Манай хүүхдүүд 

Ургийн хромосомын гажиг гэдэг нь юу гэсэн үг вэ? Хөгжлийн гажиг үүсэх шалтгаанууд. Аяндаа үр хөндүүлэх, үүнд ердийн үр хөндөлт

Жирэмсэн үед биохимийн шинжилгээ - энэ үгийг венийн цусны шинжилгээ гэж нэрлэдэг бөгөөд үүнд ургийн хромосомын эмгэгийн шинж тэмдэг болох тусгай дааврыг тодорхойлдог. Энэхүү шинжилгээний үр дүн нь ургийн өсөлтийн гажиг үүсэх эрсдэл хэр өндөр болохыг оношлогоогүйгээр тодорхойлдог. Энэ бол "сонирхолтой үе" дэх биохимийн шинжилгээ бөгөөд үүнийг зөвхөн хэт авиан шинжилгээний нэгэн зэрэг хийх ёстой.

Жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд биохимийн шинжилгээ шаардлагатай юу?

Энэхүү судалгааг хүүхдээ эрүүл саруул төрөх болно гэдэгт итгэлтэй байхыг хүсч буй бүх эмэгтэйчүүдэд хийж болно (хромосомын эмгэггүй, эмчлэх боломжгүй гэсэн үг). Жирэмсний эмнэлэгийн эмэгтэйчүүдийн эмч биохимийн үзлэг хийх чиглэл өгдөг болохыг харгалзан хатуу заалтууд байдаг. Эдгээр нь дараахь нөхцөл байдал юм.

  1. ирээдүйн эцэг эх нь ойр дотны хүмүүс юм
  2. энэ эмэгтэйд аль хэдийн үхсэн төрөлт байсан эсвэл жирэмслэлт нь хөлдсөн байв
  3. 35 -аас дээш настай ээж
  4. аль хэдийн хромосомын гажигтай 1 хүүхэд байна
  5. удаан хугацааны туршид аяндаа зулбах аюул заналхийлж байна
  6. зулбах, дутуу аяндаа төрөх тохиолдол нэг эсвэл давтан гарсан
  7. жирэмсэн эмэгтэй жирэмсэн байх хугацаандаа эсвэл түүнээс өмнөхөн вирус, бактерийн эмгэгтэй болсон
  8. жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд зөвшөөрөгдөөгүй эм уух шаардлагатай байсан
  9. жирэмслэхээс өмнө гэрлэсэн хосуудын хэн нэг нь ионжуулагч цацраг туяанд өртдөг байсан (рентген туяа, туяа эмчилгээ)
  10. гажигтай холбоотой хэт авиан оношлогооны эргэлзээтэй үр дүн.

Гормоны агууламжийн перинаталь оношлогоо нь зөвхөн жирэмсний үед хэт авиан скрининг хийхтэй хамт хийгддэг.

Жирэмсэн эмэгтэйн цусыг судлах замаар ямар эмгэгийг тодорхойлдог

Эдгээр нь ийм өвчин юм:

  1. Эдвардсын синдром
  2. мэдрэлийн хоолойн гэмтэл
  3. Дауны синдром
  4. Патау синдром
  5. де Ланжийн синдром

Эдвардс, Патау, Даун синдромыг "трисоми" гэсэн нийтлэг нэрээр нэгтгэдэг. Түүнээс гадна эс бүрт 23 хос хромосом байдаггүй, харин 22 хэвийн хос, 1 "гурвалсан" байдаг. Аль хосоор "гурвал" үүсч, өвчнийг нэрлэдэг.

Жишээлбэл, хэрэв Дауны скрининг хийгдсэн бол гурван хромосом (хоёр биш) байдаг (синдромыг "Трисоми 13" гэж бичсэн байдаг). Эдгээр нөхцлийг 3 улирлын үзлэг хийхээс өмнө тодорхойлох ёстой.

Хромосомын хэвийн бус байдлын шинжилгээнд бэлдэж байна

Хромосомын өвчний маркерын 1 -р гурван сард оношлох бэлтгэл нь судалгааны өмнөх өдөр та хоолны дэглэмээс хасах явдал юм.

  • халуун ногоотой хоол
  • өөх тос, шарсан хоол
  • тамхи татдаг мах
  • шоколад
  • цитрус.

Мөн уншина уу:

Жирэмсний 16-17 долоо хоногт хэт авиан шинжилгээ хийх нь зүйтэй болов уу?

Эхний гурван төрлийн бүтээгдэхүүнийг заавал хасах ёстой, учир нь тэдний ачаар жирэмсний үед дүн шинжилгээ хийхэд маш их мөнгө үрэх болно: цусыг центрифуг хийхдээ ийлдэсийн оронд та өөх тосны тасралтгүй дуслыг авах болно. ямар нэгэн зүйлийг тодорхойлоход хэцүү байдаг.

Шинжилгээг хоосон ходоод дээр хийдэг (өөрөөр хэлбэл та 6 ба түүнээс дээш цагийн турш идэх шаардлагагүй). 4 цагийн турш та хийгүйгээр бага зэрэг ус ууж болно.

Биохимийн цусны шинжилгээг хэрхэн хийдэг

Биохимид хэрхэн цусаа хандивлах вэ. Өглөө лабораторид хоосон ходоод дээр 1 триместрийн хэт авиан шинжилгээний үр дүнг авчирч, судаснаас бага хэмжээний цус авдаг сувилагчийн хажууд сууна.

1 -р гурван сард хийсэн генетикийн судалгааны үр дүнг 1.5 долоо хоног эсвэл түүнээс дээш хугацааны дараа гаргадаг. 16-20 долоо хоногийн турш судсаар цус өгөхдөө жаахан хүлээх шаардлагатай болно, учир нь жирэмсний хоёр дахь үзлэг нь цусан дахь гурван эсвэл дөрвөн дааврыг судлах шаардлагатай байдаг (эхний гурван сард хоёр даавар тодорхойлогддог. "Давхар тест").

Өгөгдлийн шифрийг тайлах хүснэгт

1-р гурван сард перинаталь биохимийн оношлогоо нь chorionic gonadotropin (hCG) болон PAPP-a хэмээх уургийн тодорхойлолтоос бүрдэнэ. Эдгээр дааврын түвшин нь жирэмсний хугацаанаас хамаарч өөр өөр байдаг.

Гэхдээ энэ үр дүнд жирэмсэн эмэгтэйн нас, биеийн жин ихээхэн нөлөөлдөг. Тиймээс ийм шийдлийг зохион бүтээсэн (энэ нь зөвхөн 1 -р гурван сарын биохимийн судалгаанд төдийгүй хоёрдугаарт хамаарна).

Гормоны дундаж үзүүлэлтийг сонгохын тулд тухайн бүс нутагт амьдардаг олон тооны эмэгтэйчүүдийг нас, биеийн жингээр нь хуваасан. Гормон бүрийн дундаж үр дүнг медиан гэж нэрлэдэг.

ЭМ-ийн тусламжтайгаар 1-р гурван сард цусны шинжилгээний декодчилолтыг хийдэг: хэрэв таны хувийн үр дүнг энэ дунджаар хуваахад эдгээр ердийн нэгжийн 0.5-2.5 (тэдгээрийг ЭМ гэж нэрлэдэг) байвал түүний түвшин даавар хэвийн байна. Бага - хэрэв 0.5 Мо -оос бага бол өндөр - тус тус 2.5 -аас дээш.

Мо -ийн аргыг 2 -р гурван сарын оношлогооны судалгааг тайлахад ашигладаг бөгөөд норм нь ижил байх болно. 2 -р гурван сард перинаталь биохимийн оношлогоо нь гурван эсвэл таван дааврын түвшинг үнэлдэг. Энэ нь:

  • Chorionic gonadotropin (16-20 долоо хоногт түүний норм 10-35 мянган IU / мл байна)
  • PAPP-A (түүний ханш өөр өөр цаг үед өөр өөр байдаг)
  • Холбоогүй эстроли
  • Ингибин А.
  • Ихэсийн лактоген.

Мөн уншина уу:

Жирэмсэн үед ургийн кардиографи гэж юу вэ?

Гормон тус бүрийн үр дүнг хүлээн авсны дараа жирэмсний хоёрдахь биохимийн оношлогоо нь ЭМ -ийг үнэлдэг (норм -0.5-2.5).

Хромосомын гажиг үүсэх эрсдэл

Эхний болон хоёр гурван сард цусны шинжилгээ хийсний дараа програм нь тодорхой синдромын эрсдлийг тооцоолно. Үүнийг хийхийн тулд гормоны түвшинг ижил гормонтой ижил тооны жирэмсэн эмэгтэйчүүдтэй харьцуулж үзээрэй.

Перинаталь цусны шинжилгээний эцсийн үр дүн иймэрхүү харагдаж байна: тодорхойлсон эмгэг бүрийн эрсдэлийг бутархай хэлбэрээр дүрсэлсэн бөгөөд "өндөр" (энэ нь муу), "дунд" эсвэл "бага" гэсэн үгсийг дүрсэлсэн болно.

1: 380 ба түүнээс дээш эрсдэлийг өндөр гэж нэрлэдэг (1: 100 бол маш өндөр). Дундаж - 1: 1000 ба түүнээс доош (1 ба 2 гурван сард биохимийн скрининг хийхэд хэвийн). Бага - 1: 10000 -аас доош. Бутархай хэсгийн дараах тоо нь ийм түвшинтэй, жишээлбэл, hCG бүхий тодорхой жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн (жишээлбэл, 10 мянга) зөвхөн 1 нь Дауны синдромтой гэсэн үг юм.

1: 250-1: 380-ийн эрсдэлтэй эмэгтэйг зөвхөн Перинаталь төв эсвэл генетикийн зөвлөгөө өгөх нөхцөлд эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө, хэт авиан болон биохимийн үзлэгт хамруулдаг.

Эрсдэлийг тооцоолоход юу нөлөөлдөг вэ

  • Өндөр жин: илүүдэл жинтэй эмэгтэйчүүдэд hCG ба PAPP нэмэгддэг, харин туранхай эмэгтэйчүүдэд.
  • Жирэмслэлт нь IVF -ийн үр дүнд бий болсон.
  • Энэ долоо хоногт би амниоцентез хийлгэсэн.
  • Жирэмслэлт нь олон янз байдаг.
  • Ээж нь чихрийн шижин өвчтэй.

Эдгээр тохиолдолд үр дүн нь найдваргүй тул "шигших" ажлыг хийхгүй байж магадгүй юм.

Эмгэг судлалын шинжилгээний зарим онцлог шинж чанарууд

Төрөхийн өмнөх трисоми шинжилгээнд гормоны үнэлгээ орно (эхний үзлэгт хоёр, хоёрдугаарт гурваас тав хүртэл):

  • Дауны синдром
  • Патау синдром
  • Эдвардсын синдром.

Эдгээр гурван эмгэг нь тахир дутуу болох трисоми юм.

Даун синдромын илрүүлэлтийг хамгийн түгээмэл гэж үзье. Энэ эмгэг судлалын өндөр эрсдэлтэй тохиолдолд ийм өөрчлөлтийг 1 үзлэгээр тэмдэглэнэ.

  • 11 долоо хоногт хамрын яс өвчтэй ургийн 70% -д харагдахгүй байна
  • өтгөрүүлсэн хүзүүвчний зай
  • hCG -ийн өндөр түвшин.

Хоёр дахь гурван сард AFP -ийн түвшин бага, hCG -ийн түвшин өндөр байдаг.

Хэрэв хөтөлбөр нь энэ эмгэгийн үр дүнг 1: 380 -аас доош үзүүлбэл жирэмсэн эмэгтэйг оношлохын тулд инвазив оношлогоо хийхийг зөвлөж байна: амниоцентез эсвэл кордоцентез. Тэр болтол оношийг тогтоогоогүй байна.

Тиймээс жирэмсний үеийн биохимийн скрининг бол цусны шинжилгээ бөгөөд үүний ачаар умайн дотор урагт хромосомын эмгэг үүсэхийг сэжиглэж болно. Энэхүү судалгааны үр дүнд үндэслэн оношийг тогтоогоогүй байна.

Хромосомын гажиг гэдэг нь хромосомын тоо, бүтцэд гарсан аливаа өөрчлөлт юм. Эдгээрээс хамгийн алдартай нь 21 -р хос хромосомын трисоми юм (Дауны синдром буюу монголизм). Үүнээс гадна өөр олон гажиг бий. Тэдний зарим нь амьдралтай нийцдэггүй бөгөөд дүрмээр бол зулбах шалтгаан болдог, зарим нь янз бүрийн түвшний сэтгэлзүйн хөгжил буурахад хүргэдэг бөгөөд зарим өөрчлөлт нь ямар ч сөрөг илрэлгүй бөгөөд хүний ​​амьдралд нөлөөлдөггүй.

Таны хүүхэд ижил төстэй гажигтай эсэхийг мэдэх цорын ганц арга бол ургийн кариотипийг тодорхойлоход туслах амниоцентез эсвэл трофобластын биопси гэх мэт шинжилгээ хийх явдал юм. Кариотип бол хүүхдийн генетикийн зураг юм. Гэхдээ ийм судалгааг зөвхөн хромосомын гажигтай болох хүүхдийн эрсдэл эрс нэмэгдсэн тохиолдолд л хийдэг. Тиймээс хромосомын гажиг үүсэх магадлалыг үнэн зөв үнэлэх нь маш чухал юм.

Энэ эрсдлийг тооцоолох олон арга бий. Тэд бүгд шинжлэх ухааны үүднээс сайн судлагдсан боловч хамгийн сайн арга бол хамгийн бага тооны дүн шинжилгээ хийх шаардлагатай байдаг (иймээс үндэслэлгүй зулбалтын давтамжийг бууруулах боломжийг олгодог) бөгөөд үүний зэрэгцээ тодорхойлох боломжийг олгодог. хромосомын гажиг үүсэх эрсдлийг аль болох нарийвчлалтайгаар тодорхойлно.

Эдгээр шаардлагыг харгалзан эрдэмтэд дараахь гурван үзүүлэлтийг харгалзан эрсдлийн түвшинг тодорхойлох аргыг ашиглахыг зөвлөж байна.

Ирээдүйн эхийн насжилттай холбоотой эрсдлийн зэрэг: эмэгтэй хүний ​​нас ахих тусам хромосомын гажиг үүсэх эрсдэл нэмэгддэг. Жишээлбэл, 20 насандаа эхийн урагт хромосомын гажиг үүсэх магадлал 1/1500, 39 насандаа 1/128 болж нэмэгддэг;

Ургийн Дагзны нугаламын зузаантай холбоотой эрсдлийн зэрэг. Энэ үзүүлэлтийг аменорей өвчний 11-13 долоо хоногийн хугацаанд хэт авиан шинжилгээний үеэр эмэгтэйчүүдийн эмч тодорхойлдог;

Жирэмсний эхний гурван сард эхийн цусан дахь зарим бодисын түвшингээр тодорхойлогддог эрсдлийн зэрэг (бета-hCG ба PAPP-A уураг).

Энэ нь таны хүүхэд 21 дэх хос хромосом дээр трисоми байна гэсэн үг биш боловч энэ эрсдэлээс (1/250) эхлэн эмэгтэйчүүдийн эмч амниоцентез хийхийг зөвлөж байна.

Амниоцентезийг жирэмсэн эхчүүдийн зөвхөн 5% (бүх насны хүмүүс) хийдэг бөгөөд эдгээр эмэгтэйчүүдийн 5% -д тохиолдсон тохиолдлын 97% -д уг судалгаагаар ургийн кариотипт ямар нэгэн гажиг илрээгүй болохыг тэмдэглэх нь зүйтэй. Энэ нь хромосомын гажиг үүсэх эрсдэл маш бага байгааг харуулж байна.

Амниоцентез эсвэл трофобластын биопси хийх эцсийн шийдвэрийг зөвхөн жирэмсэн эмэгтэй гаргадаг бөгөөд энэ судалгааг зөвшөөрөх эсвэл татгалзах эрхтэй. Эмч зөвхөн эмэгтэй хүнд хэцүү шийдвэр гаргахад нь тусалдаг.

Төрөөгүй нялх хүүхдийн генетикийн эмгэгийг тодорхойлохын тулд үзлэг хийх нь зүйтэй болов уу гэсэн ёс суртахууны хүнд хэцүү асуултыг жирэмсэн эмэгтэй бүр өөрөө шийддэг. Ямар ч тохиолдолд орчин үеийн оношлогооны чадварын талаар бүх мэдээлэлтэй байх нь чухал юм.

Төрөхийн өмнөх үеийн оношлогооны ямар инвазив болон инвазив бус аргууд байдаг, тэдгээр нь хэр мэдээлэл сайтай, аюулгүй байдаг, ямар тохиолдолд ашигладаг талаар эмч нарын шинжлэх ухааны нэр дэвшигч, Жирэмсний хэт авиан оношлогооны хэлтсийн дарга Юлия ШАТОХА хэлэв. Эмнэлгийн төвүүд "Хэт авианы студи".

Төрөхийн өмнөх оношлогоо яагаад хэрэгтэй байна вэ?

Төрөл бүрийн аргууд нь жирэмсний үеийн генетикийн эмгэгийг урьдчилан таамаглахад тусалдаг. Нэгдүгээрт, энэ бол хэт авиан шинжилгээ (скрининг) бөгөөд эмч нь ургийн хөгжилд хэвийн бус байдлыг анзаардаг.

Жирэмсний үеийн жирэмсний үеийн үзлэгийн хоёр дахь шат бол биохимийн шинжилгээ (цусны шинжилгээ) юм. "Давхар", "гурвалсан" гэж нэрлэдэг эдгээр туршилтыг өнөөдөр жирэмсэн эмэгтэй бүр ашигладаг. Энэ нь ургийн хромосомын гажиг үүсэх эрсдлийг тодорхой нарийвчлалтай урьдчилан таамаглах боломжийг олгодог.

” Ийм дүн шинжилгээнд үндэслэн үнэн зөв онош тавих боломжгүй бөгөөд энэ нь хромосомын судалгааг шаарддаг бөгөөд илүү төвөгтэй, үнэтэй байдаг.

Жирэмсэн бүх эмэгтэйчүүдэд хромосомын судалгаа хийх шаардлагагүй боловч тодорхой заалтууд байдаг.

    ирээдүйн эцэг эх нь ойр дотны хүмүүс;

    35 -аас дээш насны жирэмсэн эх;

    хромосомын эмгэг бүхий хүүхдүүдийн гэр бүлд байгаа эсэх;

    зулбалт эсвэл өнгөрсөн жирэмслэлтийг алдсан;

    жирэмсэн үед шилжүүлсэн урагт аюултай байж болзошгүй өвчин;

    жирэмслэхээс өмнөхөн эцэг эхийн аль нэг нь ионжуулагч цацраг туяанд өртсөн (рентген туяа, туяа эмчилгээ);

    хэт авиан шинжилгээний үр дүнд илрэх эрсдэл.

Шинжээчдийн санал

Хромосомын эмгэгтэй хүүхэдтэй болох статистик магадлал 0.4-0.7%байдаг. Гэхдээ энэ нь нийт хүн амын хувьд эрсдэл бөгөөд жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн хувьд энэ нь маш өндөр байж болохыг анхаарах хэрэгтэй: суурь эрсдэл нь нас, үндэс угсаа, нийгмийн янз бүрийн үзүүлэлтээс хамаарна. Жишээлбэл, эрүүл жирэмсэн эмэгтэйн хромосомын гажиг үүсэх эрсдэл нас ахих тусам нэмэгддэг. Нэмж дурдахад хувь хүний ​​эрсдэл байдаг бөгөөд үүнийг биохимийн болон хэт авианы судалгааны өгөгдөл дээр үндэслэн тодорхойлдог.

Давхар ба гурвалсан тест

Биохимийн шинжилгээг мөн гэж нэрлэдэг , мөн нийтлэг хэллэгээр огт дурдсан байдаг Даун синдромын шинжилгээ эсвэл "Деформацийн шинжилгээ", жирэмсний хатуу тогтоосон хугацаанд зарцуулах.

Давхар туршилт

Жирэмсний 10-13 долоо хоногт давхар шинжилгээ хийдэг. Энэхүү цусны шинжилгээний явцад тэд дараахь үзүүлэлтүүдийн үнэ цэнийг хардаг.

    чөлөөт hCG (chorionic gonadotropin),

    PAPPA (цусны сийвэнгийн уураг А, дарангуйлагч А).

Шинжилгээг зөвхөн хэт авиан шинжилгээний дараа хийх ёстой бөгөөд өгөгдлийг эрсдлийг тооцоолоход ашигладаг.

Мэргэжилтэн нь хэт авиан шинжилгээний тайлангаас дараахь өгөгдлийг авах шаардлагатай болно: хэт авиан шинжилгээний огноо, coccygeal-parietal size (CTE), хоёр талт хэмжээ (BPD), хүзүүвчний зайны зузаан (TVP).

Гурвалсан тест

Хоёр дахь нь - "гурвалсан" (эсвэл "дөрвөлсөн") туршилтыг жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд 16-18 долоо хоногт хийхийг зөвлөж байна.

Энэхүү туршилтын явцад дараах үзүүлэлтүүдийн тоог шалгана.

    альфа-фетопротеин (AFP);

    чөлөөт эстрол;

    ингибин А (дөрвөлжин тест хийсэн тохиолдолд)

Эхний болон хоёрдахь биохимийн скрининг, хэт авиан шинжилгээний өгөгдөлд үндэслэн эмч нар ийм хромосомын гажиг үүсэх магадлалыг тооцоолно.

    Дауны синдром;

    Эдвардсын хам шинж;

    мэдрэлийн хоолойн гэмтэл;

    Патау синдром;

    Тернер синдром;

    Корнелиа де Ланжийн төв;

    Смит Лемли Опицын хам шинж;

    триплоид.

Шинжээчдийн санал

Давхар эсвэл гурвалсан тест нь ургийн нөхцөл байдлыг тодорхойлдог зарим бодисын эхийн цусан дахь концентрацийг тодорхойлох биохимийн шинжилгээ юм.

Хромосомын гажиг үүсэх эрсдлийг хэрхэн тооцдог вэ?

Хромосомын хэвийн бус байдлаас гадна биохимийн шинжилгээний үр дүн, ялангуяа нас, жин зэрэг олон хүчин зүйл нөлөөлдөг. Статистик ач холбогдолтой үр дүнг тодорхойлохын тулд эмэгтэйчүүдийг нас, биеийн жингээр нь бүлэглэж, "давхар", "гурвалсан" сорилын дундаж үзүүлэлтийг тооцоолох мэдээллийн санг бүрдүүлсэн.

Гормон бүрийн дундаж үр дүн нь хэвийн хязгаарыг тодорхойлох үндэс болсон. Тиймээс, хэрэв MoM-д хуваахад олж авсан үр дүн нь 0.5-2.5 нэгж байвал гормоны түвшинг хэвийн гэж үзнэ. Хэрэв 0.5 Мо -оос бага бол - бага, 2.5 -аас дээш бол өндөр.

Хромосомын гажиг үүсэх хамгийн өндөр эрсдэл юу вэ?

Эцсийн дүгнэлтэнд эмгэг тус бүрийн эрсдэлийг бутархай хэлбэрээр зааж өгсөн болно.

    1: 380 ба түүнээс дээш эрсдэлийг өндөр гэж үздэг.

    Дундаж - 1: 1000 ба түүнээс доош - энэ бол хэвийн үзүүлэлт юм.

    1: 10000 ба түүнээс доош эрсдэлийг маш бага гэж үздэг.

Энэ тоо нь ийм түвшинтэй, жишээлбэл, hCG -тэй 10 мянган жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн зөвхөн нэг нь Дауны синдромтой хүүхэдтэй гэсэн үг юм.

Шинжээчдийн санал

1: 100 ба түүнээс дээш эрсдэл нь ургийн хромосомын эмгэгийг оношлох шинж тэмдэг боловч эмэгтэй бүр эдгээр үр дүнгийн чухал байдлын түвшинг өөрөө тодорхойлдог. Зарим хүмүүст 1: 1000 байх магадлал маш чухал мэт санагдаж магадгүй юм.

Жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн биохимийн шинжилгээний нарийвчлал

Олон жирэмсэн эмэгтэйчүүд биохимийн шинжилгээнд болгоомжтой хандаж, эргэлздэг. Энэ нь гайхмаар зүйл биш юм - энэ туршилт нь үнэн зөв мэдээлэл өгөхгүй бөгөөд үүний үндсэн дээр зөвхөн хромосомын гажиг үүсэх магадлалыг таамаглаж болно.

Нэмж дурдахад биохимийн шинжилгээний мэдээллийн агууламж буурч болзошгүй:

    IVF -ийн үр дүнд жирэмслэлт үүссэн;

    жирэмсэн эх чихрийн шижин өвчтэй;

    олон жирэмслэлт;

    ирээдүйн ээж илүүдэл жинтэй эсвэл тураалтай байдаг

Шинжээчдийн санал

Тусгаарлагдсан судалгаагаар хэт авиан шинжилгээний өгөгдлийг харгалзан үзэхэд найдвартай байдал 60-70% хүртэл нэмэгддэг бөгөөд зөвхөн генетикийн шинжилгээ хийсэн тохиолдолд үр дүн нь 99% үнэн зөв байх болно. Бид зөвхөн хромосомын хэвийн бус байдлын тухай ярьж байна. Хэрэв бид хромосомын гажигтай холбоогүй төрөлхийн эмгэгийн тухай ярьж байгаа бол (жишээлбэл, "уруул хагарах" эсвэл зүрх, тархины төрөлхийн гажиг) мэргэжлийн хэт авиан оношлогоо найдвартай үр дүнг өгөх болно.

Хромосомын гажигийг сэжиглэж буй генетикийн шинжилгээ

Хэт авианы шинжилгээний дүгнэлтийг үндэслэн эсвэл биохимийн шинжилгээний сөрөг үр дүн гарсан тохиолдолд генетикч жирэмсэн эхэд үзлэг хийлгэхийг санал болгож болно. ... Хугацаанаас хамааран энэ нь chorionic эсвэл ихэсийн биопси, амниоцентез эсвэл кордоцентез байж болно. Ийм судалгаа нь өндөр нарийвчлалтай үр дүнг өгдөг боловч 0.5% тохиолдолд ийм хөндлөнгийн оролцоо нь зулбах шалтгаан болдог.

Генетикийн судалгааны материалын дээжийг орон нутгийн мэдээ алдуулалтын дор, хэт авианы хяналтан дор хийдэг. Эмч нимгэн зүүгээр умайг цоолж, генетикийн материалыг анхааралтай авч үздэг. Жирэмсний хугацаанаас хамааран эдгээр нь chorionic эсвэл ихэсийн вилли (chorionic эсвэл ихэсийн биопси), амнион шингэн (амниоцентез), эсвэл хүйн ​​судлын цус (кордоцентез) байж болно.

Олсон генетикийн материалыг шинжилгээнд илгээдэг бөгөөд энэ нь хромосомын олон гажиг байгаа эсэхийг тодорхойлох эсвэл хасах болно: Дауны синдром, Патау синдром, Эвардсын хам шинж, Тернер синдром (99% нарийвчлал), Клайнфелтерийн синдром (98% нарийвчлал).

” Дөрвөн жилийн өмнө генетикийн судалгааны энэ аргын өөр хувилбар гарч ирэв - инвазив бус пренатал генетикийн шинжилгээ. Энэхүү судалгаанд генетикийн материал авах шаардлагагүй - жирэмсэн эхийн судсаар шинжилгээ хийлгэхийн тулд цус авахад хангалттай. Энэхүү арга нь ургийн ДНХ -ийн хэсгүүдийн шинжилгээнд үндэслэсэн бөгөөд эсээ шинэчлэх явцад жирэмсэн эмэгтэйн цусны урсгалд ордог.

Та энэ шинжилгээг жирэмсний 10 дахь долоо хоногоос хийж болно. Энэ туршилтыг Орост одоог хүртэл өргөн хэрэглэгддэггүй, маш цөөхөн клиникүүд хийдэг бөгөөд бүх эмч нар түүний үр дүнг тооцдоггүй гэдгийг ойлгох нь чухал юм. Тиймээс хэт авиан эсвэл биохимийн скрининг хийх өндөр эрсдэлтэй тохиолдолд эмч инвазив үзлэгийг зөвлөж магадгүй тул та бэлтгэлтэй байх хэрэгтэй. Юу ч байсан хамаагүй шийдвэр нь ирээдүйн эцэг эхчүүдэд үлддэг.

Манай хотод төрөхийн өмнөх инвазив бус генетикийн шинжилгээг клиникүүд хийдэг.

    Авиценна. Панорама тест. Анеуплоидын инвазив бус пренатал генетик оношлогоо 42 тр. Анеоплоиди ба микроделетийн инвазив бус пренатал генетик оношлогоо - 52 тр

    Алмита. Панорама тест. Зардал 40-54 тр. судалгааны бүрэн байдлаас хамаарна.

    "Хэт авианы студи". Prenetix тест. Зардал нь 38 тр.

Шинжээчдийн санал

Зөвхөн хромосомын шинжилгээ нь хромосомын гажигийг батлах эсвэл үгүйсгэх боломжтой. Хэт авианы болон биохимийн скрининг нь зөвхөн эрсдлийн хэмжээг тооцоолох боломжтой. Дауны синдром, Эдвардс, Патау зэрэг эмгэг судлалын шинжилгээг жирэмсний 10 долоо хоногоос эхлэн хийж болно. Энэ нь ургийн ДНХ -ийг өндгөн эсийн бүтцээс шууд авах замаар хийгддэг (шууд инвазив арга). Шууд заалт байгаа тохиолдолд инвазив интервенцээс үүдэлтэй эрсдэл нь хромосомын эмгэгийн эрсдлээс доогуур байх баталгаатай байдаг (өөр өөр зохиогчдын үзэж байгаагаар ойролцоогоор 0.2-0.5%).

Нэмж дурдахад өнөөдөр ямар ч жирэмсэн эмэгтэй өөрийн хүсэлтээр урагт гол генетикийн өвчин байгаа эсэхийг шууд инвазив бус аргаар шалгаж болно. Үүнийг хийхийн тулд та судаснаас цусаа өгөх хэрэгтэй. Энэ арга нь урагт туйлын аюулгүй боловч өртөг өндөртэй тул өргөн хэрэглээг хязгаарладаг.

Хэцүү шийдвэр

Жирэмсэн үед генетикийн өвчнийг оношлох шаардлагатай эсэх, судалгааны үр дүнд олж авсан мэдээллээр юу хийх вэ гэсэн асуултыг эмэгтэй хүн бүр өөрөө шийддэг. Эмч нар энэ асуудалд жирэмсэн эмэгтэйд дарамт үзүүлэх эрхгүй гэдгийг ойлгох нь чухал юм.

Шинжээчдийн санал

Жирэмсний 12 долоо хоног хүртэлх хугацаанд ургийн эмгэг илэрсэн тохиолдолд эмэгтэй хүн жирэмслэлтийг цуцлах шаардлагатай байгаа эсэхийг бие даан шийддэг. Хожим нь үүнд сайн шалтгаан шаардлагатай болно: ургийн амьдралд үл нийцэх эмгэг нөхцөл, улмаар гүнзгий тахир дутуу болох эсвэл нярайн үхэлд хүргэх өвчин. Аль ч тохиолдолд энэ асуудлыг жирэмсний үргэлжлэх хугацаа, ураг, жирэмсэн эмэгтэйн амьдрал, эрүүл мэндийн урьдчилсан таамаглалыг харгалзан шийдвэрлэдэг.

Эмч нар жирэмслэлтийг зогсоохыг зөвлөж буй хоёр шалтгаан бий.

    ургийн хөгжлийн гажиг нь амьдралд нийцэхгүй эсвэл хүүхдийн гүн хөгжлийн бэрхшээлийн прогнозтой болохыг тогтоосон;

    жирэмсний хугацааг уртасгах нь өвчний таагүй явцыг үүсгэж, эхийн амь насанд аюул учруулж болзошгүй эхийн нөхцөл байдал.

Төрөхийн өмнөх оношлогоо - биохими, хэт авиан эсвэл генетикийн шинжилгээ хийх нь хамаагүй. Зарим эцэг эхчүүд хамгийн бүрэн дүүрэн мэдээлэлтэй байхыг хүсдэг бол зарим нь байгальд итгэж, хамгийн бага шалгалтаар хязгаарлахыг илүүд үздэг. Мөн сонголт бүр хүндэтгэлтэй байх ёстой.

Хромосомын гажиг гэж юу вэ?

Энэ бол генетикийн материалын томоохон өөрчлөлтөөс үүдэлтэй генетикийн нэг хэлбэр юм. Ихэнх тохиолдолд эдгээр нь төрөлхийн гажигтай, эсвэл төрсөн цагаасаа эхлэн хөгжиж буй нарийн төвөгтэй асуудалтай хүүхдүүдэд илэрдэг.

Хромосом гэж юу вэ?

Хромосом бол хүний ​​биеийн бүх эсийн бүтцийн бүтэц бөгөөд генетикийн мэдээлэл, дезоксирибонуклеины хүчил (ДНХ) -ийн томоохон элементүүдийг хадгалдаг. Хүн ихэвчлэн дөчин зургаан хромосомтой байдаг.

Гадаад төрх байдлын ямар онцлог шинж чанар нь ургийн хромосомын гажигтай гэж сэжиглэж байна вэ?

Эдгээр шинж чанарууд нь нүдний хараа алдагдах, зүрхний гажиг үүсэх зэрэг ноцтой, эсвэл чих, буруу хуруу зэрэг бага зэрэг ноцтой байж болно. Хромосомын хөгжлийн хэвийн бус байдлын онцлог шинж чанарууд нь ямар хромосом оролцож байгаагаас хамаарна.

Энэ эмгэг хэрхэн хөгждөг вэ?

Ихэнх тохиолдолд өндөг, эр бэлгийн эс үүсэх үед жирэмсний хромосомын гажиг үүсдэг. Заримдаа хромосомын өөрчлөлт нь үр хөврөлийн хөгжлийн эхний үе шатанд жирэмсний дараахан тохиолддог. Ховор тохиолдолд хүүхдүүдийн хромосомын гажиг нь эцэг эхийн аль нэгнээс удамшдаг. Энэ тохиолдолд эцэг эх өөрөө ижил төстэй асуудалтай тулгардаг эсвэл байдаггүй.

Нарийвчилсан онош тавихын тулд ямар судалгаа хийх шаардлагатай вэ?

Хамгийн түгээмэл шинжилгээ бол хромосомын эмгэг эсвэл кариотип байгаа эсэхийг шинжлэх явдал юм. Үүнийг цитогенетикийн лабораторид илгээсэн цусны дээж ашиглан хийдэг (үүнд хромосомыг шалгадаг). Лаборатори нь дээжийг боловсруулж, хромосомын гэрэл зургийг авч, тоолж, сайтар шалгадаг. Лабораторийн техникчид хромосомд дутуу эсвэл нэмэлт элемент гэх мэт томоохон өөрчлөлтүүдийг хайж байна. Гэхдээ энэ туршилт нь генетикийн материалын жижиг өөрчлөлтийг илрүүлдэггүй. Хромосомын хэвийн бус байдлыг шинжлэх нь арав хоногоос хоёр долоо хоног хүртэл үргэлжилдэг.

In situ флюресцент эрлийзжүүлэлт - FISH арга (хүүхдийн онцлог шинж чанараас хамаарч тогтоосон), мөн шинэ арга - ДНХ -ийн микро массивын шинжилгээ (зарим тохиолдолд FISH тестээс илүү тохиромжтой байдаг) нь жижиг судалгааг хийх боломжийг олгодог. генетикийн материалын элементүүд.

Хромосомын өөрчлөлтөөс болж ямар хүндрэл үүсч болох вэ?

Хэрэв хүүхэд гар, хөлгүй болох гэх мэт биеийн гажигтай бол бүх хүндрэлүүд үүнтэй холбоотой байх болно. Хромосомын гажигтай холбоотой ихэнх өвчин нь сэтгэцийн хомсдолтой холбоотой байдаг бөгөөд энэ нь нэлээд ач холбогдолтой юм. Генетикийн материалын ноцтой өөрчлөлттэй холбоотой хромосомын ноцтой гажиг нь нялх эсвэл бага насандаа үхэлд хүргэдэг.

Хромосомын эмгэгийг эмчлэх боломжтой юу?

Хромосомын гажиг үүсэх эрсдлийг эмчлэх боломжгүй юм. Хэвийн бус хромосомыг олборлож, хэвийн нэгийг нь оронд нь оруулах арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч таны хүүхэд шаардлагатай эмчилгээг авах болно. Эмчилгээний тодорхой хэлбэрийг (физик эмчилгээ, зүрхний мэс засал) хүүхдийнхээ хэрэгцээнд үндэслэн тодорхойлно.

Үүнтэй ижил эмгэг бүхий дараагийн хүүхдээ төрүүлэх боломжтой юу?

Хэрэв хромосомын эмгэгийн улмаас хүүхэд өвчтэй бол эцэг эх хоёулаа ихэвчлэн үзлэг хийдэг. Хэрэв хромосом хоёулаа хэвийн байвал эмгэг төрүүлэх өөр хүүхэдтэй болох эрсдэл ердийнхөөс өндөр байдаггүй. (Эрсдэл үргэлж байдаг.) ​​Хэрэв эцэг эх нь хромосомын гажигтай бол хүүхэдтэй болох магадлал дор хаяж тавин тавин байдаг. Хромосомын өвөрмөц эмгэгээс хамааран дараагийн хүүхдэд эмгэг үүсэх магадлал нь гурвын хоёроос хоёр байж болно.

Бид генетикч эсвэл бусад мэргэжилтэнээс зөвлөгөө авах ёстой юу?

Тийм ээ. Таны хүүхдийг генетикийн чиглэлээр мэргэшсэн эмчид үзүүлэх ёстой. Тэд танд тестийг зохион байгуулж, хромосомын эмгэгтэй хүүхдээс юу хүлээж болохыг хэлж өгөх болно. Түүнтэй хамт та дараагийн хүүхдэд ижил төстэй эмгэг үүсэх магадлал, хромосомын эмгэгийн маркеруудын талаар ярилцаж, ижил асуудалтай хүүхдүүд байгаа бусад гэр бүлтэй холбоо барих мэдээллийг авах боломжтой.

Бид гэртээ харихдаа хүүхэд асрах тусгай дэглэмийг дагаж мөрдөх ёстой вэ?

Хромосомын эмгэгтэй хүүхэд тань уламжлалт хүүхдийн тусламж шаардлагатай болно. Хэрэв түүнд хоолойгоор хооллох гэх мэт онцгой анхаарал шаардлагатай бол та эмнэлэгт сургах хэрэгтэй. Зарим тохиолдолд хромосомын гажигтай хүүхдүүд тийм ч удаан амьдардаггүй. Та хүүхдээ хосписд бүртгүүлэхээр шийдэж болно. Хоспис хөтөлбөрүүд нь нялх хүүхэд богино настай байсан ч гэсэн гэр бүлийнхээ амьдралын зохистой чанарыг хангахын тулд хүүхэд, эцэг эх хоёуланг нь дэмждэг.

Өвчин, хромосомын гажигтай холбоотойгоор хүүхдийг хэзээ эмчид үзүүлэх шаардлагатай вэ?

Таны хүүхэд ойр ойрхон үзлэг, физик эмчилгээ хийлгэх магадлалтай. Түүнд мэс засал хэрэгтэй байж магадгүй. Таны хүүхдийн эмч бүх эмчтэй уулзах ажлыг зохион байгуулахад тусална.

Анжела Шеверли, MD, генетикч.

Жирэмсний хэвийн явц, залуу эмэгтэйн эрүүл мэнд нь хэвийн бус, эрүүл хүүхэд төрөх баталгаа хараахан болоогүй байна. Жирэмсний эхний үе шатанд ч гэсэн хромосомын эмгэгийг тодорхойлох, үгүйсгэхийн тулд шаардлагатай оношлогооны арга хэмжээг авах нь чухал юм. Хүрээлэн буй орчны хүчин зүйл, удамшил, эхийн байдал болон бусад нийтлэг бус шалтгаанууд нь умайн доторх хөгжлийн гажигийг өдөөж болно.

Хромосомын гажиг гэж юу вэ? Энэ бол умайн дотор нэмэлт хромосом үүсэх эсвэл түүний бүтцийг зөрчих явдал юм. Хүн бүр Дауны синдромыг мэддэг тул төрөлхийн энэ өвчин нь 21 хос хос хромосомтой холбоотой байдаг. Эмнэлзүйн зураг, оношлогооны шинж тэмдэг, жирэмсний явцын онцлогоос шалтгаалан төрөхөөсөө өмнө энэ эмгэгийг тодорхойлох боломжтой байдаг.

Жирэмсэн үед хромосомын гажиг үүсэх шинж тэмдэг

Хромосомын гажиг нь умайн дотор ургийн хөгжилд сөрөг хүчин зүйлээр өртсөн хүүхдэд ихэвчлэн тохиолддог. Энэ нь эмэгтэй хүний ​​амьдралын хэв маяг, эрүүл мэнд, хүрээлэн буй орчинд хамаатай.

Дараах шинж тэмдгээр төрөлхийн эмгэг, түүний дотор нэмэлт 21 хромосомыг сэжиглэж болно.

  • жирэмсний бүх хугацаанд хэвлийн доод хэсэгт өвдөх, зулбах аюул;
  • ургийн идэвх буурч, 20-21-22 долоо хоногт ургийн бөөр нэмэгдэх;
  • ургийн гуурсан хоолойн яс дутуу хөгжсөн;
  • ихэсийн дутуу хөгжил, ургийн гипокси;
  • полигидрамниоз эсвэл бага ус.

Жирэмсний эдгээр дагалдах илрэлүүд нь гажигийг илтгэж болох боловч батлахын тулд дүн шинжилгээ хийх шаардлагатай байдаг, учир нь жирэмсний үеийн хэвийн бус байдал бүр бусад зөрчлийг илтгэж, зарим тохиолдолд норм байж болно. Гэхдээ яагаад хромосомын дутагдал үүсдэг вэ, түүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Хромосомын гажиг үүсэх шалтгаанууд

Хожуу жирэмслэлт нь эрсдэлт хүчин зүйл болдог

Төрөлхийн гажиг үүсэх эрсдэлт хүчин зүйлүүд нь маш олон янз байдаг тул бүх бүрэлдэхүүн хэсгүүдийг хянах боломжгүй байдаг. Энэ бол нөлөөлөх боломжгүй хүрээлэн буй орчны хүчин зүйл бөгөөд 46 хромосомтой нэгдэх үед өөр нэг хромосомын хэвийн бус төрх, алга болоход бордох үед ч гарч болзошгүй бэрхшээлүүд юм. Энэ үйл явц нь нэлээд төвөгтэй бөгөөд үүнийг эхнээс нь, өөрөөр хэлбэл жирэмсэн болсон цагаас нь эхлэн ажиглах боломжгүй юм.

Хамгийн түгээмэл эмгэг бол хромосом гурван хуулбартай байх үед трисомийн нэг хэлбэр болох нэмэлт 21 хромосомын илрэл юм. Жишээлбэл, Даун синдромтой хүмүүс 21 хромосомын гурван хуулбартай байдаг.

Хромосомын гажигтай ураг амьд үлдэхгүй байх нь эрт зулбах тохиолдол гардаг. Гэхдээ амьд үлдсэн хүмүүс бие махбодийн болон сэтгэцийн ноцтой асуудалтай төрдөг.

Хромосомын эмгэгийн оношлогоо

Өнөөдөр төрөхөөсөө өмнө 21 хромосом болон бусад хэвийн бус байдлыг тодорхойлох нь асуудал биш юм. Энэ зорилгоор хромосомын шинжилгээг хүүхэд төрсний дараа цус авах эсвэл chorion -ийг судлах замаар хийдэг. Биопси хийх замаар олж авсан эсүүдийг лабораторийн нөхцөлд ургуулдаг бөгөөд үүний дараа нэмэлт 21 хромосом байгаа эсэхэд шинжилгээ хийдэг.

Төрөөгүй нярайд хромосомын эмгэг үүсэх магадлалыг мэдэхийн тулд генетикчид энэ шинжилгээг эмэгтэй хүн бүрт хийхийг зөвлөж байна. Энэхүү шинжилгээг эмэгтэй хүний ​​нас, жирэмсний наснаас үл хамааран хийж болох боловч шинжилгээний үр дүн өндөр бөгөөд 99% -д хромосомын багцад үнэн зөв дүн шинжилгээ хийх боломжтой юм.

Оношилгооны эхний үе шат нь жирэмсний эхний гурван сард эхийн цусыг авахаас эхэлдэг бөгөөд хэт авиан шинжилгээгээр ургийн хүзүүг хардаг бөгөөд энэ нь нэмэлт 21 хромосом - Дауны хам шинжийг сэжиглэж буй оношлогооны ач холбогдолтой юм. Жирэмсний хоёр дахь гурван сард эхийн цусыг мөн шинжилгээнд хамруулдаг бөгөөд энэ хугацаанд хромосомын гажиг үүсэх хамгийн том эрсдэлийг тодорхойлох боломжтой байдаг.

Эрсдэлд өртсөн эмэгтэйчүүд нэмэлт шинжилгээ хийлгэх ёстой - оношийг тодруулахын тулд хореа биопси хийдэг.

Хромосомын байнгын гажиг

Эхний байрыг трисоми 21 хромосом эзэлдэг - Дауны хам шинж. Энэхүү төрөлхийн эмгэг нь 700 нярай тутмын 1 -т оношлогддог. Ийм хүүхдүүд сэтгэцийн хөгжлийн хоцрогдолтой, гадаад онцлог шинж чанартай, нүүрний онцлог шинж чанартай, эрүүл хүүхдүүдээс илүү системийн өвчинд илүү өртөмтгий байдаг.

Дауны синдромтой хүүхдүүдийн оюуны чадавхи хязгаарлагдмал боловч өнөөгийн байдлаар ийм хүүхдүүдийг нийгэмшүүлэхэд чиглэсэн үйл ажиллагаа явуулж байгаа бөгөөд цаашид бие бялдар, оюуны ноцтой хэрэгцээ шаарддаггүй үйл ажиллагааг үргэлжлүүлэн судалж, хийж болно. Өмнө нь сэтгэл судлаач, сэтгэл засалч болон бусад мэргэжилтнүүдийн оролцоо нь 21 хромосомтой хүүхдүүдийн хөгжлийн урьдчилсан таамаглалыг сайжруулах боломжийг олгодог бөгөөд тэд бичиж, уншиж, хамтын үйл ажиллагаанд идэвхтэй оролцож эхэлдэг.

Хромосомын гажигтай хүүхэд төрөх эрсдэл нь эхийн наснаас хамаарч нэмэгддэг. Тиймээс 25 -аас доош насны эмэгтэйчүүд 15,000 -д 1 хромосомын эмгэгтэй хүүхэд төрүүлж, 45 жилийн дараа эмэгтэйчүүд - 40 -д 1. Ялгаа нь мэдэгдэхүйц бөгөөд иймээс гол эрсдэлийн бүлэг нь өндөр нас юм.

Хоёрдахь нийтлэг гажиг бол трисоми 13 ба 18 хромосом юм.Эдгээр гажиг нь Дауны синдромоос хамаагүй ноцтой бөгөөд ихэнхдээ ийм хүүхдүүд амьд үлддэггүй. Хэрэв эмэгтэйд дүн шинжилгээ хийж, үр дүн нь эдгээр хэвийн бус байдлыг харуулсан бол эмч жирэмсний эхний үе шатанд үр хөндүүлэхийг зөвлөж байна, учир нь төрөх, төрөх магадлал бага байдаг.

Трисоми 13 - Патау синдром ба трисоми 18 - Эдвардсын синдромтой төрсөн хүүхдүүд бие бялдар, сэтгэцийн хүнд хэлбэрийн бэрхшээлтэй байдаг. Хүүхэд бүр гадаад хөгжлийн тодорхой гажигтай бөгөөд нэг жилээс илүүгүй амьдардаг.

Бэлгийн хромосомын гажиг - 23 хос хромосом хэвийн бус байх үед Тернер синдром, X хромосомын трисоми, Клайнфелтерийн синдром, Y хромосомын дисоми үүсдэг.

Тернер синдром - төрсөн 3000 охид тутмын 1 -т тохиолддог. Ийм охид бэлгийн бойжилтын үе шатыг туулдаггүй, хоёр дахь X хромосомгүй, үргүй байдаг. Гормоны эмчилгээг бага наснаас нь эхлүүлэхгүй бол ийм охид эрт ургахаа болино. Гормоны зохистой эмчилгээ нь бэлгийн үйл ажиллагааг хэсэгчлэн сэргээдэг боловч ямар нэгэн эмээр хүүхэдтэй болох магадлалыг буцааж өгч чадахгүй.

23 хос хромосомыг зөрчсөнтэй холбоотой бусад хромосомын эмгэгүүд маш ховор тохиолддог бөгөөд ийм гажигтай төрсөн бүх хүмүүст нөхөн үржихүйн үйл ажиллагаа дутмаг байдаг.

Хромосомын ховор тохиолддог гажиг

Зарим хромосомын гажиг маш ховор байдаг тул тэдгээрийн шинжилгээг огт харуулдаггүй эсвэл харуулдаггүй, гэхдээ огт өөр зөрчил. Үүнд устгах, урвуулах, транслокаци хийх, цагираг хромосом, микроэлемент зэрэг орно. Энэ бол эхийн өвчний улмаас үүсдэг хромосомын гажиг юм.

Эхийн чихрийн шижин, дотоод шүүрлийн системийн өвчин, тамхи татах болон бусад муу зуршлуудын эсрэг хромосомын ховор гажиг үүсч болно. 35 наснаас хойш эмэгтэй хүн бүр хромосомын гажиг, 16 -аас доош насны охидыг тодорхойлохын тулд шинжилгээ хийдэг. Жирэмсний явц, өмнөх халдварт өвчин, умайн доторх халдвар эсвэл урагт үзүүлэх хортой нөлөө нь маш чухал ач холбогдолтой юм.