Что такое впр у ребенка. Врожденные аномалии развития плода. Неправильный образ жизни

Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью; эта тема - одна из самых тяжелых в акушерстве. Супруги в первый момент испытывают ни с чем не сравнимый психологический шок, который затем переходит в чувство вины, им кажется, что у них уже никогда не будет здорового ребенка.

Следует сразу сказать, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье - молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. По данным многолетней статистики, во всем мире около 5% детей рождается с врожденными заболеваниями.

Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы - наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.

Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты - генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.

Наследственно обусловленные заболевания

В основе наследственно обусловленных заболеваний лежат мутации. Благодаря современным леденящим кровь триллерам, слово это вызывает сейчас у многих почти суеверный ужас. На самом деле латинское слово mutatio означает «изменение» - не более того. Мутация - это изменение наследственных свойств организма в результате перестроек в структурах, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Заболевания, связанные с патологическими изменениями в хромосомах, обычно так и называют хромосомными заболеваниями . Под собственно наследственными заболеваниями понимают нарушения, обусловленные генными мутациями.

В приведенной ниже Таблице 1 перечислены в качестве примера лишь некоторые из совместимых с жизнью наследственных аномалий.

Врожденные мультифакториальные пороки развития

Врожденные пороки развития очень разнообразны, они могут затрагивать практически любые органы плода. К их возникновению приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода, особенно на ранних стадиях беременности. Факторы, вызывающие пороки развития плода, получили название тератогенных. Наиболее изученными видами тератогенного воздействия считаются следующие:

• Ионизирующее излучение (рентгеновские лучи, воздействие радиоактивных изотопов). Кроме прямого действия на генетический аппарат, ионизирующее излучение обладает токсическим эффектом и является причиной многих врожденных аномалий.
• Тератогенные инфекции , т.е. инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду.
• Медикаменты . Нет лекарств, которые могут быть безоговорочно признаны полностью безопасными, особенно на ранних стадиях беременности. Во время беременности принимать лекарства следует только по назначению лечащего врача и с учетом их возможного влияния на плод. (См. С. Гончар «Лекарства и беременность» в этом номере журнала. - Прим. ред. ) Не следует впадать и в другую крайность и не лечить фолликулярную ангину или кариозный зуб только потому, что «таблетки вредны для беременной». Плоду хорошо, если мама себя хорошо чувствует!
• Алкоголь . Употребление беременной алкоголя в больших дозах может привести к развитию фетального (т.е. поражающего плод) алкогольного синдрома - тяжелейшего врожденного заболевания, порой несовместимого с жизнью. Но не стоит и преувеличивать риск - бокал шампанского, выпитый перед зачатием, - вовсе не повод для прерывания беременности! Если вас волнует вопрос о риске «пьяного зачатия», то обязательно посоветуйтесь с врачом-генетиком.
• Никотин . Курение большого количества сигарет во время беременности приводит к отставанию ребенка в физическом развитии.
• Воздействие токсических химических веществ . Женщинам, имеющим по роду своей работы контакт с активными химическими веществами, следует планировать беременность. За 2-3 месяца до зачатия и весь период беременности (особенно в сроки до 14-16 недель) желательно исключить контакт с химическими веществами, которые могут вызвать тератогенный эффект у плода.

Зачастую, однако, в развитии врожденных пороков играет роль такой фактор, как наследственная предрасположенность: известно, что если у родителей или ближайших родственников наблюдались врожденные пороки развития, то риск родить ребенка со сходными дефектами повышается, то есть речь идет «о семейном накоплении» аномалий развития. Так, у женщины с врожденным пороком сердца шансы родить ребенка с дефектом развития сердечно-сосудистой системы несколько выше, чем у всех остальных женщин. Поэтому принято говорить не столько о просто врожденных, сколько о врожденных мультифакториальных пороках развития . Тем не менее, на большом статистическом материале показано, что повторный риск рождения ребенка с врожденным пороком развития невелик - в среднем 2-4%. Приведем несколько примеров совместимых с жизнью врожденных мультифакториальных пороков развития (см. Таблицу 2 ).

Хотелось бы еще раз подчеркнуть, что, когда речь идет о врожденных пороках развития, вопрос «кто виноват?» часто остается без ответа, более продуктивно искать ответ на вопрос «что делать?». Поговорим на эту тему.

Что делать, если…

1. Вы планируете беременность

Известно, что в «группу риска» с точки зрения рождения потомства с врожденными заболеваниями входят:

• мужчины и женщины, в чьих семьях уже встречалось то или иное наследственное заболевание, - даже если сами они не больны;
• семьи, где уже есть дети, страдающие врожденными пороками развития;
• семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождениями;
• супруги, состоящие в родстве (например двоюродные и троюродные братья и сестры);
• женщины старше 35 и мужчины старше 50 лет;
• мужчины и женщины, в связи со своим родом деятельности, состоянием здоровья или по каким-то иным причинам подвергающиеся воздействию перечисленных выше тератогенных факторов.

Во всех этих случаях мы настоятельно рекомендуем партнерам, планирующим беременность, посетить медико-генетическую консультацию. Специалисты-генетики составят родословную, определят риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Нынешний уровень развития медицинских технологий позволяет сегодня в случае неблагоприятного прогноза прибегнуть к искусственному осеменению спермой донора или оплодотворению донорской яйцеклетки. Кроме того, следует по возможности исключить или свести к минимуму воздействие тератогенных факторов.

2. Вы ждете ребенка

и входите в одну из перечисленных «групп риска». Первым шагом и в этом случае должен быть визит в медико-генетическую консультацию. Говорить об этом невесело, но бывают - хотя и очень редко - ситуации, когда на основании одной только родословной генетики приходят к заключению, что плод поражен заболеванием, несовместимым с жизнью. В таком случае, конечно, рекомендуется прерывание беременности. Однако, повторимся, случаи эти очень и очень редки. Как правило, специалисты медико-генетической консультации занимаются не диагностикой, а оценкой риска рождения ребенка с тяжелыми аномалиями и на основании этой оценки рекомендуют тот или иной метод пренатальной диагностики. Далее решение принимается в зависимости от результатов исследования. Насколько на самом деле высок риск родить ребенка с пороками развития, может решить лишь специалист. Не торопитесь делать аборт, если вы прочитали в аннотации, что лекарственный препарат, который вы принимали в самом начале беременности, не рекомендуется использовать в этот период; если принимали алкоголь, наркотики или перенесли острую респираторную вирусную инфекцию, сделали рентгеновский снимок на фоне беременности и т.п. Обязательно обратитесь в медико-генетическую консультацию, где сумеют правильно оценить реальный риск и порекомендуют необходимый комплекс исследований.

3. У вас родился ребенок с врожденным пороком развития

Лучшее средство справиться с психологическим шоком - постараться получить максимальную информацию о характере пороков развития. Проследите, чтобы ребенок был проконсультирован врачом-генетиком. Очень желательно, чтобы больному ребенку произвели цитогенетическое исследование (анализ на кариотип - совокупность признаков хромосом). Чем больше информации о больном ребенке будет получено, тем эффективнее окажется лечение и тем точнее удастся установить прогноз на будущее. За окончательной медико-генетической консультацией по поводу прогноза на будущее лучше обратиться через 2-3 месяца, когда спадет психологическая напряженность и супруги смогут более объективно воспринимать такого рода информацию. Для большинства семей последующие беременности бывают успешными. Возможности пренатальной диагностики добавляют уверенности в благополучном исходе и врачам, и пациентам.

Родителям очень тяжело слышать, что у их ребенка выявлены отклонения в развитии. Эта информация зачастую становится известной еще во время внутриутробной диагностики. Как правило, семья испытывает тяжелейший психологический шок, но что еще хуже, зачастую родители начинают винить себя в случившемся, не надеясь, что когда-нибудь они смогут родить здорового ребенка. Почему возникают врожденные дефекты, и что ожидает дальше детей с пороками развития?

Прежде всего, нужно знать: ребенок с врожденными пороками может родиться в любой семье, даже у молодых и здоровых родителей. Частота этих случаев достигает по статистике 5%. Выявление причин врожденных пороков развития плода (ВПР) – одна из важнейших задач медицины, но вместе с тем нужно сказать, что пока далеко не все они изучены и классифицированы. До 50% патологий невозможно связать с какой-либо определенной причиной. Однако большая работа в этом отношении уже произведена.

Пороками развития (аномалиями, дефектами) принято считать функциональные и структурные отклонения от нормы. К наиболее тяжелым порокам относятся:

• Врожденные пороки сердца;
• Дефекты нервной трубки;
• Синдром Дауна.

Пороки развития плода: причины

Все ВПР можно условно разделить на две большие группы: наследственные (генные мутации) и приобретенные в ходе внутриутробного развития. Зачастую оба эти фактора могут повлиять на возникновение ВПР, и такие причины называются мультифакторными.

По степени тяжести аномалии развития плода можно классифицировать как умеренно тяжелые (те, которые требуют лечения, но не угрожают жизни ребенка), тяжелые – требующие немедленного лечения и летальные, несовместимые с жизнью.

Большинство ВПР возникают в течение первого триместра. Гаметопатии – это результат мутаций в половых клетках или аномалий сперматозоидов и яйцеклеток. Бластопатии развиваются в течение первых двух недель после оплодотворения. Эмбриопатии – наиболее часто встречающиеся патологии, возникают в период от 2 до 8 недель беременности. Наконец, фетопатии могут возникнуть и после 9 недель – например, крипторхизм или гипоплазии органов.

Пороки развития плода могут затрагивать один орган, либо несколько одновременно. К системным нарушениям относятся аномалии дыхательной системы, нервной, сердечно-сосудистой, костно-мышечной, половой, мочевыводящей и пищеварительной систем. В отдельные группы выделяются такие дефекты, как пороки лица, глаз, ушей, шеи, неба и губы.

Можно ли заранее предположить, что у ребенка возможен ВПР? Существуют группы риска, в которые входят следующие категории родителей:

• Семьи, в которых уже рождались дети с ВПР;
• Семьи, где у родителей имеются кровные родственники с ВПР;
• Возраст родителей старше 35 лет для женщин и 50 лет для мужчин;
• Кровное родство между родителями;
• Воздействие тератогенных факторов (проживание в экологически неблагополучном месте, радиация, работа на вредном производстве).

Тератогенные причины пороков развития плода чрезвычайно обширны – их насчитывается не менее четырехсот. О вреде наркомании, алкоголизма и курения при беременности знают все родители без исключения, но причины ВПР этими пунктами не ограничиваются.

Одним из очень опасных факторов воздействия являются вирусные заболевания, перенесенные женщиной в первом триместре беременности. Особенно это относится к вирусу краснухи. К сожалению, в ряде случаев у плода могут наступить необратимые изменения, не соотносимые с жизнью.

Прием лекарственных препаратов (особенно гормональных) в первом триместре также может быть крайне опасен, поэтому врачи не устают предупреждать о том, что любое лечение на этом сроке должно осуществляться только под контролем врача.

Эндокринные нарушения у матери, в том числе сахарный диабет, также относятся к группам риска. Облучение (радиация, рентген) в ряде случаев может стать причиной аномалий развития плода, и именно поэтому подобные обследования в первом триместре проводятся только по жизненным показаниям и под надежной защитой.

Проживание в экологически неблагополучном районе – вблизи шахт, металлургических предприятий и тому подобных мест - несет большую опасность для развития ребенка. Кроме этого, аномалии в развитии сердечно-сосудистой системы плода встречаются и у женщин, живущих в высокогорной местности с разреженным воздухом. Травмы и падения, неправильное положение плода, наличие опухолей могут повлиять на кровоснабжение плода и вызвать ВПР.

Питание матери тоже может оказать влияние на возникновение пороков развития плода – например, доказано, что дефицит фолиевой кислоты повышает риски аномалий развития нервной трубки у ребенка. Наконец, работа отца ребенка на вредном производстве может привести к аномалиям сперматозоидов, что также является одной из причин ВПР.

Как действовать, если у ребенка выявлен дефект развития

Мы уже сказали о шоке, который неизменно постигает родителей при этом известии. Но с ним нужно постараться справиться быстро – возможно, с помощью специалистов. В случае если патологии несовместимы с жизнью, и сроки позволяют прервать беременность, врачи незамедлительно скажут об этом.

Жизнь детей с пороками развития плода во многом зависит от своевременности принятых мер. Сегодня успешно оперируются даже самые сложные пороки, причем зачастую операции проводятся в первые дни жизни. Ряд пороков позволяет отложить операцию или и вовсе проходить консервативное лечение. Родителям нужно постараться собрать максимальное количество информации о данном заболевании, чтобы знать все его симптомы и особенности лечения. Разумеется, такие малыши будут находиться под постоянным наблюдением врачей и регулярно проходить обследования. Существует ряд ограничений в питании и физической активности, о которых расскажет педиатр.

Беременность - прекрасный период в жизни каждой женщины - трепетное ожидание появления на свет нового человека. Каждую минуту мать внимательно прислушивается к своему ребенку, радуется каждому его движению, ответственно сдает все анализы и терпеливо ждет результатов. И любая женщина мечтает услышать, что ее ребенок абсолютно здоров. Но, к сожалению, эту фразу слышит не каждый родитель.

В медицинской практике существуют самые различные виды патологий плода, которые устанавливают в разные триместры беременности и ставят перед родителями серьезный вопрос, оставлять ребенка или нет. Проблемы с развитием могут быть двух типов: приобретенные и врожденные.

О разновидностях патологий

Как уже было сказано ранее, патологии бывают:

• Врожденные.
• Приобретенные.

Причиной отклонений могут быть как генетические, так и внешние факторы. Врожденные появляются еще на этапе зачатия, и при должной медицинской квалификации врача обнаруживаются на самых ранних сроках. А вот приобретенные могут появиться в любой момент развития плода, диагностируют их на любом этапе беременности.

Врожденные патологии и их разновидности

Все ВПР плода, связанные с генетикой, врачи называют трисомиями. Появляются они на первых этапах внутриутробного развития и означают отклонения от количества хромосом у ребенка. Такими патологиями являются:

• Синдром Патау. При таком диагнозе наблюдается проблема с 13 хромосомой. Проявляется данный синдром разнообразными пороками развития, многопалостью, глухотой, идиотией и проблемами с репродуктивной системой. К сожалению, дети с таким диагнозом имеют мало шансов дожить до годовалого возраста.
• Синдром Дауна - печально известный диагноз, который уже много лет вызывает сильный резонанс в обществе. Дети с данным синдромом имеют специфическую внешность, страдают от слабоумия и задержек роста. Нарушения возникают с 21 хромосомой.
• Синдром Эдвардса в большинстве случаев заканчивается летальным исходом, только 10% новорожденных доживают до года. Из-за патологии 18-й хромосомы дети рождаются с заметными внешними отклонениями: маленькие глазные щели, деформированные раковины ушей, миниатюрный рот.

• Синдром Клайнфельтера - характерен для мальчиков и выражается умственной отсталостью, бесплодием, и отсутствием волос на теле.
• Синдромом Шерешевского-Тернера страдают девочки. Наблюдается низкорослость, нарушения соматической системы, также бесплодие и другие разлады репродуктивной системы.
• Полисомии по Х- и У-хромосомам выражаются небольшим снижением интеллекта, развитием психозов и шизофренией.

Иногда врачи диагностируют такое нарушение, как полиплоидия. Такие нарушения сулят плоду летальный исход.

Если причина патологии плода в генных мутациях, то ее уже невозможно вылечить или что-то исправить. Рождаясь, дети просто обязаны с ними жить, а родители, как правило, жертвуют многим, чтобы обеспечить им достойное существование. Безусловно, есть великие примеры людей, которые даже с диагнозом синдрома Дауна прославились на весь мир своим талантом. Однако нужно понимать, что это скорее - счастливые исключения, нежели распространенные случаи.

Если говорить о приобретенных ВПР

Случается и такое, что ВПР плода диагностируют у здорового генетически ребенка. Причина в том, что отклонения могут развиваться под влиянием самых разнообразных внешних факторов. Чаще всего это заболевания, перенесенные матерью в период вынашивания чада, вредная экологическая обстановка или же нездоровый образ жизни родителей. Такие приобретенные патологии могут «ударить» по абсолютно любой системе в организме плода.

К самым популярным расстройствам можно отнести следующие патологии:

ВПР без определенной причины

К приобретенным отклонениям также можно отнести те патологии, причины которых остаются загадкой для врачей:

• Многоплодность (самые известные случаи - рождения сиамских близнецов).
• Отклонения плаценты (гипер- и гипоплазии, связанные с ее весом).
• Много- или маловодие внутриутробной жидкости.
• Патологии пуповины (разношерстные случаи от вариаций в длине до проблем с узлами и прикреплениями. Встречается также тромбоз или киста - все это может привести к смерти ребенка).

Любая из этих патологий требует ответственного подхода к наблюдению за плодом. Чтобы родители никогда не услышали страшного заключения врача, в период предполагаемого зачатия и вынашивания будущего члена семьи следует по максимуму исключить из своей жизни все негативные факторы, которые могут послужить причиной для патологии.

Каковы причины ВПР плода?

Чтобы защитить своего будущего ребенка от отклонений, необходимо сначала разобраться, что же может послужить причиной для нарушений развития малыша. Предупреждение ВПР плода включает в себя обязательное исключение всех возможных факторов, провоцирующих генетические или приобретенные изменения.

Важность пренатальной диагностики

Многие узнают, что такое ВПР плода при беременности, только после пренатальной диагностики. Такая мера является необходимой для вынашивания здорового малыша. Итак, почему такой осмотр очень важен и как он проводится?

Когда осуществляется диагностика ВПР плода, первым делом делают скрининг патологии - комплекс процедур, которые проходит каждая будущая мама на сроке в 12, 20 и 30 недель. Другими словами - это ультразвуковое обследование. Печальная статистика говорит о том, что многие узнают, что такое ВПР плода на УЗИ. Немаловажным этапом проверки являются обширные анализы крови.

Кто входит в группы риска?

Специалисты выделяют особую группу женщин, которые имеют высокий процент риска родить нездорового ребенка. При первом же осмотре у них берут кровь на анализы и назначают глубокую диагностику на возможное наличие паталогий. Чаще всего слышат диагноз ВПР плода будущие матери, которые:

• Возрастом старше 35.
• Получают серьезное медикаментозное лечение в период беременности.
• Попали под радиационное облучение.
• Уже имели опыт беременности ребенком с отклонениями или если у них есть родственник с генетическими аномалиями.
• В анамнезе есть выкидыши, замершие беременности или мертворождения.

О прогнозах

Со стопроцентной точностью без необходимых медицинских обследований поставить диагноз не сможет ни один компетентный врач. Даже после получения заключения специалист дает только рекомендации, а решение остается за родителями. При аномалиях, которые неизбежно повлекут за собой смерть ребенка (а в некоторых случаях и опасность для жизни матери), предлагают сделать аборт. Если дело ограничивается лишь малозаметными внешними аномалиями, тогда вполне можно будет обойтись пластической операцией в будущем. Диагнозы не поддаются обобщению и целиком и полностью индивидуальны.

Правильно поступить можно только после рациональных обдумываний, взвесив на чаше весов все «за» и «против».

Вывод

При незначительных аномалиях и мутациях, с которыми ребенок сможет жить полноценной жизнью, своевременная медицинская помощь и современные достижения науки творят чудеса. Ни в коем случае нельзя падать духом и всегда стоит надеяться на лучшее, всецело положившись на профессиональное мнение врача.

Врожденные пороки развития плода занимают 2-3 место в структуре причин перинатальной гибели плода и новорожденного. Большое значение имеет ранняя диагностика пороков развития, которая необходима для своевременного решения вопроса о возможности пролонгирования беременности, что определяется видом порока, совместимостью с жизнью и прогнозом в отношении постнатального развития. В зависимости от этиологии различают наследственные (генетические), экзогенные и мультифакториальные врожденные пороки развития плода. К наследственным относят пороки развития, возникающие вследствие мутаций, т.е. стойких изменений наследственных структур в гаметах или зиготе. В зависимости от того, на каком уровне произошла мутация (гены или хромосомы), выделяют моногенные синдромы и хромосомные болезни. К экзогенным относят пороки, обусловленные повреждающим действием экзогенных факторов. Данные факторы, действуя в период гаметогенеза или беременности, приводят к возникновению врожденных пороков, не нарушая структуру наследственного аппарата.

Пороками мультифакториального происхождения называют пороки, возникшие под комбинированным воздействием генетических и экзогенных факторов. Выделяют также изолированные (локализованные в одном органе), системные (в пределах одной системы органов) и множественные (в органах двух систем или более) пороки.

ПОРОКИ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

Классификация наиболее часто встречающихся пороков развития ЦНС:

1. Гидроцефалия:

Стеноз водопровода мозга;

Открытая гидроцефалия;

Синдром Денди-Уокера.

2. Папиллома сосудистого сплетения.

3. Дефекты нервной трубки:

- spina bifida;

Анэнцефалия;

Цефалоцеле.

4. Микроцефалия. Гидроцефалия

Гидроцефалия - увеличение размеров желудочков мозга с одновременным нарастанием внутричерепного давления, сопровождающееся в большинстве наблюдений увеличением размеров головы (рис. 28).

Рис. 28. Эхографическая картина выраженной гидроцефалии плода (стрелками обозначены резко расширенные желудочки головного мозга, кора которого значительно истончена, размеры головки плода превышают нормальные значения для данного срока беременности)

Под вентрикуломегалией подразумевают изолированное увеличение размеров желудочков, не сопровождающееся увеличением размеров головы. Гидроцефалия наблюдается с частотой 0,1-2,5 на 1000 новорожденных. Около 60% плодов с гидроцефалией - мальчики. Гидроцефалия может быть следствием множества заболеваний различной этиологии. В большинстве наблюдений она развивается в результате нарушения оттока спинномозговой жидкости. Коммуникантная форма гидроцефалии вызывается экстравентри-

кулярной обструкцией, тогда как обтурационная форма - внутрижелудочковым препятствием. Изредка к гидроцефалии приводит повышенная продукция спинномозговой жидкости (например, на фоне папилломы сосудистых сплетений) или нарушение реабсорбции ее в субарахноидальном пространстве.

Внечерепные аномалии при гидроцефалии встречаются в 63%: агенезия и дисплазия почек, дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло, менингомиелоцеле, расщепление верхней губы, мягкого и твердого нёба, атрезия ануса и прямой кишки, дисгенезия гонад. Гидроцефалия представлена в основном стенозом водопровода мозга (сужения сильвиева водопровода); открытой гидроцефалией (расширение желудочков мозга и субарахноидальной системы мозга в результате обструкции внежелудочковой системы путей оттока цереброспинальной жидкости); синдромом Денди-Уокера (сочетание гидроцефалии, кисты задней черепной ямки, дефектов червя мозжечка, через которые киста сообщается с полостью IV желудочка). При выявлении гидроцефалии следует тщательно оценить анатомию мозговых структур, а также позвоночника для исключения spina bifida. Комплексное обследование плода должно включать эхокардиографическое обследование, поскольку нередко гидроцефалия сочетается с врожденными пороками сердца. При гидроцефалии до периода жизнеспособности плода целесообразно с родителями обсудить вопрос о прерывании беременности. При пролонгировании беременности показано динамическое ультразвуковое наблюдение каждые 2 нед. При нарастании гидроцефалии по достижении зрелости легких плода следует ставить вопрос о досрочном родоразрешении и проведении шунтирования. Эффективность пренатального шунтирования желудочков до сих пор не доказана и эта операция широко не применяется. Кесарево сечение показано только при выраженной макроцефалии и отсутствии других пороков развития. При наличии грубых сочетанных аномалий, ухудшающих прогноз для жизни, операцией выбора является цефалоцентез.

Дефекты нервной трубки. Данный термин объединяет анэнцефалию, цефалоцеле и spina bifida.

Spina bifida - аномалия развития позвоночного столба, возникающая в результате нарушения процесса закрытия нервной трубки (рис. 29).

Выход через дефект оболочек спинного мозга называется менингоцеле. Если грыжевой мешок содержит нервную ткань, образование

Рис. 29. Эхографическая картина spina bifida в пояснично-крестцовом отделе позвоночника (выделена стрелкой)

носит название менингомиелоцеле. Различают spina bifida cystica (кистозная форма спинномозговой грыжи с образованием грыжевого мешка, содержащего оболочки мозга и/или вещество мозга) и spina bifida occulta (скрытая форма, которая не сопровождается образованием грыжевого выпячивания). Наиболее часто указанный дефект локализуется в поясничном и крестцовом отделах позвоночника. Частота встречаемости spina bifida зависит от географического региона. В некоторых районах Великобритании частота этого порока составляет 4 на 1000 новорожденных. В США этот показатель 0,5 на 1000, хотя зависит от расовых и географических особенностей. Spina bifida - порок развития, возникающий в связи с нарушением закрытия нервной трубки на 4-й нед эмбрионального развития. Эта аномалия наследуется по мультифакториальному типу. Spina bifid a может формироваться в результате гипертермии матери, при наличии у нее сахарного диабета, воздействии тератогенных факторов, а также быть частью генетических синдромов (с изолированным мутантным геном) или хромосомных аномалий (трисомии по 13 и 18 парам хромосом, триплоидия, несбалансированная транслокация или кольцевая хромосома). Спинномозговая грыжа сочетается более

чем с 40 синдромами множественных пороков развития (гидроцефалией, врожденными пороками сердца и мочеполовой системы).

Пренатальное обследование включает определение кариотипа и тщательное ультразвуковое исследование. Особое внимание следует уделять анатомии головы, сердца, рук и ног. При обнаружении менингомиелоцеле до периода жизнеспособности плода женщине следует предложить прерывание беременности по медицинским показаниям. При пролонгировании беременности показано динамическое ультразвуковое исследование каждые 2-3 нед с целью оценки появления других признаков (например, вентрикуломегалии). Родителям необходимо предоставить консультацию нейрохирурга для обсуждения возможностей хирургического вмешательства после родов (закрытие дефекта или шунтирование), а также прогноза для жизни и здоровья ребенка. Родоразрешение следует осуществлять в крупных перинатальных центрах сразу по достижении легкими плода достаточной зрелости. Эмпирический риск повторения spina bibida составляет 3-5%. Употребление больших доз фолиевой кислоты (4 мг), начатое за 3 мес до планируемой беременности и продолжающееся в течение первой ее половины, может значительно уменьшить риск возникновения порока.

Любой открытый дефект нервной трубки должен быть закрыт в течение первых 24 ч жизни. Антибактериальная терапия, начатая сразу после рождения, может уменьшить риск инфекционных осложнений. Прогноз для жизни и здоровья зависит от уровня расположения менингомиелоцеле, а также от количества и характера сочетанных аномалий. Психическое развитие детей, имеющих при рождении нормальную окружность головы и правильно сформированный мозг, не страдает. Пациенты с менингомиелоцеле, расположенном на уровне L2 и выше, почти всегда вынуждены использовать инвалидную коляску.

Анэнцефалия (псевдоцефалия, экстракраниальная дисэнцефалия) - отсутствие полушарий мозга и большей части свода черепа, при этом наблюдается дефект лобной кости выше супраорбитальной области, височная и часть затылочной кости отсутствуют. Верхняя часть головы покрыта сосудистой мембраной. Структуры среднего и промежуточного мозга частично или полностью разрушены. Гипофиз и ромбовидная ямка в основном сохранены. К типичным проявлениям относят выпученные глаза, большой язык и короткую шею. Данная патология встречается с частотой 1 на 1000. Чаще ее

обнаруживают у новорожденных девочек. Акрания (экзэнцефалия) - отсутствие свода черепа при наличии фрагмента мозговой ткани. Является более редкой патологией, чем анэнцефалия. Анэнцефалия является результатом нарушения закрытия рострального отдела нейропоры в течение 28 дней с момента оплодотворения. Отмечается мультифакториальное и аутосомно-рецессивное наследование, хромосомные аномалии. К факторам риска относят сахарный диабет у матери. В экспериментах на животных установлена тератогенность радиации, салицилатов, сульфаниламидов, повышенного содержания углекислого газа. Эхографический диагноз может быть установлен уже в 12-13 нед беременности. Анэнцефалия и акрания относятся к абсолютно летальным порокам развития, поэтому в обоих случаях женщине следует предлагать прерывание беременности. Все новорожденные с анэнцефалией и акранией умирают в течение 2 нед после рождения. Эмпирический риск повторения анэнцефалии составляет 3-5%. Употребление больших доз фолиевой кислоты (4 мг), начатое за 3 мес до планируемой беременности и продолжающееся в течение первой ее половины, может значительно уменьшить риск возникновения порока.

Цефалоцеле (энцефалоцеле, краниальное или окципитальное менингоцеле, расщепление черепа) - выбухание содержимого черепной коробки через костный дефект. Термином «краниальное менингоцеле» обозначают выпячивание только через дефект менингеальных оболочек. При нахождении в грыжевом мешке ткани мозга применяют термин «энцефалоцеле». Цефалоцеле встречается редко (1:2000 живорожденных) и является компонентом многих генетических (синдромы Меккеле, срединного расщепления лица) и негенетических (амниотические перетяжки) синдромов. Цефалоцеле развивается в результате незакрытия дефекта нервной трубки и возникает на 4-й нед развития. Дефект в черепе, через который могут пролабировать оболочки мозга и мозговая ткань, образуется в результате неразделения поверхностной эктодермы и подлежащей нейроэктодермы. При выявлении цефалоцеле следует предложить женщине прерывание беременности по медицинским показаниям. При пролонгировании беременности тактика родоразрешения зависит от размеров и содержимого грыжевого мешка. При больших размерах дефекта, пролабировании значительного количества мозговой ткани, а также при наличии микроцефалии и гидроцефалии прогноз для жизни и здоровья крайне неблагоприятный.

Родоразрешение путем операции кесарева сечения в таких наблюдениях не показано. Можно рекомендовать декомпрессию грыжевого мешка для создания условий к родоразрешению через естественные родовые пути. Кесарево сечение может быть рекомендовано при наличии маленького дефекта и при маленьких размерах грыжевого мешка.

Микроцефалия (микроэнцефалия) - клинический синдром, для которого характерны уменьшение окружности головки и умственная отсталость. Встречается с частотой 1 на 1360 новорожденных, при сочетанных аномалиях 1,6:1000 живорожденных. Микроцефалия является полиэтиологическим заболеванием, в развитии которого важную роль играют генетические (хромосомные аберрации, моногенные дефекты) и экологические факторы. Прогноз зависит от наличия сочетанных аномалий. Трисомии по 13, 18 хромосоме, синдроме Меккеля относятся к фатальным поражениям. Пренатальное обследование должно включать определение кариотипа плода и тщательное ультразвуковое исследование. При отсутствии сопутствующих аномалий прогноз зависит от размеров головки: чем она меньше, тем ниже индекс интеллектуального развития. Микроцефалия относится к неизлечимым заболеваниям. Акушерская тактика - прерывание беременности до достижения плодом жизнеспособности.

АНОМАЛИИ ЛИЦЕВЫХ СТРУКТУР И ШЕИ

Расщелина лица (расщепление верхней губы и нёба) представляет собой линейный дефект, распространяющийся от края губы до носового отверстия.

Расщелина нёба, сочетающаяся с расщелиной губы, через альвеолярные отростки и твердое нёбо может распространяться на носовую полость или даже на дно глазницы. Двусторонняя расщелина губы наблюдается в 20%, расщелина губы и нёба - 25%. При одностороннем поражении расщелина чаще располагается слева. Расщелина лица составляет около 13% от всех пороков развития и регистрируется с частотой 1:800 живорожденных. Мальчики имеют расщелины чаще, чем девочки. Сочетанные аномалии обнаруживают в 50% наблюдений при изолированной расщелине нёба и только в 13% - при расщелине губы и нёба. Структуры лица формируются между 4-й и 10-й нед беременности. Непарные фронтоназальные структуры сливаются с парными максиллярными и мандибулярны-

ми бугорками. В тех наблюдениях, когда процесс слияния происходит не полностью, образуются расщелины. Диагностировать расщелину лица, как правило, удается только во II триместре беременности при скрининговом ультразвуковом исследовании. Пренатальное выявление дефекта при помощи эхографии затруднено, однако благодаря проведению ультразвукового сканирования и цветного допплеровского картирования возможности его диагностики расширяются. При допплерографии возможна визуализация движения жидкости через нос, рот и глотку. При наличии расщелины характер движения жидкости меняется. Трехмерная эхография может уточнить диагноз в тех наблюдениях, когда при двухмерном исследовании расщелина была заподозрена, но ее четкая визуализация получена не была. Возможна диагностика аномалии с помощью фетоскопии, в том числе эмбриоскопии. В отсутствие сочетанных аномалий используется общепринятая акушерская тактика независимо от срока диагностики. Прием фолиевой кислоты до наступления следующей беременности и на протяжении ее первой половины может уменьшить риск возникновения расщелин.

Расщепление верхней губы (заячья губа) не препятствует акту сосания и представляет собой только косметический дефект. При сочетании расщепления верхней губы, челюсти и твердого нёба (волчья пасть) отмечают функциональные нарушения: при сосании молоко вытекает через нос вследствие сообщения его с полостью рта; молоко может попадать в дыхательные пути. Прогноз благоприятный: современные хирургические методы позволяют добиться коррекции косметических и функциональных дефектов.

Кистозная гигрома (лимфангиома или последствия обструкции яремного лимфатического ствола) представляет собой осумкованное скопление жидкости (рис. 30). Характеризуется наличием единичных или множественных кист мягких тканей в области шеи, образующихся вследствие нарушений в лимфатической системе. Кистозные гигромы встречаются с частотой 1:200 спонтанных выкидышей (копчико-теменной размер плода более 30 мм). Кистозная гигрома часто сочетается с хромосомными аберрациями (синдром Тернера, трисомии по 13, 18, 21 паре хромосом, мозаицизм). Как изолированная аномалия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Прогноз: в большинстве наблюдений плод погибает в первые два триместра беременности. Около 90% нуждаются в хирургическом лечении, у 31% развиваются нарушения глотания и обструкция дыхательных

Рис. 30. Эхографическая картина кистозной гигромы шеи плода при 16-недельной беременности (в области шеи плода визуализируется жидкостное образование больших размеров - обозначено стрелкой)

путей. Парез лицевого нерва вследствие хирургического лечения возникает у 24% пациентов.

Акушерская тактика заключается в прерывании беременности при ранней диагностике кистозной гигромы шеи плода, при доношенной беременности роды ведут через естественные родовые пути.

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЦА

Частота врожденных пороков сердца (ВПС) составляет от 1-2 до 8-9 на 1000 живорожденных. Наиболее распространенными из ВПС являются дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, открытый артериальный проток, стеноз легочной артерии, гипопластический синдром левых отделов сердца, единственный желудочек и др. В 90% наблюдений ВПС являются результатом многофакторного повреждения (генетическая предрасположенность и средовые факторы). Риск повторения порока составляет 2-5% после рождения одного и 10-15% - двух больных детей. Моногенное насле-

дование отмечается у 1-2% детей с ВПС. У 5% детей обнаруживают хромосомные аномалии, из которых основными являются трисомии. У 1-2% новорожденных отмечается сочетанное влияние различных тератогенов. Эхокардиографическое исследование плода представляет собой наиболее информативный метод пренатальной диагностики ВПС. Показания к пренатальной диагностике определяются состоянием матери и плода.

1. Показания, обусловленные состоянием матери:

Наличие ВПС у членов семьи;

Сахарный диабет;

Прием беременной лекарственных препаратов во время органогенеза;

Алкоголизм;

Системная красная волчанка;

Фенилкетонурия.

2. Показания, обусловленные состоянием плода:

Многоводие;

Неимунная водянка;

Нарушения ритма сердца;

Экстракардиальные пороки;

Хромосомные нарушения;

Симметричная форма внутриутробной задержки роста плода. Прогноз зависит от вида порока, наличия сопутствующих аномалий и хромосомных нарушений.

Акушерская тактика заключается в том, что после тщательного эхокардиографического исследования проводят кордоили амниоцентез с целью получения материала для хромосомного анализа. В случае выявления ВПС у нежизнеспособного плода показано прерывание беременности. При доношенной беременности лучше проводить родоразрешение в специализированных перинатальных центрах. При сочетанных пороках и генетических аномалиях необходимо прерывание беременности при любом сроке.

Единственный желудочек сердца. Это тяжелый врожденный порок, при котором желудочки сердца представлены единой камерой или большим доминирующим желудочком в сочетании с общим атриовентрикулярным соединением, содержащим два атриовентрикулярных клапана. Частота встречаемости порока точно не определена. Единственный желудочек легко диагностируется при использовании стандартного четырехкамерного среза сердца плода. Единственный

желудочек морфологически может быть как правым, так и левым. Суммарная выживаемость при всех типах единственного желудочка сердца у пациентов без оперативного лечения составляет 30%. Единственный желудочек нередко сочетается с хромосомными аномалиями, генными нарушениями (синдром Холта-Орама), синдромом асплении/полисплении, часто формируется при некоторых заболеваниях матери, а также на фоне тератогенного воздействия ретиноевой кислоты. Пренатальное обследование при обнаружении единственного желудочка должно включать определение кариотипа и детальное изучение ультразвуковой анатомии плода. Клиническое течение заболевания и тактика ведения в неонатальном периоде определяются состоянием легочного и системного кровотока.

Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) (рис. 31). Представляет дефицит перегородки, разделяющей предсердия. Наблюдается в 17% всех врожденных пороков сердца и является его наиболее частой структурной аномалией. Часто сочетается с другими внутрисердечными аномалиями, а также неиммунной водянкой плода. Возможно сочетание с хромосомными аномалиями. Большинство мелких ДМПП не выявляются в ходе пренатального ультразвукового исследования плода. Диагноз можно поставить только с использованием нескольких сечений и цветного допплеровского картирования. Пренатальное обследование при обнаружении ДМПП должно вклю-

Рис. 31. Эхографическая картина обширного дефекта межпредсердной перегородки (указан стрелкой)

чать определение кариотипа и детальное изучение ультразвуковой анатомии плода. Выявление изолированного ДМПП в пренатальном периоде не требует изменения тактики ведения беременности и родов. В поздние сроки беременности следует проводить динамическую оценку состояния плода.

Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП). Представляет дефицит перегородки, разделяющей желудочки. По локализации различают дефекты верхнего отдела перегородки (на уровне митрального и трикуспидального клапанов), мышечной части и выходного отдела перегородки (субаортальный, субпульмональный). По размерам ДМЖП делятся на маленькие (до 4 мм) и большие. ДМЖП могут быть изолированными или сочетаться с другими аномалиями, хромосомными дефектами и наследственными синдромами. В общей структуре врожденных пороков сердца около 20% приходится на изолированный ДМЖП, который является наиболее часто диагностируемым пороком. Частота мелких, гемодинамически незначимых, мышечных дефектов достигает 53:1000 живорожденных. Около 90% таких дефектов спонтанно закрываются к 10 мес жизни и не оказывают влияния на прогноз для жизни и здоровья.

Большинство мелких ДМЖП не выявляются в ходе пренатального ультразвукового исследования плода. Диагноз можно поставить только с использованием нескольких сечений и цветного допплеровского картирования. Чаще всего ДМЖП бывает изолированным, но может сочетаться с хромосомными аномалиями, генными нарушениями, синдромами множественных пороков развития. Пренатальное обследование при обнаружении ДМЖП должно включать определение кариотипа и детальное изучение ультразвуковой анатомии плода. Выявление изолированного ДМЖП в пренатальном периоде не требует изменения тактики ведения беременности и родов. В поздние сроки беременности следует проводить динамическую оценку состояния плода. При подозрении на ДМЖП родителям необходимо предоставить полную информацию о прогнозе для жизни и здоровья будущего ребенка и известить педиатра для обеспечения адекватного наблюдения за новорожденным. Даже при больших ДМЖП заболевание иногда может протекать бессимптомно до 2-8 нед. В 50% наблюдений мелкие дефекты спонтанно закрываются в возрасте до 5 лет, а из оставшихся 80% исчезают в подростковом возрасте. У большинства пациентов с неосложненным ДМЖП отмечается хороший прогноз для жизни и здоровья. При благоприятном течении

заболевания существенных ограничений физических нагрузок не требуется.

Аномалия Эбштейна - врожденный порок сердца, характеризующийся аномальным развитием и расположением створок трикуспидального клапана. При аномалии Эбштейна септальный и задний паруса трехстворчатого клапана развиваются непосредственно из эндокарда правого желудочка сердца, что приводит к смещению аномального клапана вглубь правого желудочка и разделению желудочка на два отдела: дистальный (подклапанный) - активный и проксимальный (надклапанный или атриализованный) - пассивный. Надклапанный отдел, соединяясь с правым предсердием, формирует единое функциональное образование. Аномалия Эбштейна составляет 0,5% от всех врожденных пороков сердца. Аномалия Эбштейна может быть легко диагностирована при изучении стандартного четырехкамерного сердца плода, поскольку почти всегда сопровождается кардиомегалией. Пренатальная диагностика порока основывается на обнаружении значительно увеличенных правых отделов сердца за счет правого предсердия. Ключевым моментом в диагностике аномалии Эбштейна является визуализация смещенного трикуспидального клапана на фоне дилатированного правого предсердия и нормального миокарда правого желудочка. Важное прогностическое значение при аномалии Эбштейна имеет обнаружение трикуспидальной регургитации при допплерэхокардиографическом исследовании плода. Наиболее ранняя пренатальная ультразвуковая диагностика аномалии Эбштейна была осуществлена в 18-19 нед беременности. Прогноз для жизни при аномалии Эбштейна обычно благоприятный в тех случаях, когда в течение первого года жизни дети выживают без оперативного лечения. Аномалия Эбштейна не часто сочетается с хромосомными аберрациями и синдромами множественных врожденных пороков развития. Экстракардиальные аномалии наблюдают в 25%. Исход в неонатальном периоде зависит от степени выраженности изменения трикуспидального клапана. У детей с выраженной недостаточностью трикуспидального клапана отмечается высокий процент летальных исходов. Клинически недостаточность трикуспидального клапана проявляется усилением цианоза, ацидоза и признаков сердечной недостаточности. Оперативное лечение показано у пациентов с выраженными симптомами заболевания, препятствующими нормальной жизни ребенка. Операция включает закрытие септального

дефекта, пластику трикуспидального клапана и его перемещение в типичное место. Госпитальная смертность составляет 6,3%.

Тетрада Фалло - сложный порок, включающий несколько аномалий строения сердца: дефект межжелудочковой перегородки, декстрапозицию аорты, обструкцию выходного отдела легочной артерии и гипертрофию правого желудочка. В общей структуре врожденных пороков сердца у живорожденных тетрада Фалло составляет 4-11%. Диагностировать тетраду Фалло при изучении четырехкамерного сердца плода очень трудно. При использовании срезов через выходные отделы главных артерий можно обнаружить типичный субаортальный ДМЖП и декстрапозицию аорты. Важным дополнительным критерием является расширение и смещение корня аорты. Тетрада Фалло - порок синего типа, т.е. у новорожденных определяется выраженный цианоз в возрасте от 6 нед до 6 мес. Тетрада Фалло относится к трудно диагностируемым порокам сердца, которые часто остаются невыявленными при скрининговом ультразвуковом исследовании в сроках до 22 нед беременности. Чаще всего этот порок диагностируется в III триместре беременности или после рождения. Тетрада Фалло не требует специфической тактики ведения. При выявлении этой патологии необходимо комплексное обследование и пренатальное консультирование. Почти у 30% живорожденных с тетрадой Фалло обнаруживаются сочетанные экстракардиальные аномалии. В настоящее время описано более 30 синдромов множественных пороков развития, в структуру которых входит тетрада Фалло. Пренатальное обследование при обнаружении тетрады Фалло должно включать определение кариотипа и детальное изучение ультразвуковой анатомии плода. Прогноз для жизни при тетраде Фалло во многом зависит от степени обструкции выходного тракта правого желудочка. До взрослого возраста доживает более 90% пациентов, которым была проведена полная коррекция тетрады Фалло. В отдаленном периоде 80% пациентов чувствуют себя удовлетворительно и имеют нормальные функциональные показатели.

Транспозиция магистральных артерий - порок сердца, при котором аорта или ее большая часть выходят из правого желудочка, а легочная артерия - из левого желудочка. Составляет 5-7% от всех врожденных пороков сердца. Обычно не диагностируется в пренатальном периоде при проведении скринингового обследования, поскольку исследование сердца плода ограничивается изучением

только четырехкамерного среза. Для выявления порока необходима визуализация магистральных сосудов с изучением их расположения относительно друг друга. В норме главные артерии перекрещиваются, а при транспозиции выходят из желудочков параллельно: аорта - из правого желудочка, легочная артерия - из левого. Транспозиция магистральных артерий с интактными межжелудочковой и межпредсердной перегородками не совместима с жизнью. Около 8% живорожденных с транспозицией главных артерий имеют сочетанные экстракардиальные аномалии. Пренатальное обследование должно включать определение кариотипа и детальное изучение ультразвуковой анатомии плода. У большинства новорожденных с транспозицией главных артерий и интактной межжелудочковой перегородкой с первых дней жизни отмечается выраженный цианоз. Хирургическую коррекцию следует проводить сразу после обнаружения неадекватного смешивания потоков крови. Смертность новорожденных при подобном виде оперативного лечения составляет менее 5-10%.

ПОРОКИ ОРГАНОВ ГРУДНОЙ КЛЕТКИ

Врожденная диафрагмальная грыжа - порок, возникающий в результате замедления процесса закрытия плевроперитонеального канала. При данном пороке обычно имеет место недостаточность развития заднелатерального участка левой половины диафрагмы. Отсутствие разделения между брюшной полостью и грудной клеткой приводит к перемещению желудка, селезенки, кишечника и даже печени в грудную полость, что может сопровождаться смещением средостения и вызывать сдавление легких. Вследствие этого нередко развивается двусторонняя легочная гипоплазия различной степени тяжести. Недоразвитие легких ведет к аномальному формированию их сосудистой системы и вторичной легочной гипертензии. Врожденная диафрагмальная грыжа встречается приблизительно у 1 из 2400 новорожденных.

Выделяют четыре основных типа порока: заднелатеральную (грыжа Бохдалека), переднелатеральную, грудинную и грыжу Морганьи. Двусторонние диафрагмальные грыжи составляют 1% от всех видов порока. Перемещение сердца в правую половину грудной клетки в сочетании с эхонегативной структурой (желудок) в ее левой половине наиболее часто диагностируется при левосторонней диафрагмальной грыже.

При правосторонних грыжах сердце обычно смещено влево. В грудной клетке также может визуализироваться кишечник и печень. При данном пороке часто отмечается многоводие. Сочетанные аномалии наблюдаются у 23% плодов. Среди них превалируют врожденные пороки сердца, которые составляют 16%. Диагностика порока может быть осуществлена уже в 14 нед беременности. Смертность при врожденной диафрагмальной грыже коррелирует со временем обнаружения порока: выживают только 33% новорожденных с пороком в случаях, когда диагноз был установлен до 25 нед, и 67% - если грыжа была выявлена в более поздние сроки. Диафрагмальные дефекты обычно имеют многофакторный генез, однако 12% наблюдений сочетаются с другими мальформациями или входят в состав хромосомных и нехромосомных синдромов. Прената льное обследование должно обязательно включать определение кариотипа плода и детальное ультразвуковое исследование. При обнаружении сочетанных аномалий дифференциальную диагностику можно провести только в ходе консилиума с привлечением генетиков, синдромологов, педиатров. Родителям следует рекомендовать консультацию детского хирурга для обсуждения особенностей лечебной тактики в неонатальном периоде, прогноза для жизни и здоровья. Течение неонатального периода зависит от выраженности легочной гипоплазии и тяжести гипертензии. Размеры грыжевого образования и объем функционирующей легочной ткани также оказывают существенное влияние на исход в неонатальном периоде. Аномальное развитие легких можно прогнозировать при наличии многоводия, дилатации желудка, а также перемещении печени плода в грудную полость. Согласно данным литературы, только 22% детей, которым диагноз был поставлен пренатально, остались живы. Даже при изолированной врожденной диафрагмальной грыже выживает только 40%. Смерть новорожденного обычно наступает в результате легочной гипертензии и/или дыхательной недостаточности.

АНОМАЛИИ ФОРМИРОВАНИЯ СТЕНОК БРЮШНОЙ ПОЛОСТИ И ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА

Омфалоцеле (пупочная грыжа) (рис. 32). Возникает в результате невозвращения органов брюшной полости из амниотической полости через пупочное кольцо. В состав омфалоцеле могут входить любые

Рис. 32. Эхографическая картина омфалоцеле (визуализируется грыжевой мешок, содержащий петли кишечника и печень)

висцеральные органы. Размеры грыжевого образования определяются его содержимым.

Покрыт амниоперитонеальной мембраной, по боковой поверхности которой проходят сосуды пуповины. Частота омфалоцеле составляет 1 на 3000-6000 новорожденных. Различают изолированную и сочетанные формы омфалоцеле. Данной патологии в 35-58% сопутствуют трисомии, в 47% - врожденные пороки сердца, в 40% - пороки развития мочеполовой системы, в 39% - дефекты нервной трубки. Задержку внутриутробного роста выявляют в 20% наблюдений.

Пренатальная ультразвуковая диагностика основана на обнаружении образования округлой или овальной формы, заполненного органами брюшной полости и примыкающего непосредственно к передней брюшной стенке. Наиболее часто в состав грыжевого содержимого входят петли кишечника и печень. Пуповина прикрепляется непосредственно к грыжевому мешку. В некоторых случаях пренатальный диагноз может быть установлен в конце I триместра беременности, хотя в большинстве наблюдений омфалоцеле выявляется во II триместре. Прогноз зависит от сопутствующих аномалий. Перинатальные потери чаще связаны с ВПС, хромосомными

аберрациями и недоношенностью. Наибольший дефект устраняют путем одноэтапной операции, при большом производят многоэтапные операции с целью закрытия отверстия в передней брюшной стенке силиконовой или тефлоновой мембраной. Акушерская тактика определяется сроком выявления порока, наличием сочетанных аномалий и хромосомных нарушений. При обнаружении порока в ранние сроки беременности ее следует прервать. В случае выявления сопутствующих аномалий, несовместимых с жизнью, необходимо прерывать беременность при любом сроке. Метод родоразрешения зависит от жизнеспособности плода, так как в процессе родов при больших омфалоцеле могут произойти разрыв грыжевого мешка и инфицирование внутренних органов плода.

Гастрошизис - дефект передней брюшной стенки в околопупочной области с эвентерацией петель кишечника, покрытого воспалительным экссудатом. Дефект обычно располагается справа от пупка, грыжевые органы не имеют мембраны. Частота гастрошизиса составляет 0,94:10 000 новорожденных. Частота порока у беременных моложе 20 лет выше и составляет 7 на 10 000 новорожденных.

С конца 70-х гг. ХХ в. в Европе и США сохраняется тенденция к увеличению частоты рождения детей с гастрошизисом. Выделяют изолированную и сочетанную формы. Изолированный гастрошизис встречается чаще и на него приходится в среднем 79%. Сочетанная форма выявляется в 10-30% наблюдений и чаще всего представляет собой комбинацию гастрошизиса с атрезией или стенозом кишечника. Среди других аномалий описаны врожденные пороки сердца и мочевыделительной системы, синдром prune-belly, гидроцефалия, мало- и многоводие.

Аномалия встречается спорадически, однако отмечаются наблюдения семейного заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования.

Наиболее ранняя пренатальная ультразвуковая диагностика с помощью трансвагинальной эхографии была осуществлена в 12 нед беременности. В большинстве наблюдений диагноз устанавливается во II триместре беременности, так как в ранние сроки (10-13 нед) возможна ложноположительная диагностика в связи с наличием у плода физиологической кишечной грыжи. Пренатальная ультразвуковая диагностика гастрошизиса обычно основывается на визуализации петель кишечника в амниотической жидкости вблизи передней брюшной стенки плода. Иногда, кроме петель кишечника, за преде-

лами брюшной полости могут находиться и другие органы. Точность ультразвуковой диагностики гастрошизиса во II и III триместрах беременности варьирует от 70 до 95% и зависит от срока гестации, положения плода, размеров дефекта и количества органов, находящихся за пределами передней брюшной стенки.

Общий прогноз для новорожденных с изолированным гастрошизисом благоприятный: выживают более 90% детей. При пролонгировании беременности тактика ведения во II триместре особенностей не имеет. В связи с низкой частотой сочетания изолированного гастрошизиса с хромосомными аномалиями от пренатального кариотипирования можно воздержаться. В III триместре беременности необходимо проводить динамическую оценку функционального состояния плода, поскольку частота дистресса при гастрошизисе достаточно высока и в 23-50% наблюдений формируется задержка внутриутробного роста плода.

При выявлении гастрошизиса до наступления периода жизнеспособности плода следует произвести прерывание беременности. При доношенной беременности роды проводят в учреждении, где может быть оказана хирургическая помощь.

Атрезия двенадцатиперстной кишки - наиболее частая причина непроходимости тонкой кишки. Частота аномалии составляет 1:10 000 живорожденных. Этиология неизвестна. Возможно возникновение порока под воздействием тератогенных факторов. Описаны семейные наблюдения пилородуоденальной атрезии с аутосомнорецессивным типом наследования. У 30-52% больных аномалия изолированная, а в 37% обнаруживают пороки развития костной системы: аномальное число ребер, агенезия крестца, конская стопа, двусторонние шейные ребра, двустороннее отсутствие первых пальцев кистей и др. В 2% диагностируют сочетанные аномалии ЖКТ: незавершенный поворот желудка, атрезия пищевода, подвздошной кишки и ануса, транспозиция печени. У 8-20% больных выявляют врожденные пороки сердца, приблизительно в 1 /3 наблюдений атрезия двенадцатиперстной кишки сочетается с трисомией по 21 паре хромосом. Основными пренатальными эхографическими находками при атрезии двенадцатиперстной кишки являются многоводие и классический признак «double bubble» в брюшной полости плода. Изображение «двойного пузыря» появляется в результате расширения части двенадцатиперстной кишки и желудка. Перетяжка между этими образованиями формируется привратниковой частью желуд-

ка и имеет большое значение для точной пренатальной диагностики этого порока. В подавляющем большинстве наблюдений атрезия двенадцатиперстной кишки диагностируется во II и III триместрах беременности. В более ранние сроки диагностика этого порока представляет значительные трудности. Наиболее ранняя диагностика атрезии двенадцатиперстной кишки была осуществлена в 14 нед.

Для определения акушерской тактики проводят детальную ультразвуковую оценку анатомии внутренних органов плода и его кариотипирование. До наступления периода жизнеспособности плода показано прерывание беременности. При обнаружении изолированной аномалии в III триместре возможно пролонгирование беременности с последующим родоразрешением в региональном перинатальном центре и хирургической коррекцией порока развития.

Изолированный асцит. Асцитом называют скопление жидкости в перитонеальной полости. Частота точно не установлена. При ультразвуковом исследовании плода асцит проявляется наличием эхонегативного пространства толщиной 5 мм и более в брюшной полости. В пренатальном периоде асцит может быть изолированным или являться одним из признаков водянки неиммунного генеза. Кроме асцита, водянка плода характеризуется наличием подкожного отека, плеврального и перикардиального выпотов, а также увеличением толщины плаценты более 6 см, многоводием и гидроцеле.

Асцит может сочетаться с различными структурными аномалиями, поэтому показано тщательное изучение всех внутренних органов плода. Среди причин изолированного асцита следует выделить мекониевый перитонит и врожденный гепатит.

До сих пор в литературе не было публикаций об обнаружении изолированного асцита в I триместре беременности. Большинство наблюдений ранней диагностики асцита приходятся на начало II триместра беременности. Одна из самых распространенных причин неимунной водянки - хромосомные аномалии. При изолированном асците хромосомные дефекты выявляются реже, но их необходимо учитывать как возможный фон развития этой патологии. При обнаружении асцита у плода в первую очередь необходимо исключить сочетанные аномалии и внутриутробные инфекции. Течение асцита плода зависит от его этиологии. Идиопатический изолированный асцит имеет благоприятный прогноз. Более чем в 50% наблюдений отмечается его спонтанное исчезновение. Наиболее часто причиной изолированного асцита является внутриутробное инфицирование

парвовирусом В19. При пролонгировании беременности необходимо осуществлять динамическое эхографическое наблюдение, включающее допплерометрическую оценку кровотока в венозном протоке. При нормальных значениях кровотока в венозном протоке у плодов с асцитом в большинстве наблюдений отмечается благоприятный перинатальный исход. При нарастании асцита некоторые авторы рекомендуют проводить лечебную пункцию, особенно в тех случаях, когда процесс прогрессирует в поздние сроки беременности. Основная цель пункции - предотвращение дискоординированной родовой деятельности и респираторного дистресса в неонатальном периоде. При выявлении изолированного асцита в пренатальном периоде и исключении сочетанной патологии, не совместимой с жизнью, после родов ребенок нуждается в тщательном динамическом наблюдении и симптоматической терапии.

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ПОЧЕК И МОЧЕВЫВОДЯЩИХ ПУТЕЙ

Агенезия почек - полное отсутствие обеих почек. Возникновение порока обусловлено нарушением в последовательной цепи процессов нормального эмбриогенеза от пронефроса к метанефросу. Частота составляет в среднем 1:4500 новорожденных. Отмечено, что в два раза чаще обнаруживается у мальчиков. Патогномоничная триада эхографических признаков агенезии почек у плода представлена отсутствием их эхотени и мочевого пузыря, а также выраженным маловодием. Маловодие относится к поздним проявлениям и может обнаруживаться после 16-18-й нед беременности. Обычно двусторонняя агенезия почек сопровождается симметричной формой синдрома задержки роста плода. Агенезия почек чаще всего бывает спорадической, но может сочетаться с различными аномалиями внутренних органов. Прямыми последствиями маловодия являются гипоплазия легких, скелетные и лицевые деформации, синдром задержки роста плода. Агенезия почек описана более чем при 140 синдромах множественных врожденных пороках развития, хромосомных аномалиях и тератогенных воздействиях. После установления диагноза необходимо провести кариотипирование в пренатальном периоде или после рождения для исключения хромосомных аномалий. Во всех наблюдениях агенезии почек необходимо проведение полного патологоанатомического исследования. Показано проведение эхографического

обследования почек у ближайших родственников. При пренатальном выявлении порока следует рекомендовать прерывание беременности в любом сроке. В случае решения семьи пролонгировать беременность показана консервативная акушерская тактика.

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (инфантильная форма). Проявляется двусторонним симметричным увеличением почек в результате замещения паренхимы вторично расширенными собирательными канальцами без пролиферации соединительной ткани. Варьирует от классического летального варианта до инфантильной, ювенильной и даже взрослой формы. При инфантильной форме отмечается вторичная дилатация и гиперплазия нормально сформированных собирательных канальцев почек. Почки поражаются симметрично, при этом кистозные образования имеют размер 1-2 мм. Частота составляет 1,3-5,9:1000 новорожденных. Основными эхографическими критериями порока являются увеличенные гиперэхогенные почки, отсутствие эхотени мочевого пузыря и маловодие. Увеличение размеров почек иногда бывает столь значительным, что они занимают большую часть поперечного сечения живота плода. Типичная эхографическая картина может не проявляться до III триместра беременности. Прогноз неблагоприятный. Смерть наступает от почечной недостаточности. Акушерская тактика заключается в прерывании беременности при любом сроке.

Поликистозная болезнь почек взрослого типа (аутосомно-доминантная болезнь, гепаторенальная поликистозная болезнь взрослого типа, синдром Поттера III типа) характеризуется замещением паренхимы почки многочисленными кистами разных размеров, которые образуются вследствие расширения собирательных канальцев и других канальцевых сегментов нефрона. Почки поражены с обеих сторон и увеличены, но односторонний процесс может быть первым проявлением заболевания. Печень также вовлекается в патологический процесс - развивается перипортальный фиброз, который имеет очаговый характер. Этиология заболевания неизвестна, однако тип наследования обуславливает 50% риск развития болезни, а ее генетический фокус расположен на 16 паре хромосом. Мутантный ген носит один из 1000 человек. Пенетрация гена происходит в 100% наблюдений, однако течение заболевания может варьировать от тяжелых форм со смертельным исходом в неонатальном периоде до бессимптомных, обнаруживаемых только на аутопсии.

Поликистоз почек (мультикистозная болезнь, кистозное заболевание почек, синдром Поттера II типа, диспластическая болезнь почек) характеризуется кистозным перерождением почечной паренхимы вследствие первичного расширения почечных канальцев. При мультикистозной дисплазии почек мочеточник и лоханка чаще всего атрезированы или отсутствуют. Процесс может быть двусторонним, односторонним и сегментарным. При мультикистозной дисплазии почка, как правило, значительно увеличена в размерах; обычная форма и нормальная ткань отсутствуют. Почка представлена множественными кистами с анэхогенным содержимым (рис. 33).

Рис. 33. Эхограмма двустороннего поликистоза почек плода (резко увеличенные почки, содержащие множественные кисты разного диаметра - указано стрелкой)

Размеры кист варьируют в достаточно широком диапазоне и зависят от срока беременности. Ближе к доношенному сроку диаметр кист может достигать 3,5-4 см. Мочевой пузырь обычно визуализируется при одностороннем процессе и не визуализируется при двустороннем процессе. При двустороннем процессе обычно отмечается маловодие. Заболевание возникает в основном спорадически и может быть вторичным в комплексе с другими синдромами. Акушерская

тактика при двустороннем процессе, диагностированном в ранние сроки, в связи с неблагоприятным прогнозом заключается в прерывании беременности. При одностороннем процессе и нормальном кариотипе без сочетанных аномалий показано обычное родоразрешение с последующей консультацией ребенка у специалиста.

Дилатация мочевых путей. Аномалии мочеполовой системы у плода, сопровождающиеся расширением мочевых путей, могут быть вызваны различными причинами, включая пузырно-мочеточниковый рефлюкс, идиопатическую пиелоэктазию, обструктивные нарушения и др. C клинической точки зрения в пренатальном периоде целесообразно выделять пиелоэктазию и обструктивную уропатию.

Пиелоэктазия. Пиелоэктазия характеризуется избыточным скоплением жидкости и расширением почечной лоханки плода.

Пиелоэктазия является наиболее частой находкой при ультразвуковом исследовании плода. Частота его развития не установлена, так как эта патология представляет собой спорадический феномен. После рождения у мальчиков его диагностируют в 5 раз чаще. У 27% детей с гидронефрозом выявляют пузырно-мочеточниковый рефлюкс, двустороннее удвоение мочеточников, двусторонний обструктивный мегауретер, нефункционирующую контрлатеральную почку и ее агенезию, у 19% - аномалии развития различных органов. Для пренатальной ультразвуковой диагностики пиелоэктазии следует обследовать почки плода как при поперечном, так и продольном сканировании. О дилатации почечной лоханки судят на основании ее передне-заднего размера при поперечном сканировании почки. Большинство исследователей считают пиелоэктазией расширение почечной лоханки во II триместре беременности более 5 мм, а в III триместре - более 8 мм. При расширении почечной лоханки плода свыше 10 мм принято говорить о гидронефрозе. Наиболее распространена следующая классификации гидронефроза у плода:

Степень I (физиологическая дилатация):

Почечная лоханка: передне-задний размер <1 см;

Корковый слой: не изменен.

Степень II:

Почечная лоханка: 1,0-1,5 см;

Чашечки: не визуализируются;

Корковый слой: не изменен.

Степень III:

Почечная лоханка: переднезадний размер >1,5 см;

Чашечки: слегка расширены;

Корковый слой: не изменен.

Степень IV:

Почечная лоханка: переднезадний размер >1,5 см;

Чашечки: умеренно расширены;

Корковый слой: незначительно изменен.

Степень V:

Почечная лоханка: переднезадний размер >1,5 см;

Чашечки: значительно расширены;

Корковый слой: атрофия.

Расширение почечной лоханки плода может наблюдаться при различных хромосомных аномалиях. Частота хромосомных дефектов у плодов при пиелоэктазии составляет в среднем 8%. У большинства плодов при хромосомных аномалиях выявляется сочетание пиелоэктазии и других аномалий развития. Умеренно выраженная пиелоэктазия имеет хороший прогноз и необходимость оперативного лечения после родов возникает достаточно редко. В большинстве наблюдений отмечается самопроизвольное разрешение умеренно выраженной пиелоэктазии после рождения ребенка.

Акушерская тактика зависит от времени возникновения и длительности течения патологического процесса, а также степени нарушения функции почек. Досрочное родоразрешение оправдано при маловодии. В постнатальном периоде показано динамическое наблюдение и консультация детского уролога.

Обструктивная уропатия. Обструкция мочевого тракта у плода может наблюдаться на любом уровне: высокая обструкция, обструкция на уровне лоханочно-мочеточникового соустья (ОЛМС), обструкция на среднем уровне (мочеточник), обструкция на уровне пузырномочеточникового соединения (ОПМС), низкая обструкция (уретра). ОЛМС является наиболее частой причиной обструктивной уропатии у плода и составляет в среднем 50% от всех врожденных урологических аномалий. Основные эхографические признаки ОЛМС включают дилатацию почечной лоханки с или без расширения чашечек; мочеточники не визуализируются; мочевой пузырь может иметь обычные размеры или в некоторых наблюдениях не визуализироваться. Тактика при ОЛМС должна быть выжидательной. Установка пузырно-амниотического шунта не показана. К ультразвуковым кри-

териям ОПМС у плода относят расширение мочеточника и пиелоэктазию. Мочевой пузырь обычно имеет нормальные размеры. Тактика ведения аналогична таковой при ОЛМС. Наиболее частой причиной низкой обструкции являются задние уретральные клапаны. При выраженной обструкции наблюдается маловодие, приводящее к гипоплазии легких, деформациям лицевых структур и конечностей, фиброзу и дисплазии почечной паренхимы. Эхографическая картина характеризуется наличием дилатированной уретры проксимальнее места обструкции, выраженного расширения мочевого пузыря. Пренатальная тактика при низкой обструкции зависит от срока беременности, наличия маловодия и сочетанных аномалий, а также функционального состояния почек. При умеренно выраженной и непрогрессирующей пиелоэктазии следует придерживаться консервативной тактики. При прогрессировании обсруктивных нарушений обосновано родоразрешение с возможной хирургической коррекцией порока для предупреждения выраженных нарушений почек у плода. При недоношенной беременности у плодов с выраженной обструктивной уропатией может быть проведена внутриутробная хирургическая коррекция порока.

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ КОСТНОЙ СИСТЕМЫ

Среди врожденных пороков костной системы наиболее часто встречаются амелия (аплазия всех конечностей); фокомелия (недоразвитие проксимальных отделов конечностей, при этом кисти и стопы соединяются непосредственно с туловищем); аплазия одной из костей голени или предплечья; полидактилия (увеличение числа пальцев на конечности); синдактилия (уменьшение числа пальцев вследствие сращения мягких тканей или костной ткани рядом расположенных пальцев); аномальная установка стоп; остеохондродисплазии, характеризующиеся аномалиями роста и развития хрящей и/или костей (ахондрогенез, ахондроплазия, танатоформная дисплазия, несовершенный остеогенез, гипофосфатазия и др.).

Наиболее важна диагностика пороков, несовместимых с жизнью. Многие формы скелетных дисплазий сочетаются с гипоплазией легких, обусловленной небольшими размерами грудной клетки вследствие недоразвития ребер. Развитие легочной недостаточности при этом может быть причиной смерти детей в первые часы внеутробной жизни.

Ахондроплазия является одной из наиболее частых нелетальных скелетных дисплазий и обусловлена новой мутацией в 90% наблюдений. Ахондроплазия представляет собой остеохондроплазию с дефектами трубчатых костей и/или аксиального скелета. Частота - 0,24-5:10 000 родов. Соотношение плодов мужского и женского пола 1:1. Укорочение костей при ахондроплазии может не проявляться у плода до 24 нед беременности. Классическая эхографическая картина включает короткие конечности (менее 5-го процентиля), маленькие размеры грудной клетки, макроцефалию и седловидный нос. Продолжительность жизни при ахондроплазии зависит в первую очередь от времени, когда маленькие размеры грудной клетки не вызовут серьезных респираторных проблем. Интеллектуальное развитие при пороке нормальное, но отмечается высокий риск неврологических нарушений, в частности компрессии спинного мозга на уровне большого затылочного отверстия, что может ограничивать физические нагрузки. Макроцефалия может быть результатом умеренной гидроцефалии, обусловленной маленькими размерами затылочного отверстия. Ахондроплазия является хорошо изученным и часто встречающимся типом врожденной карликовости у новорожденных. Серьезными проблемами у них может оказаться центральное и обструктивное апноэ. В возрасте 6-7 лет жизни нередко отмечаются хронические рецидивирующие инфекции среднего уха. В раннем детском возрасте также часто наблюдается искривление нижних конечностей, которое при выраженных состояниях требует хирургической коррекции. Обычно рост взрослых при ахондроплазии варьирует от 106 до 142 см.

Всем родителям хочется, чтобы их малыши были здоровыми. Но на этапе беременности мало кто задумывается, что ребенок может появиться на свет с какими-то нарушениями. Тем не менее, вероятность подобной ситуации обязательно учитывается врачами. Ведь многие проблемы в развитии малыша успешно поддаются коррекции еще до его появления на свет, а некоторые нарушения являются столь серьезными, что лучше знать о них заранее и принимать соответствующие решения. Темой нашего сегодняшнего разговора станут внутриутробные пороки развития плода. Поговорим, какие бывают врожденные пороки развития плода, причины их появления какие назовем, расскажем осуществляется их определение (скрининг, анализ) и профилактика.

Причины пороков развития плода

Доктора утверждают, что существует множество факторов, способных вызвать аномалии развития у деток на этапе внутриутробного развития. Чаще всего подобные нарушения объясняются различными генетическими дефектами – либо наследственными, либо приобретенными по причине разных сбоев в процессе эмбриогенеза.

Проблемы на генетическом уровне могут вызываться влиянием недостаточно благоприятных факторов внешней среды, к примеру, ионизирующего излучения, воздействия агрессивных химических веществ и даже некоторых лекарственных средств.

Также пороки развития могут возникать из-за болезней матери, из-за того что существует серьезная нехватка витаминов и минералов в организме. Также опасно влияние вредных привычек на плод.

Иногда генетические дефекты передаются детям от одного из родителей или происходят уже после того, как соединяется генетическая информация мужчины и женщины.
Стоит отметить, что в большей части случаев генетическая мутация плода вызывает прекращение его развития еще на ранних этапах беременности.

Врожденные пороки развития плода

Все аномалии, а также пороки развития плода можно условно разделить на две основные группы. Это наследственные и врожденные патологии.

Наследственные пороки представляют синдром Шерешевского Тернера, синдром Дауна, дальтонизм, гемофилия, птоз и пр.

А врожденные – пороками сердца, грыжами, вывихами суставов, деформациями челюстно-лицевой области, врожденными пороками развития нервной системы и пр.

Стоит отметить, что чаще всего аномалии развития объясняются сочетанием наличия наследственной предрасположенности и влияния агрессивных факторов.

Определение пороков развития плода

Для своевременного выявления возможных нарушений в развитии плода, будущей маме приходится проходить много исследований. На самом деле, пренатальная диагностика пороков развития плода – это довольно сложный процесс. И один из важнейших этапов такой диагностики – скрининг пороков развития плода. Это целый комплекс обследований, который осуществляется на двенадцатой, двадцатой и тридцатой неделе беременности. Анализ на пороки развития плода помогает обнаружить в крови биохимические сывороточные маркеры хромосомных патологий.

В первый триместр беременности, в 12 недель беременности будущей маме необходимо пройти так называемый двойной тест. Исследование крови позволяет выяснить количество в крови свободной β-субъединицы ХГЧ, а также РАРР-А (связанного с беременностью плазменного протеина А). Анализ дополняется данными с УЗИ.

Во 2-ой триместр беременности осуществляется анализ на уровень общего ХГЧ или свободной β-субъединицы ХГЧ, на АФП (альфа-фетопротеин), а также на количество свободного (неконъюгированного) эстриола. Анализ обязательно дополняется результатами УЗИ.
Когда подходит 30 неделя беременности, проводят УЗИ матки и плода.

Самая информативная диагностика врожденных пороков развития плода - метод исследования с помощью УЗИ. Ультразвуковое исследование позволяет выявить самые разные аномалии – и заподозрить генетические нарушения, и выявить неправильное формирование органов и пр.

Исследование ХГЧ позволяет определить маточную беременность, его аномальное изменение может наблюдаться при некоторых хромосомных патологиях.
Слишком высокий альфа-фетопротеин может обнаруживаться при развитии открытых пороков центральной нервной системы, а снижение данного вещества указывает на вероятность развития синдрома Дауна.

Количество эстриола должно постепенно увеличиваться по мере развития плода.

Стоит отметить, что исследования крови на пороки развития плода далеко не всегда являются информативными. Колебания показателей могут объясняться эмоциональным состоянием будущей мамы, ее проблемами со здоровьем, несоблюдением диеты и даже ошибкой во время забора крови и проведения непосредственно исследования.

В том случае, если результаты УЗИ и исследований крови являются настораживающими и показывают высокую вероятность пороков развития плода, доктор может посоветовать будущей маме пройти инвазивные методы диагностики:

Биопсию хориона – забор и исследование части клеточек плодного яйца, позволяет выявить наличие генетических патологий;

Амниоцентез – забор некоторого количества амниотический жидкости, в первом триместре такое исследование помогает выявить гиперплазию коры надпочечников, а во втором – хромосомную патологию и недуги нервной системы;

Плацентоцентез – исследование доли плаценты, осуществляется с двенадцатой и по двадцать вторую неделю беременности и позволяет выявить наличие генетических патологий;

Кордоцентез – забор некоторого количества крови из пуповины развивающегося плода, такое исследование позволяет определить наличие болезней крови и инфицированность плода;

Биопсию кожи плода – проводится для выявления некоторых недугов кожи.

Профилактика пороков развития плода

Крайне важную роль играет грамотная профилактика возможных пороков развития плода. Осознанная подготовка к беременности мужчины и женщины - основная мера предупреждения таких проблем. Правильный подход к рождению малыша позволяет быстро достичь желаемого зачатия, обеспечить беспроблемное течение беременности и родов, а также оказывает влияние на здоровье малыша на протяжении всей его жизни.

Обоим родителям необходимо заранее обследоваться на наличие скрытых инфекций, определить наличие возможных хронических недугов. Крайне важную роль играет посещение грамотного генетика. Такой врач помогает выяснить, проявятся ли какие-то болезни у ребенка, выявит склонность к генетическим заболеваниям, анализируя особенности здоровья у представителей предыдущих поколений.

Важнейшим фактором для успешного развития и рождения здорового малыша является правильный здоровый образ жизни, как во время всего периода вынашивания, так и задолго до наступления зачатия. Будущей маме необходимо обязательно отказаться от вредных привычек, правильно и сбалансировано питаться, исключить влияние агрессивных факторов: физических, химических и биологических. Для предупреждения осложнений во время вынашивания малыша, нужно своевременно лечить имеющиеся болезни. Непосредственно в период беременности крайне важно следовать всем рекомендациям квалифицированного гинеколога, проходить нужные обследования, которые позволяют своевременно выявить возможные отклонения в естественном развитии плода.

Пороки развития плода – это серьезная проблема, которая часто требует принятия неприятных решений, типа, искусственного прерывания беременности. Но некоторые проблемы такого рода вполне поддаются коррекции во время вынашивания или вскоре после появления ребенка на свет.

Народные рецепты

Будущим мамам нельзя применять большинство лекарственных средств и растительных препаратов, так как они могут нарушить нормальное течение беременности и даже вызывать пороки развития плода. Но некоторые травы для женщин в положении могут принести огромную пользу.

Так растительные средства могут прийти на пользу при необходимости успокоиться и облегчить засыпание. Отличным выбором станет обыкновенная мята. Для приготовления лекарственного средства измельчите листья мяты перечной. Чайную ложечку такого сырья заварите стаканом кипятка и оставьте под крышкой на десять-пятнадцать минут.

Процедите готовый напиток и по желанию добавьте в него мед и лимон. Пейте такой чай по одному-два стакана на день, не более.

Для успешного вынашивания беременности крайне важно обратиться к доктору еще на этапе планирования зачатия, следовать консультациям специалиста и проходить все нужные обследования в течение всех трех триместров.