პერინატალური დიაგნოსტიკისა და ქალთა ჯანმრთელობის ცენტრი. პრენატალური დიაგნოზი

პრენატალური დიაგნოსტიკა არის კომპლექსური დიაგნოსტიკა, რომელიც მიმართულია პრენატალურ პერიოდში ნაყოფის შესაძლო პათოლოგიების გამოვლენისა და გამოსწორების პრევენციაზე. თანამედროვე პრენატალური დიაგნოსტიკა რამდენიმე მიმართულებას მოიცავს: ორივე მომავალი მშობლის გამოკვლევა ორსულობის დაგეგმვისას, ნაყოფის გამოკვლევა ორსულობის დროს.

რეპროდუქციულ მედიცინაში ემბრიონის წინასწარი იმპლანტაციის გენეტიკური დიაგნოზი მნიშვნელოვან ადგილს იკავებს. პრენატალური დიაგნოსტიკის თითოეულ მიმართულებას აქვს თავისი მეთოდები: გენეტიკური, ინვაზიური, არაინვაზიური.

სამედიცინო კლინიკები „დედა და შვილი“ იყენებენ ეფექტური პრენატალური დიაგნოსტიკის ყველა არსებულ მეთოდს. დიაგნოსტიკური ცენტრების აღჭურვილობა და ჩვენი სპეციალისტების კვალიფიკაცია წარმოადგენს „ექსპერტ კლასს“ პრენატალური დიაგნოსტიკის სფეროში. თითოეული გამოკვლევის გაშიფვრა შეიძლება განხორციელდეს კოლეგიურად: როგორც საბჭოს შემადგენლობაში, პროფესორები, დოქტორები და მეცნიერებათა კანდიდატები არიან ყველაზე კომპეტენტური სპეციალისტები რუსეთში პრენატალური დიაგნოსტიკის სფეროში - წამყვანი ცენტრების "დედა და შვილი" თანამშრომლები.

პრენატალური დიაგნოსტიკა „დედა-შვილში“ ორსულობის დაგეგმვისას

ორსულობის დაგეგმვისას მიზანშეწონილია ჩატარდეს ორივე მომავალი მშობლის სისხლის გენეტიკური გამოკვლევა - კარიოტიპინგი - რაც საშუალებას იძლევა დადგინდეს შესაძლო ქრომოსომული პათოლოგიები მამაკაცსა და ქალში, რაც შეიძლება არ იმოქმედოს მათ ცხოვრებაზე, მაგრამ საფრთხეს უქმნის ჩასახვას. წარმატებული ორსულობა, ბავშვის ჯანმრთელობა და სიცოცხლე. გენეტიკური გამოკვლევა შეუცვლელია უნაყოფობისა და განმეორებითი აბორტის დროს ორსულობის დაგეგმვისას.

ინ ვიტრო განაყოფიერების (IVF) გამოყენებისას შესაძლოა საჭირო გახდეს წინასწარი იმპლანტაციის გენეტიკური დიაგნოზი (PGD). კვლევა საშუალებას გაძლევთ დაადგინოთ სხვადასხვა პათოლოგიები, როგორიცაა დაუნის სინდრომი, მაგალითად, ემბრიონის საშვილოსნოში ღრუში გადატანამდე. სიცოცხლისუნარიანი ემბრიონების იმპლანტაცია ხდება განვითარების პათოლოგიების გარეშე.

პრენატალური დიაგნოზი „დედასა და შვილში“ ორსულობისას

ორსულობის დროს პრენატალური დიაგნოზი არის ნაყოფის გამოკვლევების ერთობლიობა, რომელიც საშუალებას იძლევა გამოავლინოს და, თუ ეს შესაძლებელია, გამოსწორდეს განვითარებაში არსებული შესაძლო პათოლოგიები დაბადებამდე. ნაყოფის პრენატალური დიაგნოზი იყოფა არაინვაზიურად და ინვაზიურად. არაინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკა მოიცავს ყველა სახის ლაბორატორიულ სისხლის ანალიზს, ექოსკოპიურ და კარდიოლოგიურ გამოკვლევას.

სამედიცინო კლინიკებში "დედა და შვილი" შეგიძლიათ გაიაროთ ყველა სისხლის ტესტი, რომელიც შეიძლება საჭირო გახდეს ორსულობისას:

  • ზოგადი კლინიკური სისხლის ტესტი;
  • სისხლის ქიმია;
  • სისხლის ჯგუფის განსაზღვრა, Rh ფაქტორი, სისხლის ტესტი B და C ჰეპატიტზე, აივ, ვასერმანის რეაქცია;
  • სისხლის ტესტი შაქრისთვის;
  • ჰორმონალური სისხლის ტესტი;
  • სისხლის ტესტი ალფა-ფეტოპროტეინზე;
  • სისხლის ტესტი ანტისხეულებისა და ანტიგენებისთვის;
  • ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიების დიაგნოსტიკა დედის სისხლით.

ჩვენ გთავაზობთ ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკის სრულ სპექტრს: საექსპერტო ექოსკოპია ადრეულ ორსულობაში, 3D ექოსკოპია, ყოველკვირეული 4D ექოსკოპია - ჩვენს ცენტრებს აქვთ ყველა საჭირო აღჭურვილობა ორსულობის დროს ნებისმიერი ტიპის ექოსკოპიის ჩასატარებლად. კვლევას ატარებენ ორსული ქალების ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკის სფეროში მრავალწლიანი პრაქტიკული გამოცდილების მქონე კვალიფიციური ექიმები. ულტრაბგერის ინტერპრეტაცია ძირითადად კოლეგიურად ტარდება: რუსეთში პრენატალური დიაგნოსტიკის სფეროში ყველაზე კომპეტენტური სპეციალისტების - წამყვანი ცენტრების "დედა და შვილი" თანამშრომლების მონაწილეობით. ორსულობის დროს ულტრაბგერის გაშიფვრა არის ჩვენი დიაგნოსტიკური ცენტრების სპეციალიზებული სფერო. ზოგიერთ შემთხვევაში ჩვენ ვატარებთ სხვა სამედიცინო კლინიკებში ჩატარებულ ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკის კომპეტენტურ დეკოდირებას. ორსულობის დროს ულტრაბგერის სწორი ინტერპრეტაცია მნიშვნელოვანია, რაც ძნელია გადაჭარბებული. ხშირად ეს ნამდვილად ცხოვრების საკითხია.

„დედა-შვილში“ ატარებენ ნაყოფის რბილ ინვაზიურ დიაგნოზს - ქორიონის ან პლაცენტის ბიოფსია, ამნიოცენტეზი, კორდოცენტეზი. კვლევებს ატარებენ გამოცდილი ექიმები ულტრაბგერითი კონტროლის ქვეშ ერთდღიან საავადმყოფოში. ინვაზიური პრენატალური დიაგნოზი შესაძლებელს ხდის ნაყოფში ქრომოსომული და გენური დაავადებების აბსოლუტური სიზუსტით გამორიცხვას ან დადასტურებას.

ნაყოფის უჯრედების გენეტიკური ტესტირების ჩვენებები

  • ბიოქიმიური მარკერების დონის ცვლილება;
  • ულტრაბგერითი გამოვლენილი პათოლოგია;
  • ერთ-ერთი მეუღლის მიერ ქრომოსომული გადაწყობის გადატანა;
  • მალფორმაციების ან ქრომოსომული პათოლოგიის მქონე ბავშვის ოჯახში ყოფნა;
  • ორსული ქალის ასაკი 35 წელზე მეტია.

დედისა და ბავშვის ორსულობის მართვის პროგრამები მოიცავს ყველა საჭირო გამოკვლევას ორსულობის დროს. ორსულობის დროს სავალდებულო სკრინინგები ტრადიციულად ტარდება ყოველ ტრიმესტრში. გამოკვლევების გეგმის კორექტირება შესაძლებელია გამოკვლევების შედეგებისა და ორსულობის მიმდინარეობის მიხედვით.

პრენატალური დიაგნოზი არის გამოკვლევების კომპლექსი, რომლის მთავარი მიზანია ჩვილში სხვადასხვა პათოლოგიის იდენტიფიცირება საშვილოსნოსშიდა განვითარების ეტაპებზე.

პრენატალური დიაგნოსტიკის ყველაზე გავრცელებული მეთოდები: ულტრაბგერა, ორსული ქალის სისხლში სხვადასხვა მარკერების შემცველობა, ქორიონის ბიოფსია, ტვინის სისხლის აღება კანში, ამნიოცენტეზი.

რატომ გჭირდებათ პრენატალური დიაგნოზი?

პრენატალური დიაგნოზის სხვადასხვა მეთოდების გამოყენებით, რეალისტურია ნაყოფის განვითარებაში ისეთი დარღვევების გამოვლენა, როგორიცაა ედვარდსის სინდრომი, დაუნის სინდრომი, გულის ფორმირების დარღვევები და სხვა დარღვევები. სწორედ პრენატალური დიაგნოზის შედეგებმა შეიძლება გადაწყვიტოს ბავშვის მომავალი ბედი. სადიაგნოსტიკო მონაცემების მიღების შემდეგ ექიმთან ერთად დედა წყვეტს, დაიბადება ბავშვი თუ ორსულობა შეწყდება. ხელსაყრელმა პროგნოზმა შეიძლება დაუშვას ნაყოფის რეაბილიტაცია. პრენატალური დიაგნოსტიკა ასევე მოიცავს მამობის დადგენას გენეტიკური ტესტირებით, რომელიც ტარდება ორსულობის ადრეულ სტადიაზე, ასევე ნაყოფის სქესის განსაზღვრას. ყველა ამ მომსახურებას დედაქალაქში ახორციელებს მირას გამზირზე მდებარე პრენატალური დიაგნოსტიკის ცენტრი, რომელსაც ხელმძღვანელობს პროფესორი მ.ვ. მედვედევი. აქ შეგიძლიათ გაიაროთ ყოვლისმომცველი პრენატალური გამოკვლევა, მათ შორის ულტრაბგერითი. ცენტრში გამოიყენება თანამედროვე ტექნოლოგიები 3D, 4D.

პრენატალური დიაგნოზის მეთოდები

თანამედროვე პრენატალური დიაგნოსტიკა იყენებს მრავალფეროვან მეთოდებსა და ტექნოლოგიებს. მათი ხარისხი, ისევე როგორც შესაძლებლობების დონე მრავალფეროვანია. ზოგადად, პრენატალური დიაგნოზი იყოფა ორ დიდ ჯგუფად: ინვაზიური პრენატალური დიაგნოზი და არაინვაზიური.

არაინვაზიური, ან როგორც მათ ასევე უწოდებენ, მინიმალურად ინვაზიური მეთოდები არ გულისხმობს ქირურგიულ ჩარევას და ნაყოფისა და დედის ტრავმას. ასეთი პროცედურები რეკომენდებულია ყველა ორსულისთვის, ისინი სულაც არ არის საშიში. აუცილებელია გეგმიური ულტრაბგერითი გამოკვლევები. ინვაზიური მეთოდები გულისხმობს შეჭრას (ინტერვენციას) ორსულის სხეულში, საშვილოსნოს ღრუში. მეთოდები არ არის სრულიად უსაფრთხო, ამიტომ ექიმი მათ უნიშნავს ექსტრემალურ შემთხვევებში, როდესაც ჩნდება კითხვა არ დაბადებული ბავშვის ჯანმრთელობის შენარჩუნების შესახებ.

არაინვაზიური მეთოდები მოიცავს ულტრაბგერით ან პრენატალურ სკრინინგს, რომელიც საშუალებას გაძლევთ აკონტროლოთ ნაყოფის განვითარების დინამიკა. ნაყოფის პრენატალური დიაგნოზი დედის შრატის ფაქტორებით ასევე განიხილება არაინვაზიურად.

ულტრაბგერა ყველაზე გავრცელებული პროცედურაა, არ აქვს მავნე ზეგავლენა ქალზე და თავად ნაყოფზე. ყველა მომავალმა დედამ უნდა გაიაროს ეს კვლევა? კითხვა სადავოა, შესაძლოა, ყველა შემთხვევაში არ არის საჭირო. ექოსკოპიას მრავალი მიზეზის გამო დანიშნავს ექიმი. პირველ ტრიმესტრში შეგიძლიათ განსაზღვროთ ორსულობის რაოდენობა, ცოცხალია თუ არა თავად ნაყოფი, რა არის ზუსტი პერიოდი. მეოთხე თვეში ექოსკოპიით უკვე ჩანს პლაცენტის უხეში მდებარეობა, ამნისტიური სითხის რაოდენობა. 20 კვირის შემდეგ შესაძლებელია არ დაბადებული ბავშვის სქესის დადგენა. ის საშუალებას აძლევს ულტრაბგერით გამოავლინოს სხვადასხვა ანომალიები, თუ ანალიზმა აჩვენა მაღალი ალფა-ფეტოპროტეინი ორსულ ქალში და ასევე, თუ არის რაიმე მანკი ოჯახურ ისტორიაში. აღსანიშნავია, რომ არც ერთი ულტრაბგერითი შედეგი არ იძლევა გარანტიას ჯანმრთელი ნაყოფის 100%-ით.

როგორ ტარდება ულტრაბგერა?

პრენატალური პრენატალური დიაგნოზი ულტრაბგერითი სახით რეკომენდებულია ყველა ორსულისთვის შემდეგ დროს:

  • ორსულობის 11-13 კვირა;
  • ორსულობის 25-35 კვირა.

გათვალისწინებულია დედის ორგანიზმის მდგომარეობის, ასევე ნაყოფის განვითარების დიაგნოსტიკა. ექიმი ორსულის მუცლის ზედაპირზე აყენებს გადამცემს ან სენსორს, შემოიჭრება ხმის ტალღები. ამ ტალღებს იჭერს სენსორი და გადასცემს მათ მონიტორის ეკრანზე. ორსულობის ადრეულ პერიოდში ზოგჯერ გამოიყენება ტრანსვაგინალური მეთოდი. ამ შემთხვევაში ზონდი შეჰყავთ საშოში. რა დარღვევები შეიძლება გამოვლინდეს ულტრაბგერითი სკრინინგით?
. ღვიძლის, თირკმელების, გულის, ნაწლავების და სხვათა თანდაყოლილი მანკები.
. 12 კვირამდე დაუნის სინდრომის განვითარების ნიშნები.
თავად ორსულობის განვითარება:
. ექტოპიური ან საშვილოსნო.
. ნაყოფის რაოდენობა საშვილოსნოში.
. გესტაციური ასაკი.
. ნაყოფის თავი ან მენჯის პრეზენტაცია.
. ჩამორჩენა განვითარებაში.
. გულისცემის ბუნება.
. ბავშვის სქესი.
. პლაცენტის მდებარეობა და მდგომარეობა.
. სისხლძარღვებში სისხლის მიმოქცევა.
. საშვილოსნოს ტონი.

ასე რომ, ულტრაბგერითი შესაძლებელს ხდის ნებისმიერი გადახრის გამოვლენას. მაგალითად, საშვილოსნოს ჰიპერტონიურობამ შეიძლება გამოიწვიოს სპონტანური აბორტი. ამ ანომალიის აღმოჩენის შემდეგ შესაძლებელია ორსულობის შესანარჩუნებლად დროული ზომების მიღება.

სისხლის სკრინინგი

ქალისგან აღებული სისხლის შრატი გამოკვლეულია მასში სხვადასხვა ნივთიერებების შემცველობაზე:
. AFP (ალფა-ფეტოპროტეინი).
. NE (არაკონიუგირებული ესტრიოლი).
. HCG (ქორიონული გონადოტროპინი).
პრენატალური სკრინინგის ამ მეთოდს აქვს საკმაოდ მაღალი სიზუსტე. მაგრამ არის შემთხვევები, როცა ტესტი აჩვენებს ან ცრუ დადებით ან ცრუ უარყოფით შედეგს. შემდეგ ექიმი დანიშნავს პრენატალური სკრინინგის დამატებით მეთოდებს, როგორიცაა ულტრაბგერითი ან რაიმე სახის ინვაზიური დიაგნოსტიკური მეთოდი.

მოსკოვის პროსპექტ მირაზე პრენატალური დიაგნოსტიკის ცენტრი ატარებს ულტრაბგერას სულ რაღაც 1,5 საათში და ასევე უზრუნველყოფს პრენატალურ კონსულტაციას. გარდა პირველი ტრიმესტრის სკრინინგისა, შესაძლებელია მეორე ტრიმესტრის ბიოქიმიური სკრინინგის ჩატარება კონსულტაციასთან და ექოსკოპიასთან ერთად.

მემკვიდრეობითი დაავადებების პრენატალური დიაგნოსტიკა იყენებს სისხლში ალფა-ფეტოპროტეინის დონის განსაზღვრის მეთოდს. ეს სკრინინგ ტესტი საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ ბავშვის დაბადების ალბათობა ისეთი პათოლოგიით, როგორიცაა ანენცეფალია, სპინა ბიფიდა და სხვა. ასევე, მაღალი ალფა-ფეტოპროტეინი შეიძლება მიუთითებდეს რამდენიმე ნაყოფის განვითარებაზე, არასწორად დადგენილ თარიღებზე, სპონტანური აბორტის შესაძლებლობაზე და ორსულობის გამოტოვებაზეც კი. ანალიზი ყველაზე ზუსტ შედეგს იძლევა, თუ ის კეთდება ორსულობის მე-16-18 კვირაში. მე-14 ან 21 კვირამდე შედეგები ხშირად მცდარია. ზოგჯერ სისხლის დონაციას უბრძანებენ. მაღალი მაჩვენებლით, ექიმი დანიშნავს ულტრაბგერას, ეს საშუალებას გაძლევთ უფრო საიმედოდ მიიღოთ ნაყოფის დაავადების დადასტურება. თუ ულტრაბგერითი არ დადგინდა ალფა-ფეტოპროტეინის მაღალი შემცველობის მიზეზი, მაშინ ინიშნება ამნიოცენტეზი. ეს კვლევა უფრო ზუსტად განსაზღვრავს ალფა-ფეტოპროტეინის ცვლილებას. თუ პაციენტის სისხლში გაზრდილია ალფა-ფეტოპროტეინის დონე, მაშინ შეიძლება მოხდეს ორსულობის დროს გართულებები, მაგალითად, განვითარების შეფერხება, ნაყოფის შესაძლო სიკვდილი ან პლაცენტის გაუქმება. დაბალი ალფა-ფეტოპროტეინი მაღალი hCG-თან და დაბალ ესტრიოლთან ერთად მიუთითებს დაუნის სინდრომის განვითარების შესაძლებლობაზე. ექიმი ითვალისწინებს ყველა ინდიკატორს: ქალის ასაკს, ჰორმონების შემცველობას. საჭიროების შემთხვევაში ინიშნება დამატებითი პრენატალური კვლევის მეთოდები.

hCG

ადამიანის ან (hCG) ორსულობის ადრეულ პერიოდში საშუალებას გაძლევთ შეაფასოთ ყველაზე მნიშვნელოვანი მაჩვენებლები. ამ ანალიზის უპირატესობა არის განსაზღვრის ადრეული დრო, როდესაც ულტრაბგერითიც კი არ არის ინფორმატიული. კვერცხუჯრედის განაყოფიერების შემდეგ, hCG გამომუშავებას იწყებს უკვე მე-6-8 დღეს.
HCG, როგორც გლიკოპროტეინი, შედგება ალფა და ბეტა ქვედანაყოფებისგან. ალფა იდენტურია ჰიპოფიზის ჰორმონების (FSH, TSH, LH); და ბეტა უნიკალურია. სწორედ ამიტომ, შედეგის ზუსტად მისაღებად გამოიყენება ბეტა ქვედანაყოფის ტესტი (ბეტა hCG). ექსპრეს დიაგნოსტიკაში გამოიყენება ტესტის ზოლები, სადაც გამოიყენება ნაკლებად სპეციფიკური hCG ტესტი (შარდში). სისხლში ბეტა-hCG ზუსტად ადგენს ორსულობის დიაგნოზს განაყოფიერებიდან 2 კვირაში. hCG-ის დიაგნოსტიკისთვის კონცენტრაცია შარდში 1-2 დღის შემდეგ მწიფდება, ვიდრე სისხლში. შარდში hCG-ის დონე 2-ჯერ ნაკლებია.

HCG-ზე მოქმედი ფაქტორები

ორსულობის ადრეულ პერიოდში hCG-ს განსაზღვრისას მხედველობაში უნდა იქნას მიღებული ზოგიერთი ფაქტორი, რომელიც გავლენას ახდენს ანალიზის შედეგზე.
ორსულობის დროს hCG-ის გაზრდა:
. შეუსაბამობა მოსალოდნელ და რეალურ დროს შორის.
. მრავალჯერადი ორსულობა (შედეგის ზრდა ნაყოფის რაოდენობის პროპორციულია).
. ადრეული ტოქსიკოზი.
. პრეეკლამფსია.
. სერიოზული დეფორმაციები.
. გესტაგენების მიღება.
. შაქრიანი დიაბეტი.
hCG დონის დაქვეითება - ტერმინის შეუსაბამობა, hCG კონცენტრაციის უკიდურესად ნელი ზრდა ნორმის 50% -ზე მეტით:
. შეუსაბამობა სავარაუდო და ფაქტობრივ დროს (უფრო ხშირად არარეგულარული ციკლის გამო).
. სპონტანური აბორტის საფრთხე (დონე მცირდება 50%-ზე მეტით).
. გაყინული ორსულობა.
. ზედმეტად ჩაცმა.
. Გარე ორსულობა.
. პლაცენტის ქრონიკული უკმარისობა.
. ნაყოფის სიკვდილი მე-2 ან მე-3 ტრიმესტრში.

ინვაზიური მეთოდები

თუ ექიმი გადაწყვეტს, რომ ინვაზიური პრენატალური დიაგნოზი უნდა იქნას გამოყენებული მემკვიდრეობითი დაავადებების, განვითარების დარღვევების გამოსავლენად, შეიძლება გამოყენებულ იქნას ერთ-ერთი შემდეგი პროცედურა:
. კორდოცენტეზი.
. ქორიონული ბიოფსია (უჯრედების შემადგენლობის შესწავლა, საიდანაც იქმნება პლაცენტა).
. ამნიოცენტეზი (ამნიონური სითხის გამოკვლევა).
. პლაცენტოცენტეზი (უარყოფითი შედეგები ვლინდება წარსული ინფექციების შემდეგ).

ინვაზიური მეთოდების უპირატესობა არის სიჩქარე და შედეგის 100% გარანტია. გამოიყენება ორსულობის დასაწყისში. ასე რომ, თუ არსებობს რაიმე ეჭვი ნაყოფის განვითარებაში დარღვევების შესახებ, მემკვიდრეობითი დაავადებების პრენატალური დიაგნოზი ზუსტი დასკვნების გაკეთების საშუალებას გვაძლევს. მშობლებსა და ექიმს შეუძლიათ დროულად გადაწყვიტონ, შეინარჩუნონ ნაყოფი თუ შეწყვიტონ ორსულობა. თუ მშობლები, მიუხედავად პათოლოგიისა, მაინც გადაწყვეტენ ბავშვის მიტოვებას, ექიმებს აქვთ დრო, რომ სწორად მართონ და გამოასწორონ ორსულობა და ნაყოფის საშვილოსნოშიც კი უმკურნალონ. თუ ორსულობის შეწყვეტის გადაწყვეტილება მიიღება, მაშინ ადრეულ ეტაპებზე, როდესაც გამოვლინდა გადახრები, ეს პროცედურა ფიზიკურად და გონებრივად ბევრად უფრო ადვილია.

ქორიონული ბიოფსია

იგი მოიცავს ვილოზური ქორიონის მიკროსკოპული ნაწილაკების - მომავალი პლაცენტის უჯრედების ანალიზს. ეს ნაწილაკი ნაყოფის გენების იდენტურია, რაც შესაძლებელს ხდის ქრომოსომული შემადგენლობის დახასიათებას და ბავშვის გენეტიკური ჯანმრთელობის განსაზღვრას. ანალიზი ტარდება, თუ არსებობს ეჭვი ჩასახვის დროს ქრომოსომულ შეცდომებთან დაკავშირებული დაავადებების შესახებ (ედვარდსის სინდრომი, დაუნის სინდრომი, პატაუ და ა. ქორიონის ბიოფსიის შედეგად გამოვლინდა არდაბადებული ბავშვის 3800 დაავადება. მაგრამ ასეთი დეფექტი, როგორც დეფექტი ნერვული მილის განვითარებაში, ამ მეთოდით შეუძლებელია. ეს პათოლოგია გვხვდება მხოლოდ ამნიოცენტეზის ან კორდოცენტეზის პროცედურების დროს.
ანალიზის დროს ქორიონის სისქე უნდა იყოს მინიმუმ 1 სმ, რაც შეესაბამება ორსულობის 7-8 კვირას. ბოლო დროს პროცედურა ტარდება მე-10-12 კვირაში, უფრო უსაფრთხოა ნაყოფისთვის. მაგრამ არა უგვიანეს მე-13 კვირისა.

პროცედურის ჩატარება

პუნქციის მეთოდს (ტრანსცერვიკალური ან ტრანსაბდომინალური) ქირურგები ირჩევენ. ეს დამოკიდებულია იმაზე, თუ სად მდებარეობს ქორიონი საშვილოსნოს კედლებთან შედარებით. ნებისმიერ შემთხვევაში, ბიოფსია ტარდება ულტრაბგერითი კონტროლის ქვეშ.

ქალი წევს ზურგზე. პუნქციისთვის არჩეული ადგილი უნდა იყოს ანესთეზირებული ადგილობრივი ზემოქმედებით. მუცლის კედლის, მიომეტრიუმის კედლების პუნქცია კეთდება ისე, რომ ნემსი ქორიონის გარსის პარალელურად ხვდება. ულტრაბგერითი აკონტროლებს ნემსის მოძრაობას. შპრიცი გამოიყენება ქორიონული ჯირკვლის ქსოვილების ასაღებად, ნემსი ამოღებულია. ტრანსცერვიკალური მეთოდით ქალს ათავსებენ სკამზე, როგორც ჩვეულებრივი გასინჯვისას. აშკარად გამოხატული მტკივნეული შეგრძნებები არ იგრძნობა. საშვილოსნოს ყელი და საშოს კედლები ფიქსირდება სპეციალური პინცეტით. წვდომას უზრუნველყოფს კათეტერი, როდესაც ის აღწევს ქორიონულ ქსოვილს, მიმაგრებულია შპრიცი და იღებენ მასალას ანალიზისთვის.

ამნიოცენტეზი

პრენატალური დიაგნოსტიკის მეთოდებს მიეკუთვნება ყველაზე გავრცელებული - ნაყოფის განვითარების პათოლოგიების დადგენის მეთოდი - ამნიოცენტეზი. რეკომენდებულია მისი ჩატარება 15-17 კვირაში. პროცედურის დროს ნაყოფის მდგომარეობას აკონტროლებენ ულტრაბგერითი. ექიმი მუცლის კედელში ათავსებს ნემსს ამნისტიურ სითხეში, ასპირაციას უკეთებს ანალიზისთვის და ნემსს აშორებს. შედეგები მზადდება 1-3 კვირაში. ამნიოცენტეზი არ არის საშიში ორსულობის განვითარებისთვის. სითხის გაჟონვა შეიძლება მოხდეს ქალების 1-2%-ში და ეს შეჩერდება მკურნალობის გარეშე. სპონტანური აბორტი შეიძლება მოხდეს მხოლოდ 0,5% შემთხვევაში. ნემსი არ აზიანებს ნაყოფს, პროცედურის ჩატარება შესაძლებელია მრავალჯერადი ორსულობის დროსაც კი.

გენეტიკური მეთოდები

DOT ტესტი ნაყოფის კვლევის უახლესი უსაფრთხო გენეტიკური მეთოდია, ის საშუალებას გაძლევთ ამოიცნოთ პატაუს, ედვარდსის, დაუნის, შერეშევსკი-ტურნერის, კლაინფელტერის სინდრომი. ტესტი ეფუძნება დედის სისხლიდან მიღებულ მონაცემებს. პრინციპი მდგომარეობს იმაში, რომ პლაცენტის გარკვეული რაოდენობის უჯრედების ბუნებრივი სიკვდილით, ნაყოფის დნმ-ის 5% შედის დედის სისხლში. ეს შესაძლებელს ხდის ძირითადი ტრისომიების დიაგნოსტირებას (DOT ტესტი).

როგორ ტარდება პროცედურა? იღებენ ორსულს, იღებენ ნაყოფის დნმ-ს. შედეგი გაიცემა ათი დღის განმავლობაში. ტესტი ტარდება ორსულობის ნებისმიერ ეტაპზე, მე-10 კვირიდან. ინფორმაციის სანდოობა 99,7%.

მეთოდები, რომლებიც გამოიყენება ასეთი „სავალდებულო“ გამოკვლევების ჩასატარებლად, არაინვაზიურია: ისინი არ ასოცირდება სხეულის ღრუში შეღწევასთან, რაც ნიშნავს, რომ ისინი უსაფრთხოა დედისა და ბავშვისთვის.

სიტყვა "პრენატალური" ნიშნავს "პრენატალურ" (ლათინურიდან prae - ადრე და natalis - დაბადებასთან დაკავშირებული). ამრიგად, პრენატალური დიაგნოზი არის ნებისმიერი კვლევა, რომელიც საშუალებას გაძლევთ გაირკვეს ნაყოფის მდგომარეობა. ეს კვლევები მოიცავს ულტრაბგერას (ულტრაბგერითი), დოპლერომეტრიას, CTG (კარდიოტოკოგრაფია), ასევე სხვადასხვა ლაბორატორიულ პარამეტრებს. ჩამოთვლილი მეთოდები კლასიფიცირდება როგორც არაინვაზიური (ლათინურიდან invasio - I invas), ე.ი. ისინი არ საჭიროებენ ოპერაციას და, შესაბამისად, არ არიან დაკავშირებული დედისა და ნაყოფის საფრთხესთან. „პრენატალური დიაგნოზის“ კონცეფცია მჭიდრო კავშირშია „პრენატალური სკრინინგის“ კონცეფციასთან. სიტყვა „სკრინინგი“ ნიშნავს „გაცრას“. მედიცინაში სკრინინგი გაგებულია, როგორც მოსახლეობის დიდი ჯგუფების მარტივი და უსაფრთხო კვლევების ჩატარება კონკრეტული პათოლოგიის განვითარების რისკის ჯგუფების იდენტიფიცირების მიზნით. პრენატალური სკრინინგი ეხება ორსულ ქალებზე ჩატარებულ ტესტებს ორსულობის გართულებების რისკის დასადგენად. პრენატალური სკრინინგის განსაკუთრებული შემთხვევაა ნაყოფში თანდაყოლილი მანკების რისკის იდენტიფიცირება. პრენატალური სკრინინგის განვითარების ზოგადი ტენდენციაა ორსულობის ადრეულ პერიოდში გარკვეული დარღვევების განვითარების რისკის შესახებ სანდო ინფორმაციის მოპოვების სურვილი.

კვლევის სახეებია:

  • ბიოქიმიური სკრინინგი - სისხლის ტესტი სხვადასხვა ინდიკატორებზე;
  • ულტრაბგერითი სკრინინგი - განვითარების ანომალიების გამოვლენა ულტრაბგერის გამოყენებით;
  • კომბინირებული სკრინინგი - ქიმიური და ულტრაბგერითი კომბინაცია.

ბიოქიმიური სკრინინგი

ორსულობის 10-13 კვირაში (ბოლო მენსტრუაციის მიხედვით) შემოწმდება შემდეგი მაჩვენებლები:

  • თავისუფალი (ადამიანის ქორიონული ჰორმონის 3-ქვეგანყოფილება;
  • PAPP-A (ორსულობასთან დაკავშირებული პლაზმის ცილა A) არის ორსულობასთან ასოცირებული პლაზმის ცილა A.

ნაყოფის ანომალიების რისკის გაანგარიშებას ამ ჩვენებების გაზომვის საფუძველზე ეწოდება ორსულობის პირველი ტრიმესტრის ორმაგი ბიოქიმიური ტესტი. პირველ ტრიმესტრში ორმაგი ტესტის გამოყენებით გამოითვლება ნაყოფში დაუნის სინდრომის გამოვლენის რისკი (T21 - ტრისომია 1 ქრომოსომების 21-ე წყვილზე, T18 - ტრისომია მე-18 წყვილ ქრომოსომაზე). ნერვული მილის დეფექტების რისკი არ შეიძლება გამოითვალოს ორმაგი ტესტის გამოყენებით, რადგან ამ რისკის განსაზღვრის მთავარი მაჩვენებელია ალფა-ფეტოპროტეინი, რომელიც იწყება ორსულობის მეორე ტრიმესტრიდან.

ორსულობის მხრივ ბოლო მენსტრუაციის შემდეგ 14-20 კვირის შემდეგ (უმჯობესია ანალიზი 16-18 კვირაზე) განისაზღვრება შემდეგი ბიოქიმიური პარამეტრები:

  • მთლიანი hCG ან თავისუფალი (3-ქვეგანყოფილება hCG (hCG);
  • ალფა-ფეტოპროტეინი (AFP);
  • თავისუფალი (არაკონიუგირებული) ესტრიოლი (E 3).

ამ ტესტს ეწოდება მეორე ტრიმესტრის სამმაგი ტესტი, ან მეორე ტრიმესტრის სამმაგი ბიოქიმიური სკრინინგი. ტესტის შეკვეცილი ვერსია არის მეორე ტრიმესტრის ეგრეთ წოდებული ორმაგი ტესტი, რომელიც მოიცავს 2 ინდიკატორს: hCG, ანუ hCG-ის თავისუფალი P-ქვეგანყოფილება და AFP. გასაგებია, რომ მეორე ტრიმესტრის ორმაგი ტესტის სიზუსტე უფრო დაბალია, ვიდრე მეორე ტრიმესტრის სამმაგი ტესტის სიზუსტე. ამ მაჩვენებლების მიხედვით გამოითვლება შემდეგი რისკები: დაუნის სინდრომი (ტრისომია 21), ედვარდსის სინდრომი (ტრისომია 18), ნერვული მილის დეფექტები (ზურგის არხის დახურვა და ანენცეფალია - თავის ტვინის არარსებობა).

ულტრასონოგრაფია

ულტრაბგერა (ულტრაბგერა) არის ნაყოფის მდგომარეობის დიაგნოსტიკის ძირითადი მეთოდი. ეს კვლევა საშუალებას გაძლევთ გამორიცხოთ ნაყოფის ზოგიერთი დეფექტი, გაზომოთ ზომა ორსულობის გარკვეულ ეტაპებზე, შეაფასოთ ცალკეული ორგანოების სტრუქტურა, მათი მდებარეობა და ფუნქციონირება, დაადგინოთ ბავშვის სავარაუდო წონა მშობიარობამდე, ასევე პრეზენტაცია - რომელი ნაწილია ნაყოფი საშვილოსნოდან გასასვლელის წინაშე დგას. გარდა ამისა, ახლა მშობლებს შეუძლიათ აღფრთოვანებულიყვნენ ბავშვი: სამგანზომილებიანი ულტრაბგერითი საშუალებას გაძლევთ "გადაიღოთ" ბავშვი, ხოლო ოთხგანზომილებიანი ულტრაბგერა საშუალებას გაძლევთ ნახოთ ნაყოფი თითქმის რეალურ სამგანზომილებიან გამოსახულებაში - მაგალითად, ნახოთ. როგორ იღიმება ბავშვი. ორსულობის დროს ექოსკოპია ტარდება სტანდარტულ დროს (10-13, 20-24, 28-30 კვირა) და ჩვენებების მიხედვით. გართულებული სამეანო და გინეკოლოგიური ანამნეზით (წარსულში გარკვეული გართულებების არსებობა) და მაღალი რისკის მქონე ორსულობასთან ერთად, ექოსკოპიის დრო ინდივიდუალურია.

პირველი დაგეგმილი ულტრაბგერა. ულტრაბგერითი გამოკვლევის პროტოკოლი პირველ ტრიმესტრში მოიცავს საყელოს სივრცის სისქის (NTP) გაზომვას, KTR (ნაყოფის კოქსიგეალურ-პარიეტალური ზომა - მანძილი გვირგვინიდან კუდუსუნამდე), ნაყოფის გულისცემის სიხშირე, სიგრძის გაზომვა. ცხვირის ძვლები, ყვითელი პარკი4, ქორიონის მდებარეობა (პლაცენტალური წინამორბედი), საშვილოსნოს დანამატების მდგომარეობის თავისებურებების მითითება, საშვილოსნოს კედლები.

ძირითადი გაზომილი ზომა არის ე.წ. საშვილოსნოს ყელის გამჭვირვალობა არის ულტრაბგერითი სკანირებისას კანქვეშა სითხის დაგროვება ნაყოფის კისრის უკანა მხარეს. კვლევა ტარდება გარკვეულ დროს და 13 კვირის შემდეგ 6 დღე არ იქნება ინფორმაციული.

ეს მაჩვენებელი არ არის კისრის ნაკეცის მდგომარეობა, არამედ მისი სიგანე, ამიტომ ფიგურა უნდა იქნას მიღებული რაც შეიძლება ზუსტად! საყელოს სივრცის სისქე არ უნდა აღემატებოდეს 2,5 მმ-ს, თუ კვლევა ტარდება ვაგინალური ზონდით (ტრანსაბდომინალური გამოკვლევისთვის - თუ გამოკვლევა ტარდება მუცლის წინა კედლის მეშვეობით - TVP მაჩვენებელი 3 მმ-მდეა). TVP-ის ზრდა მიუთითებს პათოლოგიის არსებობაზე. დაუნის სინდრომის დამატებითი ულტრაბგერითი ნიშნებია:

  • ცხვირის ძვლის განსაზღვრა (პირველი ტრიმესტრის ბოლოს ცხვირის ძვალი არ დგინდება დაუნის სინდრომის მქონე ნაყოფების 60-70%-ში და ჯანმრთელი ნაყოფების მხოლოდ 2%-ში);
  • ყბის ძვლის ზომის შემცირება;
  • შარდის ბუშტის ზომის ზრდა ("მეგაცისტიტი");
  • ზომიერი ტაქიკარდია (გულისცემის მატება) ნაყოფში;
  • სისხლის ნაკადის მდგომარეობა არანცის (ვენურ) სადინარში.

კომპლექსში ამ კომპონენტებს აანალიზებს ულტრაბგერითი ექიმი.

გარდა ამისა, სხვა პათოლოგიები ან მათი ნიშნები გამოვლენილია პირველ ტრიმესტრში:

  • ეგზენცეფალია (ანენცეფალია) - თავის ტვინის არარსებობა;
  • კისტოზური ჰიგირომა (შეშუპება ნაყოფის კისრისა და უკანა დონეზე), შემთხვევათა ნახევარზე მეტში ქრომოსომული დარღვევების გამო;
  • ომფალოცელე (ჭიპის თიაქარი) და გასტროშიზი (მუცლის წინა კედლის კუნთების მნიშვნელოვანი შეუსაბამობა, ხოლო ნაწლავი ვრცელდება მუცლის წინა კედლის მიღმა). ომფალოცელის დიაგნოზი შეიძლება დაისვას მხოლოდ ორსულობის მე-12 კვირის შემდეგ, ვინაიდან ამ პერიოდამდე საკმაოდ ხშირად გამოვლენილ ფიზიოლოგიურ ჭიპის თიაქარს კლინიკური მნიშვნელობა არ აქვს;
  • ერთადერთი ჭიპის არტერია (შემთხვევების დიდ პროცენტში იგი შერწყმულია ნაყოფის ქრომოსომულ დარღვევებთან).

მეორე და მესამე დაგეგმილი ექოსკოპია.მეორე დაგეგმილი ექოსკოპია ტარდება 20-24 კვირაზე, მესამე - 28-30 კვირაზე. მეორე ტრიმესტრის დასაწყისისთვის კვლევა ნათლად განასხვავებს ნაყოფის კიდურებს, თავის, ტანს, შეგიძლიათ დათვალოთ თითები ხელებსა და ფეხებზე, ნახოთ ტვინის სტრუქტურები და გულმკერდისა და მუცლის ღრუს დიდი შინაგანი ორგანოები. მაშასადამე, 98-100%-იანი ალბათობით შეიძლება გამოირიცხოს მალფორმაციები. ასევე იზომება ზოგიერთი ზომა; ცხვირის უკანა ძვლის ნაწილის სიგრძე (22-23 კვირაში, ჩვეულებრივ 6-დან 9,2 მმ-მდე - ადგილობრივი ავტორების მიხედვით და 6-დან 10,4 მმ-მდე - უცხოური), BPD (ბიპარიეტალური ზომა), ფრონტო -კეფის ზომა, თავის გარშემოწერილობა, მუცლის, ბარძაყისა და მხრის ძვლების სიგრძე, ფეხის ქვედა და წინამხრის ძვლები. გარდა ამ გაზომვებისა, აუცილებლად მიაქციეთ ყურადღება ცხვირის, შუბლის, ზედა და ქვედა ყბის ფორმას და ა.შ. მაგალითად, ცხვირის ხიდის მიდამოში დეპრესიის არსებობა (სხვა რიგ ნიშანთან ერთად) შეიძლება მიუთითებდეს ძვლოვანი სისტემის ანომალიებზე, ცხვირის განუვითარებლობაზე - თავის ტვინისა და სახის ნაწილის რიგ დეფექტებზე. თავის ქალას. დაუნის სინდრომის დროს შეინიშნება ცვლილებები ნაყოფის სახის სტრუქტურაშიც. მაგრამ ყველა ეს მაჩვენებელი უნდა შეფასდეს მხოლოდ ყოვლისმომცველად.

თუ არსებობს შეშფოთება ნაყოფის გულ-სისხლძარღვთა სისტემის განვითარებასთან დაკავშირებით, ნაყოფის გულის ექო კარდიოგრაფია ტარდება სპეციალიზებულ სამედიცინო დაწესებულებებში.

ნაყოფის მალფორმაციების განვითარების რისკის ჯგუფში შედის:

  • ორსული ქალები, რომლებშიც გარკვეული ცვლილებები ვლინდება პრენატალური სკრინინგის დროს;
  • ქალები ნათესაურ ქორწინებაში;
  • 35 წელზე უფროსი ორსული ქალები;
  • ქალები, რომლებსაც ადრე ჰყავდათ შვილები მალფორმაციებით.

დოპლერი

ულტრაბგერას ემატება სისხლძარღვების დოპლერომეტრია (შეიძლება ჩატარდეს როგორც ექოსკოპიასთან ერთად, ასევე ცალ-ცალკე). დოპლერი ეფუძნება დოპლერის ეფექტს - ხმის სიხშირის ცვლილებას მოძრავი საგნიდან ასახვისას (ამ შემთხვევაში ასეთი ობიექტია სისხლი, რომელიც მოძრაობს სისხლძარღვებში). დოპლერომეტრიის ჩატარებისას სისხლის ნაკადის გამოკვლევა ხდება პლაცენტის, საშვილოსნოს, ჭიპლარის, ნაყოფის სისხლძარღვებში (ცერებრალური არტერიები, მუცლის აორტა). კვლევის დროს ფასდება სისხლძარღვების მდებარეობა, მათი დიამეტრი, მიმართულება და სისხლის ნაკადის სიჩქარე. ასე ხდება პლაცენტური ცირკულაციის მდგომარეობის შესწავლა, რომლის დარღვევაც უამრავ სამეანო პრობლემას უდევს საფუძვლად. რაც უფრო კარგად მიედინება სისხლის მიმოქცევა ძირითად სისხლძარღვებში, რომლებიც მას კვებავს, მით უკეთესად გრძნობს თავს ბავშვი და უფრო კარგად იზრდება (დროის მიხედვით). "ფეტოპლაცენტური სისხლის ნაკადის" კონცეფცია გულისხმობს სისხლის გაცვლას ჭიპის ტვინს, პლაცენტის გემებს შორის. ამ გემებში დოპლერომეტრიის გარკვეული სტანდარტები არსებობს. საშვილოსნო პლაცენტური სისხლის ნაკადი არის სისხლის ნაკადი საშვილოსნოს სისხლძარღვებსა და პლაცენტას შორის (რადგან პლაცენტა მიმაგრებულია საშვილოსნოს კედელზე). სისხლის ნაკადის დარღვევის ყველაზე გავრცელებული მიზეზი სისხლძარღვთა ტონუსის მომატებაა. ეს არის ორსულობამდე ჰიპერტენზიის, თირკმლის დაავადების ან სისხლის შედედების გაზრდის გამო. მნიშვნელოვანი მომენტია დოპლერის დროულობა, ვინაიდან პრაქტიკაში ძალიან ხშირად სისხლის ნაკადის შესწავლა ძალიან გვიან ტარდება, როცა დარღვევები უკვე გამოხატულია და გართულებები ვითარდება. პირველი დოპლერომეტრია რეკომენდებულია ორსულობის 23-24 კვირაში.

კარდიოტოკოგრაფია

CTG (კარდიოტოკოგრაფია) ერთ-ერთი წამყვანი მეთოდია ნაყოფის მდგომარეობის შესაფასებლად ანტენატალურ პერიოდში (ორსულობის 28-30-ე კვირიდან). CTG არის ნაყოფის გულისცემის, მისი საავტომობილო აქტივობის და საშვილოსნოს ტონის ერთდროული ჩაწერა. თანამედროვე გულის მონიტორები ეფუძნება დოპლერის პრინციპს. კარდიოტოკოგრაფი ავტომატურად ითვლის ნაყოფის გულისცემას წუთში და ჩაწერს მას გრაფიკზე მრუდის სახით.

CTG პარამეტრების ნორმალური მნიშვნელობებიდან გადახრის მიზეზები შეიძლება იყოს:

  • ნაყოფის ჰიპოქსია (ჟანგბადის ნაკლებობა);
  • ნაყოფის გულ-სისხლძარღვთა სისტემის თანდაყოლილი ანომალიები;
  • ნაყოფის გულის რითმის დარღვევა;
  • ნაყოფის ანემია (ჰემოგლობინის და სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობის შემცირება);
  • ნაყოფის ძილის ციკლი
  • გაიზარდა სხეულის ტემპერატურა დედაში;
  • გაიზარდა ფარისებრი ჯირკვლის ფუნქცია დედაში;
  • ამნიონიტი - გარსების ანთება;
  • გარკვეული ნარკოტიკების გამოყენება.

შესაძლებელია მიიღოთ მაღალი ხარისხის ჩანაწერი, რომელიც საშუალებას მოგცემთ ადეკვატურად შეაფასოთ ნაყოფის მდგომარეობა მხოლოდ ორსულობის 32-ე კვირიდან, ვინაიდან ამ დროიდან ნაყოფი იწყებს "აქტიურობა-დასვენების" ციკლის ფორმირებას. ჩაწერა უნდა განხორციელდეს ქალის პოზიციაზე მის მარცხენა მხარეს 40-60 წუთის განმავლობაში. მოსვენების დროს ნაყოფის გულის აქტივობის გაანალიზების გარდა, CTG-ის დახმარებით შესაძლებელია შეფასდეს მისი გულის აქტივობის ცვლილება სპონტანური მოძრაობების საპასუხოდ (არასტრეს ტესტი).

რისკის ქვეშ მყოფი ჯგუფები

ასე რომ, პრენატალური სკრინინგი - როგორც ბიოქიმიური, ასევე ულტრაბგერითი - რეკომენდირებულია ყველა ორსულისთვის, თუ ეს შესაძლებელია ზემოთ აღწერილი რაოდენობით. სამწუხაროდ, ქვეყანაში ყველა სამედიცინო დაწესებულებას არ აქვს ტექნიკური შესაძლებლობა, განახორციელოს ყველა კვლევა, რომელიც შედის პრენატალური სკრინინგის კონცეფციაში, ჯანმრთელობის სავალდებულო დაზღვევის ფარგლებში მომსახურების გაწევის საკითხი სხვადასხვა რეგიონში განსხვავებულად წყდება.

ამრიგად, სკრინინგული გამოკვლევის მონაცემების, ასევე ანამნეზის მონაცემების შესწავლის წყალობით იქმნება რისკის ჯგუფი. მასში შედის პაციენტები, რომელთა შორის ორსულობის კონკრეტული პათოლოგიის გამოვლენის ალბათობა უფრო მაღალია, ვიდრე მთელ მოსახლეობაში (რეგიონის ყველა ქალს შორის). არსებობს რისკ ჯგუფები სპონტანური აბორტის, გვიანი ტოქსიკოზის, მშობიარობის სხვადასხვა გართულებისა და ა.შ. თუ ქალს გამოკვლევის შედეგად ემუქრება კონკრეტული პათოლოგია, ეს არ ნიშნავს, რომ ეს პათოლოგია აუცილებლად განვითარდება. ეს მხოლოდ იმას ნიშნავს, რომ ამ პაციენტში ამა თუ იმ ტიპის პათოლოგია შეიძლება მოხდეს უფრო დიდი ალბათობით, ვიდრე სხვა ქალებში. ამრიგად, რისკის ჯგუფი არ არის დიაგნოზის იდენტური. ქალი შეიძლება იყოს რისკის ქვეშ, მაგრამ შეიძლება არ ჰქონდეს რაიმე პრობლემა ორსულობის დროს. პირიქით, ქალი შეიძლება არ იყოს რისკის ქვეშ, მაგრამ აქვს პრობლემა. რისკის ქვეშ მყოფი ორსული ქალები იგზავნება კონსულტაციაზე გენეტიკოსთან. გენეტიკოსი აფასებს ნაყოფის გამოკვლევის ინვაზიური მეთოდების საჭიროებას, რაზეც მომდევნო ნომერში ვისაუბრებთ.

სამმაგი ტესტის შედეგების ინტერპრეტაცია

დარღვევა

E 3

ტრისომია 21 - დაუნის სინდრომი

შემცირდა 2

შემცირდა

ამაღლებული

ტრისომია 13

ნორმალური

მონაცემები არ არის

შემცირდა

ტრიზომია 18

შემცირდა

შემცირდა

შემცირდა

ნერვული მილის ღია დეფექტები

ამაღლებული 3

ნორმალური

ნორმალური

განვითარების შეფერხება, ნაადრევი მშობიარობა, საშვილოსნოსშიდა ნაყოფის სიკვდილი

ამაღლებული

მონაცემები არ არის

მონაცემები არ არის

მრავალჯერადი ორსულობა

ამაღლებული

ამაღლებული

ამაღლებული

1 ტრიზომია არის ერთი ან მეტი დამატებითი ქრომოსომის არსებობა ორგანიზმის ქრომოსომულ კომპლექტში.

2 ნორმის ქვემოთ მოცემული გესტაციური ასაკისთვის,

3 ნორმაზე მეტი მოცემული გესტაციური ასაკისთვის.

4 ყვითლის პარკი არის ემბრიონის ნაწლავის შუა ნაწილის გამონაზარდი. ივსება გულით და ასრულებს კვების, სუნთქვის და ჰემატოპოეზის ფუნქციას.