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나는 유전 학자에게 갈 것입니다 - 유능한 임신 계획. 임신을 계획할 때 유전학자를 방문하십시오

미래의 아이를 위한 계획은 모든 가족의 삶에서 결정적인 단계.오늘날 점점 더 많은 부부가 이 문제에 매우 진지하게 접근하고 생식 능력을 평가하기 위해 포괄적인 설문 조사를 받는 것을 선호합니다.

이 과정에서 중요한 단계 중 하나는 유전학자 상담및 관련 분석. 이것은 유전 병리를 가진 아기를 가질 위험을 최소화하는 데 필요합니다.

불행히도 현재 모든 사람이 의학적 유전학의 광범위한 가능성에 대해 알고 있는 것은 아니지만, 신중하지 않다.

유전자 분석이란

유전자 분석은 유전 형질을 결정하고 인간 유전자의 특성을 연구하기 위해 관찰, 계산 및 실험실 분석 과정에서 얻은 데이터의 복합체입니다.

  • 감염, 만성 질환, 호르몬 장애 포함. 내분비 계통의 장애, 그 중 많은 부분을 미리 치료할 수 있거나 미래 태아의 신체에 미치는 영향을 수정할 수 있습니다.
  • 태아의 장기와 시스템의 올바른 형성에 필요한 비타민과 미네랄 부족;
  • 유전 병리의 존재.

언제 필요한가

유전 상담이 필요한 여러 조건이 있으며 다음과 같습니다.

  • 여성이 18세 미만 또는 35세 이상이고 남성이 40세 이상인 경우 파트너의 연령. 이 연령 제한을 벗어나면 유전자 돌연변이 및 병리의 발병 위험이 크게 증가합니다.
  • 가까운 친척의 만성 병리, 선천적 결함이 있는 이전 아동의 출생, 이전 유산 또는 사산 아동에 의해 입증되는 유전 질환;
  • 임신 중 또는 임신 중에 여성이 옮기는 바이러스 감염;
  • 배우자의 혈연 관계;
  • 배우자 중 한 사람 또는 두 사람 모두 발달에 경미한 신체적 장애가 있거나 그 중 한 사람의 작업이 유해한 수준의 증가와 관련이 있습니다.

유전자 분석 두 배우자가 모두 통과해야 하며,가족이 보충 될 예정인 사람, tk. 아이는 그들 각각으로부터 같은 수의 염색체를 받습니다.

어디에서 누구로부터 유전자 분석을 받을 수 있습니까?

미래 부모의 유전 요인에 대한 분석을 받기 위해 유전학자의 상담이 필요합니다.아마도 병리가 없어야하는 부부는 대화를 통해서만 얻을 수 있으며, 그 동안 전문가는 임상 계보학 방법을 사용하여 가계도에 대한 정보를 수집하고 유전 증후군을 나타내는 조건의 존재를 알아 내려고 노력할 것입니다.

가계의 특성에는 낙태, 유산, 무자녀 결혼에 대한 데이터가 포함됩니다. 결과적으로 전문가는 그래픽 이미지를 작성한 다음 분석을 수행합니다.

이 분석을 수행하는 데 어려움이 있는 것은 대다수의 현대인이 2-3세대를 넘어선 자신의 친척에 대한 정보 부족과 관련이 있습니다. 또한 먼 친척이나 신생아의 사망 원인이 항상 알려진 것은 아닙니다.

가장 완전한 그림을 통해 임상 검사를 할 수 있습니다. 그의 병리학을 조금이라도 의심하여 ​​처방해야합니다.이 경우 의사는 두 배우자에게 세포 유전학 및 분자 생물학적 검사를 통과하도록 요청할 것입니다. 염색체 연구는 핵형과 유전 적 비호환성 - HLA 유형을 사용하여 수행됩니다.

검사 결과를 바탕으로 의사는 이론적 계산과 임상 분석을 통해 연구된 조건에서 임신 위험이 존재할 가능성에 대한 서면 의견을 발행하고 임신 계획에 대한 권장 사항을 제시합니다.

경우에 너무 심각한 위험 유전 병리학,기증자 난자나 정자를 사용하도록 권장할 수 있습니다. 그러나 최종 결정에 대한 책임은 배우자 자신에게 있습니다.

설문 결과를 얼마나 신뢰할 수 있습니까?

유전적 요인에 대한 완전한 검사를 완료하면 가능합니다. 상당히 완전한 예측 얻기염색체 구조로 인한 태아의 편차 가능성에 대해. 또한 분석을 통해 배우자 사이에서 돌연변이가 가능한 유전자의 운반자를 식별하여 아픈 아기를 낳을 수 있습니다.

전문가가 수행한 측정은 백분율 결과를 제공합니다. 20%를 초과하는 지표를 기준으로 유전적 결함이 나타날 확률이 높다는 결론을 도출할 수 있다.

10% 미만의 지표가 가장 호의적이며 유전적 문제가 없음을 나타냅니다. 평균 위험도는 비율이 10~20%일 때 발생합니다. 어떤 결과를 얻었음에도 불구하고, 그들은 최종 심판으로 간주될 수 없습니다.

절대적으로 모든 경우에 예측하지 못한 유전적 예후 패턴에 따라 태아가 발달할 가능성이 있습니다. 이 설문 조사 결과의 신뢰성은 미래 임신의 유리한 또는 불리한 과정의 가능성의 요인으로 위험을 식별하고 가능한 경우 부정적인 역할을 줄이는 가능성에만 있습니다.

동영상

아래 비디오는 현재 임신 ​​계획 중 유전자 분석의 관련성을 보여줍니다. 종종 아이들은 덜 심각한 병리학을 물려받은 가정에서 태어납니다.

시기 적절한 유전자 분석과 유전학자와의 상담은 많은 유전자가 발병할 위험을 예방하는 데 도움이 됩니다. 어린이의 위험한 병리 현상을 예방할 수 있는지 여부에 대한 가장 자주 묻는 질문에 대한 답변은 무엇입니까?

그리고 아기의 탄생에 유리한 조건의 확률을 결정하기 위해 임신 전과 임신 중에 수행해야 할 검사는 러시아 의학 아카데미의 의료 유전 센터 부국장, 의학 박사가 제공합니다 VL 이젭스크.

아이를 잉태할 계획인 부부는 병이 있는 아이를 낳을 위험을 크게 줄일 수 있습니다. 이렇게하려면 미래의 각 부모에게 건강 문제가 있는지 확인하기 위해 임신 전에도 사전에 전체 건강 검진을 받아야합니다. 때로는 테스트를 통과하고 표준 목록에서 전문가를 방문하는 것만으로는 충분하지 않습니다. 임신을 계획할 때 유전학 분석은 거의 처방되지 않지만 산부인과 의사가 필요하다고 생각하면 통과해야합니다!

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누가 위험에 처해

유전 병리를 가진 아이는 완벽하게 건강한 부모에게도 나타날 수 있습니다. 그러나 엄마나 아빠가 그러한 아기를 잉태하는 경향이 있는 경우 일련의 유전자 검사를 사용하여 거의 100% 확률로 식별할 수 있습니다.

미래의 부모가 위험에 처한 것으로 결정되는 징후 목록 :

  • 엄마, 아빠 또는 그들의 가까운 친척 중 누구라도 이전에 정신분열병, 알츠하이머병, 다운 증후군 및 기타와 같은 유전 질환 진단을 받은 적이 있습니다.
  • 이전에 태어난 어린이(반드시 흔한 것은 아님)에서 유전적 이상이 확인되었습니다.
  • 1년 이상 아이를 낳으려는 부부의 시도는 여전히 성공하지 못했습니다.
  • 어머니의 역사에는 이미 사례가 있거나 죽은 아기가 태어납니다.
  • 임산부의 나이가 18세 미만 또는 35세 이상이고 아빠가 40세 이상인 경우
  • 배우자 자신은 혈연 관계입니다.
  • 한 배우자 또는 두 배우자의 작업에는 사람의 유전 적 특성에 영향을 줄 수있는 유해 물질과의 접촉이 포함됩니다.
  • 여성은 태아를 손상시키거나 발달에 중대한 영향을 미칠 수 있는 약물을 복용해야 합니다.

이러한 위협 요소 중 하나가 임신을 계획하는 부부의 삶에 존재한다는 의심이 들기만 해도 유전학이 필수적입니다.

유전적 비호환성 분석

오랫동안 아이를 잉태하지 못한 부부와 불임 진단을 받은 실망스러운 여성을 위해 이 유전자 연구를 받는 것이 특히 중요합니다.

이 분석에는 각 배우자의 HLA(인간 백혈구 항원)에 대한 연구가 포함됩니다. 사실은 강한 유사성으로 인해 임신이 불가능해집니다. 여성의 몸은 단순히 태반과 태아를 보호하기 위해 고안된 특수 항체를 생성하지 않습니다. 이 경우에는 이질적인 것으로 인식되고 거부됩니다.

연구를 위해 배우자의 혈액도 정맥에서 채취하지만 염색체의 유사성 정도는 이미 연구 중입니다. 차이가 많을수록 여성이 건강한 아기를 임신하고 낳을 가능성이 높아집니다. 완전한 유전적 비호환성은 거의 진단되지 않습니다. 결과는 몇 주 안에 찾을 수 있습니다.

특정 질병의 존재에 대한 DNA 진단

여성이나 남성은 이전에 페닐케톤뇨증이나 점액낭염과 같은 질병을 앓는 자녀를 가졌을 수 있습니다. 이 경우 다음 아이에게 유사한 장애의 위험을 식별하는 DNA 검사도 임신을 계획할 때 유전자 검사 목록에 포함됩니다.

결과 해석

유전학에 대한 철저한 검사를 통해 태아가 60가지 이상의 단일 유전자 유전자 이상과 4가지 다인성 병리를 가질 것인지 여부를 사전에 예측할 수 있습니다. 테스트를 통해 배우자 중 누군가가 종종 아픈 아기를 낳는 돌연변이 유전자의 보균자인지 확인할 수 있습니다.

유전자 검사의 도움으로 태아를 낳는 동안 합병증의 위험을 식별하는 것도 가능하여 적시에 예방할 수 있습니다.

의사는 위험 정도를 백분율로 측정합니다. 유전적 장애가 있는 아이를 가질 확률이 높다는 것은 20% 이상의 지표로 나타냅니다. 10% 미만이면 유전에 문제가 없을 가능성이 큽니다. 평균 위험 범위는 10~20%입니다. 위험이 매우 높은 것으로 평가되면 전문가는 배우자에게 아이를 갖지 말라고 조언하거나 기증자 IVF 프로그램 중 하나를 추천할 수 있습니다. 평균 확률로 여성은 임신 중에 반복적인 검사를 받아야 합니다.

유전자 검사 결과가 어떻든 최종 판결은 아니다. 그러나 시기 적절한 분석은 종종 아이가 아픈 위험에 대해 배울 뿐만 아니라 이를 줄이기 위해 가능한 모든 조치를 취하는 데 도움이 됩니다.

오늘날 대부분의 가정은 출산 계획을 매우 진지하게 생각합니다. 이 접근법은 모든 사람의 삶에서 가장 중요하고 책임 있는 지위, 즉 부모의 지위에 대한 준비가 최대한의 주의를 요구하기 때문에 매우 관련이 있습니다. 다음을 포함하는 미래 부모의 의무 건강 검진 유전자 검사(유전자 검사)... 그리고 약 10-15년 전에 소위 "노인" 여성이 그들을 복용해야 했다면 오늘날 유전학자들은 그러한 진단이 아주 어린 여성에게도 이루어져야 한다고 합리적으로 믿고 있습니다.

유전자 검사는 왜 합니까?

유전자 연구의 결과는 다음을 찾는 데 도움이 될 것입니다.

  • 초기 단계의 유산 위협 정도;
  • 임신 중 합병증의 가능성;
  • 태아에서 다양한 병리가 발생할 위험의 정도;
  • 신생아의 다양한 유전 및 유전 질환의 가능성.

현대 사회에서 질문은 "태어나지 않은 아이는 얼마나 배부르게 될까요?"입니다. 9개월 동안 아기를 안고 있는 엄마뿐 아니라 유전 과학자들도 경보를 울리고 있습니다. 불행히도 최근 몇 년 동안 환경 악화로 인해 모든 20 번째 어린이가 병리학 및 유전 질환으로 태어납니다.

누가 유전학을 방문해야합니까?

미래의 임신에 부정적인 영향을 미치고 유전 상담이 필요한 요소:

  • 부모 중 일부는 가족 중에 유전 질환이 있습니다.
  • 배우자는 예를 들어 사촌과 형제 자매와 같이 서로 관련이 있습니다.
  • 여성은 하나 이상의 유산, 사산 자녀가 있습니다.
  • 가족에는 이미 뇌성마비 및 기타 심각한 발달 장애가 있는 자녀가 있습니다.
  • 여성의 나이가 16세 미만 또는 35세 이상입니다.
  • 남자의 나이는 40세 이상입니다.
  • 부모 중 적어도 한 명이 위험한 작업에서 오랫동안 일했으며 방사선 또는 독성 화학 물질과 접촉했습니다.
  • 부모 중 한 명이 임신과 양립할 수 없는 약을 복용했습니다.
  • 불임(부부는 할 수 없다. 1년 이상 임신).

유산과 반복 유산의 주요 원인이 배우자의 유전적 비호환성이라는 사실을 아는 것도 중요합니다. 이것은 남성과 여성의 인간 백혈구 항원(HLA)이 매우 유사할 때 발생합니다. 결과적으로 여성의 몸은 배아를 이물질로 착각하여 거부합니다. 그렇기 때문에 유전 연구의 거의 주요 임무는 미래의 부모에서 염색체 불일치를 감지하는 것이며, 많을수록 건강한 아이를 낳을 가능성이 높아집니다.

임신을 계획할 때 유전적 상담과 유전적 분석은 어떻게 되나요?

리셉션에서 유전학자는 부부의 생활 방식, 나쁜 습관, 만성 및 과거 질병, 그리고 두 배우자의 가까운 친척과 먼 친척의 건강에 대해 신중하게 질문해야 합니다. 받은 정보를 바탕으로 유전학자는 미래의 부모를 위한 검사 순서를 결정합니다. 통과된 검사 결과를 바탕으로 유전학자는 유전병 발병의 개별 위험도를 판단하고 아동의 발달에 대한 유전적 예후를 내립니다.

부부가 위에 나열된 위험 그룹 중 하나에 속하면 유전 학자는 세포 학적 연구, 정자 병리학 (남자가 정자 병리를 배제하거나 식별하는 경우) 및 HLA 유형을 처방합니다. 연구 결과에 따르면 3단계의 위험도가 결정됩니다.

  • 최대 10%(낮음) - 건강한 아기가 태어납니다.
  • 10 ~ 20 % (평균) - 태아 발달 중 일부 병리의 가능성이 있습니다. 임신 중에는 여성의 지속적인 감독이 필요합니다.
  • 20% 이상(높음) - 태아에 병리 현상이 나타날 가능성이 상당히 높습니다. 이 경우 의사는 임신을 금하고 IVF 방법을 사용할 것을 권장할 수 있습니다.

유전자 스크리닝 방법은 비침습과 침습의 두 그룹으로 나뉩니다.

비침습적 진단 방법

초음파(초음파 진단)

첫 번째 검사는 임신 12-14주에 시행됩니다. 이 기간 동안 일부 태아 기형을 결정하는 것이 매우 현실적입니다. 따라서 태아의 쇄골 부위가 비정상적으로 두꺼워지면 다운 증후군의 징후일 수 있습니다. 유사한 초음파 결과를 가진 여성이 추가 연구를 위해 보내질 것입니다. 태아 염색체 세트의보다 안정적인 결정을 위해 태반 세포 샘플을 채취합니다.

두 번째 초음파는 21-24주에 수행됩니다. 이때 이미 태아의 해부학적 발달(얼굴, 팔, 다리, 내장)의 편차를 감지하는 것이 가능합니다.

32-34 주 동안의 초음파는 태아의 순환계 상태를 평가하고 발달 지연도 결정합니다.

생화학 검사(특수 혈액 검사)

이 분석은 태아가 산모의 혈액으로 분비하는 특정 단백질(PAPP, hCG, AFP)의 농도 변화를 결정하여 태아 병리의 존재를 결정할 수 있게 합니다.

침습적 진단 방법

침습적 연구는 여성과 태아의 건강을 위험에 빠뜨리기 때문에 의학적 이유로만 수행됩니다. 침습적 진단은 자궁에서 연구 중인 물질(제대혈, 양수, 태반 세포)을 수집하는 것입니다. 이 연구는 병원과 초음파 통제하에 만 수행됩니다. 검사 후 여성은 최소 3시간 동안 전문가의 감독 하에 있어야 합니다.

침습적 방법에는 다음이 포함됩니다.

융모막 생검- 태반 세포에서 물질 샘플링. 연구는 9-12주에 수행됩니다. 결과는 3일 후에 나옵니다. 특정 실험실의 능력에 따라 다릅니다.

양수천자- 양수 섭취. 16-24주의 기간 동안 수행됩니다. 결과는 4-6주 안에 준비됩니다. 기간 - 특정 실험실의 능력에 따라 다릅니다. 사용 후 유산의 위험이 1%에 불과하기 때문에 가장 안전한 방법입니다.

코르도센테NS- 제대혈 분석. 그것은 22-25 주 동안 수행되며 결과는 5 일 안에 준비됩니다. 이 방법이 가장 유익합니다.

태반천자- 태반에서 세포 수집. 12~22주간 진행됩니다. 그 후 합병증의 위험은 상당히 높습니다: 3-4%.

주목!모든 의약품 및 건강 보조 식품의 사용과 치료 기술의 사용은 의사의 허가가 있어야만 가능합니다.

임신을 계획할 때 유전학자와 상담하는 것은 오늘날 드문 일이 아닙니다. 표시 목록은 광범위합니다. 가족 중에 심각한 유전 질환이 있는 부부에게 필요합니다. 또한 이전 임신에 실패한 경우 유전학자의 도움이 필요합니다. 부부의 유전 물질을 분석하면 건강한 자녀를 가질 가능성이 결정됩니다.

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계획할 때 유전자 상담이 필요합니까?

이 전문 분야의 의사를 방문하는 것은 임신을 계획하는 모든 사람들에게 바람직합니다.유전 상담은 부모가 자녀의 건강과 관련된 많은 걱정과 걱정을 없애도록 도와줍니다. 유전적 기형의 병력이 없는 실질적으로 건강한 부부라 할지라도 병리를 가진 아이를 가질 위험은 항상 존재하며 그 차이는 확률의 극히 일부에 불과합니다.

  • 부모 자신이나 가까운 친척이 유전적 이상과 관련된 진단을 받았습니다. 이들은 정신분열병 또는 기타 정신 병리, 알츠하이머병, 다운 증후군 및 기타 여러 질병과 같은 질병이 될 수 있습니다. 유전 분석의 필수 표시는 부부 또는 배우자 중 한 사람이 이미 태어난 유전 적 이상을 가진 자녀의 존재입니다.
  • 기억 상실증을 수집 할 때 여성과 남성이 오랫동안 (1 년 이상) 아기를 임신하려고 시도하는 데 실패했지만 산부인과 의사와 안과 의사의 병리는 발견되지 않았습니다.
  • 이전에 아이를 낳으려던 시도가 다른 시간에 끝났거나, 임신이 중단되었거나, 태아가 생존할 수 없는 상태로 태어났습니다.
  • 위험 요소는 18세 미만 여성의 임신과 부모 중 한 명이 40세를 넘은 경우입니다.
  • 배우자가 서로 혈연 관계인 경우 유전학자와 상담이 필요합니다.
  • 매우 자주 편차는 한 배우자 또는 두 배우자의 작업과 관련될 수 있습니다. 예를 들어, 작업의 성격이 유해하거나 독성 물질과 빈번한 상호 작용을 포함하는 경우.
  • 유전 병리는 배우자 중 한 명이 특정 약물을 복용해야 할 필요성으로 인해 발생할 수 있습니다. 일반적으로 이들은 신경계 질환, 정신 장애 및 종양 질환과 같은 강력한 약물입니다.

유전학자와 상담하는 이유는 유전적 혈전증을 의심하기 때문입니다. 이 질병은 장기간에 걸쳐 많은 수의 혈전이 형성되는 것이 특징이며, 이는 임신 중에 출혈, 유산, 태아 동결을 유발할 수 있습니다.

선천성 혈전증에 대한 유전 분석은 다음 징후가 있는 경우 처방됩니다.

  • 가족 구성원 또는 여성의 병력에서 45세 이전의 뇌졸중 또는 심근경색;
  • 정맥류;
  • 임신 또는 태아의 자궁 내 발달 문제;
  • 태반 조기 박리의 역사.

특정 검사의 필요성은 순전히 개별적으로 결정되며 임상 양상에 따라 다릅니다.

부부의 유전 질환 검사 유형

다양한 진단 방법을 사용하여 병리를 식별할 수 있습니다. 신뢰할 수 있는 그림을 얻으려면 여러 유형의 분석을 조합해야 할 수 있습니다.

핵형 분석 또는 세포 유전학 연구

Karyotyping은 배우자의 게놈을 결정하기 위해 수행됩니다. 염색체의 양적 및 질적 구성.사람의 일생 동안 사람의 핵형은 변하지 않으므로이 분석은 한 번만 수행됩니다.

표준에서 증가 또는 감소를 향한 염색체 수의 편차는 예를 들어 부모의 다운 증후군 및 기타 유전 질환을 확인할 수 있습니다. 예를 들어 Klinefelter 증후군, Shereshevsky-Turner와 같이 무증상을 포함합니다.

핵형 분석을 통해 염색체의 정량적 구성을 결정할 수 있을 뿐만 아니라 모양과 크기의 결함을 식별하고 파손 및 기타 이상 등을 진단할 수 있습니다. 배우자 중 한 사람의 게놈 병리학은 생존 가능한 태아를 낳지 못하거나 완전한 불임을 초래합니다. 또한 손상된 유전자는 태아에서 다양한 심각한 질병의 발병 원인입니다.

핵형은 다음과 같은 경우에 처방됩니다.

  • 미래의 부모 중 한 사람의 성적 발달 지연;
  • 15세 이상 소녀의 무월경;
  • 조기 폐경 발병;
  • 초기 단계에서 자연 유산의 역사;
  • 반복적으로 실패한 IVF 시도;
  • 배우자 사이의 혈연 관계의 존재;
  • 배우자 중 한 사람의 불임 진단;
  • 남성의 oligozoospermia 또는 azoospermia.

핵형 분석의 경우 정맥에서 혈액을 채취하고 위장에서 분석을 수행합니다.

이러한 분석을 통해 광범위한 유전 질환을 식별할 수 있습니다. 분자 유전 진단 과정에서 DNA 구조의 특징에 대한 연구가 수행됩니다.

이것은 아미노산 서열의 형태로 유전 물질의 별도 영역 구조에서 병리를 식별하도록 설계된 광범위하고 다양한 방법 그룹입니다. 이러한 분석 덕분에 유전학자는 혈우병, 낭포성 섬유증, 청력 상실 등과 같은 위험한 질병을 진단할 수 있습니다.

모든 분자유전학적 방법 중 가장 대중적인 것은 PCR(polydimensional chain reaction) 진단법이다. 이는 분석 결과의 정확도가 높고 리드 타임이 짧기 때문입니다. 연구 과정에서 특정 DNA 섹션이 선택되며 특별한 준비를 통해 여러 번 복제됩니다.

분자유전학적 진단법은 유전질환을 진단하는데 가장 정확하며 그 결과가 가장 유익한 정보로 인정받고 있다.

이 방법은 모든 사람의 DNA 구조가 평생 동안 변하지 않는 반면 신체의 모든 세포에는 동일한 분자가 포함되어 있다는 사실에 기반합니다. 이를 통해 신체의 모든 부분에서 얻은 세포를 분석에 사용할 수 있습니다. 연구를 위해 혈액, 협측 상피, 모발, 표피 입자 등을 채취할 수 있습니다.

DNA 분석의 장점은 질병의 임상 증상이 시작되기 전에 결함이 있는 유전자를 검출할 수 있다는 것입니다.

이 연구의 단점은 다소 높은 비용입니다.

임신을 계획하기 전에 유전학자 상담에 대한 비디오를 시청하십시오.

세포유전학적 분석

이러한 유형의 연구는 혈액에서 분리된 림프구의 DNA 칩에 적용되는 특수 마이크로어레이를 사용하여 염색체 구조 분석을 기반으로 합니다. 세포 유전학 분석은 시간이 오래 걸리기 때문에 아주 드물게 사용됩니다. 결과는 한 달 이내에만 알려집니다.

그러나 유산의 반복 에피소드 또는 불임 진단의 여성 병력의 경우 이러한 유형의 연구가 가장 유익합니다. 또한 유전 질환이 의심되는 경우 소아의 진단을 명확히 하는 데 도움이 됩니다.

세포 유전학 연구는 다음 질병을 식별하는 데 도움이 됩니다.

  • 염색체의 전위, 즉 그들의 구조의 변화. 때때로 이것은 유전성 병리학이지만 남성과 여성 모두에서 수정 또는 생식 세포의 성숙 중에 발생할 수 있습니다.
  • 성염색체 모자이크 현상, 즉 다양한 유전 물질의 병리학 적 연관성. 이러한 이상은 Klinefelter 증후군, Turner 및 기타 질병의 증상입니다.

FISH법(형광 혼성화)

이 방법은 감도와 정확도가 높지만 러시아에서는 거의 사용되지 않습니다. 분석을 위해 결함이 있는 유전자가 있는 영역을 식별하기 위해 특수 발광 마커로 표시된 별도의 염색체 또는 그 부분이 사용됩니다.

유전자 돌연변이는 실제로 건강한 사람에게도 발생할 수 있으므로 아이를 가질 계획인 모든 부부에게 유전자 검사를 권장합니다.

종종 사람은 유전 병리의 징후와 증상이 없지만 동시에 결함이있는 유전자의 운반자 일 수 있습니다.

배우자 중 적어도 한 사람의 가족에 유전병이있는 경우 유전 학자에게 호소하고 포괄적 인 검사가 필수적입니다. 이러한 병리에는 우선 다음이 포함됩니다.

  • 트롬보필리아;
  • 낭포 성 섬유증;
  • 청력 상실;
  • 혈우병 및 기타 여러 가지.

부부에 대한 분자 유전학 연구의 현대적인 방법을 사용하면 유전자 돌연변이와 유전병의 존재뿐만 아니라 유전적 수준에서 많은 심각한 병리의 소인을 결정할 수 있습니다.

다음과 같은 질병입니다.

  • 및 기타 내분비 장애;
  • 뇌동맥경화증;
  • 기관지 천식;
  • 종양학적 질환;
  • 골다공증 및 기타 여러 가지.

성인기에 아이를 잉태하기로 결정한 부부의 경우 유전자 검사를 받는 것이 특히 중요합니다.

사람은 항상 친척의 건강 상태에 대한 생각을 가지고 있지 않으며 그가 손상된 유전자의 보균자라고 의심하지 않을 수도 있습니다. 임신 중 유전학자와 상담하고 초기 단계에서 유전 연구를 수행하면 산모와 태아에 대한 많은 위험을 피하는 데 도움이 되고 올바른 임신 계획을 세울 수 있습니다.

현재까지 유전적 기형의 본질은 아직 완전히 이해되지 않았습니다. 그 중 많은 부분을 예상할 수 있습니다. 따라서 유전 병리와 그 확산을 배제하기 위해 유전 분석이 수행됩니다.

임신을 계획할 때 유전자 상담이 필요한 사람은 누구입니까?

미래의 임신 과정에 대해 침착하기 위해 태아의 정상적인 발달과 태아의 건강을 위해 특히 다음과 같은 경우 임신을 계획할 때도 유전자 분석을 받는 것이 가장 좋습니다.

  • 여자는 아이를 잉태하거나 낳을 수 없습니다. 유전학자와 상담하고 임신을 계획할 때 필요한 검사를 수행하면 이러한 상황의 원인을 이해하는 데 도움이 됩니다. 이를 위해 남성과 여성의 혈액 검사를 받고 염색체 세트를 검사합니다.
  • 아이를 갖기로 결정한 여성은 35세 이상이고 태어나지 않은 아이의 아버지는 40세 이상입니다(부모가 나이가 많을수록 유전자 돌연변이가 발생할 위험이 높음).
  • 친척이 있다;
  • 미래의 부모는 가까운 친척입니다.
  • 첫 번째 아이는 선천적 기형이 있습니다.

임신 계획 시 유전 분석

임신을 계획할 때 유전학자는 먼저 가족의 가계를 알게 되고, 부모의 질병, 복용하는 약물, 생활 조건 및 직업적 특성과 관련하여 태아에게 잠재적으로 위험한 요소를 찾습니다.

그런 다음 필요한 경우 유전학자는 임신 전에 유전에 대한 추가 분석을 주문할 수 있습니다. 이것은 생화학에 대한 혈액 검사, 신경 병리학 자, 치료사, 내분비 학자와의 상담을 포함한 일반적인 임상 검사가 될 수 있습니다. 또는 핵형 연구와 관련하여 유전학에 대한 특수 검사를 수행할 수 있습니다. 즉, 임신을 계획할 때 남성과 여성의 염색체 수와 품질입니다. 혈연간 혼인, 불임, 유산의 경우 HLA 검사를 시행합니다.

가계도를 분석하고 다른 요인, 분석 결과를 평가한 후 유전학자는 태아의 유전 질환 위험을 결정합니다. 10% 미만의 위험 수준은 건강한 아기를 가질 가능성을 나타냅니다. 위험 수준은 10-20%입니다. 건강한 아이와 아픈 아이의 출생이 모두 가능합니다. 이 경우 이후에 이미 임산부의 유전학 분석을 수행해야 합니다. 부부가 임신을 기피하거나 기증자의 정자나 난자를 사용하는 이유는 유전적 기형의 위험이 높기 때문입니다. 그러나 위험도가 높거나 낮더라도 아기가 건강하게 태어날 가능성이 있습니다.