ნაყოფის CDF - რა არის ეს. რეპროდუქციული სისტემის დარღვევები. სქესთან დაკავშირებული რეცესიული მემკვიდრეობა

და თანდაყოლილი არა მემკვიდრეობითი.

თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი განვითარების ანომალიები

მრავალწლიანი კვლევის შედეგად რუსეთში და მის ფარგლებს გარეთ დადგინდა, რომ განვითარების ყველა თანდაყოლილი ანომალიის (დეფორმაცია) დაახლოებით 20% არის მემკვიდრეობითი და ჩნდება ნაყოფის ემბრიონული განვითარების დროს მშობლებისგან ქრომოსომებსა და გენებში დარღვევებით. ანომალიების დაახლოებით 10% გამოწვეულია ცუდი ჩვევებით და გარკვეული ნივთიერებების (ალკოჰოლი, ნარკოტიკები და ზოგიერთი ნარკოტიკი) მოხმარებით, ცუდი გარემოთი, ხოლო დეფორმირების დანარჩენი 70% –ით მიზეზები დადგენილი არ არის.

ყველა ქალს სურს გააჩინოს ჯანმრთელი და ლამაზი ბავშვი. თანდაყოლილი განვითარების ანომალიების თავიდან ასაცილებლად აუცილებელია მათი წარმოშობის მიზეზების ცოდნა.

ამჟამად დადგენილია ასობით ქიმიური რეაგენტი, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ქრომოსომების ან გენების დარღვევა მშობლებში და გამოიწვიოს ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა დეფორმაციის პროვოცირება.

განვითარების ანომალიები შეიძლება განსხვავებული იყოს: რომელიმე ორგანოს (მაგალითად, თირკმლის) სრული არარსებობა, ორგანოს განუვითარებლობა (მისი მცირე ზომა და მასა), ორგანოს ძალიან ბევრი განვითარება (მაგალითად, ტვინის ძალიან დიდი ზომა და მასა - მაკროცეფალია). ყველა შემთხვევაში, ეს გადახრები უარყოფითად მოქმედებს ბავშვის ფიზიკურ და გონებრივ განვითარებაზე და ხშირად იწვევს მის სიკვდილს.

გარდა ამისა, სტრუქტურა (ნაწლავების შევიწროება, საყლაპავი, გულის სარქველების განუვითარებლობა და სხვა), ორგანოების ფორმა და რაოდენობა (მაგალითად, თითების და თითების რაოდენობის შემცირება ან გაზრდა, დამატებითი შინაგანი ორგანოების გამოჩენა , მაგალითად, დამატებითი თირკმელი და სხვა) ან დაწყვილებული ორგანოების არასაკმარისი რაოდენობა (მაგალითად, ერთი თვალი ან ერთი თირკმელი).

ამ გადახრების შედეგია ადრეული ჩვილების სიკვდილიანობა (ყველა ბავშვის სიკვდილის 20% -მდე). აღსანიშნავია, რომ ბოლო წლებში ნაყოფის ანომალიების პროცენტული მაჩვენებელი სტაბილურად იზრდება.

ბავშვობის განვითარების ყველა დარღვევა არ ხდება ადრეულ ასაკში. ზოგიერთი მათგანი მხოლოდ სქესობრივი მომწიფების დროს ან გვიან ჩნდება.

გარდა ამისა, დარღვევები შეიძლება გამოვლინდეს ბავშვის მეტაბოლური აშლილობით - რაიმე ფერმენტის არარსებობის შემთხვევაში და ა.შ.

ბავშვის ინტრაუტერიული განვითარების ყველა დარღვევა პირობითად იყოფა 5 ჯგუფად: ანატომიური, ფიზიოლოგიური, ფუნქციური, ბიოქიმიური და გონებრივი.

ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა განვითარების ყველა დარღვევიდან ყველაზე საშიშია დაავადებები, რომლებიც დაკავშირებულია ქრომოსომების სტრუქტურის დარღვევასთან ან უჯრედებში მათი რაოდენობის დარღვევასთან. ამ ანომალიების უმეტესობა იწვევს ნაყოფის სიკვდილს ან არაცოცხალი ბავშვის დაბადებას.

დაუნის სინდრომი

ეს არის ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრეობითი აშლილობა (დაახლოებით 800 ახალშობილიდან 1). ეს არის უჯრედებში ქრომოსომების რაოდენობის დარღვევის შედეგი (ბავშვის 46 ქრომოსომის ნაცვლად, გენოტიპში 47 ქრომოსომაა წარმოდგენილი). ეს დაავადება გავლენას ახდენს როგორც გოგონებზე, ასევე ბიჭებზე.

ყველაზე ხშირად, დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვი იბადება მოხუცი დედის ან მამისგან (40 წელზე მეტი). ეს სინდრომი გამოვლენილია ორსულობის ადრეულ სტადიაზე ულტრაბგერითი და სხვა მეთოდების გამოყენებით, მაგრამ გამოკვლევის სიზუსტე არის 95% (დანარჩენი 5% არის მცდარი დიაგნოზი). დღემდე, ამ დაავადების ყველაზე ზუსტი დიაგნოზი (99,8%-მდე) არის ამნისტიური სითხის შესწავლით. როდესაც ეს პათოლოგია გამოვლინდება ნაყოფში, მშობლებს თავად აქვთ უფლება გადაწყვიტონ დატოვონ ეს ბავშვი მათ თუ არა.

დაუნის სინდრომის ტიპიური გარეგანი ნიშნები: დაკეცვა თვალის შიდა კუთხეში, ბრტყელი სახე და თავის უკანა ნაწილი, პატარა ცხვირი, დიდი ენა, ღია პირი, მოკლე კისერი და კანის ნაკეცები კისერზე, კიდურების და თითების შემცირება, კუნთების სისუსტე , შეიძლება მოხდეს ჭინჭრის ციება. ასეთ ბავშვებს ასევე აქვთ გულის და თორმეტგოჯა ნაწლავის დეფექტები, გონებრივი ჩამორჩენა.

მომავალმა დედებმა უნდა იცოდნენ, რომ აბორტის გაკეთებამდე კარგად უნდა იფიქრონ, როდესაც ბავშვს აქვს დაუნის სინდრომი. ასეთი ბავშვები ძალიან მოსიყვარულე, კეთილები არიან და მათი დემენციის ხარისხი ძალიან განსხვავდება. ამჟამად, ასეთი ბავშვები, თუმცა უფრო ნელა ვიდრე ჯანმრთელი ბავშვები, შეიძლება მომზადდნენ სპეციალური მეთოდების მიხედვით. ისინი იწყებენ სიარულს, საუბარს, კითხვას და წერას. ამ დაავადების მქონე ადამიანები დაქორწინდებიან და ცხოვრობენ სიბერემდე, მაგრამ ასეთმა ადამიანებმა უნდა გაითვალისწინონ, რომ მათ ბავშვებში ამ სინდრომის განვითარების ალბათობა 50%-მდე იზრდება.

ედვარდსის სინდრომი

ეს მეორე ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრეობითი დაავადებაა დაუნის დაავადების შემდეგ, რომელიც დაკავშირებულია უჯრედებში დამატებითი ქრომოსომის არსებობასთან. ამ დაავადებით, ნაყოფს უვითარდება მრავალი დეფექტი. ყველაზე ხშირად, ეს სინდრომი გვხვდება ხანდაზმული დედებისგან დაბადებულ ბავშვებში, ძირითადად გოგონებში. ასეთ ბავშვში აღინიშნება თავის ქალას ძვლის, მუცლის, ფეხის, სხეულის პროპორციების ზომების დარღვევა. გარდა ამისა, გარე აუდიტორული არხი შეიძლება არ იყოს, აღინიშნება გულისა და სისხლძარღვების დეფექტები, თავის ტვინის, ცერებრული ჯირკვლის განვითარების დარღვევები და გონებრივი ჩამორჩენა. ეს ბავშვები, როგორც წესი, სიცოცხლისუნარიანი არ არიან და იღუპებიან 3 თვის ასაკამდე, იშვიათად 1 წლამდე. ძალიან იშვიათად, ეს ბავშვები უფრო დიდხანს ცოცხლობენ, მაგრამ ყველა მათგანი ოლიგოფრენია (გონებრივად ჩამორჩენილი).

კლაინფელტერის სინდრომი

ეს არის საკმაოდ გავრცელებული მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებით. ეს სინდრომი ვითარდება მხოლოდ უფროს დედებში დაბადებულ ბიჭებში. ეს დაავადება ვლინდება მხოლოდ ბავშვის სქესობრივი მომწიფების პერიოდში; მას აქვს სათესლე ჯირკვლების განუვითარებლობა, არ არის სპერმა ან სპერმის შემცირებული რაოდენობა, ვითარდება უნაყოფობა. ბიჭის გარე განვითარება ქალის ტიპის მიხედვით: ვიწრო მხრები, ფართო მენჯი, გრძელი ფეხები, სარძევე ჯირკვლების გადიდება. შეიძლება აღინიშნოს ფსიქიკური და ფსიქიკური დარღვევები. როდესაც ამ დაავადების პირველი ნიშნები გამოჩნდება, დაუყოვნებლივ უნდა მიმართოთ ექიმს მკურნალობის დასაწყებად (ყველაზე ხშირად ჰორმონალური).

ჰემოფილია

ეს მემკვიდრეობითი დაავადება ბავშვს დედისგან გადაეცემა. ეს დაავადება ვლინდება მხოლოდ ბიჭებში. ჰემოფილიით, სისხლის შედედება დარღვეულია. სათანადო მკურნალობით, ეს დაავადება არ არის სასიკვდილო განაჩენი.

კისტოზური ფიბროზი

ეს არის ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრეობითი სისტემური დაავადება.

კისტოზური ფიბროზი აზიანებს სასუნთქი და საჭმლის მომნელებელ სისტემებს, ასევე ღვიძლს, პანკრეასს და სასქესო ჯირკვლებს. ლორწო გროვდება ორგანიზმში დიდი რაოდენობით, ჩნდება მტკივნეული ხველა, ფილტვებში ხიხინი, გული დაზარალებულია, პანკრეასის სადინარები გადაკეტილია, დიარეა შეიცვლება ყაბზობით, მუცელი შეშუპებულია, ბავშვები ცუდად იზრდებიან და იმატებენ წონას, კიდურები თხელია, თითების დამახასიათებელი ფორმით, გულმკერდი დეფორმირებულია, კანი მარილიანი გემოთია (თუ დაიხრჩო). ასეთი პაციენტების გონებრივი განვითარება ნორმალურია და ზოგჯერ საშუალოზე მაღალიც კი. ეს სერიოზული თანდაყოლილი დაავადება ამჟამად სრულად არ არის განკურნებული, მაგრამ სათანადო დამხმარე თერაპიით, ასეთ პაციენტებს შეუძლიათ დიდხანს და სრულფასოვნად იცხოვრონ. მათ უნდა მიიღონ გარკვეული მედიკამენტები მთელი ცხოვრების განმავლობაში.

ფენილკეტონურია

ეს დაავადება არის ამინომჟავის ფენილალანინის მეტაბოლიზმის დარღვევის შედეგი ბავშვში, რის შედეგადაც აღინიშნება მისი ფიზიკური და გონებრივი განვითარების შეფერხება. ეს დაავადება ვლინდება ბავშვის სიცოცხლის პირველ დღეებში. ეს არ არის წინადადება. სპეციალური დიეტის დანიშვნით, ამ დაავადების განვითარების თავიდან აცილება შესაძლებელია.

ფერის სიბრმავე

ეს მემკვიდრეობითი დაავადება დედიდან შვილზე გადადის და ვლინდება იმაში, რომ ბავშვი არ განასხვავებს ზოგიერთ ფერს (ანუ ფერის მხედველობა ნაწილობრივ დაქვეითებულია), ყველაზე ხშირად წითელ და მწვანე. ამ დაავადების განკურნება შეუძლებელია.

"კურდღლის ტუჩი"

განვითარების ეს ანომალია არის ზედა ტუჩის გახსნა, რომელიც ერევა ბავშვის წოვაში. მკურნალობა ქირურგიულია, ბავშვის ცხოვრების პირველ თვეებში. ორსული ქალის საკვების ნაკლებობამ შეიძლება გამოიწვიოს ეს დეფორმაცია.

"სასის ნაპრალი"

ეს არის ზედა ყბის და მყარი სასის დახურვა, რის შედეგადაც პირის ღრუ არ არის გამოყოფილი ცხვირის ღრუსგან. ეს დეფექტი იწვევს საკვების შეყვანას სასუნთქ გზასა და ცხვირის ღრუში. ძალიან ხშირად, ნაპრალის ტუჩები აღინიშნება ტუჩის ნაპრალთან ერთად. მკურნალობა ქირურგიულია. ბავშვის განვითარების ამ ანომალიის მიზეზი შეიძლება იყოს ორსული ქალის საკვების ნაკლებობა.

პოლიდაქტილია

პოლიდაქტილია - დამატებითი თითების არსებობა ან მათი ნაკლებობა ხელზე ან ფეხზე, თითების შერწყმა ერთმანეთთან, კიდურების შემცირება ან არარსებობა. ქირურგიული მკურნალობა და პროთეზირება.

ანენცეფალია, მიკროცეფალია, ჰიპერცეფალია და ჰიდროცეფალია

ეს ყველაფერი თავის ტვინის განვითარების დარღვევებია. განვითარების ეს ანომალიები შეიძლება პროვოცირებული იყოს ქალის ორგანიზმში დეფიციტით ან წითურას, წითელას და ზოგიერთი სხვა დაავადებით, რაც დედამ განიცადა ორსულობის დროს (განსაკუთრებით კონცეფციის შემდეგ პირველ კვირებში).

თუ ბავშვში გამოვლინდა ანენცეფალია (ცერებრალური ნახევარსფეროების არარსებობა), ორსულობა წყდება ნებისმიერ დროს.

ტყუპების შერწყმა (ეგრეთ წოდებული გაერთიანებული ტყუპები)

ეს არის ერთ -ერთი ყველაზე მძიმე ანომალია ნაყოფის განვითარებაში. ტყუპები შეიძლება დაუკავშირდეს სხეულის ნებისმიერ ნაწილს (მენჯი, თავი და სხვა), მათი სისხლის მიმოქცევის და სხვა ორგანოთა სისტემები შეიძლება იყოს იზოლირებული ან დაკავშირებული, ერთი ტყუპი ნორმალურად განვითარდეს, ხოლო მეორე განუვითარებელი. ეს ბავშვები ჩვეულებრივ იღუპებიან ადრეულ ასაკში. მხოლოდ რბილ ქსოვილებთან შერწყმის შემთხვევაში და თითოეული ბავშვის დამოუკიდებელი ფუნქციონირების შემთხვევაში, მკურნალობა დროულია.

ჭიპის და ზურგის თიაქარი

ჭიპის თიაქარი არის ნაწლავების კანის ღრუს ღრუს გასასვლელი. ასეთი თიაქარი შეიძლება თავისით წავიდეს, მძიმე შემთხვევებში, ქირურგიული მკურნალობა.

ხერხემლის თიაქარი არის ნაყოფის ყველაზე მძიმე მანკი. ამ განვითარების დეფექტების მქონე ბავშვების უმეტესობა იღუპება და გადარჩენილები პარალიზებულნი არიან, ამიტომ, თუ ნაყოფის განვითარების ასეთი დეფექტები გამოვლინდა, მითითებულია ორსულობის ნაადრევი შეწყვეტა.

გულის და სისხლძარღვების მალფორმაციები

ნაყოფის ამ მალფორმაციების მიზეზი შეიძლება იყოს ორსულობის დროს დედის მიერ გადატანილი ვირუსული ან ბაქტერიული დაავადება, ასევე ჟანგბადის ნაკლებობა.

გულის ეს დეფექტები, მათი სიმძიმის მიხედვით, მკურნალობენ მედიკამენტებით ან ოპერაციით.

მძიმე შემთხვევებში ბავშვი იღუპება საშვილოსნოში ან დაბადებისთანავე.

ნაყოფის ჩონჩხის განვითარების ყველა ანომალია გამოწვეულია უშვილო ბავშვის უჯრედებში გენეტიკური ან ქრომოსომული დარღვევებით.

გარდა ამისა, სხვა მემკვიდრეობითი დაავადებები ძალიან იშვიათია (ჰირშპრუნგის დაავადება, ჰანტინგტონის დაავადება, პონტერის დაავადება, ფონ ვილებრანდის დაავადება, ტაი-საქსის დაავადება, ფრეიზერის სინდრომი, პატაუს სინდრომი, ტურნერის სინდრომი, მარმარილოს დაავადება და მრავალი სხვა). მალფორმაციები ასევე მოიცავს სხვადასხვა დაბადების ნიშნებს, კანის თანდაყოლილ დაავადებებს, ბარძაყის თანდაყოლილ დისლოკაციას, ქალას თიაქარს და სხვა.

ამჟამად ცნობილია 3.5 ათასზე მეტი მემკვიდრეობითი განვითარების ანომალია. დადგენილია, რომ ყველა დაბადებული ბავშვის 5% -ზე მეტი იბადება სხვადასხვა პათოლოგიით.

ყველა განხილული ქრომოსომული და გენური მემკვიდრეობითი დაავადება პრაქტიკულად არ არის დამოკიდებული გარე გარემოზე.

სხვა ჯგუფი მემკვიდრეობითი დაავადებებიარის ის, ვის მიმართაც ბავშვს აქვს მემკვიდრეობითი მიდრეკილება, მაგრამ კლინიკურად ეს დაავადება ვლინდება მხოლოდ გარკვეულ გარემო პირობებში. ასეთი დაავადებებია: შაქრიანი დიაბეტი, ფსორიაზი, კუჭის წყლული, ჰიპერტენზია, ჩიყვი და სხვა.

ზოგიერთი მემკვიდრეობითი დაავადება მხოლოდ სიბერეში ვლინდება (მაგალითად, ალცჰეიმერის დაავადება, ათეროსკლეროზი, ჩიყვი).

თუ თქვენს ოჯახში ნათესავებს ჰქონდათ სხვადასხვა სერიოზული მემკვიდრეობითი დაავადებები, აუცილებელია ბავშვის გაჩენამდე გაიაროთ სპეციალური სამედიცინო გენეტიკური ტესტები.

მჭიდროდ დაკავშირებულ ქორწინებებში მემკვიდრეობითი დაავადების და ბავშვის სხვადასხვა დეფორმაციის განვითარების რისკი ბევრჯერ იზრდება.

არ ინერვიულოთ: თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი დაავადებები ძალიან იშვიათია (ყველაზე ხშირად 1 ბავშვი რამდენიმე ათასი დაბადებიდან). ყველა მომავალი დედა, ორსულობის პირველივე დღიდან დაბადებამდე, წუხს იმაზე, თუ როგორ დაიბადება მისი ბავშვი, იქნება ის ჯანმრთელი.

ყველა ამ მალფორმაციის აღწერა მოცემულია არა იმისთვის, რომ შეგაშინოთ, არამედ ისე, რომ გესმოდეთ, რომ თქვენი ბავშვის ჯანმრთელობა თითქმის მთლიანად თქვენზეა დამოკიდებული.

თუ სწორად იკვებებით და თქვენი მომავალი ბავშვი მიიღებს ყველა ნივთიერებას, რომელიც აუცილებელია მისი სიცოცხლისა და განვითარებისათვის (ცილები, ცხიმები, ნახშირწყლები, ვიტამინები, განსაკუთრებით ფოლიუმის მჟავა და მინერალური მარილები), ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის ალბათობა უმნიშვნელოა.

უჯრედების სწორი გაყოფისთვის, მათ შორის ემბრიონის ეტაპზე, საჭიროა ყველა შინაგანი ორგანოს ფორმირება და ზრდა, ნაყოფის მეტაბოლიზმი, მისი ჰემატოპოეზი, ფოლიუმის მჟავა; გარდა ამისა, ის ხელს უშლის ნაადრევ მშობიარობას და მუცლის მოშლას. გარდა ამისა, თუ თქვენ ატარებთ სწორ ცხოვრების წესს, არ ეწევით, არ იყენებთ ნარკოტიკებს და ალკოჰოლს, თქვენს გენეტიკას არ გააჩნია სერიოზული მემკვიდრეობითი დაავადებები, მაშინ პრაქტიკულად არ არსებობს არაჯანსაღი ბავშვის გაჩენის რისკი და შეგიძლიათ მშვიდად იყოთ შენი მომავალი ბავშვი.

თუ თქვენს ნათესავებს აქვთ რაიმე მემკვიდრეობითი დაავადება, თქვენ უნდა გაიაროთ გამოკვლევა ექიმთან და დაიწყოთ დროული მკურნალობა, რათა თავიდან აიცილოთ ეს დაავადება ან დროულად შეწყვიტოთ ორსულობა განსაკუთრებით მძიმე შემთხვევებში. ორსულობისგან თავის შეკავება აუცილებელია 40 წელზე უფროსი ასაკის ქალებისთვის.

მედიცინის განვითარების ახლანდელ ეტაპზე, ჩამოთვლილი განვითარების ანომალიების უმეტესობა გამოვლენილია ორსულობის ადრეულ სტადიაზე.

დედისა და უშვილო ბავშვის ჯანმრთელობის შესანარჩუნებლად ყველაზე მნიშვნელოვანია რაც შეიძლება ადრე დარეგისტრირდეთ ანტენატალურ კლინიკაში, რეგულარულად ეწვიოთ მას და დაიცვას ექიმის ყველა დანიშნულება.

მშობლებისთვის ძალიან რთულია იმის გაგება, რომ მათ შვილებს აქვთ განვითარების შეზღუდვები. ეს ინფორმაცია ხშირად ხდება ცნობილი საშვილოსნოსშიდა დიაგნოსტიკის დროსაც კი. როგორც წესი, ოჯახი განიცდის მძიმე ფსიქოლოგიურ შოკს, მაგრამ კიდევ უფრო უარესი, ხშირად მშობლები იწყებენ საკუთარი თავის დადანაშაულებას მომხდარის გამო, იმის იმედით, რომ ოდესმე შეძლებენ ჯანმრთელი შვილის გაჩენას. რატომ ხდება დაბადების დეფექტები და რა მოხდება შემდგომში განვითარების შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე ბავშვებისთვის?

უპირველეს ყოვლისა, თქვენ უნდა იცოდეთ: თანდაყოლილი დეფექტების მქონე ბავშვი შეიძლება დაიბადოს ნებისმიერ ოჯახში, თუნდაც ახალგაზრდა და ჯანმრთელი მშობლებისთვის. სტატისტიკის თანახმად, ამ შემთხვევების სიხშირე 5%-ს აღწევს. ნაყოფის თანდაყოლილი მანკების გამომწვევი მიზეზების გამოვლენა მედიცინის ერთ -ერთი უმნიშვნელოვანესი ამოცანაა, მაგრამ ამავე დროს უნდა ითქვას, რომ ჯერჯერობით ყველა მათგანი არ არის შესწავლილი და კლასიფიცირებული. პათოლოგიების 50% -მდე ვერ უკავშირდება რაიმე კონკრეტულ მიზეზს. თუმცა, ამ მხრივ უკვე ბევრი სამუშაოა გაკეთებული.

განვითარების დეფექტები (ანომალიები, დეფექტები) ითვლება ნორმალურ ფუნქციონალურ და სტრუქტურულ გადახრებად. ყველაზე სერიოზული დეფექტები მოიცავს:

• თანდაყოლილი გულის დეფექტები;
• ნერვული მილის დეფექტები
• დაუნის სინდრომი.

ნაყოფის მანკები: მიზეზები

ყველა თანდაყოლილი მანკი პირობითად შეიძლება დაიყოს ორ დიდ ჯგუფად: მემკვიდრეობითი (გენური მუტაციები) და შეძენილი ინტრაუტერიული განვითარების დროს. ხშირად, ორივე ამ ფაქტორმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს თანდაყოლილი მანკების წარმოქმნაზე და ასეთ მიზეზებს მრავალფაქტორული ეწოდება.

სიმძიმის თვალსაზრისით, ნაყოფის ანომალიები შეიძლება კლასიფიცირდეს როგორც ზომიერად მძიმე (ისეთებიც, რომლებიც საჭიროებენ მკურნალობას, მაგრამ არ ემუქრებიან ბავშვის სიცოცხლეს), მძიმე - მოითხოვს სასწრაფო მკურნალობას და სასიკვდილოა, სიცოცხლესთან შეუთავსებელი.

თანდაყოლილი მანკების უმეტესობა ხდება პირველ ტრიმესტრში. გამეტოპათიები არის ჩანასახის უჯრედების მუტაციის ან სპერმის და კვერცხუჯრედების დარღვევების შედეგი. ბლასტოპათიები ვითარდება განაყოფიერებიდან პირველი ორი კვირის განმავლობაში. ემბრიოპათიები არის ყველაზე გავრცელებული პათოლოგიები, რომლებიც ვლინდება ორსულობის 2 -დან 8 კვირამდე პერიოდში. დაბოლოს, ფეტოპათიები შეიძლება მოხდეს 9 კვირის შემდეგ - მაგალითად, კრიპტორქიზმი ან ორგანოების ჰიპოპლაზია.

ნაყოფის მალფორმაციებმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს ერთ ორგანოზე, ან რამდენიმეზე ერთდროულად. სისტემური დარღვევები მოიცავს რესპირატორული სისტემის, ნერვული, გულ -სისხლძარღვთა, ძვალ -კუნთოვანი, რეპროდუქციული, საშარდე და საჭმლის მომნელებელი სისტემის დარღვევებს. დეფექტები, როგორიცაა სახის, თვალების, ყურების, კისრის, სასის და ტუჩების დეფექტები გამოყოფილია ცალკეულ ჯგუფებად.

შესაძლებელია თუ არა წინასწარ ვივარაუდოთ, რომ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს თანდაყოლილი მანკები? არსებობს რისკის ჯგუფები, რომლებიც მოიცავს მშობლების შემდეგ კატეგორიებს:

• ოჯახები, რომლებშიც თანდაყოლილი მანკების მქონე ბავშვები უკვე დაიბადნენ;
• ოჯახები, სადაც მშობლებს ჰყავთ სისხლით ნათესავები თანდაყოლილი მალფორმაციებით;
• მშობლები ქალებისათვის 35 წელზე მეტია და მამაკაცებისთვის 50 წლის;
• მშობლებს შორის ნათესაობა;
• ტერატოგენული ფაქტორების ზემოქმედება (ეკოლოგიურად არახელსაყრელ ადგილას ცხოვრება, რადიაცია, მუშაობა სახიფათო ინდუსტრიებში).

ნაყოფის მალფორმაციის ტერატოგენული მიზეზები უკიდურესად ფართოა - მათგან სულ მცირე ოთხასია. ყველა მშობელმა, გამონაკლისის გარეშე, იცის ორსულობის დროს ნარკომანიის, ალკოჰოლიზმისა და მოწევის საფრთხეების შესახებ, მაგრამ თანდაყოლილი მანკების გამომწვევი მიზეზები არ შემოიფარგლება მხოლოდ ამ პუნქტებით.

ექსპოზიციის ერთ -ერთი ძალიან სახიფათო ფაქტორი არის ვირუსული დაავადებები, რომლებიც ქალმა განიცადა ორსულობის პირველ ტრიმესტრში. ეს განსაკუთრებით ეხება წითურას ვირუსს. სამწუხაროდ, ზოგიერთ შემთხვევაში ნაყოფმა შეიძლება განიცადოს შეუქცევადი ცვლილებები, რომლებიც არ არის დაკავშირებული სიცოცხლესთან.

მედიკამენტების (განსაკუთრებით ჰორმონალური) მიღება პირველ ტრიმესტრში ასევე შეიძლება იყოს უკიდურესად საშიში, ამიტომ ექიმები არასოდეს იღლებიან გაფრთხილებებით, რომ ამ პერიოდში ნებისმიერი მკურნალობა უნდა ჩატარდეს მხოლოდ ექიმის მეთვალყურეობის ქვეშ.

დედის ენდოკრინული დარღვევები, მათ შორის შაქრიანი დიაბეტი, ასევე რისკის ქვეშაა. დასხივება (რადიაცია, რენტგენის სხივები) ზოგიერთ შემთხვევაში შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფის დარღვევები და ამიტომაც ასეთი გამოკვლევები პირველ ტრიმესტრში ტარდება მხოლოდ ჯანმრთელობის მიზეზების გამო და საიმედო დაცვის ქვეშ.

ეკოლოგიურად არახელსაყრელ ადგილას ცხოვრება - მაღაროებთან, მეტალურგიულ საწარმოებთან და მსგავს ადგილებში - ეს არის დიდი საფრთხე ბავშვის განვითარებისთვის. გარდა ამისა, ნაყოფის გულ -სისხლძარღვთა სისტემის განვითარების დარღვევები ასევე გვხვდება მაღალმთიან რაიონებში მცხოვრებ ქალებში. დაზიანებები და დაცემა, ნაყოფის არასწორი პოზიცია, სიმსივნეების არსებობამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს ნაყოფის სისხლის მიწოდებაზე და გამოიწვიოს თანდაყოლილი მანკი.

დედის კვებამ ასევე შეიძლება გავლენა მოახდინოს ნაყოფის მალფორმაციების წარმოქმნაზე - მაგალითად, ფოლიუმის მჟავის დეფიციტი აჩვენებს, რომ ზრდის ნერვული მილის დარღვევების რისკს ბავშვში. დაბოლოს, ბავშვის მამის საშიშმა მუშაობამ შეიძლება გამოიწვიოს სპერმის პათოლოგიები, რაც ასევე თანდაყოლილი მანკების ერთ -ერთი მიზეზია.

როგორ მოვიქცეთ, თუ ბავშვს აქვს განვითარების დეფექტი

ჩვენ უკვე ვთქვით იმ შოკის შესახებ, რომელიც უცვლელად ხვდება მშობლებს ამ ამბებში. მაგრამ თქვენ უნდა შეეცადოთ სწრაფად გაუმკლავდეთ მას - ალბათ სპეციალისტების დახმარებით. თუ პათოლოგიები შეუთავსებელია სიცოცხლესთან და დრო საშუალებას გაძლევთ შეწყვიტოთ ორსულობა, ექიმები დაუყოვნებლივ გეტყვიან ამის შესახებ.

ნაყოფის მალფორმაციის მქონე ბავშვების სიცოცხლე დიდწილად დამოკიდებულია მიღებული ზომების დროულობაზე. დღეს, ყველაზე რთულ დეფექტებსაც კი წარმატებით უტარებენ ოპერაციებს და ხშირად ოპერაციები ტარდება სიცოცხლის პირველ დღეებში. რიგი დეფექტები შესაძლებელს ხდის ოპერაციის გადადებას ან თუნდაც კონსერვატიული მკურნალობის ჩატარებას. მშობლებმა უნდა შეეცადონ შეაგროვონ მაქსიმალური ინფორმაცია ამ დაავადების შესახებ, რათა იცოდნენ მისი ყველა სიმპტომი და მკურნალობის მახასიათებლები. რა თქმა უნდა, ასეთი ბავშვები მუდმივი სამედიცინო ზედამხედველობის ქვეშ იქნებიან და რეგულარულ გამოკვლევებს გაივლიან. არსებობს რიგი დიეტური და ფიზიკური აქტივობის შეზღუდვები, რომელთა შესახებ თქვენი პედიატრი გეტყვით.

ნაყოფის თანდაყოლილი მალფორმაციები (CM) ორსულობის ალბათ ყველაზე საშიში გართულებაა, რაც იწვევს ბავშვთა ინვალიდობას და სიკვდილიანობას.

ბავშვის დაბადება განვითარების თანდაყოლილი დეფექტებით ყოველთვის დიდი ტრავმაა ნებისმიერი მშობლისთვის. ამ მხრივ სტატისტიკა არ არის დამამშვიდებელი: რუსეთში თანდაყოლილი მანკების სიხშირე აღწევს 5-6 შემთხვევას 1000 ბავშვზე.

1. მემკვიდრეობითი

მემკვიდრეობითი დაავადებები გენური მუტაციების შედეგია. მუტაცია არის ორგანიზმის მემკვიდრეობითი თვისებების ცვლილება სტრუქტურების გადაწყობის გამო, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან გენეტიკური ინფორმაციის შენახვასა და გადაცემაზე. მათ შორისაა დაუნის სინდრომი, პატაუს სინდრომი და სხვა.

2. Თანდაყოლილი

თანდაყოლილი ანომალიები არის დაავადებები, რომლებიც შეიძინა საშვილოსნოში გარე ფაქტორების ზემოქმედების შედეგად (და კვალი ელემენტები, ორსულობის დროს ტრავმა და სხვა). მათ შეუძლიათ გავლენა მოახდინონ თითქმის ნებისმიერ ორგანოს. ნაყოფის თანდაყოლილი მანკები მოიცავს გულის დეფექტებს, ტვინის განუვითარებლობას, ყბა -სახის დეფორმაციებს და ა.

3. მრავალფუნქციური (კომბინირებული ფაქტორი)

ნაყოფის ანომალიების სახეობებად დაყოფა საკმაოდ თვითნებურია, რადგან შემთხვევების უმრავლესობაში განვითარების შეფერხებები მემკვიდრეობითი და თანდაყოლილი ფაქტორების ერთობლიობაა.

ნაყოფის მანკების კლასიფიკაცია

ნაყოფის ყველაზე გავრცელებული მალფორმაციებია:

• აპლაზია (რომელიმე ორგანოს არარსებობა);
• დისტოპია (ორგანოს მდებარეობა მისთვის არადამახასიათებელ ადგილას);
• ექტოპია (ორგანოს გადაადგილება გარედან ან სხეულის მიმდებარე ღრუში);
• ჰიპოტროფია, ჰიპოპლაზია (ნაყოფის სხეულის წონის შემცირება, განუვითარებლობა);
• ჰიპერტროფია, ჰიპერპლაზია (ორგანოს ზომის ზრდა);
• ატრეზია (ბუნებრივი ხვრელების ჩაკეტვა);
• დაწყვილებული ორგანოების შერწყმა;
• სტენოზი (არხების შევიწროება და ნაყოფის ორგანოების გახსნა);
• გიგანტიზმი (ნაყოფის სხეულისა და შინაგანი ორგანოების ზრდა);
• დისქრონია (პროცესების განვითარების დაჩქარება ან დათრგუნვა).

მინდა აღვნიშნო, რომ პათოლოგიების სიმძიმე შეიძლება სრულიად განსხვავებული იყოს. ეს დამოკიდებულია გენეტიკური რღვევის ადგილმდებარეობაზე, ასევე ნაყოფზე ტოქსიკური ეფექტის ხანგრძლივობასა და ინტენსივობაზე. მათ შორის აშკარა ურთიერთობა არ არსებობს.

ორსულობის დროს ტოქსიკურ ქალს შეუძლია გააჩინოს აბსოლუტურად ჯანმრთელი ბავშვი. ამავდროულად, ამ ნაყოფის მომავალ შთამომავლობაში განვითარების შეფერხების რისკი რჩება, გენეტიკური დაზიანების შედეგად, კლინიკური გამოვლინებების არარსებობით.

ნაყოფის მალფორმაციის მიზეზები

ნაყოფის განვითარების პათოლოგიების შესწავლის საკითხი ძალიან მრავალფეროვანია. ამ თემას განიხილავენ სხვადასხვა დონის და მიმართულების სპეციალისტები - გენეტიკა, ემბრიოლოგები, ნეონატოლოგები, პრენატალური დიაგნოსტიკის სპეციალისტები.

ზოგჯერ არც ისე ადვილია VLOOKUP– ის მიზეზების გაგება. ერთი ან ორივე მშობლის ქრომოსომაში გადახრები იწვევს ბავშვის დაბადებას ისეთი დაავადებებით, როგორიცაა დაუნის სინდრომი, პატაუს სინდრომი, ედვარდსის სინდრომი, ჰემოფილია, ფერის სიბრმავე და ა.

მემკვიდრეობითი პათოლოგიების მიზეზი არის გენური მუტაცია. ორსულობის დროს ნაყოფის ორგანოებზე სხვადასხვა მავნე ზემოქმედება, განსაკუთრებით მისი განვითარების კრიტიკულ პერიოდში, იწვევს თანდაყოლილი ანომალიების წარმოქმნას. CM– ის გამომწვევ ფაქტორებს ტერატოგენული ეწოდება.

ყველაზე შესწავლილი ტერატოგენული ფაქტორები:

• მედიკამენტები (ორსულობის დროს ან ორსულობის გარკვეულ პერიოდში აკრძალული წამლების მიღება);
• ინფექციური (წითელა, ჩუტყვავილა, დედიდან ნაყოფზე გადატანილი);
• მაიონებელი გამოსხივება (რენტგენი, რადიოაქტიური გამოსხივება);
• ალკოჰოლის ფაქტორი (ორსული ქალის მიერ დიდი რაოდენობით ალკოჰოლის მიღებამ შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფში ალკოჰოლის მძიმე სინდრომი, სიცოცხლესთან შეუთავსებელი);
• ნიკოტინის ფაქტორი (ორსულობის დროს მოწევა შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის განვითარების შეფერხება);
• ტოქსიკური და ქიმიური (ქალებმა, რომლებიც მუშაობენ სახიფათო ინდუსტრიებში, ორსულობამდე რამდენიმე თვით ადრე და მთელი მისი პერიოდის განმავლობაში, უნდა გამორიცხონ აგრესიულ ქიმიურ და ტოქსიკურ ნივთიერებებთან კონტაქტი, რათა თავიდან აიცილონ ნაყოფში ტერატოგენული ეფექტის გამოვლენა);
• ვიტამინებისა და მიკროელემენტების ნაკლებობა (ფოლიუმის მჟავის და ომეგა -3 პოლიუჯერი მჟავების, ცილების, იოდის ნაკლებობა, დაბალანსებული დიეტის არარსებობამ შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფის განვითარების შეფერხება, ტვინის მოშლა).

ხშირად, მემკვიდრეობითი მიდრეკილება მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ნაყოფის თანდაყოლილი მანკების წარმოქმნაში. თუ ბავშვის მშობლებს ან ახლო ნათესავებს ჰქონდათ თანდაყოლილი მანკები, მაშინ ერთი და იმავე დეფექტის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი ბევრჯერ იზრდება.

ნაყოფის განვითარების კრიტიკული პერიოდი

ნაყოფის ინტრაუტერიული განვითარება საშუალოდ 38-42 კვირას გრძელდება. მთელი ამ ხნის განმავლობაში, ნაყოფი კარგად არის დაცული გარე ფაქტორებისგან პლაცენტური ბარიერით და დედის იმუნური სისტემით. მაგრამ არის 3 კრიტიკული პერიოდი, როდესაც ის ძალიან დაუცველია მავნე აგენტების მიმართ. ამიტომ, ამ დროს ორსულმა ქალმა განსაკუთრებით უნდა იზრუნოს საკუთარ თავზე.

პირველი კრიტიკული პერიოდი ხდება განაყოფიერებიდან დაახლოებით 7-8 დღის შემდეგ, როდესაც ემბრიონი გადის იმპლანტაციის სტადიას საშვილოსნოში. შემდეგი საშიში პერიოდია 3 -დან 7 -მდე და ორსულობის 9 -დან 12 კვირამდე, როდესაც პლაცენტა იქმნება. ამ პერიოდის განმავლობაში ორსული ქალის დაავადებამ, ქიმიურმა ან რადიაციულმა ზემოქმედებამ შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა მანკი.

ორსულობის მესამე კრიტიკული პერიოდია 18-22 კვირა, როდესაც ტვინის ნერვული კავშირები იდება და ჰემატოპოეზის სისტემა იწყებს მუშაობას. ამ პერიოდს უკავშირდება ნაყოფის გონებრივი განვითარების შეფერხება.

ნაყოფის ანომალიების რისკის ფაქტორები

დედის თანდაყოლილი მანკის განვითარების რისკის ფაქტორები:

• ასაკი 35 წელზე მეტი - საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხება, გენეტიკური დარღვევები;
• ასაკი 16 წლამდე - ნაადრევი, ვიტამინებისა და მინერალების ნაკლებობა;
• დაბალი სოციალური სტატუსი - ინფექციები, ნაყოფის ჰიპოქსია, ნაადრევი მშობიარობა, საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხება;
• ფოლიუმის მჟავის ნაკლებობა - ნერვული სისტემის თანდაყოლილი მანკები;
• ალკოჰოლი, ნარკოტიკები და მოწევა - საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხება, უეცარი სიკვდილის სინდრომი, ნაყოფის ალკოჰოლის სინდრომი;
• ინფექციები (ჩუტყვავილა, წითურა, ჰერპეს ინფექციები, ტოქსოპლაზმოზი) - თანდაყოლილი მანკები, საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხება, პნევმონია, ენცეფალოპათია;
• არტერიული ჰიპერტენზია - საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხება, ასფიქსია;
• პოლიჰიდრამნიოზი - ცენტრალური ნერვული სისტემის თანდაყოლილი მანკები, კუჭ -ნაწლავის ტრაქტისა და თირკმელების პათოლოგია;
• ფარისებრი ჯირკვლის დაავადებები - ჰიპოთირეოზი, თირეოტოქსიკოზი, ჩიყვი;
• თირკმლის დაავადება - საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხება, ნეფროპათია, მკვდრადშობადობა;
• ფილტვებისა და გულის დაავადებები - გულის თანდაყოლილი დეფექტები, საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხება, ნაადრევი მშობიარობა;
• ანემია - საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხება, მკვდრადშობადობა;
• სისხლდენა - ანემია, ნაადრევი დაბადება, მკვდრადშობადობა

ნაყოფის თანდაყოლილი მანკების განვითარების რისკის ფაქტორები:

• ნაყოფის პრეზენტაციის ანომალიები - სისხლჩაქცევა, თანდაყოლილი მანკები, ტრავმა;
• მრავალჯერადი ორსულობა - ნაყოფის გადასხმა, ასფიქსია, ნაადრევი მშობიარობა;
• საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხება - მკვდრადშობადობა, თანდაყოლილი მანკები, ასფიქსია,
  მშობიარობის დროს რისკის ფაქტორები:
• ნაადრევი დაბადება - სავსეა ასფიქსიის განვითარებით;
• გვიან მშობიარობა (შრომის შეფერხება 2 კვირა ან მეტი) - შესაძლებელია ასფიქსიის ან მკვდრადშობადობის განვითარება;
• ხანგრძლივი შრომა - ასფიქსია, მკვდრადშობადობა;
• ჭიპის ტვინის პროლაფსი - ასფიქსია.

პლაცენტის ანომალიები:

• მცირე პლაცენტა - საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხება;
• დიდი პლაცენტა - ნაყოფის წვეთი, გულის უკმარისობის განვითარება;
• პლაცენტის ნაადრევი მოწყვეტა - შესაძლო დიდი სისხლის დაკარგვა, ანემიის განვითარება;
• placenta previa სავსეა სისხლის დაკარგვით და ანემიის განვითარებით.

ნაყოფის მალფორმაციების დიაგნოზი

ნაყოფის ანომალიებისა და გენეტიკური პათოლოგიების პრენატალური დიაგნოზი ძალიან რთული პროცესია. ამ დიაგნოზის ერთ-ერთი ეტაპია სკრინინგული გამოკვლევები, რომლებიც ორსულ ქალს ენიჭება 10-12, 20-22 და 30-32 კვირაში (თითოეულ ტრიმესტრში). ეს ტესტი არის სისხლის ტესტი ბიოქიმიური შრატის ქრომოსომული პათოლოგიის მარკერებისათვის (მალფორმაციები).

ეს შესაძლებელს გახდის ვივარაუდოთ ნაყოფში ქრომოსომული დარღვევების არსებობის ან არარსებობის შესახებ, ხოლო ულტრაბგერითი სკანირება, როგორც დამატებითი დიაგნოსტიკური მეთოდი, აჩვენებს არის თუ არა დარღვევები ნაყოფის ფიზიკურ განვითარებაში. ულტრაბგერა უნდა ჩატარდეს მაღალკვალიფიციური სპეციალისტის მიერ და მაღალი ხარისხის აღჭურვილობით. თითოეული კვლევის შედეგები ფასდება ერთობლივად, ერთმანეთის დარღვევის გარეშე.

სკრინინგი არ იძლევა გარანტიას პათოლოგიის ასი პროცენტით, ის მხოლოდ საშუალებას გაძლევთ დაადგინოთ ორსულ ქალებს შორის მაღალი რისკის ჯგუფი. ეს არის მნიშვნელოვანი და აუცილებელი ღონისძიება და, მიუხედავად ნებაყოფლობითი ხასიათისა, უმეტეს დედებს ესმით ეს. ხშირია შემთხვევები, როდესაც სპეციალისტებს უჭირთ პასუხის გაცემა ნაყოფში გენეტიკური დეფექტების არსებობის შესახებ. შემდეგ, ორსულობის ტრიმესტრიდან გამომდინარე, პაციენტი ინიშნება ინვაზიური კვლევის მეთოდები:

• (ქორიონული ვილების შესწავლა)

იგი კეთდება ორსულობის 1 ტრიმესტრში (11-12 კვირა) და საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ გენეტიკური დარღვევები ნაყოფის განვითარებაში.

• ამნიოცენტეზი (ანატომიური სითხის გამოკვლევა, რომელშიც ნაყოფი მდებარეობს)

1 ტრიმესტრში ეს ანალიზი ავლენს თირკმელზედა ჯირკვლის ქერქის ჰიპერპლაზიას, მე –2 ტრიმესტრში - ცენტრალური ნერვული სისტემის დაავადებებს, ქრომოსომულ პათოლოგიებს.

• პლაცენტცენტეზი (პლაცენტის ნაწილაკების გამოკვლევა)

შესრულებულია ორსულობის 12 -დან 22 კვირამდე გენეტიკური პათოლოგიების დასადგენად.

• (ნაყოფის ჭიპის ტვინიდან სისხლის აღება)

საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ ნაყოფის მგრძნობელობა გენეტიკური ან ინფექციური დაავადებების მიმართ.

ორსული ქალები ექვემდებარებიან სავალდებულო კონსულტაციას გენეტიკასთან:

• რომლის ასაკი 35 წელზე მეტია;
• ჰყავდეთ გენეტიკური შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე ბავშვი ან ბავშვები;
• ჰქონდა აბორტების ისტორია, განუვითარებელი ორსულობა, მკვდრადშობადობა;
• რომელთა ოჯახში არიან ნათესავები დაუნის სინდრომით და სხვა ქრომოსომული დარღვევებით;
• გამოჯანმრთელდა ვირუსული დაავადებებისგან ორსულობის პირველ ტრიმესტრში;
• ორსულობის დროს აკრძალული ნარკოტიკების მიღება;
• ექვემდებარება რადიაციას.

დაბადების შემდეგ ნაყოფის პათოლოგიების დასადგენად, ისინი გამოიყენება კვლევის შემდეგი მეთოდები:სისხლის, შარდის და სხვა ბიოლოგიური სითხეების ანალიზი, რენტგენი, გამოთვლილი და მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია, ექოსკოპია, ანგიოგრაფია, ბრონქო და გასტროსკოპია, სხვა იმუნური და მოლეკულური მეთოდები ...

ორსულობის შეწყვეტის ჩვენებები

ნაყოფის თანდაყოლილი მანკების ნებისმიერი გამოვლენა გულისხმობს წინადადებას ორსულობის შეწყვეტისათვის ე.წ სამედიცინო მიზეზების გამო. თუ ქალი უარს იტყვის ამაზე და გადაწყვეტს ბავშვის დატოვებას, მას ატარებენ სპეციალური კონტროლის ქვეშ და ორსულობა უფრო მკაცრად კონტროლდება.

მაგრამ მომავალმა დედამ უნდა გააცნობიეროს, რომ აქ მნიშვნელოვანია არა მხოლოდ მისი გრძნობები და გამოცდილება, არამედ ისიც, რომ სერიოზული დეფექტებითა და პათოლოგიებით დაბადებული ბავშვები ხშირად არახელსაყრელი აღმოჩნდებიან ან ღრმად ინვალიდები რჩებიან სიცოცხლისთვის, რაც, რა თქმა უნდა, ძალიან რთულია ნებისმიერი ოჯახისთვის.

ორსულობის შეწყვეტის სხვა მითითებები არსებობს:

• ავთვისებიანი ნეოპლაზმები (ორსულობა კიბოსთან ერთად უკუნაჩვენებია);
• გულ -სისხლძარღვთა სისტემის დაავადებები (გულის დეფექტები, ღრმა ვენების თრომბოზი, თრომბოემბოლია);
• ნევროლოგიური დაავადებები (გაფანტული სკლეროზი, მიასთენია გრავიზი);
• ინფექციური დაავადებები (აქტიური ფორმით, მწვავე და მძიმე სტადიებში);
• სისხლისა და სისხლის ფორმირების ორგანოების დაავადებები (ჰემოგლობინოპათია, აპლასტიური ანემია, ლეიკემია);
• თვალის დაავადებები (მხედველობის ნერვის და ბადურის დაავადებები);
• თირკმლის დაავადება (მწვავე urolithiasis და დიდი calculi, მწვავე);
• შემაერთებელი ქსოვილის დიფუზური დაავადებები;
• ენდოკრინული დარღვევები (, თირეოტოქსიკოზი, მძიმე ფორმების არაკომპენსირებული ჰიპოთირეოზი);
• ზოგიერთი გინეკოლოგიური დაავადება;
• სამეანო ჩვენებები (ცეცხლგამძლე თერაპია და ძლიერი, რომელსაც თან ახლავს ძლიერი ღებინება, გესტაციური ტროფობლასტური დაავადება, ორსულობის დროს გამოვლენილი მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადებები და ა.

აბორტი სამედიცინო მიზეზების გამო ხორციელდება მხოლოდ პაციენტის თანხმობით.

ნაყოფის თანდაყოლილი მანკების პრევენცია

ძირითადი საქმიანობა, რომელიც მიმართულია ნაყოფის თანდაყოლილი მანკების წარმოქმნის თავიდან ასაცილებლად, არის ორსულობის დაგეგმვა. ხარისხის მომზადებამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს არა მხოლოდ კონცეფციის წარმატებაზე, არამედ გესტაციის პროცესზე, სწრაფ და სწორ მშობიარობაზე და მომავალში დედისა და ბავშვის ჯანმრთელობაზე.

ორსულობის დაგეგმვამდე აუცილებელია გაიაროთ მთელი რიგი გამოკვლევები: გაიაროთ ტესტები (სგგდ), აივ ინფექცია, ჰეპატიტი, სიფილისი, შეამოწმოთ სისხლის შედედება, ჰორმონალური მდგომარეობა, პირის ღრუს სანიტარია, გააკეთოთ მენჯის ორგანოების ულტრაბგერითი ანთებითი დაავადებების გამორიცხვის მიზნით და ნეოპლაზმები, ეწვიეთ თერაპევტს, რათა დადგინდეს ყველა შესაძლო ქრონიკული დაავადება, იდეალურად გენეტიკური ტესტირება ორივე მშობლისთვის.

ნაყოფის თანდაყოლილი ანომალიების პროფილაქტიკის მთავარი პუნქტი არის ჯანსაღი ცხოვრების წესის დაცვა, ცუდი ჩვევების მიტოვება, დაბალანსებული და მკვებავი კვება, ყოველგვარი უარყოფითი და მავნე ფაქტორების გამორიცხვა თქვენს სხეულზე. ორსულობის დროს მნიშვნელოვანია ყველა შესაძლო დაავადების დროული მკურნალობა და დაიცვას მეან-გინეკოლოგის მითითებები.

ნაყოფის თანდაყოლილი მანკების მკურნალობა

ნაყოფის თანდაყოლილი მანკების მკურნალობა ძალიან განსხვავდება ანომალიის ბუნებისა და სიმძიმის მიხედვით. სამწუხაროდ, სტატისტიკა ამ საკითხთან დაკავშირებით არ არის გამამხნევებელი. თანდაყოლილი ანომალიების მქონე ბავშვების მეოთხედი იღუპება სიცოცხლის პირველ წელს.

იზრდება განვითარების მანკების მქონე ჩვილების დაბადების ტენდენცია. დღეს, სტატისტიკის თანახმად, ევროპის ქვეყნებში ყოველ ათას დაბადებაზე დაახლოებით 3-4 ბავშვი იბადება განვითარების ანომალიით. რუსეთში ნაყოფის ანომალიები უფრო ხშირია - ათას ახალშობილზე 5-6 ბავშვია თანდაყოლილი დეფექტებით. ნაყოფის პათოლოგიური ინტრაუტერიული განვითარების შემთხვევების თითქმის ნახევარი ჯერ კიდევ უცნობია, ალბათ ეს განპირობებულია რამდენიმე ფაქტორის გავლენით, რომლებიც ემბრიონზე ერთდროულად მოქმედებს. რატომ არის ნაყოფის განვითარების დარღვევები ასე ხშირი, როგორ ხდება საშვილოსნოსშიდა დარღვევების დიაგნოსტიკა?

ნაყოფის მალფორმაციის მიზეზები

ნაყოფის განვითარებაზე გავლენას ახდენს მრავალი ფაქტორი - ისინი შეიძლება იყოს გარეგანი, მაგალითად, ეკოლოგიური, ან შინაგანი - დედის ჯანმრთელობის მდგომარეობა ემბრიონზე მოქმედებს. მემკვიდრეობა მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ნაყოფის სწორ განვითარებაში. მოდით უფრო ახლოს განვიხილოთ თითოეული მიზეზი, რის გამოც ბავშვი შეიძლება დაიბადოს რაიმე სახის ანომალიით.

1. მემკვიდრეობა... ძალიან ხშირად, ნაყოფის ორგანოებისა და სისტემების მალფორმაციის მიზეზი არის მემკვიდრეობითი ფაქტორი. თუ არსებობს მშობლების ოჯახში განვითარების დეფექტების ისტორია, მაშინ იზრდება არაჯანსაღი ბავშვის გაჩენის შანსი.

2. ინფექციებიდედის მიერ გადაცემული, განსაკუთრებით ადრეულ სტადიაზე, საშიშია ემბრიონისთვის. ესენია ვირუსული დაავადებები, როგორიცაა ციტამეგალოვირუსი, წითელა, წითურა, ყბაყურა და სხვა. გრიპის ვირუსიც კი საშიშია. ორსული ქალის მიერ გადატანილი ინფექციები იწვევს გულის დეფექტებს, ტვინის განუვითარებლობას, სიყრუეს, თვალის დარღვევებს და სხვა პრობლემებს.

3. დედის ცუდი ჩვევები- თუ ორსული ქალი იღებს ნარკოტიკებს, ალკოჰოლს, ეწევა, მაშინ დედის სისხლით ნაყოფში შემავალი ტოქსიკური ნივთიერებები შეიძლება გამოიწვიოს მისი განვითარების მნიშვნელოვანი ანომალიები.

4. მედიკამენტები. გესტაციის ადრეულ სტადიაზე სხვადასხვა მედიკამენტების მიღება საზიანო გავლენას ახდენს ემბრიონზე. თუ საჭიროა მკურნალობა, ორსულებმა არ უნდა მიიღონ აბები და მედიკამენტები საკუთარი შეხედულებისამებრ, მხოლოდ ექიმის მეთვალყურეობის ქვეშ.

5. ქიმიკატების ზემოქმედება... ორსულობის დროს (განსაკუთრებით 1 ტრიმესტრში), ძლიერი ტოქსიკური ქიმიკატები - ვერცხლისწყლის ორთქლი, ტყვია, ბენზოლი - განსაკუთრებით საშიშია ემბრიონისთვის. თუ ქალის მუშაობა გარკვეულწილად დაკავშირებულია ამ ნივთიერებებთან კონტაქტთან, ორსულობის დაგეგმვისას აუცილებელია სამსახურის დატოვება.

6. დასხივება... ემბრიონი ბევრჯერ უფრო მგრძნობიარეა რენტგენის სხივების მიმართ. მას აქვს განსაკუთრებით ძლიერი გავლენა ცენტრალურ ნერვულ სისტემაზე და ზოგიერთ შემთხვევაში იწვევს ტვინის განუვითარებლობას, ჰიდროცეფალუსს, კიდურების და სასქესო ორგანოების მუტაციებს.

7. მექანიკური ფაქტორები... გესტაციის დროს დაზიანებები, სიმსივნეები საშვილოსნოში და ნაყოფის არასწორი პოზიცია ასევე შეიძლება გამოიწვიოს საშვილოსნოსშიდა დარღვევების განვითარება. საბედნიეროდ, თანამედროვე მედიცინა საშუალებას გაძლევთ წინასწარ იცოდეთ თქვენი ბავშვი სწორად ვითარდება. განვიხილოთ ორსულობის დროს ნაყოფის პათოლოგიების დიაგნოსტიკის მეთოდები.

საშვილოსნოსშიდა დარღვევების დიაგნოზი

გესტაციის საწყის ეტაპზე ქალს უტარდება ულტრაბგერითი სკანირება მისი დაწყების დასადასტურებლად. ეს მეთოდი საშუალებას გაძლევთ დაადასტუროთ კვერცხუჯრედის შეყვანა დედის ენდომეტრიუმში და გამორიცხოთ იგი.

1 ტრიმესტრი

მომდევნო ეტაპზე, ორსულობის 9 -დან 13 კვირამდე, მომავალ დედებს ეძლევათ პირველი სკრინინგული კვლევა. ამისათვის ხდება ქალის ვენური სისხლის აღება, მისი შემოწმება ბიოქიმიური მარკერებისათვის:

1. ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი (hCG ჰორმონი), რომელიც პირველ ტრიმესტრში მუდმივად იზრდება გარკვეული პროგრესირებით. თუ hCG დონე შემცირდა, ეს საშუალებას მოგცემთ განსაზღვროთ ორსულობის დროს არსებული დარღვევები.

2. პლაზმის ცილა - გესტაციის პერიოდის მატებასთან ერთად, ეს მაჩვენებელი მუდმივად იზრდება. მისი შემცირება შეიძლება ნიშნავდეს, რომ ნაყოფს აქვს გენის დარღვევები - ტრისომია 21 () და ტრისომია 18 (ე.წ. ედვარდსის სინდრომი).

ულტრაბგერითი გამოკვლევა 1 ტრიმესტრში საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ ქრომოსომული დარღვევები ემბრიონის საყელო ზონის სისქის გაზომვით. თუ იგი აღემატება 3 მმ -ს, პათოლოგიის ალბათობა მაღალია.

2 ტრიმესტრი

მეორე ტრიმესტრის სკრინინგი ტარდება გესტაციის 16 -დან 20 კვირამდე. ამ ეტაპზე გამოკვლეულია სხვა ბიოქიმიური მარკერები:

1. ალფა -ფეტოპროტეინი - ნაყოფის ღვიძლი აწარმოებს. ეს ცილა შედის დედის სისხლში და მისი შინაარსი ძალიან ინფორმაციულია საშვილოსნოსშიდა დარღვევების გამოვლენის თვალსაზრისით. ამ ჰორმონის მრავალჯერ მომატებამ შეიძლება მიუთითოს ისეთი პათოლოგია, როგორიცაა ნაყოფის ტვინის არარსებობა.

2. HCG - მეორე სკრინინგი ასევე მოიცავს ქალში hCG დონის განსაზღვრას.

3. ესტრიოლი - მისი წარმოება იზრდება ორსულობის დროს პლაცენტის მიერ და ამ ჰორმონს წარმოქმნის ემბრიონის ღვიძლი. დედის სისხლის შრატში ესტრიოლის ნორმიდან გადახრები შესაძლებელს ხდის საშვილოსნოსშიდა დარღვევების განსჯას.

თუ არსებობს ეჭვი ბავშვის არასათანადო განვითარებაზე საშვილოსნოში, ქალებს რეკომენდებულია ანომალიების დიაგნოსტიკის დამატებითი მეთოდები. მათ შორის, ასეთი კვლევებია ქორიონული ბიოფსია, ამნიოცენტეზი, ასევე პლაცენტცენტეზი და კორდოცენტეზი. თითოეული ეს კვლევა ტარდება და ინფორმაციულია გესტაციის გარკვეულ ეტაპზე. ყველა ეს პროცედურა ტარდება ანესთეზიის ქვეშ და ინიშნება მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ არსებობს მკაცრი მითითებები.

ნაყოფის თანდაყოლილი მანკები (CMF) არის ორსულობის ერთ -ერთი ყველაზე საშიში გართულება, რომელიც პირველ რიგში ჩნდება ბავშვთა ინვალიდობისა და სიკვდილიანობის გამომწვევ მიზეზთა შორის. თანდაყოლილი განვითარების დეფექტების მქონე ბავშვის დაბადება ყოველთვის აჭარბებს ოჯახს, ეს თემა ერთ -ერთი ყველაზე რთულია.

სტატისტიკა არის საშიში, ბავშვთა სიკვდილიანობის შემცირების ფონზე, თანდაყოლილი მანკების რაოდენობის ზრდა შეინიშნება მსოფლიოს უმეტეს ქვეყნებში. თუ ევროპის ქვეყნებში თანდაყოლილი მანკების სიხშირეა 3-4 შემთხვევა 1000 დაბადებაზე, მაშინ რუსეთში ის აღწევს 5-6 შემთხვევას 1000-ზე.

თანდაყოლილი მანკები მოიცავს ნერვული სისტემის მალფორმაციებს - ანენცეფალია (თავის ტვინის არარსებობა), ზურგის ბიფიდა (ზურგის ტვინის ღია თიაქარი), გულ -სისხლძარღვთა სისტემის დეფექტები (გულის დეფექტები და სხვა), კიდურების დეფექტები - ატრეზია (არარსებობა), ყბა. სახის დეფორმაციები - ტუჩის ნაპრალი, სასის ნაპრალი და სხვა.

ნაყოფის თანდაყოლილი მანკების მიზეზები

თანდაყოლილი მანკების წარმოქმნის მიზეზები განსხვავებულია. ეს პათოლოგია შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი, თუ მომავალ მშობლებს აქვთ დარღვევები ქრომოსომის ნაკრებში. სხვა შემთხვევებში, პრობლემის წყარო სხვადასხვა მავნე ფაქტორია: ინფექციები, ალკოჰოლის ხშირი მოხმარება, ნარკოტიკები.

ერთ -ერთი მიზეზი არის ორსული ქალის დიეტაში ვიტამინების ნაკლებობა, კერძოდ ფოლიუმის მჟავა. ორსული ქალისთვის მიკროელემენტების რეკომენდებული ნორმა ერთნახევარჯერ მეტია, ვიდრე მშობიარობის ასაკის ქალებისთვის. და ეს შემთხვევითი არ არის - ბავშვის ჯანმრთელობა მასზეა დამოკიდებული, როგორც საშვილოსნოში, ასევე დაბადების შემდეგ.

პედიატრები თვლიან, რომ თანდაყოლილი მანკების გარდა, ახალშობილთა ისეთი დაავადებები, როგორიცაა რკინადეფიციტური ანემია, რაქიტი ან განვითარების შეფერხება ხშირად ასოცირდება იმ ფაქტთან, რომ მოლოდინ დედას ორსულობის დროს ვიტამინები და მინერალები აკლდა.

სხვა დარღვევებმა შეიძლება თავი იგრძნოს უფრო გვიან - უკვე საბავშვო ბაღში და სკოლაში: ეს არის კუჭ -ნაწლავის ტრაქტის დაავადებები და მეტაბოლური დაავადებები, პირველ რიგში, ასევე დიაბეტი და სიმსუქნე.

მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ მომავალი დედის ცხოვრების წესი, მისი დიეტა, ცუდი ჩვევები ქმნის საფუძველს მისი მომავალი ბავშვის ჯანმრთელობისთვის. ვიტამინების ნაკლებობამ შეიძლება გამოიწვიოს დარღვევები ბავშვის ფიზიკურ და გონებრივ განვითარებაში. ეს მნიშვნელოვნად ზრდის განვითარების სხვადასხვა უნარშეზღუდული და დაბალი სხეულის წონის მქონე ბავშვებს.

ძირითადი ფაქტორი: ფოლიუმის მჟავა

ფოლიუმის მჟავა წამყვან როლს ასრულებს ნაყოფის თანდაყოლილი მანკების პროფილაქტიკაში. აუცილებელია უჯრედების გაყოფისთვის, ყველა ორგანოსა და ქსოვილის ზრდა -განვითარებისათვის, ემბრიონის ნორმალური განვითარებისა და ჰემატოპოეზის პროცესებისთვის. ფოლიუმის მჟავა ხელს უშლის ნაადრევი მშობიარობის და ამნისტიური პარკის რღვევის ალბათობას.

ეს ვიტამინი უზრუნველყოფს არ დაბადებული ბავშვის ზრდისა და განვითარების აუცილებელ მაჩვენებელს, განსაკუთრებით ორსულობის ადრეულ სტადიაზე. ორსულობის დროს ფოლიუმის მჟავის დეფიციტი მნიშვნელოვნად ზრდის ნაყოფში თანდაყოლილი მანკების განვითარების რისკს, კერძოდ ნერვული მილის დეფექტებს, ჰიდროცეფალუსს და ანენცეფალიას. ემბრიონში ნერვული მილის განვითარების დარღვევების თავიდან ასაცილებლად ქალმა უნდა მიიღოს სულ მცირე 800 მკგ (0.8 მგ) ფოლიუმის მჟავა ყოველდღიურად, როგორც ორსულობის დაწყებამდე, ასევე მის განმავლობაში.

დღეს ექიმები დარწმუნებულნი არიან ფართომასშტაბიანი საგანმანათლებლო ღონისძიებების საჭიროებაში, რაც ხელს უწყობს დაგეგმილ ორსულობას და პროფილაქტიკურ ღონისძიებებს, რამაც შეიძლება მნიშვნელოვნად შეამციროს თანდაყოლილი მანკების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი - კერძოდ, ფოლიუმის მჟავის შემცველი მედიკამენტების მიღება.

რიგი ქვეყნები, როგორიცაა არგენტინა და თურქეთი, უკვე ახორციელებენ სამთავრობო პროგრამებს განვითარების თანდაყოლილი პათოლოგიების თავიდან ასაცილებლად. ისინი შედგება საგანმანათლებლო ნაწილისგან, რომელიც განმარტავს სამედიცინო სპეციალისტებსა და ქალებს ნაყოფის მანკების პრევენციის გზებს და მასტიმულირებელ ნაწილს - კომპენსაციას ფოლიუმის მჟავას შემცველი მულტივიტამინური პრეპარატების ღირებულების 70-80% -ისთვის.

ვიტამინები სიცოცხლისთვის

არსებობს მოსაზრება, რომ ორსული ქალის დაბალანსებული ყოველდღიური დიეტა შეიცავს საკმარის რაოდენობას ვიტამინებს, მიკროელემენტებს და ამ შემთხვევაში მულტივიტამინური კომპლექსების დამატებითი დანიშნულება არ არის საჭირო. თუმცა, ევროპული მონაცემებით, ორსულ ქალებში ვიტამინის დეფიციტი 20-30% -ია თუნდაც ყველაზე დაბალანსებული და მრავალფეროვანი დიეტის დროს.

თანამედროვე კვლევებმა, რომელიც ბოლო წლებში რეგულარულად ჩატარდა რუსეთის სამედიცინო მეცნიერებათა აკადემიის მიერ, აჩვენა, რომ თანამედროვე ქალის დიეტა, რომელიც შედგება ბუნებრივი პროდუქტებისგან, საკმაოდ ადექვატურია ჩვენი ენერგიის მოხმარებისთვის და კალორიების ჭარბიც კი, ვერ უზრუნველყოფს. ორსულობისა და ლაქტაციის პერიოდში ორგანიზმის საჭირო რაოდენობის ვიტამინებით.

დამატებითი ინფორმაციისთვის ეწვიეთ liftite.ru

* A.E. Czeizel კონცეფციის დროს ფოლიუმის მჟავის შემცველი მულტივიტამინების გამოყენება. ევროპი. J. Obstetr. გინეკოლი. რეპროდუქციული ბიოლოგია 1998,151-161.