두 번째 삼 분기의 선별 : 완료되면 결과 해석, 표준 및 편차 지표. 정기 2분기 선별검사

생화학적 검사는 태아의 심각한 유전 질환 가능성을 결정하는 데 도움이 되는 특정 마커를 결정하기 위해 임산부의 혈액에 대한 연구입니다.

태반이 형성되는 순간부터 태반은 특정 물질을 생성하기 시작하여 어머니의 혈액에 침투합니다. 이 마커의 양은 일반적으로 태아가 발달함에 따라 지속적으로 변합니다. 이러한 물질의 결정은 생화학 적 스크리닝의 기초입니다. 허용 된 표준에서 얻은 결과의 상당한 편차는 염색체 이상이 존재할 가능성이 높음을 나타냅니다.

정보물론 이러한 실험실 검사는 진단을 내릴 수 없지만 병리를 가진 자녀를 가질 위험이 높은 여성 그룹을 선택하고 상황을 명확히하기 위해 더 심층적 인 검사를 제공하는 데 도움이됩니다.

생화학 검사는 전체 임신 기간 동안 두 번 수행됩니다. 첫 번째 삼 분기(10-14주)와 두 번째 삼 분기(16-20주)에 수행됩니다.

에 대한 적응증

모든 임산부에서 생화학적 검사를 수행할 필요성에 대한 질문은 여전히 ​​논란의 여지가 있습니다. 대부분의 전문가들은 이 검사를 모든 환자에게 권장합니다. 왜냐하면 아무도 유전 질환으로부터 면역이 없기 때문입니다. 세계보건기구(WHO)는 모든 임산부에게 최소한 의무적인 실험실 검사를 권장합니다.

이 분석은 선택 사항이며 수행 결정은 모든 임산부에게 자발적인 것이지만 물론 다시 한 번 보험에 가입하는 것이 나쁠 것은 없습니다.

또한 유전 병리를 가진 자녀를 가질 위험이 높은 여성 그룹이 확인되었습니다. 이러한 환자는 전체 임신 기간 동안 두 번 검사해야 합니다.

위험 그룹필수 생화학 검사 필요:

• 여성의 나이는 첫 번째 임신의 경우 30세 이상, 두 번째 임신 이후의 경우 35세 이상입니다.
• 자연 유산의 2개 이상의 병력;
• 기형 유발 효과가있는 초기 단계의 약물 자체 투여;
• 첫 번째 삼 분기에 전염 된 전염병;
• 유전 적 이상이있는 친척 가족의 존재;
• 한쪽 또는 양쪽 부모의 유전적 이상이 존재합니다.
• 가족 중 더 일찍 유전적 이상을 가진 아이의 출생;
• 가족의 발달 결함으로 인해 다른 자녀가 더 일찍 사산 또는 사망한 경우
• 가까운 친척 간의 결혼;
• 수태 전 또는 임신 초기에 부모 중 한쪽 또는 양쪽 모두에게 방사선 노출
• 태아 초음파에서 발견된 편차.

1차 생화학 스크리닝

임신 첫 번째 삼 분기의 생화학 적 선별은 10-14 주에 수행되지만 대부분의 전문가는 11-13 주에 연구를 수행하는 것이 더 유익하다고 생각합니다.

첫 번째 선별은 "이중 테스트"입니다. 두 가지 물질이 혈액에서 결정됩니다: (특히, 인간 융모막 성선 자극 호르몬의 유리 단위) 및 PAPP-A(임신과 관련된 혈장 단백질 A).

규범

Chorionic gonadotropin은 chorion의 세포 (배아의 껍질)에 의해 분비되므로 혈액에서 매우 일찍 결정되기 시작합니다 (이미 임신이 발생한 후 첫날). 또한, 그 양은 점차 증가하고 첫 번째 삼 분기가 끝날 때 최대에 도달 한 다음 감소하기 시작하고 임신 후반기부터 일정한 수준을 유지합니다.

정상 수준의 hCG

랩에이임신 전 기간 동안 영양막에서 생성되는 단백질로, 그 양은 재태 연령에 비례하여 지속적으로 증가합니다.

PAPP-A의 정상 지표

임신 기간, 주	PAPP-A, mU / ml의 정상 지표
	최소값	최대값
8-9	0.17	1.54
9-10	0.32	2.42
10-11	0.46	3.73
11-12	0.7	4.76
12-13	1.03	6.01
13-14	1.47	8.54

추가적으로생화학적 스크리닝의 결과는 얻어진 결과뿐만 아니라 궁극적으로 결정적인 요인이 되는 MoM 값에 의해 평가됩니다. MoM은 주어진 재태 연령에 대한 평균 정상 지표에서 얻은 지표의 편차 정도를 나타내는 계수입니다. MoM 비율은 0.5에서 2.5 사이입니다(다태 임신의 경우 최대 3.5 MoM).

복호화

생화학적 스크리닝 해독주치의만 수행해야 합니다.사용되는 시약에 따라 각 실험실에는 자체 성능 표준이 있을 수 있다는 점을 염두에 두어야 합니다. 이와 관련하여 잘못된 데이터를 사용하면 잘못된 결과를 얻을 수 있습니다.

hCG에 대한 분석 디코딩

표준에서 지표의 편차	원인
hCG 수치 감소
	배아의 발달 지연
	자연유산의 위험이 높음
	태아 에드워드 증후군
hCG 수치 상승	다태임신
	심한 중독
	어머니의 당뇨병
	태아의 다운 증후군
	태아의 심각한 기형(심혈관, 신경계 및 기타)
	프로게스테론 약물 복용(,)
	악성 질환(낭포성 표류, 융모막 암종)

PAPP-A에 대한 디코딩 분석

두 번째 삼 분기의 생화학 적 스크리닝

임신 2기의 생화학적 검사는 AFP(알파-태아단백), hCG 및 유리 에스트리올의 결정인 "삼중 검사"로 구성됩니다. 분석은 16주에서 20주 사이에 수행되지만 가장 유익한 검사는 16주에서 18주입니다.

"삼중 테스트"의 규범

AFP- 발달 초기부터 태아의 위장관과 간에서 생성되는 단백질.

정상 AFP 판독값

정상 수준의 hCG

유리 에스트리올처음에는 태반에서만 생성된 후 아기의 간에서 생성되는 호르몬입니다. 정상적인 임신 과정에서 유리 에스트리올의 양이 지속적으로 증가합니다.

임신 중 유리 에스트리올의 정상 수치

복호화

2 생화학 적 스크리닝은이 실험실의 표준을 고려하여 주치의 만 해독해야합니다.

AFP에 대한 디코딩 분석

유리 에스트리올에 대한 분석 해독

임신 2기의 선별 검사는 태아의 가능한 병리를 식별하기 위한 일련의 조치입니다. 초음파 검사와 소위 "삼중 검사"(2분기 생화학 검사)로 구성됩니다. 14주에서 20주 사이에 겪을 수 있지만 최적의 기간은 임신 16-18주로 간주됩니다.

2분기 검진은 어떻게 진행되나요?

이것은 추가 연구이지만 임명에 대한 특별한 징후는 없습니다. 따라서 의사가 초음파 및 생화학 분석과 같은 2 분기 선별 검사를 권장하더라도 놀라지 마십시오. 그런데 대부분의 경우 지불되는 초음파 검사와 분석을 모두 거부할 수 있습니다. 그러나 여전히 현대 조건에서 여성은 종종 진단의 최대 복잡성을 겪습니다.

먼저 초음파 검사가 수행됩니다. 태아의 상태, 주요 시스템의 형성에 대한 일반적인 이해를 제공합니다. 초음파는 또한 임신 2기 선별 검사를 해독할 때 매우 중요한 기간을 보다 정확하게 결정하는 데 도움이 됩니다. 규범은 각 임신 기간에 대해 엄격하게 설정됩니다. 그 후 "삼중 검사"를 위해 주저하지 않고 헌혈하는 것이 중요합니다. 혈액은 정맥과 공복 상태에서 채취하며 가급적이면 다음날 또는 초음파 검사 다음 날에 채취합니다. 임신 2기에 대한 생화학적 검사는 혈액 내 세 가지 특정 물질의 수준을 결정하는 것을 목표로 합니다.

• 인간 융모막 성선 자극 호르몬(Human chorionic gonadotropin) - 대부분의 여성이 가정의 빠른 검사를 사용하여 임신에 대해 알게 되는 hCG;
• 알파태아단백(Alpha-fetoprotein) - AFP는 태아의 몸에서 생산되며 산모의 면역에 대한 위협으로부터 태아를 보호하는 역할을 하는 단백질입니다.
• 유리(비접합, 비결합) 에스트리올은 스테로이드 호르몬으로, 임신의 주요 에스트로겐이며, 모자 시스템의 정상적인 신진대사에 필요합니다.

임신 2학기 검진 성적표

혈액 검사에 따르면 세 가지 검사 물질 모두에 대한 정량적 지표가 도출됩니다. 각 재태 연령에 대한 파생된 조건부 규범.

임신 2기의 검진 비율은 다음과 같습니다.

• 16주 - 10,000-58,000 mU/ml;
• 17-18주 - 8,000-57,000 mU/ml;
• 19주 - 7,000-49,000IU/ml.

Chorionic gonadotropin은 일반적으로 mU / ml의 특수 단위로 측정되며 mme / ml이기도합니다. 일부 실험실에서는 측정 단위를 나노그램(ng/ml)으로 사용합니다. 1ng = 1 꿀: 21.28.

• 12-14주 - 15-60U/ml;
• 15-19주 - 15-95U/ml;
• 20-24주 - 27-125U / ml.

• 13-14주 - 5.7-15nmol/l;
• 15-16주 - 5.4-21nmol/l;
• 17-18주 - 6.6-25nmol/l;
• 19-20주 - 7.5-28 nmol/l;
• 21-22주 - 12-41nmol/l.

이러한 데이터 외에도 평균 MoM 계수(지표 비율)가 표시됩니다. 일반적으로 MoM은 0.5-2.0 범위에서 변동합니다.

2분기 선별검사가 필요한가요?

첫 번째 단계는 이 연구가 불필요하다는 점을 강조하는 것입니다. 테스트 결과는 신뢰할 수 없으며 진단을 내릴 수 없습니다. 이러한 데이터에서는 가정만 할 수 있습니다. 사실 제 2 삼 분기의 생화학 적 검사는 태아의 병리 존재에 대한 특정 확률 만 나타낼 수 있습니다. 따라서 초음파 데이터에 따르면 모든 것이 정상이면 이는 추가 확인일 뿐입니다. 첫 번째 삼 분기에 선별 검사가 수행되었고 그 결과에 문제가 발생하지 않았다면 의사가 재진단을 주장하지 않을 것입니다.

임신 2기에 대한 선별검사를 받을지 여부는 여성의 판단에 달려 있습니다. 병리학은 명백한 이유없이 갑자기 나타날 수 있기 때문에 예외없이 모든 사람에게 권장합니다. 그래서 많은 사람들이 사전에 자신을 진정시키고 태어나지 않은 아기의 건강에 대한 걱정 중 하나를 없애기 위해이 연구를 수행합니다. 다른 사람들은 어떤 구실로도 임신을 중단하지 않을 것임을 분명히 깨닫고이 진단 방법을 고의적으로 거부합니다. 그러나 임신 2기 검진 기준에 맞지 않는 혈구수를 가진 여성들의 고민이 많다.

임신 2기 검진 결과가 비정상이라면?

가장 중요한 것은 당황하지 않는 것입니다! 규범에서 벗어난 것이 무엇이든 여전히 아무 의미가 없습니다. 또한 솔직히 무서운 지표에도 불구하고 완전히 건강한 아기가 태어나는 경우가 종종 있습니다. 불행히도 그 반대의 경우도 발생합니다. 완벽한 분석을 사용하더라도 결국에는 그렇게 순조롭게 진행되지 않습니다. 즉, 얻은 데이터는 위음성 또는 위양성일 수 있습니다. 테스트의 진실은 70%를 초과하지 않습니다.

의사는 귀하의 특정 사례를 기반으로 임신 2기 검진 결과에 영향을 미친 요인의 존재를 지적하여 귀하를 안심시키려고 노력할 것입니다. 그리고 감기, 어머니의 당뇨병, 저체중 또는 과체중, 흡연, 약물 복용, 특히 임신(병리학 아님) 등 많은 것들이 있습니다. 따라서 초음파 검사에서 임신 2기의 검사 중에 의심스러운 것이 나타나지 않으면 생화학 데이터 고려되지 않습니다 ... 유전학자와 상담을 위해 보내지더라도 그에게서 특정한 대답을 얻을 수 있을 것 같지는 않습니다. 단지 가정일 뿐입니다.

심각하게 의심되는 경우에는 더 심각한 방법으로 진단을 계속하는 것이 좋습니다. 불행히도, 그들은 또한 정확한 결과를 줄 수 없지만 동시에 많은 시간이 걸리고 여러 가지 임신 합병증(유산까지)이 있습니다. 그리고 결국, 이 모든 정신적 고뇌 후에, 신뢰할 수 없는 연구 결과에 의존하여 임신 5개월 또는 6개월에 낙태를 제안하는 또 다른 고통을 받을 수 있습니다. 도덕적, 심리적 측면 외에도 이러한 개입은 생리학에도 상당한 영향을 미치므로 여성의 건강에 위협이 됩니다. 5점 만점에 4.6점(45표)

연구 정보

산전(산전) 검진임신 중 태아 염색체 이상이 발병할 위험군을 식별하기 위한 포괄적인 의학 연구(실험실 및 도구)입니다. 선별 결과를 통해 보다 자세한 검사(침습적 진단, 유전학자의 상담)가 필요한지 여부를 결정할 수 있습니다.

"실험실 헤모테스트" Siemens Healthcare Global의 PRISCA(PrenatalRiskCalculation) 소프트웨어를 사용하여 임신 2기의 산전 선별 검사를 수행합니다. 이 프로그램은 염색체 이상의 생화학적 위험을 계산하기 위해 생화학적 혈액 표지자 지표, 초음파 검사 결과에 따른 태아의 인체 측정 데이터 및 임산부의 개인 데이터를 사용합니다.

산전 검진 II 삼분기:

• 그것은 임신 14-20주의 관점에서 수행됩니다.
• 생화학적(혈청) 마커: 알파-태아단백(AFP), 융모막 성선 자극 호르몬(hCG), 유리 에스트리올, 유리 β-hCG;
• 완료 날짜가있는 II 삼 분기의 초음파 데이터 : 재태 연령을 계산하기위한 양정 태아 크기 (BPD);
• 임산부의 개인정보: 나이, 체중, 인종, 나쁜 습관(흡연)
• 임산부의 기억 상실: 이전 임신 수, 다태 임신의 존재, 체외 수정, 질병의 존재(인슐린 의존성 당뇨병).

염색체 이상이 발생할 위험을 정확하게 계산하려면 검사실은 재태 연령에 대한 정확한 데이터, 초음파 데이터(CTE, TVP 및 임신 1기의 비골 영상) 및 선별에 필요한 모든 요소에 대한 완전한 정보(표시된 방향 형식). 재태 연령은 마지막 월경일(LMP), 수태일(추정 기간)로 계산할 수 있습니다. 산전 선별 검사의 경우 초음파 데이터 (CTE 및 BPD)에 따라 재태 연령을 계산하는보다 정확하고 유익한 방법을 사용하는 것이 좋습니다. 태아 초음파 데이터에 따라 재태 연령을 결정하는 여러 가지 통계적 방법이 존재하기 때문에 PRISCA 소프트웨어를 사용하여 수행한 계산 결과는 초음파 의사가 설정한 재태 연령과 약간 다를 수 있습니다(II 임신 기간의 최대 7일 범위). .

PRISCA 분석 소프트웨어를 사용하면 다음을 수행할 수 있습니다.

• 태아 병리의 다양한 위험 가능성 계산
• 환자의 개별 데이터를 고려
• 정상적인 수준의 생화학적 표지자로부터 편차를 감지하는 데 영향을 미치는 요인을 고려합니다.

임신 2기(14-20주)의 스크리닝 매개변수:

• BPD(양정 크기) 26-56 mm의 초음파 측정. (제한 기간 1~3일)
• 면역화학적 측정 1) 베타-hCG - 유리 및 총, 2) AFP, 3) 유리 에스트리올.

위험 계산 기능:

• 위험 계산은 분석을 위해 제공된 데이터의 정확성에 따라 달라집니다.
• 위험 계산은 데이터의 통계 처리 결과입니다.
• 결과는 세포유전학적 연구로 확인(또는 제외)해야 합니다.

결과는 MoM 형식으로 표시됩니다.- 이것은 평균 규범에서이 임산부의 지표의 편차입니다.
베타-hCG는 인간 배아의 태아막에서 생성됩니다. 그것은 임신의 발달과 그 편차의 중요한 지표입니다. beta-hCG의 최대 수치는 10-11주에 이르고 점차 감소합니다. 임신 2기의 임산부에서 베타-hCG 농도의 증가는 태아의 21번 염색체에 삼염색체증(다운 증후군)이 발생할 위험이 있음을 나타낼 수 있습니다. 호르몬 농도의 감소는 태아의 다른 염색체 이상, 특히 에드워드 증후군, 18번째 염색체의 삼염색체의 발달을 나타낼 수 있습니다.

알파태아단백(AFP)- 태아의 배아 난황낭, 간 및 장 상피에서 생성되며, 그 수준은 위장관, 태아 신장 및 태반 장벽의 상태에 따라 다릅니다. 산모의 혈액에서 그 농도는 임신 10주차부터 점차 증가하여 30-32주에 최대에 도달합니다. 다운 증후군에서 농도 감소가 관찰됩니다. 신경관 결손이 있으면 AFP 수치가 상승합니다.

유리 에스트리올- 태반에서 생성된 다음 태아의 간에서 생성됩니다. 그것은 자궁 내막 세포에서 혈관 확장 프로스타글란딘의 합성을 자극하고 자궁 태반 혈류를 증가시킵니다. 또한, 태반에 의한 프로게스테론의 후속 합성을 위한 저밀도 지단백 콜레스테롤의 수용체 매개 흡수를 증가시키고 유선의 성장을 자극합니다. 다운 증후군과 에드워드 증후군에서는 유리 에스트리올 농도가 감소합니다. 또한 덱사메타손, 프레드니솔론, 메티프레드, 항균제 등의 약물 섭취로 인해 호르몬 수치가 감소할 수 있습니다. 낮은 농도의 유리 에스트리올과 높은 수준의 베타-hCG 및 AFP는 자궁 내 성장 지연 및 임신 3기의 합병증(조기 태반 조기 박리 및 자간전증)의 위험 증가와 관련이 있습니다.

2012년 11월 11일자 러시아 연방 보건부의 명령, No. 572n에 따라. "산부인과 (보조 생식 기술 사용 제외)"분야의 의료 제공 절차 : 재태 연령 18-20 + 6 주에 II 삼 분기의 산전 선별 검사를 수행해야합니다. .

어떤 이유로 II 삼 분기에 초음파가 수행되지 않은 경우 완료 날짜와 함께 I 삼 분기 초음파의 데이터 (CTE, TVP, 비골 영상)를 제공 할 수 있습니다. 임신 1기의 초음파 데이터를 사용하여 임신 2기의 염색체 이상 발생 위험을 계산하는 것은 2기의 초음파 데이터를 사용하는 것보다 정확도가 낮고 오류가 더 큽니다.

산전 선별 및 임신 II 삼분기를 위한 알고리즘:

1. 마지막 월경일 또는 수태일을 기준으로 재태 연령을 계산하고 생화학적 표지자에 대한 초음파 스캔 및 헌혈 날짜를 결정합니다.
2. 초음파 검사를 실시합니다. 초음파 데이터가 위험(CTE) 계산에 적합하지 않은 경우<38мм), провести повторное выполнение УЗИ только по рекомендации врача через определенное время.
3. 초음파로 계산한 정확한 임신 기간을 알고 생화학 마커 연구를 위해 혈액 샘플링을 수행합니다. 초음파 검사와 헌혈 사이의 시간 간격은 최소화되어야 합니다(2-3일 이내).

주목! 약물은 산전 검진 결과에 영향을 미칠 수 있습니다!

설명

학습 자료혈청

이 연구는 21번 삼염색체(다운 증후군), 18번 삼염색체(에드워드 증후군) 및 신경관 결손(NTD)과 같은 태아 염색체 이상의 위험을 평가하기 위해 임산부를 선별하기 위해 수행됩니다. 연구 결과는 PRISCA 소프트웨어를 사용하여 정량화됩니다.

주목! 이 연구에는 초음파 결과가 필요합니다!

두 번째 삼 분기의 임신 두 번째 삼 분기 "삼중 검사"의 생화학 적 선별은 다음 연구로 구성됩니다.

이러한 마커의 농도 측정은 염색체 이상 및 태아 신경관 결손의 위험을 평가하기 위해 임신 2기 임신부의 선별에 사용됩니다. 연구는 임신 15주에서 20주 사이에 수행됩니다. 임신 2분기 선별검사의 최적 시기는 임신 16주에서 18주 사이입니다.

임신 11-14주에 초음파 스캔 수행 및 산모 혈청 마커 결정(hCG 및 PAPP-A의 무료 베타 소단위)을 포함하여 포괄적인 검사를 수행한 후 염색체를 가진 아이를 가질 개별 위험에 대한 포괄적인 소프트웨어 계산 병리학은 2012 년 11 월 "01"No. 572n의 보건부 RF 명령에 따라 모든 임산부에게 권장됩니다 ( "산부인과 프로필의 의료 제공 절차"). 정상적인 임신 1삼분기 선별검사 결과로, 2삼분기에 별도의 AFP 검사를 사용하여 신경관 결손을 배제하거나(AFP 검사 #92 참조), 완전한 2삼분기 PRISCA 프로파일을 사용할 수 있습니다. 임신 중기의 위험도에 대한 포괄적인 소프트웨어 계산이 포함된 삼중 생화학 검사는 임신 1기의 선별 중 위험 평가 결과가 경계선인 경우와 어떤 이유로 임신 1기의 선별이 수행되지 않은 경우에 특히 적합할 수 있습니다. 정시에.

PRISCA 프로그램(Typolog Software에서 개발, Siemens에서 배포)은 유럽 연합(CE-인증)에서 인증하고 러시아 연방에서 사용하도록 등록된 프로그램으로, 임신 1기 및 2기의 선별 검사 중 위험 계산을 지원합니다. 임신. 위험 계산은 해당 기간에 유익한 생화학 적 마커와 초음파 표시기의 조합을 사용하여 수행됩니다. 11-13주의 기간에 수행된 임신 1기의 초음파 데이터는 임신 2기의 생화학적 검사 중 PRISCA 프로그램의 위험을 계산하는 데 사용할 수 있습니다. 동시에 PRISCA 프로그램은 날짜의 재태 연령에 대한이 지표의 중앙값과 관련된 TVP (태아 칼라 공간의 두께) 값을 고려하여 위험의 통합 계산을 수행합니다. 첫 번째 삼 분기에 측정.

정확한 계산을 위해서는 지정된 개별 데이터의 정확성, 산전 선별 초음파 측정을 수행할 때 초음파를 수행하는 의사의 자격 및 실험실 검사의 품질이 매우 중요합니다.

준비

공복에 아침에 혈액을 채취하는 것이 바람직하며, 밤 공복 기간(물을 마실 수 있음)의 8-14시간 후, 가벼운 식사 후 4시간 후 오후에 허용됩니다.

연구 전날에는 증가 된 정신 정서적 및 신체 활동 (스포츠 훈련), 알코올 섭취 및 연구 1 시간 전에 흡연을 배제해야합니다.

임신 1기는 11-13주에, 임신 2기는 16-18주에 선별검사를 하는 것이 가장 좋습니다. 첫 번째 삼 분기의 초음파 데이터는 두 번째 삼 분기의 생화학 적 검사 중 위험을 계산하는 데 사용할 수 있습니다.

임명을 위한 표시

염색체 이상 및 태아 신경관 결손의 위험을 평가하기 위한 임신 2기 임신부의 선별 검사, 특히 1기 선별검사에서 염색체 이상 위험 추정치의 경계선 결과의 경우 및 임신 1기의 경우에도 유용합니다. 선별 검사가 제 시간에 수행되지 않았습니다.

연구를 완료하려면 작성해야 합니다.

결과 해석

검사 결과의 해석은 주치의를 위한 정보를 포함하며 진단을 구성하지 않습니다. 이 섹션의 정보는 자가 진단 및 자가 치료에 사용할 수 없습니다. 의사는 이 검사 결과와 다른 출처(기억 상실증, 다른 검사 결과 등)의 필요한 정보를 모두 사용하여 정확한 진단을 내립니다.

조사 결과는 보고서 형식으로 발행됩니다. 계산에 사용된 데이터, 수행된 연구 결과, 수정된 MoM 값을 나타냅니다. 결론적으로, 21번 삼염색체(다운 증후군), 18번 삼염색체(에드워즈 증후군) 및 신경관 결손(NTD)의 위험 정도에 대한 정량적 지표가 표시되며, 이는 유사한 결과를 가진 해당 유형의 병리 발생 빈도를 반영합니다 시험 및 개인 데이터. 예를 들어, 1:6250의 위험 지수는 해당 병리를 가진 아이를 가질 통계적 확률이 유사한 개별 데이터를 가진 6250번의 임신 중 한 가지 경우임을 의미합니다. PRISCA 프로그램은 고위험군 식별을 위한 조건부 임계값을 설정했습니다. 빈도는 21번 삼염색체성(다운 증후군)의 경우 1/250 이상, 18번의 삼염색체성인 경우 1/100 이상, 신경관의 경우 AFP MoM 2.5 이상 결함.

스크리닝 생화학적 연구와 초음파 지표를 기반으로 한 태아 염색체 이상의 위험도를 계산한 결과는 통계적 확률적 지표일 뿐 진단의 근거가 되지는 않으나 추가적인 특별한 연구 방법의 지정을 위한 지표로 작용할 수 있다. 러시아 연방 보건부의 현재 권장 사항에 따르면 임산부가 태아의 염색체 이상 위험이 높은 것으로 추정되는 경우(개인 위험도 1/100 이상), 산부인과 전문의는 그녀를 다음 병원으로 보냅니다. 의학 유전 상담을 위한 의학 유전 상담(센터) 및/또는 태아의 핵형을 확립하기 위해 침습적 검사 방법을 사용하여 진단을 확인합니다.

여러 연구에 따르면 복합(초음파 + 생화학) 스크리닝을 사용하면 5%의 위양성 결과와 함께 85~90%의 경우 임신 태아의 다운 증후군을 감지할 수 있습니다. 종합 검진은 태아 염색체 이상의 위험뿐만 아니라 임신 병리의 전반적인 위험을 식별하는 데 도움이 됩니다.