգեն և բազմագործոն բնածին արատները։ Ժառանգական ներառում են զարգացման արատները, որոնք առաջանում են մուտացիաների արդյունքում, այսինքն. Գամետներում կամ զիգոտաներում ժառանգական կառուցվածքների մշտական ​​փոփոխություններ: Կախված այն մակարդակից, որում տեղի է ունեցել մուտացիան (գեներ կամ քրոմոսոմներ), առանձնանում են մոնոգեն սինդրոմները և քրոմոսոմային հիվանդությունները։ Էկզոգեն թերությունները ներառում են էկզոգեն գործոնների վնասակար հետևանքների հետևանքով առաջացած թերությունները: Այս գործոնները, գործելով գամետոգենեզի կամ հղիության ընթացքում, հանգեցնում են բնածին արատների առաջացմանը՝ չխախտելով ժառանգական ապարատի կառուցվածքը։

Բազմագործոնային ծագման արատները այն արատներն են, որոնք առաջանում են գենետիկ և էկզոգեն գործոնների համակցված ազդեցության ներքո։ Կան նաև մեկուսացված (տեղայնացված մեկ օրգանում), համակարգային (մեկ օրգան համակարգի ներսում) և բազմակի (երկու և ավելի համակարգերի օրգաններում) արատներ։

ԿԵՆՏՐՈՆԱԿԱՆ Նյարդային ՀԱՄԱԿԱՐԳԻ ԹԱՏԵՐԸ

Կենտրոնական նյարդային համակարգի ամենատարածված արատների դասակարգումը.

1. Hydrocephalus:

Ուղեղային ջրատարի ստենոզ;

բաց հիդրոցեֆալուս;

Դենդի-Ուոքերի համախտանիշ.

2. Choroid plexus papilloma.

3. Նյարդային խողովակի արատներ.

- spina bifida;

Անենցեֆալիա;

Cephalocele.

4. Միկրոցեֆալիա. Հիդրոցեֆալուս

Հիդրոցեֆալուս- ուղեղի փորոքների չափի մեծացում ներգանգային ճնշման միաժամանակյա բարձրացմամբ, որը շատ դեպքերում ուղեկցվում է գլխի չափի մեծացմամբ (նկ. 28):

Բրինձ. 28.Պտղի ծանր հիդրոցեֆալուսի էխոգրաֆիկ պատկեր (սլաքները ցույց են տալիս գլխուղեղի կտրուկ ընդլայնված փորոքներ, որոնց կեղևը զգալիորեն նոսրացել է, պտղի գլխի չափը գերազանցում է հղիության այս փուլի նորմալ արժեքները)

Վենտրիկուլոմեգալիան վերաբերում է փորոքների չափի մեկուսացված աճին, որը չի ուղեկցվում գլխի չափի մեծացմամբ: Հիդրոցեֆալիան առաջանում է 0,1-2,5 հաճախականությամբ 1000 նորածինների համար։ Հիդրոցեֆալուսով պտղի մոտ 60%-ը տղաներ են։ Հիդրոցեֆալիան կարող է լինել տարբեր էթիոլոգիայի բազմաթիվ հիվանդությունների հետևանք։ Շատ դեպքերում այն ​​զարգանում է ողնուղեղի հեղուկի արտահոսքի խախտման հետեւանքով։ Հիդրոցեֆալիսի հաղորդակցման ձևը պայմանավորված է արտափորոքային

կուլյար խանգարում, մինչդեռ օբստրուկտիվ ձևը ներփորոքային խոչընդոտ է: Երբեմն, հիդրոցեֆալիան առաջանում է ողնուղեղային հեղուկի ավելացման պատճառով (օրինակ՝ քորոիդ պլեքսուս պապիլոմայի ֆոնի վրա) կամ ենթապարախնոիդային տարածությունում ռեաբսսսսսսման խանգարումով։

Հիդրոցեֆալուսի արտագանգային անոմալիաները տեղի են ունենում 63%-ի մոտ՝ երիկամային ագենեզ և դիսպլազիա, փորոքային միջնապատի արատ, Ֆալոտի քառաբանություն, մենինգոմիելոցելե, շրթունքի ճեղքվածք, փափուկ և կոշտ ճաշակ, հետանցքի և ուղիղ աղիքի ատրեզիա, սեռական դիսգենեզ: Հիդրոցեֆալուսը հիմնականում ներկայացված է ուղեղային ջրատարի ստենոզով (Սիլվիյան ջրատարի նեղացում); բաց հիդրոցեֆալուս (ուղեղի փորոքների և ուղեղի ենթապարախնոիդ համակարգի մեծացում՝ ուղեղի ողնուղեղի արտահոսքի ուղիների արտափորոքային համակարգի խցանման հետևանքով); Դենդի-Ուոքերի համախտանիշ (հիդրոցեֆալուսի համակցություն, հետին գանգուղեղային ֆոսայի կիստա, ուղեղային վերմի արատներ, որոնց միջոցով կիստան հաղորդակցվում է չորրորդ փորոքի խոռոչի հետ): Երբ հիդրոցեֆալուսը հայտնաբերվում է, ուղեղի կառուցվածքների, ինչպես նաև ողնաշարի անատոմիան պետք է ուշադիր գնահատվի՝ բացառելու համար. spina bifida.Պտղի համապարփակ հետազոտությունը պետք է ներառի էխոկարդիոգրաֆիկ հետազոտություն, քանի որ հիդրոցեֆալուսը հաճախ զուգակցվում է սրտի բնածին արատների հետ: Հիդրոցեֆալուսի դեպքում, մինչև պտղի կենսունակության շրջանը, նպատակահարմար է քննարկել հղիության ընդհատման հարցը ծնողների հետ։ Հղիությունը երկարացնելիս ցուցված է դինամիկ ուլտրաձայնային մոնիտորինգ յուրաքանչյուր 2 շաբաթը մեկ։ Եթե ​​պտղի թոքերի հասունացումից հետո հիդրոցեֆալիան աճում է, ապա պետք է բարձրացվի վաղ ծննդաբերության և շունտավորման հարցը: Նախածննդյան փորոքային շրջանցման արդյունավետությունը դեռ ապացուցված չէ, և այս վիրահատությունը լայնորեն չի կիրառվում: Կեսարյան հատումը ցուցված է միայն ծանր մակրոցեֆալիայի և այլ արատների բացակայության դեպքում։ Կոպիտ համակցված անոմալիաների առկայության դեպքում, որոնք վատթարացնում են կյանքի կանխատեսումը, ընտրության գործողությունը ցեֆալոցենտեզն է:

Նյարդային խողովակի արատներ. Այս տերմինը համատեղում է անէնցեֆալիան, ցեֆալոցելելը և spina bifida.

Spina bifida- ողնաշարի սյունակի զարգացման անոմալիա՝ նյարդային խողովակի փակման գործընթացի խախտման հետևանքով (նկ. 29):

Ողնուղեղի թաղանթների արատով ելքը կոչվում է մենինգոցել։ Եթե ​​ճողվածքային պարկը պարունակում է նյարդային հյուսվածք, գոյացությունը

Բրինձ. 29.Սոնոգրաֆիկ նկար spina bifidaգոտկատեղային ողնաշարի մեջ (ընդգծվում է սլաքով)

կոչվում է մենինգոմիելոցել: Տարբերել spina bifida cystica(սպինա բիֆիդայի կիստոզ ձև՝ ուղեղի թաղանթներ և/կամ ուղեղային նյութ պարունակող ճողվածքային պարկի ձևավորմամբ) և spina bifida occulta(թաքնված ձև, որը չի ուղեկցվում ճողվածքի ելուստի ձևավորմամբ): Ամենից հաճախ այս թերությունը տեղայնացված է գոտկատեղի և սրբանային ողնաշարի մեջ: Առաջացման հաճախականությունը spina bifidaկախված է աշխարհագրական տարածաշրջանից. Մեծ Բրիտանիայի որոշ շրջաններում այս արատի հաճախականությունը 1000 ծնվածից 4 է: Միացյալ Նահանգներում այդ ցուցանիշը 0,5 է 1000-ի դիմաց, թեև այն տատանվում է ըստ ռասայի և աշխարհագրության: Spina bifida- զարգացման արատ, որն առաջանում է սաղմնային զարգացման 4-րդ շաբաթում նյարդային խողովակի փակման խախտման պատճառով: Այս անոմալիան ժառանգվում է բազմագործոն եղանակով։ Spina bifid a-ն կարող է ձևավորվել մայրական հիպերթերմիայի հետևանքով, եթե նա ունի շաքարային դիաբետ, տերատոգեն գործոնների ենթարկվածություն, ինչպես նաև կարող է լինել գենետիկ սինդրոմների մաս (մեկուսացված մուտանտի գենով) կամ քրոմոսոմային անոմալիաների (տրիզոմիա 13 և 18 զույգ քրոմոսոմներ, տրիպլոիդիա): , անհավասարակշիռ տրանսլոկացիա կամ օղակային քրոմոսոմ): Spina bifida-ն ավելի տարածված է

քան բազմաթիվ արատների 40 սինդրոմներով (հիդրոցեֆալուս, բնածին սրտի արատներ և միզասեռական համակարգ):

Նախածննդյան հետազոտությունը ներառում է կարիոտիպի որոշում և մանրակրկիտ ուլտրաձայնային հետազոտություն: Առանձնահատուկ ուշադրություն պետք է դարձնել գլխի, սրտի, ձեռքերի և ոտքերի անատոմիային: Եթե ​​մենինգոմիելոցելա հայտնաբերվի մինչև պտղի կենսունակությունը, ապա կնոջը պետք է առաջարկվի հղիության բժշկական դադարեցում: Հղիությունը երկարաձգելիս ցուցվում է դինամիկ ուլտրաձայնային հետազոտություն 2-3 շաբաթը մեկ՝ գնահատելու այլ նշանների (օրինակ՝ վենտրիկուլոմեգալիա) տեսքը։ Ծնողները պետք է խորհրդակցեն նյարդավիրաբույժի հետ՝ քննարկելու ծննդաբերությունից հետո վիրահատական ​​միջամտության հնարավորությունները (արատը փակելը կամ շունտավորումը), ինչպես նաև երեխայի կյանքի և առողջության կանխատեսումները։ Ծննդաբերությունը պետք է իրականացվի մեծ պերինատալ կենտրոններում պտղի թոքերի բավարար հասունացումից անմիջապես հետո: Կրկնվելու էմպիրիկ վտանգ spina bibidaկազմում է 3-5%: Ֆոլաթթվի (4 մգ) մեծ չափաբաժինների օգտագործումը, որը սկսվել է պլանավորված հղիությունից 3 ամիս առաջ և շարունակվել առաջին կիսամյակի ընթացքում, կարող է զգալիորեն նվազեցնել արատների վտանգը:

Նյարդային խողովակի ցանկացած բաց արատ պետք է փակվի կյանքի առաջին 24 ժամվա ընթացքում: Ծնվելուց անմիջապես հետո սկսված հակաբիոտիկ թերապիան կարող է նվազեցնել վարակիչ բարդությունների վտանգը: Կյանքի և առողջության կանխատեսումը կախված է մենինգոմիելոցելի տեղակայման մակարդակից, ինչպես նաև կապված անոմալիաների քանակից և բնույթից: Ծննդյան ժամանակ գլխի նորմալ շրջագիծ և ճիշտ ձևավորված ուղեղ ունեցող երեխաների մտավոր զարգացումը չի տուժում: L2 մակարդակում կամ ավելի բարձր մենինգոմիելոցելե ունեցող հիվանդները գրեթե միշտ պետք է օգտագործեն սայլակ:

Անենցեֆալիա(կեղծոցեֆալիա, արտագանգային դիսենսֆալիա) - ուղեղի կիսագնդերի և գանգուղեղի մեծ մասի բացակայություն, մինչդեռ վերևորբիտալ շրջանից վերևում առկա է ճակատային ոսկորի թերություն, բացակայում են օքսիպիտալ ոսկորի ժամանակավոր և մի մասը: Գլխի վերին մասը ծածկված է անոթային թաղանթով։ Միջին ուղեղի և դիէնցեֆալոնի կառուցվածքները մասամբ կամ ամբողջությամբ ավերված են։ Հիմնականում պահպանվել են հիպոֆիզը և ռոմբոիդ ֆոսան։ Բնորոշ արտաքին տեսքը ներառում է ուռուցիկ աչքեր, մեծ լեզու և կարճ պարանոց: Այս պաթոլոգիան առաջանում է 1000-ից 1 հաճախականությամբ: Ավելի հաճախ, քան ոչ,

հայտնաբերվել է նորածին աղջիկների մոտ։ Ակրանիա(էկզենցեֆալիա) - գանգուղեղային պահոցի բացակայություն ուղեղի հյուսվածքի բեկորի առկայության դեպքում: Դա ավելի հազվադեպ պաթոլոգիա է, քան անենցեֆալիան: Անենցեֆալիան առաջանում է բեղմնավորումից հետո 28 օրվա ընթացքում ռոստրալ նեյրոպորը չփակելու հետևանքով: Նշվում են բազմագործոնային և աուտոսոմային ռեցեսիվ ժառանգականություն և քրոմոսոմային անոմալիաներ: Ռիսկի գործոնները ներառում են մայրական շաքարախտը: Կենդանիների վրա կատարված փորձերը հաստատել են ճառագայթման տերատոգենությունը, սալիցիլատները, սուլֆոնամիդները և ածխաթթու գազի բարձր մակարդակը։ Էխոգրաֆիկ ախտորոշումը կարող է հաստատվել հղիության 12-13 շաբաթականում: Անենցեֆալիան և ակրանիան բացարձակ մահացու արատներ են, ուստի երկու դեպքում էլ կնոջը պետք է առաջարկել հղիության դադարեցում: Անենցեֆալիայով և ակրանիայով բոլոր նորածինները մահանում են ծնվելուց հետո 2 շաբաթվա ընթացքում: Անենցեֆալիայի կրկնության էմպիրիկ ռիսկը 3-5% է: Ֆոլաթթվի (4 մգ) մեծ չափաբաժինների օգտագործումը, որը սկսվել է պլանավորված հղիությունից 3 ամիս առաջ և շարունակվել առաջին կիսամյակի ընթացքում, կարող է զգալիորեն նվազեցնել արատների վտանգը:

Cephalocele(էնցեֆալոցելա, գանգուղեղային կամ օքսիպալ մենինգոցելե, գանգուղեղի ճեղքվածք) - գանգուղեղի պարունակության ելք ոսկրային արատի միջով: «Գանգուղեղային մենինգոցելե» տերմինը վերաբերում է ելուստին միայն մենինգիալ թաղանթների թերության միջոցով: Երբ ճողվածքի պարկի մեջ հայտնաբերվում է ուղեղի հյուսվածք, օգտագործվում է «էնցեֆալոցել» տերմինը: Ցեֆալոցելեն հազվադեպ է (1:2000 կենդանի ծնունդ) և հանդիսանում է բազմաթիվ գենետիկ (Մեկելեի սինդրոմներ, դեմքի միջին ճեղքվածք) և ոչ գենետիկ (ամնիոտիկ գոտիներ) համախտանիշների բաղադրիչ: Ցեֆալոցելան զարգանում է նյարդային խողովակի թերության չփակման արդյունքում և առաջանում է զարգացման 4-րդ շաբաթում։ Մակերեւութային էկտոդերմի և հիմքում ընկած նեյրոէկտոդերմայի չտարանջատման արդյունքում ձևավորվում է գանգի թերություն, որի միջոցով մենինգները և ուղեղի հյուսվածքը կարող են պրոլապս առաջանալ։ Եթե ​​ցեֆալոցելա է հայտնաբերվել, ապա կնոջը պետք է առաջարկել հղիության դադարեցում բժշկական պատճառներով: Հղիությունը երկարացնելիս ծննդաբերության մարտավարությունը կախված է ճողվածքի պարկի չափից և պարունակությունից։ Խոշոր արատների, ուղեղի հյուսվածքի զգալի արտազատման, ինչպես նաև միկրոցեֆալիայի և հիդրոցեֆալուսի առկայության դեպքում կյանքի և առողջության կանխատեսումը չափազանց անբարենպաստ է:

Նման դիտարկումներում կեսարյան հատման միջոցով ծննդաբերությունը նշված չէ։ Հեշտոցային ծննդաբերության համար պայմաններ ստեղծելու համար կարող է առաջարկվել ճողվածքի պարկի ապակոմպրեսիա: Կեսարյան հատումը կարող է առաջարկվել, եթե կա փոքր արատ, և եթե ճողվածքի պարկը փոքր է:

Միկրոցեֆալիա (միկրոէնցեֆալիա) կլինիկական համախտանիշ է, որը բնութագրվում է գլխի շրջագծի նվազմամբ և մտավոր հետամնացությամբ։ Հանդիպում է 1360 նորածիններից 1 հաճախականությամբ, համակցված անոմալիաներով՝ 1,6։1000 կենդանի ծնվածների դեպքում։ Միկրոցեֆալիան պոլիէթոլոգիական հիվանդություն է, որի առաջացման մեջ կարևոր դեր են խաղում գենետիկական (քրոմոսոմային շեղումներ, մոնոգեն արատներ) և շրջակա միջավայրի գործոնները։ Կանխատեսումը կախված է համակցված անոմալիաների առկայությունից: Տրիզոմիա 13, 18, Մեկելի համախտանիշը մահացու ախտահարումներ են: Նախածննդյան հետազոտությունը պետք է ներառի պտղի կարիոտիպի որոշումը և մանրակրկիտ ուլտրաձայնային հետազոտություն: Ուղեկցող անոմալիաների բացակայության դեպքում կանխատեսումը կախված է գլխի չափից՝ որքան փոքր է, այնքան ցածր է ինտելեկտուալ զարգացման ինդեքսը։ Միկրոցեֆալիան անբուժելի հիվանդություն է։ Մանկաբարձական մարտավարություն - հղիության դադարեցում մինչև պտղի կենսունակության հասնելը:

ԴԵՄՔԻ ԿԱՌՈՒՑՎԱԾՔՆԵՐԻ ԵՎ ՊԱՐԶԻ ԱՆՈՄԱԼԻԱՆԵՐ

Դեմքի ճեղքվածք(շրթունքի և քիմքի ճեղքվածք) գծային արատ է, որը տարածվում է շրթունքի եզրից մինչև քթի բացվածքը:

Ճեղքվածքը, զուգորդված շրթունքի ճեղքվածքի հետ, կարող է տարածվել ալվեոլային պրոցեսների և կոշտ քիմքի միջոցով մինչև ռնգային խոռոչ կամ նույնիսկ մինչև ուղեծրի հատակը: Շրթունքի երկկողմանի ճեղքվածք նկատվում է 20%-ի մոտ, շուրթերի և քիմքի ճեղքվածք՝ 25%-ի մոտ: Միակողմանի վնասվածքներով ճեղքվածքն առավել հաճախ տեղակայված է ձախ կողմում: Դեմքի ճեղքերը կազմում են բոլոր արատների մոտ 13%-ը և գրանցվում են 1:800 կենդանի ծնվածների դեպքում: Տղաների մոտ ճեղքերն ավելի հավանական է, քան աղջիկները: Համակցված անոմալիաները հայտնաբերվում են դեպքերի 50% -ում մեկուսացված քիմքի և միայն 13% -ում` շրթունքների և քիմքի ճեղքերով: Դեմքի կառուցվածքները ձևավորվում են հղիության 4-րդ և 10-րդ շաբաթների միջև։ Առջևի խոռոչի չզույգված կառուցվածքները միաձուլվում են դիմածնոտային և ստորին ծնոտի զույգ կառուցվածքների հետ:

mi tubercles. Այն դիտարկումներում, որտեղ միաձուլման գործընթացն ամբողջությամբ չի կատարվում, առաջանում են ճեղքեր։ Դեմքի ճեղքվածքը, որպես կանոն, հնարավոր է ախտորոշել հղիության միայն երկրորդ եռամսյակում՝ սկրինինգային ուլտրաձայնային հետազոտությամբ։ Էխոգրաֆիայի միջոցով արատի նախածննդյան հայտնաբերումը դժվար է, սակայն ուլտրաձայնային սկանավորման և գունավոր դոպլեր քարտեզագրման շնորհիվ դրա ախտորոշման հնարավորություններն ընդլայնվում են։ Դոպլեր ուլտրաձայնը կարող է պատկերացնել հեղուկի շարժումը քթի, բերանի և կոկորդի միջով: Եթե ​​կա ճեղքվածք, ապա հեղուկի շարժման բնույթը փոխվում է: Եռաչափ էխոգրաֆիան կարող է պարզաբանել ախտորոշումը այն դիտարկումներում, որտեղ երկչափ ուսումնասիրության ժամանակ կասկածվում էր ճեղքվածք, բայց դրա հստակ պատկերացում չի ստացվել: Անոմալիան հնարավոր է ախտորոշել ֆետոսկոպիայով, այդ թվում՝ սաղմի: Կապակցված անոմալիաների բացակայության դեպքում կիրառվում են ընդհանուր ընդունված մանկաբարձական մարտավարություն՝ անկախ ախտորոշման ժամանակից։ Հաջորդ հղիությունից առաջ և հղիության առաջին կեսին ֆոլաթթվի ընդունումը կարող է նվազեցնել ճեղքերի ռիսկը:

Շրթունքի ճեղքվածքը (ճեղքվածք) չի խանգարում ծծելուն և միայն կոսմետիկ թերություն է։ Վերին շրթունքի, ծնոտի և կոշտ քիմքի (ճեղքվածք) ճեղքվածքի համադրությամբ նշվում են ֆունկցիոնալ խանգարումներ. ծծելիս կաթը դուրս է հոսում քթի միջով՝ բերանի խոռոչի հետ հաղորդակցվելու պատճառով. կաթը կարող է ներթափանցել շնչառական ուղիներ: Կանխատեսումը բարենպաստ է՝ ժամանակակից վիրաբուժական մեթոդները հնարավորություն են տալիս շտկել կոսմետիկ և ֆունկցիոնալ արատները։

Կիստոզ հիգրոմա(լիմֆանգիոմա կամ պարանոցային լիմֆատիկ ցողունի խցանման հետևանքները) հեղուկի էնիստացված կուտակում է (նկ. 30): Բնութագրվում է պարանոցի հատվածում մեկ կամ բազմակի փափուկ հյուսվածքների կիստաների առկայությամբ, որոնք առաջացել են լիմֆատիկ համակարգի խանգարումների արդյունքում։ Կիստոզային հիգրոմաները առաջանում են 1:200 ինքնաբուխ վիժումների հաճախականությամբ (պտղի կոկկիգալ-պարիետալ չափը ավելի քան 30 մմ): Կիստոզային հիգրոման հաճախ զուգակցվում է քրոմոսոմային շեղումների հետ (Turner սինդրոմ, տրիզոմիա 13, 18, 21 զույգ քրոմոսոմներ, մոզաիկա): Որպես մեկուսացված անոմալիա՝ այն ժառանգվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով։ Կանխատեսում. շատ դեպքերում պտուղը մահանում է հղիության առաջին երկու եռամսյակում: Մոտ 90%-ը պահանջում է վիրաբուժական բուժում, 31%-ի մոտ զարգանում են կուլ տալու և շնչառական խանգարումներ

Բրինձ. երեսուն.Պտղի պարանոցի կիստոզ հիգրոմայի էխոգրաֆիկ պատկերը 16-շաբաթյա հղիության ընթացքում (պտղի պարանոցի տարածքում պատկերված է մեծ հեղուկ գոյացություն՝ նշված է սլաքով)

ուղիները. Վիրահատական ​​բուժման հետեւանքով դեմքի նյարդի պարեզը տեղի է ունենում հիվանդների 24%-ի մոտ։

Մանկաբարձական մարտավարությունը բաղկացած է հղիության ընդհատումից՝ պտղի պարանոցի կիստիկ հիգրոմայի վաղ ախտորոշմամբ, լրիվ ժամկետով հղիության դեպքում ծննդաբերությունն իրականացվում է բնական ծննդյան ջրանցքով։

ՍՐՏԻ բնածին արատներ

Սրտի բնածին արատների (ՍԲԲ) հաճախականությունը տատանվում է 1-2-ից 8-9-ի սահմաններում 1000 կենդանի ծնվածների համար: Ամենատարածված CHD-ներն են նախասրտերի և փորոքային միջնապատերի արատները, բաց ծորան, թոքային զարկերակի ստենոզը, ձախ սրտի հիպոպլաստիկ համախտանիշը, միայնակ փորոքը և այլն: Արատի կրկնության վտանգը 2-5% է մեկ երեխայի ծնվելուց հետո և 10-15% երկու հիվանդ երեխայի ծնվելուց հետո։ Մոնոգեն ժառանգություն

Վիճակը դիտվում է սրտի բնածին հիվանդությամբ երեխաների 1-2%-ի մոտ։ Երեխաների 5%-ն ունի քրոմոսոմային շեղումներ, որոնցից հիմնականը տրիզոմիան է։ Նորածինների 1-2%-ի մոտ առկա է տարբեր տերատոգենների համակցված ազդեցություն։ Պտղի էխոկարդիոգրաֆիկ հետազոտությունը բնածին սրտի հիվանդության նախածննդյան ախտորոշման ամենաինֆորմատիվ մեթոդն է։ Նախածննդյան ախտորոշման ցուցումները որոշվում են մոր և պտղի վիճակով։

1. Մոր վիճակի հետ կապված ցուցումներ.

Ընտանիքի անդամների մոտ սրտի բնածին հիվանդության առկայություն;

շաքարային դիաբետ;

օրգանոգենեզի ընթացքում հղի կնոջ կողմից դեղեր ընդունելը.

Ալկոհոլիզմ;

Համակարգային կարմիր գայլախտ;

Ֆենիլկետոնուրիա.

2. Պտղի վիճակով պայմանավորված ցուցումներ.

Պոլիհիդրամնիոզ;

Ոչ իմունային կաթիլություն;

Սրտի ռիթմի խանգարումներ;

Արտասրտային արատներ;

քրոմոսոմային աննորմալություններ;

Ներարգանդային աճի սահմանափակման սիմետրիկ ձև. Կանխատեսումը կախված է արատի տեսակից, ուղեկցող անոմալիաների և քրոմոսոմային անոմալիաների առկայությունից։

Մանկաբարձական մարտավարությունը ներառում է հետևյալը՝ մանրակրկիտ էխոկարդիոգրաֆիկ հետազոտությունից հետո կատարվում է կորդո կամ ամնիոցենտեզ՝ քրոմոսոմային անալիզի համար նյութ ստանալու համար։ Եթե ​​ոչ կենսունակ պտղի մոտ հայտնաբերվել է սրտի բնածին հիվանդություն, ապա ցուցված է հղիության ընդհատումը։ Ամբողջական հղիության դեպքում ավելի լավ է ծննդաբերությունը կատարել մասնագիտացված պերինատալ կենտրոններում։ Համակցված արատների և գենետիկական անոմալիաների դեպքում հղիության ընդհատումն անհրաժեշտ է ցանկացած փուլում։

Սրտի միակ փորոքը:Սա ծանր բնածին արատ է, որի դեպքում սրտի փորոքները ներկայացված են մեկ խցիկով կամ մեծ գերիշխող փորոքով՝ ընդհանուր ատրիոփորոքային հանգույցի հետ համատեղ, որը պարունակում է երկու ատրիովորոքային փական: Արատների առաջացման հաճախականությունը հստակ որոշված ​​չէ։ Միայնակ փորոքը հեշտությամբ ախտորոշվում է՝ օգտագործելով պտղի սրտի ստանդարտ չորս խցիկ հատվածը: Միակը

փորոքը մորֆոլոգիապես կարող է լինել կամ աջ կամ ձախ: Վիրահատական ​​բուժում չունեցող հիվանդների մոտ սրտի մեկ փորոքի բոլոր տեսակների գոյատևման ընդհանուր մակարդակը կազմում է 30%: Մեկ փորոքը հաճախ զուգակցվում է քրոմոսոմային անոմալիաների, գենային խանգարումների (Holt-Oram սինդրոմ), ասպլենիայի/պոլիսպլենիայի համախտանիշի հետ և հաճախ ձևավորվում է մայրական որոշ հիվանդությունների, ինչպես նաև ռետինոաթթվի տերատոգեն ազդեցության ֆոնի վրա։ Նախածննդյան հետազոտությունը, երբ հայտնաբերվում է մեկ փորոք, պետք է ներառի կարիոտիպի որոշումը և պտղի ուլտրաձայնային անատոմիայի մանրամասն հետազոտություն: Հիվանդության կլինիկական ընթացքը և նորածնային շրջանում կառավարման մարտավարությունը որոշվում է թոքային և համակարգային արյան հոսքի վիճակով:

Նախասրտերի միջնապատի արատ(ASD) (նկ. 31): Ներկայացնում է նախասրտերը բաժանող միջնապատի անբավարարությունը: Այն դիտվում է սրտի բոլոր բնածին արատների 17%-ի դեպքում և հանդիսանում է նրա կառուցվածքային ամենատարածված անոմալիան։ Հաճախ զուգակցվում է այլ ներսրտային անոմալիաների, ինչպես նաև ոչ իմունային հիդրոպս ֆետալիսի հետ։ Հնարավոր համակցություն քրոմոսոմային աննորմալությունների հետ: Փոքր ՀԱՍ-ների մեծ մասը չի հայտնաբերվում պտղի նախածննդյան ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ: Ախտորոշումը կարող է կատարվել միայն մի քանի հատվածների և գունավոր դոպլեր պատկերման միջոցով: Նախածննդյան հետազոտությունը, երբ հայտնաբերվում է ASD, պետք է ներառի

Բրինձ. 31.Նախասրտերի միջնապատի լայնածավալ արատի սոնոգրաֆիկ պատկեր (ցուցված է սլաքով)

սկսում են որոշել պտղի կարիոտիպը և մանրամասն ուսումնասիրել ուլտրաձայնային անատոմիան: Նախածննդյան շրջանում մեկուսացված ASD-ի հայտնաբերումը հղիության և ծննդաբերության կառավարման մեջ փոփոխություններ չի պահանջում: Հղիության վերջում պետք է իրականացվի պտղի վիճակի դինամիկ գնահատում:

Փորոքային միջնապատի արատ(VSD): Ներկայացնում է փորոքները բաժանող միջնապատի անբավարարությունը: Տեղայնացման հիման վրա առանձնանում են միջնապատի վերին հատվածի արատները (միտրալ և եռանկյունային փականների մակարդակով), միջնապատի մկանային և ելքային հատվածի (ենթաորտալ, ենթաթոքային) արատները։ Ըստ չափի, VSD- ները բաժանվում են փոքր (մինչև 4 մմ) և մեծ: VSD-ն կարող է մեկուսացվել կամ զուգակցվել այլ անոմալիաների, քրոմոսոմային արատների և ժառանգական սինդրոմների հետ: Սրտի բնածին արատների ընդհանուր կառուցվածքում մոտ 20%-ը մեկուսացված է VSD-ն, որն ամենահաճախ ախտորոշվող արատն է։ Փոքր, հեմոդինամիկորեն աննշան մկանային արատների հաճախականությունը հասնում է 53:1000 կենդանի ծնունդների: Նման արատների մոտ 90%-ը ինքնաբերաբար փակվում է կյանքի 10 ամսվա ընթացքում և չի ազդում կյանքի և առողջության կանխատեսման վրա:

Փոքր VSD-ների մեծ մասը չեն հայտնաբերվում պտղի նախածննդյան ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ: Ախտորոշումը կարող է կատարվել միայն մի քանի հատվածների և գունավոր դոպլեր պատկերման միջոցով: Ամենից հաճախ VSD-ն մեկուսացված է, բայց կարող է զուգակցվել քրոմոսոմային անոմալիաների, գենային խանգարումների և բազմաթիվ արատների համախտանիշների հետ: Նախածննդյան հետազոտությունը, երբ հայտնաբերվում է VSD, պետք է ներառի կարիոտիպի որոշումը և պտղի ուլտրաձայնային անատոմիայի մանրամասն ուսումնասիրությունը: Նախածննդյան շրջանում մեկուսացված VSD-ի հայտնաբերումը հղիության և ծննդաբերության կառավարման մեջ փոփոխություններ չի պահանջում: Հղիության վերջում պետք է իրականացվի պտղի վիճակի դինամիկ գնահատում: Եթե ​​VSD-ի կասկած կա, ծնողներին պետք է տրամադրվի ամբողջական տեղեկատվություն չծնված երեխայի կյանքի և առողջության կանխատեսման մասին և տեղեկացնեն մանկաբույժին՝ նորածնի պատշաճ մոնիտորինգ ապահովելու համար: Նույնիսկ մեծ VSD-ների դեպքում հիվանդությունը երբեմն կարող է առանց ախտանիշների լինել մինչև 2-8 շաբաթ: Դեպքերի 50%-ում փոքր արատներն ինքնաբերաբար փակվում են մինչև 5 տարեկանը, իսկ մնացած 80%-ից անհետանում են դեռահասության տարիքում։ Չբարդացած VSD-ով հիվանդների մեծ մասը կյանքի և առողջության լավ կանխատեսում ունի: Եթե ​​դասընթացը բարենպաստ է

Հիվանդությունը չի պահանջում ֆիզիկական ակտիվության էական սահմանափակումներ։

Էբշտեյնի անոմալիա- սրտի բնածին արատ, որը բնութագրվում է տրիկուսպիդային փականի թերթիկների աննորմալ զարգացմամբ և տեղակայմամբ: Էբշտեյնի անոմալիայով, տրիկուսպիդային փականի միջնապատը և հետին առագաստները զարգանում են անմիջապես սրտի աջ փորոքի էնդոկարդից, ինչը հանգեցնում է անոմալ փականի խորը տեղաշարժի աջ փորոքի և փորոքի բաժանման երկու հատվածի. subvalvular) - ակտիվ և պրոքսիմալ (supravalvular կամ atrialized) - պասիվ: Գերփականային հատվածը, միանալով աջ ատրիումին, կազմում է մեկ ֆունկցիոնալ կազմավորում։ Էբշտեյնի անոմալիան կազմում է սրտի բոլոր բնածին արատների 0,5%-ը: Էբշտեյնի անոմալիան կարելի է հեշտությամբ ախտորոշել՝ հետազոտելով պտղի ստանդարտ չորս պալատի սիրտը, քանի որ այն գրեթե միշտ ուղեկցվում է կարդիոմեգալիայով: Արատի նախածննդյան ախտորոշումը հիմնված է աջ ատրիումի հաշվին սրտի զգալիորեն մեծացած աջ պալատների հայտնաբերման վրա։ Էբշտեյնի անոմալիայի ախտորոշման բանալին տեղաշարժված տրիկուսպիդ փականի պատկերացումն է՝ լայնացած աջ ատրիումի և նորմալ աջ փորոքի սրտամկանի առկայության դեպքում: Պտղի դոպլերային էխոկարդիոգրաֆիկ հետազոտության ժամանակ տրիկուսպիդային անբավարարության հայտնաբերումը Էբշտեյնի անոմալիայի համար կարևոր պրոգնոստիկ նշանակություն ունի։ Էբշտեյնի անոմալիայի ամենավաղ նախածննդյան ուլտրաձայնային ախտորոշումը կատարվել է հղիության 18-19 շաբաթականում։ Էբշտեյնի անոմալիայով կյանքի կանխատեսումը սովորաբար բարենպաստ է այն դեպքերում, երբ երեխաները գոյատևում են առանց վիրահատական ​​բուժման կյանքի առաջին տարվա ընթացքում: Էբշտեյնի անոմալիան հաճախ չի զուգակցվում քրոմոսոմային շեղումների և բազմաթիվ բնածին արատների սինդրոմների հետ։ Արտասրտային անոմալիաներ նկատվում են 25%-ի մոտ: Նորածնային շրջանում արդյունքը կախված է տրիկուսպիդային փականի փոփոխությունների ծանրությունից: Եռիկուսպիդային փականի ծանր անբավարարությամբ երեխաների մոտ մահացության բարձր տոկոս է նկատվում։ Կլինիկական առումով, տրիկուսպիդային փականի անբավարարությունը դրսևորվում է ցիանոզի, թթվայնության և սրտի անբավարարության նշանների աճով: Վիրաբուժական բուժումը ցուցված է հիվանդության ծանր ախտանիշներով հիվանդների մոտ, որոնք խանգարում են երեխայի բնականոն կյանքին: Վիրահատությունը ներառում է միջնապատի փակումը

արատ, տրիկուսպիդ փականի պլաստիկ վիրահատություն և նրա տեղափոխում տիպիկ տեղ: Հիվանդանոցային մահացությունը կազմում է 6,3%:

Ֆալոտի քառաբանություն- բարդ արատ, ներառյալ սրտի կառուցվածքի մի քանի անոմալիաներ՝ փորոքային միջնապատի արատ, աորտայի դեքստրապոզիա, թոքային զարկերակի ելքի խցանում և աջ փորոքի հիպերտրոֆիա։ Կենդանի ծնունդների մոտ սրտի բնածին արատների ընդհանուր կառուցվածքում Ֆալոտի քառաբանությունը կազմում է 4-11%: Շատ դժվար է ախտորոշել Ֆալոտի քառալոգիան պտղի չորս խցիկ սիրտը ուսումնասիրելիս։ Հիմնական զարկերակների ելքային հատվածներով հատվածներ օգտագործելիս կարելի է հայտնաբերել տիպիկ ենթաորտալ VSD և աորտայի դեքստրապոզիա: Կարևոր լրացուցիչ չափանիշ է աորտայի արմատի ընդլայնումն ու տեղաշարժը։ Ֆալոտի քառաբանությունը կապույտ տիպի թերություն է, այսինքն. նորածինների մոտ արտահայտված ցիանոզը հայտնաբերվում է 6 շաբաթից 6 ամսական հասակում։ Ֆալոտի քառաբանությունը դժվար ախտորոշվող սրտի արատ է, որը հաճախ մնում է չբացահայտված հղիության 22 շաբաթից առաջ ուլտրաձայնային հետազոտության միջոցով: Ամենից հաճախ այս արատը ախտորոշվում է հղիության երրորդ եռամսյակում կամ ծնվելուց հետո։ Ֆալոտի քառաբանությունը չի պահանջում կառավարման հատուկ մարտավարություն: Երբ այս պաթոլոգիան հայտնաբերվում է, անհրաժեշտ է համալիր հետազոտություն և նախածննդյան խորհրդատվություն: Ֆալոտի քառալոգիայով կենդանի ծնվածների գրեթե 30%-ը կապված է արտասրտային անոմալիաների հետ: Ներկայումս նկարագրված են զարգացման բազմաթիվ արատների ավելի քան 30 սինդրոմներ, որոնց կառուցվածքը ներառում է Ֆալոտի քառաբանությունը։ Նախածննդյան հետազոտությունը, երբ հայտնաբերվում է Ֆալոտի տետրոլոգիան, պետք է ներառի կարիոտիպի որոշումը և պտղի ուլտրաձայնային անատոմիայի մանրամասն ուսումնասիրությունը: Ֆալոտի քառալոգիայով կյանքի կանխատեսումը մեծապես կախված է աջ փորոքի արտահոսքի տրակտի խցանման աստիճանից: Հիվանդների ավելի քան 90%-ը, ովքեր ենթարկվել են Ֆալոտի քառաբանության ամբողջական շտկմանը, գոյատևում են մինչև հասուն տարիք: Երկարաժամկետ ժամանակահատվածում հիվանդների 80%-ը իրեն բավարար է զգում և ունեն նորմալ ֆունկցիոնալ ցուցանիշներ։

Մեծ զարկերակների տեղափոխում- սրտի արատ, որի դեպքում աորտան կամ դրա մեծ մասը դուրս է գալիս աջ փորոքից, իսկ թոքային զարկերակը դուրս է գալիս ձախ փորոքից: Հաշվում է սրտի բոլոր բնածին արատների 5-7%-ը: Սովորաբար չի ախտորոշվում նախածննդյան շրջանում սկրինինգային հետազոտության ժամանակ, քանի որ պտղի սրտի ուսումնասիրությունը սահմանափակվում է ուսումնասիրությամբ

միայն չորս խցիկի կտոր: Թերությունը բացահայտելու համար մեծ անոթների վիզուալիզացիան անհրաժեշտ է միմյանց նկատմամբ դրանց գտնվելու վայրի ուսումնասիրությամբ: Սովորաբար հիմնական զարկերակները հատվում են, և փոխադրման ժամանակ դրանք զուգահեռաբար հեռանում են փորոքներից՝ աորտան՝ աջ փորոքից, թոքային զարկերակը՝ ձախից։ Մեծ զարկերակների փոխադրումը անձեռնմխելի միջփորոքային և միջանցքային միջնապատերով համատեղելի չէ կյանքի հետ: Հիմնական զարկերակների տրանսպոզիցիայով կենդանի ծնվածների մոտ 8%-ի մոտ առկա են արտասրտային անոմալիաներ: Նախածննդյան հետազոտությունը պետք է ներառի կարիոտիպի որոշումը և պտղի ուլտրաձայնային անատոմիայի մանրամասն հետազոտություն: Հիմնական զարկերակների տրանսպոզիցիայով և անձեռնմխելի միջփորոքային միջնապատով նորածինների մեծ մասը կյանքի առաջին օրերից ունենում է ծանր ցիանոզ: Վիրահատական ​​ուղղումը պետք է կատարվի անմիջապես արյան հոսքերի ոչ համարժեք խառնուրդի հայտնաբերումից հետո: Այս տեսակի վիրաբուժական բուժման դեպքում նորածինների մահացությունը 5-10%-ից ցածր է:

Կրծքավանդակի օրգանների արատներ

Բնածին դիֆրագմատիկ ճողվածք- արատ, որն առաջանում է պլեվրոպերիտոնային ջրանցքի փակման գործընթացի դանդաղման արդյունքում. Այս արատով, սովորաբար, դիֆրագմայի ձախ կեսի ետնամասային հատվածի անբավարար զարգացում կա: Որովայնի խոռոչի և կրծքավանդակի միջև տարանջատման բացակայությունը հանգեցնում է ստամոքսի, փայծաղի, աղիքների և նույնիսկ լյարդի տեղափոխմանը կրծքավանդակի խոռոչ, ինչը կարող է ուղեկցվել միջաստինի տեղաշարժով և առաջացնել թոքերի սեղմում: Արդյունքում հաճախ զարգանում է տարբեր ծանրության երկկողմանի թոքային հիպոպլազիա։ Թոքերի թերզարգացումը հանգեցնում է նրանց անոթային համակարգի աննորմալ ձևավորման և երկրորդային թոքային հիպերտոնիայի: Բնածին դիֆրագմատիկ ճողվածք հանդիպում է 2400 նորածիններից մոտավորապես 1-ի մոտ:

Գոյություն ունեն արատների չորս հիմնական տեսակներ՝ ետերոլերալ (Բոչդալեկի ճողվածք), հետինկողային, կրծոսկրային և Մորգագնի ճողվածք։ Երկկողմանի դիֆրագմատիկ ճողվածքները կազմում են բոլոր տեսակի արատների 1%-ը: Սրտի շարժումը դեպի կրծքավանդակի աջ կեսը՝ ձախ կեսում էխո-բացասական կառուցվածքի (ստամոքսի) հետ միասին առավել հաճախ ախտորոշվում է ձախակողմյան դիֆրագմատիկ ճողվածքով։

Աջակողմյան ճողվածքների դեպքում սիրտը սովորաբար տեղափոխվում է ձախ: Աղիքները և լյարդը կարող են նաև պատկերվել կրծքավանդակում: Այս արատով հաճախ նշվում է պոլիհիդրամնիոզ: Համակցված անոմալիաներ նկատվում են պտղի 23%-ի մոտ։ Դրանց թվում գերակշռում են սրտի բնածին արատները, որոնք կազմում են 16%: Արատի ախտորոշումը կարող է կատարվել արդեն հղիության 14 շաբաթականում: Բնածին դիֆրագմատիկ ճողվածքի մահացությունը կապված է արատի հայտնաբերման ժամանակի հետ. արատով նորածինների միայն 33%-ն է գոյատևում այն ​​դեպքերում, երբ ախտորոշումը կատարվել է մինչև 25 շաբաթը, իսկ 67%-ը, եթե ճողվածքը հայտնաբերվել է ավելի ուշ: Դիֆրագմատիկ արատները սովորաբար ունենում են բազմագործոն գենեզ, սակայն դեպքերի 12%-ը զուգակցվում են այլ արատների հետ կամ մտնում են քրոմոսոմային և ոչ քրոմոսոմային համախտանիշների մեջ։ Նախածննդյան հետազոտությունը պարտադիր պետք է ներառի պտղի կարիոտիպի որոշումը և մանրամասն ուլտրաձայնային հետազոտություն: Համակցված անոմալիաների հայտնաբերման դեպքում դիֆերենցիալ ախտորոշումը կարող է իրականացվել միայն գենետոլոգների, սինդրոմոլոգների և մանկաբույժների մասնակցությամբ խորհրդակցության ժամանակ: Ծնողներին պետք է խորհուրդ տրվի խորհրդակցել մանկական վիրաբույժի հետ՝ քննարկելու նորածնային շրջանում բուժման մարտավարության առանձնահատկությունները, կյանքի և առողջության կանխատեսումները: Նորածնային շրջանի ընթացքը կախված է թոքային հիպոպլազիայի ծանրությունից և հիպերտոնիայի ծանրությունից։ Ճողվածքի ձևավորման չափը և գործող թոքային հյուսվածքի ծավալը նույնպես էական ազդեցություն ունեն նորածնային շրջանում արդյունքի վրա: Թոքերի աննորմալ զարգացումը կարելի է կանխատեսել պոլիհիդրամնիոսի, ստամոքսի լայնացման և պտղի լյարդի կրծքավանդակի խոռոչ տեղափոխելու դեպքում: Գրականության համաձայն՝ նախածննդյան ախտորոշված ​​երեխաների միայն 22%-ն է ողջ մնացել: Նույնիսկ մեկուսացված բնածին դիֆրագմատիկ ճողվածքի դեպքում միայն 40%-ն է գոյատևում: Նորածինների մահը սովորաբար տեղի է ունենում թոքային հիպերտոնիայի և/կամ շնչառական անբավարարության հետևանքով:

ՈՐՈՎԱՅՆԱՅԻՆ խոռոչի պատերի ձևավորման անոմալիաները և աղեստամոքսային տրակտի զարգացման արատները.

Օմֆալոցելե (umbilical hernia)(նկ. 32): Այն առաջանում է որովայնի օրգանների՝ պորտալարային օղակի միջոցով ամնիոտիկ խոռոչից վերադառնալու ձախողման արդյունքում։ Օմֆալոցելեն կարող է ներառել ցանկացած

Բրինձ. 32.Օմֆալոցելի սոնոգրաֆիկ պատկեր (տեսանելի է ճողվածքային պարկ, որը պարունակում է աղիքային հանգույցներ և լյարդ)

visceral օրգաններ. Ճողվածքի ձեւավորման չափը որոշվում է նրա բովանդակությամբ:

Այն պատված է ամնիոպերիտոնային թաղանթով, որի կողային մակերեսով անցնում են պորտալարի անոթները։ Օմֆալոցելեի հաճախականությունը 3000-6000 նորածիններից 1 է։ Տարբերում են օմֆալոցելի մեկուսացված և համակցված ձևեր։ Այս պաթոլոգիան ուղեկցվում է տրիզոմիայով 35-58%-ով, սրտի բնածին արատներով՝ 47%-ով, միզասեռական համակարգի զարգացման արատներով՝ 40%-ով, նյարդային խողովակի արատներով՝ 39%-ով։ Ներարգանդային աճի հետամնացություն հայտնաբերվում է դեպքերի 20%-ում։

Նախածննդյան ուլտրաձայնային ախտորոշումը հիմնված է որովայնի խոռոչի օրգաններով լցված կլոր կամ օվալաձև ձևավորման հայտնաբերման վրա և անմիջապես որովայնի առաջի պատին կից: Ամենից հաճախ ճողվածքի պարունակությունը ներառում է աղիքային հանգույցներ և լյարդ: Պորտալարը կցվում է անմիջապես ճողվածքի պարկի վրա։ Որոշ դեպքերում նախածննդյան ախտորոշումը կարող է կատարվել հղիության առաջին եռամսյակի վերջում, թեև շատ դեպքերում օմֆալոցելան հայտնաբերվում է երկրորդ եռամսյակում: Կանխատեսումը կախված է ուղեկցող անոմալիաներից։ Պերինատալ կորուստները ավելի հաճախ կապված են բնածին սրտի հիվանդության, քրոմոսոմի հետ

շեղումներ և վաղաժամկետություն. Ամենամեծ թերությունը վերացվում է միաստիճան վիրահատության միջոցով, մեծերի դեպքում կատարվում են բազմաստիճան վիրահատություններ՝ որովայնի առաջի պատի անցքը սիլիկոնային կամ տեֆլոնային թաղանթով փակելու համար։ Մանկաբարձական մարտավարությունը որոշվում է արատի հայտնաբերման ժամանակով, համակցված անոմալիաների և քրոմոսոմային խանգարումների առկայությամբ: Եթե ​​հղիության վաղ փուլերում թերություն հայտնաբերվի, ապա այն պետք է ընդհատվի: Կյանքի հետ անհամատեղելի ուղեկցող անոմալիաների հայտնաբերման դեպքում անհրաժեշտ է ցանկացած փուլում ընդհատել հղիությունը։ Ծննդաբերության եղանակը կախված է պտղի կենսունակությունից, քանի որ մեծ օմֆալոցելներով ծննդաբերության ընթացքում կարող է առաջանալ ճողվածքի պարկի պատռվածք և պտղի ներքին օրգանների վարակ:

Գաստրոշիզիս- որովայնի առաջի պատի թերություն պերի-umbilical տարածաշրջանում աղիքային հանգույցների բորբոքումով ծածկված բորբոքային էքսուդատով: Արատը սովորաբար տեղակայվում է պտուկից աջ, ճողվածքային օրգանները թաղանթ չունեն։ Գաստրոշիզիսի հաճախականությունը 0,94:10000 նորածին է: Մինչև 20 տարեկան հղիների մոտ թերության հաճախականությունը ավելի բարձր է և կազմում է 7 դեպք 10000 նորածինից։

70-ականների վերջից։ XX դար Եվրոպայում և ԱՄՆ-ում շարունակում է նկատվել գաստրոշիզով երեխաների ծնունդների հաճախականության աճի միտում։ Կան մեկուսացված և համակցված ձևեր: Մեկուսացված գաստրոշիզիսը ավելի տարածված է և կազմում է միջինը 79%: Համակցված ձևը հայտնաբերվում է դեպքերի 10-30% -ում և առավել հաճախ ներկայացնում է գաստրոշիզիսի համակցություն ատրեզիայի կամ աղիքային ստենոզի հետ: Ի թիվս այլ անոմալիաների, բնածին սրտի արատներ և միզուղիների համակարգի արատներ, համախտանիշ. սալոր-փոր hydrocephalus, ցածր եւ polyhydramnios.

Անոմալիան տեղի է ունենում ժամանակ առ ժամանակ, սակայն եղել են ընտանեկան հիվանդության դեպքեր՝ ժառանգման աուտոսոմ դոմինանտ եղանակով:

Ամենավաղ նախածննդյան ուլտրաձայնային ախտորոշումը տրանսվագինալ էխոգրաֆիայի միջոցով կատարվել է հղիության 12 շաբաթականում: Շատ դեպքերում ախտորոշումը կատարվում է հղիության երկրորդ եռամսյակում, քանի որ վաղ փուլերում (10-13 շաբաթ) հնարավոր է կեղծ դրական ախտորոշում՝ պտղի մոտ ֆիզիոլոգիական աղիքային ճողվածքի առկայության պատճառով։ Գաստրոշիզիսի նախածննդյան ուլտրաձայնային ախտորոշումը սովորաբար հիմնված է պտղի առաջի որովայնի պատի մոտ գտնվող ամնիոտիկ հեղուկում աղիքային հանգույցների վիզուալացման վրա: Երբեմն, բացառությամբ աղիքային հանգույցների, այն կողմ

Այլ օրգաններ նույնպես կարող են տեղակայվել որովայնի խոռոչում: Հղիության երկրորդ և երրորդ եռամսյակներում գաստրոշիզիսի ուլտրաձայնային ախտորոշման ճշգրտությունը տատանվում է 70-ից 95% և կախված է հղիության տարիքից, պտղի դիրքից, արատի չափից և որովայնի առաջի պատից դուրս գտնվող օրգանների քանակից:

Մեկուսացված գաստրոսկիզով նորածինների ընդհանուր կանխատեսումը բարենպաստ է. երեխաների ավելի քան 90%-ը գոյատևում է: Հղիությունը երկարացնելիս երկրորդ եռամսյակում կառավարման մարտավարությունը առանձնահատուկ առանձնահատկություններ չունի։ Մեկուսացված գաստրոշիզիսի քրոմոսոմային անոմալիաների հետ համակցման ցածր հաճախականության պատճառով հնարավոր է խուսափել նախածննդյան կարիոտիպավորումից: Հղիության երրորդ եռամսյակում անհրաժեշտ է իրականացնել պտղի ֆունկցիոնալ վիճակի դինամիկ գնահատում, քանի որ գաստրոսկիզացիայի ժամանակ անհանգստության հաճախականությունը բավականին բարձր է և դեպքերի 23-50% -ում տեղի է ունենում ներարգանդային աճի հետամնացություն:

Եթե ​​գաստրոշիզիսը հայտնաբերվում է մինչև պտղի կենսունակության շրջանը, ապա հղիությունը պետք է ընդհատվի: Լրիվ ժամկետային հղիության դեպքում ծննդաբերությունը տեղի է ունենում այնպիսի հաստատությունում, որտեղ հնարավոր է վիրաբուժական օգնություն ցուցաբերել:

Տասներկումատնյա աղիքի ատրեզիա- բարակ աղիքային խանգարման ամենատարածված պատճառը: Անոմալիայի հաճախականությունը 1։10000 կենդանի ծնունդ է։ Էթիոլոգիան անհայտ է: Արատը կարող է առաջանալ տերատոգեն գործոնների ազդեցության տակ։ Նկարագրված են պիլորոդոդենալ ատրեզիայի ընտանեկան դիտարկումները՝ ժառանգականության աուտոսոմային ռեցեսիվ տեսակով: Հիվանդների 30-52%-ի մոտ անոմալիան մեկուսացված է, իսկ 37%-ի մոտ հայտնաբերվում են ոսկրային համակարգի արատներ՝ կողոսկրերի աննորմալ քանակ, սրբանային խոռոչի ագենեզ, արգանդի վզիկի երկկողմանի կողիկներ, առաջին մատների երկկողմանի բացակայություն։ 2%-ի մոտ ախտորոշվում են աղեստամոքսային տրակտի համակցված անոմալիաներ՝ ստամոքսի թերի պտույտ, կերակրափողի, իլեումի և անուսի ատրեզիա, լյարդի տրանսպոզիցիա։ Հիվանդների 8-20%-ի մոտ հայտնաբերվում են սրտի բնածին արատներ, դեպքերի մոտավորապես 1/3-ում տասներկումատնյա աղիքի ատրեզիան զուգակցվում է 21 զույգ քրոմոսոմների տրիզոմիայի հետ։ Տասներկումատնյա աղիքի ատրեզիայի հիմնական նախածննդյան էխոգրաֆիկ բացահայտումները պոլիհիդրամնիոզն են և դասական նշանը «կրկնակի փուչիկ»պտղի որովայնի խոռոչում. «Կրկնակի պղպջակ» պատկերն առաջանում է տասներկումատնյա աղիքի և ստամոքսի մի մասի լայնացման արդյունքում։ Այս գոյացությունների միջև սեղմումը ձևավորվում է ստամոքսի պիլորային մասով:

ka և մեծ նշանակություն ունի այս արատի ճշգրիտ նախածննդյան ախտորոշման համար։ Դեպքերի ճնշող մեծամասնության դեպքում տասներկումատնյա աղիքի ատրեզիան ախտորոշվում է հղիության երկրորդ և երրորդ եռամսյակում: Ավելի վաղ փուլերում այս թերության ախտորոշումը զգալի դժվարություններ է առաջացնում: Տասներկումատնյա աղիքի ատրեզիայի ամենավաղ ախտորոշումը կատարվել է 14 շաբաթականում:

Մանկաբարձական մարտավարությունը որոշելու համար կատարվում է պտղի ներքին օրգանների անատոմիայի մանրամասն ուլտրաձայնային գնահատում և կարիոտիպավորում։ Մինչեւ պտղի կենսունակության շրջանը ցուցված է հղիության ընդհատում։ Եթե ​​երրորդ եռամսյակում հայտնաբերվում է առանձին անոմալիա, հնարավոր է երկարացնել հղիությունը՝ հետագա ծննդաբերությամբ տարածաշրջանային պերինատալ կենտրոնում և արատների վիրաբուժական շտկումով։

Մեկուսացված ասցիտ.Ասցիտը հեղուկի կուտակումն է որովայնի խոռոչում: Հաճախականությունը հստակ սահմանված չէ: Պտղի ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ ասցիտը դրսևորվում է որովայնի խոռոչում 5 մմ և ավելի հաստությամբ էխո-բացասական տարածության առկայությամբ։ Նախածննդյան շրջանում ասցիտը կարող է մեկուսացվել կամ լինել ոչ իմունային ծագման հիդրոպսի նշաններից մեկը։ Բացի ասցիտից, պտղի հիդրոպսը բնութագրվում է ենթամաշկային այտուցների, պլևրալ և պերիկարդի արտահոսքի առկայությամբ, ինչպես նաև պլասենցայի հաստության ավելի քան 6 սմ բարձրացմամբ, պոլիհիդրամնիոզով և հիդրոցելայով:

Ասցիտը կարող է զուգակցվել տարբեր կառուցվածքային անոմալիաների հետ, ուստի ցուցված է պտղի բոլոր ներքին օրգանների մանրակրկիտ հետազոտությունը։ Մեկուսացված ասցիտների առաջացման պատճառներից պետք է առանձնացնել մեկոնիումային պերիտոնիտը և բնածին հեպատիտը։

Մինչ այժմ գրականության մեջ հրապարակումներ չեն եղել հղիության առաջին եռամսյակում մեկուսացված ասցիտների հայտնաբերման մասին։ Ասցիտի վաղ ախտորոշման մեծամասնությունը տեղի է ունենում հղիության երկրորդ եռամսյակի սկզբում: Ոչ իմունային հիդրոպսի ամենատարածված պատճառներից մեկը քրոմոսոմային անոմալիաներն են: Մեկուսացված ասցիտներում քրոմոսոմային թերությունները հայտնաբերվում են ավելի քիչ հաճախ, բայց դրանք պետք է հաշվի առնել որպես այս պաթոլոգիայի զարգացման հնարավոր ֆոն: Երբ պտղի մեջ ասցիտ է հայտնաբերվում, նախ անհրաժեշտ է բացառել համակցված անոմալիաները և ներարգանդային վարակները։ Պտղի ասցիտի ընթացքը կախված է դրա էթոլոգիայից: Իդիոպաթիկ մեկուսացված ասցիտը բարենպաստ կանխատեսում ունի: Ավելի քան 50% դեպքերում նշվում է դրա ինքնաբուխ անհետացումը։ Մեկուսացված ասցիտների ամենատարածված պատճառը ներարգանդային վարակն է:

պարվովիրուս B19. Հղիության երկարաձգման ժամանակ անհրաժեշտ է իրականացնել դինամիկ էխոգրաֆիկ մոնիտորինգ, ներառյալ երակային խողովակում արյան հոսքի դոպլերային գնահատումը: Վեներական ծորանում արյան հոսքի նորմալ արժեքների դեպքում ասցիտ ունեցող պտուղները շատ դեպքերում ունենում են բարենպաստ պերինատալ արդյունք: Երբ ասցիտը մեծանում է, որոշ հեղինակներ խորհուրդ են տալիս կատարել թերապևտիկ պունկցիա, հատկապես այն դեպքերում, երբ գործընթացը զարգանում է հղիության վերջում: Պունկցիայի հիմնական նպատակը նորածինների շրջանում ծննդաբերության և շնչառական խանգարումների կանխարգելումն է: Եթե ​​մեկուսացված ասցիտը հայտնաբերվում է նախածննդյան շրջանում և բացառվում է կյանքի հետ անհամատեղելի ուղեկցող պաթոլոգիան, ծնվելուց հետո երեխային անհրաժեշտ է զգույշ դինամիկ մոնիտորինգ և սիմպտոմատիկ թերապիա:

ԵՐԻԿԱՅԻ ԵՎ միզուղիների զարգացման խանգարումներ

Երիկամային ագենեզ- երկու երիկամների լիակատար բացակայություն. Արատների առաջացումը պայմանավորված է պրոնեֆրոսից մինչև մետանեֆրոս նորմալ սաղմի առաջացման գործընթացների հաջորդական շղթայի խախտմամբ։ Հաճախականությունը միջինում 1:4500 նորածին է։ Նշվում է, որ այն երկու անգամ ավելի հաճախ է հանդիպում տղաների մոտ։ Պտղի մեջ երիկամային ագենեզի էխոգրաֆիկ նշանների պաթոգնոմոնիկ եռյակը ներկայացված է դրանց էխոտենի և միզապարկի բացակայությամբ, ինչպես նաև ծանր օլիգոհիդրամնիոզով: Օլիգոհիդրամնիոզը ուշ դրսևորում է և կարող է հայտնաբերվել հղիության 16-18 շաբաթից հետո։ Որպես կանոն, երկկողմանի երիկամային ագենեզը ուղեկցվում է պտղի աճի սահմանափակման համախտանիշի սիմետրիկ ձևով: Երիկամային ագենեզը առավել հաճախ սպորադիկ է, բայց կարող է զուգակցվել ներքին օրգանների տարբեր անոմալիաների հետ։ Օլիգոհիդրամնիոսի անմիջական հետևանքներն են թոքային հիպոպլազիան, կմախքի և դեմքի դեֆորմացիաները և պտղի աճի սահմանափակման համախտանիշը: Երիկամային ագենեզը նկարագրված է բազմաթիվ բնածին արատների, քրոմոսոմային անոմալիաների և տերատոգենների ավելի քան 140 համախտանիշների դեպքում: Ախտորոշումը հաստատվելուց հետո կարիոտիպավորումը պետք է իրականացվի նախածննդյան կամ ծնվելուց հետո՝ քրոմոսոմային անոմալիաները բացառելու համար: Երիկամային ագենեզի բոլոր դիտարկումներում անհրաժեշտ է ամբողջական ախտաբանական հետազոտություն: Ցուցված է էխոգրաֆիկ հետազոտություն

երիկամների հետազոտություն մերձավոր ազգականների մոտ. Եթե ​​նախածննդյան թերությունը հայտնաբերվում է, ապա պետք է առաջարկել հղիության դադարեցում ցանկացած փուլում: Եթե ​​ընտանիքը որոշում է երկարաձգել հղիությունը, ցուցված է պահպանողական մանկաբարձական մարտավարություն։

Աուտոսոմային ռեցեսիվ պոլիկիստոզ երիկամների հիվանդություն (մանկական ձև):Այն դրսևորվում է որպես երիկամների երկկողմանի սիմետրիկ մեծացում՝ պարենխիմայի փոխարինման երկրորդական ընդլայնված հավաքող խողովակներով՝ առանց շարակցական հյուսվածքի տարածման։ Տատանվում է դասական մահացու տարբերակից մինչև մանկական, անչափահաս և նույնիսկ չափահաս ձևեր: Մանկական ձևով նշվում է երիկամների նորմալ ձևավորված հավաքող խողովակների երկրորդային լայնացում և հիպերպլազիա։ Երիկամների վրա ախտահարվում են սիմետրիկ՝ 1-2 մմ չափի կիստիկ գոյացություններով։ Հաճախականությունը՝ 1,3-5,9:1000 նորածին։ Արատի հիմնական էխոգրաֆիկ չափանիշներն են՝ մեծացած հիպերէխոիկ երիկամները, միզապարկի էխոշվերի բացակայությունը և օլիգոհիդրամնիոզը։ Երիկամների չափի մեծացումը երբեմն այնքան էական է լինում, որ նրանք զբաղեցնում են պտղի որովայնի հատվածի մեծ մասը։ Տիպիկ էխոգրաֆիկ պատկերը կարող է հայտնվել մինչև հղիության երրորդ եռամսյակը: Կանխատեսումը անբարենպաստ է. Մահը տեղի է ունենում երիկամային անբավարարությունից: Մանկաբարձական մարտավարությունը ներառում է հղիության դադարեցում ցանկացած փուլում:

Մեծահասակների տիպի պոլիկիստոզ երիկամների հիվանդություն(ավտոսոմային գերիշխող հիվանդություն, մեծահասակների տիպի լյարդային պոլիկիստոզ, Փոթերի տիպի III համախտանիշ) բնութագրվում է երիկամային պարենխիմայի փոխարինմամբ տարբեր չափերի բազմաթիվ կիստաներով, որոնք ձևավորվում են հավաքող խողովակների և խողովակային այլ հատվածների ընդլայնման պատճառով: նեֆրոն. Երիկամները ախտահարվում են երկու կողմից և մեծանում, սակայն միակողմանի պրոցեսը կարող է լինել հիվանդության առաջին դրսևորումը։ Պաթոլոգիական գործընթացում ներգրավված է նաև լյարդը՝ զարգանում է պերիպորտալ ֆիբրոզ, որն իր բնույթով օջախային է։ Հիվանդության էթիոլոգիան անհայտ է, սակայն ժառանգականության տեսակն առաջացնում է հիվանդության զարգացման 50% վտանգ, իսկ գենետիկական կիզակետը գտնվում է քրոմոսոմների 16-րդ զույգի վրա։ 1000 մարդուց մեկը կրում է մուտանտի գենը: Գենի ներթափանցումը տեղի է ունենում 100% դեպքերում, սակայն հիվանդության ընթացքը կարող է տարբեր լինել ծանր ձևերից՝ նորածնային շրջանում մահացու ելքով մինչև ասիմպտոմատիկ, որը հայտնաբերվում է միայն դիահերձման ժամանակ:

Պոլիկիստիկ երիկամների հիվանդություն(մուլտիկիստիկ հիվանդություն, կիստոզ երիկամների հիվանդություն, Փոթերի տիպի II համախտանիշ, դիսպլաստիկ երիկամների հիվանդություն) բնութագրվում է երիկամային պարենխիմի կիստոզ դեգեներացիայով՝ երիկամային խողովակների առաջնային լայնացման պատճառով։ Երիկամների բազմակիստոզ դիսպլազիայի դեպքում միզածորանը և կոնքը առավել հաճախ ատրետիկ են կամ բացակայում են: Գործընթացը կարող է լինել երկկողմանի, միակողմանի և հատվածային: Մուլտիկիստիկ դիսպլազիայի դեպքում երիկամը սովորաբար զգալիորեն մեծանում է չափերով. բացակայում են սովորական ձևը և նորմալ հյուսվածքը: Երիկամը ներկայացված է անեխոիկ պարունակությամբ բազմաթիվ կիստաներով (նկ. 33):

Բրինձ. 33.Պտղի երկկողմանի պոլիկիստոզ երիկամների էխոգրամա (կտրուկ ընդլայնված երիկամներ, որոնք պարունակում են տարբեր տրամագծերի բազմաթիվ կիստաներ, նշված է սլաքով)

Կիստայի չափերը տարբերվում են բավականին լայն շրջանակում և կախված են հղիության փուլից: Կիստայի տրամագիծը կարող է հասնել մինչև 3,5-4 սմ: Միզապարկը սովորաբար պատկերացվում է միակողմանի պրոցեսով և չի պատկերվում երկկողմանի պրոցեսով: Երկկողմանի գործընթացով սովորաբար նկատվում է օլիգոհիդրամնիոզ: Հիվանդությունը առաջանում է հիմնականում սպորադիկ և կարող է լինել երկրորդական՝ այլ համախտանիշների հետ միասին։ Մանկաբարձություն

Վաղ փուլերում ախտորոշված ​​երկկողմանի գործընթացի մարտավարությունը՝ անբարենպաստ կանխատեսման պատճառով, հղիության ընդհատումն է։ Միակողմանի ընթացքի և նորմալ կարիոտիպի դեպքում՝ առանց հարակից անոմալիաների, ցուցված է նորմալ ծննդաբերություն, որին հաջորդում է երեխայի խորհրդատվությունը մասնագետի հետ։

Միզուղիների լայնացում.Պտղի միզասեռական համակարգի անոմալիաները, որոնք ուղեկցվում են միզուղիների լայնացումով, կարող են առաջանալ տարբեր պատճառներով, այդ թվում՝ վեզիկուրետրալ ռեֆլյուքսով, իդիոպաթիկ պիելեկտազիայով, օբստրուկտիվ խանգարումներով և այլն: Կլինիկական տեսանկյունից դա ցանկալի է նախածննդյան շրջանում: տարբերակել պիելեկտազիան և օբստրուկտիվ ուրոպաթիան:

Պիէէլեկտազիա.Պիելեկտազը բնութագրվում է պտղի երիկամային կոնքի ավելցուկային հեղուկի կուտակմամբ և լայնացումով:

Պիելեկտազը պտղի ուլտրաձայնի ամենատարածված հայտնաբերումն է: Նրա զարգացման հաճախականությունը հաստատված չէ, քանի որ այս պաթոլոգիան սպորադիկ երևույթ է: Ծնվելուց հետո տղաների մոտ ախտորոշվում է 5 անգամ ավելի հաճախ։ Երեխաների 27%-ի մոտ հայտնաբերվում են հիդրոնեֆրոզ, վեզիկուրետերալ ռեֆլյուքս, միզածորանների երկկողմանի կրկնօրինակում, երկկողմանի օբստրուկտիվ մեգաուրետեր, չգործող հակակողային երիկամ և նրա ագենեզ, իսկ 19%-ի մոտ՝ տարբեր օրգանների զարգացման անոմալիաներ։ Պիելոէկտազիայի նախածննդյան ուլտրաձայնային ախտորոշման համար պտղի երիկամները պետք է հետազոտվեն ինչպես լայնակի, այնպես էլ երկայնական սկանավորման միջոցով: Երիկամային կոնքի ընդլայնումը գնահատվում է երիկամի լայնակի սկանավորման հիման վրա՝ ելնելով նրա հետին հետևի չափից: Հետազոտողների մեծ մասը պիելոէկտազիան համարում է երիկամային կոնքի ընդլայնում հղիության երկրորդ եռամսյակում ավելի քան 5 մմ, իսկ երրորդ եռամսյակում՝ ավելի քան 8 մմ: Երբ պտղի երիկամային կոնքը լայնանում է 10 մմ-ից ավելի, ընդունված է խոսել հիդրոնեֆրոզի մասին։ Պտղի մեջ հիդրոնեֆրոզի ամենատարածված դասակարգումը հետևյալն է.

I աստիճան (ֆիզիոլոգիական լայնացում).

Երիկամային կոնքը` հետին-հետին չափ<1 см;

Կեղևային շերտ՝ չփոխված։

II աստիճան:

Երիկամային կոնք՝ 1,0-1,5 սմ;

Բաժակներ՝ չտեսանելի;

Կեղևային շերտ՝ չփոխված։

III դասարան:

Երիկամային կոնք՝ հետին-հետին չափը >1,5 սմ;

Բաժակ՝ մի փոքր լայնացած;

Կեղևային շերտ՝ չփոխված։

IV դասարան:

Երիկամային կոնք՝ հետին-հետին չափը >1,5 սմ;

Բաժակներ՝ չափավոր լայնացած;

Կեղևային շերտ՝ փոքր-ինչ փոխված։

V դասարան:

Երիկամային կոնք՝ հետին-հետին չափը >1,5 սմ;

Բաժակներ՝ զգալիորեն ընդլայնված;

Կեղևի շերտը `ատրոֆիա:

Պտղի երիկամային կոնքի մեծացումը կարող է դիտվել տարբեր քրոմոսոմային աննորմալություններով: Պիելոէկտազիայով պտղի քրոմոսոմային արատների հաճախականությունը միջինում կազմում է 8%: Քրոմոսոմային անոմալիաներով պտղի մեծ մասում հայտնաբերվում է պիելեկտազիայի և զարգացման այլ անոմալիաների համակցություն: Միջին ծանրության պիելեկտազը լավ կանխատեսում ունի և ծննդաբերությունից հետո վիրաբուժական բուժման անհրաժեշտությունը բավականին հազվադեպ է: Շատ դեպքերում միջին ծանրության պիելեկտազի ինքնաբուխ լուծումը նշվում է երեխայի ծնվելուց հետո:

Մանկաբարձական մարտավարությունը կախված է պաթոլոգիական գործընթացի առաջացման ժամանակից և տևողությունից, ինչպես նաև երիկամների դիսֆունկցիայի աստիճանից: Օլիգոհիդրամնիոզի դեպքում վաղաժամ ծննդաբերությունն արդարացված է։ Հետծննդյան շրջանում ցուցված է դինամիկ դիտարկումը և մանկական ուրոլոգի խորհրդատվությունը։

Օբստրուկտիվ ուրոպաթիա.Պտղի մեջ միզուղիների խցանումը կարող է դիտվել ցանկացած մակարդակում՝ բարձր խցանում, միզածորանային հանգույցի (UPJ) մակարդակով խցանում, միջին մակարդակի (միզածորանի) խցանում, վեզիկուրետերալ հանգույցի (UPJ) մակարդակով խցանում: , ցածր խցանում (միզուկ): OLMS-ը պտղի օբստրուկտիվ ուրոպաթիայի ամենատարածված պատճառն է և կազմում է բոլոր բնածին ուրոլոգիական անոմալիաների միջինը 50%-ը: OLMS-ի հիմնական էխոգրաֆիկ առանձնահատկությունները ներառում են երիկամային կոնքի լայնացում՝ ժայռերի լայնացումով կամ առանց դրա; միզածորանները տեսողական չեն; միզապարկը կարող է լինել նորմալ չափի կամ որոշ դեպքերում չտեսանելի լինել: OLMS-ի մարտավարությունը պետք է սպասել և տեսնել: Վեզիկո-ամնիոտիկ շունտի տեղադրումը չի նշվում: Ուլտրաձայնային կրի-

Պտղի մեջ APMS-ի ախտանիշները ներառում են միզածորանի լայնացում և պիելեկտազ: Միզապարկը սովորաբար նորմալ չափի է: Կառավարման մարտավարությունը նման է OLMS-ին: Ցածր խցանման ամենատարածված պատճառը միզածորանի հետևի փականներն են: Խիստ խցանման դեպքում նկատվում է օլիգոհիդրամնիոզ, որը հանգեցնում է թոքերի հիպոպլազիայի, դեմքի կառուցվածքների և վերջույթների դեֆորմացիաների, երիկամային պարենխիմի ֆիբրոզի և դիսպլազիայի: Էխոգրաֆիկ պատկերը բնութագրվում է խցանման վայրին մոտ լայնացած միզուկի առկայությամբ և միզապարկի ընդգծված լայնացումով։ Ցածր խցանման նախածննդյան մարտավարությունը կախված է հղիության տևողությունից, օլիգոհիդրամնիոսի և հարակից անոմալիաների առկայությունից, ինչպես նաև երիկամների ֆունկցիոնալ վիճակից: Միջին ծանրության և ոչ պրոգրեսիվ պիելեկտազի դեպքում պետք է հետևել պահպանողական մարտավարությանը: Օբստրուկտիվ խանգարումների առաջընթացի դեպքում ծննդաբերությունը թերության հնարավոր վիրաբուժական շտկմամբ արդարացված է պտղի երիկամների ծանր խանգարումը կանխելու համար: Ծանր օբստրուկտիվ ուրոպաթիայով պտղի վաղաժամ հղիության դեպքում կարելի է կատարել արատի ներարգանդային վիրաբուժական շտկում։

ՈՍԿՐԱՅԻՆ ՀԱՄԱԿԱՐԳԻ ԶԱՐԳԱՑՄԱՆ ԽԱՆԳԱՐՈՒՄՆԵՐ

Կմախքային համակարգի բնածին արատներից առավել տարածված են ամելիան (բոլոր վերջույթների ապլազիա); ֆոկոմելիա (մոտակա վերջույթների թերզարգացում, ձեռքերն ու ոտքերը ուղղակիորեն կապված են մարմնին); ոտքի կամ նախաբազկի ոսկորներից մեկի ապլազիա; պոլիդակտիլիա (վերջույթի վրա մատների քանակի ավելացում); սինդակտիլիա (մատների քանակի նվազում՝ փափուկ հյուսվածքների կամ հարակից մատների ոսկրային հյուսվածքի միաձուլման պատճառով); ոտքերի աննորմալ տեղադրում; օստեոխոնդրոդիսպլազիա, որը բնութագրվում է աճառի և/կամ ոսկորների աճի և զարգացման աննորմալություններով (ախոնդրոգենեզ, ախոնդրոպլազիա, թանատոֆորմ դիսպլազիա, օստեոգենեզ անկատար, հիպոֆոսֆատազիա և այլն):

Ամենակարևորը կյանքի հետ անհամատեղելի արատների ախտորոշումն է։ Ոսկրային դիսպլազիայի շատ ձևեր զուգակցվում են թոքային հիպոպլազիայի հետ, որն առաջանում է կրծքավանդակի փոքր չափի պատճառով՝ կողերի թերզարգացածության պատճառով։ Թոքային անբավարարության զարգացումն այս դեպքում կարող է երեխաների մահվան պատճառ դառնալ արտաարգանդային կյանքի առաջին ժամերին։

ԱխոնդրոպլազիաԱմենատարածված ոչ մահացու ոսկրային դիսպլազիաներից է և 90% դեպքերում առաջանում է նոր մուտացիայի պատճառով: Ախոնդրոպլազիան օստեոխոնդրոպլազիա է՝ երկար ոսկորների և/կամ առանցքային կմախքի արատներով։ Հաճախականությունը՝ 0,24-5:10000 ծնունդ: Արական և էգ մրգերի հարաբերակցությունը 1:1 է: Ախոնդրոպլազիայի պատճառով ոսկորների կրճատումը պտղի մոտ կարող է ակնհայտ չերևալ մինչև հղիության 24 շաբաթը: Դասական սոնոգրաֆիկ տեսքը ներառում է կարճ վերջույթներ (5-րդ տոկոսից պակաս), կրծքավանդակի փոքր չափս, մակրոցեֆալիա և թամբի քիթ: Ախոնդրոպլազիայի հետ կյանքի տեւողությունը հիմնականում կախված է այն ժամանակից, երբ կրծքավանդակի փոքր չափերը չեն առաջացնում շնչառական լուրջ խնդիրներ: Արատով ինտելեկտուալ զարգացումը նորմալ է, բայց կա նյարդաբանական խանգարումների բարձր ռիսկ, մասնավորապես ողնուղեղի սեղմում foramen magnum-ի մակարդակում, ինչը կարող է սահմանափակել ֆիզիկական ակտիվությունը: Մակրոցեֆալիան կարող է լինել չափավոր հիդրոցեֆալուսի հետևանք՝ մագնումի անցքի փոքր չափի պատճառով: Ախոնդրոպլազիան նորածինների բնածին գաճաճության լավ ուսումնասիրված և տարածված տեսակ է: Կենտրոնական և օբստրուկտիվ apnea-ն կարող է լուրջ խնդիրներ լինել նրանց համար: Կյանքի 6-7 տարեկանում հաճախ նկատվում են միջին ականջի խրոնիկական կրկնվող վարակներ։ Վաղ մանկության շրջանում հաճախ նկատվում է նաև ստորին վերջույթների կորություն, որը ծանր պայմաններում պահանջում է վիրաբուժական ուղղում։ Որպես կանոն, ախոնդրոպլազիա ունեցող մեծահասակների հասակը տատանվում է 106-ից 142 սմ:

AFP-ն զարգացող պտղի արյան (շիճուկի) հեղուկ մասի հիմնական բաղադրիչն է։ Այս սպիտակուցը արտադրվում է պտղի դեղնուցի պարկի և լյարդի կողմից, մեզի հետ արտազատվում է ամնիոտիկ հեղուկի մեջ, պլասենցայի միջոցով մտնում մոր արյուն և ներծծվում պտղի թաղանթներով։ Ուսումնասիրելով մոր երակից արյունը՝ մենք կարող ենք դատել պտղի կողմից արտադրվող և արտազատվող ալֆա-ֆետոպրոտեինի քանակի մասին։ AFP-ն հայտնաբերվում է մոր արյան մեջ հղիության 5-6-րդ շաբաթից։ Մոր արյան մեջ AFP-ի քանակը փոխվում է այս բաղադրիչի ավելի զանգվածային արտազատմամբ: Այսպիսով, եթե նյարդային խողովակի որևէ հատված փակված չէ, երեխայի շիճուկի ավելի մեծ քանակությունը թափվում է ամնիոտիկ խոռոչ և մտնում մոր արյունը:

AFP-ի բարձր մակարդակները որոշվում են մոր արյան մեջ.

• նյարդային խողովակի միաձուլման թերություններով - ողնուղեղի կամ ուղեղի ճողվածք;
• որովայնի առաջի պատի միաձուլման թերություններով, երբ նրա մկանները և մաշկը չեն ծածկում ներքին օրգանները, իսկ աղիքները և այլ օրգանները ծածկված են ձգված պորտալարի բարակ թաղանթով (գաստրոշիզիս);
• երիկամների անոմալիաների համար;
• տասներկումատնյա աղիքի բորբոքումով.

Պետք է ասել, որ AFP-ի քանակի ավելացումը 2,5 կամ ավելի անգամ՝ համեմատած հղիության տվյալ ժամանակահատվածի միջինի հետ, նշանակալի է ախտորոշման համար։ Օրինակ, անենսեֆալիայով (ուղեղի բացակայություն) AFP-ի մակարդակը աճում է մոտավորապես 7 անգամ:

Բայց AFP մակարդակի փոփոխությունը պարտադիր չէ, որ ցույց տա պտղի որևէ պաթոլոգիա: Այն կարող է դիտվել նաև այնպիսի պայմաններում, ինչպիսիք են պտղի պլասենտալ անբավարարության պատճառով վիժման սպառնալիքը, երբ արյան հոսքը պլասենցայի և պտղի միջև խանգարվում է, ինչպես նաև բազմակի հղիության ժամանակ, որի ընթացքում այս սպիտակուցը արտադրվում է մի քանի պտղի կողմից:

Քրոմոսոմային խանգարումների դեպքերի 30%-ի դեպքում, երբ պտուղն ունի այս կամ այն ​​զույգով հավելյալ քրոմոսոմներ, ինչը հանգեցնում է բազմաթիվ արատների (Դաունի, Էդվարդսի, Շերեշևսկի-Թերների սինդրոմներ) ձևավորմանը, AFP-ի մակարդակը նվազում է։

HCG-ն սպիտակուց է, որը արտադրվում է քորիոնային բջիջների կողմից (քորիոնը սաղմի այն մասն է, որից հետագայում ձևավորվում է պլասենտան): Այս սպիտակուցը հայտնաբերվում է կնոջ օրգանիզմում բեղմնավորումից հետո 10-12-րդ օրվանից։ Դա նրա ներկայությունն է, որը թույլ է տալիս հաստատել հղիությունը տանը թեստով: Փորձարկման շերտի վրա տեղի ունեցող ռեակցիան որակական է, այսինքն, այն ցույց է տալիս hCG-ի առկայությունը կամ բացակայությունը: hCG-ի քանակական որոշումը թույլ է տալիս դատել հղիության ընթացքը. օրինակ, արտաարգանդային կամ չզարգացող հղիության դեպքում hCG-ի աճի տեմպը չի համապատասխանում նորմային: Երկրորդ եռամսյակի սկզբում մարդու խորիոնային գոնադոտրոպինի մակարդակը օգտագործվում է որպես պտղի արատների և քրոմոսոմային պաթոլոգիայի ախտորոշիչ նշաններից մեկը։
Դաունի համախտանիշով հղի կնոջ արյան մեջ hCG-ի մակարդակը սովորաբար բարձրանում է, իսկ Էդվարդսի համախտանիշով (հիվանդություն, որը բնութագրվում է ներքին օրգանների բազմաթիվ արատներով և մտավոր հետամնացությամբ)՝ նվազում։

E3. Էստրիոլի արտադրությունը սկսվում է պտղի լյարդից և ավարտվում պլասենցայում։ Այսպիսով, այս նյութի «արտադրությանը» մասնակցում են և՛ պտուղը, և՛ պլասենտան։ Հղի կնոջ արյան շիճուկում E3-ի կոնցենտրացիան կարող է օգտագործվել պտղի վիճակի մասին դատելու համար: Սովորաբար էստրիոլի մակարդակը բարձրանում է հղիության ընթացքում:

ԵՐԲ, ՈՒՄ ԵՎ ԻՆՉՊԵՍ Է ԱՆՑԿԱՑՎՈՒՄ ԵՌԱԿԱՆ ԹԵՍՏԸ

Եռակի թեստը կատարվում է հղիության 15-ից 20 շաբաթների ընթացքում։ Այս պահին գենետիկ պաթոլոգիայի մարկերների ցուցանիշները առավել ստանդարտացված են, այսինքն, դրանք նույնն են բոլոր կանանց համար, որոնց հղիությունը նորմալ է ընթանում: Շատ բժշկական հաստատություններ փորձարկում են AFP և hCG (կրկնակի թեստ) կամ միայն AFP: Ուզում եմ ընդգծել, որ եռակի թեստի որևէ բաղադրիչ ուսումնասիրելիս հետազոտության ախտորոշիչ նշանակությունը նվազում է, քանի որ ցուցանիշներից միայն մեկի նորմայից շեղումը չի կարող հուսալիորեն ցույց տալ պտղի պաթոլոգիան: Ընդհանուր առմամբ, եռակի թեստի ախտորոշիչ արժեքը նյարդային համակարգի արատների հայտնաբերման համար կազմում է մինչև 90%, քրոմոսոմային հիվանդությունների հայտնաբերման համար՝ 60-70%:

Ներկայումս գենետիկական պաթոլոգիայի մարկերների հետազոտությունը պարտադիր է բոլոր հղիների համար, սակայն, ցավոք, սովորական պետական ​​բժշկական հաստատությունների (նախածննդյան կլինիկաների) սարքավորումները շատ դեպքերում թույլ են տալիս հետազոտել եռակի թեստի միայն մեկ կամ երկու բաղադրիչ: Եթե ​​հայտնաբերվում են անոմալիաներ, հիվանդը ուղարկվում է գենետիկի մոտ՝ հետագա հետազոտության համար:

Գոյություն ունի հղիների մի խումբ, որոնց նշանակվում է գենետիկական խորհրդատվություն՝ անկախ թեստի արդյունքներից. սա այսպես կոչված ռիսկային խումբ է, որտեղ բնածին արատներով և քրոմոսոմային շեղումներ ունեցող երեխաներ ունենալու հավանականությունն ավելի մեծ է, քան ամբողջ բնակչությանը:
Ռիսկի գործոնները ներառում են.

• 35 տարեկանից բարձր կնոջ տարիքը,
• քրոմոսոմային հիվանդությունների ընտանեկան փոխադրման դեպքեր,
• զարգացման արատներով նախորդ երեխաների ծնունդ,
• ամուսիններից մեկի ճառագայթային ազդեցությունը,
• ցիտոստատիկ կամ հակաէպիլեպտիկ դեղամիջոցների ընդունում,
• սովորական վիժում,
• Ուլտրաձայնային միջոցով պտղի պաթոլոգիայի նշանների որոշումը.

Եթե ​​շեղումներ են հայտնաբերվում, ապա խորհուրդ է տրվում կրկնել վերլուծությունը. եթե միևնույն ժամանակ ցուցանիշները պահպանում են նվազման կամ աճի միտում, կատարվում են լրացուցիչ ուսումնասիրություններ։ Ավելի լավ է թեստը հանձնել նշված ժամանակահատվածի սկզբում, այսինքն. 15-16 շաբաթվա ընթացքում, որպեսզի կարողանանք անհրաժեշտության դեպքում կրկնել հետազոտությունը և հաստատել կամ հերքել որոշակի ենթադրություններ.

Առանձնահատուկ անհանգստություն է առաջանում AFP-ի նվազմամբ՝ hCG մակարդակի մշտական ​​աճի հետ համատեղ: Այս համադրությունը թույլ է տալիս կասկածել, որ երեխան ունի Դաունի համախտանիշ։ Բայց միայն դեպքերի 60%-ում են Դաունի համախտանիշով պտուղ կրող կանայք ունենում աննորմալ եռակի թեստի արդյունքներ. 40% դեպքերում լաբորատոր պարամետրերի շեղումներ չկան։

Հարկ է ընդգծել, որ գենետիկ պաթոլոգիայի մարկերների ուսումնասիրությունը սկրինինգային թեստ է, այսինքն՝ այն իրականացվում է բոլոր հղիների վրա՝ ռիսկային խումբ բացահայտելու համար (այլ կերպ ասած՝ դուք կարող եք նույնիսկ չկասկածել, որ այս թեստը վերցվել է ձեզնից որպես Հղիության ընդհանուր հետազոտության մաս):

Ռիսկի տակ գտնվող հիվանդներին ենթարկվում է պտղի արատների և քրոմոսոմային պաթոլոգիաների ավելի մանրամասն ախտորոշում. բժշկական գենետիկական խորհրդատվության շրջանակներում նրանց նշանակվում են լրացուցիչ ուլտրաձայնային հետազոտություններ և առաջարկվում են ինվազիվ ախտորոշման մեթոդներ (ներթափանցումով ամնիոտիկ խոռոչ): Ախտորոշման ամենահուսալի միջոցը պտղի բջիջների քրոմոսոմային հավաքածուի ուսումնասիրությունն է: Պտղի բջիջներ ստանալու համար բարակ ասեղով ծակում են որովայնի առաջնային պատը, և հեռացնում են պտղի բջիջները (ամնիոցենտեզ) կամ պտղի լարային արյունը (կորդոցենտեզ) պարունակող ամնիոտիկ հեղուկը։ Ինվազիվ ախտորոշման մեթոդներ իրականացնելիս զգալիորեն մեծանում է պտղի կորստի ռիսկը. Բացի այդ, ինչպես ցանկացած վիրաբուժական միջամտության դեպքում, վարակի վտանգ կա: Ուստի ինվազիվ մեթոդները հակացուցված են վիժման վտանգի և սուր վարակիչ հիվանդությունների դեպքում։

Հաշվի առնելով այն ժամկետները, որոնցում ընդունված է կատարել եռակի թեստ, երբեմն հարց է առաջանում այս վերլուծության նպատակահարմարության մասին, քանի որ դեղորայքային աբորտի ժամկետը սահմանափակվում է 12-րդ շաբաթով: Այս առումով պետք է հիշել, որ հղիության այս կամ այն ​​փուլում երեխային սրտի տակ կրող յուրաքանչյուր կնոջ մոտ կասկածներ են առաջանում ապագա երեխայի օգտակարության վերաբերյալ։ Եռակի թեստը կօգնի ձեզ ցրել տհաճ մտքերը, իսկ եթե հայտնաբերվեն պտղի գենետիկ պաթոլոգիայի մարկերների փոփոխություններ, դուք ժամանակին լրացուցիչ հետազոտություններ կանցնեք։ Տհաճ ենթադրությունների հաստատման դեպքում հնարավոր կլինի ընդհատել հղիությունը կամ, համենայն դեպս, նախապատրաստվել նրան, որ ծնվելուց անմիջապես հետո երեխան կարող է վիրահատական ​​միջամտության կարիք ունենալ՝ հայտնաբերված արատները շտկելու համար։ Միևնույն ժամանակ, հիշեք, որ բժիշկն իրավունք ունի առաջարկել հղիության կառավարման այս կամ այն ​​տարբերակը, և վերջնական որոշումը ցանկացած դեպքում կայացնում է ընտանիքը։

Հղիությունը հրաշալի շրջան է յուրաքանչյուր կնոջ կյանքում՝ նոր մարդու ծննդյան անհանգիստ սպասում: Ամեն րոպե մայրը ուշադիր լսում է իր երեխային, ուրախանում նրա յուրաքանչյուր շարժումից, ամենայն պատասխանատվությամբ ընդունում է բոլոր թեստերը և համբերատար սպասում արդյունքներին։ Եվ յուրաքանչյուր կին երազում է լսել, որ իր երեխան բացարձակապես առողջ է։ Բայց, ցավոք, ոչ բոլոր ծնողներն են լսում այս արտահայտությունը.

Բժշկական պրակտիկայում կան պտղի պաթոլոգիաների տարատեսակներ, որոնք ախտորոշվում են հղիության տարբեր եռամսյակներում և լուրջ հարց են առաջացնում ծնողների համար՝ պահել երեխային, թե ոչ։ Զարգացման խնդիրները կարող են լինել երկու տեսակի՝ ձեռքբերովի և բնածին։

Պաթոլոգիաների տեսակների մասին

Ինչպես արդեն նշվեց, կան պաթոլոգիաներ.

• Բնածին.
• Գնված.

Շեղումների պատճառ կարող են լինել ինչպես գենետիկական, այնպես էլ արտաքին գործոնները։ Բնածիններն ի հայտ են գալիս բեղմնավորման փուլում, իսկ բժշկի համապատասխան բժշկական որակավորումով հայտնաբերվում են ամենավաղ փուլերում։ Բայց ձեռք բերվածները կարող են հայտնվել պտղի զարգացման ցանկացած ժամանակ, դրանք ախտորոշվում են հղիության ցանկացած փուլում։

Բնածին պաթոլոգիաները և դրանց տեսակները

Բժիշկներն անվանում են պտղի բոլոր բնածին արատները, որոնք կապված են գենետիկական տրիզոմիայի հետ: Նրանք հայտնվում են ներարգանդային զարգացման առաջին փուլերում և ցույց են տալիս երեխայի քրոմոսոմների քանակից շեղումներ։ Նման պաթոլոգիաներն են.

• Պատաուի համախտանիշ. Այս ախտորոշմամբ 13-րդ քրոմոսոմի հետ կապված խնդիր կա։ Այս սինդրոմը դրսևորվում է զարգացման տարբեր արատներով, պոլիմատներով, խուլությամբ, իդիոտությամբ և վերարտադրողական համակարգի հետ կապված խնդիրներով։ Ցավոք, այս ախտորոշմամբ երեխաները մինչև մեկ տարեկան գոյատևելու քիչ հնարավորություններ ունեն:
• Դաունի համախտանիշը տխրահռչակ ախտորոշում է, որը երկար տարիներ ուժեղ ռեզոնանս է առաջացնում հասարակության մեջ։ Այս համախտանիշով երեխաներն ունեն սպեցիֆիկ արտաքին և տառապում են դեմենցիայով և աճի հետամնացությամբ: Խանգարումները տեղի են ունենում 21-րդ քրոմոսոմում:
• Էդվարդսի համախտանիշը շատ դեպքերում մահացու է, նորածինների միայն 10%-ն է գոյատևում մինչև մեկ տարի: 18-րդ քրոմոսոմի պաթոլոգիայի պատճառով երեխաները ծնվում են նկատելի արտաքին աննորմալություններով՝ աչքի փոքր ճեղքեր, ականջի դեֆորմացված պատյաններ, մանրանկարիչ բերան։

• Կլայնֆելտերի համախտանիշը բնորոշ է տղաներին և բնութագրվում է մտավոր հետամնացությամբ, անպտղությամբ և մարմնի մազածածկույթով։
• Աղջիկները տառապում են Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով. Նկատվում են ցածր հասակ, սոմատիկ համակարգի խանգարումներ, ինչպես նաև անպտղություն և վերարտադրողական համակարգի այլ խանգարումներ։
• X և Y քրոմոսոմների պոլիսոմիաներն արտահայտվում են ինտելեկտի մի փոքր նվազմամբ, փսիխոզի և շիզոֆրենիայի զարգացմամբ։

Երբեմն բժիշկները ախտորոշում են այնպիսի խանգարում, ինչպիսին է պոլիպլոիդիան: Նման խախտումները մահ են խոստանում պտղի համար։

Եթե ​​պտղի պաթոլոգիայի պատճառը գենային մուտացիաներն են, ապա այն այլեւս հնարավոր չէ բուժել կամ ուղղել: Երբ երեխաներ են ծնվում, նրանք պարզապես պարտավոր են ապրել նրանց հետ, իսկ ծնողները, որպես կանոն, շատ բան են զոհաբերում նրանց արժանապատիվ գոյություն ապահովելու համար։ Իհարկե, կան մարդկանց հիանալի օրինակներ, ովքեր նույնիսկ Դաունի համախտանիշի ախտորոշմամբ հայտնի դարձան ամբողջ աշխարհում իրենց տաղանդով։ Այնուամենայնիվ, դուք պետք է հասկանաք, որ դրանք երջանիկ բացառություններ են, քան սովորական դեպքեր:

Եթե ​​խոսենք ձեռք բերված VPR-ների մասին

Պատահում է նաև, որ գենետիկորեն առողջ երեխայի մոտ ախտորոշվում է պտղի բնածին արատ։ Պատճառն այն է, որ շեղումները կարող են զարգանալ տարբեր արտաքին գործոնների ազդեցության տակ։ Ամենից հաճախ դրանք հղիության ընթացքում մոր կրած հիվանդություններն են, շրջակա միջավայրի վնասակար պայմանները կամ ծնողների անառողջ ապրելակերպը։ Նման ձեռքբերովի պաթոլոգիաները կարող են «հարվածել» պտղի մարմնի բացարձակապես ցանկացած համակարգին:

Ամենատարածված խանգարումները ներառում են հետևյալ պաթոլոգիաները.

VPR առանց կոնկրետ պատճառի

Ձեռք բերված շեղումները ներառում են նաև այն պաթոլոգիաները, որոնց պատճառները բժիշկների համար առեղծված են մնում.

• Բազմակի ծնունդներ (ամենահայտնի դեպքերը սիամական երկվորյակների ծնունդն են):
• Պլասենցայի շեղումներ (հիպեր- և հիպոպլազիա՝ կապված նրա քաշի հետ):
• Ներարգանդային հեղուկի բարձր կամ ցածր ջրի մակարդակը:
• Պորտալարի պաթոլոգիաները (տարբեր դեպքեր՝ երկարության տատանումներից մինչև հանգույցների և կցորդների հետ կապված խնդիրներ: Կա նաև թրոմբոզ կամ կիստա. այս ամենը կարող է հանգեցնել երեխայի մահվան):

Այս պաթոլոգիաներից որևէ մեկը պահանջում է պատասխանատու մոտեցում պտղի մոնիտորինգի համար: Որպեսզի ծնողները երբեք չլսեն բժշկի սարսափելի զեկույցը, ընտանիքի ապագա անդամի ենթադրյալ բեղմնավորման և հղիության ընթացքում նրանք պետք է հնարավորինս վերացնեն իրենց կյանքից բոլոր այն բացասական գործոնները, որոնք կարող են պաթոլոգիա առաջացնել:

Որո՞նք են պտղի բնածին արատների պատճառները:

Չծնված երեխային շեղումներից պաշտպանելու համար նախ պետք է հասկանալ, թե ինչ կարող է լինել երեխայի զարգացման խանգարումների պատճառը: Պտղի բնածին արատների կանխարգելումը ներառում է գենետիկ կամ ձեռքբերովի փոփոխություններ հրահրող բոլոր հնարավոր գործոնների պարտադիր բացառումը։

Նախածննդյան ախտորոշման կարևորությունը

Շատերն իմանում են, թե ինչ է պտղի բնածին արատը հղիության ընթացքում միայն նախածննդյան ախտորոշումից հետո: Այս միջոցը անհրաժեշտ է առողջ երեխա ունենալու համար։ Այսպիսով, ինչու է այս ստուգումը այդքան կարևոր և ինչպես է դա արվում:

Երբ ախտորոշվում է պտղի բնածին արատ, առաջին քայլը պաթոլոգիայի սկրինինգն է` պրոցեդուրաների մի շարք, որոնք յուրաքանչյուր ապագա մայր անցնում է 12, 20 և 30 շաբաթականում: Այսինքն՝ սա ուլտրաձայնային հետազոտություն է։ Տխուր վիճակագրությունը ցույց է տալիս, որ շատերը ուլտրաձայնային հետազոտության միջոցով պարզում են, թե պտղի ինչ բնածին արատ է: Ստուգման կարևոր փուլը արյան լայնածավալ թեստերն են:

Ո՞վ է վտանգի տակ:

Մասնագետները առանձնացնում են կանանց հատուկ խումբ, որոնք ունեն անառողջ երեխա լույս աշխարհ բերելու մեծ ռիսկ։ Առաջին հետազոտության ժամանակ նրանց արյունը վերցվում է թեստերի համար և նշանակվում է խորը ախտորոշում պաթոլոգիաների հնարավոր առկայության համար։ Ամենից հաճախ պտղի բնածին արատների ախտորոշումը լսում են ապագա մայրերը, ովքեր.

• 35 տարեկանից բարձր տարիք.
• Ստացեք լուրջ դեղորայքային բուժում հղիության ընթացքում:
• Նրանք ենթարկվել են ճառագայթման։
• Արդեն ունեցել են հղիություն հաշմանդամություն ունեցող երեխայի հետ կամ եթե նրանք ունեն գենետիկ շեղումներ ունեցող հարազատ:
• Կա վիժումների, բաց թողնված հղիության կամ մեռելածնության պատմություն:

Կանխատեսումների մասին

Ոչ մի իրավասու բժիշկ չի կարող 100 տոկոս ճշգրտությամբ ախտորոշել առանց անհրաժեշտ բժշկական հետազոտությունների։ Անգամ եզրակացությունը ստանալուց հետո մասնագետը միայն առաջարկություններ է տալիս, իսկ որոշումը մնում է ծնողներին։ Անոմալիաների առկայության դեպքում, որոնք անխուսափելիորեն կհանգեցնեն երեխայի մահվան (իսկ որոշ դեպքերում՝ վտանգ մոր կյանքին), առաջարկվում է աբորտ։ Եթե ​​հարցը սահմանափակվի միայն արտաքին նուրբ անոմալիաներով, ապա ապագայում միանգամայն հնարավոր կլինի հաղթահարել պլաստիկ վիրահատությունները։ Ախտորոշումները չեն կարող ընդհանրացվել և ամբողջովին անհատական ​​են:

Դուք կարող եք ճիշտ վարվել միայն ռացիոնալ քննարկումից հետո՝ կշեռքի վրա կշռելով բոլոր դրական և բացասական կողմերը:

Եզրակացություն

Փոքր անոմալիաների և մուտացիաների դեպքում, որոնցով երեխան կարող է ապրել լիարժեք կյանքով, ժամանակին բժշկական օգնությունը և ժամանակակից գիտական ​​նվաճումները հրաշքներ են գործում: Ոչ մի դեպքում չպետք է կորցնել սիրտը և պետք է միշտ հույս ունենալ լավագույնի վրա՝ ամբողջովին հենվելով բժշկի մասնագիտական ​​կարծիքի վրա։