საკვები და დიეტა 

ქრომოსომული დაავადებების დიაგნოზის ციტოგენეტიკური მეთოდი. ქრომოსომული დაავადებების დიაგნოზის მეთოდები. ქრომოსომალური ანომალიების რისკის ხარისხი მაღალია

Zygyar o.n.

1959 წლიდან შეიქმნა რამდენიმე კლინიკური სინდრომის მიზეზი (ჯ. ლეჟუნა და თანაავტორებმა აღმოაჩინეს დამატებითი ქრომოსომა ჯგუფი "C" - ს დაავადების დაავადების ჯგუფში, თ. იაკობები და ჯ. სტორგგი იპოვეს დამატებითი X-ChromoSome Chaninfelter სინდრომი , C. Ford და თანაავტორები აღწერენ იმ პაციენტს, რომელსაც არ ჰქონდა X-CHROMOSOME- ის Turner სინდრომი), დაიწყო CytogeNetic კვლევების სწრაფი განვითარება იმ პირის პათოლოგიის, რომელსაც საფუძველი ჰქონდა ქრომოსომალური დაავადებების პრენატალური დიაგნოზის საფუძველზე.

სხვადასხვა ქრომოსომული aberrations შეხვდება სხვადასხვა სიხშირე. მრავალი კვლევის კონსოლიდირებული მონაცემების მიხედვით, ახალშობილებში ყველაზე ხშირი ქრომოსომალური შეცდომების გავრცელება შემდეგია:

  • 21-ტრიზომი (ქვემოთ სინდრომი) - 1: 700;
  • Xxx (trisomy x) - 1: 1000 (გოგონები);
  • XYY (Double-Y სინდრომი) - 1: 1000 (ბიჭები);
  • XXY (Klinfelter სინდრომი) - 1: 1400 (ბიჭები);
  • Ho (Sherosevsky - Turner სინდრომი - 1: 3300 (გოგონები);
  • 46.5r (CAT სინდრომი) - 1: 4000;
  • 18-ტრიზომი (ედვარდსის სინდრომი) - 1: 6800;
  • 13-ტრიზომი (პატავა სინდრომი) - 1: 7600.

უკრაინაში ქრომოსომალური დაავადებების გავრცელება ბევრად უფრო დიდია, ვიდრე მსოფლიოს განვითარებულ ქვეყნებში, სადაც მათი ძირითადი პრევენცია და პრენატალური დიაგნოსტიკა წარმატებით ხორციელდება.

ყოველწლიურად 50 ათასზე მეტი ბავშვი თანდაყოლილი და მემკვიდრეობითი პათოლოგიითაა დაბადებული, და ამ მშრალი ნომრების უკან პატარა ცოცხალი ყოფნაა, რომელიც ამ სამყაროში ჯანსაღი და ბედნიერი იყო. აღმოჩენილი თანდაყოლილი პათოლოგიის თითოეული შემთხვევა ბავშვის, მისი მშობლების, მთელი ოჯახების წილი არის.

ქრომოსომული დაავადებების პრენატალური დიაგნოზი(PD) არის სამედიცინო ღონისძიებების კომპლექსი და დიაგნოსტიკური მეთოდების კომპლექსი, რომელიც მიზნად ისახავს პირის ინტრავენური განვითარების მორფოლოგიური, სტრუქტურული, ფუნქციონალური ან მოლეკულური დარღვევების იდენტიფიცირებას.

იგი გულისხმობს ორსული ქალების მასიური სკრინინგის პროგრამების გამოყენებას რისკის ჯგუფების შექმნისა და მათი სიღრმისეული გამოკვლევისთვის. ეს პროგრამები მიზნად ისახავს ყველა ორსული ქალების გამოკვლევას გამონაკლისის გარეშე.

ულტრაბგერითი პროცედურაიგი ხორციელდება 9-11 და 16-21 კვირის თვალსაზრისით, მათ შორის მაღალი რისკის ჯგუფებში შერჩევითი ულტრაბგერითი. ჩვენ აღვნიშნავთ, რომ ამ მეთოდით სხვადასხვა ორსულობის პერიოდებში აღმოჩენილი ქრომოსომალური პათოლოგიის ძირითადი მარკერები.

მე ტრიმესტრის ორსულობა - ცხვირის ძვლის განსაზღვრა (Down სინდრომის ქვეშ, ცხვირის ძვლების ოსების დარღვევაა 60-75% შემთხვევაში), საყელოს სივრცის გაფართოება 3 მმ-ზე მეტია (85-ში სინდრომით შემთხვევათა%); II ტრიმესტრის ორსულობა - ნაყოფის ტვინის სისხლძარღვთა ტვინის სისქე, საშვილოსნოს ყელის სისქე 6 მმ-ზე მეტია, შეცვალოს ბარძაყის ძვლის სიგრძე (განსაკუთრებით კი 18.13 ქრომოსომებისა და თერნერის სინდრომის ტრიზომასთან ერთად, ბარძაყის ძვლის შეკუმშვა 60 შემთხვევები), ჰიპერჰეგენური ნაწლავის და ა.შ.

ბიოქიმიური სკრინინგი ქალბატონის სისხლში ლაბორატორიული განსაზღვრის საფუძველზე, მარკერის შრატის პროტეინებთან ერთად, რომლებიც ნაყოფის ან პლაცენტის უჯრედების მიერ წარმოადგენენ და დედის სისხლის ნაკადს შევა. ამ ნივთიერებების კონცენტრაცია განსხვავდება ორსულობის პერიოდში და ნაყოფის სახელმწიფოდან, ამიტომ ისინი ფართოდ გამოიყენება ორსულობის პათოლოგიის დიაგნოზით. ორსულობის დროს ბიოქიმიური სკრინინგით გამოვლენილი ქრომოსომალური პათოლოგიის ძირითადი მარკერები ასევე შეიძლება პერიოდულად.

ორსულობის პირველ ტრიმესტრში ორსულობის ორსულობის ორსული ცილების ორსული პროტეინების შინაარსი, ორსულობის 9-დან 13 კვირის განმავლობაში ქოქონის გონადოტროპინის უფასო ბეტა სუბუნტი).

PAPP-A - ასოცირებული ორსულობა პლაზმური ცილის(ორსულობა-ასოცირებული პლაზმური პროტეინი- A, PAPP-A) - დიდი თუთია შემცველი ლითონის დაავადებები 800 KDA- ს მოლეკულური წონის მქონე. ორსულობის დროს, PAPP-A არის გენერირებული Syncytotrophoblast (ქსოვილი, რომელიც არის პლაცენტის გარე ფენა) და დამატებით ცილინდრიანი ცილოტროფობლრატი და დედის სისხლის ნაკადს შედის. PAPP-A Modulates დედათა ორგანიზმის იმუნური რეაქცია და არის ერთ-ერთი ფაქტორი, რომელიც უზრუნველყოფს პლაცენტის განვითარებას და გადარჩენას. PAPP- ის კონცენტრაცია დედის სისხლში ორსულობის პერიოდში იზრდება. ინდიკატორის უდიდესი ზრდა ორსულობის დასასრულს აღინიშნება. PAPP-A გამოიყენება TRISOMY 21 (Down სინდრომი) ერთ-ერთი სამი რისკის მარკერები უფასოდ? -Sube HGG და საყელო სივრცის სისქე. ორსულობის პირველი ტრიმესტრის ბოლოს (8-14 კვირა) დასასრულს მნიშვნელოვნად შემცირდა Trisomy 21 ან Trisomy 18 (Edworts სინდრომი) მიერ ნაყოფის მიერ. მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ Dowon სინდრომის მარკერის მნიშვნელობას ორსულობის 14 კვირის შემდეგ ქრება. თუ ორსულობის პირველ ტრიმესტრში სინდრომის იზოლირებული რისკის მარკერის, როგორც 8-9 კვირის განმავლობაში უნდა განისაზღვროს. თუმცა, უფასოა? -Sube HCG არის 10-18 კვირის ვადებში Down სინდრომის სტაბილური რისკის მარკერი, ამიტომ ორსულობის პირველი ტრიმესტრისთვის სისხლის ორმაგი ტესტის ოპტიმალური ვადაა 10-12 კვირა.

უფასო? -SUBE HGCH - Glycitoprotein, სინთეზირებული მიერ Sycitiotrophoblast. მისი ბიოლოგიური როლი არის ნაყოფის ენდოკრინული სისტემის რეგულირება. განისაზღვრება სისხლძარღვთა შრატში 15-12 დღის შემდეგ. მისი კონცენტრაცია სწრაფად იზრდება, ორსულობის 10-11 კვირის განმავლობაში მაქსიმუმს მიაღწევს. თავისუფალი დონე? -Sube HCG განისაზღვრება ორსულობის მონიტორინგი ნებისმიერ დროს და პრენატალურ დიაგნოსტიკაზე - ძირითადად ორსულობის პირველ ტრიმესტრში. HCG- ის კონცენტრაციის ზრდა მიუთითებს სინდრომის, მცირდება - ედვარდსის სინდრომის ან ტრიპლოიდის შესახებ.

ორსულობის II ტრიმესტრში განსაზღვრავს კონტენტს AFP- ს (Alfaphhetoprotein), NE (უფასო (unconjugated) estriol), HGCH. Alfaphhetoprotein (AFP) არის Fetus- ის გლიკოპროტეინი, რომელიც წარმოიქმნება პირველად Yolk ჩანთაში, შემდეგ კი ღვიძლში და ნაყოფის კუჭ-ნაწლავის ტრაქტიდან. AFP არის ნაყოფის სისხლში ტრანსპორტის ცილა, რომელიც დაკავშირებულია სხვადასხვა ფაქტორების (ბილირუბინი, ცხიმოვანი მჟავების, სტეროიდული ჰორმონების). ეს არის ორმაგი სიმაღლე მარეგულირებელი intrauterine ნაყოფის. დედის სისხლში AFP- ის დონე თანდათან იზრდება ორსულობის პერიოდში და მაქსიმუმ 30 კვირის განმავლობაში აღწევს. AFP- ის დონე ნერვული მილის დეფექტების დროს ნაყოფისა და მრავალჯერადი ორსულობის დეფექტების დროს იზრდება და მცირდება - ქვემოთ და ედვარდების სინდრომების ქვეშ. უფასო Estivals (NE) - ესტრიოლი სინთეზირებულია 16-დან პლაცენტში? -Gidroxy-dehydroepintroscheon-Sulfate Fetus- დან. ესტრისტული წინამორბედების ძირითადი წყაროა ნაყოფის თირკმელზედა ჯირკვლები. ეს არის ორსულობის ძირითადი estrogenous ჰორმონი, რომელიც უზრუნველყოფს საშვილოსნოს ზრდას და ძუძუმწოვრების ჯირკვლის მომზადებას.

უფასო ესტრინის დონე იზრდება, როგორც ორსულობის განვითარება და ორსულობის მესამე ტრიმესტრში შეიძლება გამოყენებულ იქნას ნაყოფის კეთილდღეობის დიაგნოსტიკა. მისი დონე Down სინდრომი, edwards სინდრომი მნიშვნელოვნად შემცირდა.

მე ვარ I. სხვა შრატის მარკერები: Inhibibin-A, 17 ჰიდროქსიპროგესტერონის, პლაცენტური ლაქტოგენი, რომელიც ასახავს ნაყოფის მდგომარეობას, მისი განვითარების, მაგრამ მათი განმარტება არ არის საკმაოდ ეფექტური პრენატალური დიაგნოსტიკა.

შექმნილია და გამოიყენება სპეციალური კომპიუტერული სკრინინგის პროგრამებიფინალური ეტაპი არის ბავშვის დაბადებიდან ინტეგრირებული ინდივიდუალური რისკის ავტომატური გაანგარიშება ქრომოსომული დაავადების ან განვითარების დეპოზიტებით. ძირითადი პარამეტრების ამ გათვლებით არის რისკი, გამოცდის ცილების გადახრა. მაგალითები ასეთი ავტომატური პროგრამები, რომლის ეფექტურობა პრაქტიკაში არის დამოწმებული, არის "ცხოვრების წრე" (ფინეთი) გამოყენებით Wallace ანალიზატორები, PRICCA ერთად immulite ანალიზატორები (აშშ) და ა.შ. ძირითადი ფაქტორი, რომელიც გავლენას ახდენს სკრინინგის ეფექტურობის დროს, რომელიც გადადის ჩაბარებას შორის შედეგების მოპოვება - 2-დან 5 კვირამდე.

დროის ფაქტორი ძალიან მნიშვნელოვანია, განსაკუთრებით ორსული გამოკვლევის ჩატარებისას, რადგან როდესაც მაღალი რისკი გამოვლინდა, დამატებითი გამოცდების მეთოდები აუცილებელია - ინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკა. ჩვენ არ უნდა დაგვავიწყდეს, რომ ქალბატონის ბუნებრივი აღტკინება შედეგის მოლოდინში - ისინი საუბრობენ მისი მომავალი ბავშვის ჯანმრთელობაზე. ეს პრობლემა თანამედროვეობის შექმნით მოგვარდა კლინიკები "ერთი ვიზიტი" - ოსკარი (ერთი გაჩერებული კლინიკა ნაყოფის დარღვევების რისკის შეფასებისათვის), რომელიც საშუალებას გაძლევთ გამოვთვალოთ ბავშვის დაბადების ინდივიდუალური რისკი ქრომოსომალური პათოლოგიით და გენეტიკური ექიმთან კონსულტაციებით.

ორსული მოდის კლინიკაში მისთვის მოსახერხებელ დროს. პრენატალური დიაგნოსტიკის ოპტიმალური ვადები 11-13 კვირაა და 16-20 კვირაა გესტაციისთვის, რადგან ინდივიდუალური რისკის გაანგარიშება ყველაზე საიმედოა ამ თვალსაზრისით. კვლევის პირველ ეტაპზე ის გენეტიკურ ექიმთან საუბრობს, რომელიც დეტალურ ისტორიას აგროვებს, განმარტავს მომავალი პროცედურების არსი, საჭიროების შემთხვევაში, მემკვიდრეობა და საჭირო მონაცემებით. მაშინ ქალი გადის ბიოქიმიური და ულტრაბგერითი გამოკვლევისას. უნდა აღინიშნოს, რომ მცირე დრო ინტერვალი სისხლის და ულტრაბგერითი, კვლევის სწრაფი შედეგები.

კომპიუტერული პროგრამის გამოყენებით განხორციელებული ყველა კვლევის საფუძველზე, კონკრეტული ორსული ქალისთვის პათოლოგიის ბავშვის რისკი გამოითვლება. თუ ქრომოსომალურ პათოლოგიასთან დაკავშირებული ბავშვის დაბადების გამოვლენილი ინდივიდუალური რისკი შეაფასა, როგორც მაღალი, Karyotype Anomalies- ის აღმოფხვრა, ქალი რეკომენდირებულია ინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკის ჩატარება. ამდენად, ოსკარის სისტემის გამოყენება საშუალებას იძლევა შეასრულოს ყველაზე სრულყოფილი პრევენციული გენეტიკური კვლევა უმოკლეს ვადებში.

(დასასრული)

მასწავლებლისთვის

მოდული "სამედიცინო გენეტიკა"

დისციპლინის მიხედვით"ნევროლოგია, სამედიცინო გენეტიკა, ნეიროქირურგია"

სპეციალობით060101- თერაპიული შემთხვევა (სრულ განაკვეთზე სწავლა)

პრაქტიკული გაკვეთილის ნომერი 2

თემა: "ქრომოსომალური დაავადებები"

დამტკიცებულია საკათედრო ტაძარში

პროტოკოლი ნომერი ____ "___" ____________ 20__

დეპარტამენტის უფროსი

d.m., პროფესორი ___________ _ ᲖᲔ. შენექანდა

კომპილერები:

d.m., ასოცირებული პროფესორი _________ ___ D.V. დიმიტრენკო

k.m.N., თანაშემწე ____________ E.a. შამოტოვანა

ასისტენტი ქალი _________ __ Yu.b. სპიკენი

ასისტენტი ქალი ________ ___ K.A. Gazenkampf

კრასნოიარსკი


გაკვეთილი ნომერი 2.

თემა: "ქრომოსომული დაავადებები".

1. საგანმანათლებლო პროცესის ორგანიზაციის ფორმა: პრაქტიკული გაკვეთილი. კლასების მრავალფეროვნება: დისკუსია, დემონსტრაცია, პრობლემური სიტუაციების ანალიზი. სასწავლო მეთოდები: განმარტებითი, საილუსტრაციო, პრობლემის პრეზენტაცია, ნაწილობრივ მოძებნეთ (heuristic).

2. თემის ღირებულება (სწავლის დროს პრობლემის შესაბამისობა).

ქრომოსომული დაავადებები თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი დაავადებების დიდი ჯგუფია მრავალრიცხოვანი თანდაყოლილი მალფორმაციით, რომლებიც ეფუძნება ქრომოსომულ ან გენომის ან გენომის მუტაციებს (ეს არის ქრომოსომალური ანომალიები). ყველაზე გავრცელებული Trisomy სინდრომი 21 არის კლინიკურად აღწერილი 1866 წელს 60s. ციტოგენური მეთოდების დანერგვის გამო, კლინიკური ციტოგენეტიკა გამოყოფილია, რამაც გამოიწვია ქრომოსომული და გენომური მუტაციების როლი პათოლოგიური სინდრომების განვითარებაში, საშვილოსნოს პერიოდის პათოლოგიის პათოლოგიაში (სპონტანური აბორტი, ხარვეზები). გარდა ამისა, აღმოჩნდა, რომ სიმსივნეების ზრდაში ქრომოსომალური ცვლილებების მნიშვნელოვანი როლი აღმოჩნდა, განსაკუთრებით ლეიკემიით. ქრომოსომული ანომალიების რიცხვი 1000-ზე მეტს უახლოვდება, რომლის მიხედვითაც 100-ზე მეტი აქვს კლინიკურად კარგად განსაზღვრული სურათი, რომელიც სინდრომებს აკეთებს.

სასწავლო მიზნები:

2.1 საერთო მიზანი:ასწავლე სტუდენტებს ქრომოსომალური პათოლოგიის მქონე პაციენტების იდენტიფიცირება, სწორად შეაფასონ ბავშვის დაბადების რისკის ფაქტორები ქრომოსომალური პათოლოგიით.



სტუდენტს უნდა ჰქონდეს:

➢ კლინიკური სინდრომის პათოფიზიოლოგიური ანალიზის უნარი და მზადყოფნა ქრომოსომალური დაავადებების დიაგნოსტიკის, მკურნალობის, რეაბილიტაციისა და პრევენციის დიაგნოზი, მკურნალობა, რეაბილიტაცია და პრევენციის მეთოდები (პრინციპები);

● შესაძლებლობები და სურვილი, რომ შეაფასოს რისკის ფაქტორები ბავშვის დაბადებიდან ქრომოსომალური პათოლოგიით.

სასწავლო მიზანი.

სტუდენტმა უნდა იცოდეს:

¾ ქრომოსომული დაავადებების კლასიფიკაცია;

➢ ქრომოსომული დაავადებების ფორმირების გენეტიკური ასპექტები;

➢ ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომალური დაავადებების კლინიკური გამოვლინებები (Down სინდრომი, Patau სინდრომი, შერეჟეჟევსკის სინდრომი, ლაზენ სინდრომი, უილიამსის სინდრომი, ჟორდმან სინდრომი, ჯორჯანის სინდრომი, ჯორჯიან სინდრომი, პრედერ-ვილი სინდრომი;

➢ ქრომოსომალური დაავადებების დიაგნოზის მეთოდები (ციტოგენური): შედეგების ჩატარება, შედეგების ჩატარება, წესები;

➢ ქრომოსომალური დაავადებების პრენატალური დიაგნოზი და სამრეწველო კომპლექსები (არაინვაზიური) მეთოდები: ორსულობის ჩარევის ჩვენება, ვადები, ვადები, ჩვენება;

¾ ქრომოსომული დაავადებების მკურნალობის პრინციპები და მეთოდები;

➢ რეაბილიტაციის პრინციპები ყველაზე გავრცელებულ ქრომოსომალურ დაავადებებში;

➢ ჯანდაცვის სფეროში მიღებული მარეგულირებელი დოკუმენტაცია (რუსეთის ფედერაციის კანონები, ტექნიკური რეგლამენტი, საერთაშორისო და ეროვნული სტანდარტები, ბრძანებები, რეკომენდაციები, ტერმინოლოგია, არსებული საერთაშორისო კლასიფიკაცია), დოკუმენტაციის შევსების წესები.

სტუდენტს უნდა შეეძლოს:

➢ დაავადებების მემკვიდრეობითი ფაქტორების ანალიზი;

¾ დაავადების ანამნეზის შეგროვება ქრომოსომული დაავადებების მქონე ბავშვებისათვის რისკის ფაქტორების იდენტიფიცირებით;

¾ შეაფასოს ინტელექტუალური კვება ფუნქციების განვითარება;

¾ განსაზღვრავს ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომალურ სინდრომის დამახასიათებელ თანდაყოლილი მალფორმაციის არსებობას (Down სინდრომი, Pataau სინდრომი, Chaninfelter სინდრომი, Sherechezhezhevskevsky-turner სინდრომი, Wolf Hirschorn სინდრომი, Lezen სინდრომი, უილიამსის სინდრომი);

✓ მემკვიდრეობითი და სამრეწველო კომპლექსის პირველადი და მეორადი პრევენციის თერაპიული საქმიანობის მეთოდების გამოყენება;

¾ არჩეული მკურნალობის მეთოდის მითითება, ეტიოტროპული და პათოგენეტიკური აგენტების გათვალისწინებით;

➢ ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული დაავადებების რეაბილიტაციის ღონისძიებების ჩატარება;

¾ შევსება ფორმები: მიმართულება Karyotyping, დნმ დიაგნოსტიკა, ულტრაბგერითი სკრინინგის ნაყოფის და ბიოქიმიური სკრინინგის.

სტუდენტს უნდა ჰქონდეს:

➢ დაავადებების განვითარებაში მემკვიდრეობითი ფაქტორებისა და გარემოსდაცვითი ფაქტორების უნარ-ჩვევების ანალიზი;

➢ კოლეგებთან კომუნიკაციის უნარი, ზრდასრული მოსახლეობა, მათი ნათესავები;

¾ ალგორითმი მემკვიდრეობითი დაავადების წინასწარი დიაგნოზისთვის, რასაც მოჰყვება პაციენტის მიმართულებით შესაბამისი ექიმის სპეციალისტი;

✓ სამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაციის მეთოდები;

✓ ზოგადად კლინიკური გამოკვლევის მეთოდები, ლაბორატორიის, ინსტრუმენტული დიაგნოსტიკური მეთოდების შედეგების ინტერპრეტაცია;

¾ ქრომოსომული დაავადებების მკურნალობის მეთოდები;

¾ მარეგულირებელი დოკუმენტაციის შევსების უნარი.

3. პრაქტიკული კლასების ადგილისაგანმანათლებლო ოთახი.

4. კლასების აპარატურა:

¾ პრეზენტაციები: "CreteFelter სინდრომი", "Sherosevsky-Turner სინდრომი", "ძირითადი Tris Syndromes: Down სინდრომი, Edwards სინდრომი, Pataau სინდრომი."

● ცხრილი "ქრომოსომული დაავადებების კლასიფიკაცია".

¾ ალბომი "ძირითადი ქრომოსომული დაავადებების კლინიკური გამოვლინებები".

¾ პლაკატები: "ქრომოსომების დენვერის კლასიფიკაცია", "ქრომოსომული დაავადებები: წესები Karyotype", "უჯრედის განყოფილება".

¾ Coriotic სქემები (სადისტრიბუციო მასალა).

5. თემის შინაარსის სტრუქტურა.

Chronokart პრაქტიკული გაკვეთილი

არა P / P პრაქტიკული კლასების ეტაპები ხანგრძლივობა (წთ) ეტაპი შინაარსი და აღჭურვილობა
11. კლასების ორგანიზება შეამოწმეთ სტუდენტების დასწრება და გამოჩენა
22. ფორმულირება თემა და მიზნები მასწავლებლის თემა და მისი შესაბამისობა, მიზნები
33. ცოდნის საწყისი დონის კონტროლი ტესტირება
44. საგანმანათლებლო და მიზნობრივი საკითხების გამჟღავნება თემის წინა გამოკითხვის ძირითადი დებულებების პრეზენტაცია
55. სტუდენტების დამოუკიდებელი მუშაობა (მიმდინარე კონტროლი) სიტუაციური პრობლემების გადაწყვეტა, რომელიც მუშაობს დაავადებათა ისტორიებთან ერთად Karyotype შევსების ფორმებს: Karyotyping- ის მიმართულება, დნმ დიაგნოსტიკა, ნაყოფის და ბიოქიმიური სკრინინგის ულტრაბგერითი სკრინინგისთვის.
66. სულ ცოდნის კონტროლი ტესტირება გადაწყვეტა და ნეპალური ამოცანები
77. ამოცანა მომდევნო გაკვეთილი მომდევნო გაკვეთილის საგანმანათლებლო და მეთოდოლოგიური განვითარება და თემის კლასგარეშე მუშაობის მეთოდოლოგიური განვითარება
სულ:

6. ანოტაცია.

ქრომოსომული დაავადებები თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი დაავადებების დიდი ჯგუფია მრავალრიცხოვანი თანდაყოლილი მალფორმაციით, რომლებიც ეფუძნება ქრომოსომულ ან გენომის ან გენომის მუტაციებს (ეს არის ქრომოსომალური ანომალიები).

ადამიანთა საშვილოსნოს სიკვდილისთვის ქრომოსომალური ანომალიების საერთო წვლილი 45% -ს შეადგენს. ამავდროულად, ადრე ორსულობის შეწყვეტა, უფრო ხშირად ქრომოსომალური ანომალიები გამოვლინდა (70% -ით 2-4 კვირის განმავლობაში). ქრომოსომალური დაავადებების სიხშირე პერინატალურად მკვდარი ხილით არის 6%.

ქრომოსომული დაავადებების კლასიფიკაცია ეფუძნება ქრომოსომულ ანომალიას ტიპის და შესაბამისი Karyotype- ის ქრომოსომალური მასალის დისბალანსის ბუნებას. ამ პრინციპებზე დაყრდნობით, ქრომოსომალური ანომალიები დაყოფილია სამ ჯგუფად:

ქრომოსომების მთლიანი ჰოლოლოს კომპლექტის სიმრავლის დარღვევა;

რიცხვითი დარღვევები ინდივიდუალურ ქრომოსომებზე;

სტრუქტურული რესტრუქტურიზაცია ქრომოსომა.

პირველი ორი ჯგუფი ეკუთვნის გენომიურ მუტაციებს და მესამე ჯგუფს ქრომოსომულ მუტაციებში. გარდა ამისა, აუცილებელია გაითვალისწინოს უჯრედების ტიპი, რომელშიც მოხდა მუტაცია (გობომას ან ზიგოტში), ასევე გაითვალისწინეთ, იყო თუ არა მუტაცია, თუ არა პირველად. ამრიგად, ქრომოსომული დაავადების დიაგნოზის მიღებისას აუცილებელია განიხილოს:

მუტაციის ტიპი;

კონკრეტული ქრომოსომა;

ფორმა (სრული ან მოზაიკა);

მემკვიდრეობით ან არასასურველი შემთხვევა.

ორი ძირითადი ტიპის სტრუქტურული rearrangements შეიძლება გამოირჩევა: intrachromosomic და interchromosomal. თავის მხრივ, რესტრუქტურიზაცია შეიძლება დაბალანსებული იყოს (I.E., არსებობს გენომის ყველა ლოკი, მაგრამ მათი ადგილმდებარეობა ქრომოსომებში განსხვავდება საწყისი - ნორმალური) და დაუბალანსებელი. გაუწონასწორებელ რესტრუქტურიზაციას ხასიათდება ქრომოსომის დაკარგვა ან გაორმაგება. Intrachromosomic რესტრუქტურიზაციის ასოცირდება რესტრუქტურიზაციის შიგნით ერთი მხრის Chromosome ეწოდება პარაზი ერთად. უკიდურესი სექციები გარეშე Centromer უწოდებენ ფრაგმენტები, და ისინი, როგორც წესი, დაკარგა დროს mitos.

წაშლა არის ქრომოსომის ნაწილის დაკარგვა, რომელიც ხდება ორი შესვენების და ერთი გაერთიანების შედეგად, რღვევის შორის სეგმენტის დაკარგვა.

დუბლირება - ქრომოსომა სეგმენტის გაორმაგება, რის შედეგადაც საკანში საკანში ხდება პოლიპლოიდი ამ სეგმენტზე. თუ დუბლირებას უშუალოდ ქრომოსომის თავდაპირველ ტერიტორიას უკავშირდება, ეს ეწოდება ტანდემ დუბლირებას. გარდა ამისა, დუბლირება შეიძლება ლოკალიზებული იყოს ქრომოსომის სხვა მონაკვეთებში. ამ რეორგანიზაციის უმრავლესობა ფატალურია და მათ, ვინც გადარჩა, ჩვეულებრივ, არ შეუძლია შთამომავლის რეპროდუცირება.

ინვერსიის შემთხვევაში, ქრომოსომა სექცია 180 ° -მდე ვითარდება და მოწყვეტილი მთავრდება ახალი წესრიგით. თუ ინვერსიული ნაწილი ცენტრში მოდის, ასეთი ინვერსია ეწოდება პროცენტული. თუ ინვერსია გავლენას ახდენს მხოლოდ ერთი მხრის ქრომოსომა, მას ეწოდება პარალიზებული. Chromosome- ის ინვერსიული მონაკვეთის გენები ქრომოსომის ორიგინალთან მიმართებაში უკავშირდება.

Interchromosomal Rearrangements მოიცავს Translocations - გაცვლითი სეგმენტების შორის Chromosomes. გამოირჩევა შემდეგი ტიპების ტიპები:

საპასუხო გადატვირთვა, როდესაც ორი ქრომოსომა ორმხრივი გაცვლითი სეგმენტები (დაბალანსებული ტრანსკაცია); როგორც ინვერსია, ეს არ იწვევს არანორმალურ ეფექტებს გადამზიდავიდან;

NonrecyProquid Translocation - როდესაც ერთი Chromosome სეგმენტი გადაეცემა სხვა;

Translocation ტიპის ცენტრისტული ნაერთის - როდესაც ორი ფრაგმენტი Centromeds უკავშირდება შემდეგ შესვენების შემდეგ Centromeric ფართობი ისე, რომ მათი centromer უკავშირდება, ჩამოყალიბებაში ერთი. ჯგუფების ორი აკოკცენტრული ქრომოსომის ორმხრივი კავშირი ერთ მეტა ან წყალქვეშა ქრომოსომის ფორმირებას იწვევს. ეს ტრანსკაცია ეწოდება რობერტსონს.

ყველაზე ქრომოსომული დაავადებები წარმოიქმნება სპორადულად, როგორც გენომიური და ქრომოსომული მუტაციის შედეგად ჯანსაღი მშობლებისთვის ან ზიანოთის პირველი დივიზიონებით. კარიბჭეებში ქრომოსომალური ცვლილებები გამოიწვია Caryotype- ის დარღვევის ფორმების განვითარებაზე და ემბრიონის განვითარების ადრეულ ეტაპზე შესაბამისი ქრომოსომა ცვლილებები არის სომატური მოზაციზმის ან მოზაიკის ორგანიზმების მიზეზი (ყოფნა ორი ან მეტი საკანში ხაზის სხვადასხვა ქრომოსომა სხეულში).

მოზაიკაზმს შეუძლია შეაფასოს სქესობრივი ქრომოსომა და ავტოსტომები. ადამიანს ყველაზე ხშირად მოზაიკის ფორმები გვხვდება სქესობრივი ქრომოსომების სისტემაში. მოზაიკა, როგორც წესი, უფრო მეტი "წაშლილია" დაავადების ფორმებს, ვიდრე თითოეულ საკანში ქრომოსომების შეცვლილ რაოდენობას. ასე რომ, Dauna დაავადების მოზაიკის ვერსიასთან ერთად ბავშვს შეუძლია ნორმალური დაზვერვა, მაგრამ ამ დაავადების ფიზიკური ნიშნები კვლავ რჩება. არანორმალური უჯრედების რაოდენობა შეიძლება იყოს განსხვავებული: მათზე უფრო მეტიც, ერთი ან სხვა ქრომოსომული დაავადების უფრო გამოხატული სიმპტომი კომპლექსი. ზოგიერთ შემთხვევაში, პათოლოგიური უჯრედების პროპორციამ იმდენად პატარაა, რომ ადამიანი, როგორც ჩანს, ფენოტიპულად ჯანმრთელია.

სამართლიანობის დარღვევით ასოცირებული ანომალიების ქრომოსომები წარმოდგენილია ტრიპლოიდისა და ტეტრაპლიოიდის მიერ, რომლებიც ძირითადად სპონტანური შეუფერხებელი მასალისაა. ტრიპლოიდული ბავშვების მხოლოდ ერთი შემთხვევა აღინიშნება მწვავე მრავალჯერადი UPR- ები, რომლებიც შეუთავსებელია ნორმალურ საარსებო საშუალებებთან. Triploidy შეიძლება მოხდეს როგორც დილაციის გამო (diploid spermatozozoa- ის დიპლორული კვერცხების განაყოფიერება) და Diandria- ს (საპირისპირო ვერსია) და დისპერსიების გამო (ჰოპლოიდის კვერცხის ორი სპერმატოზოს განაყოფიერება).

ქრომოსომალური დაავადებები, რომლებიც დაკავშირებულია ინდივიდუალური ქრომოსომების დარღვევით, რომლებიც წარმოდგენილია მთელი მონოზომი (ერთ-ერთი ორი ჰომოლოგიური ქრომოსომა ჩვეულებრივ) ან მთელი ტრიზომი (სამი ჰომოლოგი).

მთლიანი მონოზომი ცხოვრობს მხოლოდ ქრომოსომე x (Sherosezhevskevsky-turner სინდრომი), რადგან ყველაზე Monosomy დანარჩენი ქრომოსომების კომპლექტი (Y Chromosome და Autosomes) იღუპება ძალიან ადრეულ ეტაპზე intrauterine განვითარების და საკმაოდ იშვიათად შეხვდება კი შემოსული სპონტანური შეუფერხებლად მასალა.

Liverborn- ში დამატებითი Trisomy გვხვდება x, 8, 9,13,14,18,21 და 22 ქრომოსომა. ქრომოსომული დარღვევების ყველაზე მაღალი სიხშირე - 70% -მდე აღინიშნება ადრეული აბსოლუტურად. Trisomy 1,5,6,11 და 19 ქრომოსომა იშვიათია აბრეშუმის მასალაშიც კი. უფრო ხშირად, რიცხვი მონო-და ტრიზომია რიგი ქრომოსომების კომპლექტში მოთავსებულია მოზაიკის მდგომარეობაში ორივე სპონტანური შეუფერხებლად და მრავალრიცხოვანი იარაღით.

ქრომოსომული დაავადებების დიაგნოსტიკის მეთოდები

ქრომოსომული დარღვევების დიაგნოსტიკის ძირითადი მეთოდი არის ციტოგენეტიკური გამოკვლევა ან ქარისოტირება. ქრომოსომული კომპლექტი (Karyotype) იგივეა სხეულის ყველა სომატური უჯრედებში (46 ქრომოსომა), გარდა გენიტალური უჯრედების ორჯერ შემცირებული. ინდივიდუალური ცხოვრების მანძილზე, Karyotype არ იცვლება.

Karyotype- ის ჩაწერის წესი (იხ. "Karyotyping: მეთოდი. 060103 - პედიატრია" / N. A. Schnayder, E. A. Kozulina, D. V. Dmitrenko // Krasnoyarsk: Krasgmu, 2010).

ციტოგენეტიკური კვლევების ჩატარების ჩვენება:

✓ კლინიკურ სიმპტომებში ქრომოსომალური დაავადების ეჭვი (დიაგნოზის დასადასტურებლად);

● მრავალჯერადი თანდაყოლილი მალფორმაციის ბავშვის ყოფნა;

¾ მრავალჯერადი (ორზე მეტი) სპონტანური აბორტი, ბავშვების დაბადება თანდაყოლილი დეფექტებით;

➢ ქალებისა და მამაკაცების გაურკვეველი გენეზის რეპროდუქციული ფუნქციის დარღვევა (პირველადი ამენორეა, არაკომერციული ქორწინება და ა.შ.);

● ბავშვის ფსიქიკური და ფიზიკური განვითარების მნიშვნელოვანი დაგვიანებით;

¾ პრენატალური დიაგნოსტიკა (ასაკის მიხედვით, მშობლებისგან თარგმნის გამო, წინა ბავშვის დაბადებიდან ქრომოსომული დაავადების მქონე);

➢ Chromosomal არასტაბილურობის სინდრომების ეჭვი (ქრომოსომული aberrations და საექთნო ქრომატიდების გათვალისწინებით);

¾ ნაყოფის პათოლოგია, გამოვლინდა, როდესაც ულტრაბგერითი.

ქრომოსომების სპექტროსკოპიული ანალიზი (ცა). ამ მეთოდით გამოიყენება ფლუორესცენტური საღებავები, რომლებიც ქრომოსომების გარკვეულ მონაკვეთებს აქვთ. სხვადასხვა საღებავების სპეციფიკური კვლევების კომპლექტის გამოყენებისას, თითოეული წყვილი ქრომოსომს აქვს საკუთარი უნიკალური სპექტრალური მახასიათებლები. მეთოდის ფუნქცია არის ისეთი ინტერფერრეტის გამოყენება, რომელიც ასტრონომიული ობიექტების სპექტრი იყო გამოყენებული. უმნიშვნელო ვარიაციები სპექტრალური კომპოზიციაში, ადამიანის თვალით არ გამოირჩევა, გათვალისწინებულია კომპიუტერული დამუშავება, ხოლო შემდეგ პროგრამა განსაზღვრავს თითოეული წყვილი ქრომოსომა ადვილად ცნობადი ფერები. ფერი სურათების სახით უფრო ხშირად გამოიყენება ციფრული ფორმით. Karyotype- ის ანალიზი ბევრად ხელს უწყობს, რადგან ჰომოლოგიურ ქრომოსომს აქვს იგივე ფერი, ხოლო აბრეცენტები ადვილად გამწვავდებიან. გარდა ამისა, სპექტრალური Karyotyping გამოიყენება აღმოაჩინოს translocations, რომლებიც არ არის აღიარებული ტრადიციული მეთოდები.

ამჟამად, ქრომოსომალური დისბალანსების აღმოფხვრის მიზნით, რეპროდუქციული პრობლემების შესაძლო მიზეზების აღმოფხვრა, Karyotyping ხორციელდება თანამედროვე დონეზე ქრომოსომალური ანალიზის კომპიუტერული პროგრამების გამოყენებით, რომელიც იღებს მკაფიო გრაფიკული გამოსახულების ქრომოსომს. თუმცა, სერიოზული სირთულეები წარმოადგენენ "მარკერს" და "ატიპიურ" ქრომოსომებს, რომლებიც არ არის განსაზღვრული ჩვეულებრივი ციტოგენური მეთოდებით, გაუწონასწორებელ თარგმანებს, ინტერსტიციურ და დაბინძურებას ან ქრომოსომულ მასალებსა და სხვა ანომალიების ჩასმა. მხოლოდ გასული საუკუნის 90-იანი წლების დასაწყისში მოლეკულური-ციტოგენური მეთოდების დასაწყისში, ქრომოსომული დაავადებების დიაგნოზის პრობლემა ნებართვის მისაღებად გახდა.

თევზის ანალიზის მეთოდი (Fluorescence Situ Hybridization) საშუალებას გაძლევთ ობიექტურად აღმოაჩინოს ინდივიდუალური ქრომოსომა და მათი ინდივიდუალური სექციები მეტაფაზას ფირფიტები (Chromosome სახელმწიფო მაქსიმალური კონდენსაცია და ვიზუალიზაცია) ან interphase ბირთვი (deconducated chromosomes, გარეშე მკაფიო მორფოლოგიური სტრუქტურა) საფუძველზე მათი მოლეკულური გენეტიკური ნაგებობების მახასიათებლებზე. კვლევის ობიექტი ამ შემთხვევაში არის კონკრეტული ქრომოსომის ან ცალკე ფართობის ნუკლეოტიდის შემადგენლობის თვისებები.

თევზის ანალიზის კლასიკური მეთოდი დაფუძნებულია დნმ-ის ნიმუშების ნუკლეოტიდის შემადგენლობის მიერ ტესტირებული ქრომოსომის ნუკლეოტიდის შემადგენლობით და, რასაც მოჰყვება ჰიბრიდიზაციის შედეგების იდენტიფიცირება ეტიკეტების მიერ - მოსალოდნელი ადგილმდებარეობის ფლუორესცენტური სიგნალი. თევზის ანალიზის მეთოდი ციტოგენეტიკური კვლევის დროს აუცილებელი ანალიტიკური პროცედურა გახდა და დღეს წინასწარ და პოსტნატალურ დიაგნოსტიკაში მოთხოვნით გახდა.

თევზის ანალიზის ძირითადი უპირატესობები:

¾ მაღალი რეზოლუცია (პრეპარატების შესახებ შეგიძლიათ გამოიყენოთ ქრომოსომული დარღვევები, რომლებიც არ იყენებენ ჩვეულებრივი სინათლის მიკროსკოპით);

➢ დიაგნოსტიკური სიზუსტე (ნიმუშის ზომა შეიძლება განსხვავდებოდეს 90-100 ათასიდან რამდენიმე მილიონამდე ნუკლეოტიდის ორთქლზე, ისე, რომ სამიზნე შეიძლება იყოს არა მხოლოდ ინდივიდუალური გენი ან ქრომოსომული სექციები, არამედ მთელი ქრომოსომა). თევზის ანალიზი საშუალებას გაძლევთ იდენტიფიცირება, მაგალითად, რამდენიმე ანომალური უჯრედები ათასობით საკნებში ნორმალური გენოტიპით.

ორსულობის დროს, ქრომოსომული ხილის პათოლოგიები, რომლებიც არსებითად მემკვიდრეობითი დაავადებები სხვადასხვა ანალიზისა და კვლევების დროს. ისინი არიან ცვლილებების სტრუქტურა ან ქრომოსომების რაოდენობა, რომელიც განმარტავს მათ სახელს.

წარმოშობის მთავარი მიზეზი არის დედის ან მამის გენიტალური უჯრედების მუტაციები. მათგან მხოლოდ 3-5% მემკვიდრეობით. ასეთი გადახრები იმის გამო, რომ აბორტების დაახლოებით 50% და ეკიპაჟის 7% მოხდება. მას შემდეგ, რაც ეს არის სერიოზული გენი, ორსულობის განმავლობაში, მშობლები ყურადღებით უნდა იყვნენ ყურადღებით ყველა დანიშნულ ანალიზზე, განსაკუთრებით იმ შემთხვევაში, თუ ისინი რისკის ჯგუფში არიან.

თუ მშობლები (ორივე) ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადებებია, მათ პირველად უნდა იცოდნენ, რა არის ქრომოსომალური ხილის პათოლოგია, რომელსაც შეუძლია მათი შვილისგან გამოავლინოს, ხოლო ის ჯერ კიდევ საშვილოსნოშია. ცნობიერება ხელს შეუწყობს არასასურველი კონცეფციის თავიდან აცილებას, და თუ ეს უკვე მოხდა, შესაძლებელია დიდი შედეგების აღმოფხვრა, დაწყებული ბავშვის საშვილოსნოს გარდაცვალებისაგან და მისი დაბადების შემდეგ გარე მუტაციების და დეფორმების დასრულების შემდეგ.

ნორმალურია, ჯანსაღი კაცი ქრომოსომა 23 წყვილს აგებულია და თითოეული პასუხისმგებელია ზოგიერთი კონკრეტული გენისთვის. საერთო ჯამში, გამოდის 46. თუ მათი რიცხვი ან სტრუქტურა სხვაა, ისინი საუბრობენ ქრომოსომულ პათოლოგიებზე, რომელთა ჯიშები გენეტიკაში ძალიან ბევრია. და თითოეული მათგანი მოიცავს სახიფათო შედეგებს სიცოცხლისა და ჯანმრთელობისთვის. თუმცა ამგვარი ანომალიების ძირითადი მიზეზები უცნობია, თუმცა არსებობს გარკვეული რისკის ჯგუფები.

ერთად მსოფლიოში თემა. ერთ-ერთი უიშვიათო ქრომოსომალური პათოლოგიას ეწოდება Feline Shout სინდრომი. მიზეზი - მე -5 ქრომოსომის მუტაცია. დაავადება გამოიხატება გონებრივი ჩამორჩენის სახით და ბავშვის დამახასიათებელი ტირილით, რომელიც ძალიან შეახსენებს ფილიალის ტირულს.

Მიზეზები

ორსულობის დროს ნაყოფის ქრომოსომალური პათოლოგიის თავიდან აცილების ან დროის თავიდან ასაცილებლად, ექიმებმა სამომავლო მშობლების ინტერვიუდან ინტერვიუ უნდა ჰქონდეთ მემკვიდრეობითი დაავადებების შესახებ და მათი ოჯახის საცხოვრებელი პირობების შესახებ. უკანასკნელი კვლევის მიხედვით, გენი მუტაციები დამოკიდებულია მასზე.

არსებობს გარკვეული რისკის ჯგუფი, რომელიც მოიცავს:

  • 35 წელზე უფროსი ასაკის მშობელთა ასაკი;
  • ჰაერის ნათესავებში ჰა (ქრომოსომალური ანომალიების) ყოფნა;
  • მავნე სამუშაო პირობები;
  • ხანგრძლივი განთავსება ეკოლოგიურად არახელსაყრელ ტერიტორიაზე.

ამ შემთხვევაში, ნაყოფის ქრომოსომალური პათოლოგიის საკმაოდ მაღალი რისკი, განსაკუთრებით გენი დონეზე მემკვიდრეობითი დაავადებების არსებობისას. თუ ეს მონაცემები დროულად გამოვლინდა, ექიმები ნაკლებად სავარაუდოა, რომ ვურჩევ წყვილს ყველაფრისთვის. თუ კონცეფცია უკვე მოხდა, ბავშვის დამარცხების ხარისხი განისაზღვრება, მისი გადარჩენის შანსები და შემდგომი სრული ცხოვრება.

მექანიზმი. Chromosomal Pathologies ვითარდება ნაყოფში, როდესაც Zygota ჩამოყალიბდა და სპერმის და კვერცხები მდნარი. ეს პროცესი არ არის სათანადო კონტროლი, რადგან ჯერ კიდევ ნაკლებად არის შესწავლილი.

ნიშნები

მას შემდეგ, რაც გამოწვეული პროცესი და ასეთი გადახრები შესწავლილი არ არის საკმარისი, ნაყოფის ქრომოსომალური პათოლოგიის მარკერები განიხილება პირობით. Ესენი მოიცავს:

  • , ადრეული ორსულობის ქვედა მუცელში ტკივილის გაყვანა;
  • დაბალი Rarr-A (პლაზმური პროტეინი) და AFP (ემბრიონის ორგანიზმის პროტეინმა), ამაღლებული HCG (Chorionic Gonadotropin - ჰორმონი პლაცენტის): ასეთი მონაცემების მიღება, სისხლი ვენებისგან მიიღება ნაყოფის ქრომოსომალურ პათოლოგიაზე 12 კვირა (+ / - 1-2 კვირა);
  • ცხვირის ძვლის სიგრძე;
  • გაფართოებული საშვილოსნოს ყელის ნაკრები;
  • ნაყოფის უმოქმედობა;
  • გაიზარდა თირკმლის მენჯის;
  • tubular ძვლების ნელი ზრდა;
  • ადრე დაბერების ან პლაცენტის ჰიპოპლაზია;
  • დოპპლერომეტრიის ცუდი შედეგები (ულტრაბგერითი მეთოდი სისხლის მიმოქცევის პათოლოგიების იდენტიფიცირების მიზნით) და KTG (CardiotoKography);
  • - და;
  • ჰიპერჰოგენური ნაწლავები;
  • მაქსიმალური ძვლის მცირე ზომა;
  • გაფართოებული ბუშტის;
  • ცისტერები ტვინში;
  • scion სფეროში უკან და კისრის;
  • ჰიდრონეფროზი;
  • სახის დეფორმაციები;
  • cysts umbilical cords.

ამ ნიშნების გაურკვევლობა ის არის, რომ თითოეული მათგანი ცალკეა, რადგან ჩამოთვლილი კომპლექსის ზემოთ, შეიძლება იყოს ნორმა დედის ან ბავშვის ორგანიზმის ინდივიდუალური მახასიათებლების გამო. ყველაზე ზუსტი და საიმედო მონაცემები, როგორც წესი, მოცემულია სისხლის ტესტი Chromosomal Pathologies, ულტრაბგერითი და ინვაზიური ტექნიკა.

ისტორიის გვერდებზე. თანამედროვე ხალხის ქრომოსომის შესწავლის შემდეგ, მეცნიერებმა აღმოაჩინეს, რომ ყველა მათგანმა მიიღო დნმ ერთი ქალიდან, რომელიც 200,000 წლის წინ აფრიკაში ცხოვრობდა.

დიაგნოსტიკური მეთოდები

ნაყოფის ქრომოსომალური პათოლოგიების დიაგნოზის ყველაზე ინფორმირებული მეთოდი არის პირველი სკრინინგი (ასევე ორმაგი ტესტი). ორსულობის 12 კვირის განმავლობაში. Ეს შეიცავს:

  • ულტრაბგერითი (ზემოთ მოყვანილი მარკერები);
  • სისხლის ტესტი (ამოღებული ვენებისგან ცარიელი კუჭისგან), აჩვენებს AFP- ის დონეს, HCG- ს, ARR-A- ს.

უნდა გვესმოდეს, რომ ეს ანალიზი ქრომოსომულ ხილის პათოლოგიებზე ვერ აძლევს ზუსტ, 100% ანომალიების თანდასწრებით. ამ ეტაპზე ექიმის ამოცანაა გამოვთვალოთ რისკების გამოთვლა, რომელიც დამოკიდებულია ახალგაზრდა დედის კვლევის, ასაკისა და ანამნეზის შედეგებზე. მეორე ჩვენება (სამმაგი ტესტი) კიდევ უფრო ნაკლებად ინფორმაციულია. ყველაზე ზუსტი დიაგნოზი ინვაზიური მეთოდებია:

  • ქოქონის ბიოფსია;
  • ტვინის სისხლში ღობე;
  • ამნისტური სითხის ანალიზი.

ყველა ეს კვლევის მიზანია, განსაზღვროს Karyotype (ქრომოსომის კომპლექტის ნიშნები) და ამ ქრომოსომალურ პათოლოგიასთან დაკავშირებით. ამ შემთხვევაში, დიაგნოზის სიზუსტე 98% -მდეა, ხოლო miscarriage რისკი არ არის 2% -ზე მეტი. როგორ ხდება ამ დიაგნოსტიკური მეთოდების დროს მიღებული მონაცემები?

ულტრაბგერითი და რისკები ნაყოფისთვის. განსხვავდება საერთო მითები ულტრაბგერითი ულტრაბგერითი საფრთხის შესახებ, თანამედროვე აღჭურვილობა საშუალებას გაძლევთ შეამციროთ ულტრაბგერითი ტალღების უარყოფითი გავლენა ბავშვის ნულოვანი. ასე რომ არ შეგეშინდეთ ეს დიაგნოზი.

რისკების დეკოდირება და გაანგარიშება

პირველი ორმაგი სკრინინგის დასრულების შემდეგ, კვლევის დროს გამოვლენილი ნაყოფის ქრომოსომალური პათოლოგიის ულტრაბგერითი მარკერები გაანალიზეს. მათი საფუძველზე, გამოთვლის გენეტიკური ანომალიების განვითარების რისკს. პირველი ნიშანი არის საყელოს სივრცის პათოლოგიური ზომა, რომელიც ჯერ კიდევ დაიბადა.

ულტრაბგერითი მარკერები

აბსოლუტურად ყველა ულტრაბგერითი მარკერები ქრომოსომალური ხილის პათოლოგიის 1 ტრიმესტრი გათვალისწინებულია შესაძლო რისკების საჭირო გათვლებით. ამის შემდეგ, კლინიკური სურათი ავსებს სისხლის ტესტირებას.

სისხლის მარკერები

ყველა სხვა ინდიკატორი განიხილება ნორმადან.

II ტრიმესტრში, ingibin a, არასამთავრობო conjugated estriir და პლაცენტის ლაქტოგენი კვლავ შეფასებულია. ყველა deciphering შედეგების კვლევის ჩატარდება ხდება სპეციალური კომპიუტერული პროგრამა. მშობლები ხედავთ შემდეგ ღირებულებებს:

  • 1-დან 100-მდე - ნიშნავს, რომ ბავშვის გენეტიკური დეფექტების რისკი ძალიან მაღალია;
  • 1-დან 1000-მდე არის ნაყოფის ქრომოსომალური პათოლოგიის ბარიერი რისკი, რომელიც ნორმად ითვლება, მაგრამ ოდნავ გააზრებული მნიშვნელობა ნიშნავს ზოგიერთი ანომალიების არსებობას;
  • 1-დან 100,000-მდე ნაყოფის ქრომოსომალური პათოლოგიის დაბალი რისკი, ასე რომ არ უნდა ეშინოდეს ბავშვის ჯანმრთელობაზე გენეტიკის თვალსაზრისით.

მას შემდეგ, რაც ექიმები აწარმოებენ ნაყოფის ქრომოსომალური პათოლოგიის რისკს, ან დამატებით კვლევას ნიშნავს (თუ მიღებული ღირებულება 1-დან 400-მდე ნაკლებია), ან ქალი მშვიდად სუნთქავს ორსულობის წარმატებულ შედეგს.

ეს არის საინტერესო! მამაკაცის y- chromosome არის ყველაზე პატარა ყველა. მაგრამ ის არის ის, ვინც თავის ძესს გადის, თაობების უწყვეტობის შენარჩუნებისას.

პროგნოზები

მშობლები, რომელთაგან ქრომოსომული პათოლოგიები აღმოაჩინეს, უნდა გვესმოდეს და მოეთხოვოს, რომ ისინი არ განიცდიან. ყველა, რომელსაც შეუძლია შესთავაზოს მათ მედიცინაში ამ შემთხვევაში არის ორსულობის ხელოვნური შეფერხება. ასეთი პასუხისმგებლობის გადაწყვეტილების მიღებამდე ექიმებთან კონსულტაციები გჭირდებათ შემდეგ საკითხებზე:

  • როგორი პათოლოგია იყო დიაგნოზი?
  • რა შედეგები ექნება ბავშვს სიცოცხლისა და ჯანმრთელობისთვის?
  • არის საფრთხე miscarriage და stilling?
  • რამდენი წელია ბავშვები ცხოვრობენ ასეთ დიაგნოზით?
  • მზად ხართ ბავშვის მშობლების მშობლები?

სწორი გადაწყვეტილების მიღება პაციენტის ბავშვის დატოვების შესახებ თუ არა, აუცილებელია ობიექტურად შეაფასოს ყველა შესაძლო შედეგები და ნაყოფის ქრომოსომალური პათოლოგიის შედეგები ექიმთან ერთად. ბევრი თვალსაზრისით, ისინი დამოკიდებულია იმაზე, თუ რა სახის გენეტიკური ანომალია ექიმების მიერ არის გათვალისწინებული. ყოველივე ამის შემდეგ, ბევრი მათგანი არსებობს.

საინტერესო ფაქტი. სინდრომის მქონე პაციენტები არიან მზიანი ხალხისთვის დარეკვა. ისინი იშვიათად აგრესიული, ყველაზე ხშირად ძალიან მეგობრული, კომუნიკაბელური, გაღიმებული და კიდევ რაღაც ნიჭიერი.

Დაავადებები

ნაყოფის მიერ გამოვლენილი ქრომოსომალური პათოლოგიების შედეგები შეიძლება იყოს ყველაზე განსხვავებული: გარეგნობებიდან CNS- ის დაზიანებისგან. ბევრ რამეში ისინი დამოკიდებულია იმაზე, თუ რა ანომალია მოხდა ქრომოსომებით: მათი რიცხვი ან მუტაცია შეიცვალა სტრუქტურაში. ყველაზე გავრცელებულ დაავადებებს შორის, შეიძლება გამოირჩეოდეს შემდეგი.

ქრომოსომების რიცხვის დარღვევა

  • Down სინდრომი - 21-ე წყვილი ქრომოსომების პათოლოგია, რომელშიც სამი ქრომოსომაა ორი ნაცვლად; შესაბამისად, ასეთ ადამიანებში ჩვეულებრივი 46 ნაცვლად 47; ტიპიური ნიშნები: დაგვიანებით, დაგვიანებით ფიზიკური განვითარება, ბინა სახე, მოკლე კიდურები, ღია პირი, squint, wringing თვალები;
  • pataau სინდრომი - დარღვევები მე -13 chromosome, ძალიან მძიმე პათოლოგია, რის შედეგადაც ახალშობილი დიაგნოზირებულია მრავალრიცხოვანი დეფექტების, მათ შორის იდიოტების, გამრავლების, ყრუ, გულუბრყვილობა, გენიტალური ორგანოების მუტაცია; ასეთი ბავშვები იშვიათად ცხოვრობენ წელიწადში;
  • ედვარდსის სინდრომი - მე -18 ქრომოსომთან დაკავშირებული პრობლემები, რომლებიც დაკავშირებულია დედის ხანდაზმულებთან; Babes იბადება პატარა ქვედა ყბის და პირში, ვიწრო და მოკლე თვალის ნაჭრები, დეფორმირებული ყურები; ბავშვთა პაციენტების 60% იღუპება 3 თვემდე, ხოლო წელიწადში ისინი 10% ცხოვრობენ, ფატალური შედეგების ძირითადი მიზეზები სუნთქვისა და გულის სისუსტეა.

გენიტალური ქრომოსომების რიცხვის დარღვევა

  • Sherezhevsky-Turnner სინდრომი არის არასწორი ფორმირება გენიტალური ჯირკვლების (ყველაზე ხშირად გოგონებში) გამო არარსებობის ან დეფექტების სექსუალური X Chromosome; სიმპტომების - სქესის ინფანტილიზმი, კანის კისერზე კისერზე, იდაყვის სახსრების დეფორმაცია; ასეთ ქრომოსომალური პათოლოგიის მქონე ბავშვები გადარჩებიან, თუმცა მშობიარობა ძალიან რთულია და მომავალში, მკურნალობის უფლების მქონე ქალბატონებმაც კი თავიანთი შვილი (ეკო);
  • polisomy in X-Or Y-Chromosome - სხვადასხვა დარღვევები Chromosomes, ხასიათდება დაზვერვის შემცირებით, შიზოფრენიისა და ფსიქოზის განვითარების ალბათობა;
  • creteFelter სინდრომი არის X-CHROMOSOMA- ის დარღვევა ბიჭების მიერ, რომელიც უმეტეს შემთხვევაში მშობიარობის შემდეგ გადარჩება, მაგრამ კონკრეტული გარეგნობა აქვს: სხეულის, უნაყოფობის, სქესობრივი ინფანტილობის, გონებრივი ჩამორჩენის, გონებრივი ჩამორჩენის, მცენარეული საფარის არარსებობა.

პოლიპლოიდი

  • ასეთი ქრომოსომული პათოლოგია Fetus ყოველთვის მთავრდება ფატალური შედეგი დაბადებამდე.

რატომ გენი მუტაციები ქრომოსომა დონეზე მოხდება, მეცნიერები კვლავ ცდილობენ გაერკვნენ. თუმცა, ეს მხოლოდ მომავლის საკითხია და მომავალში, შრომოსომულ პათოლოგიებს, რომლებიც გამოვლინდებიან საშვილოსნოს ნაყოფის მიერ, ყველა შემთხვევაში 5% -ს შეადგენს.

რა უნდა გააკეთოს მშობლებს, რომლებმაც მოისმინეს ასეთი დიაგნოზი? არ პანიკა, მიიღოს, მოუსმინოს ექიმებს და მათთან ერთად, მიიღონ სწორი გადაწყვეტილება - ავადმყოფი ბავშვის დატოვება ან ორსულობის ხელოვნური შეფერხებისკენ.

ნებისმიერი ორსულობა, მიუხედავად იმისა, რომ დედის ასაკი, შეიძლება გართულდეს ქრომოსომალური ანომალია. არსებობს გადახრები, რომელთაგან ზოგიერთი შეუთავსებელია სიცოცხლისა და ორსულობის ადრეულ შეუფერხებლად. სხვა გადახრები ქრომოსომებში ნაყოფის გარდაცვალების შემდეგ მოგვიანებით ახალშობილის გარდაცვალების შემდეგ. აქედან გამომდინარე, ორსული ქალები შესთავაზებენ ქრომოსომულ ანომალიების კვლევას, რომელსაც შეუძლია ხილის გავლენა მოახდინოს.

ორსულობის დროს ქრომოსომალური ანომალიების ანალიზი მე -11 - მე -14 კვირას

ამ კვირების ორსულობის, ქალები შეიძლება შესთავაზოს occipital სკანირება. თუ გამართლებული, ქოქონის ვილის შესწავლა შეიძლება ჩატარდეს.

საბაზისო სკანირება

80-იანი წლების ულტრაბგერითი გამოკვლევები - 90-იანი წლების დასაწყისში. სავარაუდოა, რომ კისრის კისრის უკან მცირე სივრცე შეიძლება გაიზარდოს ქრომოსომომალური გადახრები ბავშვებში. ამ სივრცის განზომილებები, დედის ასაკი და ბავშვის ზომა საშუალებას იძლევა, რისკის გამოთვლა მოხდეს. ორსულობის ადრეულ ეტაპზე ცილებისა და ჰორმონების გაზომვის გარდა, ულტრაბგერითი ინფორმაციის თანახმად, შესაძლებელია უფრო ზუსტად შეაფასოს რისკი.

ფაქტები აჩვენებს, რომ ქრომოსომული ანომალიებისა და დეფექტების 85-90% -ს განსაზღვრავს. სკანირება ორსულობის 11-14 კვირას ტარდება. დადებითი სკანირების შედეგად ქალები მოწვეულნი არიან ქოქონის ვილის, ამნიოცენტეზის ან დეტალური ულტრაბგერითი შესწავლისთვის.

სოფელ ჭორონის კვლევა

სოფელ ჭორონის კვლევა ინვაზიური პროცედურაა, რომლის დროსაც მოპოვებულია პლაცენტის ქსოვილის მცირე ნაწილი. მას შემდეგ, რაც პლაცენტა მოდის განაყოფიერებული კვერცხი, ეს ჩვეულებრივ შეიცავს იგივე საკნებში, როგორც ხილი.

ორი ტექნიკა გამოიყენება:

  • transcervical მეთოდით, თხელი ნემსით ულტრაბგერითი იგზავნება საშვილოსნოს ყელის მეშვეობით პლაცენტურ ქსოვილში;
  • მუცლის ღრუში - თხელი ნემსი შემოდის პლაცენტაში დედათა მუცლის მეშვეობით.

ნემსის დანერგვის დაწყებამდე ადგილობრივი ანესთეზია ხდება, პოსტები, რომლებიც 30 მგ პლაცენტური ქსოვილის შემოწმებას მიიღებენ. მაგრამ არსებობს 1-2% miscarriage ალბათობა.

სოფელ ქორიონის შესწავლა მზადდება კიდურების ფორმირებაში ანომალიების მქონე ბავშვთა მე -9 კვირამდე. ეს ანალიზი სარგებლობს ნებისმიერი გადახრის ადრეული დიაგნოზის უპირატესობა.

ორსულობის დროს ქრომოსომალური ანომალიების ანალიზი 15-19 კვირის განმავლობაში

ორსულობის მოგვიანებით ეტაპობრივად, სხვა ტესტები მზადდება.

Amniocentesis

ეს არის გაღრმავება თხელი ნემსის მეშვეობით წინა კედლის მუცლის ქალის amniotic ჩანთა, რომლებიც შემოიფარგლება ულტრაბგერითი სკანირების მონაცემებით. როგორც წესი, ეს კეთდება მე -16 კვირას და ხშირად სთავაზობს Pasche- ს ქალებს 55. დაახლოებით 15-20 მლ ამნიკოტიკურ სითხის ანალიზზე.

ზოგიერთ კლინიკაში, წინასწარი შედეგი დაუყოვნებლივ მიიჩნევს პაციენტთა ყურადღებას, რათა მოხდეს საერთო ქრომოსომალური ანომალიების იდენტიფიცირება, როგორც წესი, სამი დღის განმავლობაში საჭიროა და საბოლოო დიაგნოზი 2-3 კვირის განმავლობაში უნდა ელოდოთ. ამ ანალიზის miscarriage რისკი, სამწუხაროდ, არის 1%. ეს ხდება, რომ უჯრედები არ იზრდება ან იზრდება თვითნებურად, რის შედეგადაც არ შეიძლება გაკეთდეს გამომავალი და ახალი ანალიზი საჭიროა.

შრატის ანალიზი

ეს ანალიზი შეიძლება გაკეთდეს ყველა ქალბატონმა, მიუხედავად მათი ასაკისა. კვლევები აჩვენებს, რომ ორსულობის დროს წარმოქმნილი ჰორმონების და პროტეინების დონე შეიძლება იყოს უფრო მეტი ან ნაკლები, თუ ორსულობა აქვს ნორმად. ცილების კონცენტრაცია შეიძლება შეფასდეს და შედარებით მოსალოდნელთან შედარებით.

დედის ასაკი, ანალიზის შედეგები და ორსულობის ვადა, თითოეული წყვილი ეწოდება სავარაუდო ალბათობას, რომ მათი შვილი შეიძლება განვითარდეს ქვემოთ სინდრომი. დაავადების შემთხვევის ალბათობა ძალიან დიდია გავრცელებული, მაგრამ, როგორც წესი, ეს არის ერთი შემთხვევა რამდენიმე ასეული ან თუნდაც ათასობით. Amniocentesis ჩვეულებრივ შესთავაზა ქალს, რომელსაც აქვს ავადმყოფი ბავშვის დაბადების ალბათობა 1: 250 ან მეტი ამ ღირებულებით.

მნიშვნელოვანია ხაზგასმით აღინიშნოს, რომ შრატში ტესტი მხოლოდ კვლევაა და არა ყველა დიაგნოზზე. საკმარისია იმის თქმა, რომ რისკის ჯგუფის ქალების დაახლოებით 60-70% შეარჩევს ინვაზიური პროცედურის დიაგნოსტიკას. ეს კვლევა დედა და ბავშვის უმეტეს ცენტრებში შესთავაზა.

ორსულობის დროს ქრომოსომალური ანომალიების ანალიზი 20 კვირის შემდეგ

ორსულობის მე -20 კვირის შემდეგ, ქრომოსომულ ანომალიების ნაყოფის ნაყოფის მრავალფეროვანი სტრუქტურული დეფექტების განვითარება. მაგალითად, ნაყოფის მესამედი ქვემოთ სინდრომი იქნება გულის დაავადება. მე -13 ან მე -18 ან მე -18 ან მე -18 ან მე -18 წყვილში, დამატებით) ბავშვებში იქნება ნაკლოვანებები, ღვიძლის, თითების, ტუჩის, და იქნება ტვინის ფუნქციის დარღვევა.

ულტრაბგერითი ანომალია

სტრუქტურული ანომალიების შეიძლება შესამჩნევი ანომალიების სპეციალური ულტრაბგერითი გამოკვლევა. ბავშვები, რომლებიც ამავე დროს გამოავლენენ მინიმუმ ერთ-ერთ სასურველ ანომალიას, რისკს ხდება მატარებლებისა და სხვა გადახრები. ანომალიის ბუნების გათვალისწინებით, ალბათ, უმჯობესია ინვაზიური ანალიზის განხორციელება, რათა ზუსტად განსაზღვროს თუ არა მისი მიზეზი ქრომოსომალური მუტაციის მიზეზი. ულტრაბგერითი არ არის დიაგნოზი, ასე რომ, ინვაზიური შემოწმების გარეშე, მას შეუძლია პაციენტების მხოლოდ ნახევრად იდენტიფიცირება დოვანის შვილების სინდრომით.

Cordocentsis

ქრომოსომული ანომალიების ყველაზე იშვიათი ანალიზი, რომელიც მხოლოდ ორსულობის მე -20 კვირის დაწყებიდან მხოლოდ სპეციალურ ცენტრებში ხორციელდება. ამ პროცედურის მსვლელობისას თხელი ნემსი ხელს უწყობს umbilical კაბელს და იქიდან იღებს ნაყოფის სისხლის ანალიზს. სპეციალისტის ruts, miscarriage რისკი დაახლოებით 1% იქნება; რა შედეგების რისკი არასწორია, ბევრად უფრო დაბალია, ვიდრე amniocentsis.

ეს ანალიზი უფრო ხშირად ხდება ორსული ქალბატონის მიერ, თუ ულტრაბგერითი ანომალიები უფრო მეტად ჰგავს ქრომოსომალს. მაგალითად, გულის დაავადება შეიძლება დაიბადოს სინდრომით, ასე რომ მას შემდეგ, რაც ანომალიების ულტრაბგერითი მას შემდეგ, რაც ჩანს, ინვაზიური პროცედურა შემოთავაზებულია.

ქრომოსომალური ხილის ანომალიის დიაგნოზი (ჰა).

ყველაზე ინფორმაციული არის პირველი სკრინინგი ან ორმაგი გამოცდა. ეს უნდა გაკეთდეს მკაცრად. იგი შედგება (განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია, რომ სწორად შეაფასოს ნაყოფის დასაკეცი სივრცის სისქე და ცხვირის ძვლების არსებობის დიაგნოსტიკა) და სისხლის ტესტები Rarr-A და β -ხ.

სკრინინგის დასკვნა არ არის დიაგნოზი, რადგან ის არ აძლევს ზუსტ პასუხს ჰაერის ყოფნის ან არარსებობის საკითხზე. მისი ამოცანა - ბიოქიმიური მარკერების, ქრონიკული დაავადებების, ასაკის და ორსული ისტორიის მიხედვით, ქალთა რისკის ჯგუფების იდენტიფიცირების მიზნით(დაბალი, საშუალო, მაღალი), ერთი ან სხვა ქრომოსომული ან თანდაყოლილი არანორმალური განვითარების ნაყოფის. ორსულობის 16-დან 18 კვირის განმავლობაში ჩატარებული მეორე ჩვენება, "სამმაგი ტესტი" ან "ოთხი ტესტი", არ არის ინფორმაციული ჰაის გამოვლენისთვის, უფრო ადასტურებს თანდაყოლილი პათოლოგიური ნაყოფის (დეფექტების) არსებობას.

ზუსტად ისწავლონ, არის თუ არა ბავშვი, შესაძლებელია მხოლოდ ინვაზიური მეთოდების დახმარებით - ქოქონის ბიოფსია, ტვინის სისხლძარღვთა ღობე, ამნისტური სითხის ანალიზი.

ამ ანალიზის მიზანი არის ხილის Karyotype- ის განმარტება. სიზუსტე - 98%. Miscarriage რისკი 1-2% -ს შეადგენს. ჰა არ განიხილება. ჰაის გამოვლენის შემდეგ ყველაფერი, რაც შეიძლება ჩატარდეს მედიკამენტების - ორსულობის შეფერხება.

HA- ს ცალსახა მიზეზები არ არის ცნობილი. გაზრდილი რისკი არსებობს, თუ:

დედისა და მამის ასაკი 35 წელია აღემატება

არსებობს ჰა სისხლის ნათესავები,

სისხლის ნათესავების ან მშობლების დაბალანსებული თარგმანებია,

მშობლები მუშაობენ მავნე წარმოებაში, ოჯახი ეკოლოგიურად არახელსაყრელ ტერიტორიაზე ცხოვრობს

რადიაციის გავლენა, ორსულობის მცირე პერიოდის რადიაცია

ჰა ჰა მექანიზმი

ჰა-ის ნაყოფის დროს Zygota- ის ფორმირების დროს, I.E. კვერცხისა და სპერმატოზოვას შერწყმისას. მშობელი და მამის საკანში ხორციელდება 23 ქრომოსომა (23 დედა და 23 მამადან). ორივე უჯრედს შეუძლია "გატეხილი" ქრომოსომა (მაშინაც კი, თუ დედა და მამა სრულიად ჯანმრთელია). მარცხი შეიძლება მოხდეს ორი აბსოლუტურად ჯანსაღი მშობლის უჯრედების შერწყმის დროს. ამ შემთხვევაში, "დივერსია" არასწორად ქრომოსია ნაყოფის. ეს პროცესი ჯერ კიდევ არ არის შესწავლილი და არ აკონტროლებს.

შესწავლილი და აღწერილი იყო 300-ზე მეტი ქრომოსომალური სინდრომი.

იმის გათვალისწინებით, რომ ადამიანს აქვს 23 ქრომოსომა და არსებობს რამდენიმე ტიპის aberrations, რაოდენობის ქრომოსომალური სინდრომების, არ არის აღწერილი ლიტერატურაში და წარმოიშობა ერთხელ, არ არის შეზღუდული!

შეცდომა შეიძლება იყოს განსხვავებული: სრული და ნაწილობრივი ტრიზომი, წაშლა, მონოსომი, მოზაიკაზმის ტრანსკაცია და ა.შ. ქრომოსომალური სინდრომის დროს ნიშნების სიმძიმე დამოკიდებულია შეცდომების ტიპზე. ყველაზე ხელსაყრელი ხედვა არის დაბალანსებული ტრანსკაცია. ასეთ ცვლილებებთან ერთად არ განსხვავდება ჩვეულებრივი, მათი ფუნქცია შეიძლება მხოლოდ Karyotyping- ის მიერ გამოვლინდეს, მაგრამ მათ ქრომოსომალურ სინდრომებთან ბავშვების დაბადების რისკი გაიზარდა - 10-დან 50% -მდე (მოსახლეობის საშუალო რისკი 5%).

მომდევნო არანაკლებ "ტრავმული" ტიპის შეცდომით არის მოზაიკაზმი, რომელშიც ქრომოსომული აშლილობა არ არის გამოვლინებული ყველა საკნებში ან / და ორგანოებში. ნაწილობრივი Trisomy და წაშლა უკვე მნიშვნელოვანი malformations, ზოგჯერ არ შეესაბამება ცხოვრებაში.

უმძიმესი სახე არის CHROMOSOME- ის სრული TRISOMY ან Monosomy.

ნაყოფის ქრომოსომალურ პათოლოგიასთან ორსულობის უმრავლესობა არეგულირებს ორგანიზმს, უფრო ადრეული პერიოდის განმავლობაში ან 20-23 კვირის განმავლობაში, რადგან ნაყოფის ქრომოსომალური პათოლოგიის დროს ორსულობის სხვადასხვა პათოლოგიების ალბათობა (აუტანელი, მუქარის საფრთხე, საშვილოსნოს ჰიპერტონუსი, პლაცენტის, ტოქსიკოზის, ნაადრევი, ჰიპოქსიის ნაყოფის და ა.შ.). ასევე, ბევრი ბავშვი არ ცხოვრობს წელიწადში მრავალი დეფექტების განვითარების გამო. ჰა-30 წლის მქონე ადამიანების საშუალო სიცოცხლის ხანგრძლივობა, მაგრამ აღწერილია პაციენტების შემთხვევები 60 წლამდე ან მეტი.

Chromosomal სინდრომების მქონე ადამიანები შეიძლება იყოს ორივე მძიმე შეზღუდული შესაძლებლობების მქონე ადამიანები და საზოგადოების სრულიად სრულფასოვანი წევრები, რომლებმაც მიიღეს სრულფასოვანი განათლება და საერთო სამუშაოები. ეს ყველაფერი დამოკიდებულია აბრეციმის ტიპზე, სხეულის ზოგადი მდგომარეობისა და ნათესავებისა და ნათესავების შრომით. უმეტეს შემთხვევაში, Chromosomal სინდრომების მქონე ადამიანებს შეუძლიათ თავიანთი კომუნიკაცია, შეასრულონ sore მუშაობა. ინტელექტი მცირდება, არსებობს ორგანოების და სხეულის სისტემების ქრონიკული დაავადებები.

პატივისცემით, კოციეევი ე.ა.