Grupy ryzyka rozwoju zespołów chromosomowych. Nieprawidłowości chromosomalne płodu: jak i o której godzinie są wykrywane, niezbędne testy

Kochani, proszę o pomoc! Wysłali mi taki list, po prostu nie mogę stać z boku, bo chodzi o ŻYCIE DZIECKA, który jest w łonie matki. A co dla nas i dla niej najważniejsze w życiu jest tylko życie i zdrowie naszych dzieci! Nie stójmy więc z boku i nie pomóżmy chociaż małej części naszej uwagi i środków. W końcu każdy rubel podarowany dziecku daje mu szansę ŻYĆ I STAĆ SIĘ ZDROWYM! Dobry dzień! Proszę o bardzo pilną pomoc! Mam 39 lat, ciąża 22 tygodnie! Po wykonaniu USG w 18 tygodniu lekarze zaszokowali mnie, że moje dziecko ma CDF - przepuklinę przeponową płodu (żołądek znajduje się w jamie klatki piersiowej i utrudnia rozwój serca i płuc). Od tego czasu przeszłam 5 USG i 2 konsultacje w Kaliningradzie. W rezultacie lekarze powiedzieli, że pilnie potrzebujemy udać się do Moskwy na konsultację w Centrum Naukowym Położnictwa, Ginekologii i Perinatologii im. Akademika V.I. Kułakowa z Ministerstwa Zdrowia Rosji Są szanse na wyleczenie mojego dziecka i są duże. Teraz na konsultację jest 21-22 tygodnie, powiedzieli, że mogą pilnie przeprowadzić operację w macicy. W łonie matki przepuklina jest operowana u dziecka metodą laparoskopii i szanse na posiadanie zdrowego dziecka wzrastają do 96-98%. Według wstępnych szacunków wymagana kwota na leczenie wynosi około 200 tysięcy rubli. W tej chwili nie jesteśmy w stanie znaleźć takiej kwoty. Nie pracuję od października, bo cały czas leżę w magazynie. Pensja mojego męża jest niska, a kwotę trzeba bardzo pilnie podnieść - konsylium i ewentualną operację trzeba przeprowadzić w ciągu najbliższych 1-2 tygodni. Zwracamy się do Was z prośbą o pomoc finansową i danie mojemu dziecku szansy na życie. Oczywiście mój mąż i ja się nie poddajemy, będziemy walczyć o życie naszego dziecka.. ale nadal PROSZĘ, PROSZĘ O POMOC !!! nasze dane Yandex money Szanowni Państwo, proszę o pomoc! Wysłali mi taki list, po prostu nie mogę stać z boku, bo chodzi o ŻYCIE DZIECKA, który jest w łonie matki. A co dla nas i dla niej najważniejsze w życiu jest tylko życie i zdrowie naszych dzieci! Nie stójmy więc z boku i nie pomóżmy chociaż małej części naszej uwagi i środków. W końcu każdy rubel podarowany dziecku daje mu szansę ŻYĆ I STAĆ SIĘ ZDROWYM! Dobry dzień! Proszę o bardzo pilną pomoc! Mam 39 lat, ciąża 22 tygodnie! Po wykonaniu USG w 18 tygodniu lekarze zaszokowali mnie, że moje dziecko ma CDF - przepuklinę przeponową płodu (żołądek znajduje się w jamie klatki piersiowej i utrudnia rozwój serca i płuc). Od tego czasu przeszłam 5 USG i 2 konsultacje w Kaliningradzie. W rezultacie lekarze powiedzieli, że pilnie potrzebujemy udać się do Moskwy na konsultację w Centrum Naukowym Położnictwa, Ginekologii i Perinatologii im. Akademika V.I. Kułakowa z Ministerstwa Zdrowia Rosji Są szanse na wyleczenie mojego dziecka i są duże. Teraz na konsultację jest 21-22 tygodnie, powiedzieli, że mogą pilnie przeprowadzić operację w macicy. W łonie matki przepuklina jest operowana u dziecka metodą laparoskopii i szanse na posiadanie zdrowego dziecka wzrastają do 96-98%. Według wstępnych szacunków wymagana kwota na leczenie wynosi około 200 tysięcy rubli. W tej chwili nie jesteśmy w stanie znaleźć takiej kwoty. Nie pracuję od października, bo cały czas leżę w magazynie. Pensja mojego męża jest niska, a kwotę trzeba bardzo pilnie podnieść - konsylium i ewentualną operację trzeba przeprowadzić w ciągu najbliższych 1-2 tygodni. Zwracamy się do Was z prośbą o pomoc finansową i danie mojemu dziecku szansy na życie. Oczywiście mój mąż i ja się nie poddajemy, będziemy walczyć o życie naszego dziecka.. ale nadal PROSZĘ, PROSZĘ O POMOC !!! nasze rekwizyty Pieniądze Yandex: 410014049088714 Karta Kasy Oszczędności Rosji: 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 Dane Sbierbanku: BIK banku beneficjenta 042748634 Bank beneficjenta KALININGRAD OSB N 8626 KALININGRAD Nie.

Oto wyjątkowa książka, która ujawnia przyczyny zamrożonej ciąży - najpilniejszego problemu dla przyszłych matek. Po jego przeczytaniu dowiesz się o najczęstszych przyczynach wczesnej śmierci płodu: nieprawidłowości chromosomalnych, infekcje, dziedziczna trombofilia i wiele innych. Autorka, dr hab., opowie, jak można zapobiegać tym chorobom i uzyskać szansę na urodzenie dziecka.W książce poznasz także starożytne chińskie tajniki poczęcia i noszenia ciąży, które pomogą pokonać strach w ścieżka macierzyństwa.

Nieprawidłowości chromosomalne płodu

Najczęstszą przyczyną przerwania ciąży jest dziedziczna patologia płodu. Częściej jest to jakakolwiek anomalia chromosomalna, zwykle niekompatybilna z życiem płodu i prowadząca do poronienia samoistnego lub narodzin dzieci z wadami rozwojowymi.

Częściej zarodki z nieprawidłowym kariotypem (zestawem chromosomów) umierają w pierwszych tygodniach ciąży. Tak więc w pierwszych 6-7 tygodniach ciąży większość (60-75%) martwych płodów ma niewłaściwy kariotyp, w wieku 12-17 tygodni - jedna czwarta (20-25%), 17-28 tygodni - tylko 2 –7%. W tej części omówimy szczegółowo rodzaje nieprawidłowości chromosomalnych (CA), które uniemożliwiają kontynuację ciąży. Zacznijmy od podstaw genetyki.

Sekrety DNA

Wszystkie informacje o budowie naszego organizmu, predyspozycjach do chorób, a także zmianach związanych z wiekiem i długością życia znajdują się w cząsteczkach DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego). Zapewnia przechowywanie, przekazywanie z pokolenia na pokolenie i realizację programu genetycznego dla rozwoju i funkcjonowania organizmu, struktury białek, z których zbudowany jest organizm.

DNA znajduje się w jądrze komórki jako część chromosomów. Każda osoba ma 46 sparowanych chromosomów (Rysunek 4): pierwszy zestaw (22 chromosomy) otrzymujemy od jednego rodzica, drugi od drugiego. 44 z 46 chromosomów nie zależy od płci, a dwa - to określają: XY - u mężczyzn lub XX - u kobiet.

Rysunek 4. Zestaw chromosomów ludzkich

Z chemicznego punktu widzenia DNA składa się z powtarzających się bloków nukleotydów, które tworzą dwa łańcuchy kwasu rybonukleinowego (RNA), skręcone razem w spiralę (ryc. 5). Dlatego struktura cząsteczki DNA nazywana jest „podwójną helisą”. DNA to biblioteka genetyczna organizmu, która znajduje się w każdej komórce. W sumie każda osoba ma 120 miliardów mil DNA.

Rysunek 5. Replikacja DNA

W DNA występują cztery rodzaje zasad azotowych (adenina, guanina, tymina i cytozyna). Ich sekwencja pozwala na „zakodowanie” informacji o budowie całego organizmu. Chromosomy zawierają łącznie około 3 miliardy par zasad DNA, tworząc 20 000-25 000 genów.

Reprodukcja komórek następuje poprzez replikację DNA (ryc. 5). Jednocześnie rozwija się na dwie nici RNA (a). Rozchodzą się i tworzą widełki replikacyjne (b). Następnie każdy RNA staje się matrycą, na której kończy się podobna nić (c). W rezultacie powstają dwie nowe dwuniciowe cząsteczki DNA (d), identyczne z cząsteczką rodzicielską.

Synteza białek w komórkach zachodzi w podobny sposób: DNA rozwija się; informacje są z niego odczytywane metodą uzupełniania RNA, który opuszcza jądro do rybosomów (struktur komórkowych), gdzie staje się matrycą do syntezy białek; rozwinięte cewki DNA ponownie się zwijają.

Podstawy Genetyki

Geny są nośnikami ludzkiej informacji dziedzicznej. Każdy gen jest sekcją cząsteczki DNA, która zawiera informacje o określonym białku. Kompletny zestaw genów człowieka (genotyp) odpowiada za funkcjonowanie organizmu, jego wzrost i rozwój. Całość wielu genów decyduje o wyjątkowości każdej osoby.

Geny przekazywane są dziecku od rodziców: jeden „zestaw” od matki, drugi od ojca. Dlatego dzieci są tak bardzo podobne do swoich rodziców.

Jeśli od obojga rodziców otrzymamy te same geny odpowiedzialne za jakąkolwiek cechę, na przykład niebieski kolor oczu, to genotyp jest uważany za homozygotyczny dla tej cechy, a kolor oczu będzie niebieski (ryc. 6a).

Jeśli odziedziczyliśmy różne geny (na przykład od matki - niebieskie oczy, od ojca - ciemne), to genotyp uważa się za heterozygotyczny (ryc. 6 b). W tym przypadku pojawia się cecha dominująca (dominująca), a kolor oczu będzie ciemny.

Geny u różnych ludzi są podobne, ale istnieją niewielkie różnice - polimorfizmy. Znaczące zmiany w genach, które prowadzą do dysfunkcji komórek, nazywane są mutacjami (aberracjami). W żywej komórce geny nieustannie mutują. Główne procesy, podczas których występują awarie, to replikacja i transkrypcja DNA.

Niektóre zmiany (polimorfizmy lub mutacje) prowadzą do wewnątrzmacicznej śmierci płodu, inne stają się przyczyną chorób genetycznych i pojawiają się zaraz po urodzeniu, a jeszcze inne są czynnikiem predysponującym jedynie do wystąpienia niektórych chorób.

Rysunek 6. Typy homozygotyczne (a) i heterozygotyczne (b)

Rodzaje nieprawidłowości chromosomalnych

Istnieją dwa główne typy nieprawidłowości chromosomalnych (mutacje, aberracje):

1. Zmiany ilościowe w liczbie chromosomów (aneuploidia): obecność dodatkowego chromosomu (trisomia) lub brak jednego z dwóch sparowanych chromosomów (monosomia). Powstają, gdy rozbieżność chromosomów zostaje zakłócona w procesie podziału komórek, w wyniku czego materiał genetyczny jest nierównomiernie rozłożony wśród komórek potomnych. Aneuplodia prowadzi do poronień lub powstawania wad rozwojowych.

Najczęstsza trisomia na 16. chromosomie, która powoduje wczesne samoistne poronienie. Nosiciele trisomii na chromosomach 13 (zespół Pataua) i 18 (zespół Edwardsa) mogą przeżyć do urodzenia, ale mają znaczne zaburzenia rozwojowe i dlatego częściej umierają bezpośrednio po urodzeniu.

Jedynym rodzajem trisomii na chromosomach autosomalnych (niepłciowych), w obecności którego może urodzić się zdolne do życia dziecko, jest zespół Downa (trisomia na chromosomie 21). Omówię tę patologię szczegółowo w odpowiednim rozdziale.

Opisano również nieprawidłowości chromosomalne, w których wzrasta liczba chromosomów płci. Najczęstsze: zespół Shereshevsky'ego-Turnera (porozmawiamy o tym osobno); Zespół Klinefeltera (47XXY zamiast 46XY), w którym możliwe jest urodzenie dziecka płci męskiej z niektórymi drugorzędnymi cechami płci żeńskiej i innymi.

Jeśli w komórce znajduje się dodatkowy zestaw chromosomów, powstaje poliploidia. Na przykład, gdy jedno jajeczko jest zapłodnione dwoma plemnikami jednocześnie, pojawia się triploidia (potrójny zestaw chromosomów).

2. Możesz również doświadczyć nieprawidłowości w budowie chromosomów: delecja (utrata części), inwersja (obrót części chromosomu o 180̊), pierścień (chromosom tworzy strukturę pierścieniową), duplikacja (powtórzenie części chromosomu), translokacja (przeniesienie części chromosomu do drugiego).

Przy zrównoważonych zaburzeniach strukturalnych chromosomów ilość prezentowanego materiału chromosomowego odpowiada normie, zmienia się tylko ich konfiguracja. Osoba z aberracjami strukturalnymi chromosomów z reguły nie ma żadnych objawów, z wyjątkiem ewentualnych problemów z reprodukcją zdrowego potomstwa. Nieprawidłowości chromosomalne mogą być przekazywane z rodzica na dziecko.

Zespół Downa

Mechanizm występowania zespołu Downa to naruszenie dywergencji chromosomów podczas dojrzewania komórek rozrodczych (gamet).

Podczas tego procesu, zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet, normalna komórka somatyczna, zawierająca podwójny (diploidalny) zestaw chromosomów, dzieli się na dwie komórki potomne z o połowę mniejszą liczbą chromosomów (ryc. 7). Gdyby liczba chromosomów w gametach pozostała diploidalna, jak w komórkach somatycznych, to podczas zapłodnienia w każdym pokoleniu podwajałaby się.

Rycina 7. Dojrzewanie komórek rozrodczych z somatycznego

W przypadku naruszenia dywergencji chromosomów dojrzewają gamety z nieprawidłową ich liczbą. Jeśli taka „patologiczna” komórka zarodkowa bierze udział w zapłodnieniu, istnieje wysokie ryzyko poczęcia dziecka z dziedziczną patologią.

W obecności dodatkowego 21. chromosomu powstaje zespół Downa (ryc. 8). Jest to jedna z form patologii genomowej, w której kariotyp jest reprezentowany przez 47 chromosomów (trisomia na chromosomie 21) zamiast 46, czyli od jednego z rodziców (nosiciela choroby), dziecko nie ma ani jednego 21. chromosom, zgodnie z oczekiwaniami, ale dwa; trzeci otrzymał od innego (zdrowego) rodzica.

Zmiana liczby chromosomów jest często niekompatybilna z życiem i prowadzi do śmierci zarodka, co jest jedną z głównych przyczyn poronienia w pierwszym trymestrze ciąży. Jednak płody z zespołem Downa nie zawsze umierają. Często takie dzieci wciąż się rodzą - średnio jest jeden przypadek na 700 urodzeń.

Rycina 8 Trisomia chromosomu 21. Zespół Downa

Zespół Downa to poważne zaburzenie charakteryzujące się demencją, opóźnieniem rozwoju i innymi wadami wrodzonymi. Obecnie dzięki diagnostyce prenatalnej częstość urodzeń dzieci z tą patologią spadła do 1 na 1100.

Dzieci z zespołem Downa mogą mieć genetycznie zdrowych rodziców. Jednak prawdopodobieństwo poczęcia takiego dziecka wzrasta wraz z wiekiem. Jeśli kobieta ma ponad 45 lat, ryzyko wynosi 1:19. Częstość występowania tego zespołu wzrasta również u dziecka, którego ojciec ma ponad 42 lata.

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera

Jednym z powodów przerwania ciąży jest genetyczna choroba płodu, taka jak zespół Shereshevsky'ego-Turnera. Jest to patologia chromosomalna charakteryzująca się obecnością monosomii na chromosomie X (jeden chromosom X zamiast dwóch).

Ciąża w obecności takiego zespołu u płodu najczęściej (w 98%) kończy się samoistnym poronieniem we wczesnych stadiach. Jeśli tak się nie stanie i urodzi się dziewczyna z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera, pozostanie w tyle w rozwoju fizycznym. Typowymi objawami zespołu są: niski wzrost, beczkowata klatka piersiowa, skrócona szyja. W tym przypadku intelekt najczęściej nie cierpi.

Z powodu defektu lub całkowitego braku jednego chromosomu X płci, tworzenie gruczołów płciowych jest zaburzone: jajniki mogą być całkowicie nieobecne, macica może być w okresie niemowlęcym.

Ponieważ w tej patologii jajniki zwykle nie istnieją, estrogeny nie są wytwarzane. W rezultacie wzrasta poziom gonadotropin i obserwuje się brak miesiączki (brak miesiączki).

Głównym rodzajem leczenia pacjentów z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera jest terapia hormonalna, która rozpoczyna się w wieku 14-16 lat. Prowadzi to do feminizacji sylwetki, rozwoju kobiecych drugorzędowych cech płciowych oraz zmniejsza wzmożoną aktywność układu podwzgórzowo-przysadkowego. Terapię prowadzi się przez cały wiek rozrodczy pacjentek. Jednak kobiety z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera są bezpłodne z powodu braku jajników.

Jak często przerywa się ciążę w przypadku nieprawidłowości chromosomowych?

Aberracje chromosomowe są najczęstszą przyczyną poronień: 50 do 95% poronień samoistnych jest spowodowanych nieprawidłowościami chromosomalnymi płodu. W przypadku zamrożonej ciąży wśród nieprawidłowości chromosomalnych częściej wykrywa się:

–45–55% - trisomie autosomalne,

–20–30% - monosomia,

-15-20% - triploidia.

Rodzice płodu ze zwiększoną liczbą chromosomów są najczęściej zdrowi, a analiza ich kariotypu jest mało pouczająca. Ryzyko ponownego wystąpienia ilościowych aberracji chromosomowych (np. trisomii) w kolejnych ciążach wynosi około 1%, co będzie wymagało diagnostyki prenatalnej w pierwszym trymestrze ciąży. Należy o tym poinformować małżeństwo w przypadku śmierci płodu i wykrycia CA.

Gdy płód wykryje strukturalne aberracje chromosomowe, kariotypowanie u rodziców jest obowiązkowe, ponieważ w rodzinach, w których jedno z rodziców ma zaburzenie chromosomowe (na przykład translokację), ryzyko spontanicznej aborcji wzrasta do 25% -50%.

W niektórych przypadkach, w przypadku strukturalnych aberracji chromosomów płodu, ciąża może się rozwijać, a dziecko urodzi się z poważnymi wadami rozwojowymi. Prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka wśród rodziców ze strukturalnymi aberracjami chromosomowymi pozostaje. Ale w 1-15% przypadków będzie miał nieprawidłowości genetyczne.

Jak już powiedzieliśmy, badanie cytogenetyczne materiału poronnego odgrywa ważną rolę w ustaleniu przyczyny poronienia samoistnego.

Odwiedź genetyka

Wizyta u genetyka może pomóc w ustaleniu przyczyn przerwania ciąży.

Pytanie: Powiedz mi co powinienem zrobić? Nie mogłam zajść w ciążę przez 4 lata, potem to zrobiłam. Ale po 6 tygodniach badanie USG wykazało zagrożenie poronieniem. Potem wszystko było w porządku, a po 12 tygodniach zaczęło się krwawienie. Zrobili drugie USG, powiedzieli, że płód zamarł w rozwoju po 9 tygodniach. Proszę powiedzieć, jakie leczenie mam otrzymać i czy nadal mogę zajść w ciążę? Dziękuję.

Pytanie: Raz miałam łyżeczkowanie, drugi raz aborcję medyczną, bo obie ciąże zostały zamrożone. Przeszedł testy na utajone infekcje, wynik jest negatywny. Nie było narodzin, naprawdę chcę mieć dziecko. Powiedz mi, proszę, jakich innych testów potrzebuję?

To właśnie patologia chromosomalna płodu prowadzi do jego śmierci wewnątrzmacicznej we wczesnych stadiach rozwoju (tzw. „ciąża zamrożona”) i samoistnego poronienia. Dlatego jeśli w przeszłości miałaś poronienia lub nie zajść w ciążę, powinnaś przejść badanie genetyczne.

Często przyszłe matki bardzo nieufnie podchodzą do poradnictwa genetycznego. I na próżno! Badanie to pozwala z góry określić stopień ryzyka posiadania dzieci z nieprawidłowościami genetycznymi.

Takie zaburzenia u płodu mogą być dziedziczone po jednym z rodziców lub być spowodowane niekorzystnymi wpływami zewnętrznymi: palenie papierosów w ciąży, picie alkoholu, przyjmowanie niektórych leków, przebyte infekcje, narażenie na promieniowanie w trakcie i przed poczęciem.

Konsultacja specjalistyczna jest wymagana, jeżeli:

– przyszli rodzice lub ich krewni mają jakiekolwiek choroby dziedziczne;

– Rodzina ma dziecko z patologią genetyczną;

– Przyszli rodzice to krewni;

–Wiek przyszłej matki ma ponad 35 lat, ojciec ma ponad 40 lat;

– Poprzednie ciąże zostały zamrożone lub zakończyły się samoistnymi poronieniami;

– Przyszli rodzice byli przez długi czas narażeni na promieniowanie lub pracowali ze szkodliwymi chemikaliami;

przyszła mama przyjmowała silne leki podczas poczęcia i/lub wczesnej ciąży.

Pary zagrożone powinny bezwzględnie przejść medyczne badanie genetyczne. W razie potrzeby każda para planująca dziecko może skonsultować się z genetykiem.

Po zajściu w ciążę ustanowiono specjalną kontrolę dla kobiet z grupy ryzyka. W 10-13 tygodniu ciąży konieczna jest diagnostyka prenatalna stanu zdrowia dziecka, o czym porozmawiamy później.

Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze

Zestaw środków mających na celu wczesne wykrycie patologii płodu nazywa się diagnostyką prenatalną. Zgodnie z najnowszym zarządzeniem Ministerstwa Zdrowia i Rozwoju Społecznego nr 808 z dnia 02.10.2009 r. badanie przesiewowe pierwszego trymestru, które przeprowadza się w 11-14 tygodniu ciąży, obejmuje następujące badania:

1. USG płodu z oceną:

–Grubość przestrzeni kołnierzowej (TVP), obszar między wewnętrzną powierzchnią skóry płodu a zewnętrzną powierzchnią jej tkanek miękkich pokrywających kręgosłup szyjny, w którym może gromadzić się płyn; normalnie, w przeliczeniu na 11-14 tygodni, TVP wynosi 2-2,8 mm; jest markerem nieprawidłowości chromosomalnych płodu, głównie zespołu Downa;

- obecność i długość kości nosowej (NK); normalnie przez okres 12-13 tygodni wynosi 3 mm; jej nieobecność jest podejrzana o zespół Downa.

2. Markery surowicy matczynej („podwójny test”):

–Wolna ludzka gonadotropina kosmówkowa (b-hCG); normalnie przez okres 12 tygodni jego poziom wynosi 13,4-128,5 ng / ml; 13 tygodni - 14,2-114,7 ng / ml; 14 tygodni - 8,9-79,4 ng / ml; pozwala określić ryzyko rozwoju niektórych trisomii: zespołu Downa (21 chromosomów), zespołu Edwardsa (18) i zespołu Patau (13);

- Białko osocza A związane z ciążą (PAPP-A): norma przez okres 11-12 tygodni wynosi 0,79-4,76 mU/l, 12-13 tygodni - 1,03-6,01 mU/l; 13-14 tygodni - 1,47-8,54 mU / l; w przypadku zespołu Downa i Edwardsa jego poziom jest obniżony.

Pytanie: Mam 34 lata. Po 12 tygodniach zdałem "podwójny test": PAPP-A jest w normie - 3,07, a hCG jest więcej niż normalnie (178,0). Ultrasonografia nie wykazała patologii. Czy jest powód do zmartwień? Czy można utrzymać ciążę?

Niezgodność wyników badań przesiewowych I trymestru z normami nie oznacza konieczności natychmiastowego przerwania ciąży, a jedynie sygnalizuje możliwe ryzyko, które po zdaniu badania wyliczane jest indywidualnie dla każdej pacjentki.

W przypadku podejrzenia obecności patologii u płodu, zgodnie z danymi przesiewowymi, pojawia się pytanie o przeprowadzenie dogłębnego (inwazyjnego) badania. Najbardziej niezawodnym sposobem postawienia diagnozy jest zbadanie zestawu chromosomów komórek płodowych. W tym celu zbadaj płyn owodniowy (wykonaj amniopunkcję), tkankę łożyska (placentocentezę), kosmki kosmówki (biopsja), krew pępowinową płodu (kordocenteza).

Komentarz z forum : Mam 38 lat. Zarejestrowałam się na ciążę dopiero w 11 tygodniu. Podczas pierwszego badania przesiewowego po 12 tygodniach lekarz USG zmierzył grubość rozstawu kołnierza 2,9 mm, podwyższono również hCG. Zostali wysłani do genetyka, gdzie okazało się, że może to wskazywać na zespół Downa. Zaproponowali wykonanie amniopunkcji w 18 tygodniu, aby dokładnie określić, czy występuje zespół, czy nie, ale odmówiłem. Do niedawna miałam nadzieję, że lekarz się pomylił, pomiar nie był dokładny. Ale w 21 tygodniu, podczas drugiego badania, ten sam lekarz odkrył, że dziecko ma złożoną nieoperacyjną wadę serca i patologię nerek. Jak mi wyjaśnili, są to również objawy zespołu Downa. Komisja postanowiła wywołać sztuczny poród. Szkoda, że ​​wcześniej nie ufałem lekarzom. Więc pierwszy pokaz to dobra rzecz!

W przypadku wysokiego ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych u płodu, kobiecie proponuje się dodatkowe badanie inwazyjne (amniopunkcja, kordocenteza) w celu uzyskania komórek płodowych i zbadania ich zestawu chromosomowego.

Jak powiedzieliśmy, procedury inwazyjne są obarczone szeregiem komplikacji. Dlatego dość często spotykam się z tym, że wyniki badań biochemicznych wywołują u kobiet wiele obaw i pytań.

Historia praktyczna: Mam młodą pacjentkę o imieniu Irina z trombofilią. Kiedyś, po przejściu pierwszego pokazu, napisała do mnie list: „Olga, dobry wieczór. Zrobiłem USG, tam wszystko jest w porządku. A teraz przyszedł transkrypcja badania biochemicznego i byłam nim zszokowana… Czy mogę przesłać ci wyniki?”

Analiza wykazała niski poziom PAPP-A. Komputer obliczył prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa u dziecka:> 1:50.

Irina bardzo się martwiła, bo to jej długo wyczekiwana ciąża po dwóch poronieniach. Czy teraz jest w dół? Wyjaśniłem pacjentce, że PAPP-A zmniejsza się nie tylko z powodu nieprawidłowości chromosomalnych płodu, ale także z innych powodów. Przede wszystkim niski poziom PAPP-A może wskazywać na zagrożenie przerwaniem ciąży.

Irina przypomniała, że ​​w poprzedniej ciąży przed poronieniem również wartość PAPP-A była niska. Dlatego postanowiliśmy skupić się na lekach, które zapobiegają występowaniu niewydolności płodowo-łożyskowej. Ponadto przepisałem drugi kurs heparyny drobnocząsteczkowej rozrzedzającej krew.

Dziewczyna uspokoiła się. Kilka tygodni później przeszła drugie badanie USG, zgodnie z którym płód rozwijał się normalnie. Wysłała mi doskonałe wyniki USG i napisała, że ​​jest też moja zasługa w ich osiągnięciu)

Cóż, dla tych kobiet, które po otrzymaniu wyników pierwszego badania przesiewowego, martwią się zwiększonym ryzykiem rozwoju nieprawidłowości chromosomalnych u płodu, zalecam, nie czekając na drugie badanie przesiewowe, poddanie się prostemu badaniu (Irina niestety , nie był w stanie tego zrobić).

Nieinwazyjny test prenatalny

Alternatywą dla biochemicznych badań przesiewowych i inwazyjnych zabiegów w czasie ciąży (pobieranie biopsji kosmówki, amniopunkcja) jest dziś nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT). Wykonuje się ją przy użyciu konwencjonalnego pobierania krwi żylnej od przyszłej matki.

5-10% DNA płodu krąży we krwi matki. NIPT pozwala wyizolować DNA płodu z krwi kobiety w ciąży i przeanalizować je z wykorzystaniem najnowszych technologii.

NIPT jest stosowany w wielu krajach świata: USA, Wielkiej Brytanii, Hiszpanii, Niemczech, Francji, Włoszech, Brazylii, Korei Południowej, Singapurze, Chile itp. Wady: test nie wszędzie jest wykonywany i jest drogi.

Nowoczesne technologie diagnostyczne umożliwiają wykrycie wszelkich nieprawidłowości w rozwoju płodu już od najwcześniejszych etapów ciąży. Najważniejsze jest, aby w odpowiednim czasie zdać wszystkie niezbędne egzaminy i postępować zgodnie z zaleceniami specjalistów.

Badanie przesiewowe w drugim trymestrze

Taktyka prowadzenia diagnostyki prenatalnej w II trymestrze znacznie się zmieniła w ostatnich latach. Ważne jest, aby przyszłe matki wiedziały o tym z podejrzeniem nieprawidłowości chromosomalnych płodu.

Tak więc, zgodnie z wcześniejszym zarządzeniem Ministerstwa Zdrowia Rosji nr 457 z dnia 28.12.2000 r., badanie przesiewowe drugiego trymestru miało obejmować trzykrotne USG w 22-24 tygodniu ciąży oraz ocenę markerów biochemicznych wady rozwojowe płodu w wieku 16-20 tygodni (tzw. „test potrójny”): alfa-fetoproteina (AFP), ludzka gonadotropina kosmówkowa (hCG) i estriol (E 3).

„Test potrójny” został zaprojektowany do wykrywania wad rozwojowych płodu, głównie zespołu Downa. Jednak badania przeprowadzone w ciągu następnych 9 lat wykazały, że schemat diagnostyki prenatalnej zatwierdzony rozporządzeniem nr 457 nie zmniejsza częstości urodzeń dzieci z wadami wrodzonymi, na przykład zespołem Downa. Częstość występowania dzieci i ich śmiertelność, w tym wewnątrzmaciczna, utrzymywały się na wysokim poziomie, pomimo pracy poradni przedporodowych na zlecenie Ministerstwa Zdrowia Federacji Rosyjskiej nr 457. Dane te potwierdzają komentarze na forach:

Komentarze z forum:

-Tak, generalnie zrobiłbym tylko pierwszy pokaz, jeśli jest w porządku, to wszystko będzie dobrze! I żadne dalsze pokazy nie są potrzebne! Nawet jeśli wykażą coś „niewłaściwego”, czy naprawdę można w tej chwili dokonać aborcji? I nagle okazuje się, że jest absolutnie zdrowy! Więc nie możesz sobie tego wybaczyć przez całe życie!

-Zrobiłam badanie przesiewowe dwa razy: pierwszy był normalny, drugi wykazał zwiększone (1:32) ryzyko wystąpienia zespołu Downa! Według USG wszystko było w porządku, ale lekarz na wszelki wypadek zalecił wykonanie amniopunkcji. Nie zidentyfikowano żadnej patologii. Urodziła się zdrowa dziewczynka !!! Więc nie rozumiałem, dlaczego zrobiłem drugie badanie przesiewowe i amniopunkcję? Szkoda, że ​​dobrych, rozważnych specjalistów jest bardzo mało.

- Osobiście byłem bardzo rozczarowany drugim pokazem. Po pierwsze wszystko było w porządku, a po drugie stwierdzili podwyższony poziom hCG. Mój lekarz powiedział mi, że to wada płodu. Czy możesz sobie wyobrazić, co się ze mną stało!? Wylałem tyle łez! A kobiety w ciąży nie powinny się martwić! Lekarz zalecił mi wizytę u genetyka, ale splunąłem na wszystkich lekarzy i pomyślałem: co się stanie, bo pierwsze badanie niczego nie wykryło! Urodziłam absolutnie zdrowe dziecko ku radości wszystkich! I tak się zastanawiam, dlaczego wymyślili ten głupi drugi pokaz? Potrząsnąć nerwami ciężarnych kobiet?

Ze względu na małą zawartość informacyjną starego schematu diagnostyki prenatalnej postanowiono go zmienić. A w 2009 roku wydano nowe zamówienie nr 808n, zgodnie z którym biochemiczne badania przesiewowe drugiego trymestru zostały WYŁĄCZONE ze schematu diagnostyki prenatalnej!

Nigdy więcej „testu potrójnego”. Nie jest to konieczne ze względu na niską zawartość informacji i duży odsetek kolejnych nieuzasadnionych interwencji inwazyjnych.

Jednak niektóre kliniki przedporodowe w naszym kraju nie mają niezbędnych informacji o zmianach w procedurze badania kobiet w ciąży z podejrzeniem nieprawidłowości chromosomowych i nadal przepisują „test potrójny”. Powtarzam: nie musisz tego teraz robić!

Ponadto zgodnie z nowym zarządzeniem nr 808 z 2009 roku przesunięto termin wykonania USG II trymestru z 22-24 tygodni na wcześniejszy (20-22), tak aby w przypadku wystąpienia anomalii u płodu kobieta ma możliwość przerwania ciąży do 24. tygodnia, czyli do momentu uznania płodu za zdolnego do życia. Kolejne USG zaleca się wykonać w 32-34 tygodniu ciąży.

Ultradźwiękowe objawy zespołu Downa w II trymestrze to: naruszenie kościotworzenia szkieletu, rozszerzenie przestrzeni kołnierzowej, obecność wad serca, powiększenie miedniczki nerkowej, torbiele splotu naczyniówkowego mózgu. Jeśli zostaną zidentyfikowane, można podjąć decyzję o zastosowaniu inwazyjnych technik diagnozowania zespołu Downa i innych nieprawidłowości chromosomalnych.

Ale to nie wszystkie innowacje w dziedzinie diagnostyki prenatalnej realizowane w naszym kraju. Obecnie Rosja w tym kierunku zbliża się do światowych standardów. Nie wierzysz mi? Opowiem ci o tym szczegółowo.

Międzynarodowy Standard Diagnostyki Prenatalnej FMF

W Europie w ostatnich latach pojawiła się nowa branża – „medycyna płodowa”, która zajmuje się zdrowiem dziecka w łonie matki. Lekarze diagnostyki prenatalnej są szkoleni i certyfikowani w ramach programu Fetal Medicine Foundation (FMF) prowadzonego przez profesora Kiprosa Nikolaidesa.

FMF zajmuje się badaniami z zakresu medycyny płodowej, diagnostyką anomalii jej rozwoju, wykrywaniem i leczeniem różnych powikłań ciąży, a także zapewnia szkolenie i certyfikację specjalistów w zakresie wykonywania wszelkiego rodzaju badań USG w czasie ciąży. Celem FMF jest organizowanie, wdrażanie i kontrola jakości standaryzowanych badań kobiet ciężarnych w pierwszym trymestrze (11-14 tygodni) ciąży.

Zgodnie z międzynarodowym standardem FMF badanie w tym przedziale czasowym powinno zawierać:

– kwalifikowane USG płodu między 11 a 14 tygodniem;

–Oznaczanie parametrów biochemicznych hCG i PAPP-A.

Standaryzowane badanie FMF w pierwszym trymestrze zapewnia zarówno teoretyczne, jak i praktyczne szkolenie lekarzy wykonujących USG, a także dalszą kontrolę jakości badań. Jednocześnie przeprowadzane jest standaryzowane badanie krwi matczynej z gwarancją wysokiej jakości pracy.

Proces certyfikacji i materiały szkoleniowe dla kursów FMF zostały dostosowane do ogólnie przyjętych wymagań niemieckich. Uczestnicy, którzy zdadzą egzamin teoretyczny i praktyczny, są certyfikowani przez FMF-Deutschland, są zarejestrowani jako specjaliści USG i wpisani na strony internetowe zarówno FMF-Deutschland, jak i FMF UK.

Zaświadczenie o przeprowadzeniu badania USG w 11-14 tygodniu ciąży może być wystawione wyłącznie osobiście certyfikowanej osobie. Dziś setki krajowych specjalistów USG otrzymało certyfikaty FMF.

Certyfikowani lekarze i ośrodki otrzymują oprogramowanie opracowane przez FMF do obliczania ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych płodu na podstawie badań ultrasonograficznych i biochemicznych.

Projekt krajowy „Zdrowie”

W Rosji na początku tego stulecia poziom diagnostyki prenatalnej znacznie odbiegał od Europy ze względu na niski poziom wyszkolenia lekarzy ultrasonografów.

Nieprawidłowość chromosomalna to dowolna zmiana liczby lub struktury chromosomów. Najbardziej znanym z nich jest trisomia na 21 parze chromosomów (zespół Downa lub mongolizm). Ponadto istnieje wiele innych anomalii. Niektóre z nich są niezgodne z życiem i z reguły powodują poronienia, inne prowadzą do upośledzenia rozwoju psychomotorycznego o różnym nasileniu, a niektóre zmiany nie mają żadnych niekorzystnych objawów i nie wpływają na życie człowieka.

Jedynym sposobem, aby dowiedzieć się, czy Twoje dziecko ma podobną nieprawidłowość, jest wykonanie badań, takich jak amniopunkcja lub biopsja trofoblastu, które pomogą określić kariotyp płodu. Kariotyp to mapa genetyczna dziecka. Ale takie badania są przeprowadzane tylko w przypadkach, gdy ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnej u dziecka jest znacznie zwiększone. Dlatego bardzo ważna jest dokładna ocena prawdopodobieństwa nieprawidłowości chromosomalnych.

Istnieje wiele sposobów na obliczenie tego ryzyka. Wszystkie są dobrze przebadane z naukowego punktu widzenia, ale najlepsza metoda to taka, która wymaga minimalnej liczby analiz (a tym samym pozwala zmniejszyć częstotliwość nieuzasadnionych poronień), a jednocześnie pozwala określić ryzyko możliwych nieprawidłowości chromosomalnych tak dokładnie, jak to możliwe.

Biorąc pod uwagę te wymagania, naukowcy zalecają stosowanie metody określania stopnia ryzyka, która uwzględnia następujące trzy wskaźniki:

Stopień ryzyka związany z wiekiem przyszłej matki: wiadomo, że ryzyko nieprawidłowości chromosomalnej wzrasta wraz z wiekiem kobiety. Na przykład prawdopodobieństwo nieprawidłowości chromosomalnej płodu matki w wieku 20 lat wynosi 1/1500, a w wieku 39 lat wzrasta do 1/128;

Stopień ryzyka związany z grubością fałdu potylicznego płodu. Wskaźnik ten jest określany przez ginekologa podczas badania ultrasonograficznego w okresie od 11 do 13 tygodni w przypadku braku miesiączki;

Stopień ryzyka, określony przez poziom niektórych substancji we krwi matki w pierwszym trymestrze ciąży (beta-hCG i białko PAPP-A).

Nie oznacza to, że Twoje dziecko ma trisomię na 21 parze chromosomów, ale zaczynając od tego (1/250) stopnia ryzyka, ginekolog sugeruje wykonanie amniopunkcji.

Należy zauważyć, że amniopunkcję wykonuje tylko 5% ciężarnych matek (we wszystkich grupach wiekowych), a w 97% przypadków u tych 5% kobiet badanie nie ujawnia żadnych nieprawidłowości w kariotypie płodu. Co sugeruje, że ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnych jest bardzo małe.

Ostateczną decyzję o wykonaniu amniopunkcji lub biopsji trofoblastu podejmuje wyłącznie kobieta w ciąży, która ma pełne prawo wyrazić zgodę na to badanie lub je odrzucić. Lekarz właśnie pomaga kobiecie podjąć tę trudną decyzję.

Przewodniczący
„Onkogenetyka”

Żusina
Julia Giennadiewna

Ukończył wydział pediatryczny Państwowego Uniwersytetu Medycznego w Woroneżu im. V.I. N.N. Burdenko w 2014 roku.

2015 - staż terapeutyczny w Zakładzie Terapii Wydziału im. V.G. N.N. Burdenkę.

2015 – Kurs certyfikacyjny w specjalności „Hematologia” na podstawie Hematologicznego Centrum Naukowego w Moskwie.

2015-2016 - lekarz terapeuta, VGKBSMP №1.

2016 - zatwierdzono temat pracy na stopień kandydata nauk medycznych „Badanie przebiegu klinicznego choroby i rokowania u pacjentów z przewlekłą obturacyjną chorobą płuc z zespołem anemicznym”. Współautor ponad 10 publikacji. Uczestnik konferencji naukowych i praktycznych z zakresu genetyki i onkologii.

2017 – kurs doszkalający na temat: „interpretacja wyników badań genetycznych u pacjentów z chorobami dziedzicznymi”.

Od 2017 roku rezydencja w specjalności „Genetyka” na podstawie RMANPO.

Przewodniczący
"Genetyka"

Kanivets
Ilja Wiaczesławowiczu

Kanivets Ilja Wiaczesławowicz, genetyk, kandydat nauk medycznych, kierownik wydziału genetyki centrum medycznego i genetycznego Genomed. Asystent Katedry Genetyki Medycznej Rosyjskiej Akademii Medycznej Ustawicznego Kształcenia Zawodowego.

W 2009 r. ukończył wydział medyczny Moskiewskiego Państwowego Uniwersytetu Medycyny i Stomatologii, a w 2011 r. – rezydenturę z Genetyki na Wydziale Genetyki Medycznej tej samej uczelni. W 2017 roku obronił pracę magisterską na stopień kandydata nauk medycznych na temat: Diagnostyka molekularna zmienności liczby kopii regionów DNA (CNV) u dzieci z wadami wrodzonymi, nieprawidłowościami fenotypowymi i/lub upośledzeniem umysłowym przy stosowaniu SNP mikromacierze oligonukleotydów o dużej gęstości”

W latach 2011-2017 pracował jako genetyk w Dziecięcym Szpitalu Klinicznym im N.F. Filatov, Wydział Doradztwa Naukowego Federalnej Państwowej Budżetowej Instytucji Naukowej „Centrum Badań Genetycznych Medycznych”. Od 2014 roku do chwili obecnej jest kierownikiem działu genetyki w MGC Genomed.

Główne obszary działalności: diagnostyka i postępowanie z pacjentami z chorobami dziedzicznymi i wadami wrodzonymi, padaczką, poradnictwo medyczne i genetyczne rodzin, w których urodziło się dziecko z patologią dziedziczną lub wadami rozwojowymi, diagnostyka prenatalna. Podczas konsultacji analizowane są dane kliniczne i genealogia w celu ustalenia hipotezy klinicznej oraz wymaganej ilości badań genetycznych. Na podstawie wyników ankiety dane są interpretowane, a otrzymane informacje wyjaśniane konsultantom.

Jest jednym z założycieli projektu School of Genetics. Regularnie przemawia na konferencjach. Prowadzi wykłady dla lekarzy, genetyków, neurologów i położników-ginekologów, a także dla rodziców pacjentów z chorobami dziedzicznymi. Jest autorką i współautorką ponad 20 artykułów i recenzji w czasopismach rosyjskich i zagranicznych.

Obszarem zainteresowań zawodowych jest wprowadzanie do praktyki klinicznej nowoczesnych badań całogenomowych, interpretacja ich wyników.

Godziny przyjęć: śr, pt 16-19

Przewodniczący
"Neurologia"

Szarkow
Artem Aleksiejewicz

Sharkov Artem Alekseevich- neurolog, epileptolog

W 2012 roku studiował w ramach międzynarodowego programu „Medycyna orientalna” na Uniwersytecie Daegu Haanu w Korei Południowej.

Od 2012 - udział w organizacji bazy danych i algorytmu interpretacji badań genetycznych xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

W 2013 roku ukończył Wydział Pediatryczny Rosyjskiego Narodowego Uniwersytetu Medycznego im. N.I. Pirogow.

W latach 2013-2015 odbył staż kliniczny z neurologii w Naukowym Centrum Neurologii.

Od 2015 roku pracuje jako neurolog, asystent naukowy w Academician Yu.E. Veltischev N.I. Pirogow. Pracuje również jako neurolog i lekarz laboratorium monitoringu wideo-EEG w klinikach „Centrum Epileptologii i Neurologii im. V.I. AA Kazaryan "i" Centrum Padaczki ".

W 2015 roku studiował we Włoszech w szkole „2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015”.

W 2015 roku szkolenie zaawansowane – „Genetyka kliniczna i molekularna dla praktykujących lekarzy”, RCCH, RUSNANO.

W 2016 roku szkolenie zaawansowane – „Podstawy Genetyki Molekularnej” pod kierunkiem bioinformatyki, dr hab. Konovalova F.A.

Od 2016 – kierownik oddziału neurologicznego laboratorium Genomed.

W 2016 roku studiował we Włoszech w szkole „San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

W 2016 roku szkolenie zaawansowane – „Innowacyjne technologie genetyczne dla lekarzy”, „Instytut medycyny laboratoryjnej”.

W 2017 r. - szkoła „NGS w Genetyce Medycznej 2017”, Moskiewskie Państwowe Centrum Naukowe

Obecnie prowadzi badania naukowe w zakresie genetyki padaczki pod kierunkiem prof. dr hab. Belousova E.D. oraz profesorowie, dms. Dadali E.L.

Zatwierdzono temat rozprawy na stopień kandydata nauk medycznych „Kliniczna i genetyczna charakterystyka wariantów monogenowych wczesnych encefalopatii padaczkowych”.

Główne obszary działania to diagnostyka i leczenie padaczki u dzieci i dorosłych. Wąska specjalizacja – chirurgiczne leczenie padaczki, genetyka padaczki. Neurogenetyka.

Publikacje naukowe

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. „Optymalizacja diagnostyki różnicowej i interpretacji wyników badań genetycznych przez system ekspercki XGenCloud w niektórych postaciach padaczki”. Genetyka medyczna, nr 4, 2015, s. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobiev A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. „Chirurgia padaczki wieloogniskowych zmian w mózgu u dzieci ze stwardnieniem guzowatym”. Streszczenia XIV Kongresu Rosyjskiego "INNOWACYJNE TECHNOLOGIE W PEDIATRYCE I CHIRURGII PEDIATRYCZNEJ". Rosyjski Biuletyn Perinatologii i Pediatrii, 4, 2015. - s. 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. „Molekularne podejścia genetyczne do diagnozy padaczki monogenowej idiopatycznej i objawowej”. Teza XIV Kongresu Rosyjskiego "INNOWACYJNE TECHNOLOGIE W PEDIATRYCE I CHIRURGII PEDIATRYCZNEJ". Rosyjski Biuletyn Perinatologii i Pediatrii, 4, 2015. - s. 221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. „Rzadki wariant wczesnej encefalopatii padaczkowej typu 2 spowodowanej mutacjami w genie CDKL5 u mężczyzny”. Konferencja „Epileptologia w systemie neuronauk”. Zbiór materiałów konferencyjnych: / Redakcja prof. Neznanova N.G., prof. Michajłowa W.A. SPb.: 2015. - s. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I, V.. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nowy wariant alleliczny padaczki mioklonicznej typu 3 spowodowanej mutacjami w genie KCTD7 // Genetyka medyczna -2015.- v. 14.- Nr 9.- s. 44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov AA, Akimova I.A. "Cechy kliniczne i genetyczne oraz nowoczesne metody diagnozowania padaczki dziedzicznej." Zbiór materiałów „Molekularne technologie biologiczne w praktyce medycznej” / Wyd. Członek korespondent RAYEN A.B. Maslennikow - Wydanie. 24.- Nowosybirsk: Akademizdat, 2016.- 262: str. 52-63
*
Belousova ED, Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Padaczka w stwardnieniu guzowatym. W „Choroby mózgu, aspekty medyczne i społeczne” pod redakcją Gusiewa EI, Gekht AB, Moskwa; 2016; s. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Choroby i zespoły dziedziczne, którym towarzyszą drgawki gorączkowe: charakterystyka kliniczna i genetyczna oraz metody diagnostyczne. // Russian Journal of Pediatric Neurology.- T. 11.- №2, s. 33- 41.doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova IV, Belousova E.D., Dadali E.L. Molekularne podejścia genetyczne w diagnostyce encefalopatii padaczkowej. Zbiór abstraktów "VI BAŁTYCKI KONGRES NEUROLOGII DZIECIĘCEJ" / pod redakcją prof. Guzevy V.I. Petersburg, 2016, s. 391
*
Hemisferotomia w przypadku padaczki farmakologicznej u dzieci z obustronnym uszkodzeniem mózgu Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Zbiór abstraktów "VI BAŁTYCKI KONGRES NEUROLOGII DZIECIĘCEJ" / pod redakcją prof. Guzevy V.I. Petersburg, 2016, s. 157.
*
*
Artykuł: Genetyka i leczenie różnicowe wczesnej encefalopatii padaczkowej. AA Shark *, I. V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Wydanie 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. „Chirurgiczne leczenie padaczki w stwardnieniu guzowatym” pod redakcją M. Dorofeeva, Moskwa; 2017; strona 274
*
Nowe międzynarodowe klasyfikacje padaczki i napadów padaczkowych Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej. Journal of Neurology and Psychiatry. DW Korsakow. 2017.Tom 117.Nr 7.P.99-106

Kierownik działu
„Genetyka predyspozycji”,
biolog, konsultant genetyk

Dudurich
Wasylisa Waleriewnau

- Kierownik Zakładu „Genetyka predyspozycji”, biolog, genetyk-konsultant

W 2010 r. specjalista ds. PR w Dalekowschodnim Instytucie Stosunków Międzynarodowych

2011 - Biolog, Dalekowschodni Uniwersytet Federalny

W 2012 r. - FGBUN SRI FHM FMBF Rosji „Genodiagnostyka we współczesnej medycynie”

2012 – Badanie „Wprowadzenie badań genetycznych w poradni ogólnej”

W 2012 r. – szkolenie zawodowe „Diagnostyka prenatalna i paszport genetyczny – podstawy medycyny prewencyjnej w dobie nanotechnologii” Instytut Badawczy AG im.D.I.Otta, SZO RAMS

W 2013 r. - Szkolenie zawodowe „Genetyka w klinicznej hemostazologii i hemorheologii” SC SSH im. Bakulewa

W 2015 r. - Szkolenie zawodowe w ramach VII Kongresu Rosyjskiego Towarzystwa Genetyków Medycznych

W 2016 r. - Szkoła analizy danych „NGS w praktyce medycznej” Federalnej Państwowej Budżetowej Instytucji Naukowej „MGNC”

W 2016 r. - Staż „Doradztwo genetyczne” Federalnej Państwowej Budżetowej Instytucji Naukowej „MGNC”

W 2016 r. - Wziął udział w Międzynarodowym Kongresie Genetyki Człowieka w Kioto, Japonia

W latach 2013-2016 - Kierownik Medycznego Centrum Genetycznego w Chabarowsku

W latach 2015-2016 - wykładowca w Zakładzie Biologii Dalekowschodniego Państwowego Uniwersytetu Medycznego

W latach 2016-2018 - Sekretarz Oddziału Chabarowskiego Rosyjskiego Towarzystwa Genetyków Medycznych

W 2018 roku. - Wziął udział w seminarium „Potencjał rozrodczy Rosji: wersje i kontrwersje” Soczi, Rosja

Organizator szkolno-seminarium „Era genetyki i bioinformatyki: podejście interdyscyplinarne w nauce i praktyce” – 2013, 2014, 2015, 2016.

Doświadczenie zawodowe jako genetyk jako konsultant - 7 lat

Założyciel Fundacji Charytatywnej Tsarina Alexandra, aby pomóc dzieciom z patologią genetyczną alixfond.ru

Sfera zainteresowań zawodowych: mibiom, patologia wieloczynnikowa, farmakogenetyka, nutrigenetyka, genetyka rozrodu, epigenetyka.

Przewodniczący
"Diagnoza prenatalna"

Kijowska
Julia Kirilłowna

W 2011 roku ukończyła Moskiewski Państwowy Uniwersytet Medycyny i Stomatologii. AI Evdokimova z dyplomem z medycyny ogólnej Studiowała na rezydencie na Wydziale Genetyki Medycznej tej samej uczelni z dyplomem z genetyki

W 2015 roku ukończyła staż w specjalności Położnictwo i Ginekologia w Instytucie Medycznym Zaawansowanego Szkolenia Lekarzy FSBEI HPE „MGUPP”

Od 2013 roku prowadzi przyjęcie konsultacyjne w Państwowym Budżetowym Zakładzie Opieki Zdrowotnej „Centrum Planowania Rodziny i Rozrodu” DZM

Od 2017 roku jest kierownikiem Zakładu Diagnostyki Prenatalnej laboratorium Genomed

Regularnie przemawia na konferencjach i seminariach. Prowadzi wykłady dla lekarzy różnych specjalności z zakresu diagnostyki rozrodu i prenatalnej

Prowadzi poradnictwo medyczne i genetyczne dla kobiet w ciąży w zakresie diagnostyki prenatalnej w celu zapobiegania narodzinom dzieci z wadami wrodzonymi, a także rodzin z przypuszczalnie dziedzicznymi lub wrodzonymi patologiami. Interpretuje wyniki diagnostyki DNA.

SPECJALIŚCI

Łatypowa
Artur Szamilewicz

Łatypov Artur Shamilevich - lekarz genetyk najwyższej kategorii kwalifikacji.

Po ukończeniu wydziału medycznego Państwowego Instytutu Medycznego w Kazaniu w 1976 roku pracował dla wielu najpierw jako lekarz w gabinecie genetyki medycznej, a następnie jako kierownik centrum genetyki medycznej Szpitala Republikańskiego w Tatarstanie, główny specjalista Ministerstwo Zdrowia Republiki Tatarstanu, wykładowca na wydziałach Kazańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Autor ponad 20 prac naukowych poświęconych problematyce genetyki rozrodu i biochemicznej, uczestnik wielu krajowych i międzynarodowych kongresów i konferencji poświęconych problematyce genetyki medycznej. Wprowadził do praktycznej pracy ośrodka metody masowych badań przesiewowych kobiet w ciąży i noworodków w kierunku chorób dziedzicznych, przeprowadził tysiące procedur inwazyjnych w przypadku podejrzenia chorób dziedzicznych płodu na różnych etapach ciąży.

Od 2012 roku pracuje w Zakładzie Genetyki Medycznej na kursie diagnostyki prenatalnej Rosyjskiej Akademii Kształcenia Podyplomowego.

Zainteresowania naukowe - choroby metaboliczne u dzieci, diagnostyka prenatalna.

Czas odbioru: środa 12-15, sobota 10-14

Przyjmowanie lekarzy odbywa się po wcześniejszym umówieniu.

Lekarz-genetyk

Gabelko
Denis Igorewicz

W 2009 roku ukończył wydział medyczny KSMU im S. V. Kurashova (specjalność „Medycyna ogólna”).

Staż w Petersburskiej Akademii Medycznej Kształcenia Podyplomowego Federalnej Agencji ds. Opieki Zdrowotnej i Rozwoju Społecznego (specjalność „Genetyka”).

Staż w terapii. Podstawowe przekwalifikowanie w specjalności „Diagnostyka ultrasonograficzna”. Od 2016 roku jest członkiem Zakładu Podstawowych Podstaw Medycyny Klinicznej Instytutu Medycyny Podstawowej i Biologii.

Sfera zainteresowań zawodowych: diagnostyka prenatalna, wykorzystanie nowoczesnych metod przesiewowych i diagnostycznych do identyfikacji patologii genetycznej płodu. Określenie ryzyka nawrotu chorób dziedzicznych w rodzinie.

Uczestnik konferencji naukowych i praktycznych z zakresu genetyki oraz położnictwa i ginekologii.

Doświadczenie zawodowe 5 lat.

Konsultacja po wcześniejszym umówieniu

Przyjmowanie lekarzy odbywa się po wcześniejszym umówieniu.

Lekarz-genetyk

Griszina
Krystyna Aleksandrowna

Ukończył w 2015 roku Moskiewski Państwowy Uniwersytet Medyczny i Stomatologiczny na kierunku Medycyna Ogólna. W tym samym roku wstąpiła na rezydencję na specjalności 30.08.30 „Genetyka” w Federalnej Państwowej Budżetowej Instytucji Naukowej „Centrum Badań Genetycznych Medycznych”.
Została zatrudniona do pracy w Laboratorium Genetyki Molekularnej Trudnych Chorób Dziedzicznych (kierowanym przez A.V. Karpukhina, doktora nauk biologicznych) w marcu 2015 roku jako asystent laboratorium badawczego. Od września 2015 roku przeniesiona na stanowisko asystenta naukowego. Jest autorem i współautorem ponad 10 artykułów i streszczeń z zakresu genetyki klinicznej, onkogenetyki i onkologii molekularnej w czasopismach rosyjskich i zagranicznych. Stały uczestnik konferencji z zakresu genetyki medycznej.

Obszar zainteresowań naukowych i praktycznych: poradnictwo medyczne i genetyczne pacjentów z dziedziczną patologią syndromiczną i wieloczynnikową.

Konsultacja z genetykiem pozwala odpowiedzieć na pytania:

czy objawy dziecka są oznakami choroby dziedzicznej jakie badania są potrzebne, aby zidentyfikować przyczynę ustalenie trafnej prognozy zalecenia dotyczące prowadzenia i oceny wyników diagnostyki prenatalnej wszystko, co musisz wiedzieć planując rodzinę Konsultacja planowania in vitro konsultacje na miejscu i online

Lekarz-genetyk

Gorgiszeli
Ketevan Vazhaevna

Jest absolwentką wydziału biomedycznego Rosyjskiego Narodowego Uniwersytetu Medycznego im. N.I. Pirogov w 2015 roku obroniła pracę magisterską na temat „Kliniczna i morfologiczna korelacja wskaźników życiowych stanu organizmu oraz cechy morfologiczne i funkcjonalne komórek jednojądrzastych krwi w ciężkim zatruciu”. Ukończyła rezydenturę kliniczną ze stopniem genetyki na Wydziale Genetyki Molekularnej i Komórkowej w/w uczelni.

Uczestniczyła w szkole naukowo-praktycznej „Innowacyjne technologie genetyczne dla lekarzy: zastosowanie w praktyce klinicznej”, konferencji Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (ESHG) oraz innych konferencjach poświęconych genetyce człowieka.

Prowadzi poradnictwo lekarskie i genetyczne dla rodzin z przypuszczalnie dziedzicznymi lub wrodzonymi patologiami, w tym chorobami monogenowymi i nieprawidłowościami chromosomalnymi, określa wskazania do laboratoryjnych badań genetycznych, interpretuje wyniki diagnostyki DNA. Konsultuje kobiety w ciąży w zakresie diagnostyki prenatalnej w celu zapobiegania narodzinom dzieci z wadami wrodzonymi.

Genetyk, położnik-ginekolog, kandydat nauk medycznych

Kudryavtseva
Elena Władimirowna

Genetyk, położnik-ginekolog, kandydat nauk medycznych.

Specjalista z zakresu poradnictwa rozrodczego i patologii dziedzicznej.

Ukończył Uralską Państwową Akademię Medyczną w 2005 roku.

Rezydencja w Położnictwie i Ginekologii

Staż w Genetyce

Profesjonalne przekwalifikowanie w specjalności „Diagnostyka USG”

Zajęcia:

• Niepłodność i poronienie
Wasylisa Juriewna



Jest absolwentką Państwowej Akademii Medycznej w Niżnym Nowogrodzie na Wydziale Medycyny Ogólnej (specjalność „Medycyna ogólna”). Ukończyła rezydencję kliniczną w Moskiewskim Państwowym Centrum Naukowym Genetyki. W 2014 roku odbyła staż w klinice dla matek i dzieci (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Triest, Włochy).

Od 2016 roku pracuje jako lekarz konsultant w Genomed LLC.

Regularnie uczestniczy w konferencjach naukowych i praktycznych z zakresu genetyki.

Główne obszary działalności: Doradztwo w zakresie diagnostyki klinicznej i laboratoryjnej chorób genetycznych oraz interpretacji wyników. Postępowanie z pacjentami i ich rodzinami z przypuszczalnie dziedziczną patologią. Doradztwo w zakresie planowania ciąży, a także w czasie ciąży w zakresie diagnostyki prenatalnej w celu zapobiegania narodzinom dzieci z wrodzoną patologią.

W latach 2013-2014 pracowała jako młodszy badacz w laboratorium onkologii molekularnej w Rostowskim Instytucie Badań Onkologicznych.

W 2013 r. - zaawansowane szkolenie „Aktualne zagadnienia genetyki klinicznej”, Państwowa Budżetowa Instytucja Edukacyjna Wyższego Szkolnictwa Zawodowego Wzrostu Państwowego Uniwersytetu Medycznego Ministerstwa Zdrowia Rosji.

W 2014 r. - szkolenie zaawansowane „Zastosowanie metody real-time PCR do diagnostyki genów mutacji somatycznych”, Federalna Budżetowa Instytucja Naukowa „Centralny Instytut Badawczy Epidemiologii Rospotrebnadzor”.

Od 2014 r. - lekarz-genetyk laboratorium genetyki medycznej, Państwowy Uniwersytet Medyczny w Rostowie.

W 2015 roku z sukcesem potwierdziła kwalifikację „Laboratorium Medycznego”. Jest aktywnym członkiem Australian Institute of Medical Scientist.

W 2017 r. - szkolenie zaawansowane „Interpretacja wyników badań genetycznych u pacjentów z chorobami dziedzicznymi”, NOChUDPO „Centrum Szkolenia Ustawicznego Kształcenia Medycznego i Farmaceutycznego”; „Aktualne problemy klinicznej diagnostyki laboratoryjnej i genetyki laboratoryjnej”, Federalna Państwowa Budżetowa Instytucja Szkolnictwa Wyższego, Państwowy Uniwersytet Medyczny w Rostowie, Ministerstwo Zdrowia Rosji; rozwój zawodowy BRCA Liverpool Genetic Counselling Course, Liverpool University.

Regularnie uczestniczy w konferencjach naukowych, jest autorem i współautorem ponad 20 publikacji naukowych w wydaniach krajowych i zagranicznych.

Główny obszar działalności: interpretacja kliniczna i laboratoryjna wyników diagnostyki DNA, analiza mikromacierzy chromosomowych, NGS.

Zakres zainteresowań: zastosowanie w praktyce klinicznej najnowszych metod diagnostyki całogenomowej, onkogenetyka.

Normalny przebieg ciąży i doskonałe zdrowie młodej kobiety nie są jeszcze gwarancją zdrowego dziecka bez anomalii. Ważne jest, nawet we wczesnych stadiach ciąży, przeprowadzenie niezbędnych działań diagnostycznych w celu zidentyfikowania lub wykluczenia patologii chromosomalnej. Czynniki ekologiczne, dziedziczność, stan matki i inne mniej powszechne przyczyny mogą wywołać anomalię rozwoju wewnątrzmacicznego.

Co to jest anomalia chromosomalna? Jest to pojawienie się podczas wewnątrzmacicznego rozwoju dodatkowego chromosomu lub naruszenia jego struktury. Wszyscy znają zespół Downa, więc ta wrodzona choroba wiąże się z dodatkowym chromosomem w 21 parach. Możliwe jest zidentyfikowanie tej patologii jeszcze przed urodzeniem ze względu na obraz kliniczny, charakterystyczne objawy diagnostyczne i charakter przebiegu ciąży.

Oznaki nieprawidłowości chromosomalnych podczas ciąży

Nieprawidłowość chromosomowa występuje dość często u dziecka, które zostało dotknięte niekorzystnymi czynnikami podczas rozwoju wewnątrzmacicznego. Dotyczy to stylu życia kobiety, jej stanu zdrowia, środowiska.

Możesz podejrzewać wrodzone patologie, w tym dodatkowy 21 chromosom, na podstawie następujących znaków:

• ciągnące bóle w podbrzuszu przez cały okres ciąży, groźba poronienia;
• zmniejszona aktywność płodu, zwiększona nerka płodu w 20-21-22 tygodniu;
• niedorozwój kości rurkowych płodu;
• niedorozwój łożyska, niedotlenienie płodu;
• wielowodzie lub niska woda.

Te współistniejące objawy ciąży mogą wskazywać na anomalię, ale w celu potwierdzenia potrzebna jest analiza, ponieważ każda z przedstawionych nieprawidłowości ciąży może wskazywać na inne naruszenia, aw niektórych przypadkach nawet być normą. Ale dlaczego występuje awaria chromosomów i czy można temu zapobiec?

Przyczyny nieprawidłowości chromosomalnych

Późna ciąża jest czynnikiem ryzyka

Czynniki ryzyka rozwoju wrodzonych anomalii są zbyt zróżnicowane i fizycznie niemożliwe jest prześledzenie wszystkich składników. Jest to czynnik środowiskowy, na który nie można wpływać i problemy, które pojawiają się nawet podczas zapłodnienia, kiedy podczas łączenia 46 chromosomów dochodzi do nieprawidłowego pojawienia się lub zaniku innego chromosomu. Proces jest dość skomplikowany i nie da się go prześledzić od samego początku, czyli od momentu poczęcia.

Najczęstszą patologią jest pojawienie się dodatkowego chromosomu 21, jednego z rodzajów trisomii, gdy chromosom ma trzy kopie. Na przykład osoby z zespołem Downa mają trzy kopie chromosomu 21.

Często zdarza się, że płód z anomalią chromosomową nie przeżywa, dochodzi do wczesnego poronienia. Ale ci, którzy przeżyją, rodzą się z poważnymi problemami fizycznymi i psychicznymi.

Diagnoza nieprawidłowości chromosomalnych

Dziś nie jest problemem zidentyfikowanie dodatkowego 21 chromosomu jeszcze przed urodzeniem, a także innych nieprawidłowości. W tym celu przeprowadza się analizę zestawu chromosomów poprzez pobranie krwi po urodzeniu dziecka lub badanie kosmówki. Komórki uzyskane w wyniku biopsji są hodowane w warunkach laboratoryjnych, po czym są analizowane pod kątem obecności dodatkowego chromosomu 21 lub braku niektórych chromosomów w zestawie.

Genetycy zalecają tę analizę każdej kobiecie, aby na pewno poznać możliwość wystąpienia patologii chromosomowej u nienarodzonego dziecka. Analizę tę można przeprowadzić niezależnie od wieku kobiety i wieku ciążowego, jednak skuteczność analizy jest wysoka iw 99% możliwa jest dokładna analiza zestawu chromosomów.

Pierwszy etap diagnozy rozpoczyna się pobraniem krwi matki w pierwszym trymestrze ciąży, wykonuje się również badanie USG w celu wizualnego zbadania szyi płodu, co ma wartość diagnostyczną w przypadku podejrzenia o dodatkowy 21 chromosom - zespół Downa. W drugim trymestrze ciąży badana jest również krew matki, w tym okresie można określić największe ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych.

Kobiety zagrożone powinny zostać poddane dodatkowej analizie – w celu postawienia diagnozy wykonuje się biopsję pląsawicy.

Częste nieprawidłowości chromosomalne

Pierwsze miejsce zajmują chromosomy trisomii 21 - zespół Downa. To wrodzone zaburzenie rozpoznaje się u 1 na 700 dzieci. Takie dzieci są opóźnione w rozwoju umysłowym, mają specyficzne oznaki zewnętrzne, charakterystyczne rysy twarzy i są bardziej podatne na choroby ogólnoustrojowe niż dzieci zdrowe.

Dzieci z zespołem Downa mają ograniczony potencjał intelektualny, ale na obecnym etapie prowadzone są działania mające na celu socjalizację takich dzieci, mogą się dalej uczyć i angażować w czynności niewymagające poważnych potrzeb fizycznych i intelektualnych. Wcześniej interwencja psychologów, psychoterapeutów i innych specjalistów pozwala poprawić rokowanie rozwoju dzieci z dodatkowym chromosomem 21, zaczynają pisać, czytać i brać czynny udział w wydarzeniach zbiorowych.

Ryzyko urodzenia dziecka z anomalią chromosomową wzrasta proporcjonalnie do wieku matki. Tak więc kobiety poniżej 25 roku życia rodzą dziecko z zaburzeniem chromosomowym 1 na 15 000, a kobiety po 45 roku życia - 1 na 40. Różnica jest znacząca, dlatego główną grupą ryzyka jest starszy wiek.

Drugą najczęstszą nieprawidłowością jest trisomia chromosomów 13 i 18 - te nieprawidłowości są znacznie poważniejsze niż zespół Downa i bardzo często takie dzieci nie przeżywają. Jeśli przeanalizowano kobietę, a wynik wykazał te nieprawidłowości, lekarz zasugeruje aborcję we wczesnym stadium ciąży, ponieważ szanse na poród i poród są minimalne.

Dzieci urodzone z trisomią 13 – zespołem Patau i trisomią 18 – zespołem Edwardsa są niepełnosprawne fizycznie i umysłowo. Każde dziecko ma wyraźną zewnętrzną wadę rozwojową i żyje nie dłużej niż rok.

Nieprawidłowości chromosomów płci - zespół Turnera, trisomia na chromosomie X, zespół Klinefeltera i disomia na chromosomie Y występują, gdy 23 pary chromosomów są nieprawidłowe.

Zespół Turnera - występuje u 1 na 3000 urodzonych dziewczynek. Takie dziewczynki nie przechodzą okresu dojrzewania, nie mają drugiego chromosomu X, są bezpłodne. Takie dziewczynki przestają rosnąć wcześnie, jeśli terapia hormonalna nie zostanie rozpoczęta od najmłodszych lat. Odpowiednie leczenie hormonalne może tylko częściowo przywrócić sprawność seksualną, ale nie może przywrócić możliwości posiadania dziecka z jakimikolwiek lekami.

Inne nieprawidłowości chromosomalne związane z naruszeniem 23 par chromosomów występują bardzo rzadko, a wszystkie osoby urodzone z tą nieprawidłowością nie mają funkcji rozrodczych.

Rzadkie nieprawidłowości chromosomalne

Niektóre nieprawidłowości chromosomalne są tak rzadkie, że ich analiza nie wykazuje w ogóle lub pokazuje, ale zupełnie inne naruszenie. Obejmują one delecję, inwersję, translokację, chromosom pierścieniowy i mikrodelecję. Jest to seria nieprawidłowości chromosomalnych, które rozwijają się z powodu chorób matki.

Rzadkie patologie chromosomalne mogą wystąpić na tle cukrzycy u matki, chorób układu hormonalnego, palenia i innych złych nawyków. Każda kobieta po 35 roku życia jest testowana w celu określenia nieprawidłowości chromosomowych, a także dziewczynki poniżej 16 roku życia. Duże znaczenie ma przebieg ciąży, przebyte choroby zakaźne, infekcje wewnątrzmaciczne czy toksyczny wpływ na płód.