Պտղի քրոմոսոմային աննորմալությունների էխոգրաֆիկ նշաններ: Քրոմոսոմային անոմալիաների նախածննդյան ախտորոշում

Քրոմոսոմային աննորմալությունը քրոմոսոմների քանակի կամ կառուցվածքի ցանկացած փոփոխություն է: Դրանցից ամենահայտնիը տրիսոմիան է 21-րդ զույգ քրոմոսոմների վրա (Դաունի համախտանիշ կամ մոնղոլիզմ): Բացի այդ, կան շատ այլ անոմալիաներ: Նրանցից ոմանք անհամատեղելի են կյանքի հետ և, որպես կանոն, վիժումներ են առաջացնում, մյուսները հանգեցնում են տարբեր ծանրության հոգեբանական շարժման զարգացմանը, իսկ որոշ փոփոխություններ բացասական դրսևորումներ չեն ունենում և չեն ազդում մարդու կյանքի վրա:

Միակ միջոցը `իմանալու, արդյոք ձեր երեխան նմանատիպ աննորմալություն ունի, անալիզներ կատարելն է, ինչպիսիք են ամնիոցենտեզը կամ տրոֆոբլաստային բիոպսիան, ինչը կօգնի որոշել պտղի կարիոտիպը: Կարիոտիպը երեխայի գենետիկ քարտեզն է: Բայց նման ուսումնասիրություններն իրականացվում են միայն այն դեպքերում, երբ երեխայի քրոմոսոմային աննորմալությունը զգալիորեն մեծանում է: Հետեւաբար, շատ կարևոր է ճշգրիտ գնահատել քրոմոսոմային աննորմալության հավանականությունը:

Այս ռիսկը հաշվարկելու բազմաթիվ եղանակներ կան: Դրանք բոլորը լավ ուսումնասիրված են գիտական ​​տեսանկյունից, բայց լավագույն մեթոդը այն մեթոդն է, որը պահանջում է նվազագույն քանակի թեստեր (և, հետևաբար, թույլ է տալիս նվազեցնել անհիմն վիժումների հաճախականությունը), և միևնույն ժամանակ թույլ է տալիս որոշել հնարավոր քրոմոսոմային շեղումների ռիսկը հնարավորինս ճշգրիտ:

Հաշվի առնելով այս պահանջները ՝ գիտնականները խորհուրդ են տալիս օգտագործել ռիսկի աստիճանը որոշելու մեթոդ, որը հաշվի է առնում հետևյալ երեք ցուցանիշները.

Ապագա մայրի տարիքի հետ կապված ռիսկի աստիճանը. Հայտնի է, որ քրոմոսոմային աննորմալության ռիսկը մեծանում է կնոջ տարիքի հետ միասին: Օրինակ, 20 տարեկանում մոր պտղի քրոմոսոմային աննորմալության հավանականությունը կազմում է 1/1500, իսկ 39 տարեկանում այն ​​բարձրանում է մինչև 1/128;

Ռիսկի աստիճանը, կապված պտղի խոռոչի ծալքի հաստության հետ: Այս ցուցանիշը որոշվում է գինեկոլոգի կողմից `ուլտրաձայնային հետազոտության ընթացքում, 11-ից 13 շաբաթ ընկած ժամանակահատվածում` ամենորեայի համար.

Ռիսկի աստիճանը, որը որոշվում է հղիության առաջին եռամսյակում մոր արյան մեջ որոշակի նյութերի մակարդակով (բետա-hCG և PAPP-A սպիտակուց):

Դա չի նշանակում, որ ձեր երեխան տրիզոմիա ունի 21-րդ զույգի քրոմոսոմների վրա, բայց սկսած ռիսկի այս (1/250) աստիճանից ՝ գինեկոլոգը առաջարկում է ամնիոցենտեզ:

Հարկ է նշել, որ ամնիոցենտեզը կատարվում է միայն ապագա մայրերի 5% -ի կողմից (բոլոր տարիքային խմբերի կողմից), իսկ կանանց այս 5% դեպքերում դեպքերի 97% -ով հետազոտությունը չի հայտնաբերում պտղի կարիոտիպի որևէ աննորմալություն: Ինչը ենթադրում է, որ քրոմոսոմային աննորմալություն ունենալու ռիսկը շատ փոքր է:

Ամնիոցենտեզ կամ տրոֆոբլաստային բիոպսիա կատարելու վերջնական որոշումը կայացնում է միայն մի հղի կին, որն իրավունք ունի կամ համաձայնել այս ուսումնասիրությանը կամ մերժել այն: Բժիշկը միայն օգնում է կնոջը կայացնել այս դժվարին որոշումը:

Սիրելիներ, ես ձեզանից օգնություն եմ խնդրում: Նրանք ինձ այդպիսի նամակ են ուղարկել, ես ուղղակի չեմ կարող մի կողմ կանգնել, քանի որ հարցը վերաբերում է արգանդում գտնվող ՄԱՆԿԻ ԿՅԱՆՔԻՆ: Եվ ինչը, մեզ համար և նրա համար, կյանքում գլխավորը միայն մեր երեխաների կյանքն ու առողջությունն է: Այնպես որ, եկեք մի կողմ չկանգնենք և չօգնենք, գոնե մեր ուշադրության և միջոցների մի փոքր մասը: Ի վերջո, նորածնին ներկայացված յուրաքանչյուր ռուբլին նրան հնարավորություն է տալիս ԱՊՐԵԼ ԵՎ ԴԱՌՆԱԼ ԱՌՈ: Բարի օր! Ես ձեզանից շատ շտապ օգնություն եմ խնդրում: Ես 39 տարեկան եմ, հղիությունը ՝ 22 շաբաթ: Ուլտրաձայնային հետազոտություն կատարելով 18 շաբաթվա ընթացքում, բժիշկները ցնցեցին ինձ, որ իմ երեխան ունի CDF ՝ պտղի դիֆրագմատիկ ճողվածք (ստամոքսը կրծքավանդակի խոռոչում է և դժվարացնում է սրտի և թոքերի զարգացումը): Այդ ժամանակից ի վեր ես անցել եմ 5 ուլտրաձայնի և 2 խորհրդատվության Կալինինգրադ քաղաքում: Արդյունքում, բժիշկներն ասացին, որ մենք շտապ պետք է գնանք Մոսկվա ՝ ակադեմիկոս Վ.Ի.-ի անվան մանկաբարձության, գինեկոլոգիայի և պերինատոլոգիայի գիտական ​​կենտրոնում խորհրդակցության: Ռուսաստանի առողջապահության նախարարության Կուլակովա. Իմ երեխային բուժելու շանսեր կան, և կան մեծ հնարավորություններ: Այժմ 21-22 շաբաթ է անցել խորհրդակցությանը, նրանք ասացին, որ կարող են շտապ վիրահատություն կատարել արգանդում: Մոր արգանդում լապարոսկոպիայի միջոցով ճողվածքը վիրահատում են երեխային, իսկ առողջ երեխա ունենալու հավանականությունն աճում է մինչև 96-98%: Նախնական գնահատման համաձայն, բուժման համար պահանջվող գումարը կազմում է մոտ 200 հազար ռուբլի: Այս պահին մենք ի վիճակի չենք գտնել այդպիսի գումար: Ես հոկտեմբեր ամսից չեմ աշխատում, քանի որ ամբողջ այս ընթացքում պահեստում էի պառկած: ամուսնուս աշխատավարձը ցածր է, և գումարը պետք է շատ շտապ հավաքվի. առաջիկա 1-ից 2 շաբաթվա ընթացքում կոնսիլիումը և հնարավոր գործողությունը պետք է իրականացվեն: Մենք դիմում ենք ձեզ `խնդրելով օգնել ֆինանսական միջոցներով և իմ փոքրիկին կյանքի հնարավորություն տալ: Իհարկե, ես ու ամուսինս չենք հանձնվում, մենք պայքարելու ենք մեր երեխայի կյանքի համար .., բայց միևնույն է ԽՆԴՐՈՒՄ ԵՄ, ԽՆԴՐՈՒՄ ԵՄ ՕԳՆԵԼ !!! մեր մանրամասները Yandex money Հարգելի, ես ձեզանից օգնություն եմ խնդրում: Նրանք ինձ այդպիսի նամակ են ուղարկել, ես ուղղակի չեմ կարող մի կողմ կանգնել, քանի որ հարցը վերաբերում է արգանդում գտնվող ՄԱՆԿԱԿԱՆ ԿՅԱՆՔԻՆ: Եվ ինչը, մեզ համար և նրա համար, կյանքում գլխավորը միայն մեր երեխաների կյանքն ու առողջությունն է: Այնպես որ, եկեք մի կողմ չկանգնենք և չօգնենք, գոնե մեր ուշադրության և միջոցների մի փոքր մասը: Ի վերջո, նորածնին ներկայացված յուրաքանչյուր ռուբլին նրան հնարավորություն է տալիս ԱՊՐԵԼ ԵՎ ԴԱՌՆԱԼ ԱՌՈ: Բարի օր! Ես ձեզանից շատ շտապ օգնություն եմ խնդրում: Ես 39 տարեկան եմ, հղիությունը ՝ 22 շաբաթ: Ուլտրաձայնային հետազոտություն կատարելով 18 շաբաթվա ընթացքում, բժիշկները ցնցեցին ինձ, որ իմ երեխան ունի CDF ՝ պտղի դիֆրագմատիկ ճողվածք (ստամոքսը կրծքավանդակի խոռոչում է և դժվարացնում է սրտի և թոքերի զարգացումը): Այդ ժամանակից ի վեր ես անցել եմ 5 ուլտրաձայնի և 2 խորհրդատվության Կալինինգրադ քաղաքում: Արդյունքում, բժիշկներն ասացին, որ մենք շտապ պետք է գնանք Մոսկվա ՝ ակադեմիկոս Վ.Ի.-ի անվան մանկաբարձության, գինեկոլոգիայի և պերինատոլոգիայի գիտական ​​կենտրոնում խորհրդակցության: Ռուսաստանի առողջապահության նախարարության Կուլակովա. Իմ երեխային բուժելու շանսեր կան, և կան մեծ հնարավորություններ: Այժմ խորհրդակցության գնալու 21-22 շաբաթն է, նրանք ասացին, որ կարող են շտապ վիրահատություն կատարել արգանդում: Մոր արգանդում ճողվածքը վիրահատում են երեխային լապարոսկոպիայի միջոցով, իսկ առողջ երեխա ունենալու հավանականությունն աճում է մինչեւ 96-98%: Նախնական գնահատման համաձայն, բուժման համար պահանջվող գումարը կազմում է մոտ 200 հազար ռուբլի: Այս պահին մենք ի վիճակի չենք գտնել այդպիսի գումար: Ես հոկտեմբեր ամսից չեմ աշխատում, քանի որ ամբողջ այս ընթացքում պահեստում էի պառկած: ամուսնուս աշխատավարձը ցածր է, և գումարը պետք է շատ շտապ հավաքվի. առաջիկա 1-ից 2 շաբաթվա ընթացքում կոնսիլիումը և հնարավոր գործողությունը պետք է իրականացվեն: Մենք դիմում ենք ձեզ `խնդրելով օգնել ֆինանսական միջոցներով և իմ փոքրիկին կյանքի հնարավորություն տալ: Իհարկե, ես ու ամուսինս չենք հանձնվում, մենք պայքարելու ենք մեր երեխայի կյանքի համար .., բայց միևնույն է ԽՆԴՐՈՒՄ ԵՄ, ԽՆԴՐՈՒՄ ԵՄ ՕԳՆԵԼ !!! մեր ռեկվիզիտները Yandex money: 410014049088714 Ռուսաստանի Խնայբանկի քարտ. 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 Սբերբանկի տվյալներ. Շահառու բանկի BIK 042748634 Շահառուի բանկ KALININGRAD OSB N 8626 KALININGRAD Շահառուի թղթակցի համարը փաստաթղթերը տրամադրեք անձնական

Հղիությունը կնոջ երկար սպասված վիճակն է: Այնուամենայնիվ, սա նաև փորձի շրջան է: Ի վերջո, հղիության բնականոն ընթացքը հեռու է երաշխիքից, որ երեխան ծնվելու է առանց պաթոլոգիաների: Վաղ փուլում պահանջվում են ախտորոշիչ միջոցառումներ, որոնք կօգնեն բացառել քրոմոսոմային պաթոլոգիաները:

Պտղի քրոմոսոմային անոմալիաները լրացուցիչ (լրացուցիչ) քրոմոսոմի տեսք են կամ քրոմոսոմներից մեկի կառուցվածքում խախտում: Դա տեղի է ունենում նույնիսկ ներարգանդային զարգացման ընթացքում:

Այսպիսով, բոլորը գիտեն Դաունի համախտանիշի մասին: Սա արգանդի մեջ զարգացող հիվանդություն է: Դա կապված է լրացուցիչ քրոմոսոմի տեսքի հետ անմիջապես 21 զույգերով: Ախտորոշման, ինչպես նաեւ հղիության ընթացքի արտաքին դրսեւորումների շնորհիվ հնարավոր է բացահայտել այդպիսի պաթոլոգիան նույնիսկ պտղի զարգացման վաղ փուլերում:

Քրոմոսոմային աննորմալությունների պատճառները

Քրոմոսոմային արատները կարող են զարգանալ տարբեր պատճառներով: Հաճախ դրանք մոր մոտ առողջական խնդիրներ են.

• վարակներ;
• էնդոկրին համակարգի հետ կապված խնդիրներ;
• ցանկացած ներքին օրգանների հիվանդություններ;
• տոքսիկոզ հղիության ընթացքում;
• նախորդ աբորտները;
• վիժման վտանգ:

Կարևոր դեր է խաղում էկոլոգիան, որն անընդհատ գործում է կնոջ մարմնի վրա, ինչպես նաև շրջակա միջավայրի առանձնահատկությունները.

Կարևոր է նաև ժառանգական գործոնը: Գենային մուտացիաները, քրոմոսոմների շեղումները շեղումների ընդհանուր պատճառներն են:

Հղիություն պլանավորելիս արդեն պետք է մտածել հավասարակշռված դիետայի մասին.

1. Բոլոր հիմնական բաղադրիչները ցանկում պետք է լինեն բավարար քանակությամբ (վիտամիններ, ճարպեր, հանքանյութեր, ածխաջրեր և սպիտակուցներ):
2. Դուք պետք է հոգ տանեք միկրոէլեմենտներով (պոլիոհամակարգի ճարպաթթուներ, մարմնի համար կարևոր հետքի տարրեր) պարունակող ապրանքների ցանկում: Այսպիսով, օրգանիզմում յոդի նման տարրի պակասը կարող է հանգեցնել ապագա երեխայի ուղեղի զարգացման խաթարման:

Ռիսկի գործոններ

Քրոմոսոմային աննորմալությունների զարգացման համար կան բազմաթիվ ռիսկի գործոններ: Մոր կողմից դրանք խնդիրներ են, ինչպիսիք են.

Պտղից ռիսկեր կան.

• Հետաձգված զարգացում:
• Բազմակի հղիություն:
• Ներկայացման անոմալիաներ:

Դեղամիջոցներ, հղիություն և քրոմոսոմային շեղումներ

Շատ դեղամիջոցներ, որոնք կինն օգտագործում է հղիության ընթացքում, ազդում են պտղի վրա.

• ամինոգլիկոզիդները թունավոր ազդեցություն ունեն ականջի և երիկամների զարգացման վրա.
• ալոեն օգնում է բարձրացնել աղիքային peristalsis;
• antihistamines- ը կարող է ցնցումներ առաջացնել և զգալիորեն նվազեցնել արյան ճնշումը.
• անդրոգենները պտղի արատների պատճառ են.
• հակաթրտամինները կարող են խնդիրներ առաջացնել ոսկրերի ձևավորման, ինչպես նաև էնցեֆալոպաթիայի հետ.
• atropine- ը ուղեղի խանգարման պատճառ է.
• բելադոննան պտղի մեջ տախիկարդիա է առաջացնում;
• ճնշումը իջեցնելու համար դեղամիջոցները զգալիորեն նվազեցնում են արյան հոսքը դեպի պլասենցա;
• դիազեպամը կարող է վնասել ապագա երեխայի տեսքին.
• կորտիկոստերոիդները խանգարում են մակերիկամների ֆունկցիոնալ նպատակին, հանգեցնում են էնցեֆալոպաթիայի.
• կոֆեինը վնասում է պտղի լյարդը;
• լիթիումը զարգացնում է սրտի արատներ;
• ափիոնները ազդում են ուղեղի գործունեության վրա;
• հակաթրտամինները նկատելիորեն հետաձգում են երեխայի ներարգանդային զարգացումը;
• տետրացիկլինները հանգեցնում են կմախքի շեղումների:

Նշաններ

Ներարգանդային վիճակում անոմալիաների զարգացման գործընթացն այսօր բավարար չափով ուսումնասիրված չէ: Այդ պատճառով անոմալիաների նշանները համարվում են պայմանական: Նրանց մեջ:

Այս բոլոր նշանները կարող են լինել պտղի զարգացման նորմ, որը ենթակա է երեխայի կամ մոր օրգանիզմի նմանատիպ հատկությանը: Արյան թեստերը, ինվազիվ տեխնիկան և ուլտրաձայնը կօգնեն համոզվել, որ առկա են քրոմոսոմային շեղումներ հնարավորինս ճշգրիտ:

Ախտորոշում

Հղիության ընթացքում նշանակված ախտորոշիչ միջոցառումների հիմնական խնդիրը պտղի արատների հայտնաբերումն է: Այսօր կան հսկայական քանակությամբ մեթոդներ, որոնք թույլ են տալիս ճշգրիտ ախտորոշել կամ բացառել անոմալիաների առկայությունը:

Ոչ ինվազիվ մեթոդներ.

• Ուլտրաձայնային նշանակումը կատարվում է ամբողջ հղիության համար 3 ​​անգամ (մինչև 12 շաբաթ, 20-22 շաբաթվա ընթացքում և 30-32 շաբաթվա ընթացքում):
• Կենսաքիմիական մարկերների որոշում արյան շիճուկում: HCG, սպիտակուց A - նորմայից շեղումները կարող են նշանակել արտարգանդային հղիություն կամ քրոմոսոմային անոմալիաների զարգացում: Ալֆա-ֆետոպրոտեին - ցածր մակարդակը ցույց է տալիս Դաունի համախտանիշի զարգացման ռիսկի առկայությունը, իսկ բարձրացված մակարդակը կպատմի կենտրոնական նյարդային համակարգի հնարավոր արատի մասին: Estriol - սովորաբար պետք է աստիճանաբար աճի, հղիության տարիքի մեծացման հետ մեկտեղ:

Ինվազիվ տեխնիկա.

Երեխայի ծնվելուց հետո ժամանակակից բժշկության զինանոցից ցանկացած մեթոդ կարող է օգտագործվել անոմալիաներ որոշելու համար.

• ճառագայթման մեթոդներ (CT, CTG, ռենտգեն, ուլտրաձայնային);
• էնդոսկոպիկ;
• կենսաբանական նյութերի ուսումնասիրություն;
• ֆունկցիոնալ թեստեր:

Հնարավոր պաթոլոգիաները

Հղիության հատուկ ժամանակահատվածներում նկատվում է բազմաթիվ անոմալիաների զարգացում.

• 3 շաբաթ - սրտի արտարգանդություն, վերջույթների բացակայություն, ինչպես նաև ոտքերի միաձուլում;
• 4 շաբաթ - ոտքեր չկան, հեմիվերտեբրա;
• 5 շաբաթ - դեմքի ոսկորների պառակտում, ինչպես նաև այնպիսի սարսափելի խնդիրներ, ինչպիսիք են ձեռքերի, ոտքերի բացակայությունը;
• 6 շաբաթ - ստորին ծնոտի լիակատար բացակայություն, ինչպես նաև սրտի հիվանդություն, ոսպնյակի կատարակտ;
• 7 շաբաթ - մատների բացարձակ բացակայություն, կլոր գլխի զարգացում, վերից անուղղելի ճեղքվածք, ինչպես նաև էպիկանտուս;
• 8 շաբաթ - քթի ոսկոր չկա, մատների կարճացում:

Քրոմոսոմային խնդիրների զարգացման հետևանքները շատ բազմազան են: Դա կարող է լինել ոչ միայն արտաքին դեֆորմացիան, այլև վնասվածքներ, կենտրոնական նյարդային համակարգի խաթարում: Առաջացած պաթոլոգիաները կախված են նրանից, թե ինչպիսի քրոմոսոմների աննորմալություն է տեղի ունեցել.

1. Եթե ​​քրոմոսոմների քանակական բնութագրերը խախտված են, կարող են առաջանալ Դաունի համախտանիշ (21 զույգով `մեկ լրացուցիչ քրոմոսոմ), Պատաու համախտանիշ (ծանր արատաբանություն` բազմաթիվ արատներով), Էդվարդսի համախտանիշ (որը հաճախ հայտնվում է տարեց մայրերի երեխաների մոտ):
2. Սեռական քրոմոսոմների քանակի խախտում: Այնուհետև հավանական է, որ Շերեշևսկի-Թյորներ համախտանիշի զարգացումը (սեռական գեղձերի զարգացում սխալ տիպի համաձայն)
3. Պոլիպլոիդիան սովորաբար ավարտվում է արգանդում մահով:

Գենային մուտացիաները դեռ ամբողջությամբ չեն ուսումնասիրվել գիտնականների կողմից: Դրանց զարգացման պատճառները մասնագետները դեռ ուսումնասիրում են: Բայց արդեն աշխարհում աշխարհի բոլոր հղի կանանց 5% -ում հայտնաբերվում են պտղի գենետիկ շեղումներ:

Դժվար էթիկական հարցը, թե արդյոք արժե քննություն անցկացնել ապագա երեխայի գենետիկական պաթոլոգիաները պարզելու համար, յուրաքանչյուր հղի կին ինքն է որոշում: Ամեն դեպքում, կարևոր է ունենալ բոլոր տեղեկությունները ժամանակակից ախտորոշիչ հնարավորությունների մասին:

Այն մասին, թե նախածննդյան ախտորոշման ինչ ինվազիվ և ոչ ինվազիվ մեթոդներ կան, որքանով են դրանք տեղեկատվական և անվտանգ, և որ դեպքերում են դրանք օգտագործվում, ասաց Յուլիա ՇԱՏՈԽԱ, բժշկական գիտությունների թեկնածու, նախածննդյան ուլտրաձայնային ախտորոշման ամբիոնի ցանց «Ուլտրաձայնային ստուդիա» բժշկական կենտրոններ:

Ինչու՞ է պետք նախածննդյան ախտորոշումը:

Տարբեր մեթոդներ օգնում են կանխատեսել հղիության ընթացքում հնարավոր գենետիկական պաթոլոգիաները: Առաջին հերթին սա ուլտրաձայնային հետազոտություն է (զննում), որի օգնությամբ բժիշկը կարող է նկատել պտղի զարգացման շեղումներ:

Հղիության ընթացքում նախածննդյան զննման երկրորդ փուլը կենսաքիմիական զննումն է (արյան ստուգում): Այս թեստերը, որոնք հայտնի են նաև որպես «կրկնակի» և «եռակի» թեստեր, այսօր օգտագործվում է յուրաքանչյուր հղի կնոջ կողմից: Այն թույլ է տալիս որոշակի ճշգրտությամբ կանխատեսել պտղի քրոմոսոմային անոմալիաների առկայության ռիսկը:

” Անհնար է ճշգրիտ ախտորոշել նման վերլուծության հիման վրա. Դրա համար անհրաժեշտ են քրոմոսոմային ուսումնասիրություններ `ավելի բարդ և թանկ:

Քրոմոսոմային ուսումնասիրությունները պարտադիր չեն բոլոր հղի կանանց համար, այնուամենայնիվ, կան որոշակի ցուցումներ.

ապագա ծնողները մոտ ազգականներ են;

35 տարեկանից բարձր ապագա մայր;

քրոմոսոմային պաթոլոգիա ունեցող երեխաների ընտանիքում ներկայությունը;

անցյալում վիժումներ կամ բաց թողնված հղիություններ;

հղիության ընթացքում փոխանցված պտղի համար պոտենցիալ վտանգավոր հիվանդություններ.

Հղիությունից անմիջապես առաջ ծնողներից մեկը ենթարկվել է իոնացնող ճառագայթման (ռենտգենյան ճառագայթներ, ճառագայթային թերապիա):

ուլտրաձայնի արդյունքում հայտնաբերված ռիսկերը:

Փորձագիտական ​​եզրակացություն

Քրոմոսոմային խանգարմամբ երեխա ունենալու վիճակագրական հավանականությունը 0.4-ից 0.7% է: Բայց պետք է հաշվի առնել, որ սա ռիսկ է ամբողջ բնակչության համար, առանձին հղի կանանց համար դա կարող է չափազանց բարձր լինել. Բազային ռիսկը կախված է տարիքից, ազգությունից և սոցիալական տարբեր պարամետրերից: Օրինակ ՝ առողջ հղի կնոջ քրոմոսոմային շեղումների վտանգը մեծանում է տարիքին զուգընթաց: Բացի այդ, կա, բայց կա անհատական ​​ռիսկ, որը որոշվում է կենսաքիմիական և ուլտրաձայնային ուսումնասիրությունների տվյալների հիման վրա:

Կրկնակի և եռակի թեստեր

Կենսաքիմիական ցուցադրություններ, որոնք հայտնի են նաև որպես , և ընդհանուր լեզվով ասված ընդհանրապես Դաունի համախտանիշի վերլուծություն կամ «Դեֆորմացիաների վերլուծություն», ծախսել հղիության խիստ սահմանված ժամանակահատվածներում:

Կրկնակի փորձարկում

Հղիության 10-13 շաբաթվա ընթացքում կատարվում է կրկնակի փորձարկում: Այս արյան ստուգման ընթացքում նրանք ուսումնասիրում են այնպիսի ցուցանիշների արժեքը, ինչպիսիք են.

ազատ hCG (խորիոնիկ գոնադոտրոպին),

PAPPA (պլազմային սպիտակուց A, արգելակիչ A):

Վերլուծությունը պետք է կատարվի միայն ուլտրաձայնային հետազոտությունից հետո, որի տվյալները նույնպես օգտագործվում են ռիսկերը հաշվարկելիս:

Ուլտրաձայնային զեկույցից մասնագետին անհրաժեշտ կլինեն հետևյալ տվյալները. Ուլտրաձայնի ամսաթիվը, կոկիկլային-պարիետալ չափը (CTE), երկփարեկային չափը (BPD), պարանոցի տարածքի հաստությունը (TVP):

Եռակի թեստ

Երկրորդ `« եռակի »(կամ« քառակի ») թեստը հղիների համար առաջարկվում է 16-18 շաբաթվա ընթացքում:

Այս թեստի ընթացքում ուսումնասիրվում է հետևյալ ցուցանիշների քանակը.

ալֆա-ֆետոպրոտեին (AFP);

ազատ էստրիոլ;

ինհիբին A (քառակի թեստի դեպքում)

Հիմնվելով առաջին և երկրորդ կենսաքիմիական սկրինինգի և ուլտրաձայնի տվյալների վերլուծության վրա, բժիշկները հաշվարկում են քրոմոսոմային անոմալիաների հավանականությունը, ինչպիսիք են.

Դաունի համախտանիշ;

Էդվարդսի համախտանիշ;

նյարդային խողովակի արատներ;

Patau սինդրոմ;

Turner սինդրոմ;

Cornelia de Lange- ի sdrom;

Սմիթ Լեմլի Օպիցի համախտանիշ;

եռատառ

Փորձագիտական ​​եզրակացություն

Կրկնակի կամ եռակի թեստը կենսաքիմիական թեստ է, որը որոշում է մոր արյան մեջ պտղի վիճակը բնութագրող որոշակի նյութերի կոնցենտրացիան:

Ինչպե՞ս են հաշվարկվում քրոմոսոմային շեղումների ռիսկերը:

Բացի քրոմոսոմային հնարավոր անոմալիաներից, բազմաթիվ գործոններ ազդում են կենսաքիմիական զննումների արդյունքների վրա, մասնավորապես տարիքի և քաշի: Վիճակագրորեն նշանակալի արդյունքներ որոշելու համար ստեղծվել է տվյալների շտեմարան, որում կանայք բաժանվում են խմբերի `ըստ տարիքի և մարմնի քաշի, և հաշվարկվում են« կրկնակի »և« եռակի »թեստի միջին ցուցանիշները:

Յուրաքանչյուր հորմոնի (ՀՀՇ) համար միջին արդյունքը հիմք դարձավ նորմալ սահմանը որոշելու համար: Այսպիսով, եթե MoM- ին բաժանելու ժամանակ ստացված արդյունքը 0,5-2,5 միավոր է, ապա հորմոնի մակարդակը նորմալ է համարվում: Եթե ​​0.5 մմ-ից պակաս `ցածր, 2.5-ից բարձր` բարձր:

Ո՞րն է քրոմոսոմային շեղումների ամենամեծ ռիսկը:

Վերջնական եզրակացության դեպքում յուրաքանչյուր պաթոլոգիայի ռիսկը նշվում է որպես կոտորակ:

1: 380 և ավելի բարձր ռիսկը համարվում է բարձր:

Միջինը `1: 1000 և ցածր - սա նորմալ ցուցանիշ է:

Ռիսկը համարվում է շատ ցածր ՝ 1: 10000 և ցածր:

Այս ցուցանիշը նշանակում է, որ նման մակարդակ ունեցող 10 հազար հղի կանանցից, օրինակ ՝ hCG, միայն մեկն ուներ Դաունի համախտանիշով երեխա:

Փորձագիտական ​​եզրակացություն

1: 100 և ավելի բարձր ռիսկը պտղի քրոմոսոմային պաթոլոգիան ախտորոշելու ցուցիչ է, բայց յուրաքանչյուր կին ինքն է որոշում այդ արդյունքների կրիտիկական աստիճանը: Ոմանց համար 1: 1000 հավանականությունը կարող է կրիտիկական թվալ:

Հղի կանանց կենսաքիմիական զննումի ճշգրտությունը

Շատ հղի կանայք զգուշորեն և թերահավատորեն են վերաբերվում կենսաքիմիական զննումին: Եվ դա զարմանալի չէ. Այս թեստը չի տալիս որևէ ճշգրիտ տեղեկատվություն, որի հիման վրա կարելի է միայն ենթադրել քրոմոսոմային անոմալիաների առկայության հավանականությունը:

Բացի այդ, կենսաքիմիական զննումի տեղեկատվական պարունակությունը կարող է նվազել, եթե.

հղիությունը տեղի է ունեցել IVF- ի արդյունքում;

ապագա մայրը շաքարային դիաբետ ունի;

բազմակի հղիություն;

ապագա մայրը ավելորդ քաշ ունի կամ պակաս քաշ ունի

Փորձագիտական ​​եզրակացություն

Որպես մեկուսացված ուսումնասիրություն, կրկնակի և եռակի թեստերը քիչ կանխատեսող նշանակություն ունեն, երբ ուլտրաձայնային տվյալները հաշվի են առնվում, հուսալիությունը բարձրանում է մինչև 60-70%, և միայն երբ կատարվում են գենետիկական վերլուծություններ, արդյունքը կլինի 99% ճշգրիտ: Խոսքը միայն քրոմոսոմային աննորմալությունների մասին է: Եթե ​​մենք խոսում ենք բնածին պաթոլոգիայի մասին, որը կապված չէ քրոմոսոմի արատների հետ (օրինակ `« շրթունքների ճեղքվածք »կամ սրտի և ուղեղի բնածին արատներ), ապա ուլտրաձայնային արհեստավարժ ախտորոշումը հուսալի արդյունք կտա:

Գենետիկ թեստեր `քրոմոսոմային կասկածելի շեղումների համար

Ուլտրաձայնային հետազոտության եզրակացության հիման վրա կամ կենսաքիմիական զննումի անբարենպաստ արդյունքների դեպքում գենետիկը կարող է առաջարկել ապագա մայրին անցնել ... Կախված ժամանակահատվածից, դա կարող է լինել խորիոնիկ կամ պլասենցիայի բիոպսիա, ամնիոցենտեզ կամ կորդոցենտեզ: Նման ուսումնասիրությունը տալիս է շատ ճշգրիտ արդյունքներ, բայց դեպքերի 0,5% -ում նման միջամտությունը կարող է առաջացնել վիժում:

Գենետիկական հետազոտության համար նյութի նմուշառումն իրականացվում է տեղային անեստեզիայի տակ և ուլտրաձայնային հսկողությամբ: Բժիշկը բարակ ասեղով ծակում է արգանդը և զգուշորեն վերցնում գենետիկ նյութը: Կախված հղիության տարիքից ՝ դրանք կարող են լինել խորիոնային կամ պլասենցայի վիլլի մասնիկներ (խորիոնային կամ պլասենցիայի բիոպսիա), ամնիոտիկ հեղուկ (ամնիոցենտեզ) կամ պորտալարի երակից արյուն (կոորդոցենտեզ):

Ստացված գենետիկական նյութն ուղարկվում է վերլուծության, որը որոշելու կամ բացառելու է բազմաթիվ քրոմոսոմային շեղումների առկայությունը. Դաունի համախտանիշ, Պատաուի համախտանիշ, Էվարդսի համախտանիշ, Թյորների համախտանիշ (99% ճշգրտություն) և Կլինեֆելտերի համախտանիշ (98% ճշգրտություն):

” Չորս տարի առաջ հայտնվեց գենետիկական հետազոտության այս մեթոդի այլընտրանք `նախածննդյան ոչ ինվազիվ գենետիկական թեստ: Այս ուսումնասիրությունը չի պահանջում գենետիկ նյութ ձեռք բերել - բավական է, որ այն արյուն վերցնի ապագա մայրի երակից վերլուծության համար: Մեթոդը հիմնված է պտղի ԴՆԹ-ի բեկորների վերլուծության վրա, որոնք բջիջները թարմացնելու գործընթացում մտնում են հղի կնոջ արյան մեջ:

Այս թեստը կարող եք անել հղիության 10-րդ շաբաթից: Կարևոր է հասկանալ, որ այս թեստը դեռևս լայնորեն չի օգտագործվում Ռուսաստանում, շատ քիչ կլինիկաներ են դա անում, և ոչ բոլոր բժիշկներն են գնահատում դրա արդյունքները: Հետեւաբար, դուք պետք է պատրաստ լինեք այն փաստին, որ ուլտրաձայնային կամ կենսաքիմիական զննումի մեծ ռիսկերի դեպքում բժիշկը կարող է խստորեն խորհուրդ տալ ինվազիվ հետազոտություն: Ինչ էլ որ լիներ, որոշումը միշտ մնում է ապագա ծնողների մոտ:

Մեր քաղաքում կլինիկաների կողմից կատարվում են նախածննդյան ոչ ինվազիվ գենետիկական թեստեր.

Ավիցենա Պանորամա թեստ. Անեվպլոիդների ոչ ինվազիվ նախածննդյան գենետիկական ախտորոշում 42 տր. Անեվպլոիդների և միկրոէլեացիաների ոչ ինվազիվ նախածննդյան գենետիկ ախտորոշում - 52 տ

Ալմիտա Պանորամա թեստ. Արժեքը 40-ից 54 տր. կախված ուսումնասիրության ամբողջականությունից:

«Ուլտրաձայնային ստուդիա»: Prenetix թեստ: Արժեքը 38 տր.

Փորձագիտական ​​եզրակացություն

Միայն քրոմոսոմային վերլուծությունը կարող է հաստատել կամ բացառել քրոմոսոմային աննորմալությունները: Ուլտրաձայնային և կենսաքիմիական զննումը կարող է միայն հաշվարկել ռիսկի մեծությունը: Դաունի համախտանիշի, Էդվարդսի և Պատաուի պաթոլոգիաների վերլուծություն կարող է իրականացվել հղիության 10 շաբաթից: Դա արվում է պտղի ԴՆԹ-ն անմիջապես ձվաբջջի կառուցվածքներից ստանալու միջոցով (ուղղակի ինվազիվ մեթոդ): Ուղղակի ցուցումների առկայության դեպքում ինվազիվ միջամտությունից բխող ռիսկը երաշխավորված է ցածր, քան քրոմոսոմային պաթոլոգիայի ռիսկը (ըստ տարբեր հեղինակների մոտավորապես 0,2-0,5%):

Բացի այդ, այսօր ցանկացած հղի կին իր իսկ ցանկությամբ կարող է հետազոտվել պտղի մեջ խոշոր գենետիկական հիվանդությունների առկայության համար ՝ ուղղակի ոչ ինվազիվ մեթոդով: Դա անելու համար պարզապես անհրաժեշտ է երակից արյուն հանձնել: Մեթոդը բացարձակապես անվտանգ է պտղի համար, բայց բավականին թանկ է, ինչը սահմանափակում է դրա լայն կիրառումը:

Դժվար որոշում

Հարցը, թե արդյոք հղիության ընթացքում անհրաժեշտ է գենետիկ հիվանդությունների ախտորոշում, և ինչ անել հետազոտության արդյունքում ստացված տեղեկատվության հետ, յուրաքանչյուր կին ինքն է որոշում: Կարևոր է հասկանալ, որ բժիշկներն իրավունք չունեն ճնշում գործադրել հղի կնոջ վրա այս հարցում:

Փորձագիտական ​​եզրակացություն

Հղիության ժամանակահատվածը մինչև 12 շաբաթ, կինն ինքը կարող է որոշում կայացնել հղիության դադարեցման անհրաժեշտության մասին, եթե հայտնաբերվի պտղի պաթոլոգիա: Ավելի ուշ, դրա համար անհրաժեշտ են հիմնավոր պատճառներ. Պտղի կյանքի հետ անհամատեղելի պաթոլոգիական պայմաններ և հիվանդություններ, որոնք հետագայում կհանգեցնեն խորը հաշմանդամության կամ նորածնի մահվան: Յուրաքանչյուր դեպքում այս հարցը լուծվում է `հաշվի առնելով հղիության տևողությունը և պտղի և հենց ինքը` հղի կնոջ կյանքի և առողջության կանխատեսումները:

Երկու պատճառ կա, որ բժիշկները կարող են խորհուրդ տալ դադարեցնել հղիությունը.

հայտնաբերվել են պտղի արատներ, որոնք անհամատեղելի են կյանքի կամ երեխայի խորը հաշմանդամության կանխատեսման հետ.

մոր վիճակը, երբ հղիության երկարացումը կարող է առաջացնել հիվանդության անբարենպաստ ընթացք `մոր կյանքի սպառնալիքով:

Նախածննդյան ախտորոշումը `լինի դա կենսաքիմիական, ուլտրաձայնային կամ գենետիկ հետազոտություն, ընտրովի է: Որոշ ծնողներ ցանկանում են ունենալ առավել ամբողջական տեղեկատվություն, ոմանք էլ նախընտրում են սահմանափակվել քննությունների նվազագույն փաթեթով ՝ վստահելով բնույթին: Եվ յուրաքանչյուր ընտրություն արժանի է հարգանքի:

Նույնիսկ առողջ կինը կարող է երեխա ունենալ գենետիկ խանգարումներով: Հղի կանայք պետք է արյուն նվիրեն քրոմոսոմային աննորմալությունների համար `այդ հնարավորությունը բացառելու համար: Լաբորատոր հետազոտությունները կատարվում են բոլոր կանանց համար, բայց կան նաև խիստ ցուցումներ, որոնցում գինեկոլոգը ուղարկում է արյան ստուգման համար:

Վերլուծության ժամանակը սահմանափակվում է հստակ շրջանակով: Հղիության ընթացքում, յուրաքանչյուր երկու-երեք շաբաթը մեկ, կինն անցնում է տարբեր թեստեր `արյուն, մեզի, քսուք և այլն: Այս բոլոր ուսումնասիրությունները չեն կարող ցույց տալ պտղի զարգացման աննորմալությունները: Հղիության 10-12 շաբաթվա ընթացքում երեխայի տարբեր պաթոլոգիաների հատուկ թեստեր են արվում: Նման թեստերը բաղկացած են ուլտրաձայնային և արյան թեստերից `քրոմոսոմային շեղումների հայտնաբերման համար: Յուրաքանչյուր կին կարող է դրանք անցնել իր ցանկությամբ: Կրկին, առաջին հետազոտության դրական արդյունքով, սահմանվում է արյուն հանձնել և 16-18 շաբաթվա ընթացքում ուլտրաձայնային հետազոտություն անցնել ապագա մայրերի համար:

Ում պետք է անպայման փորձարկել

Որոշ դեպքերում, արյան ստուգում նշանակվում է ապագա մայրերին հետևյալ իրավիճակներում.

1. Հղի կնոջ տարիքը 30-35 տարեկան է:
2. Նողները մերձավոր ազգականներ են:
3. Եթե ​​պտուղը մահացավ հղի կնոջ մեջ կամ երեխան մահացավ:
4. Եթե ​​կինն արդեն ունի պաթոլոգիա ունեցող երեխա (երեխաներ):
5. Հղի կինն ունեցել է վիժումների, վաղաժամ ծննդաբերության պատմություն:
6. Ապագա մայրը, հղիության սկսվելուց անմիջապես առաջ, ենթարկվել է բակտերիալ կամ վիրուսային պաթոլոգիայի:
7. Հղի կինն ապօրինի դեղեր է ընդունել:
8. Theնողներից մեկը ռենտգեն հետազոտություն է անցել, այսինքն ՝ ենթարկվել է իոնացնող ճառագայթման:
9. Ստացվել են ուլտրաձայնային ախտորոշման որոշակի արդյունքներ, որոնք պահանջում են ավելի մանրակրկիտ ստուգում:
10. Ընտանիքը ապրում է էկոլոգիապես անբարենպաստ տարածքում կամ ապագա երեխայի ծնողները աշխատում են վտանգավոր քիմիական արտադրությունում:

Քրոմոսոմային մակարդակի աննորմալությունները, որոնք օգնում են նույնականացնել այս վերլուծությունը, ներառում են հետևյալ սինդրոմները.

• Ներքև;
• Էդվարդս;
• Պատաու;
• դե Լանժ

Բացի այդ, լաբորատոր հետազոտության շնորհիվ հնարավոր է որոշել պաթոլոգիաները, ինչպիսիք են նյարդային խողովակի արատը և սրտի մկանների աշխատանքի և կառուցվածքի խախտումը:

Պատրաստվում է արյուն հանձնել վերլուծության համար

Ապագա մայրը պետք է անպայման պատրաստվի հետազոտության:

Նախապատրաստման ժամանակահատվածը տևում է մի քանի օր և բաղկացած է այն փաստից, որ անհրաժեշտ է 3-4 օր բացառել ձեր սննդակարգից.

• ճարպոտ, ապխտած, տապակած սնունդ;
• տաք համեմունքներ;
• սահմանափակել աղը;
• նարինջ, շոկոլադ, սուրճ, ձու, կարմիր բանջարեղեն և մրգեր:

Ուշադրություն Սննդամթերքը չպետք է ընդունվի արյան նմուշառման օրը, իսկ հեղուկի ընդունումը պետք է սահմանափակվի:Պտղի պաթոլոգիան որոշելու համար խմելը թույլատրվում է նյութերի հավաքման մեկնարկից 4-6 ժամ առաջ:

Վերլուծության առաքման առանձնահատկությունները

Պտղի հնարավոր պաթոլոգիաների համար նյութերի հավաքածուում ոչ մի սարսափելի և բարդ բան չկա: Լաբորանտը վերցնում է երակից արյունը և փոխանցում այդ նյութը գենետիկներին հետազոտությունների համար: Բժիշկները ուսումնասիրում են արյան մեջ հայտնաբերված քրոմոսոմները ՝ հաշվի առնելով կնոջ ֆիզիոլոգիական առանձնահատկությունները: Եթե ​​շեղումներ հայտնաբերվեն, տվյալները մուտքագրվում են համակարգիչ: Theուցանիշները մշակելուց հետո ստացվում է արդյունք, որը ցույց է տալիս ապագա երեխայի հիվանդության հավանականությունը:

Քրոմոսոմային պաթոլոգիաների համար համակարգչային արդյունքներ ստանալուց հետո գենետիկան վերծանում է վերլուծությունը, համեմատում արդյունքները համակարգչային ախտորոշման հետ և եզրակացություններ անում երեխայի մոտ տարբեր խանգարումների առկայության կամ բացակայության վերաբերյալ:

Աննորմալությունները հայտնաբերելու համար արյուն վերցնելուց բացի, հղիները պետք է ուլտրաձայնային հետազոտություն անցնեն 10-14 շաբաթվա ընթացքում: Ուլտրաձայնային հետազոտությունը թույլ է տալիս գնահատել ապագա երեխայի կառուցվածքը, ինչպես նաև քթի ոսկորի և TVP- ի չափը: Առանց խանգարումների նորածինների մոտ քթի ոսկորը հստակ երեւում է, իսկ օձիքի տարածության հաստությունը տատանվում է 3 մմ կամ ավելի: Նման հետազոտության միջոցով պետք է հաշվի առնել հղիության տարիքը և պտղի չափը:

Հղիության 20-22 շաբաթվա ընթացքում կատարվում է երկրորդ ուլտրաձայնային հետազոտություն, որը թույլ է տալիս որոշել սրտի համակարգի, ուղեղի և նորածնի մարմնի այլ մասերի պաթոլոգիան:

Ինչ անել, եթե երեխան պաթոլոգիա ունի

Երեխայի մոտ խախտումների առկայության վերաբերյալ դրական արդյունք ունենալով ՝ բժիշկներն առաջարկում են ավելի հուսալի վերլուծություն կատարել.

• արյուն վերցնել պորտալարից;
• վերցնել ամնիոտիկ հեղուկ նյութը:

Այս նյութերի ուսումնասիրությունները ավելի ճշգրիտ տեղեկություններ են տրամադրում երեխայի զարգացման խանգարումների առկայության կամ բացակայության մասին: Եթե ​​պաթոլոգիաների հավանականությունը հաստատվում է, և պարզվում է, որ հայտնաբերված արատներն անհամատեղելի են երեխայի կյանքի հետ, ապա կնոջը առաջարկվում է դադարեցնել հղիությունը:

Այսօր բժշկությունը մեծ առաջընթաց է գրանցել և զարգացման որոշ խանգարումներ հնարավոր է շտկել: Այսպիսով, օրինակ, սրտի արատը կարող է վերացվել երեխայի կյանքի առաջին օրերին վիրահատության միջոցով:

Գենետիկ շեղումները հնարավոր չէ շտկել:

Հետևաբար, ինչ անել. Դադարեցնել հղիությունը կամ երեխային տալ ծննդյան հնարավորություն. Այս որոշումը մնում է ապագա մայրիկի համար: