Գենը պատասխանատու է մաշկի գույնը փոխելու համար: Մարդու մաշկի գույնը կախված է: Գունանյութ մելանին: Մելանին: Ինչ է

Փենսիլվանիայի համալսարանի «Սառա Տիշկոֆի» ղեկավարությամբ հետազոտողները հրապարակեցին մի աշխատանք, որտեղ գեների էվոլյուցիան եւ բաշխումը, որոնք որոշում են մարդու մաշկի գույնը:

Հյուսիսային Եթովպիայից եւ Էրիթրեայից Ագաուի ներկայացուցիչը (ձախ)
եւ Հարավային Եթովպիայի եւ Հարավային Սուդանի Սուրմայի էթնիկ խումբը
© Alessia Ranciaro, Dr. Սիմոն Ռ. Թոմփսոն:

Ըստ գիտնականների, անձի նախնիները `Ավստրալիաիտեկ - ունեին բուրդով ծածկված թեթեւ մաշկ: «Եթե ծեծում եք շիմպանզեներին, կտեսնեք, որ նրա մաշկը թեթեւ է», - ասում է Սառա Թիշկոոֆը: «Եթե ձեր մարմնի վրա մազ ունեք, ապա ձեզ հարկավոր չէ մուգ մաշկ, ուլտրամանուշակագույն ճառագայթումից պաշտպանվելու համար»: Մինչեւ վերջերս ենթադրվում էր, որ մարդկանց նախնիները կորցրել են մարմնի մեծ մասը (մոտ երկու միլիոն տարի առաջ), նրանք արագորեն ձեռք են բերել մուգ մաշկը `ուլտրամանուշակագույն ճառագայթման վնասակար հետեւանքներից պաշտպանվելու համար: Այնուհետեւ, երբ մարդիկ գաղթել են Աֆրիկայից եւ ավելի շատ հյուսիսային լայնություններ են ստացել, նրանց մաշկը պայծառ դարձավ արեւի լույսի պակասին, քանի որ գունատ մաշկը սինթեզում է ավելի շատ վիտամին D.

Մաշկի գույնի գեների նախորդ ուսումնասիրությունները համապատասխանում էին այս նկարին: Օրինակ, թեթեւ մաշկի հետ կապված «DepiGmentation Gene» (SLC24A5) տարածվել է եվրոպական բնակչության միջոցով վերջին 6000 տարվա ընթացքում: Թիշֆոֆի եւ նրա գործընկերների աշխատանքը ցույց տվեց, որ ամեն ինչ այնքան էլ պարզ չէ:

Աշխատանքի հեղինակները չափեցին Եթովպիայի, Տանզանիայից եւ Բոտսվանից 2092 մարդու արտացոլման գործակիցը: Մութ մաշկը հայտնաբերվել է Արեւելյան Աֆրիկայի անասնապահների, ինչպիսիք են Մուրսիի եւ Սուրմայի ժողովուրդները, ամենապայծառ `Սան ժողովուրդը Հարավային Աֆրիկայում: Նրանցից բացի, շատ անցումային երանգներ կային: Միեւնույն ժամանակ, հետազոտողները հավաքել են արյան նմուշներ, ԴՆԹ-ն ընդգծելու համար: Դրանք հաջորդում էին ավելի քան չորս միլիոն միջուկային պոլիմորֆիզմ (ԴՆԹ հատվածներ, որոնք տարբերվում են ընդամենը մեկ նուկլեոտիդում, այսինքն `գենետիկ այբուբենի մեկ« նամակի »փոխարինում): Նրանք գտան գենոմի չորս հիմնական ոլորտներ, որտեղ հատուկ մեկ նուկլեոտիդե պոլիմորֆիզմներ կապված են մաշկի գույնի հետ:

Առաջին անակնկալը այն էր, որ SLC24A5 գենը, որը կարող է եվրոպացիներին բնորոշ է նաեւ Արեւելյան Աֆրիկայում, որտեղ հայտնաբերվում են Եթովպիայի որոշ ազգերի ներկայացուցիչների գրեթե կեսը: Այս տարբերակը ծագել է 30,000 տարի առաջ եւ հավանաբար բերվել է Արեւելյան Աֆրիկա, որոնք գաղթում են Մերձավոր Արեւելքից: Բայց, չնայած այն գտնվում է արեւելյան աֆրիկացիների մեջ, մաշկը սպիտակ չի դարձել, քանի որ SLC24A5- ը միայն գեների շարքում է, ինչը կախված է մաշկի գույնից:

Հետազոտողները հայտնաբերել են նաեւ երկու հարեւան գեների տարբերակները. Herc2 եւ OCA2, որոնք կապված են լույսի մաշկի հետ, եվրոպացիների թեթեւ եւ մազերի հետ, որոնք առաջացել են Աֆրիկայում: Նրանք շատ հին են եւ բաժանվում են Սան ժողովրդին: Աշխատանքի հեղինակները ենթադրում են, որ այս տարբերակները ծագել են Աֆրիկայում մեկ միլիոն տարի առաջ եւ ավելի ուշ տեղափոխվել են եվրոպացիներ եւ ասիացիներ: «Եվրոպայում թեթեւ մաշկը առաջացնում են գեների շատ տարբերակներ, որոնք գալիս են Աֆրիկայից», - ասում է Սառա Թիշկոոֆը:

Առավել դրամատիկ հայտնագործությունը վերաբերում էր MFSD12 գենին: Երկու մուտացիան, որոնք նվազեցնում են այս գենի արտահայտությունը, բարձր հաճախականություններով հայտնաբերվում են ամենամութ մաշկ ունեցող մարդկանց մոտ: Այս ընտրանքները ծագեցին մոտ կես միլիոն տարի առաջ, այնպես որ ավելի հին մարդիկ կարող էին ունենալ միայն չափավոր մուգ մաշկ, եւ ոչ թե խորքային սեւ գույն, որն այժմ գտել է այս մուտացիաների շնորհիվ: Նույն երկու տարբերակները հայտնաբերվում են մելանեսյաններում, ավստրալական աբորիգենում եւ որոշ հնդկացիներ: Միգուցե նրանք ժառանգեցին այս տարբերակները Աֆրիկայից հինգերգացիայի գեների համար, որոնք հետեւեցին Արեւելյան Աֆրիկայից «Հարավային երթուղին», Հնդկաստանի հարավային ափի երկայնքով Մելանեսիա եւ Ավստրալիա: Թերեւս նրանց թվում էին ավելի թեթեւ ստվերների հետ կապված փոխադրողներ եւ այլ տարբերակներ, բայց նրանք կորել էին Մելանեսիայի ճանապարհի երկայնքով:

Աշխատանքի հեղինակներն անցկացրել են լաբորատոր փորձ, հասկանալու համար, թե ինչպես են մուտացիաները MFSD12 գեները մաշկի գույնի վրա: Նրանք իջեցրեցին այս գենի արտահայտությունը բջջային մշակույթներում, ընդօրինակելով այդ տարբերակը, որը տեղի է ունենում մուգ մաշկ ունեցող մարդկանց մոտ: Բջիջները սկսեցին արտադրել ավելի շատ ժամանակավոր, գունանյութ, որը սահմանում է սեւ եւ շագանակագույն մաշկի գույնը, մազերը եւ իրիս աչքերի կճեպերը: Մուտացիայի մեկ այլ տարբերակ արգելափակում է դեղին գունանյութերի արտադրությունը, ինչը նույնպես հանգեցնում է մուգ գույնի: Սա էֆեկտը վերարտադրվել են ձկների Դանիո Ռերիոյում եւ լաբորատոր մկների մեջ:

Այն արդյունքները, որոնք Սառա Թիշկոոֆը եւ նրա գործընկերները ցույց են տալիս, որ տիպի ավանդական դասակարգումը Հոմո:sapiens. Մրցավազքը չի արտացոլում իրական պատմությունը: Ինչպես պարզվում է, Եվրասիայից ստացված գեների որոշ տարբերակներ ավելի ուշ հայտնվեցին Աֆրիկայում, եւ եվրոպացիների մաշկի պայծառ գույնի հետ կապված մուտացիաները աֆրիկյան ծագում ունեն: Սառա Տիշկոոֆը ասում է, որ Աֆրիկայում փակ է այսպիսի բարձր մակարդակի բազմազանություն, որ անհնար է խոսել նման բանի մասին, ինչպիսին է աֆրիկյան մեկ մրցավազքը:

Մաշկի գույնը կախված է երեք տարրերից `մելանին (հագեցում, շագանակագույն), հեմոգլոբինի (կարմրավուն երանգ) եւ կարոտին (դեղնավուն երանգ): Յուրաքանչյուր անձ ունի այս երեք տարրերի իր համադրությունը, որոնք տալիս են մաշկի յուրահատուկ երանգ: Տղամարդու կաշվից մի փոքր ավելի մուգ - հորմոնալ ֆոնը նույնպես ազդում է: Մարմնի տարբեր մասերում մաշկը գունավորվում է անհավասար:

Մուգ մաշկը կախված է մելանինից: Մելանինի արտադրության համար պատասխանատու են երկու գեն, որոնցից յուրաքանչյուրը կրում է երկու հատկանիշ `գերիշխող եւ ռեցեսիվ: Գերիշխող բնութագրական - սեւ կաշի, ռեցեսիվ - սպիտակ: Բայց սա չի նշանակում, որ անընդհատ գերակշռում է, դրանք խառն են: Հետեւաբար հնարավոր է 16 կոմբինացիա:

Թող առաջին գենը նշվի 1 համարով եւ երկրորդ թվանշանով: Սեւ մաշկի գերիշխող բնութագիրը կլինի մ, եւ ռեցեսի սպիտակ մաշկը մ.

Վերծանել պատկերը

1 - M1M1M2M2 - Բոլոր գերիշխող բնութագրերը - Սեւ մաշկ

2. ՄՄՄՄ-երեք գերիշխող եւ մեկ ռեցեսիվ բնութագիր - Մուգ շագանակագույն կաշի:

3.mmmm - երկու գերիշխող եւ երկու ռեցեսիվ բնութագրեր - Միջին շագանակագույն մաշկ .

4. MMMM - մեկ գերիշխող եւ երեք ռեցեսիվ բնութագրեր - Բաց շագանակագույն մաշկ

5. MMMM - Recessive -ի բոլոր բնութագրերը - Սպիտակ մաշկի գույն

Նրանց միջեւ կան անցումային համադրություններ:

Desired անկության դեպքում կարող եք հաշվարկել, թե ինչպիսի մաշկի հագեցվածություն կարող է լինել ձեր երեխաները, եթե ընկերներ եք կոմբինատորների հետ: Ուղղակի այդպես, պարզապես զվարճանալու համար:
Իմ տիպը MMMM, իմ ամուսնու MMMM- ի տեսակը: Մենք կարող ենք տեղափոխել երեխային երկու գեն: Ես ստացա մի քանի կոմբինացիաներ: Դրանցից մի փոքր մմմ, մի քիչ մմմ, եւ հիմնականում MMMM: Մենք ունենք ամեն ինչ կանխատեսելի: \u003d) մաշկի ամենապայծառ գույնը կարող է լինել ինձ նման, ավելի մութը ամուսնու պես է: Եվ դա տեղի է ունենում եւ շատ ավելի հետաքրքիր. Երբ երեխան ավելի մուգ է կամ թեթեւ, քան երկու ծնողները:

Կարոտինը եւ հեմոգլոբինը սահմանում են մաշկի գերիշխող ստվերը (HalfTone) - կամ վարդագույն (հեմոգլոբին) (վերին գծի նկարներ) կամ դեղնավուն (կարոտին) (ներքեւի գծի նկարներ)

Սովորաբար այս կիսամյակ եւ հաշվի են առնում տոնական գործակալների արտադրողները, Բայց սա կլինի առանձին թեմա:

Մաշկի գույնը նկարագրելու համար մարդաբանները հաճախ օգտագործում են Լուշանի սանդղակի մասշտաբը: (Von luschan քրոմատիկ մասշտաբ)
Ձեր մաշկի գույնը պարզելու համար մաշկը նայում է պատրվակի տակ, որը սովորաբար արեւի տակ չի դնում:

Բոտ բնական մասշտաբ

Ահա ավելի հարմար թվային

Ես չեմ կարող հստակ սահմանել իմ մաշկի տեսակը. Անկախ նրանից, թե 15, կամ 16. Կարող եմ ասել միայն, որ դա հստակ բեժ է: Ոչ 14, եւ ակնհայտորեն ձիթապտղի չէ, ես: Ոչ 17. 16-ը թվում է, որ ավելի մոտ է, քանի որ մաշկը մի փոքր դեղնավուն է, բայց գույնը կարող է կախված լինել մոնիտորի պարամետրերից:

Մաշկի հագեցվածությունը սերտորեն կապված է Ֆոտոտիպ - մաշկի արձագանքը ուլտրամանուշակագույնին: Ես այդ մասին կպատմեմ հաջորդ անգամ:

Մաշկի գույնը անձի ամենաառաջատար բնութագրերից մեկն է, որպես տեսակ: Համարվում է, որ դա հարմարվողական է, այսինքն `շրջակա միջավայրի պայմաններին, մարմնին առավելագույն օգուտ ստանալու համար: Այսպիսով, մուգ մաշկի գույնը թույլ է տալիս այն պաշտպանել այն լույսի կլիմայով տարածաշրջաններում ավելորդ ուլտրամանուշակագույն ճառագայթահարման բացասական հետեւանքներից, իսկ թեթեւ մաշկը ապահովում է սինթեզ:Գցել Մարզերում, որտեղ փոքր արեւ է:

Մինչդեռ, դեռ հայտնի է եղել մաշկի գույնի հետ կապված մի քանի գեների մասին, բոլորը ճանաչվել են Եվրոպայի բնակիչների գենետիկ նյութի վերաբերյալ հետազոտությունների արդյունքում: Նոր ուսումնասիրության հեղինակները կենտրոնացած էին Աֆրիկայի վրա, ոչ միայն այն պատճառով, որ այս մայրցամաքը համարվում է մարդկության բնօրրանը, այլեւ այն պատճառով, որ այս տարածաշրջանի բնակիչների մաշկի ստվերների պալիտրան ամենամեծ բազմազանությունն է:

Գենետիկական տեղեկատվության համեմատությունը գրեթե 1600 մարդ է էթնիկորեն տարբեր բնակչությունից եւ նրանց մաշկի պիգմենտացիայի վերաբերյալ տվյալներ, որոնք թույլ են տալիս նույնականացնել գենոմի վեց հատվածները, որոնցից կախված է մաշկի ստվերների տարբերությունները: Այս գիտնականի շնորհիվ հնարավոր եղավ պատասխաններ գտնել մարդու էվոլյուցիայի որոշ հանելուկների: Օրինակ, պարզ դարձավ, թե ինչու է Արեւելյան Աֆրիկայի մաշկի բնակիչները ավելի պայծառ, քան մյուս աֆրիկացիները:

Նոր բաց գենետիկ տարբերակների մեծ մասը շատ հին է: Մաշկի մութ եւ պայծառ գույնի հետ կապված մուտացիաները հայտնվեցին ավելի քան 300 հազար, իսկ մոտ մեկ միլիոն տարի առաջ, նույնիսկ ժամանակակից մարդու առկայությունից առաջ: Միեւնույն ժամանակ, ամենալավ գենետիկական տատանումները որոշվում են մաշկի պայծառ ստվերով: Դա ստիպում է, որ մեր նախնիները ավելի տաք լինեին, եւ մուգ մաշկը չէ, նշվում է Սառա Թիշկոոֆի գլխավոր հեղինակը (Սառա Tishkoff.) Փենսիլվանիայի (ԱՄՆ) համալսարանից:

Որպես սրահօգտագործում եւ դուրս եկեք ջունգլիներին սավաննան, առաջին մարդիկ ավելի մուգ մաշկ ունեն: TICHCOF- ը եւ նրա գործընկերները կարողացան նույնականացնել այս գենետիկ փոփոխությունների հետքերը. Մաշկի ստվերը որոշող նոր բաց տարբերակների մի մասը կապված են ուլտրամանուշակագույն ճառագայթման եւ մելանոմայի ռիսկի հետ կապված:

Մասնավորապես, մենք խոսում ենք գենի վարկածի մասինDDB: 1, կապված մուգ մաշկի գույնի հետ եւ Արեգակնային ճառագայթումից հետո մաշկի բջիջներում ԴՆԹ-ի վերականգնման համար պատասխանատու: Աֆրիկացիները համեմատաբար հազվադեպ են հիվանդանում: Միեւնույն ժամանակ, այս գենի «պաշտպանիչ» տարբերակը Առավել հաճախ Այն հայտնաբերվում է մարզերի բնակիչներում `ուժեղագույն ուլտրամանուշակագույն ճառագայթմամբ: Ինչպես կարծում է Թիշկոոֆը, այս մուտացիան է, որը առանցքային դեր է խաղում աֆրիկյան երկրներում մաշկի ցածր դեպքերի մեջ: Միեւնույն ժամանակ, Աֆրիկայի սահմաններից դուրս, այս մուտացիան չի ապահովվում բնական ընտրությամբ, թեթեւ մաշկ ունեցող մարդիկ գործնականում չեն հայտնաբերվում: Նման «անջատումը» տեղի է ունեցել 60-ից 80 հազար տարի առաջ, մոտավորապես, երբ ժամանակակից մարդիկ սկսեցին գաղթել աֆրիկյան մայրցամաքից:

Գենետիկական մուտացիաները երբեմն մարդկանց շատ են փոխում, որ Diva- ն տրվի: Եվ պարզ չէ, թե արդյոք նրանց բնությունը առաքվել է, թե պատժվել է: Բայց նրանք իսկապես եզակի են թվում:

Gen անաչված անոմալիաների մարդիկ մեղավոր չեն այն ամենի համար, ինչ նրանք նման են: Նրանց տեսքը կախված չէ մարդու կամքից: Հետեւաբար, անհրաժեշտ է անդրադառնալ իրենց տերերին `հասկացողությամբ եւ մարտավարությամբ:

Վիտիլիգո

Այս մուտացիան հանգեցնում է մաշկի գույնի, մազերի եւ երբեմն նույնիսկ եղունգների փոփոխության: Դրա բուժումը գոյություն չունի:

Վինի harlow, որն ունի Vitiligo, Works Model: Այն հայտնի է նեո ձեւավորված տիպի մաշկի վրա սպիտակ շերտերով:

Ի տարբերություն երկվորյակների

Այս երեխաները զարգացան մեկ ձվի բջիջից, բայց հայտնվեցին լույսի վրա, տարբեր տեսքով, հակառակ ստացած ստերեոտիպին, որ մոնոսիկ երկվորյակները պետք է նմանվեն միմյանց:

Pegaya կաշի

Անձի մեջ այս մուտացիան ծնունդից ամբողջովին սպիտակ, մաշկի մելանոցիտների բծերից զուրկ: Եվ նաեւ սպիտակ, նման է մոխրագույնի, մազերի տողերի:

Ալբինիզմ

Ալբինիզմը զարմանում է բոլոր էթնիկ խմբերի մարդկանց: Այս մուտացիայով տառապող մարդկանց համար բնութագրվում է գունանյութի մելանինի բնածին բացակայությունը, ինչը տալիս է մաշկը, մազերը, իրիսը:

Այս աֆրոամերիկյան աղջիկը, բայց անոմալիայի պատճառով նման է սովորական շեկ Եվրոպայից, միայն գանգուրներով:

Wardenburg համախտանիշ

Այս մուտացիայի հետ կապված մարդիկ ունեն մոխրագույն շերտ, անհրաժեշտ է ճակատ, բնածին լսողության կորուստ, հեռուստատեսության, իրիսի հետերոչրոմիա: Այս մայրն ու որդին վերջինն են: Հետեւաբար նրանք ունեն այդպիսի զարմանալի աչքերի գույն:

Միջնադարյան

Այս զարգացման անոմալիայով թարթիչների լրացուցիչ շարքը հայտնվում է վերին կոպի մեջ: Իսկ ստորին թարթիչները ավելի հաստ են:

Գեթերիսիա

Այս աղջիկը չի համընկնում աջ եւ ձախ աչքի ծիածանի կեղեւի գույնը: Նրա տեսքը վախեցնում եւ միաժամանակ հիանում է:

Ժլատիզմ

Silva Cruz- ը աշխարհի ամենաբարձր աղջիկն է: Եվ դրա պատճառը բաց էպիֆիզեալի բաց գոտի է, որը հայտնաբերվում է հսկան ունեցող մարդկանց մոտ:

Ընտրովի կզակ

Որոշ մարդիկ կարծում են, որ գործիչ կզակը վկայում է կամավոր բնույթի մասին: Բայց փաստորեն `գեների մուտացիայի մասին: Այս աղջկա մարմնում գեն չկա, որն օգնում է կզակի ոսկորներին աճել:

Գենը, որը, հավանաբար, պատասխանատու է մարդու մաշկի գույնի համար

Փենսիլվանիայի համալսարանի գենետիկայի խումբը, որն ուսումնասիրում է Ակվարիումի զեբրրրաս (զեբրա-ձուկ), որը, ամենայն հավանականությամբ, որոշիչ դեր է խաղում մարդկանց մեջ մաշկի գույնի ձեւավորման մեջ:

Մարդու մաշկի գույնը կախված է քանակից եւ չափից Մելանոս - Մելանոցիտների հատուկ խցերում գտնվող փոքր գունանյութեր, ինչպես նաեւ այս հատիկներում պարունակվող գունանյութի գույնից: Այսօր հայտնի է, որ հարյուրավոր գեներ ներգրավված են գունանյութ պատրաստելու գործընթացում: Նրանցից ոմանց փոփոխությունները կապված են, օրինակ, նման խախտմամբ, ինչպես ալբինիզմ , Այնուամենայնիվ, գեներից ոչ մեկը չէր կարողանա կապել բնորոշ ռասայական տարբերությունները մաշկի պիգմենտացիայում: Նույն բնությունն ունի մաշկի եւ այլ կենդանիների պիգմենտացիա:

Խումբը ղեկավարության տակ Keit Cheng (Քիթ Չենգ) Փենսիլվանիայի համալսարանում զբաղվում է մաշկի քաղցկեղի բնույթով: Օգտագործված աշխատանքը Ակվարիում Ձկան զեբրա (Դանիո Ռերիո, անգլերեն: «Զեբրաֆիշ»), որն արդեն դարձել է գենետիկական ուսումնասիրությունների ավանդական մոդել: Անսպասելի գտածոն պարզվեց, որ կողմնակի էֆեկտ է: Հետազոտողները պարզել են, որ հատուկ բազմազանության զեբրա-զեբրերը (այսպես կոչված ոսկե) ավելի փոքր եւ հազվագյուտ մելանոսոմներ ունեն ավելի թեթեւ գունանյութով:

Ավելի մանրակրկիտ վերլուծություն թույլ տվեց մեզ կապել այս հատկությունը մուտացիայով, որի արդյունքում կանչված սպիտակուցներից մեկը sLC24a5. , Այն սինթեզված է կրճատ ձեւով, ինչը հանգեցնում է պիգմենտացիայի փոփոխությունների, հայտնում է PhySORG կայքը: Երբ նորմալ սպիտակուցը ներկայացվեց ոսկե ձկնիկով, զեբրամ, նրանք կանոնավոր գունավորում ունեին: Բայց ամենահետաքրքիրն այն էր, որ այս սպիտակուցի սինթեզի համար պատասխանատու գենը գրեթե բոլոր ողնաշարավորներն են, ներառյալ մարդը: Ավելին, այն երբեք կապված չէր պիգմենտացիայի մեխանիզմների հետ:

Վերջապես զբաղվելու այս գտածոնով, Keit Cheng- ը դիմեց գործընկերոջ ապրանքանիշին Schrewaru (Mark Shriver), որը մասնագիտանում է անձի էվոլյուցիոն գենետիկայի եւ պիգմենտացիայի ֆիզիոլոգիայի մեջ:

Սկսելով մարդկային Hapmap- ի տատանումների տվյալների բազայից, նույն գենում հայտնաբերված հետազոտողները, որոնք փոփոխություններ են առաջացրել ձկների գույնի մեջ, (այսպես կոչված SNP - մեկ միջուկային պոլիմորֆիզմ): Ավելին, Արեւմտյան Աֆրիկայի եւ Արեւմտյան Ասիայի բնակիչները այս դիրքում այս գենը ճիշտ նույնն է, ինչ մյուս ողնաշարավոր կենդանիները, ներառյալ շիմպանզեները եւ Զեբոն ձկները, եւ եվրոպացիները տարբերություն ունեն միայն մեկ նուկլեոտիդում:

Համոզվելու համար, որ մաշկի գույնը հայտնաբերված մուտացիան, Շրեյիվը վերլուծեց այս մուտացիայի առկայությունը մեթիլներում `միջգերատեսչական ամուսնությունների սերունդ: Արդյունքները ցույց տվեցին, որ մարդիկ, ովքեր ունեն գենի եվրոպական վարկածը, մաշկը, որպես կանոն, ավելի թեթեւ են, քան նրանք, ովքեր ունեն հին տատանումներ: Արդյունքում, հետազոտողները եզրակացրել են, որ հայտնաբերված մուտացիայի ներդրումը մարդու մաշկի գույնի բնորոշման մեջ տատանվում է 25-ից 38%:

Խումբը կարծում է, որ եվրոպականոիդների աչքերի եւ մազերի գույնի գույնի ռասայական տարբերությունները կարող են կապված լինել SLC24A5 գենի փոփոխության հետ, այնուամենայնիվ, Արեւելյան Ասիայի մաշկի մաշկի տարբերությունները կապված են այլ գեների փոփոխությունների հետ դեռ չի հայտնաբերվել: Ենթադրվում է, որ եվրոպացիներից այս մուտացիան հարմարվողական է: Պիգմենտացիայի անկում անհրաժեշտ է, որպեսզի պահպանվի արեւային լուսավորության նվազեցման պայմաններում `մաշկի մեջ վիտամին D սինթեզի բավարար մակարդակի վրա, ինչը կանխում է ռախիտների զարգացումը: