Պտղի բնածին արատներ - ինչ է դա: Վերարտադրողական համակարգի արատներ. սեռի հետ կապված ռեցեսիվ ժառանգություն

Եվ բնածին ոչ ժառանգական.

Բնածին ժառանգական զարգացման անոմալիաներ

Ռուսաստանում և արտերկրում երկար տարիների հետազոտությունների արդյունքում պարզվել է, որ բոլոր բնածին զարգացման անոմալիաների (արատների) մոտ 20%-ը ժառանգական են և առաջանում են պտղի սաղմնային զարգացման շրջանում՝ քրոմոսոմների և գեների շեղումներ ունեցող ծնողներից։ . Անոմալիաների մոտ 10%-ը պայմանավորված է վատ սովորություններով և որոշ նյութերի (ալկոհոլ, թմրանյութեր և որոշ դեղամիջոցներ) օգտագործմամբ, վատ էկոլոգիայով, իսկ մնացած 70%-ի դեֆորմացիաների համար պատճառները պարզված չեն:

Յուրաքանչյուր կին ցանկանում է առողջ և գեղեցիկ երեխա լույս աշխարհ բերել։ Բնածին արատներից խուսափելու համար անհրաժեշտ է իմանալ դրանց առաջացման պատճառները։

Ներկայումս հայտնաբերվել են հարյուրավոր քիմիական ռեակտիվներ, որոնք կարող են վնասել ծնողների քրոմոսոմները կամ գեները և առաջացնել պտղի ներարգանդային արատներ:

Զարգացման անոմալիաները կարող են տարբեր լինել՝ որևէ օրգանի (օրինակ՝ երիկամի) իսպառ բացակայություն, օրգանի թերզարգացում (նրա փոքր չափն ու զանգվածը), օրգանի չափազանց մեծ զարգացումը (օրինակ՝ ուղեղի չափազանց մեծ չափը և զանգվածը։ - մակրոցեֆալիա): Բոլոր դեպքերում այդ շեղումները բացասաբար են անդրադառնում երեխայի ֆիզիկական և մտավոր զարգացման վրա և հաճախ հանգեցնում նրա մահվան:

Բացի այդ, կառուցվածքը (աղիների նեղացում, կերակրափող, սրտի փականների թերզարգացում և այլն), օրգանների ձևն ու քանակը (օրինակ՝ մատների և ոտքերի մատների քանակի նվազում կամ ավելացում, լրացուցիչ ներքին օրգանների առաջացում. , օրինակ՝ լրացուցիչ երիկամ և այլն) կամ զուգակցված օրգանների անբավարար քանակություն (օրինակ՝ մեկ աչք կամ մեկ երիկամ):

Այս շեղումների արդյունքը վաղ մանկական մահացությունն է (մանկական բոլոր մահացությունների մինչև 20%-ը): Նշվում է, որ վերջին տարիներին պտղի ներարգանդային անոմալիաների տոկոսը անշեղորեն աճում է։

Մանկության զարգացման ոչ բոլոր անոմալիաներն են հայտնվում վաղ տարիքում։ Նրանցից ոմանք հայտնվում են միայն սեռական հասունացման ժամանակ կամ ավելի ուշ:

Բացի այդ, անոմալիաները կարող են դրսևորվել երեխայի նյութափոխանակության խանգարման մեջ՝ որևէ ֆերմենտի բացակայության դեպքում և այլն։

Երեխայի ներարգանդային զարգացման բոլոր խախտումները պայմանականորեն բաժանվում են 5 խմբի՝ անատոմիական, ֆիզիոլոգիական, ֆունկցիոնալ, կենսաքիմիական և մտավոր։

Պտղի ներարգանդային զարգացման բոլոր խախտումներից առավել վտանգավոր են քրոմոսոմների կառուցվածքի կամ բջիջներում դրանց քանակի խախտման հետ կապված հիվանդությունները։ Այս անոմալիաների մեծ մասը հանգեցնում է պտղի մահվան կամ ոչ կենսունակ երեխայի ծննդյան:

Դաունի համախտանիշ

Սա ամենահաճախ հանդիպող ժառանգական հիվանդությունն է (մոտ 800 նորածիններից 1-ը): Բջիջներում քրոմոսոմների քանակի խախտման հետևանք է (46 քրոմոսոմի փոխարեն երեխան գենոտիպում ունի 47 քրոմոսոմ)։ Այս հիվանդությունը ազդում է ինչպես աղջիկների, այնպես էլ տղաների վրա:

Ամենից հաճախ Դաունի համախտանիշով երեխա ծնվում է տարեց մորից կամ հորից (40 տարեկանից բարձր): Այս սինդրոմը հայտնաբերվում է հղիության վաղ փուլերում՝ օգտագործելով ուլտրաձայնային և այլ մեթոդներ, սակայն հետազոտության ճշգրտությունը կազմում է 95% (մնացած 5%-ը սխալ ախտորոշում է)։ Մինչ օրս այս հիվանդության առավել ճշգրիտ ախտորոշումը (մինչև 99,8%) տրվում է ամնիոտիկ հեղուկի ուսումնասիրությամբ։ Եթե ​​այս պաթոլոգիան հայտնաբերվի պտղի մեջ, ծնողներն իրենք իրավունք ունեն որոշել՝ թողնե՞լ այս երեխային իրենց, թե՞ ոչ։

Դաունի համախտանիշի բնորոշ արտաքին նշանները՝ աչքի ներսի անկյունում ծալք, հարթ դեմք և գլխի հետևի մաս, փոքր քիթ, մեծ լեզու, բաց բերան, կարճ պարանոց և պարանոցի մաշկային ծալք, կարճացած։ կարող է նկատվել վերջույթների և մատների, մկանների թուլություն, ստրաբիզմ: Նման երեխաներն ունեն նաև սրտի և տասներկումատնյա աղիքի արատներ, մտավոր հետամնացություն։

Ապագա մայրերը պետք է իմանան, որ նախքան աբորտ անելը, երբ երեխան ունի Դաունի համախտանիշ, պետք է լավ մտածել: Նման երեխաները շատ սիրալիր են, բարի, և նրանց դեմենցիայի աստիճանը շատ տարբեր է: Ներկայումս նման երեխաներին, թեև ավելի դանդաղ, քան առողջ երեխաներին, կարելի է սովորեցնել հատուկ մեթոդներով։ Նրանք սկսում են քայլել, խոսել, կարդալ և գրել: Այս հիվանդությամբ մարդիկ ամուսնանում են և ապրում մինչև խոր ծերություն, սակայն նման մարդիկ պետք է նկատի ունենան, որ իրենց երեխաների մոտ այս համախտանիշի առաջացման հավանականությունը մեծանում է մինչև 50%:

Էդվարդսի համախտանիշ

Սա Դաունի հիվանդությունից հետո երկրորդ ամենատարածված ժառանգական հիվանդությունն է, որը կապված է բջիջներում լրացուցիչ քրոմոսոմի առկայության հետ: Այս հիվանդության դեպքում պտղի մոտ առաջանում են բազմաթիվ արատներ: Ամենից հաճախ այս համախտանիշն առաջանում է տարեց մայրերից ծնված երեխաների մոտ, հիմնականում՝ աղջիկների: Նման երեխայի մոտ գանգի, կրծոսկրի, ոտքի, մարմնի համամասնությունների ոսկորների չափի խախտում կա։ Բացի այդ, կարող է չլինել արտաքին լսողական միս, կան սրտի և արյան անոթների արատներ, ուղեղի զարգացման անոմալիաներ, ուղեղիկ և մտավոր հետամնացություն: Այս երեխաները, որպես կանոն, կենսունակ չեն և մահանում են մինչև 3 ամսական, հազվադեպ՝ մինչև 1 տարեկանը։ Շատ հազվադեպ են նման երեխաներն ավելի երկար ապրում, բայց նրանք բոլորն էլ օլիգոֆրենիկներ են (մտավոր հետամնաց):

Klinefelter համախտանիշ

Սա բավականին տարածված ժառանգական հիվանդություն է, որն առաջանում է քրոմոսոմների քանակի փոփոխությամբ։ Այս համախտանիշը զարգանում է միայն տարեց մայրերից ծնված տղաների մոտ։ Այս հիվանդությունը դրսևորվում է միայն երեխայի սեռական հասունացման շրջանում. նա ունի ամորձիների թերզարգացածություն, սերմնահեղուկում չկան կամ պակասում է սերմնահեղուկը, զարգանում է անպտղություն։ Տղայի արտաքին զարգացումն ըստ իգական տեսակի՝ նեղ ուսեր, լայն կոնք, երկար ոտքեր, մեծացած կաթնագեղձեր։ Կարելի է նշել մտավոր և ինտելեկտուալ շեղումներ։ Եթե ​​հայտնաբերվեն այս հիվանդության առաջին նշանները, ապա պետք է անհապաղ խորհրդակցեք բժշկի հետ՝ բուժումը սկսելու համար (առավել հաճախ՝ հորմոնալ):

Հեմոֆիլիա

Այս ժառանգական հիվանդությունը երեխային փոխանցվում է մորից։ Այս հիվանդությունը ի հայտ է գալիս միայն տղաների մոտ։ Հեմոֆիլիայի դեպքում արյան մակարդումը խանգարում է: Համապատասխան բուժման դեպքում այս հիվանդությունը նախադասություն չէ:

կիստոզ ֆիբրոզ

Սա ամենատարածված ժառանգական համակարգային հիվանդությունն է:

Կիստիկական ֆիբրոզը ազդում է շնչառական և մարսողական համակարգերի, ինչպես նաև լյարդի, ենթաստամոքսային գեղձի և սեռական գեղձերի վրա: Օրգանիզմում մեծ քանակությամբ լորձ է կուտակվում, առաջանում է ցավոտ հազ, թոքերում շնչափող, սիրտը ախտահարվում է, ենթաստամոքսային գեղձի խողովակները խցանվում են, փորլուծությունը փոխարինվում է փորկապությամբ, ստամոքսը այտուցվում է, երեխաները վատ են աճում և գիրանում, վերջույթները՝ նիհար, մատներին բնորոշ ձևով, կրծքավանդակը դեֆորմացված է, մաշկը աղի համ ունի (լիզելիս): Նման հիվանդների մտավոր զարգացումը նորմալ է, իսկ երբեմն նույնիսկ միջինից բարձր: Այս ծանր բնածին հիվանդությունը ներկայումս ամբողջությամբ չի բուժվում, սակայն պատշաճ աջակցող թերապիայի դեպքում նման հիվանդները կարող են ապրել երկար և լիարժեք կյանքով: Նրանք պետք է ցմահ որոշակի դեղամիջոցներ ստանան։

Ֆենիլկետոնուրիա

Այս հիվանդությունը երեխայի մոտ ֆենիլալանին ամինաթթվի փոխանակման խախտման հետևանք է, ինչի հետևանքով նրա ֆիզիկական և մտավոր զարգացման ուշացում կա։ Այս հիվանդությունը հայտնաբերվում է երեխայի կյանքի առաջին օրերին: Դա դատողություն չէ։ Հատուկ դիետայի նշանակմամբ կարելի է կանխել այս հիվանդության զարգացումը։

գունավոր կուրություն

Այս ժառանգական հիվանդությունը փոխանցվում է մորից որդուն և արտահայտվում է նրանով, որ երեխան չի տարբերում որոշ գույներ (այսինքն՝ գունային տեսողությունը մասամբ խաթարված է), առավել հաճախ՝ կարմիրն ու կանաչը։ Այս հիվանդությունը բուժում չունի։

«Նապաստակի շրթունք»

Զարգացման այս անոմալիան բաղկացած է վերին շրթունքի ճեղքվածքից, որը թույլ չի տալիս երեխային ծծել։ Բուժումը՝ վիրաբուժական, երեխայի կյանքի առաջին ամիսներին։ Այս դեֆորմացիան կարող է հրահրել հղի կնոջ սննդի պակասը։

«Ճեղքվածք»

Սա վերին ծնոտի և կոշտ քիմքի չմիաձուլում է, որի արդյունքում բերանի խոռոչը չի առանձնանում քթի խոռոչից։ Այս արատը հանգեցնում է նրան, որ սնունդը մտնում է շնչափող և քթի խոռոչ: Շատ հաճախ քիմքի ճեղքվածքը նկատվում է շրթունքի ճեղքվածքի հետ միասին։ Բուժում՝ վիրաբուժական։ Երեխայի զարգացման մեջ այս անոմալիայի պատճառը կարող է լինել հղի կնոջ սննդի պակասը։

Պոլիդակտիլիա

Պոլիդակտիլիա - ձեռքի կամ ոտքի վրա ավելորդ մատների առկայություն կամ դրանց բացակայություն, մատների միաձուլում, վերջույթների կրճատում կամ բացակայություն: Վիրաբուժական բուժում և պրոթեզավորում.

Անենցեֆալիա, միկրոցեֆալիա, հիպերցեֆալիա և հիդրոցեֆալիա

Այս ամենը ուղեղի զարգացման անոմալիաներ են։ Զարգացման այս անոմալիաները կարող են հրահրվել կնոջ օրգանիզմում անբավարարության կամ կարմրախտի, կարմրուկի և հղիության ընթացքում մոր կողմից փոխանցված որոշ այլ հիվանդությունների պատճառով (հատկապես բեղմնավորումից հետո առաջին շաբաթներին):

Եթե ​​երեխայի մոտ հայտնաբերվում է անենսեֆալիա (ուղեղային կիսագնդերի բացակայություն), հղիությունը ցանկացած պահի ընդհատվում է։

Երկվորյակների միաձուլում (այսպես կոչված՝ սիամական երկվորյակներ)

Սա պտղի ներարգանդային զարգացման ամենածանր անոմալիաներից է։ Երկվորյակներին կարելի է միացնել մարմնի ինչ-որ մասով (կոնք, գլուխ և այլն), նրանց շրջանառության և այլ օրգանների համակարգերը կարող են մեկուսացվել կամ միացվել, մի երկվորյակը կարող է նորմալ զարգանալ, իսկ մյուսը՝ թերզարգացած։ Այս երեխաները սովորաբար մահանում են վաղ տարիքում: Միայն փափուկ հյուսվածքների հետ միաձուլմամբ և յուրաքանչյուր երեխայի ինքնուրույն գործունեությամբ բուժումը վիրաբուժական է։

Պորտալային և ողնաշարի ճողվածքներ

Նաևի ճողվածքը ելք է աղիքի մաշկի տակ գտնվող խոռոչից: Նման ճողվածքները կարող են ինքնուրույն անցնել, ծանր դեպքերում՝ վիրաբուժական բուժում։

Ողնաշարի ճողվածքները պտղի ամենածանր արատներն են: Այս արատներով տառապող երեխաների մեծ մասը մահանում է, իսկ կենդանի մնացածների մոտ նշվում է կաթված, հետևաբար, եթե հայտնաբերվում են պտղի զարգացման նման արատներ, ցուցված է հղիության վաղաժամ ընդհատումը։

Սրտի և արյան անոթների արատներ

Պտղի այս արատների պատճառը կարող է լինել հղիության ընթացքում մոր կողմից փոխանցված վիրուսային կամ բակտերիալ հիվանդությունը, ինչպես նաև թթվածնի պակասը:

Սրտի այս արատները, կախված դրանց ծանրությունից, բուժվում են բժշկական կամ վիրաբուժական ճանապարհով:

Ծանր դեպքերում երեխան մահանում է արգանդում կամ ծնվելուց անմիջապես հետո։

Պտղի կմախքի զարգացման բոլոր անոմալիաները պայմանավորված են չծնված երեխայի բջիջներում առկա գենային կամ քրոմոսոմային անոմալիաներով:

Բացի այդ, շատ հազվադեպ են այլ ժառանգական հիվանդություններ (Հիրշպրունգի հիվանդություն, Հանթինգթոնի հիվանդություն, Պոնտերի հիվանդություն, Վիլլեբրանդի հիվանդություն, Թեյ-Սաքսի հիվանդություն, Ֆրեյզերի համախտանիշ, Պատաուի համախտանիշ, Թերների համախտանիշ, մարմարի հիվանդություն և շատ ուրիշներ): Արատները ներառում են նաև տարբեր բնածին հետքեր, որոշ բնածին մաշկային հիվանդություններ, ազդրի բնածին տեղահանում, գանգուղեղային ճողվածք և այլն:

Ներկայումս հայտնի է ավելի քան 3,5 հազար ժառանգական զարգացման անոմալիա։ Հաստատվել է, որ ծնված բոլոր երեխաների 5%-ից ավելին ծնվում է տարբեր պաթոլոգիաներով։

Բոլոր դիտարկվող քրոմոսոմային և գենային ժառանգական հիվանդությունները գործնականում անկախ են արտաքին միջավայրից:

մեկ այլ խմբի կողմից ժառանգական հիվանդություններնրանք են, որոնց նկատմամբ երեխան ունի ժառանգական նախատրամադրվածություն, սակայն կլինիկականորեն այս հիվանդությունը դրսևորվում է միայն որոշակի միջավայրի պայմաններում: Այդ հիվանդությունները ներառում են՝ շաքարային դիաբետ, փսորիազ, ստամոքսի խոց, հիպերտոնիա, հոդատապ և մի շարք այլ հիվանդություններ:

Ժառանգական հիվանդություններից մի քանիսն ի հայտ են գալիս միայն մեծ տարիքում (օրինակ՝ Ալցհեյմերի հիվանդություն, աթերոսկլերոզ, հոդատապ)։

Եթե ​​ձեր ընտանիքի հարազատները տարբեր լուրջ ժառանգական հիվանդություններ են ունեցել, ապա նախքան երեխային հղիանալը պետք է կատարվեն հատուկ բժշկական գենետիկական հետազոտություններ:

Ժառանգական հիվանդության և երեխայի տարբեր դեֆորմացիաների զարգացման վտանգը սերտորեն կապված ամուսնություններում բազմապատիկ է ավելանում։

Վախենալու կարիք չկա. համարվող բնածին ժառանգական հիվանդությունները շատ հազվադեպ են (առավել հաճախ 1 երեխա մի քանի հազար ծնունդից): Յուրաքանչյուր ապագա մայր հղիության առաջին օրերից մինչև ծննդաբերությունը անհանգստանում է, թե ինչպես է ծնվելու իր երեխան, արդյոք նա առողջ կլինի։

Այս բոլոր արատների նկարագրությունը տրված է ոչ թե ձեզ վախեցնելու, այլ հասկանալու համար, որ ձեր երեխայի առողջությունը գրեթե ամբողջությամբ կախված է ձեզանից:

Եթե ​​դուք ճիշտ եք ուտում, և ձեր չծնված երեխան ստանում է իր կյանքի և զարգացման համար անհրաժեշտ բոլոր նյութերը (սպիտակուցներ, ճարպեր, ածխաջրեր, վիտամիններ, հատկապես ֆոլաթթու և հանքային աղեր), ապա հիվանդ երեխա ունենալու հավանականությունը չնչին է:

Բջիջների ճիշտ բաժանման համար, ներառյալ սաղմի փուլում, անհրաժեշտ է բոլոր ներքին օրգանների ձևավորումն ու աճը, պտղի նյութափոխանակությունը, նրա արյունաստեղծումը, ֆոլաթթուն. բացի այդ, այն կանխում է վաղաժամ ծնունդներն ու վիժումները: Բացի այդ, եթե դուք ճիշտ կենսակերպ եք վարում, չեք ծխում, չեք օգտագործում թմրանյութեր և ալկոհոլ, ձեր գենետիկան չունի լուրջ ժառանգական հիվանդություններ, ապա անառողջ երեխա ունենալու վտանգը գործնականում չկա, և կարող եք հանգիստ վերաբերվել ձեր ապագային։ երեխա.

Եթե ​​ձեր հարազատներն ունեն ժառանգական ժառանգական որևէ հիվանդություն, դուք պետք է հետազոտվեք բժշկի մոտ և սկսեք ժամանակին բուժում՝ այս հիվանդությունը կանխելու կամ հատկապես ծանր դեպքերում հղիությունը ժամանակին ընդհատելու համար։ 40 տարեկանից բարձր կանանց համար անհրաժեշտ է ձեռնպահ մնալ հղիությունից։

Բժշկության զարգացման ներկա փուլում թվարկված զարգացման անոմալիաների մեծ մասը հայտնաբերվում է հղիության վաղ փուլերում։

Մոր և չծնված երեխայի առողջությունը պահպանելու համար ամենակարևորը նախածննդյան կլինիկայում հնարավորինս շուտ գրանցվելն է, պարբերաբար այցելել այնտեղ և հետևել բժշկի բոլոր ցուցումներին:

Ծնողների համար շատ դժվար է լսել, որ իրենց երեխան ունի զարգացման խանգարումներ: Այս տեղեկությունը հաճախ հայտնի է դառնում նույնիսկ ներարգանդային ախտորոշման ժամանակ։ Որպես կանոն, ընտանիքը ծանր հոգեբանական ցնցում է ապրում, բայց ավելի վատ՝ ծնողները հաճախ սկսում են իրենց մեղադրել կատարվածի համար՝ չհուսալով, որ երբևէ կկարողանան առողջ երեխա լույս աշխարհ բերել։ Ինչու՞ են առաջանում բնածին արատները, և ի՞նչ է սպասվում արատներով երեխաներին:

Նախ պետք է իմանալ՝ բնածին արատներով երեխա կարող է ծնվել ցանկացած ընտանիքում, նույնիսկ երիտասարդ ու առողջ ծնողների։ Այս դեպքերի հաճախականությունը վիճակագրության համաձայն հասնում է 5%-ի։ Պտղի բնածին արատների (ՊՄ) պատճառների բացահայտումը բժշկության կարևորագույն խնդիրներից է, բայց միևնույն ժամանակ պետք է ասել, որ մինչ այժմ ոչ բոլորն են ուսումնասիրված և դասակարգված։ Պաթոլոգիաների մինչև 50% -ը չի կարող կապված լինել որևէ կոնկրետ պատճառի հետ: Սակայն այս առումով արդեն մեծ աշխատանք է կատարվել։

Արատները (անոմալիաներ, արատներ) համարվում են նորմայից ֆունկցիոնալ և կառուցվածքային շեղումներ։ Ամենադաժան արատները ներառում են.

• Սրտի բնածին արատներ;
• նյարդային խողովակի թերություններ;
• Դաունի համախտանիշ.

Պտղի արատները. պատճառները

Բոլոր CM-ները պայմանականորեն կարելի է բաժանել երկու մեծ խմբի՝ ժառանգական (գենային մուտացիաներ) և ձեռք բերված պտղի զարգացման ընթացքում։ Հաճախ այս երկու գործոններն էլ կարող են ազդել ԿՄ-ի առաջացման վրա, և նման պատճառները կոչվում են բազմագործոն:

Ըստ ծանրության՝ պտղի անոմալիաները կարող են դասակարգվել որպես միջին ծանրության (նրանք, որոնք բուժում են պահանջում, բայց չեն սպառնում երեխայի կյանքին), ծանր՝ անհապաղ բուժում պահանջող և մահացու, կյանքի հետ անհամատեղելի։

CM-ների մեծ մասը տեղի է ունենում հղիության առաջին եռամսյակում: Գամետոպաթիաները սեռական բջիջների մուտացիաների կամ սերմնահեղուկի և ձվաբջիջների անոմալիաների արդյունք են: Բլաստոպաթիան զարգանում է բեղմնավորումից հետո առաջին երկու շաբաթվա ընթացքում։ Էմբրիոպաթիաները ամենատարածված պաթոլոգիաներն են, որոնք առաջանում են հղիության 2-ից 8 շաբաթների ընթացքում: Վերջապես, ֆետոպաթիան կարող է առաջանալ 9 շաբաթ հետո, օրինակ՝ կրիպտորխիզմ կամ օրգանների հիպոպլազիա։

Պտղի արատները կարող են ախտահարել մեկ կամ միաժամանակ մի քանի օրգան: Համակարգային խանգարումները ներառում են շնչառական, նյարդային, սրտանոթային, մկանային-կմախքային, վերարտադրողական, միզուղիների և մարսողական համակարգերի անոմալիաները: Առանձին խմբերում առանձնանում են այնպիսի արատներ, ինչպիսիք են դեմքի, աչքերի, ականջների, պարանոցի, քիմքի և շուրթերի արատները։

Հնարավո՞ր է նախապես ենթադրել, որ երեխան կարող է ունենալ բնածին արատներ։ Կան ռիսկային խմբեր, որոնք ներառում են ծնողների հետևյալ կատեգորիաները.

• Ընտանիքներ, որտեղ արդեն ծնվել են բնածին արատներով երեխաներ.
• Ընտանիքներ, որտեղ ծնողներն ունեն արյունակից հարազատներ՝ բնածին արատներով.
• 35-ից բարձր ծնողների տարիքը կանանց և 50-ից տղամարդկանց համար.
• ծնողների միջև հարազատություն;
• տերատոգեն գործոնների ազդեցությունը (բնակություն էկոլոգիապես անբարենպաստ վայրում, ճառագայթում, աշխատանք վտանգավոր արդյունաբերություններում):

Պտղի արատների տերատոգեն պատճառները չափազանց լայն են. դրանցից առնվազն չորս հարյուր կա: Բոլոր ծնողները, առանց բացառության, գիտեն հղիության ընթացքում թմրամոլության, ալկոհոլիզմի և ծխելու վտանգների մասին, սակայն բնածին արատների պատճառները միայն այս կետերով չեն սահմանափակվում։

Շատ վտանգավոր ազդեցության գործոններից են վիրուսային հիվանդությունները, որոնցով կինը տառապում է հղիության առաջին եռամսյակում: Սա հատկապես վերաբերում է կարմրախտի վիրուսին: Ցավոք, որոշ դեպքերում պտուղը կարող է զգալ անդառնալի փոփոխություններ, որոնք փոխկապակցված չեն կյանքի հետ:

Առաջին եռամսյակում դեղեր ընդունելը (հատկապես հորմոնալ) նույնպես կարող է չափազանց վտանգավոր լինել, ուստի բժիշկները չեն հոգնում զգուշացնելով, որ այս ժամանակահատվածում ցանկացած բուժում պետք է իրականացվի միայն բժշկի հսկողության ներքո։

Մոր մոտ էնդոկրին խանգարումները, ներառյալ շաքարախտը, նույնպես վտանգի տակ են: Ճառագայթումը (ճառագայթում, ռենտգեն) որոշ դեպքերում կարող է առաջացնել պտղի զարգացման շեղումներ, և այդ իսկ պատճառով հղիության առաջին եռամսյակում նման հետազոտություններն իրականացվում են միայն առողջական պատճառներով և հուսալի պաշտպանության ներքո։

Էկոլոգիապես անբարենպաստ տարածքում՝ հանքերի, մետալուրգիական ձեռնարկությունների և նմանատիպ վայրերի մոտ ապրելը մեծ վտանգ է ներկայացնում երեխայի զարգացման համար։ Բացի այդ, պտղի սրտանոթային համակարգի զարգացման շեղումներ են նկատվում նաև հազվադեպ օդով բարձրադիր վայրերում ապրող կանանց մոտ: Վնասվածքներն ու անկումները, պտղի ոչ ճիշտ դիրքը, ուռուցքների առկայությունը կարող են ազդել պտղի արյունամատակարարման վրա և առաջացնել բնածին արատներ։

Մոր սնուցումը կարող է նաև ազդել պտղի արատների առաջացման վրա. օրինակ, ապացուցված է, որ ֆոլաթթվի անբավարարությունը մեծացնում է երեխայի նյարդային խողովակի անոմալիաների վտանգը: Վերջապես, երեխայի հոր աշխատանքը վտանգավոր զբաղմունքում կարող է հանգեցնել սպերմատոզոիդների անոմալիաների, ինչը նույնպես ՍՄ-ի պատճառներից մեկն է:

Ինչ անել, եթե երեխան ունի զարգացման արատ

Մենք արդեն խոսել ենք այն շոկի մասին, որն անփոփոխ է լինում ծնողների մոտ այս լուրերից։ Բայց դուք պետք է փորձեք արագ հաղթահարել դրա հետ, գուցե մասնագետների օգնությամբ: Եթե ​​պաթոլոգիաները անհամատեղելի են կյանքի հետ, իսկ ժամկետները թույլ են տալիս ընդհատել հղիությունը, բժիշկներն անմիջապես կհայտնեն այդ մասին։

Պտղի արատներով երեխաների կյանքը մեծապես կախված է ձեռնարկված միջոցառումների ժամանակին լինելուց: Այսօր նույնիսկ ամենաբարդ արատները հաջողությամբ վիրահատվում են, հաճախ վիրահատություններ են կատարվում կյանքի առաջին օրերին։ Մի շարք արատներ թույլ են տալիս հետաձգել վիրահատությունը կամ նույնիսկ կոնսերվատիվ բուժում անցնել։ Ծնողները պետք է փորձեն հավաքել առավելագույն քանակությամբ տեղեկատվություն այս հիվանդության մասին, որպեսզի իմանան դրա բոլոր ախտանիշները և բուժման առանձնահատկությունները: Անշուշտ, նման փոքրիկները կլինեն բժիշկների մշտական ​​հսկողության ներքո և պարբերաբար հետազոտություններ կանցնեն։ Դիետայի և ֆիզիկական ակտիվության մի շարք սահմանափակումներ կան, որոնց մասին կխոսի մանկաբույժը։

Պտղի բնածին արատները (ՍՄ) հղիության, թերևս, ամենավտանգավոր բարդությունն է, որը հանգեցնում է մանկական հաշմանդամության և մահացության:

Զարգացման բնածին արատներով երեխայի ծնունդը միշտ մեծ տրավմա է ցանկացած ծնողի համար։ Վիճակագրությունն այս առումով մխիթարական չէ. Ռուսաստանում բնածին արատների հաճախականությունը հասնում է 5-6 դեպքի՝ 1000 երեխայի հաշվով։

1. ժառանգական

Ժառանգական հիվանդությունները գենային մուտացիաների արդյունք են։ Մուտացիան օրգանիզմի ժառանգական հատկությունների փոփոխություն է՝ պայմանավորված կառուցվածքների վերադասավորումներով, որոնք պատասխանատու են գենետիկական տեղեկատվության պահպանման և փոխանցման համար։ Դրանք ներառում են Դաունի համախտանիշ, Պատաուի համախտանիշ և այլն:

2. Բնածին

Բնածին անոմալիաները հիվանդություններ են, որոնք ձեռք են բերվում արգանդում արտաքին գործոնների ազդեցությամբ (և հետքի տարրեր, հղիության ընթացքում տրավմա և այլն): Նրանք կարող են ազդել գրեթե ցանկացած օրգանի վրա: Պտղի բնածին արատները ներառում են սրտի արատներ, ուղեղի թերզարգացում, դիմածնոտային դեֆորմացիաներ և այլն։

3. Բազմագործոն (համակցված գործոն)

Պտղի զարգացման անոմալիաների բաժանումը տեսակների բավականին կամայական է, քանի որ դեպքերի ճնշող մեծամասնությունում զարգացման հետաձգումը ժառանգական և բնածին գործոնների համակցություն է:

Պտղի արատների դասակարգում

Պտղի ներարգանդային զարգացման ամենատարածված արատները.

• Ապլազիա (որևէ օրգանի բացակայություն);
• Դիստոպիա (օրգանի գտնվելու վայրը նրա համար ոչ բնորոշ տեղում);
• Էկտոպիա (օրգանի տեղափոխում դեպի արտաքին կամ հարակից մարմնի խոռոչ);
• Հիպոտրոֆիա, հիպոպլազիա (պտղի քաշի կորուստ, թերզարգացում);
• Հիպերտրոֆիա, հիպերպլազիա (ցանկացած օրգանի չափի մեծացում);
• Ատրեզիա (բնական բացվածքների վարակ);
• Զուգակցված օրգանների միաձուլում;
• ստենոզ (պտղի օրգանների ջրանցքների և բացվածքների նեղացում);
• գիգանտիզմ (պտղի մարմնի և ներքին օրգանների չափի մեծացում);
• Դիսկրոնիա (գործընթացների զարգացման արագացում կամ արգելակում):

Պետք է նշել, որ պաթոլոգիաների ծանրությունը կարող է բոլորովին տարբեր լինել: Դա կախված է գենետիկական վնասվածքի տեղայնացումից, ինչպես նաև պտղի վրա թունավոր ազդեցության տևողությունից և ուժգնությունից։ Նրանց միջև հստակ հարաբերություններ չկան։

Կինը, ով հղիության ընթացքում ենթարկվել է թունավոր ազդեցության, կարող է լիովին առողջ երեխա լույս աշխարհ բերել: Միևնույն ժամանակ, այս պտղի ապագա սերունդների զարգացման հետաձգման վտանգը մնում է կլինիկական դրսևորումների բացակայությամբ գենետիկական վնասվածքի հետևանքով։

Պտղի արատների պատճառները

Պտղի զարգացման պաթոլոգիաների ուսումնասիրության հարցը շատ բազմազան է։ Այս թեմայով զբաղվում են տարբեր մակարդակների և ուղղությունների մասնագետներ՝ գենետիկա, սաղմնաբան, նեոնատոլոգ, նախածննդյան ախտորոշման մասնագետներ։

Բնածին արատների առաջացման պատճառները հասկանալը երբեմն այնքան էլ պարզ չէ։ Ծնողներից մեկի կամ երկուսի քրոմոսոմների շարքի շեղումները հանգեցնում են այնպիսի հիվանդություններով երեխայի ծննդի, ինչպիսիք են Դաունի համախտանիշը, Պատաուն, Էդվարդսը, հեմոֆիլիան, դալտոնիկությունը և այլն։

Ժառանգական պաթոլոգիաների պատճառը գենային մուտացիան է։ Հղիության ընթացքում պտղի օրգանների վրա տարբեր անբարենպաստ ազդեցությունները, հատկապես նրա զարգացման կրիտիկական ժամանակաշրջաններում, հանգեցնում են բնածին անոմալիաների առաջացմանը: CM առաջացնող գործոնները կոչվում են տերատոգեն:

Ամենաշատ ուսումնասիրված տերատոգեն գործոնները:

• դեղորայք (հղիության ընթացքում կամ հղիության որոշակի ժամանակահատվածում արգելված դեղեր ընդունելը);
• վարակիչ (կարմրուկ, ջրծաղիկ, փոխանցված մորից պտղի);
• իոնացնող ճառագայթում (ռենտգեն, ռադիոակտիվ ճառագայթում);
• ալկոհոլային գործոն (հղի կնոջ ընդունած մեծ քանակությամբ ալկոհոլը կարող է հանգեցնել պտղի ծանր ալկոհոլային համախտանիշի, կյանքի հետ անհամատեղելի);
• նիկոտինային գործոն (հղիության ընթացքում ծխելը կարող է առաջացնել երեխայի զարգացման ուշացում);
• թունավոր և քիմիական (վտանգավոր արդյունաբերություններում աշխատող կանայք պետք է խուսափեն հղիությունից մի քանի ամիս առաջ և դրա ամբողջ ժամանակահատվածում ագրեսիվ քիմիական և թունավոր նյութերի հետ շփումից, որպեսզի խուսափեն պտղի վրա տերատոգեն ազդեցությունից);
• վիտամինների և միկրոէլեմենտների պակասը (ֆոլաթթվի և օմեգա-3 պոլիչհագեցած թթուների, սպիտակուցների, յոդի պակասը, հավասարակշռված սննդակարգի բացակայությունը կարող է հանգեցնել պտղի զարգացման հետաձգման, ուղեղի խանգարումների):

Հաճախ ժառանգական նախատրամադրվածությունը կարեւոր դեր է խաղում պտղի ՍՄ-ի առաջացման հարցում: Եթե ​​երեխայի ծնողները կամ մերձավոր ազգականները ունեցել են բնածին արատներ, ապա նույն արատներով երեխա լույս աշխարհ բերելու վտանգը բազմապատկվում է։

Պտղի զարգացման կրիտիկական ժամանակաշրջանները

Պտղի ներարգանդային զարգացումը տեւում է միջինը 38-42 շաբաթ։ Այս ամբողջ ընթացքում պտուղը լավ պաշտպանված է արտաքին գործոններից պլասենցային պատնեշով և մոր իմունային համակարգով։ Բայց կան 3 կրիտիկական շրջաններ, որոնցում նա շատ խոցելի է վնասակար նյութերի նկատմամբ։ Հետեւաբար, այս պահին հղի կինը պետք է հատկապես հոգ տանի իր մասին:

Առաջին կրիտիկական շրջանը տեղի է ունենում բեղմնավորումից մոտավորապես 7-8 օր հետո, երբ սաղմն անցնում է արգանդում իմպլանտացիայի փուլը։ Հաջորդ վտանգավոր շրջանը հղիության 3-ից 7-ը և 9-ից 12-րդ շաբաթն է, երբ ձևավորվում է պլասենտան։ Այս ժամանակահատվածներում հղի կնոջ հիվանդությունը, քիմիական կամ ճառագայթային ազդեցությունը կարող է հանգեցնել պտղի ներարգանդային արատների:

Հղիության երրորդ կրիտիկական շրջանը 18-22 շաբաթն է, երբ տեղի է ունենում գլխուղեղի նյարդային կապերի տեղադրում, և արյունաստեղծ համակարգը սկսում է իր աշխատանքը։ Այս շրջանը կապված է պտղի մտավոր հետամնացության հետ։

Պտղի անոմալիաների ռիսկի գործոնները

Մայրական ռիսկի գործոնները CM- ի համար.

• 35 տարեկանից բարձր տարիք - ներարգանդային աճի հետաձգում, գենետիկ խանգարումներ;
• տարիքը մինչև 16 տարեկան - վաղաժամ ծնունդ, վիտամինների և հանքանյութերի պակաս;
• ցածր սոցիալական կարգավիճակ - վարակներ, պտղի հիպոքսիա, վաղաժամ ծնունդ, ներարգանդային աճի հետամնացություն;
• ֆոլաթթվի բացակայություն - նյարդային համակարգի բնածին արատներ;
• ալկոհոլ, թմրանյութեր և ծխելը - ներարգանդային աճի հետաձգում, հանկարծակի մահվան համախտանիշ, պտղի ալկոհոլային համախտանիշ;
• վարակներ (հավի ծաղիկ, կարմրախտ, հերպեսային վարակներ, տոքսոպլազմոզ) - բնածին արատներ, ներարգանդային աճի հետամնացություն, թոքաբորբ, էնցեֆալոպաթիա;
• զարկերակային հիպերտոնիա - ներարգանդային աճի դանդաղում, ասֆիքսիա;
• պոլիհիդրամնիոզ - կենտրոնական նյարդային համակարգի բնածին արատներ, ստամոքս-աղիքային տրակտի և երիկամների պաթոլոգիաներ;
• վահանաձև գեղձի հիվանդություններ - հիպոթիրեոզ, թիրեոտոքսիկոզ, goiter;
• երիկամների հիվանդություն - ներարգանդային աճի հետաձգում, նեֆրոպաթիա, մեռելածնություն;
• թոքերի և սրտի հիվանդություններ - սրտի բնածին արատներ, ներարգանդային աճի հետաձգում, վաղաժամ ծնունդ;
• անեմիա - ներարգանդային աճի հետաձգում, մեռելածնություն;
• արյունահոսություն - անեմիա, վաղաժամ ծնունդ, մահացած ծնունդ

Պտղի կողմից բնածին արատների ռիսկի գործոնները.

• պտղի ներկայացման անոմալիաներ - արյունահոսություն, բնածին արատներ, տրավմա;
• բազմակի հղիություն - պտղի փոխներարկում, ասֆիքսիա, վաղաժամ ծնունդ;
• ներարգանդային աճի հետամնացություն - մեռելածնություն, բնածին արատներ, ասֆիքսիա,
  Ռիսկի գործոնները ծննդաբերության ժամանակ.
• վաղաժամ ծնունդ - հղի է ասֆիքսիայի զարգացմամբ;
• ուշ ծննդաբերություն (հետաձգված ծննդաբերություն 2 շաբաթով և ավելի) - հնարավոր է շնչահեղձության կամ մահացած ծննդաբերության զարգացում.
• երկարատև ծննդաբերություն - ասֆիքսիա, մեռելածնություն;
• պորտալարի պրոլապս - ասֆիքսիա:

Պլասենցայի զարգացման անոմալիաները.

• փոքր պլասենտա - ներարգանդային աճի հետաձգում;
• մեծ պլասենցա - պտղի կաթիլության զարգացում, սրտի անբավարարություն;
• պլասենցայի վաղաժամ ջոկատում - հնարավոր է մեծ արյան կորուստ, անեմիայի զարգացում;
• placenta previa - հղի է արյան կորստով և անեմիայի զարգացմամբ:

Պտղի արատների ախտորոշում

Պտղի անոմալիաների և գենետիկ պաթոլոգիաների նախածննդյան ախտորոշումը շատ բարդ գործընթաց է։ Այս ախտորոշման փուլերից է հղի կնոջը նշանակված սկրինինգային հետազոտությունները 10-12, 20-22 և 30-32 շաբաթական (եռամսյակներից յուրաքանչյուրում): Այս անալիզը արյան ստուգում է քրոմոսոմային պաթոլոգիայի (արատների) կենսաքիմիական շիճուկի մարկերների համար:

Սա հնարավորություն կտա ենթադրություն ստանալ պտղի մեջ քրոմոսոմային անոմալիաների առկայության կամ բացակայության մասին, իսկ ուլտրաձայնը որպես լրացուցիչ ախտորոշիչ մեթոդ ցույց կտա, թե արդյոք կան շեղումներ պտղի ֆիզիկական զարգացման մեջ: Ուլտրաձայնային հետազոտությունը պետք է կատարվի բարձր որակավորում ունեցող մասնագետի կողմից և բարձրորակ սարքավորումների վրա։ Յուրաքանչյուր ուսումնասիրության արդյունքները գնահատվում են համատեղ՝ առանց միմյանցից բաժանվելու։

Սքրինինգը չի երաշխավորում 100% պաթոլոգիան, այն թույլ է տալիս միայն հայտնաբերել հղի կանանց շրջանում բարձր ռիսկային խումբ: Սա կարևոր և անհրաժեշտ միջոց է և, չնայած կամավոր բնույթին, ապագա մայրերի մեծ մասը դա հասկանում է։ Հազվադեպ չեն, երբ մասնագետները դժվարանում են պատասխանել պտղի գենետիկական արատների առկայության հարցին։ Այնուհետեւ, կախված հղիության եռամսյակից, հիվանդը նշանակվում է ինվազիվ հետազոտության մեթոդներ.

• (խորիոնիկ վիլլիների ուսումնասիրություն)

Այն արվում է հղիության 1-ին եռամսյակում (11-12 շաբաթ) և թույլ է տալիս բացահայտել պտղի զարգացման գենետիկական անոմալիաները։

• ամնիոցենտեզ (անատոմիական հեղուկի հետազոտություն, որում գտնվում է պտուղը)

1-ին եռամսյակում այս անալիզը բացահայտում է վերերիկամային կեղեւի հիպերպլազիա, 2-րդում՝ կենտրոնական նյարդային համակարգի հիվանդություններ, քրոմոսոմային պաթոլոգիաներ։

• placentocentesis (պլասենցայի մասնիկների հետազոտություն)

Այն իրականացվում է հղիության 12-ից 22 շաբաթական՝ գենետիկ պաթոլոգիաները հայտնաբերելու նպատակով։

• (պտղի պորտալարից արյան նմուշառում)

Թույլ է տալիս բացահայտել պտղի զգայունությունը գենի կամ վարակիչ հիվանդությունների նկատմամբ:

Հղի կանայք ուղարկվում են պարտադիր խորհրդատվության գենետոլոգի հետ.

• որոնց տարիքը գերազանցում է 35 տարին.
• գենետիկ խանգարումներ ունեցող երեխա կամ երեխաներ ունենալը.
• ովքեր ունեցել են վիժումների, չզարգացող հղիության, մեռելածնության պատմություն;
• ում ընտանիքում կան Դաունի համախտանիշով և այլ քրոմոսոմային շեղումներ ունեցող հարազատներ.
• հղիության 1-ին եռամսյակում վիրուսային հիվանդություններից ապաքինվել;
• հղիության ընթացքում արգելված դեղեր ընդունելը.
• ենթարկվում է ճառագայթման.

Ծնվելուց հետո պտղի պաթոլոգիաների ախտորոշման համար. Հետազոտության հետևյալ մեթոդները.արյան, մեզի և այլ կենսաբանական հեղուկների անալիզներ, ռենտգենյան ճառագայթներ, հաշվարկված և մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում, ուլտրաձայնային, անգիոգրաֆիա, բրոնխո և գաստրոսկոպիա, իմունային և մոլեկուլային այլ մեթոդներ…

Հղիության ընդհատման ցուցումներ

Պտղի արատների ցանկացած հայտնաբերում ենթադրում է հղիությունը, այսպես կոչված, բժշկական պատճառներով ընդհատելու առաջարկ։ Եթե ​​կինը հրաժարվում է դրանից և որոշում է երեխային պահել, նրան հատուկ հսկողության տակ են վերցնում և հղիության ընթացքին ավելի ուշադիր հետևում։

Բայց ապագա մայրը պետք է հասկանա, որ այստեղ կարևոր են ոչ միայն իր զգացմունքներն ու ապրումները, այլ նաև այն, որ լուրջ արատներով և պաթոլոգիաներով ծնված երեխաները հաճախ դառնում են ոչ կենսունակ կամ ծանր հաշմանդամ են մնում կյանքի ընթացքում, ինչը, իհարկե, շատ դժվար է։ ցանկացած ընտանիքի համար.

Աբորտի այլ ցուցումներ կան.

• չարորակ նորագոյացություններ (քաղցկեղով հղիությունը հակացուցված է);
• սրտանոթային համակարգի հիվանդություններ (սրտի արատներ, խորը երակային թրոմբոզ, թրոմբոէմբոլիզմ);
• նյարդաբանական հիվանդություններ (բազմակի սկլերոզ, myasthenia gravis);
• վարակիչ հիվանդություններ (ակտիվ ձևով, սուր և ծանր փուլում);
• արյան և արյունաստեղծ օրգանների հիվանդություններ (հեմոգլոբինոպաթիա, ապլաստիկ անեմիա, լեյկոզ);
• աչքի հիվանդություններ (օպտիկական նյարդի և ցանցաթաղանթի հիվանդություններ);
• երիկամների հիվանդություն (սուր ուրոլիտիաս և խոշոր քարերով, սուր);
• միացնող հյուսվածքի ցրված հիվանդություններ;
• էնդոկրին խանգարումներ (թիրեոտոքսիկոզ, չփոխհատուցված հիպոթիրեոզ ծանր ձևերով);
• որոշ գինեկոլոգիական հիվանդություններ;
• մանկաբարձական ցուցումներ (թերապիային չպատասխանող և ծանր, ուղեկցվող ծանր փսխումով, գեստացիոն տրոֆոբլաստիկ հիվանդությամբ, հղիության ընթացքում հայտնաբերված ծանր ժառանգական հիվանդություններ և այլն)

Բժշկական նկատառումներով աբորտը կատարվում է միայն հիվանդի համաձայնությամբ։

Պտղի բնածին արատների կանխարգելում

Պտղի բնածին արատների առաջացման կանխարգելմանն ուղղված հիմնական միջոցը հղիության պլանավորումն է։ Որակյալ պատրաստությունից կարող են կախված լինել ոչ միայն բեղմնավորման հաջողությունը, այլև հղիության իրականացման գործընթացը, արագ և ճիշտ ծննդաբերությունը, ինչպես նաև ապագայում մոր և երեխայի առողջությունը:

Հղիություն պլանավորելուց առաջ անհրաժեշտ է անցնել մի շարք հետազոտություններ՝ անցնել (ՍՃՓՀ), ՄԻԱՎ-ի, հեպատիտի, սիֆիլիսի թեստեր, ստուգել արյան մակարդումը, հորմոնալ կարգավիճակը, ախտահանել բերանի խոռոչը, կատարել կոնքի օրգանների ուլտրաձայնային հետազոտություն՝ բորբոքումը բացառելու համար: հիվանդություններ և նորագոյացություններ, այցելեք թերապևտ՝ հայտնաբերելու բոլոր հնարավոր քրոնիկական հիվանդությունները, իդեալականորեն երկու ծնողներն էլ պետք է գենետիկորեն թեստավորվեն:

Պտղի բնածին անոմալիաների կանխարգելման առանցքային կետը առողջ ապրելակերպի պահպանումն է, վատ սովորություններից հրաժարվելը, հավասարակշռված և սննդարար սննդակարգը և ձեր օրգանիզմի վրա ցանկացած բացասական և վնասակար գործոնների ներգործության բացառումը: Հղիության ընթացքում կարևոր է ժամանակին բուժել բոլոր հնարավոր հիվանդությունները և հետևել մանկաբարձ-գինեկոլոգի ցուցումներին։

Պտղի բնածին արատների բուժում

Պտղի բնածին արատների բուժման մեթոդները զգալիորեն տարբերվում են՝ կախված անոմալիայի բնույթից և ծանրությունից: Այս հարցում վիճակագրությունը, ցավոք, հուսադրող չէ։ Բնածին անոմալիաներով երեխաների մեկ քառորդը մահանում է կյանքի առաջին տարվա ընթացքում։

Աճում է արատներով երեխաների ծնվելու միտումը. Այսօր, ըստ վիճակագրության, եվրոպական երկրներում յուրաքանչյուր հազար ծնունդից մոտավորապես 3-4 երեխա է ծնվում զարգացման անոմալիայով։ Ռուսաստանում պտղի անոմալիաներն ավելի հաճախ են հանդիպում՝ հազար նորածիններին բաժին է ընկնում բնածին արատներով 5-6 երեխա։ Պտղի ներարգանդային պաթոլոգիական զարգացման դեպքերի գրեթե կեսը դեռևս անհայտ է, գուցե դա պայմանավորված է սաղմի վրա միանգամից մի քանի գործոնների ազդեցությամբ։ Ինչու՞ են պտղի զարգացման անոմալիաներն այդքան տարածված, ինչպե՞ս են ախտորոշվում ներարգանդային անոմալիաները:

Պտղի անոմալիաների պատճառները

Պտղի զարգացման վրա ազդում են բազմաթիվ գործոններ՝ դրանք կարող են լինել արտաքին, օրինակ՝ էկոլոգիա, կամ ներքին՝ մոր առողջությունն ազդում է սաղմի վրա։ Ժառանգականությունը առանցքային դեր է խաղում պտղի ճիշտ զարգացման գործում: Եկեք մանրամասն քննարկենք յուրաքանչյուր պատճառ, թե ինչու երեխան կարող է ծնվել ինչ-որ անոմալիայով:

1. Ժառանգականություն. Շատ հաճախ պտղի մեջ օրգանների և համակարգերի ոչ պատշաճ ձևավորման պատճառը ժառանգական գործոնն է: Եթե ​​ծնողների ընտանեկան պատմության մեջ առկա են արատների մասին վկայություններ, ապա անառողջ երեխա լույս աշխարհ բերելու հավանականությունը մեծանում է։

2. վարակներիմոր կողմից փոխանցված, հատկապես վաղ փուլերում, վտանգավոր են սաղմի համար: Դրանք ներառում են վիրուսային հիվանդություններ, ինչպիսիք են ցիտոմեգալովիրուսը, կարմրուկը, կարմրախտը, խոզուկը և այլն: Նույնիսկ գրիպի վիրուսը վտանգավոր է. Հղի կնոջ կրած վարակները հանգեցնում են սրտի արատների, ուղեղի թերզարգացման, խուլության, աչքի շեղումների և այլ խնդիրների։

3. մոր վատ սովորությունները- եթե հղի կինն ընդունում է թմրանյութեր, ալկոհոլ, ծխում, ապա մոր արյան միջոցով պտղի մեջ ներթափանցող թունավոր նյութերը կարող են զգալի անոմալիաներ առաջացնել նրա զարգացման մեջ։

4. Դեղորայք. Հղիության վաղ փուլերում տարբեր դեղամիջոցների ընդունումը բացասաբար է անդրադառնում սաղմի վրա: Բուժման անհրաժեշտության դեպքում հղիները չպետք է իրենց հայեցողությամբ դեղահաբեր ու խմիչքներ ընդունեն, միայն բժշկի հսկողության ներքո։

5. Քիմիական նյութերի ազդեցությունը. Հղիության ընթացքում (հատկապես 1-ին եռամսյակում) սաղմի համար առանձնահատուկ վտանգ են ներկայացնում ուժեղ թունաքիմիկատները՝ սնդիկի գոլորշին, կապարը, բենզինը։ Եթե ​​կնոջ աշխատանքն ինչ-որ կերպ կապված է այդ նյութերի հետ շփման հետ, ապա նույնիսկ հղիություն պլանավորելիս անհրաժեշտ է լքել աշխատավայրը։

6. Ճառագայթում. Սաղմը շատ անգամ ավելի է ենթարկվում ռենտգենյան ճառագայթների: Այն հատկապես ուժեղ ազդեցություն է ունենում կենտրոնական նյարդային համակարգի վրա և որոշ դեպքերում հանգեցնում է ուղեղի թերզարգացման, հիդրոցեֆալուսի, վերջույթների և սեռական օրգանների մուտացիաների։

7. Մեխանիկական գործոններ. Հղիության ընթացքում վնասվածքները, արգանդի ուռուցքները, պտղի ոչ ճիշտ դիրքը կարող են առաջացնել նաև ներարգանդային անոմալիաների զարգացում։ Բարեբախտաբար, ժամանակակից բժշկությունը թույլ է տալիս նախապես իմանալ, թե արդյոք երեխան ճիշտ է զարգանում: Դիտարկենք հղիության ընթացքում պտղի անոմալիաների ախտորոշման մեթոդները:

Ներարգանդային անոմալիաների ախտորոշում

Հղիության սկզբնական փուլում կնոջը տրվում է ուլտրաձայնային հետազոտություն՝ նրա սկիզբը հաստատելու համար: Այս մեթոդը թույլ է տալիս հաստատել ձվի ներմուծումը մոր էնդոմետրիում և բացառել:

1 եռամսյակ

Հաջորդ փուլում՝ սկսած հղիության 9-րդ շաբաթից մինչև 13-րդ շաբաթը, ապագա մայրերի համար կատարվում է առաջին սկրինինգային հետազոտությունը։ Դրա համար վերցվում է կնոջ երակային արյունը, այն ստուգվում է կենսաքիմիական մարկերների համար.

1. Մարդու քորիոնիկ գոնադոտրոպին (hCG հորմոն), որն անընդհատ աճում է որոշակի առաջընթացով առաջին եռամսյակում։ Եթե ​​hCG-ի մակարդակը նվազում է, դա թույլ կտա որոշել հղիության ընթացքում առկա շեղումները:

2. Պլազմայի սպիտակուցը - հղիության շրջանի աճի հետ այս ցուցանիշը անընդհատ աճում է: Դրա նվազումը կարող է վկայել պտղի մեջ գենային անոմալիաների առկայության մասին՝ տրիզոմիա 21 () և տրիզոմիա 18 (այսպես կոչված, Էդվարդսի համախտանիշ):

Ուլտրաձայնային հետազոտությունը 1-ին եռամսյակում թույլ է տալիս բացահայտել քրոմոսոմային անոմալիաները՝ չափելով սաղմի օձիքի գոտու հաստությունը: Եթե ​​այն գերազանցում է 3 մմ-ը, ապա պաթոլոգիայի հավանականությունը մեծ է։

2 եռամսյակ

Երկրորդ եռամսյակի սկրինինգը կատարվում է հղիության 16-ից 20 շաբաթական ժամանակահատվածում: Այս փուլում հետազոտվում են կենսաքիմիական այլ մարկերներ.

1. Ալֆա-ֆետոպրոտեին - արտադրվում է պտղի լյարդի կողմից: Այս սպիտակուցը մտնում է մոր արյունը և դրա պարունակությունը շատ տեղեկատվական է ներարգանդային անոմալիաների հայտնաբերման առումով։ Այս հորմոնի բազմակի աճը կարող է ազդարարել այնպիսի պաթոլոգիա, ինչպիսին է պտղի մեջ ուղեղի բացակայությունը:

2. hCG - երկրորդ սկրինինգը ներառում է նաև կնոջ մոտ hCG-ի մակարդակի որոշումը։

3. Էստրիոլ - նրա արտադրությունը հղիության ընթացքում ավելանում է պլասենցայի կողմից, և այս հորմոնը արտադրվում է նաև սաղմի լյարդում: Մոր արյան շիճուկում էստրիոլի նորմայից շեղումները թույլ են տալիս դատել ներարգանդային անոմալիաների մասին։

Եթե ​​արգանդում երեխայի աննորմալ զարգացման կասկածներ կան, կանանց խորհուրդ է տրվում անոմալիաների ախտորոշման լրացուցիչ մեթոդներ: Դրանցից նման հետազոտություններ են՝ քորիոնի բիոպսիան, ամնիոցենտեզը, ինչպես նաև պլասենցենտեզը և կորդոցենտեզը։ Այս ուսումնասիրություններից յուրաքանչյուրն իրականացվում է և տեղեկատվական է հղիության որոշակի փուլում: Այս բոլոր պրոցեդուրաներն իրականացվում են անզգայացման տակ և նշանակվում են միայն խիստ ցուցումների առկայության դեպքում։

Պտղի բնածին արատները (ՍՄ) հղիության ամենավտանգավոր բարդություններից են, որոնք առաջին տեղում են մանկական հաշմանդամության և մահացության պատճառների շարքում։ Զարգացման բնածին արատներով երեխայի ծնունդը միշտ ապշեցնում է ընտանիքը, այս թեման ամենադժվարներից է։

Վիճակագրությունը սարսափեցնում է, մանկական մահացության նվազման ֆոնին աշխարհի շատ երկրներում նկատվում է բնածին արատների թվի աճ։ Եթե ​​եվրոպական երկրներում բնածին արատների հաճախականությունը 1000 ծնունդից 3-4 դեպք է, ապա Ռուսաստանում այն ​​հասնում է 5-6 դեպքի 1000-ից։

Բնածին արատները ներառում են նյարդային համակարգի արատները՝ անենսեֆալիա (ուղեղի բացակայություն), ողնաշարի բիֆիդա (ողնուղեղի բաց ճողվածք), սրտանոթային համակարգի արատներ (սրտի արատներ և այլն), վերջույթների արատներ՝ ատրեզիա (բացակայություն) , դիմածնոտային-դեմքի դեֆորմացիաներ՝ շրթունքի ճեղքվածք, քիմքի ճեղքվածք և շատ ավելին։

Պտղի CM- ի պատճառները

Բնածին արատների առաջացման պատճառները տարբեր են. Այս պաթոլոգիան կարող է ժառանգական լինել, եթե ապագա ծնողներն ունեն քրոմոսոմային հավաքածուի շեղումներ: Մյուս դեպքերում խնդրի աղբյուր են հանդիսանում տարբեր վնասակար գործոններ՝ վարակները, ալկոհոլի հաճախակի օգտագործումը, թմրանյութերը։

Պատճառներից մեկը հղի կնոջ սննդակարգում վիտամինների, մասնավորապես ֆոլաթթվի պակասն է։ Հղի կնոջ համար միկրոէլեմենտների առաջարկվող նորմը մեկուկես անգամ ավելի է, քան վերարտադրողական տարիքի կանանց համար։ Եվ դա պատահական չէ. սրանից է կախված երեխայի առողջությունը թե՛ արգանդում գտնվելու ժամանակ, թե՛ ծնվելուց հետո։

Մանկաբույժները կարծում են, որ, բացի բնածին արատներից, նորածինների հիվանդությունները, ինչպիսիք են երկաթի դեֆիցիտի անեմիան, ռախիտը կամ զարգացման հետաձգումը, հաճախ կապված են այն փաստի հետ, որ հղիության ընթացքում ապագա մայրը բավարար վիտամիններ և հանքանյութեր չի ունեցել:

Այլ խանգարումներ կարող են իրենց զգալ շատ ավելի ուշ՝ արդեն մանկապարտեզում և դպրոցում. սրանք աղեստամոքսային տրակտի և նյութափոխանակության հիվանդություններ են, առաջին հերթին, ինչպես նաև շաքարախտն ու գիրությունը:

Կարևոր է հիշել, որ ապագա մոր կենսակերպը, նրա սննդակարգը, վատ սովորությունները հիմք են ստեղծում նրա չծնված երեխայի առողջության համար: Վիտամինների պակասը կարող է հանգեցնել երեխայի ֆիզիկական և մտավոր զարգացման խախտումների: Սա մեծապես մեծացնում է զարգացման տարբեր խանգարումներով և ցածր մարմնի քաշով երեխաներ ունենալու վտանգը:

Հիմնական գործոն՝ ֆոլաթթու

Պտղի մեջ բնածին արատների առաջացման կանխարգելման գործում հիմնական դերը ֆոլաթթուն է: Այն անհրաժեշտ է բջիջների բաժանման, բոլոր օրգանների և հյուսվածքների աճի և զարգացման, սաղմի նորմալ զարգացման և արյունաստեղծման գործընթացների համար։ Ֆոլաթթուն կանխում է վաղաժամ ծննդաբերության և ամնիոտիկ թաղանթի պատռման հավանականությունը:

Այս վիտամինն ապահովում է չծնված երեխայի անհրաժեշտ աճն ու զարգացումը հատկապես վաղ հղիության ընթացքում։ Հղիության ընթացքում ֆոլաթթվի անբավարարությունը զգալիորեն մեծացնում է պտղի բնածին արատների, մասնավորապես, նյարդային խողովակի արատների, հիդրոցեֆալիայի և անէնցեֆալիայի վտանգը: Պտղի նյարդային խողովակի արատները կանխելու համար կինը պետք է օրական ընդունի առնվազն 800 միկրոգրամ (0,8 մգ) ֆոլաթթու, ինչպես հղիությունից առաջ, այնպես էլ ողջ հղիության ընթացքում:

Այսօր բժիշկները վստահ են, որ անհրաժեշտ է լայնածավալ կրթական միջոցառումներ, որոնք նպաստում են պլանավորված հղիությանը և կանխարգելիչ միջոցառումներին, որոնք կարող են զգալիորեն նվազեցնել բնածին արատներով երեխա ունենալու վտանգը, մասնավորապես՝ ֆոլաթթու պարունակող դեղեր ընդունելը:

Մի շարք երկրներ, ինչպիսիք են Արգենտինան և Թուրքիան, արդեն իսկ իրականացնում են կառավարական ծրագրեր՝ կանխելու բնածին զարգացման պաթոլոգիաները։ Դրանք բաղկացած են ուսումնական մասից, որը բացատրում է բժիշկներին և հենց կանանց՝ պտղի արատների կանխարգելման ուղիները, և խթանիչ մասից՝ փոխհատուցում ֆոլաթթու պարունակող մուլտիվիտամինային պատրաստուկների արժեքի 70-80%-ի չափով:

Վիտամիններ կյանքի համար

Կարծիք կա, որ հղի կնոջ հավասարակշռված ամենօրյա սննդակարգը պարունակում է բավարար քանակությամբ վիտամիններ, միկրոտարրեր, և այս դեպքում մուլտիվիտամինային համալիրների լրացուցիչ դեղատոմս չի պահանջվում։ Սակայն եվրոպական տվյալների համաձայն՝ հղիների մոտ վիտամինների պակասը 20-30% է նույնիսկ ամենահավասարակշռված ու բազմազան սննդակարգի դեպքում։

Ռուսաստանի բժշկական գիտությունների ակադեմիայի կողմից վերջին տարիներին պարբերաբար անցկացվող ժամանակակից հետազոտությունները ցույց են տվել, որ ժամանակակից կնոջ սննդակարգը, որը բաղկացած է մեր էներգիայի ծախսերին միանգամայն համարժեք և նույնիսկ չափազանց կալորիաներով, չի կարող օրգանիզմին ապահովել բնական մթերքներից։ հղիության և կերակրման ընթացքում անհրաժեշտ քանակությամբ վիտամիններ.

Լրացուցիչ տեղեկություններ կարելի է գտնել elevite.ru կայքում

*A.E.Czeizel Ֆոլաթթու պարունակող մուլտիվիտամինի օգտագործումը հղիության ընթացքում: եվրոպ. J. Obstetr. Գինեկոլ. Վերարտադրողական կենսաբանություն, 1998, 151-161.