გენეტიკური ანალიზი დაგეგმვაში: რატომ არის საჭირო. ორსულობის დაგეგმვა. უნდა მივიდე გენეტიკოსთან?

დღეს ოჯახების უმეტესობა ძალიან სერიოზულად უახლოვდება ბავშვის დაბადების დაგეგმვას. ეს მიდგომა ძალზე აქტუალურია, ვინაიდან ყოველი ადამიანის ცხოვრებაში ყველაზე მნიშვნელოვანი და საპასუხისმგებლო სტატუსისთვის მომზადება, მშობლის სტატუსი, ყველაზე დიდ ყურადღებას მოითხოვს. მომავალი მშობლების სავალდებულო სამედიცინო გამოკვლევა, რომელიც მოიცავს გენეტიკური ტესტები (გენეტიკური ტესტები). უფრო მეტიც, თუ დაახლოებით 10-15 წლის წინ ეგრეთ წოდებულ „მოხუცი“ ქალებს სჭირდებოდათ მათი მიღება, დღეს გენეტიკოსები სამართლიანად თვლიან, რომ ასეთი დიაგნოსტიკა ძალიან ახალგაზრდა ქალებმაც კი უნდა გააკეთონ.

რატომ ტარდება გენეტიკური ტესტები?

გენეტიკური კვლევის შედეგები დაგეხმარებათ განსაზღვროთ:

• ადრეულ ეტაპებზე სპონტანური აბორტის საფრთხის ხარისხი;
• ორსულობის დროს გართულებების ალბათობა;
• ნაყოფში სხვადასხვა პათოლოგიის განვითარების რისკის ხარისხი;
• ახალშობილში სხვადასხვა მემკვიდრეობითი და გენეტიკური დაავადებების გაჩენის ალბათობა.

თანამედროვე სამყაროში ჩნდება კითხვა: "რამდენად სრულყოფილი იქნება მომავალი ბავშვი?" მხოლოდ დედა არ აწუხებს მას 9 თვის განმავლობაში. განგაში ატეხენ გენეტიკოსებიც. სამწუხაროდ, ბოლო წლებში გარემოს გაუარესების გამო ყოველი მე-20 ბავშვი იბადება პათოლოგიებითა და მემკვიდრეობითი დაავადებებით.

ვინ უნდა ეწვიოს გენეტიკოსს?

ფაქტორები, რომლებმაც შეიძლება უარყოფითად იმოქმედოს მომავალ ორსულობაზე და საჭიროებენ გენეტიკურ კონსულტაციას:

• ერთ-ერთ მშობელს ოჯახში გენეტიკური დაავადებები აქვს;
• მეუღლეები ერთმანეთთან ნათესავები არიან, მაგალითად, ბიძაშვილები;
• ქალს ჰქონდა ერთი ან მეტი აბორტი, მკვდარი შვილი;
• ოჯახს უკვე ჰყავს ბავშვები ცერებრალური დამბლით და განვითარების სხვა სერიოზული დეფექტებით;
• ქალის ასაკი 16 წლამდე ან 35 წელზე მეტია;
• მამაკაცი 40 წელზე მეტია;
• ერთ-ერთი მშობელი მაინც დიდხანს მუშაობდა სახიფათო სამუშაოზე, ჰქონდა შეხება რადიაციასთან ან ტოქსიკურ ქიმიკატებთან;
• რომელიმე მშობელი იღებდა ორსულობასთან შეუთავსებელ მედიკამენტებს;
• უნაყოფობა (წყვილს არ შეუძლია ორსულად იყავი ერთ წელზე მეტი ხნის განმავლობაში).

ასევე მნიშვნელოვანია ვიცოდეთ, რომ სპონტანური აბორტისა და განმეორებითი აბორტების მთავარი მიზეზი მეუღლეთა გენეტიკური შეუთავსებლობის ფაქტია. ეს ხდება მაშინ, როდესაც მამაკაცისა და ქალის ადამიანის ლეიკოციტური ანტიგენები (HLA) ძალიან ჰგავს ერთმანეთს. შედეგად, ქალის სხეული უარყოფს ემბრიონს, შეცდომით აღიქვამს მას უცხო სხეულად. ამიტომ, ალბათ, გენეტიკური კვლევის მთავარი ამოცანაა მომავალი მშობლების ქრომოსომებში შეუსაბამობების გამოვლენა და რაც მეტია, მით მეტი შანსი ექნებათ გააჩინონ ჯანმრთელი ბავშვი.

როგორ ტარდება გენეტიკური კონსულტაცია და გენეტიკური ანალიზი ჩასახვის დაგეგმვისას?

პაემნის დროს გენეტიკოსმა გულდასმით უნდა გამოკითხოს დაქორწინებული წყვილი მათი ცხოვრების წესის, ცუდი ჩვევების, ქრონიკული და წარსული დაავადებების, ასევე ორივე მეუღლის ახლო და შორეული ნათესავების ჯანმრთელობის შესახებ. მიღებული ინფორმაციის საფუძველზე გენეტიკოსი განსაზღვრავს მომავალი მშობლების გამოკვლევების პროცედურას. ტესტების შედეგების საფუძველზე გენეტიკოსი განსაზღვრავს მემკვიდრეობითი დაავადებების განვითარების ინდივიდუალურ რისკს და ადგენს ბავშვის განვითარების გენეტიკურ პროგნოზს.

თუ დაქორწინებული წყვილი მიეკუთვნება ზემოთ ჩამოთვლილ ერთ-ერთ რისკ ჯგუფს, მაშინ გენეტიკოსი დანიშნავს ციტოლოგიურ გამოკვლევას, სპერმოგრამას (მამაკაცმა სპერმის პათოლოგიების გამორიცხვის ან იდენტიფიცირების მიზნით) და HLA ტიპაციას. კვლევის შედეგებიდან გამომდინარე, განისაზღვრება რისკის 3 დონე:

• 10%-მდე (დაბალი) – დაიბადება ჯანმრთელი ბავშვი;
• 10-დან 20%-მდე (საშუალოდ) - ნაყოფის განვითარების დროს არსებობს ზოგიერთი პათოლოგიის ალბათობა. ორსულობის დროს ქალს სჭირდება მუდმივი მეთვალყურეობა;
• 20%-ზე მეტი (მაღალი) - ნაყოფში პათოლოგიების გაჩენის ალბათობა საკმაოდ მაღალია. ამ შემთხვევაში ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ორსულობისგან თავის შეკავება და IVF მეთოდის გამოყენება.

გენეტიკური ტესტირების მეთოდები იყოფა 2 ჯგუფად: არაინვაზიური და ინვაზიური.

არაინვაზიური დიაგნოსტიკური მეთოდები

ულტრაბგერა (ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა)

პირველი გამოკვლევა ტარდება ორსულობის 12-14 კვირაში. ამ პერიოდში სავსებით შესაძლებელია ნაყოფის ზოგიერთი მალფორმაციის იდენტიფიცირება. ამდენად, ნაყოფის ნუშის არანორმალური გასქელება დაუნის სინდრომის სავარაუდო ნიშანია. მსგავსი ულტრაბგერითი შედეგის მქონე ქალი გაიგზავნება დამატებით კვლევაზე - აიღოს პლაცენტის უჯრედების ნიმუში, რათა უფრო საიმედოდ დადგინდეს ნაყოფის ქრომოსომების ნაკრები.

მეორე ექოსკოპია ტარდება 21-24 კვირაში. ამ ეტაპზე უკვე შესაძლებელია ნაყოფის ანატომიურ განვითარებაში (სახე, ხელები, ფეხები, შინაგანი ორგანოები) გადახრების გამოვლენა.

ულტრაბგერითი 32-34 კვირაში აფასებს ნაყოფის სისხლის მიმოქცევის სისტემის მდგომარეობას და ასევე განსაზღვრავს მის განვითარებაში შეფერხებებს.

ბიოქიმიური სკრინინგი (სპეციალური სისხლის ტესტი)

ეს ანალიზი განსაზღვრავს ცვლილებებს ემბრიონის მიერ გამოყოფილი გარკვეული ცილების კონცენტრაციაში დედის სისხლში: PAPP, hCG, AFP, რაც საშუალებას გვაძლევს განვსაზღვროთ ნაყოფის პათოლოგიების არსებობა.

ინვაზიური დიაგნოსტიკური მეთოდები

ინვაზიური კვლევები ტარდება ექსკლუზიურად სამედიცინო მიზეზების გამო, ვინაიდან მათი განხორციელება საფრთხეს უქმნის ქალისა და ნაყოფის ჯანმრთელობას. ინვაზიური დიაგნოსტიკა გულისხმობს საცდელი მასალის შეგროვებას საშვილოსნოდან (ჭიპლარის სისხლი, ამნიონური სითხე, პლაცენტის უჯრედები). ეს კვლევები ტარდება მხოლოდ საავადმყოფოში და ულტრაბგერითი კონტროლის ქვეშ. ანალიზების შემდეგ ქალი მინიმუმ 3 საათის განმავლობაში უნდა იმყოფებოდეს სპეციალისტების მეთვალყურეობის ქვეშ.

ინვაზიური მეთოდები მოიცავს:

ქორიონული ვილუსის ბიოფსია- პლაცენტის უჯრედული მასალის შეგროვება. კვლევა ტარდება 9-12 კვირაში. შედეგი მზად იქნება 3 დღეში. კონკრეტული ლაბორატორიის შესაძლებლობებიდან გამომდინარე.

ამნიოცენტეზი- ამნიონური სითხის შეგროვება. იგი ტარდება 16-24 კვირის განმავლობაში. შედეგი მზად იქნება 4-6 კვირაში. პერიოდი დამოკიდებულია კონკრეტული ლაბორატორიის შესაძლებლობებზე. ეს არის ყველაზე უსაფრთხო მეთოდი, ვინაიდან მისი გამოყენების შემდეგ სპონტანური აბორტის რისკი მხოლოდ 1%-ია.

კორდოცენტით- ჭიპლარის სისხლის ანალიზი. ტარდება 22-25 კვირაზე, შედეგი მზად არის 5 დღეში. ეს მეთოდი ყველაზე ინფორმაციულია.

პლაცენტოცენტეზი- უჯრედების შეგროვება პლაცენტიდან. იგი ტარდება 12-დან 22 კვირამდე პერიოდის განმავლობაში. მის შემდეგ გართულებების რისკი საკმაოდ მაღალია: 3-4%.

ყურადღება!ნებისმიერი წამლისა და დიეტური დანამატის გამოყენება, ასევე ნებისმიერი სამკურნალო მეთოდის გამოყენება შესაძლებელია მხოლოდ ექიმის ნებართვით.

მომავალი ბავშვის დაგეგმვა არის გადამწყვეტი ეტაპი ყველა ოჯახის ცხოვრებაში.დღეს სულ უფრო მეტი წყვილი ამჯობინებს ძალიან სერიოზულად მიუდგეს ამ საკითხს და გაიაროს ყოვლისმომცველი გამოკვლევა რეპროდუქციული შესაძლებლობების შესაფასებლად.

ამ პროცესში ერთ-ერთი მნიშვნელოვანი ნაბიჯი არის გენეტიკური კონსულტაციადა მასთან დაკავშირებული ანალიზები. ეს აუცილებელია მემკვიდრეობითი პათოლოგიების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკის შესამცირებლად.

სამწუხაროდ, ამჟამად ყველამ არ იცის სამედიცინო გენეტიკის შესაძლებლობების ფართო სპექტრი, თუმცა, ეს იქნება ტესტების უგულებელყოფა უარყოფითი ფაქტორების გამოსავლენად და ნაყოფის დეფექტური განვითარების ალბათობით. არა გონივრული.

რა არის გენეტიკური ანალიზი

გენეტიკური ანალიზი არის მონაცემების კომპლექსი, რომელიც მიღებულია დაკვირვების, გამოთვლებისა და ლაბორატორიული ანალიზების პროცესში, მემკვიდრეობითი თვისებების დადგენისა და ადამიანის გენების თვისებების შესასწავლად.

• ინფექციები, ქრონიკული დაავადებები, ჰორმონალური დისბალანსი, მათ შორის. ენდოკრინული სისტემის დარღვევები, რომელთაგან ბევრი წინასწარ განიხილება, ან მათი გავლენა მომავალი ნაყოფის სხეულზე შეიძლება გამოსწორდეს;
• ვიტამინებისა და მიკროელემენტების ნაკლებობა, რომლებიც აუცილებელია არ დაბადებული ბავშვის ორგანოებისა და სისტემების სათანადო ფორმირებისთვის;
• გენეტიკური პათოლოგიების არსებობა.

რა შემთხვევებშია საჭირო?

არსებობს მთელი რიგი პირობები, რომლებშიც აუცილებელია გენეტიკური კონსულტაცია, ესენია:

• პარტნიორების ასაკი, როდესაც ქალი 18 წლამდე ან 35 წელზე მეტია, ხოლო მამაკაცი 40 წელზე მეტი. სწორედ ამ ასაკობრივ ზღვარს სცილდება გენის მუტაციის და პათოლოგიების განვითარების რისკი საგრძნობლად იზრდება;
• მემკვიდრეობითი დაავადებები, რასაც მოწმობს ახლო ნათესავების ქრონიკული პათოლოგიები, წინა ბავშვის დაბადება თანდაყოლილი დეფექტებით, წინა აბორტები ან მკვდრადშობილი ბავშვები;
• ვირუსული ინფექციები ქალმა ჩასახვის დროს ან ორსულობის დროს;
• მეუღლეთა ნათესაობა;
• ერთ-ერთ ან ორივე მეუღლეს აქვს მცირე ფიზიკური განვითარების შეფერხება, ან ერთ-ერთი მათგანის მუშაობა დაკავშირებულია მავნე პირობების გაზრდილ დონესთან.

გენეტიკური ანალიზი ორივე მეუღლემ უნდა გაიაროსრომლის ოჯახში ახალი დამატება იგეგმება, რადგან ბავშვი იღებს ქრომოსომების ერთსა და იმავე რაოდენობას თითოეული მათგანისგან.

სად და ვისგან შეიძლება გენეტიკური ტესტის მიღება?

გაიაროს მომავალი მშობლების მემკვიდრეობითი ფაქტორების ანალიზი აუცილებელია გენეტიკოსის კონსულტაცია.წყვილს, რომელსაც სავარაუდოდ არ უნდა ჰქონდეს პათოლოგიები, შეუძლია მხოლოდ საუბრით გაიაროს, რომლის დროსაც სპეციალისტი, კლინიკური და გენეალოგიური მეთოდის გამოყენებით, შეაგროვებს ინფორმაციას მემკვიდრეობის შესახებ და შეეცდება გაარკვიოს მემკვიდრეობითი სინდრომების მანიშნებელი პირობების არსებობა.

მემკვიდრეობის მახასიათებლები მოიცავს მონაცემებს აბორტების, აბორტებისა და უშვილო ქორწინების შესახებ. შედეგად, სპეციალისტი ადგენს გრაფიკულ გამოსახულებას, რომელსაც შემდეგ ახორციელებს ანალიზს.

ამ ანალიზის ჩატარების სირთულეები დაკავშირებულია თანამედროვე ადამიანების უმეტესობაში ინფორმაციის ნაკლებობასთან საკუთარი ნათესავების შესახებ 2-3 თაობის მიღმა. ასევე, ყოველთვის არ არის ცნობილი შორეული ნათესავის ან ახალშობილის გარდაცვალების მიზეზები.

ყველაზე სრული სურათის მიცემა შესაძლებელია კლინიკური გამოკვლევით. მისი აუცილებლად დანიშნეთ, თუ არსებობს პათოლოგიის ოდნავი ეჭვი.ამ შემთხვევაში ექიმი ორივე მეუღლეს სთხოვს გაიარონ ციტოგენეტიკური და მოლეკულური ბიოლოგიური ტესტები. ქრომოსომების შესწავლა ტარდება კარიოტიპის გამოყენებით, ხოლო გენეტიკური შეუთავსებლობისთვის - HLA ტიპაჟი.

გამოკვლევის შედეგების საფუძველზე ექიმი გამოსცემს წერილობით დასკვნას ორსულობის რისკის არსებობის შესაძლებლობის შესახებ თეორიული გამოთვლებითა და კლინიკური ტესტებით შესწავლილ პირობებში და იძლევა რეკომენდაციებს ჩასახვის დაგეგმვისთვის.

შემთხვევებში ძალიან სერიოზული რისკი გენეტიკური პათოლოგია,შეიძლება რეკომენდებული იყოს დონორის კვერცხუჯრედი ან სპერმა. თუმცა, საბოლოო გადაწყვეტილებაზე პასუხისმგებლობა თავად მეუღლეებს ეკისრებათ.

რამდენად უნდა ენდოთ კვლევის შედეგებს?

გენეტიკური ფაქტორების სრული გამოკვლევის ჩატარების შემდეგ შესაძლებელია საკმაოდ სრული პროგნოზის მიღებაქრომოსომების სტრუქტურის გამო არ დაბადებულ ბავშვში დარღვევების შესაძლებლობის შესახებ. ტესტები ასევე შესაძლებელს ხდის მეუღლეებს შორის გამოვლინდეს მუტაციის უნარის მქონე გენების მატარებელი, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ავადმყოფი ბავშვის დაბადება.

სპეციალისტების მიერ ჩატარებული გაზომვები საშუალებას გაძლევთ მიიღოთ პროცენტულად გაზომილი შედეგი. გენეტიკური გაუმართაობის მაღალი ალბათობის შესახებ დასკვნის გაკეთება შესაძლებელია 20%-ზე მეტი მაჩვენებლის საფუძველზე.

10% -ზე ნაკლები მაჩვენებელი ყველაზე ხელსაყრელია, რაც მიუთითებს გენეტიკასთან დაკავშირებული პრობლემების არარსებობაზე. რისკის საშუალო ხარისხი ხდება მაშინ, როდესაც მაჩვენებელი 10-დან 20%-მდეა. მიღწეული შედეგების მიუხედავად, ისინი არ შეიძლება ჩაითვალოს საბოლოო განაჩენად.

აბსოლუტურად ყველა შემთხვევაში, არსებობს შესაძლებლობა, რომ ნაყოფი განვითარდეს გაუთვალისწინებელი გენეტიკური პროგნოზის ნიმუშის მიხედვით. ამ გამოკვლევის შედეგების სანდოობა მდგომარეობს მხოლოდ რისკების, როგორც მომავალი ორსულობის ხელსაყრელი ან არახელსაყრელი კურსის ალბათობის ფაქტორების იდენტიფიცირების შესაძლებლობაში, ასევე, თუ ეს შესაძლებელია, მათი უარყოფითი როლის შემცირება.

ვიდეო

ქვემოთ მოცემულ ვიდეოში ნაჩვენებია გენეტიკური ანალიზის აქტუალობა ორსულობის დაგეგმვისას ამჟამად. ხშირად ბავშვები იბადებიან ოჯახებში, რომლებსაც მემკვიდრეობით იღებენ როგორც ნაკლებად, ისე უფრო სერიოზული პათოლოგიები.

დროული გენეტიკური ანალიზი, ისევე როგორც გენეტიკოსთან კონსულტაცია, დაგეხმარებათ თავიდან აიცილოთ მრავალი მათგანის განვითარების რისკი. პასუხები ყველაზე ხშირად დასმულ კითხვებზე, შესაძლებელია თუ არა ბავშვში საშიში პათოლოგიების გამოვლინების პრევენცია?

და რა ტესტები უნდა ჩატარდეს ორსულობამდე და ორსულობის დროს, რათა, სავარაუდოდ, დადგინდეს ბავშვის დაბადებისთვის ხელსაყრელი პირობები, მისცემს რუსეთის სამედიცინო მეცნიერებათა აკადემიის სამედიცინო გენეტიკური ცენტრის დირექტორის მოადგილეს, სამედიცინო მეცნიერებათა დოქტორს ვ.ლ. იჟევსკაია.

დღეს თქვენ არ უნდა დაეყრდნოთ შანსს, ორსულობა შეიძლება წინასწარ დაგეგმოთ. იმ გოგოებს, რომლებსაც არ ესმით დაგეგმვის არსი, აუცილებელია აუხსნათ, რომ ეს არის გამოკვლევების სერია. თითოეული პროცედურა, რომელიც ტარდება ბავშვის დაგეგმვისთვის, ეხმარება შეაფასოს რამდენად მზად არიან ახალგაზრდა მშობლები ბავშვის დაბადებისთვის. ამრიგად, ორსულობის დაგეგმვისას გენეტიკოსთან კონსულტაცია ხელს უწყობს ბავშვის გენეტიკურ დონეზე დარღვევების ალბათობის მინიმუმამდე შემცირებას.

თუ დავუბრუნდებით ისეთ თემას, როგორიცაა ბუნებრივი გადარჩევა, მნიშვნელოვანია გვესმოდეს, რომ ემბრიონების უმეტესობა, რომლებიც სათანადოდ არ ვითარდება, ორსულობის დასაწყისშივე იღუპება. ეს რომ არ მომხდარიყო, ქალები ყველა ავადმყოფ შვილს გააჩენდნენ. დაე ქალმა აღიქვას სპონტანური აბორტი ან გაყინული ორსულობა, როგორც სამწუხარო მოვლენა, მაგრამ ეს საშუალებას აძლევს მას მომავალში გააჩინოს ჯანმრთელი ბავშვი. ეს არის ბუნებრივი პროცესები, რომლებიც მიმართულია თავად ქალის ორგანიზმის სასარგებლოდ. ზოგადად, ორსულობის დროს გენეტიკოსი არ არის სავალდებულო სპეციალისტი. მაგრამ ეს არის ის, რაც საშუალებას გაძლევთ პასუხისმგებლობით მოეპყროთ ორსულობას და გაძლევთ შანსს გამორიცხოთ გენეტიკური დარღვევები დაგეგმვის პერიოდში. ეს მნიშვნელოვანი ნაბიჯია ჯანსაღი ბავშვის დაბადებისკენ. განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია სპეციალისტის მონახულება იმ წყვილებისთვის, რომლებსაც უნაყოფობის პრობლემა აქვთ. ხშირად ჩნდება ისეთი პრობლემები, როგორიცაა ქრონიკული აბორტი; ეს ასევე შეიძლება გახდეს სპეციალისტის მონახულების მიზეზი.

ორსულობის დაგეგმვისას გენეტიკოსთან დაკავშირების მიზეზები

გასაგებია, რომ თუ არის გარკვეული პრობლემები, როგორიცაა უნაყოფობა, სპონტანური აბორტი, სპეციალისტთან მისვლა უბრალოდ არ განიხილება. მაგრამ არსებობს სხვა მიზეზებიც, რომელთა არსებობა ეუბნება მეუღლეებს, რომ მათ დახმარება სჭირდებათ გენეტიკოსისგან:

• წინა ორსულობის შედეგად მკვდარი ბავშვი დაიბადა.
• ბავშვი მძიმე ავადმყოფობითა და ფიზიკური და ფსიქიკური დარღვევებით დაიბადა.
• მეუღლეებს სისხლით ნათესაობა აქვთ.
• ცნობილია, რომ ერთ-ერთ მეუღლეს აქვს გადახრები ფიზიკურ განვითარებაში.
• ორსულობის დროს ხდება სპონტანური აბორტები, იყო გამოტოვებული ორსულობა, ეს ასევე შეიძლება გახდეს სპეციალისტის მონახულების მიზეზი.
• იმუშავეთ ორგანიზმისთვის საზიანო პირობებში.
• მომავალ მშობლებს ან ახლო ნათესავებს აქვთ გენეტიკურად გადამდები დაავადებები.
• ქალი 35 წლამდეა, პარტნიორი კი 40 წელზე მეტი, ამან შეიძლება გამოიწვიოს გენის მუტაცია, ამ შემთხვევაში ბუნებრივი გადარჩევის აქტივობა რამდენადმე ნაკლებია.

რა უნდა ითქვას გენეტიკის შესახებ ორსულობის დაგეგმვისას?

მნიშვნელოვანია გვესმოდეს, რომ გენეტიკა რთული საკითხია და მხოლოდ პროფესიონალ გენეტიკოსს შეუძლია მოგცეთ რჩევა ორსულობის დაგეგმვისას. ყველა სკოლის მოსწავლე სწავლისას იგებს, რომ ჩვენი სხეულის ნებისმიერ უჯრედში არის გარკვეული რაოდენობის ქრომოსომა, რომელიც შედგება გენებისგან. ანუ ისინი შეიცავს ყველა საჭირო ინფორმაციას, რასაც მშობლები გვაწვდიან. და თუ ჩვეულებრივი უჯრედები შეიცავს 46 ქრომოსომას, მაშინ ჩანასახოვან უჯრედებში ნახევარი მეტია. ეს აუცილებელია იმისათვის, რომ სასქესო უჯრედები მოემზადონ შერწყმისთვის.

გენეტიკური დაავადების წარმოშობისთვის საკმარისია მხოლოდ ერთი უჯრედი, რომელსაც აქვს ქრომოსომების არასტანდარტული ნაკრები. ეს არის ზუსტად ის, რის შესახებაც გენეტიკოსს შეუძლია გითხრათ ორსულობის დროს. არ უნდა დაგვავიწყდეს, რომ სრულიად ჯანმრთელი ადამიანები ექვემდებარებიან ასეთ პრობლემებს. ამის მიზეზი შეიძლება იყოს ალკოჰოლის მოხმარება, მოწევა, დაავადებები ჩასახვის პერიოდში, ასევე სხვადასხვა მედიკამენტების გამოყენება. ძალზე მნიშვნელოვანია ცუდი ჩვევების მიტოვება იმ დროს, როცა ბავშვის დაორსულებას გეგმავთ. ექსპერტები ამბობენ, რომ ასეთი უარყოფითი გავლენისგან სამი თვის განმავლობაში თავი უნდა შეიკავოთ.

რა შეგიძლიათ მიიღოთ გენეტიკური კონსულტაციისგან ორსულობის დაგეგმვისას?

უნდა გვახსოვდეს, რომ სპეციალისტის მიერ გამოკვლევა რამდენიმე ეტაპად მიმდინარეობს. ასე რომ, გენეტიკა ორსულობამდე გულისხმობს მონაცემების შეგროვებას მომავალი ბავშვის მშობლების შესახებ, ნათესავების შესახებ მონაცემების შეგროვებას. მნიშვნელოვანია დაზუსტდეს ინფორმაცია იმის შესახებ, იყო თუ არა თანდაყოლილი დაავადებები ახლო ნათესავებში. სპეციალისტს ასევე შეეძლება გაიგოს, არის თუ არა ოჯახში მემკვიდრეობითი დაავადებები, რომლებიც თაობიდან თაობას გადაეცემა. თუ კი, მაშინ თქვენ მოგიწევთ შეაფასოთ ამ დაავადებით დაინფიცირების შესაძლებლობა. ამ მიზეზით, თქვენ არ უნდა დაუმალოთ სპეციალისტს რაიმე ფაქტი ნათესავების შესახებ, რომლებიც იცით. სრული სურათის მისაღებად ექიმმა თქვენი ოჯახის შესახებ რაც შეიძლება მეტი მონაცემი უნდა მიიღოს, ამიტომ გვიამბეთ ყველა პათოლოგიისა და დაავადების შესახებ. ვინაიდან ეს ეხება თქვენს არ დაბადებულ შვილს, თქვენ მოგიწევთ გითხრათ ნათესავების დაბადებისა და გარდაცვალების ყველა დეტალის შესახებ. თუ თქვენს ნათესავებს ჰქონდათ გაყინული ორსულობა, გენეტიკა ასევე დაგეხმარებათ განსაზღვროთ მსგავსი პრობლემის ალბათობა.

რა მოეთხოვება შენგან?

ორსულობისას გენეტიკური ტესტის გავლა მოგიწევთ, ასევე არაერთი გამოკვლევა. ეს შეიძლება იყოს ციტოგენეტიკური, მოლეკულური ბიოლოგიური კვლევები. ხშირად ინიშნება კარიოტიპინგი, რაც ხელს უწყობს ორივე პარტნიორის ქრომოსომის მდგომარეობის დადგენას. ასევე არსებობს HLA აკრეფა, რომელიც საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ რამდენად თავსებადია მომავალი დედა და მამა. ამიტომ მოემზადეთ იმისთვის, რომ ორსულობისას გენეტიკური ტესტირებისთვის არა მხოლოდ სისხლის დონაცია მოგიწევთ, არამედ სხვა პროცედურების გავლაც. ექსპერტიზის შედეგების საფუძველზე, სპეციალისტი აკეთებს ოფიციალურ დასკვნას წყვილის თავსებადობისა და ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის რისკების არსებობის ან არარსებობის შესახებ. ეს შედეგი მიიღება როგორც ექიმის მიერ გაკეთებული გათვლებით, ასევე ჩატარებული კვლევის საფუძველზე. სწორედ ამ სპეციალისტისგან შეგიძლიათ მიიღოთ რეკომენდაციები ორსულობის დაგეგმვის შესახებ.

არის სიტუაციები, როდესაც გარკვეულ ოჯახში პათოლოგიების არსებობის გამო არსებობს არაჯანსაღი ბავშვის გაჩენის მაღალი რისკი. ასეთ შემთხვევებში ექსპერტები მკაცრად გვირჩევენ დონორის უჯრედების გამოყენებას. ნებისმიერ შემთხვევაში, გადაწყვეტილება დამოკიდებული იქნება მხოლოდ მეუღლეებზე, ასე რომ თქვენ უნდა მოემზადოთ სხვადასხვა გამოკვლევის შედეგებისთვის. გენეტიკური ტესტირება აუცილებელია იმისათვის, რომ თქვენი ბავშვი ჯანმრთელად დაიბადოს.

ადრე თუ გვიან, ყველა დაქორწინებული წყვილი გადაწყვეტს ორსულობის დაგეგმვას. ამ ეტაპზე მამაკაცი და ქალი მზად არიან აიღონ პასუხისმგებლობა პატარა ბავშვის სიცოცხლესა და ჯანმრთელობაზე და აღზარდონ იგი. როგორც ჩანს, არანაირი სირთულე არ უნდა წარმოიშვას, მაგრამ დღესდღეობით ექიმები დაჟინებით ამტკიცებენ ორსულობის დაგეგმვისას გენეტიკური ტესტის გავლის აუცილებლობას. ეს გამოკვლევა შესაძლებელს ხდის ნაყოფში რაიმე მემკვიდრეობითი დაავადების განვითარების რისკის პროგნოზირებას. ამიტომ დაქორწინებულმა წყვილებმა უნდა გაიარონ გამოკვლევა და წინასწარ იზრუნონ არ დაბადებული ბავშვის ჯანმრთელობაზე.

აუცილებელია თუ არა ორსულობის დაგეგმვისას სკრინინგული ტესტების გაკეთება?

სკრინინგული კვლევები ყველაზე ხშირად ტარდება ორსულობის შემდეგ. მაგრამ მიზანშეწონილია ამის გაკეთება დაგეგმვის ეტაპზე, რადგან ეს შესაძლებელს გახდის ნაყოფში სხვადასხვა დაავადების გაჩენის ალბათობის შესახებ, მათ შორის დაუნის სინდრომის შესახებ.

• ახალგაზრდები, რომლებსაც აქვთ სხვადასხვა ტიპის მემკვიდრეობითი დაავადებები.
• ქალები, რომელთა ორსულობა დასრულდა სპონტანური აბორტით ან ნაყოფის სიკვდილით.
• ადამიანები, რომლებიც მუშაობენ საშიშ პირობებში (რადიაციული ზემოქმედება, მავნე ქიმიკატები და ა.შ.).
• მამაკაცები, რომლებმაც მიაღწიეს ორმოც წელს.
• ქალები, რომლებსაც ჯერ არ შეუსრულებიათ თვრამეტი ან უკვე ოცდათხუთმეტი.

შეგვიძლია დავასკვნათ, რომ დაგეგმვის ეტაპზე ანალიზი არ იქნება ზედმეტი. თუ მიღებული შედეგები ცუდია, მაშინ ზოგიერთ შემთხვევაში ინიშნება დამატებითი კვლევები.

რა ტესტები უნდა გაიარონ მამაკაცმა და ქალმა ორსულობამდე?

ბევრმა დაქორწინებულმა წყვილმა, რომლებიც ოცნებობენ პირველი შვილის გაჩენაზე, არც კი იციან, რამდენი სხვადასხვა ტესტის ჩატარებაა საჭირო, რათა უზრუნველყონ საკუთარი კარგი ჯანმრთელობა და იწინასწარმეტყველონ, შესაძლებელია თუ არა ჩასახვა.

ფაქტობრივად, ყველას შეუძლია წარმოიდგინოს ქალი, რომელიც გადის სხვადასხვა გამოკვლევებს და ემზადება ორსულობისთვის. მაგრამ უნდა გაიაროს თუ არა კაცმა რაიმე გამოკვლევა, რადგან ის არ გააჩენს შვილს? რა თქმა უნდა, მომავალმა მამამ უნდა გამოყოს დრო კლინიკაში მოსანახულებლად, რადგან გენეტიკური მასალის ზუსტად ორმოცდაათი პროცენტი მისგან გადადის მომავალ ბავშვზე.

მაგრამ მამაკაცებს არ სჭირდებათ იმაზე ფიქრი, რომ საათობით გრძელ რიგებში დგომა და საავადმყოფოს სხვადასხვა ოთახებში გაუთავებლად ხეტიალი მოუწევთ. აუცილებელ კვლევებს შორის არის ზოგადი სისხლის ტესტი (ასევე RW) და შარდი, სისხლის ჯგუფის და Rh ფაქტორის განსაზღვრა. ზოგიერთ შემთხვევაში ტარდება გამოკვლევა სქესობრივი გზით გადამდები დაავადებების არსებობა-არარსებობის დასადგენად.

მაგრამ ქალებს ერთ დღეზე მეტის დახარჯვა მოუწევთ ყველა კვლევის გასავლელად, რომლის შედეგებიც მნიშვნელოვანია დაგეგმვის ეტაპზე. ტესტების სია მოიცავს შემდეგ სავალდებულო კვლევებს:

• ვიზიტი გინეკოლოგთან. ამ ეტაპზე ქალი უტარდება სრულ გამოკვლევას, იღებენ ნაცხს საშოს ლორწოვანი გარსიდან. ეს შესაძლებელს ხდის დარწმუნდეს, რომ მომავალ დედას არ აქვს სასქესო ორგანოების რაიმე დაავადება.
• ტესტირება ინფექციებზე. კვლევების მთელი სპექტრი გვეხმარება იმის დადგენაში, არის თუ არა ორგანიზმში ინფექციები, რომლებზეც ქალს არ აქვს გამომუშავებული იმუნიტეტი (რუბელა) და რომელიც ასევე საფრთხეს უქმნის უშვილო ბავშვს.
• Rh ფაქტორის და სისხლის ჯგუფის განსაზღვრა. ამ ტესტს ატარებენ როგორც ქალები, ასევე მამაკაცები ნაყოფის უარყოფის თავიდან ასაცილებლად.
• შარდის ზოგადი ანალიზი.
• გენიტალური ორგანოების ულტრაბგერა. პროცედურა შესაძლებელს ხდის განისაზღვროს ნებისმიერი პათოლოგიის არსებობა ან არარსებობა, რამაც შეიძლება ხელი შეუშალოს ჩასახვას და ემბრიონის ნორმალურ განვითარებას.
• ჰორმონის დონის განსაზღვრა.
• გენეტიკური კვლევა.

სრული გამოკვლევების გავლის შემდეგ წყვილს შეუძლია დანამდვილებით გაარკვიოს, შესაძლებელია თუ არა ამ დროს ჯანსაღი ჩასახვა, თუ რაიმე მიზეზით მოუწევს ორსულობის დაგეგმვის გადადება.

რას აჩვენებს გენეტიკური ანალიზი: გაშიფვრა

სამწუხაროდ, ორსულობის დაგეგმვის ეტაპზე მომავალი მშობლების გენეტიკური ტესტები 100%-იან ზუსტ შედეგს არ იძლევა. დაქორწინებულ წყვილს მხოლოდ იმის გარკვევა შეუძლია, არის თუ არა სხვადასხვა სახის შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი და თუ ასეა, რა არის იმის ალბათობა, რომ ბავშვი არაჯანსაღად დაიბადოს.

ძირითადად, სკრინინგული კვლევების შედეგები წარმოდგენილია წილადის ან პროცენტის სახით. პირველ შემთხვევაში, შეგიძლიათ ნახოთ სხვადასხვა რიცხვები. მაგალითად, 1:3003 კარგი შედეგია, რაც მიუთითებს იმაზე, რომ ბავშვი სრულიად ჯანმრთელი იქნება და რაიმე დაავადების განვითარების ალბათობა ძალიან დაბალია. მაგრამ მონაცემები 1:201-1:3000 დიაპაზონში მიუთითებს, რომ რისკი ჯერ კიდევ არსებობს და საჭიროა დამატებითი კვლევა. თუ სვეტში შედეგი არის 1:199, მაშინ ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის ალბათობა ძალიან მაღალია. ეს მაჩვენებლები მიუთითებს, რომ ასეთ წყვილებში 199 ბავშვიდან ერთი პათოლოგიით იბადება.

თუ შედეგი მითითებულია პროცენტულად, მაშინ ერთიდან ათამდე ძალიან კარგი შედეგია. და ოცზე მეტი ცუდია.

ბავშვის დაორსულებამდე, მომავალმა მშობლებმა უნდა გაიარონ სრული გამოკვლევა, რაც მათ საშუალებას მისცემს გაარკვიონ, დაიბადება თუ არა ბავშვი ჯანმრთელი, თუ არსებობს რისკები. ეს ხელს შეუწყობს არასრულფასოვანი შთამომავლების დაბადებას.