산전 진단 - 침습적 방법. 침습적 방법 - 산과

이미 그 이름으로 침략적 방법은 그 자체로 더 외상적이고 기술적으로 수행하기 어렵기 때문에 구현에 대한 적응증의 더 심각한 특성을 암시합니다. 그리고 가장 중요한 것은 그러한 방법이 엄마와 태아에게 항상 안전한 것은 아니라는 것입니다. 반면에, 비침습적 방법의 사용은 임산부와 아기의 건강 상태 연구에서 도처에 있습니다.

임신 중 침습적 진단 방법

양막 검사 - 임신 중 이 침습적 방법은 양수의 양과 질에 대한 평가를 기반으로 합니다. 그 구현에는 자궁 경관에 특수 장치 (내시경)의 도입이 포함되며 위의 데이터를 시각적으로 평가하여 결론을 내립니다. 물의 양의 감소와 그 안에 있는 태변 요소의 검출은 태아의 추가 상태를 평가할 때 바람직하지 않은 진단 신호입니다. 임신 중 침습적 방법을 수행하는 기술은 너무 복잡하지 않습니다. 그러나 양막경 검사는 자궁 경관이 기구를 "놓칠" 수 있는 경우에만 가능합니다. 이 검사는 자궁 경부가 출산을 위해 준비되고 자궁 경관이 부분적으로 열리는 임신 말기에 기술적으로 가능합니다.

양수천자는 양수를 수집하기 위해 양막에 구멍을 뚫는 것입니다. 임신 중이 진단 방법을 수행하는 것은 수행되는 조작의 초음파 제어하에 경복부 접근의 도움으로 가능합니다. 펑크는 태아와 탯줄 고리의 일부가 없는 양수의 가장 큰 "포켓" 영역에서 수행되어 태반에 대한 외상을 피할 수 있습니다. 진단 목적에 따라 10-20ml의 양수를 흡인합니다. 일반적으로이 연구 방법은 태아의 선천성 및 유전성 질환을 진단하고 태아의 폐 성숙을보다 정확하게 진단하는 데 사용됩니다.

Cordocentesis는 혈액을 얻기 위해 태아의 탯줄 혈관에 구멍을 뚫는 것입니다. 이 방법은 초음파 유도하에 경복부로 수행됩니다. 조작은 임신 두 번째 및 세 번째 삼 분기에 수행됩니다. 이 침습적 방법은 태아의 다양한 질병의 진단 목적과 치료 목적 모두에 사용됩니다.

융모막 생검 (chorionbiopsy) - 융모막 융모 및 더 자세한 연구를 얻습니다. 이 침습적 방법의 구현은 다양합니다. 현재, 흡인 경경부 또는 경복부 천자 융모막 생검은 임신 첫 삼 분기에 가장 자주 사용됩니다. 연구용 물질(융모막)의 샘플링(흡인)은 융모막 두께에 삽입된 특수 카테터 또는 천자 바늘을 사용하여 초음파 스캐닝의 제어하에 수행됩니다. 이 진단 방법의 주요 징후는 태아의 선천성 및 유전성 질환의 산전 진단입니다.

태아 소변의 흡인은 비뇨기계의 폐쇄 상태에서 권장됩니다. 초음파 유도하에 태아의 방광이나 신우를 천자하여 수행합니다. 이 경우 얻은 소변은 신장 실질의 기능 상태를 평가하고 산전 외과 교정의 필요성에 대한 질문을 명확히하기 위해 확장 된 생화학 적 연구를 받게됩니다.

태아 피부 생검은 각화과다증, 어린선, 백색증 및 기타 질병(주로 피부 및 결합 조직)의 산전 진단을 목적으로 초음파 제어 또는 태아경 제어하에 흡인 또는 집게로 태아 피부를 채취하는 침습적 진단 방법입니다.

종양 유사 형성의 조직 생검은 이 임신 관리를 위한 전술을 진단하고 선택하기 위해 고체 구조의 조직 또는 낭성 형성의 내용물의 흡인 샘플링에 의해 수행됩니다.

간 조직 생검 - 특정 간 효소 결핍과 관련된 임신 중 질병 진단을 위해 동일한 흡인 방법으로 태아 간 조직 샘플을 얻습니다.

임신 진단 방법으로서의 양막경 검사

양막 내시경 검사는 내부 os에 인접한 온전한 막(양막 및 평활 융모막)을 통해 볼 수 있는 태아 막과 양수를 검사할 수 있는 방법입니다. 양수경에 무리 없이 들어갈 수 있어 추후에 양수경 검사를 시행하는 것도 가능하다.

양수경은 태아막과 양수의 상태를 시각적으로 평가할 수 있는 조명 기구가 장착된 특수 장치입니다.

정상적인 임신 과정에서 물의 성질은 투명하거나 약간 흐립니다(치즈와 같은 윤활제, 표피 및 연모의 혼합으로 인해). 녹색 물이 결정되면 저산소증 또는 태아 질식의 존재에 대해 이야기 할 수 있습니다. 이 상황은 여러 병리학 (하반기의 자간전증의 존재, 임신 중 온도가 상승하는 전염병 등)으로 가능합니다. 양수 검사를 통해 양수과다증의 존재, 양수의 조기 파열을 명확히하고 태아의 자궁 내 사망 중에 발생하는 변화를 식별 할 수 있습니다.

임산부의 비 침습적 진단 방법 - 양수 천자

임신을 진단하는 다음 방법은 양수천자입니다. 이 방법은 연구를 위해 멤브레인에 구멍을 뚫고 소량의 물을 추출하여 수행합니다. 이 방법은 징후 (심각한 용혈성 태아 황달, 심한 질식 등의 의심)에 따라 엄격하게 수행됩니다.

앞으로 얻은 물에 대한 생화학 적 연구를 통해 정확한 진단을 내릴 수 있습니다. 얻은 물을 유전 구성에 대해 조사하는 것이 가능하므로 태아의 성별 (성 염색질 함량에 따라), 염색체 이상 (이상)의 존재를 결정할 수 있습니다.

임신 중 비침습적 진단 방법

외부 생식기 및 질 입구의 점막을 검사 한 후 거울을 사용하여 임신을 검사합니다. 임신 중 이 비침습적 진단 방법의 도움으로 자궁경부 및 질 점막의 청색증(임신의 징후)의 존재를 감지하고 자궁경부 및 질의 질병을 감지할 수 있습니다. ~와 같은

• 염증 과정,
• 자궁 침식,
• 폴립,
• 암 등

거울, 접이식 및 숟가락 모양의 거울을 사용하여 임신 연구에 사용됩니다. 접힌 검경은 닫힌 형태로 질 천장까지 삽입되어야 하고 접힌 부분이 열리고 자궁경부가 검사 가능하게 됩니다. 연구 종료 시 질에서 거울을 점진적으로 제거하면서 질의 벽을 검사합니다.

스푼 모양의 거울을 사용하여 질의 자궁 경부를 검사하기 위해 충분히 좋은 접근을 만듭니다. 먼저 후방 거울을 삽입하여 질의 뒷벽에 놓고 회음부를 약간 누릅니다. 또한 그에 평행하게 전방 거울 (평면 리프터)이 삽입되어 질의 전방 벽이 올라갑니다. 자궁경부와 질 보관소를 검사한 후 거울을 제거하고 수동 질 검사를 시작합니다.

임신 중 양수 연구 방법

자궁 경부의 느낌이 끝나면 양손 연구를 진행하십시오. 질에 삽입 된 손가락은 앞쪽 fornix에 위치하고 자궁 경부는 약간 뒤로 밀려납니다. 왼손의 손가락으로 복벽을 작은 골반의 구멍쪽으로, 앞쪽 fornix에 위치한 오른손의 손가락쪽으로 부드럽게 누릅니다. 조사하는 두 손의 손가락을 모아 자궁의 몸체를 찾아 위치, 모양, 크기, 일관성을 결정합니다. 다음으로 나팔관과 난소에 대한 연구가 수행됩니다. 이를 위해 내부 및 외부 손의 손가락이 자궁 모서리에서 골반 측벽으로 점차적으로 이동합니다. 임신 진단은 골반 뼈의 내부 표면을 조사하여 거울의 도움으로 완료됩니다.

• 천골의 내면,
• 골반의 측벽
• 그리고 가능한 경우 symphysis.

그들은 골반의 대략적인 용량과 모양을 찾고, 망토에 도달하려고 시도하고, 대각선 켤레를 측정합니다.

거울을 사용한 쌍수 임신 질 검사는 다음 징후를 확인합니다.

임신 5-6 주에 이미 눈에 띄는 자궁 크기의 증가. 자궁의 증가는 처음에는 전후방 크기에서 관찰되지만(구형이 됨) 나중에는 가로 크기도 증가합니다. 임신 기간이 길수록 자궁 부피가 더 명확하게 증가합니다. 임신 2개월 말까지 자궁은 거위 알의 크기로 커지고, 임신 3개월 말에는 자궁 바닥이 symphysis 수준 또는 약간 위에 있습니다.

Horvitz-Hegar의 징후는 임신 자궁의 일관성이 부드럽고 연화가 특히 협부에서 두드러진다는 사실이 특징입니다. 결과적으로 양손 질식 진단법에서는 양손의 손가락이 거의 저항 없이 협부에서 만난다. 이 증상은 임신 초기의 가장 특징적인 증상입니다.

Piskacek 징후는 임신 초기에 자궁 비대칭이 나타나는 것이 특징입니다. 이것은 자궁의 오른쪽과 왼쪽 모서리에 돔 모양의 돌출이 나타나는 것으로 나타납니다. 돌출 위치는 태아 난자의 착상 위치에 해당합니다. 미래에는 태아의 난자가 자라면서 돌출이 사라집니다.

Snegireva의 징후는 임신 중 자궁의 일관성 변화가 특징입니다. 기계적 자극의 영향으로 양손 검사 중 부드럽게 된 임신 자궁은 밀도가 높아지고 크기가 줄어 듭니다. 자극이 멈춘 후 자궁은 다시 부드러운 질감을 얻습니다.

Genter의 징후는 협부의 강한 연화 결과로 임신 초기에 자궁의 전방 굴곡이 발생하고 앞쪽 표면에 융기 모양의 비후 (돌출)가 나타나는 것이 특징입니다. 정중선을 따라 자궁. 그러나 두꺼워지는 모양이 항상 결정될 수는 없습니다.

Gubarev-Gauss 징후는 자궁 경부의 약간의 이동성이 특징입니다. 임신 초기에 자궁 경부의 약간의 변위는 협부의 상당한 연화와 관련이 있습니다.

가능한 징후와 함께 위의 징후가 있으면 임신을 가정하거나 정확하게 진단할 수 있습니다. 징후의 식별이 의심되는 경우 1-2주 후에 후속 검사를 위해 다시 방문하도록 요청해야 합니다. 이 기간 동안 자궁의 크기가 커지고 모든 징후가 분명해집니다.

임산부의 진단에서 직장 검사

임신 후반기 임산부의 경우 직장 검진도 소홀히 해서는 안 된다.

연구는 장갑으로 수행됩니다. 바셀린으로 윤활제를 바르고 두 번째 손가락을 직장과 목에 삽입하여 표시 부분, 식별 지점, 골반 벽을 느낍니다.

수축 외부에서는 하강하는 머리쪽으로 천천히 하향 압력이 가해집니다. 결과적으로 머리의 위치를 ​​결정할 수 있습니다. 따라서 머리가 골반강의 출구나 좁은 부분에 위치하면 아주 쉽게 판별되고 넓은 부분에 있으면 어렵다.

Genter의 방법은 다음과 같은 아이디어를 제공합니다.

• 목의 평활화 정도와 인두의 개방 정도,
• 태아 방광의 상태(손상되지 않고 긴장된 경우), 제시 부분 및 식별 포인트,
• 뿐만 아니라 머리(또는 엉덩이)와 골반의 한 면 또는 다른 면의 관계.

임신 진단을 위한 생물학적 방법

또한이 상황에서 임신 진단을위한 생물학적 방법에 의존하십시오. 이 비침습적 진단은 또한 일부 유형의 병리학적 임신을 인식하는 데 필수적입니다. 예를 들어, 자궁외 임신과 자궁 부속기의 염증을 구별하는 것이 항상 쉬운 것은 아니며, 자궁 종양과 임신을 구별하기 어려운 경우가 많습니다.

임신을 진단하는 생물학적 방법의 첫 번째 순간은 소변에서 인간 융모막 성선 자극 호르몬의 존재를 확인하는 것입니다. 이것은 Ashheim-Zondex 또는 Friedman 반응을 사용하여 수행할 수 있으며, 이 반응에는 임산부의 소변을 미성숙한 쥐에 피하 주사하여 이러한 동물의 자궁과 난포가 성장하는 것과 관련이 있습니다. 확대 된 모낭의 공동에 출혈이 나타납니다. 그러나 이러한 방법은 현대 산부인과에서 실제로 사용되지 않습니다. 프리드먼 반응은 또한 토끼에게만 임신한 소변을 도입하는 것을 의미합니다.

또한 여성의 소변에서 융모막 성선 자극 호르몬의 존재는 현재 개구리의 호르몬 반응인 임신을 진단하는 데 실제로 사용되지 않습니다. 이 반응은 호르몬이 존재할 때 수컷 개구리의 등 림프관으로 도입된 시험 소변이 1-2시간 후에 정자를 방출한다는 사실로 구성됩니다.

또한 약국에서 쉽게 구입할 수 있는 특수 테스트 시스템(임신 테스트)을 사용하여 소변에서 이 호르몬의 존재를 확인할 수 있습니다. 이 경우 여성 자신이 소변에서 호르몬의 존재를 결정합니다.

임신 진단을 위한 면역학적 비침습적 방법

임신을 진단하기 위해 임산부의 소변에서 융모막 성선 자극 호르몬과 항혈청 사이의 반응을 기반으로 한 면역학적 방법을 사용할 수 있습니다. 가장 일반적으로 사용되는 진단 방법은 임산부의 소변에 포함된 융모막 성선 자극 호르몬이 있을 때 적절한 항혈청으로 융모막 성선 자극 호르몬으로 치료한 적혈구의 혈구 응집 반응을 억제하는 것입니다.

항혈청은 토끼의 예방 접종 후에 얻습니다. 검사 소변에 융모막 성선 자극 호르몬이 포함되어 있어 소변을 검사하는 여성이 임신한 경우 혈구 응집 반응이 일어나지 않습니다(융모막 성선 자극 호르몬이 항체에 결합함).

또한 혈청 내 융모막 성선 자극 호르몬의 존재에 대한 임신 진단을 위한 현대적인 방법은 방사선 면역학적 방법으로 5-7일 안에 융모막 성선 자극 호르몬 수치를 0.12-0.50IU/ml로 결정할 수 있습니다. 융모막 성선 자극 호르몬 분자의 베타 사슬을 이미 0.003 IU / ml 수준으로 결정하는 보다 현대적인 방사선 면역학적 방법이 있습니다. 이러한 방법을 구현하는 데 1.5~2.5분이 소요됩니다.

임신 후반기의 기악 연구 방법

임신 후반기에는 도구 연구 방법도 사용됩니다.

임신 후반기에 필요한 연구 방법은 심전도 및 심전도 - 태아의 심장 박동을 듣고 기록하는 방법입니다.

심전도청진에 의해 포착되지 않는 태아 심장에서 나오는 진동의 낮은 주파수를 식별할 수 있습니다. 이 방법은 특히 태아 저산소증 및 질식의 진단 기준인 가속, 감속, 부정맥 등의 태아 심장 활동 모드를 정확하게 반영합니다.

심전도심음 초음파 검사로는 불가능한 임신 14-16주 동안 태아의 심장 활동을 고칠 수 있습니다.

또한 중요한 정보를 제공합니다 초음파 절차.초음파 방법을 사용하면 다음을 결정할 수 있습니다.

• 과일 크기,
• 부분을 ​​제시,
• 코드 길이,
• 그녀의 반전,
• 태반의 위치
• 양수의 성질 등

침습적 절차

침습적 절차(새로운 라틴어 invasivus에서, invado에서 - "I go inside") - 신체의 자연적인 외부 장벽(피부, 점막)을 통한 침투와 관련된 의료 절차.

가장 간단한 침습적 절차의 예는 주사이며 가장 복잡한 것은 수술입니다. 이것은 치료사와 달리 외과의가 환자를 돌보는 주요 방법입니다.

침습적 절차도 진단에 사용할 수 있습니다. 침습적 연구의 예로는 침습적 심장 전기생리학적 검사) 및 배아의 침습적 유전자 검사가 있습니다.

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메모

위키미디어 재단. 2010년 .

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현재 의학은 훨씬 앞서 있었고 자궁 내 발달 단계에서도 어린이의 건강 상태를 평가할 수 있습니다. 이러한 평가는 태아의 자궁 내 기형 및 유전 질환의 비율이 감소하지 않기 때문에 매우 중요합니다. 태아의 태아 진단을 통해 규범에서 거의 모든 편차를 적시에 식별하고 필요한 조치를 취할 수 있습니다.

산전 진단 : 무엇입니까?

산전 진단 태아 또는 산전 진단은 태아에 대한 일련의 연구로 태아의 자궁 내 발달 이상, 염색체 및 유전자 질환을 식별하거나 반박할 수 있습니다. 산전 진단은 가장 어리지만 성공적으로 발전하고 있는 생식 의학의 한 분야입니다. 연구 결과를받은 후 배우자의 의학적 유전 상담이 수행되고 질문이 해결됩니다. 임신을 연장하는 것이 의미가 있습니까? 출생 후 또는 자궁 내에서 확인 된 병리를 가진 어린이를 치료할 수 있습니까? 다음 임신에서 태아의 정상적인 발달에서 벗어나는 것을 방지하는 방법.

산전 진단 방법

모든 산전 진단 방법은 두 그룹으로 나뉩니다. 첫 번째는 최소 침습적이거나 비침습적 산전 진단(산전 검진) 포함:

• 초음파 절차;
• 부모의 가계 연구;
• 배우자의 유전 연구 수행;
• 적응증에 따른 도플러 초음파(태반 태아의 혈류 평가);
• cardiotocography (28 주부터 적응증에 따라 32 주부터 수행);
• 혈청 마커의 함량에 대한 혈액("태아 기형").

두 번째 그룹에는 다음이 포함됩니다. 침습적 방법자궁강으로의 외과적 침투를 포함하는 것:

• 융모막 생검;
• 태반천자;
• 척수천자;
• 양수천자;
• 태아 조직의 생검.

비침습적 산전 진단

산전 선별 검사(선별 또는 분류)는 모든 임산부에게 의무적이며 태아 병리의 총체적 기형 및 표지를 식별할 수 있는 2가지 주요 연구를 포함합니다.

초음파 절차

초음파는 절대적으로 안전한 방법이며 임신 중 최소 3회, 특정 시간(10-14주, 22-24주 및 32-34주)에 수행해야 합니다. 권장 용어에서 벗어나면 병리학 검출 비율이 크게 감소합니다. 따라서 첫 번째 초음파에서 심한 병리를 나타내는 특정 징후는 10 주 이전에는 아직 나타나지 않았고 14 주 후에는 이미 사라졌습니다. 그러나 두 번째 초음파 중에도 병리 및 기형(예: 심장 중격의 작은 결함)을 식별하는 것이 항상 가능한 것은 아닙니다. 따라서 초음파는 반드시 (어쨌든) 태아 마커에 대한 혈액 검사로 보완됩니다.

초음파 기술:

• 경복부 검사
  초음파를 방출하는 경복부 프로브를 사용하여 수행됩니다. 센서는 전복벽의 표면을 따라 안내되고, 센서가 전달하는 파동은 태아의 조직에서 반사되어 컴퓨터에 의해 처리됩니다. 그 후, 의사가 설명하는 이미지인 초음파가 모니터에 형성됩니다. 경복부 검사는 임신 2~3분기에 가장 잘 수행됩니다.
• 질식 검사
  임신 초기에 시행하는 것이 바람직합니다. 콘돔에 삽입된 질 탐침을 질 안으로 삽입합니다.

초음파로 감지할 수 있는 것:

• 배아의 국소화(자궁 또는 자궁외 임신);
• 과일의 수;
• 재태 연령(주);
• 태아 성장 지연;
• 아동의 성별;
• 태반의 국소화(전치, 낮은 태반);
• 태반의 상태(심장마비, 석회화, 성숙도);
• 양수(다수 또는 양수과소증)의 양;
• 탯줄의 상태, 그 안의 혈관 수, 탯줄의 매듭;
• 근긴장도(중단 또는 조산의 위협이 있는 과긴장성);
• 태아 심장 박동 및 그 특성(서맥, 빈맥);
• 태반 혈관의 혈류 장애;
• 태아 발달의 기형(주로 신경관, 심장 및 신장의 기형, 간 및 장의 병리, 팔다리의 상태 및 두개골의 안면 부분);
• 다운 증후군의 초기 특정 증상의 결정(최대 12주) - 경추 공간의 너비;
• 태아의 위치(세로, 가로, 사선) 및 표시(머리, 골반, 얼굴).

또한 초음파는 포자충과 무배아(배아의 부재)를 진단할 수 있습니다.

생화학적 스크리닝

생화학적 검사를 위해 15-20주(최적은 16-18세)에 채취한 임산부의 정맥혈을 검사합니다. 스크리닝의 첫 번째 단계 - "이중 테스트"는 9-13주에 수행되며 이 기간 동안 태반 단백질 PPAP-P 및 hCG가 결정되며 러시아에서는 거의 수행되지 않습니다. 생화학 검사의 두 번째 단계는 임신 2분기에 수행되며 알파태아단백(AFP), 인간 융모막 성선 자극 호르몬(hCG) 및 유리 에스트리올의 함량이 결정됩니다. 러시아 연방에서는 처음 2개의 마커만 연구되고 있습니다.

생화학적 스크리닝을 밝힐 수 있는 것:

• 다운 증후군 또는 삼염색체증;
• 뇌 및 척수 발달의 이상 (뇌 부재 - 뇌 및 척수의 탈장);
• 염색체 이상.

생화학 검사의 장점은 다음과 같습니다.

• 고효율(다운 증후군 및 신경관 결손 감지 70% 도달);
• 태아 병리의 조기 진단(15-22주), 임신이 여전히 종료될 수 있음;
• 태아에 대한 위험이 없습니다.

단점 중에는 결과의 신뢰성에 대한 다양한 요인 (다태 임신, 임신 합병증, 여성 생식기 질환 등)의 영향에 주목할 가치가 있습니다. 따라서 생화학적 표지자 연구는 위음성 또는 위양성 결과를 나타낼 수 있습니다.

생화학 적 마커의 표준에서 벗어난 의심스러운 경우에는 더 높은 수준의 초음파 (주산기 센터 또는 지역 / 공화국 병원) 및 침습적 산전 진단이 처방됩니다.

침습적 산전 진단 산전 침습 진단은 100% 결과 보장(유전 질환, 기형, 염색체 이상 진단)을 제공하며 연구 결과의 빠른 접수도 특징이다. 또한 침습적 진단의 장점은 임신 기간(최대 14주)에 병리를 감지할 수 있다는 점이며, 부모는 낙태 또는 임신 연장 중 하나를 선택할 수 있습니다. 배아가 보존되면 의사는 기형을 교정하고 자궁 내 태아 질환을 치료할 수 있는 충분한 시간을 갖게 됩니다.

침습적 산전 진단 적응증

침습적 방법 중 자궁강으로의 도입을 감안할 때 엄격한 적응증에 따라 수행됩니다.

• 여성의 연령(35세 이상의 모든 산모, 태아 염색체 이상의 위험이 연령에 따라 증가함에 따라);
• 동거;
• 악화된 병력: 조기 유산, 염색체 이상이 있는 아이의 출생;
• 미래의 부모 중 한 사람의 염색체 병리학;
• 친자 확인의 필요성;
• 혈청 마커의 혈액 내 표준 편차;
• 돌연변이 유발 요인(방사선, 오염된 환경, 화학 물질, 약물 등)에 대한 부모의 노출;
• 선천성 기형, 정신 지체 또는 유전성 대사 질환(페닐케톤뇨증)이 있는 아동의 출생 이력;
• 정상적인 생화학적 마커로부터의 편차;
• 태아 기형의 초음파 징후.

침습적 산전 진단 방법

융모막 생검
이 방법은 융모막 세포의 수집 및 후속 연구로 구성됩니다. 융모막은 미래에 태반으로 변형될 배아막입니다. 융모막 생검은 임신 10-11주에 두 가지 방법으로 수행됩니다.

• 경부 방법
  자궁 경부 카테터(경관에 설치됨)를 통해 주사기로 소량의 융모막 조직을 흡입합니다.
• 경복부 방식
  긴 바늘이 달린 주사기로 자궁에 구멍을 뚫고 융모막 조직을 채취합니다.

융모막 생검은 초음파 제어하에 수행됩니다. 일반적으로 국소 마취하에 수행됩니다. 분석 결과는 3-4일 안에 준비됩니다. 이 방법의 장점은 결과를 얻는 속도가 빨라 안전한 시간에 임신을 종료하고 유전자 및 염색체 질환을 식별하며 친자 확인 및 배아의 성별을 결정할 수 있다는 것입니다.

태반천자
이 방법은 융모막 생검과 유사하며 태반 세포도 채취하지만 나중에(임신 2분기)에 채취합니다. 자궁 경관을 통해 자궁에 들어갈 때 또는 전 복벽을 뚫어 태반 세포를 얻는 것도 가능합니다. 융모막 생검과 달리 태반천자에 의해 얻은 세포 배양은 지시적이지 않을 수 있으므로 절차를 반복해야 합니다.

양수 천자를 수행하면 장기간으로 인한 임신 합병증의 위험이 크게 증가하며 이후(최소 3일) 입원한 병원에서만 수행됩니다.

양수천자
방법은 전복벽, 자궁 및 양막에 구멍을 뚫어 양수를 채취하는 것으로 구성됩니다. 양수는 태아의 성장이 의존하는 호르몬, 효소 및 아미노산의 함량을 검사합니다. 양수와 함께 태아 피부와 요로의 박리된 상피 세포를 검사합니다. 연구는 16-18주에 수행됩니다. 이 방법은 매우 유익하며 효율성이 99%에 이릅니다. 단점은 분석 기간(2주에서 1.5개월)을 포함합니다. 유전자 및 염색체 이상을 진단하고, 태아 폐의 성숙도, Rh 충돌의 심각도, 태아 발달의 일부 이상 및 자궁 내 저산소증의 정도를 결정할 수 있습니다.

Cordocentesis
이 방법은 탯줄에서 태아 혈액을 채취하는 것으로 구성됩니다. 그것은 18-24 주에 수행되며 염색체 및 유전자 이상뿐만 아니라 태아의 면역 및 호르몬 상태를 식별하고 혈액의 생화학적 매개 변수 등을 결정할 수 있습니다. 분석 결과는 4-5일 안에 준비됩니다. 진단 효율성 측면에서 Cordocentesis는 100%에 접근합니다.

태아 조직 생검

의무적 인 초음파 제어하에 두 번째 삼 분기에 수행됩니다. 이 연구는 태아의 심한 유전성 피부 질환 - 각화과다증 및 어린선을 결정하기 위해 표시됩니다. 이러한 병리로 인해 피부의 각질화 과정이 중단되어 표면층이 두꺼워지고 피부가 물고기 비늘처럼 보입니다.

물질은 융모막 또는 태반 조직을 받을 때와 같은 방식으로 취합니다. 자궁강에 삽입된 특수 긴 바늘에는 작은 피부 조각을 포착하여 분리하는 핀셋이 장착되어 있습니다. 세 가지 유형을 포함하는 자료가 연구로 전송된 후:

• 세포 유전학 연구
  염색체 수, 염색체 추가 또는 부족 여부를 결정할 수 있습니다. 예를 들어 다운 증후군의 경우 추가로 21개의 염색체가 감지되고 남성 태아의 한 쌍의 성염색체에 있는 클라인펠터 증후군, 추가 X 또는 Y 염색체, 터너 증후군의 경우 여아의 X 염색체가 부족합니다.
• 분자유전학
  이 방법을 사용하면 혈우병, 페닐 케톤뇨증, Duchenne 근이영양증 및 낭포 성 섬유증과 같은 특정 질병이 발생하는 염색체 내 결함, 즉 유전자 돌연변이를 확인할 수 있습니다.
• 생화학 연구
  폐의 성숙도를 평가하고 그 정도를 결정하고 태아 저산소증(대사성 산증)을 진단하고 Rh 충돌 및 그 심각성을 식별할 수 있습니다.

침습적 진단의 단점

침습적 산전 진단 방법의 모든 장점과 높은 정보 콘텐츠에도 불구하고 다음과 같은 여러 가지 부정적인 점이 있습니다.

• 낙태의 위협 (진경제는 절차 전후의 예방과 입원을 위해 처방되며 기간은 사용 방법에 따라 다름)
• 낙태;
• 태아의 자궁 내 감염 위험;
• Rh 충돌의 심각성을 증가시킬 위험;
• 양수 천자 중 물의 태아 파열 위험;
• 여성의 출혈 위험;
• 태반 조기 박리의 위험.

침습적 진단에 대한 금기 사항

침습적 산전 진단은 여성의 다음 상태에 대해 표시되지 않습니다.

• 임신 중절의 위협;
• 생식기 출혈;
• 태반 조기 박리;
• 작은 골반의 심각한 유착 질환;
• 협착-경부 부전;
• 자궁 발달의 이상;
• 복부 피부의 농포성 병변;
• 어머니의 전염병;
• 자궁 경부 및 질의 염증;
• 큰 근종.

또한 금기 사항은 여성이 침습적 산전 진단을 수행하는 것을 절대적으로 거부하는 것입니다.

산전 진단은 자궁 내 발달 단계에서 병리를 감지하는 데 사용되는 일련의 방법입니다. 태아의 유전 및 기타 장애를 높은 확률로 결정할 수 있습니다. 발달 이상이 확인되면 부모는 추가 임신 또는 임신 종료를 결정합니다. 포괄적 인 검사 덕분에 거의 100 % 확실하게 자녀의 친자 관계와 성별을 결정할 수 있습니다.

현재까지 산전 검진은 새롭고 역동적으로 발전하고 있으며 의학에서 매우 유망한 분야입니다. 우선, 위험에 처한 임산부에게 표시됩니다.

질병 진단

염색체 질환의 산전 진단을 통해 다음과 같은 병리를 확립할 수 있습니다.

다운 증후군

가장 흔한 염색체 장애는 신생아 800명 중 1명꼴로 발생합니다. 이 병리를 가진 사람은 추가로 47개의 염색체를 가지고 있습니다. 특징적인 외모 외에도 다운 증후군 어린이는 종종 사시, 청력 장애, 심장 및 위 시스템의 심각한 병리 및 정신 지체로 진단됩니다.

칼라 영역의 증가, 비강 뼈의 부재, 장의 일부 부분의 기형 및 임산부의 혈액 검사의 병리학 적 변화로 태아의 병리학의 존재를 결정할 수 있습니다. 최종 진단은 산전 진단의 직접 및 간접 방법을 사용하여 얻은 결과의 전체를 고려하여 이루어집니다.

셰레셰프스키-터너 증후군

X 염색체 중 하나가 없거나 손상되었을 때 발생하는 유전 질환입니다. 암컷에게만 발생합니다. 질병의 증상: 성장 지연, 짧고 두꺼운 목, 비정상적인 모양의 귓바퀴 및 청력 상실, 사춘기 지연, 유선의 저발달, 월경 부족(). 지적 발달은 원칙적으로 고통을 겪지 않습니다. 터너 증후군이 있는 성인 여성은 불임입니다.

X-삼염색체 증후군

암컷에게만 발생합니다. 이 질병은 유전자형에 3개의 X 염색체가 있기 때문에 발생합니다. 이 질병의 증상은 심각한 정신 지체, 생식기 발달 저하, 불임입니다.

혈우병

주로 남성에게 발병하는 혈액 응고 장애와 관련된 유전 질환입니다. 혈우병 유전자의 보균자는 질병을 아들에게 물려주는 여성입니다. 혈우병 발병 가능성은 부모의 가족 관계에 따라 증가합니다. 경미한 부상에도 관절과 내장에 출혈이 생길 수 있습니다. 병리학의 원인은 X 염색체의 한 유전자 돌연변이입니다.

클라인펠터 증후군

남성 유전자형에 추가 여성 염색체가 있는 염색체 기원의 병리학. 환자는 신체 및 언어 발달 지연, 불균형 한 체격, 생식기 발달 부족, 유선 증가, 체모 성장 불량이 있습니다. 클라인펠터 증후군 환자는 간질, 당뇨병, 고혈압 및 정신분열증이 발생할 위험이 증가합니다. 일부 환자는 중등도의 정신 지체, 다른 사람과의 관계 형성에 어려움, 알코올 중독 경향이 있습니다.

선천성 병리의 산전 진단은 다음을 결정합니다.

1. 두개골과 뇌의 발달 장애.
2. 뇌수종 - 뇌척수액 생성과 흡수 사이의 불균형은 종종 태아 저산소증, 전염병 및 임신 중 산모의 흡연으로 인해 발생합니다.
3. 심장 결함. 산전 검진을 통해 태아의 심장 및 혈관 발달의 이상을 정확하게 결정할 수 있습니다. 얻은 데이터를 기반으로 첫 번째 날, 때로는 출생 후 몇 시간 동안 외과 적 개입의 필요성에 대한 결정이 내려집니다.
4. 신장이 없거나 발달에 심각한 위반이 있습니다. 이 병리는 임신 13-17주에 진단됩니다. 가능한 기형 중에는 신장의 부재, 제3의 기관의 존재, 신장의 2배가 있습니다. 병리학은 태아의 성장 지연 및 일반적인 발달, 양수과소증, 태반 형성 장애를 동반합니다. 임신 중절은 의학적 이유로 인한 것이며 부모의 동의하에 늦어도 22주 이내에 이루어져야 합니다. 조산의 위험도 높습니다.
5. 팔다리 형성의 이상.

산전 진단 방법

산전 검진에는 비침습적 및 침습적 방법이 있습니다.

비침습적 산전 진단

산모와 태아 모두에게 조금도 위험하지 않습니다. 시행할 때 태아를 다칠 수 있는 수술은 하지 않습니다. 이러한 방법은 연령, 건강 상태 또는 유전 질환의 유무에 관계없이 모든 임산부에게 표시됩니다.

검사의 데이터 (간접적 방법)에는 초음파 진단 () 및 임산부의 혈청 연구가 포함됩니다.

초음파 절차

산전 진단의 초음파는 임산부의 계획 및 의무 절차 범주에 포함됩니다. 이 검사를 거부하는 것은 의미가 없습니다. 절차는 안전하고 고통이 없으며 태아가 얼마나 성공적으로 발달하고 병리의 위험이 있는지 여부를 결정할 수 있습니다.

첫 번째 삼 분기의 초음파를 사용하면 임신 기간, 태아 수를 정확하게 결정하고 배아의 생존 정도를 확인하고 포자충의 존재를 배제 할 수 있습니다. 6-7주에 생산됩니다. 여성이 자연 유산을 한 경우 배아가 자궁에 얼마나 단단히 고정되어 있는지와 두 번째 유산의 위협이 있는지 여부가 결정됩니다.

11-13 주에 수행되는 두 번째 삼 분기의 초음파는 어린이의 성별, 심장, 신장, 사지 및 기타 기관의 결함 존재 여부, 칼라 영역 측정, 섬유종 또는 기타 신 생물의 존재 여부를 결정할 수 있습니다 태반으로의 정상적인 혈액 공급을 방해합니다.

22-26주 동안의 초음파 진단을 통해 이전에 확인되지 않은 이상을 확인하고, 자궁 내 태아의 위치를 ​​설정하고, 자궁 내 성장 지연을 확인하고, 양수과소증을 진단하거나 또는 진단할 수 있습니다.

혈청 인자 스크리닝

임산부의 정맥에서 채취한 혈액 샘플 연구를 기반으로 제작되었습니다. 일반적으로 연구는 16주에서 20주 사이에 수행되며 경우에 따라 최대 22주까지 분석이 허용됩니다.

이 검사는 알파-태아단백, 인간 융모막 성선 자극 호르몬 및 비접합 에스트리올의 세 가지 물질에 대한 정보를 제공하기 때문에 "삼중 검사"라고도 합니다.

80%의 정확도로 선별 검사를 통해 태아 기형, 특히 다운 증후군 및 신경관 폐쇄를 식별합니다.

11-13주의 기간에 Patau 및 Edwards 증후군과 같은 다른 발달 병리가 감지됩니다. 빈도에서 이러한 질병 중 두 번째는 다운 증후군에 이어 두 번째입니다.

에드워드 증후군은 생후 첫해에 매우 높은 사망률(사례의 90%)로 진단됩니다. 이 아이들은 성인이 될 때까지 거의 살아남지 못합니다. 이 병리의 특징적인 선천적 기형은 저체중(만삭아의 경우 약 2kg), 심혈관 기능 부전, 장폐색 및 심각한 정신 지체를 포함합니다.

임신 초기에 에드워드 증후군을 진단하는 것은 비현실적이지만 12주차에 수행된 초음파는 이미 복강 탈장 및 맥락총 낭종의 존재를 감지할 수 있습니다. 그러한 환자의 생존에 대한 예후는 좋지 않습니다.

침습적(직접적인 방법)

산전 선별의 침습적 방법 - 연구를 위해 배아, 태반 및 태아 막의 세포 및 조직 샘플을 얻습니다.

다음과 같은 방법입니다.

• 융모막 융모 생검;
• 태아 조직의 생검;
• 태아경검사.

이러한 절차가 언제, 어떻게 수행되는지 더 자세히 살펴보겠습니다.

양수천자

양수의 화학 성분을 연구하기 위한 양수의 수집. 이 분석을 통해 태아의 성숙도를 설정하고, 산소 공급 부족()을 확인하고, 태아와 어머니의 히말라야 갈등을 확인할 수 있습니다. 절차는 15-16주 동안 표시됩니다.

양수 천자 중 양수 수집

이 산전 진단은 부모로부터 아이에게 전염될 수 있는 유전 질환의 60가지 이상의 유형을 확립합니다. 절차 중 유산의 위험은 적으며 1% 이하입니다.

융모막 생검

이 연구를 위한 최적의 시간은 첫 번째 삼 분기의 기간으로 최대 12주입니다. 절차는 다음과 같습니다. 자궁 경부에 삽입된 카테터를 사용하여 융모막 조직 재료 샘플을 채취합니다. 시술은 국소마취로 진행되기 때문에 통증이 없거나 약간의 불편함이 있습니다.

처리 후 인큐베이터에서 염색체를 분석하여 유전적 이상이 있는지 확인합니다. 많은 여성들이 생검 절차가 태아 부상과 유산으로 이어질 수 있다고 믿고 생검을 두려워합니다. 이러한 위험은 존재하지만 1%를 초과하지 않습니다.

어떤 경우에는 생검 후 복부와 다리에 약간의 통증이 있고 경미한 출혈이 있을 수 있습니다. 이러한 현상은 규범에서 벗어난 것을 나타내지 않으며 태아의 발달에 부정적인 영향을 미치지 않습니다.

산전 진단 방법 - 융모막 생검

융모막 생검은 낭포성 섬유증을 포함한 많은 장애를 나타냅니다. 이것은 특정 지방을 운반하는 단백질의 생산이 중단되는 심각한 질병입니다. 병리학의 존재는 소화 과정의 위반, 면역 감소 및 빈번한 폐렴으로 이어집니다. 이 질병은 치료할 수 없지만 시기 적절한 진단을 통해 이 병리를 가진 환자가 성인이 될 때까지 살 수 있는 조건을 제공할 수 있습니다.

태아 조직 생검

진단 절차는 임신 두 번째 삼 분기에 수행되며 초음파로 제어됩니다. 그 본질은 유전되는 심각한 피부 질환을 배제하기 위해 태아 피부를 샘플링하는 데 있습니다.

이 산전 진단 방법은 어린선, 백색증, 각화과다증과 같은 태아 기형의 위험을 설정합니다.

Ichthyosis는 피부가 변형되어 물고기 비늘과 유사한 모양을 얻는 희귀 유전 질환입니다. 질병의 증상 : 각질화, 벗겨짐 및 피부 건조 증가, 작은 비늘 및 발진의 존재, 네일 플레이트의 변형. 이 병리학에는 여러 종류가 있습니다.

자궁에서 발생하는 어린선이 있으면 유산이나 사망 한 아이의 출생의 사례가 빈번합니다. 아이가 살아남는다면 그의 기대 수명은 일주일도 채 되지 않습니다. 자궁 내 발달 단계에서 질병이 발견되면 태아가 생존하지 못하므로 부모는 임신을 중단하는 것이 좋습니다.

Cordocentesis

태아의 탯줄에서 채취한 혈액 검체를 분석하는 방법입니다. 시술 기간은 20주 이후의 기간으로 22-25주가 가장 좋습니다.

태아의 탯줄에서 혈액 채취(정강천자)

장기간으로 인해 다른 침습적 방법을 사용할 수 없는 경우 엄격한 적응증에 따라 조작을 수행합니다.

• 35세 이상 어머니의 나이;
• 생화학 적 혈액 검사의 음성 결과;
• 높은 확률 ;
• 부모 중 한 명에게 유전병이 있음.

감염성 및 만성 질환이 악화되는 동안 자궁 근종, 출혈이있는 여성이 위협받는 낙태로 진단되면 Cordocentesis가 수행되지 않습니다.

제대혈 연구를 통해 다운 증후군, Edwards, Klinefelter와 같은 이상을 확인할 수 있습니다. 유전 질환 외에도 히말라야 분쟁으로 인한 Ducheshen의 영양 장애, 낭포 성 섬유증, 태아 용혈성 질환을 진단 할 수 있습니다. 현재까지 이 연구의 도움으로 6,000개 이상의 질병의 존재를 확인할 수 있습니다.

태아경검사

삽입된 프로브로 태아를 검사합니다. 아이의 상태에 대한 육안 검사는 임신 18-19주에 수행됩니다. Fetoscopy는 내시경의 도입으로 유산의 위험이 7-8 %이기 때문에 의학적 이유로 만 적용됩니다.

다른 침습적 방법 중에서 태반생검(분석을 위해 태반 샘플 채취)과 태아 소변 연구(신장 병리의 중증도를 결정하기 위해)가 강조되어야 합니다.

산전 진단에 대한 적응증

어떤 경우에 태아의 가능한 병리를 확인하기 위해 검사를받는 것이 좋으며 얼마나 안전한가요? 모든 임산부에게 산전 진단 방법을 권장하지는 않습니다. 침습적 방법의 사용은 어린이에게 어느 정도의 위험과 관련이 있기 때문에 엄격한 의학적 이유로만 처방됩니다.

여기에는 다음이 포함됩니다.

• 부모의 성숙한 연령(35세 이상의 어머니, 45세 이상의 아버지);
• 초음파로 감지된 기형 또는 발달 장애의 의심;
• 염색체 이상이 있는 나이든 아이의 가족에 존재;
• 임신 초기에 전염성 질병 (,);
• 유전 질환의 여성 보균자(혈우병);
• 생화학 적 마커의 규범과의 편차를 식별 할 때;
• 임신이 시작되기 직전에 부모 중 한 명이 노출되었다는 사실.

이러한 모든 요인이 반드시 태아 발달 장애로 이어지는 것은 아닙니다. 따라서 가족 중에 다운증후군이 있는 큰 아이가 있는 경우 같은 진단을 받은 두 번째 아이를 낳을 확률은 낮습니다. 그러나 대부분의 부모는 안전하게 놀고 아이가 기형이 없는지 확인하는 것을 선호합니다.

다운 증후군이 있는 어린이는 종종 젊은 여성에게서 태어나지만 일반적으로 연로한 부모는 검사를 받도록 제안됩니다.

산전 진단의 원리

산전 검진의 결과는 높은 수준의 신뢰성과 타당도를 특징으로 합니다. 그들은 병리학의 존재에 대한 두려움을 논박하고 아픈 아이의 탄생을 위해 부모를 준비시킬 수 있습니다.

진단 절차는 주요 윤리 원칙을 고려하여 수행해야 합니다.

1. 유효성. 이에 대한 의학적 징후가 있는 모든 여성은 연구를 받아야 합니다. 재정 부족이 절차에 장애가 되어서는 안 됩니다.
2. 자원봉사. 의사는 임신한 여성과 남편에게 연구의 필요성과 아픈 아이를 가질 위험을 설명해야 합니다. 그러나 모든 임명은 본질적으로 자문이며 통과 필요성에 대한 최종 결정은 배우자가 합니다.
3. 태아의 상태에 대한 완전한 정보를 가족에게 제공합니다. 부모는 태아의 질병의 성격, 발달의 특징, 치료 방법 및 추가 예후를 완전히 이해해야 합니다.
4. 산전 진단 절차는 주로 이에 대한 의학적 징후가 있는 여성을 위해 수행됩니다. 불안 수준이 증가하고 위험하지 않은 많은 감수성이 있는 여성도 이러한 연구를 받을 수 있지만 가능한 결과에 대한 완전한 정보를 얻을 수 있습니다.
5. 임신 중절 결정은 전적으로 여성과 가족 구성원이 합니다. 의사의 압력이나 협박은 용납할 수 없습니다!
6. 가족이 임신을 중단하지 않기로 결정한 경우 의사는 부모에게 태아를 돌보는 세부 사항을 숙지하고 배우자가 아기와 함께 미래의 삶을 위해 정신적으로 준비해야 합니다.

진단 절차의 필요성에 대한 결정은 산부인과 의사, 유전 학자, 신생아 전문의, 소아 외과 의사가 공동으로 부모 자신의 희망을 고려하여 결정합니다.

에 대한 기사를 읽은 후 임신 중 침습적 진단 방법, 당신은 배울 것이다:

• 1

  침습적 진단 방법, 적응증 및 금기 사항

• 2

  침습적 진단 방법

• 3

  융모막 생검

• 4

  태반천자

• 5

  양수천자

• 6

  Cordocentesis

• 7

  태아경검사.

침습적 진단 방법은 분석을 위해 태아 기원의 생물학적 물질(양수, 융모막 또는 태반 융모, 피부 부위 및 태아 혈액)을 얻을 수 있는 연구 그룹입니다. 이러한 진단의 목적은 태아 기형을 확인하고 염색체(염색체 수와 구조의 이상) 및 단일 유전자(유전자 구조의 변화) 질병을 진단하는 것입니다.

방법 선택은 재태 연령과 특정 병리를 고려하여 유전학자와 산부인과 의사가 공동으로 수행합니다. 이러한 방법은 합병증이 발생할 수 있다는 점에서 위험하므로 적절한 적응증이 있는 경우에만 처방됩니다.

적응증

1. 여성의 연령은 35세 이상(다운증후군은 일반 인구에서 700명 중 1명 정도, 35세 이상 여성에서는 50-150명 중 1명 정도에서 같은 상황이 발생합니다. 다른 여러 염색체 질환에 일반적임).
2. 다운 증후군 또는 기타 염색체 질환 또는 다발성 선천성 기형의 병력이 있는 이전 아동.
3. 태아 염색체 질환의 초음파 표지자.
4. 생화학 검사 결과에 따라 염색체 병리학을 가진 아이를 가질 위험이 높습니다.
5. 배우자 중 한 사람의 염색체 재배열, 유전 질환 또는 기형의 존재.
6. 동성결혼.
7. 자연유산, 사산, 원발성 무월경, 배우자의 원발성 불임의 병력.
8. 임신 초기 환경적 요인의 부작용(방사성 노출, 증기 독극물 흡입 등).
9. 임신 초기에 배아 독성 약물 복용.
10. 임신 초기의 엑스레이 검사.
11. 산모와 태아의 그룹 또는 Rh 부적합성.

금기 사항

침습적 연구 수행에 대한 금기는 상대적입니다. 즉, 금기가 있더라도 연구를 수행하는 것이 가능하고 필요할 수 있습니다. 예를 들어, 주요 금기 사항 중 하나는 낙태의 위협이지만 위협의 원인은 태아 기형 일 수 있으며 연구는 임신의 추가 전술을 결정하는 데 필요하지만 연구는 적절한 치료의 배경에 대해 수행됩니다 .

또한 금기 사항은 자궁 기형, 고열, 활동성 전염병, 근종 결절 및 바늘 삽입 경로에서 태반의 위치입니다.

침습적 진단 방법은 태아의 심각한 질병 위험이 그러한 진단으로 인한 합병증의 위험을 초과하는 경우에만 처방됩니다. 어쨌든 연구 수행 결정은 의사가 제공한 정보를 기반으로 가족이 결정하며 임산부는 처방된 연구 수행을 거부할 권리가 있습니다.

침습적 진단 방법

침습적 진단은 임신의 모든 삼 분기에 가능합니다. 첫 번째 삼 분기에는 일반적으로 융모막 융모 생검 (chorion biopsy)이 수행되며 일반적으로이 연구 방법은 임신 8-12 주에 수행됩니다. 임신 1기에 양수천자를 시행하는 것도 가능하나 유산의 위험이 높기 때문에 이 연구는 임신 2기에 더 자주 시행된다.

임신 2분기에는:

1. 양수천자- 이것은 검사를 위해 양수를 채취하는 수술이며, 원칙적으로 임신 17-22주에 시행하지만 때로는 34주까지 연구를 시행하기도 합니다.
2. 양막 내시경- 얇은 내시경을 이용하여 태아 난자의 하부 극을 육안으로 관찰하는 방법으로 임신 17주부터 분만까지 본 연구가 가능하다.
3. Cordocentesis- 태아의 유전성 혈액질환, 자궁내 감염의 진단 및 용혈성 질환의 치료를 위한 탯줄에서 태아의 혈액을 채취하여 임신 18주부터 시행합니다.
4. 태반천자- 염색체 질환 진단을 위한 분석을 위해 태반 세포를 채취하는 절차이며, 본 연구는 임신 14~22주에 시행합니다.
5. 태아경검사- 이것은 선천성 기형을 감지하기위한 자궁 내 태아의 검사이며 태아의 혈액, 피부 및 양수를 검사하여 유전 및 선천성 기형에 대한 연구는 원칙적으로 기간에 수행됩니다. 임신 18~24주.

임신 3기에는 일반적으로 조산의 위험이 높기 때문에 침습적 진단 방법을 사용하지 않지만 때로는 엄격한 징후가있는 경우 분만 전에 양수 내시경 검사, 양수 천자 및 심장 천자를 수행하는 것이 가능합니다.

태반의 위치에 따라 다음과 같은 유형의 접근이 구분됩니다. 경복부(전복벽을 통해 기구 삽입), 경경부(경관을 통해 자궁강으로), 경질(전복부 또는 후부 천공 관통) 질). 융모막 생검

쵸리온- 이것은 태반이 형성되는 태아의 기관이며, 그 세포는 태아의 세포와 동일합니다.

융모막 생검- 이것은 초음파 제어하에 태아 융모막에서 여러 융모를 취하고 세포의 염색체 수를 세는 것입니다. 융모막 세포의 염색체 수와 구조가 정상이면 태아의 염색체 질환이 99% 이상의 확률로 배제됩니다.

이 방법의 장점은 기간이 최대 12주라는 것입니다. 필요한 경우 임신 초기에 임신 종료가 이루어지며 이는 여성의 신체에 가장 안전합니다. 융모막생검을 시행하면 낭포성 섬유증, 혈우병, 다운증후군, Edwards, Turner, Klinefelter 등을 포함하여 약 100가지의 유전 질환 및 병리를 감지할 수 있습니다.

주사는 전 복벽을 통해 얇은 바늘로 이루어지며 바늘은 융모막으로 통과하고 여러 융모막 융모가 들어갑니다. 시술은 외래를 원칙으로 하며 일회용 장갑과 멸균바늘을 사용하므로 시술 중 감염의 위험이 0.3% 이하로 매우 낮습니다.

융모막 생검을 시행할 때 낙태의 위험이 있지만 절차의 모든 규칙을 따를 경우 이 위험은 1%를 초과하지 않습니다. Rh 충돌 (항체 생성을 자극 할 수 있음), 출혈 위험이있는 바람직하지 않은 임신 과정의 위험도 있습니다.

융모막 생검을 수행할 때 위양성 또는 위음성 결과의 위험이 있으며, 이는 배아 및 융모막 세포의 게놈이 동일하지 않은 "태반 모자이크 현상"으로 설명됩니다.

융모막 생검은 임신 14주까지 시행할 수 있으며, 이 기간이 지나면 융모막 부위에 태반이 형성되고 이미 태반 천자(태반 생검)가 시행됩니다.

태반천자

태반천자는 태반 세포를 채취하여 염색체 및 유전 구조를 연구하는 절차입니다. 태반 천자는 융모막 생검과 유사하지만 태반은 융모막이 시간이 지남에 따라 발달하지만 나중에(임신 14-20주) 수행됩니다.

초음파 기계의 제어하에 임산부의 복부에 긴 바늘로 구멍이 뚫리고이 특수 바늘이 태반에 삽입되어 결과적으로 태반 세포 기둥이 남아있게됩니다. 검사했다.

태반 천자의 주요 목표는 태아의 염색체 및 유전자 질환을 감지하기 위한 태아 물질을 얻는 것입니다. 병리가 감지되면 의학적 이유로 임신을 중단 할 수 있습니다.

태반생검의 합병증은 융모막생검의 합병증과 유사합니다. Placentobiopsy는 1-3 %의 경우 임신을 조기에 종료하며 이는 자궁 벽의 반사 수축으로 인해 발생합니다.

양수천자

양수천자- 이것은 소량의 양수를 수집하여 양막을 찔린 것입니다. 이 방법을 사용하면 더 많은 수의 지표를 결정할 수 있습니다. 유전자 및 염색체 질환 외에도 가능한 대사 장애, 특정 질병의 존재를 판단하는 데 사용할 수 있는 생화학적 매개변수를 결정할 수 있습니다. 예를 들어, 양수 천자의 도움으로 태아 폐의 성숙 정도, 저산소증의 존재 및 Rh 충돌이 결정됩니다.

초음파 제어하에 전복벽을 통해 주사기를 자궁강에 삽입하고 20-30 ml의 물질을 수집합니다. 양수 자체 외에도 소량의 태아 세포(두꺼워진 상피)도 주사기에 들어가 검사합니다. 분석 결과는 원칙적으로 2-3주 안에 준비됩니다.

양수 천자의 가능한 합병증 : 임신 중절, 양수 누출, 전염성 합병증, 생식기에서 피가 나는 분비물, Rh 충돌 과정의 악화, 그러나 이 연구에서 합병증의 가능성은 융모막 생검보다 적습니다.

Cordocentesis

Cordocentesis는 탯줄 혈관의 천자입니다. 초음파 제어하에 전복벽을 천공하고 제대혈을 채취하여 재료를 채취합니다. 연구는 임신 18주 이후에 수행할 수 있습니다. Cordocentesis를 사용하면 정기적인 혈액 검사(호르몬 검사, 생화학적 매개변수, 감염, 면역학적 상태 등)에서 수행할 수 있는 거의 모든 검사를 수행할 수 있으며 다른 모든 침습적 진단 방법과 마찬가지로 유전자 및 염색체 질환. 그러나이 방법은 진단 절차뿐만 아니라 치료 절차 (예 : 심각한 Rhesus 분쟁에서 약물 투여, 태아에 대한 자궁 내 수혈)로도 사용됩니다. 양수천자와 코르도천자는 감염을 진단하는 데 사용할 수 있습니다.

임신 중절은 또한 심장천자의 합병증이 될 수 있습니다. 일반적으로 분석은 4-5일 동안 수행됩니다.

태아경검사

태아경검사얇은 내시경을 통해 태아를 직접 검사하고 혈액이나 피부 조각을 채취하여 분석하는 태아 검진 방법입니다. 이 방법은 의심되는 선천성 기형 및 유전성 피부 질환에 대한 유전자 검사의 마지막 단계로 사용됩니다. 일반적으로 연구는 태아의 유전 질환을 진단하기 위해 다른 침습적 방법을 사용한 후 임신 18-24주에 수행됩니다.

태아 내시경 검사는 의무적 인 초음파 제어하에 병원에서만 수행됩니다. 복부 전면의 피부와 자궁벽에 절개가 이루어지고 자궁강에 특수 장치가 삽입됩니다. 특별한 집게의 도움으로 검사를 위해 태아의 피부를 채취할 수 있습니다. 필요한 경우 제대혈 천자에서와 같이 탯줄 동맥의 얇은 중공 바늘에서 혈액을 채취합니다.

가능한 합병증 : 낙태 (경우의 5-10 %에서이 방법은 매우 드물게 사용됨), 출혈, 태아 피부의 혈종, 태아 감염.

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